Mutazione e riparazione del DNA, ed elementi trasponibili

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1 Mutazione e riparazione del DNA, ed elementi trasponibili Prof. Renato Fani Lab. di Evoluzione Microbica e Molecolare Dip.to di Biologia Evoluzionistica,Via Romana 17-19, Università di Firenze, Firenze Tel renato.fani@unifi.it Website:

2 Domande 7 Da dove viene la variabilità genetica? Che esperimenti hanno permesso di capire il rapporto fra variabilità e mutazione? In quanti e quali modi possono avvenire le mutazioni? Come fa la cellula a riparare i danni al suo DNA? È tutto nostro il DNA delle nostre cellule?

3 Schema delle mutazioni in regioni codificanti del genoma Figura 7.1

4 Da dove viene la variabilità genetica? Due ipotesi alternative 1. Lamarck: L ambiente crea variabilità (mutazione diretta)

5 2. Darwin: La variabilità preesiste all interazione con i fattori ambientali (mutazione spontanea)

6 Come provarlo? Colture del batterio Escherichia coli. Crescita in brodo di coltura liquido Piastramento su terreno solido

7 Se nel terreno di coltura è presente il batteriofago T2, un parassita di E.coli, non si osserva crescita batterica a meno che qualche batterio non abbia acquisito, per mutazione, la resistenza al batteriofago

8 Mutazione diretta e spontanea hanno conseguenze diverse

9 Se ha ragione Lamarck (mutazione diretta, post-adattativa) Se ha ragione Darwin (mutazione spontanea, pre-adattativa) Ci si attende lo stesso numero di colonie mutanti in ogni esperimento, perché l esposizione al fattore selettivo è stata simultanea in ogni coltura (varianza = media) Ci si attendono numeri diversi di colonie mutanti nei diversi esperimenti, perché la resistenza si è sviluppata in momenti diversi (varianza > media)

10 Luria e Delbrück (1943): Il test di fluttuazione

11 Joshua e Esther Lederberg (1952): Il replica-plating

12 Il replica-plating permette di identificare mutanti Figura 7.15

13 Lederberg (1952): Il replica-plating e la resistenza al fago T2 La mutazione è spontanea, pre-adattativa

14 Classificazione delle mutazioni A seconda della cellula interessata: somatica germinale A seconda dell entità: puntiforme genica cromosomica genomica A seconda della loro origine: spontanee indotte A seconda dell effetto

15 Classificazione delle mutazioni puntiformi a seconda del loro effetto Figura 7.3

16 Mutazioni nonsenso e loro effetto sulla traduzione Figura 7.4

17 Come avvengono le mutazioni? Quando una base cambia accidentalmente forma tautomerica, ne derivano appaiamenti anomali: T G C A C A T G Figura 7.6

18 Cosa succede quando nella replicazione un appaiamento errato non viene corretto dalla DNA P? Figura 7.7

19 Inserzioni e delezioni dovute a ripiegamenti dell elica stampo Figura 7.8

20 Mutageni chimici: Le radiazioni possono danneggiare il DNA, provocando deamminazione Figura 7.9

21 Mutageni fisici: Le radiazioni UV possono provocare la formazione di legami covalenti fra pirimidine adiacenti (generalmente: dimeri di timina) che interrompono la replicazione Figura 7.10

22 Mutageni chimici: il 5-Br-uracile Figura 7.11

23 Mutageni chimici: proflavina, acridina, bromuro di etidio (agenti intercalanti) Figura 7.13

24 Altri mutageni chimici: Figura 7.12

25 Il test di Ames si basa sulla capacità dei mutageni chimici di indurre retromutazione Figura 7.14

26 Le mutazioni che osserviamo sono in sostanza danni al DNA che non sono stati riparati. Molti errori vengono corretti perché: 1. La DNA polimerasi ha un sistema di correzione degli errori (attività esonucleasica 3 5 ) 2. Ci sono altri sistemi di riparazione per correzione diretta che ripristinano le condizioni iniziali della doppia elica 3. Ci sono sistemi di riparazione per escissione che rimuovono la regione danneggiata producendo un gap che viene in seguito colmato per nuova sintesi di DNA

27 Riparazione per correzione diretta Tramite fotoriattivazione: In vari procarioti ed Eucarioti, dimeri di timina vengono riparati grazie all enzima fotoliasi, che scinde il dimero grazie all energia rilasciata da un fotone (λ= nm). (Nell uomo esiste un meccanismo simile, ma non l enzima fotoliasi). Tramite metiltransferasi: In molti procarioti, l effetto degli agenti alchilanti viene annullato da un enzima (metilguanina-metiltransferasi) che rimuove il gruppo metilico dalla guanina

28 Molti ceppi di E. coli sono in grado di correggere i dimeri di timina anche al buio. Perciò devono disporre di un sistema di riparazione non attivato dalla luce: riparazione per escissione. Il sistema comprende, oltre a DNA P I e ligasi, 4 enzimi: UvrA, UvrB, UvrC e UvrD e opera tagliando una sola elica intorno al dimero di timina. Figura 7.16

29 Malattie legate a difetti genetici nella riparazione del DNA Xeroderma pigmentoso Anemia di Fanconi Cancro del colon non poliposico ereditario Figura 7.18

30 Una classe di eventi che modificano ereditariamente il fenotipo, e cioè di mutazioni, è causata dallo spostamento di tratti del DNA da una regione del genoma a un altra: elementi genetici mobili o trasponibili (spesso indicati come trasposoni). jumping genes

31 Gli elementi genetici mobili sono tratti di DNA che possono spostarsi (= trasporsi) dentro al genoma di una cellula. Due meccanismi di trasposizione: Copia e incolla Il DNA viene copiato in un tratto di RNA, che si sposta e su cui viene sintetizzato nuovo DNA (solo Eucarioti) Taglia e incolla Il DNA viene tagliato e si sposta in un altra posizione (Eucarioti e procarioti)

32 Barbara McClintock (1948): jumping genes nel mais Figura 7.23

33 taglia e incolla Figura 7.24

34 La trasposizione ha effetti fenotipici Può inattivare geni, interrompendone la continuità o neutralizzando l effetto di sequenze regolatrici Può attivare geni, ripristinandone la continuità o rendendo disponibili sequenze regolatrici Figura 7.24

35 Gli elementi mobili più semplici sono le sequenze di inserzione (elementi IS) di Escherichia coli circa 800 bp, presente in numerose forme (IS1, IS2 ) e in molte copie nel genoma Figura 7.19 Taglia e incolla

36 Gli elementi IS iniziano e terminano con sequenze (IR: 9-40 basi) ripetute e invertite Figura 7.20 Taglia e incolla

37 Alcuni elementi IS osservati nei procarioti Taglia e incolla

38 I trasposoni sono elementi mobili di maggiori dimensioni, che contengono più geni (oltre a quello per la trasposasi). Possono avere come ripetizioni invertite due interi elementi IS Figura 7.21 Taglia e incolla

39 Ma perché gli elementi ripetuti invertiti sono così importanti? Figura 7.22 Taglia e incolla

40 I meccanismi a copia e incolla comprendono l intervento di un intermedio a RNA L intermedio a RNA viene sintetizzato grazie a una trascrittasi inversa codificata dai geni contenuti nell elemento mobile In questo modo, il numero di elementi mobili nel genoma tende ad aumentare costantemente Nei mammiferi, dal 25% al 40% dei cromosomi è costituito da elementi mobili, che si traspongono generalmente attraverso un intermedio a RNA Copia e incolla

41 I meccanismi a copia e incolla comprendono l intervento di un intermedio a RNA: retrotrasposizione L intermedio a RNA viene sintetizzato grazie a una trascrittasi inversa codificata dai geni contenuti nell elemento mobile cdna Transcription RNA Reverse Transcription Target Integration Nei mammiferi, oltre il 25% del genoma è costituito da elementi mobili Copia e incolla

42 Un retrotrasposone: Ty nel lievito Figura 7.26 Copia e incolla

43 Si stima che gli elementi trasponibili rappresentino il 45% del genoma umano Copia e incolla

44 Molti elementi trasponibili degli Eucarioti contengono regioni del DNA estremamente simili a quelle trovate in virus ad RNA La spiegazione più accettata è che i retrotrasposoni rappresentino copie di genomi virali integrate nel genoma di organismi superiori Copia e incolla

45 La sequenza di un retrotrasposone può inserirsi in una regione codificante, causando una serie di possibili conseguenze Copia e incolla

46 Sintesi 07 Le mutazioni sono cambiamenti ereditari della sequenza del DNA Si possono classificare le mutazioni in base alle cellule interessate, all entità del cambiamento, alla loro origine e alle loro conseguenze sul fenotipo Gli esperimenti di Luria e Delbrück e di Lederberg hanno dimostrato che la mutazione è spontanea e preadattativa Le mutazioni possono insorgere per un errato appaiamento in fase di replicazione del DNA, o per danni al DNA causati da fattori chimici e fisici Nella cellula esistono meccanismi per la riparazione del DNA Una particolare classe di mutazioni è dovuta al taglio o alla copia (tramite intermedi a RNA) di tratti di DNA, gli elementi mobili, che vengono poi trasposti in un altra posizione I retrotrasposoni contengono una trascrittasi inversa e sono evolutivamente imparentati con i retrovirus

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