SINDROMI EMORRAGICHE DEL NEONATO

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1 SINDROMI EMORRAGICHE DEL NEONATO

2 FASE VASO-PIASTRINICA Contrazione vascolare Lesione della parete vasale collagene Adesione e degranulazione piastrinica ADP Aggregazione piastrinica irreversibile Tappo emostatico primario

3 FASE COAGULATIVA

4 FASE FIBRINOLITICA Attivatori plasmatici Attivatori tessutali Plasminogeno o pro-fibrinolisina Plasmina o fibrinolisina fibrina fibrinogeno FDP

5 MANIFESTAZIONI CLINICHE Cause più frequenti - Malattia emorragica del neonato - C.I.D. - Piastrinopenia e alterazioni funzionali delle piastrine - Deficit transitorio del fattore V - Deficit congeniti di uno dei fattori della coagulazione - Alterazioni vasali.

6 SCHEMA DI DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE SINDROMI EMORRAGICHE DEL NEONATO Materna e Familiare: farmaci assunti dalla madre in gravidanza, precedenti neonati con sindromi emorragiche, ANAMNESI malattie ereditarie con deficit di uno dei fattori della coagulazione. Perinatale: asfissia, traumi, basso peso ESAME OBIETTIVO: epato-splenomegalia, angiomi giganti, aplasia del radio, ittero, microcefalia, cardiopatia congenita, alterazioni oculari, malformazioni.

7 SEDE E TIPO DI MANIFESTAZIONE EMORRAGICA

8 PIASTRINOPENIE NEONATALI Diminuita produzione di piastrine 1) Trombocitopenia congenita ipoplasica - TAR sindrome (trombocitopenia( + assenza dei radii) - Ipoplasia megacariocitica isolata - Associata a pancitopenia senza anomalie congenite - Sindrome di Fanconi 2) Sostituzione del midollo da parte di tessuto abnorme - Leucemia congenita e neonatale - Neuroblastoma - Istiocitosi congenita (Letterer( Letterer-Siwe)

9 PIASTRINOPENIE NEONATALI Diminuita produzione di piastrine 3) Trombocitopenia da farmaci somministrati alla madre che sembra esercitino effetto soppressivo diretto sui megacariociti - Diuretici clorotiazidici - Furosemide - Tolbutamide 4) Trombocitopenie ereditarie 1) Legate al sesso - Wiskott-Aldrich - Forma pura 2) Autosomiche - Forma pura, dominante o recessiva - Malattia di May-Hegglin (dominate)

10 PIASTRINOPENIE NEONATALI Aumentata distruzione di piastrine 1) Trombocitopenie immuni A) autoimmuni (da passaggio transplacentare di anticorpi antipiastrinici di origine materna) - PTI - Lupus - Porpora indotta da farmaci (chinico( chinico, chinidina) - Piastrinopenie postinfettive B) Isoimmuni (da isoimmunizzazione feto-materna per incompatibilità nell ambito dei gruppi piastrinici specifici); possono essere associate a MEN o comparire in seguito a exanguinotrasfusione.

11 PIASTRINOPENIE NEONATALI Aumentata distruzione di piastrine 2) CID (trombocitopenia( da consumo) 3) Sindrome di Kasabach-Merritt (trombocitopenia da sequestrazione) 4) Ridotta sopravvivenza per anomalie intrinseche.

12 PIASTRINOPENIE NEONATALI Diminuita produzione ed aumentata distruzione di piastrine 1) Infezioni, in particolare - Toxoplasmosi - Sindrome rubeolica - Malattia a inclusioni citomegaliche - Malattia da herpes simplex disseminato - Epatite virale connatale - Sifilide connatale - Sepsi 2) Osteopetrosi

13 C.I.D. (EZIOLOGIA) PATOLOGIA OSTETRICA - Distacco intempestivo di placenta - Gestosi gravidica - Gravidanza gemellare con gemello morto in utero - Embolia da liquido amniotico - Madre diabetica non trattata - Anomalie placentari.

14 C.I.D. (EZIOLOGIA) CAUSE INFETTIVE - Prenatali: Virus (CMV, Rosolia, Herpes) Toxoplasma Treponema pallidum - Postnatali: Batteri (prevalentemente Gram negativi) Miceti (Candida, Aspergillus)

15 C.I.D. (EZIOLOGIA) PATOLOGIA CARDIORESPIRATORIA - Sindromi resporatorie neonatali gravi con acidosi e/o ipossiemia - Cardiopatie congenite cianotizzanti.

16 C.I.D. (EZIOLOGIA) SINDROME DI KASABACH-MERRITT CATERIZZAZIONE DEI VASI OMBELICALI TROMBOSI DELLE VENE RENALI, SINDROME EMOLITICO- UREMICA ALTRE CAUSE MEN Rh o ABO Ipotermia neonatale grave e prolungata

17 MANIFESTAZIONI CLINICHE Neonato in condizioni generali gravemente compromesse e in stato di shock ( sick sick degli autori anglosassoni) Emorragie gastrointestinali Emorragie ed ematomi in corrispondenza di punture venose Necrosi cutanee (per trombosi di piccole arterie) Talora si possono verificare emorragie a carico del rene, surrene, encefalo, polmone, peritoneo.

18 C.I.D. (DIAGNOSI DI LABORATORIO) Riduzione del numero delle piastrine Allungamento del PT e PTT Riduzione del fibrinogeno Aumento dei fattori di degradazione della fibrina (FDP) D - Dimero Allungamento del tempo di trombina e del T. reptilase Diminuzione del fattore VIII Test all etanolo positivo Anemia microangiopatica con alterazioni morfologiche degli eritrociti.

19 FATTORI DI RISCHIO PER TROMBOSI 1. RICERCA DELLA MUTAZIONE Q506 DEL FATTORE V (FATTORE V LEIDEN) 2. RICERCA DELLA MUTAZIONE G20210A DELLA PROTROMBINA 3. RICERCA DELLA MUTAZIONE C677T DEL GENE DELLA METILEN TETRAIDRO-FOLATO- REDUTTASI (MTHFR) 4. PROTEINA C E PROTEINA S, K-SENSIBILI.