Le malattie rare: il sospetto diagnostico e la comunicazione efficace LA RETE DELLA REGIONE TOSCANA PER LE MALATTIE RARE

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1 Le malattie rare: il sospetto diagnostico e la comunicazione efficace LA RETE DELLA REGIONE TOSCANA PER LE MALATTIE RARE Cecilia Berni Arezzo, 12 febbraio Diritto Diritti di cittadinanza e coesione sociale

2 MALATTIE RARE IN REGIONE TOSCANA FORUM ASSOCIAZIONI PAZIENTI Coordinamento regionale malattie rare RETE DEI PRESIDI PROFESSIONISTI REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE 2

3 ASSOCIAZIONI e FORUM DGR 796/2001: Approvazione del protocollo d'intesa tra il Forum delle Malattie Rare della Toscana e la Regione Toscana. Finalità delle azioni regionali per le MR Si riconosce l opportunità di iniziare un confronto sistematico per avviare iniziative tese al raggiungimento dei seguenti obiettivi: realizzare a livello regionale un mappatura delle malattie rare; individuare per ogni patologia rara idonei percorsi diagnostici e terapeutici; costituire a livello regionale una rete integrata fra ospedali e fra ospedali e territorio per l informazione, la formazione, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare; individuare, per ogni malattia rara, eventuali specifiche esigenze diagnostiche e terapeutiche al fine di consentire alla Regione Toscana ed alle Aziende Sanitarie di mettere in atto appropriati interventi. 3

4 MALATTIE RARE IN REGIONE TOSCANA FORUM ASSOCIAZIONI PAZIENTI Coordinamento regionale malattie rare RETE DEI PRESIDI PROFESSIONISTI REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE 4

5 PAZIENTI E REGIONE TOSCANA (1) DGR 90/2009 : Malattie rare. Disposizioni per l ampliamento dei livelli di assistenza e l aggiornamento della rete dei presidi. 86 nuove patologie rare in esenzione: integrazione dell elenco delle malattie rare di cui alla delibera G.R. 1017/2004, già previste nel DM 279/2001, sulla base dell elenco prodotto dal tavolo tecnico interegionale di ulteriori 86 patologie per le quali garantire ai residenti toscani l accesso, in regime di esenzione dalla partecipazione al costo, alle prestazioni sanitarie, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per l accertamento, il trattamento ed il monitoraggio, nonché per le eventuali indagini genetiche sui familiari dell assistito. 5

6 PAZIENTI E REGIONE TOSCANA (2) DGR n. 721/2009: Sperimentazione interventi a sostegno della funzione assistenziale domiciliare per le persone affette da SLA Erogazione a residenti in Toscana in situazione di non autosufficienza e affetti da malattie dei motoneuroni ed in particolare da SLA, che si trovino nella fase avanzata della malattia e che siano assistiti presso il proprio domicilio, di un assegno di cura mensile fino ad un valore massimo di euro 1.500,00 DD n. 5725/2009: Disposizioni attuative Si approvano criteri per l accesso e elenco patologie da motoneurone recependo parere CSR.

7 PAZIENTI E REGIONE TOSCANA (3) DGR n. 404/2005: Rete regionale delle malattie rare: prime disposizioni operative. si prevede la predisposizione della modulistica necessaria per indicare l accertamento di patologia rara eseguito dai presidi di riferimento e per consentire all utente di ricevere l attestato di esenzione; DD n. 1737/2005: Rete regionale delle malattie rare: indicazioni per il rilascio dell'attestato di esenzione rendere omogenea la documentazione necessaria per il rilascio dell attestato di esenzione e conseguentemente ad accedere ai benefici riconosciuti ai soggetti con malattia rara ivi compreso i farmaci di fascia C; consentire ai presidi di riferimento di intercettare tutti i soggetti con diagnosi di malattia rara e consentire il corretto completamento del RTMR

8 PAZIENTI E REGIONE TOSCANA (5) DGR 493/2001: Direttive alle Aziende UU.SS.LL. per interventi assistenziali a favore di pazienti affetti da particolari patologie Per i pazienti affetti da particolari patologie che, malgrado l assistenza fornita dal SSN, incorrano in rilevanti spese per ulteriori livelli di assistenza, i Direttori Generali delle Aziende USL della Toscana sono autorizzati ad erogare un contributo economico non superiore a lire giornaliere; DGR 1052/2002: Erogazione dei medicinali non registrati in Italia: specificazioni Le Az. UU.SS.LL. per la messa in atto delle procedure di cui al DM 11/02/97 febbraio 1997 di erogazione di medicinali non registrati in Italia, in presenza delle condizioni di cui alla DGR 493/2001, devono provvedere all erogazione stessa. 8

9 MALATTIE RARE IN REGIONE TOSCANA FORUM ASSOCIAZIONI PAZIENTI Coordinamento regionale malattie rare RETE DEI PRESIDI PROFESSIONISTI REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE 9

10 REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE e RETE DGR 573/2005 DD 5009/2008 Convenzione per attribuzione gestione registro a Fondazione toscana Gabriele Monasterio per la ricerca medica e di sanità pubblica (c/o CNR Pisa) Supporto del governo, della programmazione e della gestione dei servizi e dell assistenza dei pazienti Obiettivi: SORVEGLIANZA EPIDEMIOLOGICA RETE per i professionisti e per i pazienti INFORMAZIONE 10

11 MODALITA DI ACCESSO AL RTMR Sito privato: https://bmf08.ifc.cnr.it/rtmr Inserimento della casistica riservata ad utenti autorizzati (medici professionisti) Autenticazione tramite LOGIN e PASSWORD Ciascun utente vede solo i propri casi Protocollo di trasporto sicuro che cripta i dati (https) Dati anagrafici separati dai dati sensibili Server Applicativo web <> Server Dati Sito pubblico: Accesso pubblico per la consultazione dei dati aggregati, reportistica, grafici; informazioni sui presidi, documenti e delibere, link alle associazioni del Forum

12 I NUMERI DEL REGISTRO: dati 2010 Cosa Quanti 120 Medici Professionisti attivi + circa 100 potenziali (dotati di login) Utenti 17 Utenti Coordinatori più amministratori e Regione Toscana 967 Utenti del sito pubblico (dal 2007) Patologie Presidi Casi registrati 656 da Aprile 2009: - Tutte quelle del DM 279/ nuove patologie esenti solo per residenti toscani (DGR 90/09) - Altre 23 patologie extra DM approvate con apposita procedura regionale e presenti a scopo di censimento epidemiologico 132 attivi (42 Firenze, 27 Pisa, 19 Siena, ecc) 15 potenziali (già associati a utenti con login) casi distinti (Fonte RTMR)

13 PRINCIPALI GRUPPI DI PATOLOGIE (Fonte RTMR)

14 MALATTIE RARE IN REGIONE TOSCANA FORUM ASSOCIAZIONI PAZIENTI Coordinamento regionale malattie rare RETE DEI PRESIDI PROFESSIONISTI REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE 14

15 PROFESSIONISTI E RETE DGR n. 570/ DGR n. 1017/ DGR 90/2009 DD 1689/2009 DD 5771/2009 Individuazione dei presidi regionali della rete per le malattie rare e individuazione delle strutture di coordinamento Il Consiglio Sanitario Regionale in collaborazione con il Forum individua le strutture di coordinamento della rete per ciascun settore cui afferiscono le malattie rare. Il Gruppo di Coordinamento Regionale riunisce: settore RT, CSR, FORUM, RTMR, strutture di coordinamento. Il CSR su proposta del gruppo di Coordinamento regionale e sulla base dei dati del RTMR individua i presidi di rete in corrispondenza di ciascuna malattia rara. 15

16 MALATTIE RARE IN REGIONE TOSCANA: progetti in corso FORUM ASSOCIAZIONI RETE DEI PRESIDI INFORMAZIONE E FORMAZIONE PROGETTI IN CORSO AGGIORNAMENTO REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE 16

17 L aggiornamento della rete regionale: i soggetti DATI RTMR COORDINAMENTO REGIONALE RETE REGIONALE PRESIDI DI RETE / ASSOCIAZIONI 17

18 L aggiornamento delle rete regionale: gli obiettivi Verifica ruoli dei presidi Verifica percorsi di rete Implementazione dati Registro Toscano Malattie Rare Trasparenza Semplificazione amministrativa Equità e appropriatezza 18

19 L aggiornamento della rete regionale: fase 1 La rete dei presidi da registro Esame dati del RTMR Estrazione presidi di rete per singole patologie Condivisione proposte di ruoli dei singoli presidi (diagnosi, certificazione, trattamento, controllo, ecc.) Assegnazione struttura di coordinamento della rete dei presidi per singola patologia Divulgazione rete anche su sito RTMR DD 1689/2009 approvazione rete su dati RTMR al 31/03/2008 DD 5771/2009 approvazione rete su dati RTMR al 30/06/

20 L aggiornamento della rete regionale: la rete sul web

21 L aggiornamento della rete regionale: il DD 5771/2009

22 L aggiornamento della rete regionale: il DD 5771/2009

23 L aggiornamento della rete regionale: il DD 5771/2009

24 L aggiornamento della rete regionale: fase 2 La rete dei presidi di percorso Conferenze dei presidi : confronto tra strutture di coordinamento e presidi da registro, potenziali e associazioni pazienti Accertamento ruoli singoli presidi Condivisione proposte di percorsi nella rete regionale Divulgazione percorsi Indicazioni riferimenti utili per l accesso ai percorsi 24

25 Le Conferenze dei presidi: tappe di una sperimentazione 25

26 Le Conferenze dei presidi: la scheda di output 26

27 Le Conferenze dei presidi: la scheda di output (2) 27

28 INFORMAZIONE E FORMAZIONE: Progetto IN-FORMR (RT FORMAS) SVILUPPO DI UN METODO PER LA REDAZIONE DI LINEE GUIDA DIAGNOSTICHE E PER L IN/FORMAZIONE SULLE MALATTIE RARE Area A: raccolta e sviluppo dei contenuti scientifici Area B: realizzazione attivita di diffusione e in/formazione sulle MR 28

29 Le azioni in corso: PROGETTO IN-FORMR Area A: Metodologia per la raccolta delle informazioni (revisione sistematica della bibliografia scientifica internazionale); Linee Diagnostiche Materiali /contenuti scientifici e informazioni su rete di accesso (per attività di in/formazione) 29

30 Le azioni in corso: PROGETTO IN-FORMR Area B: Modulo formativo base per MMG e PLS in FAD Schede informative per medici e pazienti Eventi formativi e informativi rivolti a diversi tipi di destinatari (medici, formatori, ecc) Pillole formative e casi clinici in FAD Contenuti ad integrazione del SITO WEB del Registro Toscano Malattie Rare Algoritmo diagnostico 30

31 Le azioni in corso: PROGETTO CMRP Centro Regionale per la Prevenzione, la Sorveglianza, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Rare Pediatriche (in breve) Centro Malattie Rare Pediatriche CMRP SEDE: AOU MEYER 31

32 Le azioni in corso: PROGETTO CMRP Tavolo di coordinamento: AOU Meyer AOU Pisa AOU Siena FORUM Responsabile del Centro: Coordinatore regionale per le malattie rare ad esordio neonatale e/o pediatrico dell AOU Meyer 32

33 Le azioni in corso: PROGETTO CMRP Presidi RT e extra regionali SSN per le MR RT e Coordinamento Regionale MR Rete della Pediatria Specialistica PLS RTMR CNMR (ISS) Comitato interno AOU Siena CMRP Tavolo di Coordinamento Comitato interno AOU Pisa Comitato interno AOU Meyer

34 Le azioni in corso: PROGETTO CMRP Tavolo di coordinamento Raccordo e coordinamento dei percorsi assistenziali nella rete dei presidi toscani; Individuazione dei presidi di riferimento per le singole patologie rare; Individuazione dei centri di riferimento extraregionali qualora necessari. 34

35 Le azioni in corso: PROGETTO CMRP Comitato Interno AOU Meyer, S. Chiara, Scotte Riferimento specialistico multidisciplinare Composto da specialisti coinvolti nella ricerca, formazione e assistenza Malattie rare. Coordinato dal rappresentante facente parte del Tavolo di coordinamento del Centro. 35

36 Le azioni in corso: PROGETTO REGIONALE MALATTIE RARE 36

37 Le azioni in corso: PROGETTO REGIONALE MALATTIE RARE 37

38 Le azioni in corso: PROGETTO REGIONALE MALATTIE RARE 38

39 Nuovi progetti: CALL CENTER REGIONALE MALATTIE RARE Le richieste dei pazienti Informazioni sui presidi Informazioni sulla normativa Informazioni sui farmaci Segnalazioni su malfunzionamento percorsi Segnalazioni su mancata presa in carico clinica, sociale, psicologica.. 39

40 Nuovi progetti: CALL CENTER REGIONALE MALATTIE RARE Le esigenze dei professionisti Filtro richieste utenza Supporto alla corretta implementazione della rete H/T per presa in carico (società della salute, salute mentale, ) Supporto al raccordo tra livelli di presa in carico.. 40

41 Nuovi progetti: CALL CENTER REGIONALE MALATTIE RARE Situazione attuale Settore RT Singoli professionisti Singole iniziative aziendali (AOU Siena) Progetto CMRP.. Altre esperienze in RT: dal Centro di Counseling Oncologico Regionale al Call Center Regionale Malattie Rare 41

42 Caratteristiche del CCOR (DGR 88/2009) Obiettivo: migliorare l equità di accesso, il supporto nei percorsi di cura, la continuità e qualità assistenziale della rete oncologica toscana fondamentalmente mediante: servizio informativo e di problem-solving per cittadini e pazienti oncologici (chiamate in-bound), in connessione con referenti presso tutte le Aziende sanitarie toscane (chiamati focal-point); servizio di ascolto e sostegno psicologico per pazienti oncologici e familiari (sia chiamate in-bound che out-bound), a sua volta collegato ai servizi di psico-oncologia attivi presso le Aziende sanitarie. (Fonte CCOR) 42

43 Caratteristiche del CCOR (DGR 88/2009) 13 operatori: 8 counselor, 4 psicologi, 1 coordinatore psicologo clinico - Numero Verde attivo dal lunedì alla domenica dalle 8:00 alle 20:00 -servizio innovativo in tutto il territorio nazionale, poichè centro di contatto operativo tra i cittadini ed un istituzione locale su una problemativa specifica - metodologia di lavoro sperimentale per rispondere ai cittadini direttamente in merito a questioni sanitarie - Valorizza l interazione tra i cittadini e le aziende sanitarie e potenzia sinergie di interazione interaziendali per il problem solving delle richieste (Fonte CCOR) 43

44 Caratteristiche del CCOR (DGR 88/2009) Utenti esterni Pazienti Inbound call Outbound call CCOR Processi a I livello gestione interna II livello 8 Counselor 4 Psicologi Processi a gestione integrata Azienda Sanitaria 1 Focal Point Referenti Attivazione strutture Referente servizi Psicooncologo Familiari pazienti Soggetti sottoposti a prevenzione Richieste di supporto psicologico Coordinatrice CCOR 8 Counselor 4 Psicologi Back Office Risposte in tempi previsti Azienda Sanitaria 2 Focal Point Referenti Richieste strutture Referente di info di Psico- dettaglio oncologo Azienda Sanitaria Focal Point Referenti Richieste strutture Referente di info di Psico- dettaglio oncologo (Fonte CCOR) 44

45 Un possibile modello per le malattie rare Integrazione con esperienze di sportelli informativi a livello aziendale e/o di coordinamento, con RTMR, siti web, Attivazione percorsi di presa in carico integrata (es. per supporti psicologici o per assistenza sociale). Software integrabile sulla base delle esigenze di registrazione legate allo specifico delle malattie rare. Possibili sviluppi di raccordi tra livelli assistenziali. 45

46 ...permangono esigenze ancora da soddisfare Procedure certe e diffuse per l accesso ai percorsi riconosciuti necessari e appropriati: assistenza protesica, riabilitazione, ecc. Prestazioni sanitarie integrate che contemplino interventi di sostegno psicologico e sociale Semplificazione amministrativa: verso l automazione inserimento dati/certificazione/attestato esenzione/ruoli 46

47 47

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