le malattie rare Fonte dei dati : Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare
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- Adolfo Bosco
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1 Elaborazione per l individuazione dei presidi regionali per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001 DOCUMENTO DI SINTESI 1
2 PROGETTO DI RIORGANIZZAZIONE DEI PRESIDI DI RIFERIMENTO PER LA RETE DELLE MALATTIE RARE Con DGR n. 321 del 28 marzo 2008, la Regione Liguria ha formalizzato adesione al Registro Malattie Rare della Regione Veneto per attivare una collaborazione interregionale con il quale già partecipano: Emilia Romagna, Trentino e Friuli. Tale collaborazione permette di utilizzare le conoscenze e le esperienze pluriennali sviluppate dalla Regione Veneto - sulle attività correlate al registro e alla sorveglianza delle malattie rare - per attivare e potenziare il Registro ligure La collaborazione con il Veneto prevede inoltre l opportunità di utilizzare gratuitamente Il software (Le spese alle necessarie modifiche per esigenze locali ammontano per il biennio a euro ) e la possibilità di estendere le attività di rilevamento e sorveglianza a un bacino di popolazione molto ampio. Elaborazione per l identificazione dei Presidi per Malattia Rara Regione Liguria a cura del Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare E stato necessario stabilire il tipo di orientamento tecnico da seguire, per l identificazione dei Presidi/ Centri di riferimento, in particolar modo se utilizzare: 1. un approccio basato sull inventario di auto-candidature da parte di singoli professionisti o strutture da selezionare in seguito, in base ad alcuni criteri condivisi, 2. la verifica di indicatori oggettivi, misurabili e disponibili negli attuali sistemi informativi. Sulla scorta delle esperienze già condotte sia dalla nostra regione sia da altre Amministrazioni nazionali o da altri Paesi europei, si è deciso di seguire come base di partenza, così come avvenuto per le Amministrazioni impegnate nell Area Vasta, la strada di indicatori oggettivi, misurabili e di buona qualità (anche se non completamente esaustivi) derivanti dalle schede di dimissione ospedaliera (SDO) 2
3 A ciascuna delle oltre malattie riconducibili all elenco ministeriale di malattia rara è stato attribuito un codice ICD9-CM, alcuni dei quali definiti come specifici (comprendenti solo malattie rare, ad esempio neurofibromatosi), altri Aspecifici (comprendenti oltre alla singola malattia rara anche altre malattie non rare, ad esempio tumori renali comprendenti tutti i tumori renali oltre che il tumore di Wilms, unica forma rara). I codici specifici ed aspecifici sono stati poi collegati a gruppi di patologie in gran parte rispondenti alla sequenza dell elenco ministeriale Si è ritenuto importante procedere per gruppo di patologia piuttosto che per singola diagnosi di patologia, considerate: 1. l'impossibilità di avere codici specifici per ciascuna malattia rara, 3. la numerosità (oltre 2.000) delle forme interessate e il loro rapido divenire nel tempo in base allo sviluppo dello stato delle conoscenze, 4. la necessità di individuare riferimenti ospedalieri dove i pazienti con sospetto di malattia rara potessero avere corrette definizioni diagnostiche all'interno di gruppi di patologia con quadri clinici simili, ottimizzando infrastrutture tecnologiche e specifiche competenze tecniche I dati, elaborati a cura del Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare il 25/26 Marzo 2008, hanno preso in considerazione tutte le SDO, compresa la mobilità attiva per gli anni 2005, 2006 e 2007 e passiva per gli anni 2004, 2005 e 2006 della Regione Liguria : SDO ATTIVE ANNI SDO PASSIVE ANNI SDO ATTIVE 2005 record: SDO PASSIVE 2004 record: SDO ATTIVE 2006 record: SDO PASSIVE 2005 record: SDO ATTIVE 2007 record: SDO PASSIVE 2006 record: TOTALE SDO ATTIVE record: TOTALE SDO PASSIVE record Sono stati selezionati una serie di codici di diagnosi ICD9-CM comprendenti tutte le malattie rare dell'elenco ministeriale. Le malattie del Decreto sono state suddivise in 22 gruppi e sottogruppi nosologici All interno delle SDO sono stati estratti i record in cui è stato rilevato in una delle diagnosi di dimissione almeno un codice di malattia rara: SDO ATTIVE ANNI SDO PASSIVE ANNI Malattie rare estratte 2005: Malattie rare estratte 2004: Malattie rare estratte 2006: Malattie rare estratte 2005: Malattie rare estratte 2007: Malattie rare estratte 2006: TOTALE MALATTIE RARE ESTRATTE TOTALE MALATTIE RARE ESTRATTE A partire da record è stato selezionato un sottoset di record. 3
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5 Alcune osservazioni: Nell elaborazione dei dati si rilevano, interessanti osservazioni di carattere generale relativamente: alle fasce d età: con una netta prevalenza delle fasce d età per età uguali o superiori a 18 anni con ricoveri pari al 77.92% rispetto a quella inferiore ai 18anni ricoveri pari al 22.08% ; 5
6 all ASL di provenienza dei pazienti: ricoveri pari all % dei pazienti sono residenti nelle ASL della Liguria RESIDENZA FREQUENZA PERCENTUALE 070 Liguria ASL ASL ASL ASL ASL PERCENTUALE REGIONE 80.55% all Istituto di ricovero dei pazienti con malattia rara : Il 92.2% di tutti i ricoveri sono stati individuati presso istituti liguri di cui ricoveri pari al 55,2% sono effettuati rispettivamente: NUMERO RICOVERI A Z. UNIV. O SP. O SPEDA LE S. M A RTINO E.O. O SPEDA LI GA LLIERA - GENO V A IST. G. GA SLINI - GENOVA alla distribuzione del numero di ricoveri per malattia rara, nel periodo, per paziente: pazienti individuati (in base al codice fiscale): con un solo ricovero (77.7%) con due ricoveri (12.9%) SI ARRIVA GIÀ AL 90% DEI RICOVERI più di 6 ricoveri interessa solol 1% dei pazienti O SPEDA LE S. PA O LO - SA V O NA alla posizione della (prima) diagnosi di malattia rara tra le diverse diagnosi: la diagnosi principale di malattia rara è presente in ricoveri pari al 41.62% al numero di diagnosi rare presenti nella scheda di dimissione: Il 5% dei ricoveri ha più di una diagnosi rara il ché porta il numero diagnosi rare a al profilo complessivo delle diagnosi rare nei ricoveri per loro specificità: 6
7 diagn. Freq. Perc. Freq. Perc. cum. cum. Ricoveri con solo 1 diagnosi, specifica Ricoveri con 1 diagn. spec. e 1 di gruppo Ricoveri con 1 diag. spec.,1 parz e 1 aspecifica Ricoveri con 1 diag. spec., e 1 aspecifica Ricoveri con 1 diag. Parz. specifica Ricoveri con 1 diag. Parz. Spec. e 1 aspecifica Ricoveri 1 diag aspecifica agli ospedali con maggior attività: selezionando tutte le diagnosi rare (diagnosi specifica di malattia rara - diagnosi che comprende un gruppo di malattie rare) presenti nei ricoveri, ne è stata tenuta una per gruppo e specificità per ogni paziente. Di diagnosi identificate pari al 51, 70% di tutte le diagnosi selezionate sono individuate rispettivamente: NUMERO DIAGNOSI* O SPED A LE S. PA O LO - SA VONA E.O. O SPEDA LI GA LLIERA - GENOVA IST. G. GA SLIN I - GENOVA A Z. U N IV. O S P. OSPEDALE S. MARTINO NUMERO DIAGNOSI* 7
8 alle diagnosi rare presenti nei ricoveri nel triennio: diagnosi rare totale spec totale non spec totale GR01 infettive GR02 tumori GR03 endocrino GR04 metab aminoac GR05 metab carboidrati GR06 metab lipidi GR07 metab proteine GR08 metab minerali GR09 metab altro GR10 dist immunitari GR11A_mlt sangue: anemie er GR11B_mlt sangue: dif coag GR11C_mlt sangue: altre GR12 mlt SNC GR13 mlt SNP GR14 mlt visive GR15 mlt digerenti GR16 mlt genitourin GR17 mlt pelle GR18 mlt circolatorie GR19 mlt connettivo GR20 malf cong GR21 mlt perinatali GR22 mlt non def
9 Proposta di riconoscimento dei presidi Gli ospedali identificati sono quelli con il maggior numero assoluto di casi seguiti e comunque con un numero di casi seguiti non inferiore al 3% rispetto al totale di casi presenti in regione. In alcune circostanze è presente una distinzione tra pazienti pediatrici e pazienti adulti o la presenza di altri presidi per particolari patologie.. In questo caso, se la numerosità totale del gruppo inferiore e più bassa della soglia di 15 casi, sono stati individuati nuovi Centri, oltre a quelli già selezionati, soltanto nel caso che vi sia un aggregazione di pazienti superiore al 30%. 9
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