ESERCITAZIONI. I. 1)Una coppia ha già due figlie. Se pianificassero di avere 6 figli, con quale probabilità avranno una famiglia di tutte figlie?

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1 ESERCITZIONI. I 1)Un coppi h già due figlie. Se pinificssero di vere 6 figli, con qule probbilità vrnno un fmigli di tutte figlie? ) 1/4 b)1/8 c)1/16 d)1/32 e)1/64 2)In un fmigli con 3 bmbini, qul e l probbilit che 2 sino mschi ed un femmin? d ogni nscit l probbilt di vere 1 mschio e ½ cosi come quell di vere un femmin Per cui l prob di vere 2 mschi e (½)^2 e di vere 1 femmin e ½ Quindi l P di vere 2 mschi ed 1 femmin sr (1/2)^3 ovvero 1/8 M l ordine di nscit puo essere : MMF MFM FMM Quindi dobbimo moltiplicre 1/8 per tutte le combinzioni possibili ovvero 3 Quindi bbimo P=3/8 2

2 Considerimo un fmigli con 4 bmbini Qul e l probbilit che ci sino 4 femmine? ½^4=1/16 Qul e l probbilit che lmeno 2 sino femmine? lmeno 2 vuol dire che possono essere 2 o 3 o 4 femmine Quindi i csi sono: 2 femmine/ 2 mschi ½^2 x ½^2 che dobbimo moltiplicre per tutte le combinzioni FFMM MMFF MFMF FMFM FMMF MFFM 3 Possimo rissumere tutte le combinzioni con l seguente formul del clcolo binomile: Se n=x+y, l probbilit che x rientri in un clsse (es mschi) e y nell ltr (es femmine) e : n! x!y! Quindi bbimo, per lmeno 2 femmine 4! 2! 2! 4!=1X2X3X4 2!=1x2 Per cui si h 24/4=6x(1/2^2x1/2^2)=6/16=3/8 Or dobbimo sommre l probbilit che simo 3 femmine e 1 mschio: 4! 3!1! =24/6=4x(1/2^3x1/2)=1/4 4

3 Infine dobbimo sommre l probbilit che sino 4 femmine Ovvero ½^4=1/16 Quindi sommimo le diverse probbilit 3/8+1/4+1/16=6+4+1/16=11/16 5 Due eterozigoti si incrocino. Qul é l probbilità che su 4 figli lmeno due sino eterozigoti? Chiedere l probbilità che su 4 figli LMENO 2 sino eterozigoti è ugule chiedere l probbilità che 2 figli sino eterozigoti OPPURE 3 figli sino eterozigoti OPPURE 4 figli sino eterozigoti. Considerndo che il genotipo di un figlio è indipendente d quello degli ltri figli si h che P(eteroz)=1/2 per ogni figlio. Ovvimente vri P(non eter.)=1/2, che comprende si che. Nell probbilità che 2 figli su 4 sino eterozigoti si dovr considerre: Indico con O un genotipo omozigote ( o ) e con E un genotipo eteroz. () -E E O O -E O E O - E O O E -O E E O -O E O E -O O E E quindi l probbilità totle è 6 x (1/2) 2 x (1/2) 2 =3/8 6

4 Stesso rgionmento per 3 figli eterozigoti su 4 Si hnno le seguenti possibilit - E E E O -E E O E -E O E E - O E E E In questo cso l probbilità totle è 4 x (1/2) 3 x (1/2)=1/4 Per il cso di 4 figli eterozigoti ovvimente si h solo 1 possibilità -E E E E P = (½) 4 = 1/16 Come generlizzre quest regol? 7 Quindi per trovre d es. l P che su 4 figli 2 sino eterozigoti e 2 omozigoti devi fre: 4! / (2!*(2)!) = 24/2*2 = 6 quindi P=6*1/4*1/4=3/8 L P che LMENO 2 figli sino eterozigoti, quindi clcoli col procedimento di sopr, sommndo le diverse probbilit : P(2 eteroz) = 3/8 P(3 eteroz) = 1/4 P(4 eteroz) = 1/16 Sommi le 3 e ottieni 11/16 8

5 Di seguenti incroci, qunti tipi differenti di gmeti F1, di genotipi e fenotipi F2 sono ttesi: -x -BBxbb -BBCCxbbcc Si possono estrpolre delle formule generli? - - x 2 gmeti 3 genotipi 2 fenotipi 9 -BBxbb F1 Bb Gmeti B, B, b,b 4 gmeti B b B BB Bb b Bb bb 9 genotipi BB Bb bb BB Bb bb BB Bb bb 4 fenotipi 10

6 Rissumimo Gmeti Genotipi Fenotipi Formul 2 n 3 n 2 n n numero delle coppie geniche eterozigoti 11 -BBCCxbbcc F1 BbCcxBbCc Gmeti 2^3=8 Genotipi 3^3=27 Fenotipi 2^3=8 3 coppie geniche eterozigoti 12

7 Nei conigli ci sono 2 geni: B, colore del pelo nero dominnte e b pelo mrrone, R pelo lungo dominnte e r pelo corto. Dll incrocio omozigote nero lungo con omozigote mrrone corto si ottiene un F1 dl pelo lungo nero che viene inincrocit. Qule proporzione di conigli dl pelo lungo nero e omozigote per i 2 geni? P RRBB x rrbb F1 RrBb x RrBb B nero R lungo inincrocio F2 R r B b R r RR Rr Rr rr B b BB Bb Bb bb 1/3x1/3=1/9 RRBB nero lungo 13 Nel seguente triibrido qul e l probbilit di vere un progenie con fenotipo bc? P1: BbCc X bbcc F1 p di vere progenie con fenotipo,b,c 3/4()x1/2(b)x1(C)=3/8 =X= 3/4- b=bbxbb=1/2bb C=CcxCC=1C- 14

8 Dl seguente incrocio qule frzione di progenie vr un fenotipo recessivo per lmeno un gene? Bb x Bb Il fenotipo recessivo per lmeno un gene sr : B- oppure -bb oppure bb Quindi si vr Probbilit per B- o -bb ¼ x ¾ =3/16 x2=6/16=3/8 B b Probbilit per bb 1/4x1/4 = 1/16 B b BB Bb Bb bb D cui, sommndo le probbilit si h: 3/8 + 1/16 = 7/16 1/4 3/4 15 Se un uomo ed un donn sono eterozigoti per un gene ed hnno 3 figli, qul e l probbilit che questi sino tutti eterozigoti? P x F1 P= ½ per ogni figlio ½x ½x ½= 1/8 16

9 Il fenotipo K ssocito gli individui qui indicti con simboli neri e rro nell popolzione, che modlit di trsmissione e in ccordo con questo pedigree? I II III utosomico recessivo utosomico dominnte Dominnte legto ll X Recessivo legto ll X Legto ll Y Nell III srebbero tutti ffetti Nell III le femmine srebbero ffette tutte Nell II i mschi tutti ffetti ffetti solo i mschi 17 Un lbero genelogico di un fmigli ffett d ipercolesterolemi fmilire: Qul è il meccnismo con cui si trsmette l mltti? L mltti è presente in tutte le generzioni. (trsmissione verticle) Un individuo ffetto h sempre un genitore ffetto. L mltti ricorre con l stess frequenz nei due sessi. Su un totle di 13 individui mlti, 7 sono di sesso mschile, 6 di sesso femminile. Gli individui III-9 e III-10 sono entrmbi ffetti e hnno vuto figli non ffetti. Se il crttere fosse recessivo, due genitori ffetti dovrebbero generre sempre prole ffett. Due genitori eterozigoti ffetti invece, possono vere figli omozigoti non ffetti. Queste deduzioni ricvte dll nlisi dell lbero genelogico permettono di stbilire che l mltti è 18 UTOSOMIC DOMINNTE

10 Determin nel seguente lbero genelogico se il fenotipo mutto è dominnte o recessivo. Qul è il meccnismo con cui si trsmette l mltti? 1.Il fenotipo mutto è presente nell prim generzione, poi rimne "nscosto nell II e nell III per poi ricomprire nell IV. 2.Il discendente ffetto IV-1 h due genitori non ffetti. L trsmissione è. UTOSOMIC RECESSIV 19 L lbinismo è un mltti trsmissione utosomic recessiv. Se Mrio, fenotipicmente normle, figlio di un genitore lbino spos un donn lbin, che percentule di figli dell coppi srnno lbini? -25% -50% -tutti (100%) -nessuno >Il genitore di Mrio è lbino, quindi omozigote recessivo per i due lleli che determinno il crttere. () >Mrio h cquisito dl pdre l llele recessivo, m essendo normle vrà come genotipo (srà cioè eterozigote). >Su moglie è lbin, quindi nch ell è omozigote recessiv per i due lleli () llor ci chiedimo qunti figli generti dll incrocio (Mrio) x (su moglie) srnno omozigoti per il crttere? -50% 20

11 Se due persone, ognun delle quli h un genitore lbino, si sposno, che percentule di figli dell coppi srnno lbini? -25% -50% -tutti -nessuno vendo ciscun un genitore lbino (omozigote recessivo per entrmbi gli lleli), entrmbe le persone srnno eterozigoti. È quindi necessrio clcolre qule percentule di figli srà dll incrocio x. 1/4 21 Un coppi, in cui l uomo è dltonico, h vuto due bmbini, un femmin con sindrome di Turner e dltonic, ed un mschio con sindrome di Klinefelter e criotipo 47,XYY. Dove e qundo, ovvero in che genitore ed in qule divisione meiotic, sono vvenute le nondisgiunzioni che hnno portto lle sindromi? L bmbin con sindrome di Turner h ereditto il suo unico cromosom X sicurmente dl pdre dltonico, essendo lei stess emizigote per il gene del dltonismo. Questo signific che il gmete fornito dl pdre er normle, e quindi l non-disgiunzione è vvenut nei gmeti mterni. I dti disposizione invece non permettono di stbilire in qule delle due divisioni meiotiche è vvenut l errt segregzione. Il bmbino Klinefelter present due cromosomi Y, quindi l nondisgiunzione è sicurmente vvenut nel pdre. Inoltre tle mutzione deve essere vvenut in meiosi II. Inftti, se fosse vvenut in meiosi I, si srebbero formti gmeti mschili XY che per dre origine d un individuo XYY vrebbero dovuto essere fecondti d un ltro gmete mschile recnte un cromosom Y, cos ovvimente impossibile. 22

12 L cecità rosso-verde è un ptologi legt ll'x nell'uomo Un vostr mic è figli di un pdre dltonico. Su mdre è normle, m il nonno d prte mtern è dltonico. Qul é l probbilità che l vostr mic non ved i colori? )1 b)1/2 c)1/4 d)3/4 e) zero Se il nonno dell nostr mic è dltonico, l mdre srà necessrimente eterozigote per il gene in questione (non omozigote perchè non è dltonic). L nostr mic h preso dl pdre l'unico cromosom X che egli h, dll mdre per il 50% quello che drà l mltti e per il 50% quello sno. L probbilità che non ved i colori dipende quindi solo dll mdre, ed è di 1/2. 23 Il dltonismo:qul e l probbilit che V-1 e IV-4 sino mlti? 24

13 Nell uomo l presenz di un fessur nell iride (colobom iridis,c) è controllt d un gene recessivo legto l sesso. Un figli ffett nsce d un coppi normle. Il mrito chiede il divorzio ccusndo l moglie di infedeltà. H rgione? XY? XcXc XcX 25 Crtteri dominnti o recessivi? 26

14 Che tipo di trsmissione c e nei seguenti lberi genelogici? Dominnte utosomic 27 Dominnte legt ll X 28

15 Recessiv utosomic 29 Dominnte utosomic 30

16 Recessiv legt ll X 31 Che tipo di trsmissione c e nel seguente lbero genelogico? Recessiv X-linked 32

17 (b) Se l coppi III-7 nd III-8 vesse un ltro figlio, qul è l probbilità che questi veng colpito dll mltti? ¼ (c) Se III-2 nd III-7 si unissero in mtrimonio, qul è l probbilità che uno dei loro figli si mlto? ½ 33 Nei seguenti lberi genelogici i simboli neri indicno il fenotipo dell'omozigote recessivo. Considerndo che i crtteri presi in esme sono rri, clcol con qule probbilità poss nscere un figlio ffetto dgli incroci indicti ¼x ½=1/8 ¼ ½ 34

18 ½ 1/4 ¼x ½=1/8 35 2/3 ½ 1/4 2/3 x ½ x ¼ = 1/12 36

19 ½ 1/4 ¼x ½=1/8 37 2/3 1/4 ¼ x 2/3 =1/6 38

20 Un femmin di Drosophil che port un sol copi del cromosom IV, ed è normle per il resto del genom, è dett plo-iv. Un femmin plo-iv con occhi binchi e setole normli è incrocit con un mschio con occhi rossi ed omozigote per l mutzione recessiv del cromosom IV shven (sv), crico delle setole.che rpporti fenotipici si ttendono nell F1? ssumendo che il crttere colore dell occhio e sul cromosom sessule X e lo chimimo w (white) (d cui w+ rosso selvtico e w binco), mentre il gene sv e sul cromosom IV, bbimo: XwXw/sv+0 x Xw + Y/sv sv femmin ½Xw+Xw x ½XwY ½sv + sv ½sv0 mschio ¼Xw+Xw sv+sv ¼Xw+Xw sv0 ¼XwY ¼XwY sv+sv sv0 P F1 39 L individuo II-6 e ffetto d lbinismo, mutzione utosomic recessiv. Qul e l probbilit che l individuo III-1 bbi ereditto il disordine d suo pdre? 1 2 I 2/3 II III /2 1 2/3 x ½= 1/3 40

21 Mrito e moglie entrmbi eterozigoti per l llele recessivo dell lbinismo, generno un coppi di gemelli dizigotici (derivti d 2 diverse uov). Qul e l probbilit che entrmbi i gemelli bbino lo stesso fenotipo rispetto ll pigmentzione? I gemelli dizigotici provengono d fecondzioni di uov diverse per cui possono vere genotipo differente e che puo essere per entrmbi o - o L probbilit che si per entrmbi - e ¾x ¾= 9/16 L probbilit che si per entrmbi e ¼ x ¼ = 1/16 D cui 9/16 + 1/16 = 10/16 = 5/8 41 Un coppi scopre che nelle fmiglie di entrmbi ci sono delle persone che sono morte cus dell mltti di Ty-Schs. Vorrebbero spere qul è l probbilità di vere un figlio che si ffetto d quest grve mltti. L mltti e utosomic recessiv. Tt Tt Tt Tt tt TT tt 2/3 Tt TT 2/3 Tt ½Tt? tt 1/4 ½Tt 2/3 x ½ x 2/3 x ½ x ¼= 1/36 42

22 Come si trsmette il crttere in questo lbero genelogico? 43 Come si trsmette il crttere in questo lbero genelogico? 44

23 L cpcit di sentire il spore dell feniltiocrbmmide (PTC) e un fenotipo utosomico dominnte, mentre l incpcit di sentirlo e recessiv. Se un donn tster (in grdo di sentire il spore), nt d un pdre che non vev tle cpcit, spos un uomo tster, il qule h vuto d un precedente mtrimonio un figli non tster, qul e l probbilit che il loro primo figlio si: -bmbin non tster -bmbin tster -bmbino tster ¼x ½= 1/8 ¾ x ½ = 3/8 ¾ x ½ = 3/8 Indicndo con T=llele Tster dominnte t=llele recessivo non tster si h: Qul e l probbilit che i loro primi 2 figli sino tster (non import di qule sesso) 3/4 x 3/4 = 9/16 T- x Tt tt x Tt x Tt T T TT t Tt tt t Tt tt 45 Un ipotetico gene h 2 lleli diversi D3 e D4 codominnti. Un individuo con fenotipo D3 che genitori puo vere (indicre i genotipi)? Per ognun di queste coppie indicre l probbilit che nsc un figlio con fenotipo D4. Fenotipo D3 vuol dire solo genotipo D3D3 I cui genitori possono essere D3D3-D3D3 oppure D3D4-D3D4 oppure D3D3- D3D4 Le cui probbilit di vere un figlio con fenotipo D4 sr rispettivmente: 0+1/4+0= ¼ 46

24 Nell specie umn l condroplsi e l Neurofibromtosi sono 2 condizioni dominnti estremmente rre. Se un donn con condroplsi spos un uomo con neurofibromtosi, quli fenotipi potrebbero pprire nei loro figli e in quli proporzioni? F1 condroplsi N neurofibromtosi Genotipi prentli P n n nn x Nn N Nn Nn n nn nn ¼Nn N ¼nn ¼Nn N ¼ nn normle 47 Un orgnismo diploide vente il seguente genotipo Bb Cc DD EE FF, incrocito con un orgnismo vente genotipo Bb cc dd ee ff, qunte clssi genotipiche può dre nell progenie, in quli proporzioni? E qunte clssi fenotipiche? Bb Cc DD EE FF x Bb cc dd ee ff - 4 gmeti diversi per il primo e 2 per il secondo (2^2 e 2^1) - 6 genotipi determinti d B b C c B BB Bb c Cc cc b Bb bb c Cc cc ¼ BB ½ Cc 1/8 ¼ BB ½ cc 1/8 ½Bb½Cc¼ ½Bb½cc ¼ ¼ bb ½ Cc 1/8 ¼ bb ½ cc 1/8 48

25 - B- C- ¾ x 1/2 = 3/8 - bbc- ¼ x 1/2 = 1/8 - B-cc ¾ x 1/2 = 3/8 - bbcc ¼ x 1/2 = 1/8-4 fenotipi 49 Sono stte incrocite tr loro pinte eterozigoti per tre geni che ssortiscono in modo indipendente. () Qul e l proporzione di omozigoti recessivi per i 3 lleli recessivi? (b) Qul e l proporzione di omozigoti per i 3 geni? (c) Qul e l proporzione di omozigoti per un gene ed eterozigoti per gli ltri 2? (d) Qul e l proporzione di omozigoti recessivi per lmeno un gene? Bb Cc x Bb Cc B b C c B BB Bb C CC Cc b Bb bb c Cc cc ) ¼ x ¼ x ¼ = 1/64 d) ¼ x ¾ x ¾ x 3= 27/64 b) ½ x ½ x ½ = 1/8 ¼ x ¼ x ¾ x 3= 9/64 c) ½ x ½ x ½ x 3 = 3/8 ¼ x ¼ x ¼ = 1/64 d cui sommndo le 3 probbilit si h: 27/54+9/64+1/64= 37/64 50

26 Il gene che determin il colore pezzto nei conigli e S dominnte mentre s determin colore uniforme recessivo. Si clcoli l probbilit che in questo pedigree vengno prodotti conigli di colore uniforme di seguenti incroci: ) III-1 x III-9, b) III-1 x III-5, c) III-3 x III-5, d) III-4 x III-6, e) III-6 x III-9, f) IV-1 x IV-2, g) III-9 x IV-2, h) III-5 x IV-2, i) III-6 x IV-1. I simboli neri rppresentno individui di colore uniforme. ss Ss SS Ss Ss Ss SS ½Ss ½Ss Ss Ss Ss ss 2/3 Ss ½ Ss 2/3 Ss 2/3 Ss 51 Per risolvere l'esercizio metti prim i genotipi di cui sei sicuro, tutti i recessivi srnno ss. Quelli non recessivi che hnno figli o genitori recessivi srnno Ss. Il pedigree si puo riscrivere indicndo i genotipi e le probbilit d cui si h: )½x ½x ¼= 1/16 b)½ x ½ = 1/4 c) 1/2 d)2/3 x ¼ =1/6 e)2/3 x ½ x ¼ =1/12 f) ½ x 2/3 x 2/3 x 2/3 x ½ x ¼ = 1/54 g)½ x ½ x 2/3 x 2/3 x ¼ =1/36 h)2/3 x ½ x 2/3 x ½ =1/9 i) 2/3 x 2/3 x ½ x ¼=1/18 52

27 Un singolo gene recessivo r e in lrg misur responsbile dei cpelli rossi, mentre i cpelli scuri sono dovuti ll llele dominnte R. Si clcoli in questo pedigree che nei seguenti mtrimoni possno nscere figli con i cpelli rossi: ) III-3 x III-9, b) III-4 x III-10, c) IV-1 x IV-2, d) IV-1 x IV-3. I componenti esterni ll fmigli si considerino non porttori meno che non ci sino prove del contrrio. Rr rr R dominnte su r rr cpelli rossi Rr rr Rr Rr RR RR Rr Rr ½Rr ½Rr ½Rr 2/3 Rr 2/3 Rr ) ½ x ¼ =1/8 c) ½ x 2/3 x ½ x ½ x 2/3 x ¼ = 1/72 b) 0 d) ½ x2/3 x ½ x ½ x ¼ = 1/48 ½Rr ½Rr 53 Un fmigli viene d voi per un consulenz genetic. Crlo, che h vuto d un precedente mtrimonio un bmbino ffetto d fibrosi cistic (mltti utosomic recessiv) e ttulmente sposto con Lur che h vuto un frtello morto cus dell stess mltti, nche se i genitori sono sni. Qul e l probbilt che Crlo e Lur bbino un bmbino ffetto? Indicndo con llele sno llele dell fibrosi cistic Crlo? 1/4 Lur 2/3 Frtello di Lur 2/3 x ¼ = 1/6 54

28 Nell'uomo l ctrtt gli occhi e l frgilità osse sono determinte d lleli dominnti che ssortiscono indipendente. Un uomo con ctrtt ed oss normli spos un donn senz ctrtt m con oss frgili. Il pdre dell'uomo vev occhi normli ed il pdre dell donn vev oss normli. )Qul è l probbilità che il primo figlio nsc sno? b)che bbi l ctrtt e le oss normli? c)che bbi oss frgili m non l ctrtt? e)che bbi si ctrtt che oss frgili? Indicndo con C ctrtt O oss frgili c no ctrtt o oss normli Si h: uomo donn Cc oo x cc Oo Perche il pdre e cc d cui Perche il pdre e oo c c C Cc Cc c cc cc o o ) ½ x ½ = ¼ b) ½ x ½ = ¼ c) ½ x ½ = ¼ d) ½ x ½ = ¼ e) ½ x ½ = ¼ O Oo Oo o oo oo 55 Clcolre le probbilit che dlle seguenti coppie di genotipi prentli si otteng il corrispettivo genotipo indicto in F1 (ssumete ssortimento indipendente per tutte le coppie geniche). 1 BbCC x Bbcc ----> BbCc 1/2 2 BbCC x BbCc ----> BbCc 1/4 1 B B BB b Bb c C Cc C Cc b Bb bb c Cc Cc 1 x 1/2 x 1 = 1/2 2 B b C C B BB Bb C CC CC b Bb bb c Cc Cc 1 x 1/2 x 1/2 = 1/4

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