Cenni storici. leggi dell ereditarietà. Pisello odoroso (Pisum Sativum) 10/05/2012 L-1 1

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1 Cenni storici prima di Mende la teoria più accreditata era quella della ereditarietà intermedia : una volta che due caratteri si combinano è impossibile separarli nuovamente Pisello odoroso (Pisum Sativum) leggi dell ereditarietà 10/05/2012 L-1 1

2 organismo modello (Pisum sativum) (gamete maschile) contiene i gameti femminili la facilità della coltivazione la disponibilità di varietà diverse dotate di caratteri somatici chiaramente distinguibili possibilità di autoimpollinazione la possibilità di controllarne l impollinazione e quindi la paternità alla progenie 10/05/2012 L-1 2

3 organismo modello possibilità di controllare l impollinazione e quindi la paternità alla progenie rimozione delle antere 10/05/2012 L-1 3

4 organismo modello Mendel cercò caratteri e tratti ereditari: - carattere: è una proprietà visibile dell organismo (es: forma del seme; colore del fiore ecc.) - tratto: particolare aspetto di un carattere (es: seme liscio o rugoso, colore del fiore bianco o viola ecc.) un carattere ereditario è una proprietà che si trasmette da una generazione all altra 10/05/2012 L-1 4

5 organismo modello Mendel cercò di individuare caratteri con tratti ben definiti e contrastanti: viola rugoso i tratti dovevano derivare da linee pure: tratti che si manifestano per molte generazioni 10/05/2012 L-1 5

6 Primo esperimento di Mendel Incrocio monoibrido: le piante di partenza appartengono a linee pure per tratti diversi di un dato carattere generazione parentale rimozione antere generazione filiale F1 generazione filiale F2 10/05/2012 L-1 6

7 Primo esperimento di Mendel linea pura a semi lisci linea pura a semi rugosi gameti uovo S polline S uovo s 10/05/2012 L-1 7

8 Primo esperimento di Mendel linea pura a semi lisci linea pura a semi rugosi gameti uovo S polline S uovo s generazione filiale F1 Ss 10/05/2012 L-1 8

9 Primo esperimento di Mendel linea pura a semi lisci linea pura a semi rugosi gameti uovo S polline S uovo s definiamo S (lisco) come carattere dominante su s (rugoso) poiché quest ultimo non si esprime quando sono presenti entrambe le forme geniche generazione filiale F1 Ss il carattere s (rugoso) viene quindi definito come recessivo 10/05/2012 L-1 9

10 Primo esperimento di Mendel generazione filiale F1 Ss gameti uovo S s polline S s 10/05/2012 L-1 10

11 Primo esperimento di Mendel generazione filiale F1 Ss quadrato di Punnet gameti uovo S s polline S s 10/05/2012 L-1 11

12 Primo esperimento di Mendel Prima legge di Mendel: principio della segregazione -Ogni pianta di pisello è provvista di due unità ereditarie per ogni carattere, durante la formazione dei gameti, soltanto una delle due unità passa a un gamete -Oggi l unità ereditaria di Mendel viene definita gene: un gene è quindi un tratto di DNA responsabile di un carattere e può presentarsi in forme alternative - Le forme alternative di un gene vengono definite alleli -Gli individui appartenenti a linee pure per un dato carattere possiedono due copie uguali dello stesso allele e sono definiti omozigoti. -Gli individui che possiedono due diversi alleli del gene in questione sono detti eterozigoti. SS Ss - Viene detto genotipo la costituzione genica dell individuo mentre il fenotipo è l aspetto esteriore dell individuo 10/05/2012 L-1 12

13 Teoria cromosomica dell eredità cromosomi omologhi cariotipo di una cellula somatica 1 i cromosomi sono i veicoli dei geni 10/05/2012 L-1 13

14 Teoria cromosomica dell eredità cromosomi omologhi locus 1 Per ciascun gene, responsabile di un determinato carattere, nel nucleo di tutte le cellule somatiche di un individuo sono presenti due copie, una di origine paterna e una materna. Ciascuna copia si trova nella stessa posizione, detto locus (al plurale loci), sui cromosomi omologhi. 10/05/2012 L-1 14

15 Teoria cromosomica dell eredità Ss eterozigote duplicazione del DNA (fase S) gli alleli vengono segregati in due diverse cellule figlie separazione dei cromosomi omologhi durante l anafase della Meiosi I S S s s 10/05/2012 L-1 15

16 2 a legge di Mendel assortimento indipendente dei caratteri - prese in considerazione contemporaneamente due caratteri dei semi: il colore e la forma diibrido Y S y s rugoso 10/05/2012 L-1 16

17 2 a legge di Mendel alleli appartenenti a geni diversi si assortiscono indipendentemente l uno dall altro durante la formazione dei gameti Prima ipotesi: gli alleli mantengono la combinazione che avevano nei genitori diibrido Seconda ipotesi: assortimento indipendente degli alleli SY SY sy SsYy SSYY SsYy sy ssyy 2 fenotipi 4 fenotipi (9:3:3:1) 3 genotipi 9 genotipi 10/05/2012 L-1 17

18 2 a legge di Mendel I cromosomi segregano indipendentemente durante la formazione dei gameti e lo stesso fanno due geni collocati su coppie differenti di cromosomi omologhi 10/05/2012 L-1 18

19 Ereditarietà di caratteri semplici (Mendeliani) i caratteri e le malattie ereditarie semplici sono legati alla trasmissione di un singolo gene sottoposto a mutazione la trasmissione può avvenire per via: Autosomica dominante Autosomica recessiva Legata al sesso Autosomica: quando il gene responsabile del carattere è situato su uno delle 22 coppie di cromosomi autosomici (non-sessuali) Legata al sesso: quando il gene responsabile del carattere è situato sui cromosomi sessuali X o Y 10/05/2012 L-1 19

20 Ereditarietà di caratteri semplici (Mendeliani) Trasmissione di un carattere autosomico dominante - es: colore degli occhi: l allele responsabile del colore castano degli occhi (B) è dominante sull allele del colore azzurro (b) Se si uniscono in matrimonio una femmina con gli occhi chiari (bb) con un uomo omozigote per l allele occhi scuri (BB), che probabilità c è di avere gli occhi chiari? albero genealogico Maschio BB Femmina Non affetto bb B B Bb Bb b Bb b Affetto Bb Bb Bb Bb Bb Portatore sano 10/05/2012 L-1 20

21 Ereditarietà di caratteri semplici (Mendeliani) Trasmissione di un carattere autosomico dominante - es: corea di Huntington, distrofia miotonica -caratteristiche generali: Sono colpiti entrambi i sessi (perché è autosomica) B b Una persona affetta ha almeno un genitore affetto Il figlio di un incrocio tra un affetto con un non affetto ha il 50% di probabilità di essere affetto (ciò presume che il genitore affetto sia eterozigote, il che di solito è vero per le forme rare). b bb Bb bb Bb b 10/05/2012 L-1 21

22 Ereditarietà di caratteri semplici (Mendeliani) Trasmissione di un carattere autosomico recessivo - es: colore dei capelli: l allele responsabile del colore rosso dei capelli (r) è recessivo rispetto al colore castano (R) Un uomo e una donna entrambi castani ma eterozigoti (Rr) si uniscono in matrimonio. È possibile che questa coppia abbia figli con capelli rossi? albero genealogico R R Rr Rr r RR r Rr Rr RR Rr Rr rr rr 10/05/2012 L-1 22

23 Ereditarietà di caratteri semplici (Mendeliani) Trasmissione di un carattere autosomico recessivo - es: albinismo, fibrsosi cistica -caratteristiche generali: Sono colpiti entrambi i sessi (perché è autosomica) I genitori degli individui affetti di solito sono portatori asintomatici. Ciascuno dei figli avrà il 25% di possibilità di ereditare la mallatia Fattore di rischio consanguineità 10/05/2012 L-1 23

24 Ereditarietà di caratteri semplici (Mendeliani) Trasmissione di un carattere legato al sesso 1) Carattere legato al cromosoma X - Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, sono emizigoti per quei geni, per cui hanno una maggiore probabilità di presentare un determinato carattere o malattia legata al cromosoma X - Il cromosoma X che porta il gene responsabile della malattia viene rappresentato come X + 2) Carattere legato al cromosoma Y - Colpisce solo i maschi - I maschi affetti hanno sempre un padre affetto - Tutti i figli maschi di un uomo affetto sono affetti 10/05/2012 L-1 24

25 Ereditarietà di caratteri semplici (Mendeliani) 1) Trasmissione di un carattere legato al cromosoma X A-eredità recessiva legata all X (es: emofilia; distrofia muscolare di Duchenne) -Colpisce quasi esclusivamente i maschi. -I maschi affetti di solito nascono da genitori sani; normalmente la madre è una eterozigote asintomatica. albero genealogico XY XX + Y X XY XX X XX + X + X + Y XX XY XX + X + Y 10/05/2012 L-1 25

26 Ereditarietà di caratteri semplici (Mendeliani) 1) Trasmissione di un carattere legato al cromosoma X B-eredità dominante legata all X (rachitismo vitamina D resistente) -Colpisce entrambi i sessi, ma più le femmine che i maschi. -Spesso le femmine sono affette in modo più lieve e più variabile rispetto ai maschi. -Il figlio di una femmina affetta, a prescindere dal suo sesso, ha una probabilità del 50% di essere affetto. -Un maschio affetto avrà tutte le figlie affette e tutti i figli sani. albero genealogico XY XX + Y X XX X X + XY XX + X + Y XX XY XX + X + Y 10/05/2012 L-1 26

27 Lyonizzazione (inattivazione del cromosoma X) -dal nome di Mary Lyon che scoprì il fenomeno (1961) - In tutte le cellule somatiche femminili è funzionalmente inattivato uno dei due cromosomi X. - L inattivazione è casuale ( X di origine paterna o materna) avviene in uno stato precoce di embriogenesi (intorno al giorno dello sviluppo embrionale) ma resta fissata in tutte le cellule discendenti da quella in cui è avvenuta. - Permette la compensazione della dose genica nelle femmine rispetto ai maschi; - È responsabile della variabilità d espressione di caratteri controllati da geni localizzati sul cromosoma X in femmine eterozigoti. Lyonizzazione sbilanciata -inattivazione preferenziale dello stesso cromosoma X nella maggior parte delle cellule dell organismo. - A causa di una lyonizzazione sbilanciata alcune femmine eterozigoti per alleli che controllano le malattie recessive possono presentare la malattia 10/05/2012 L-1 27

28 Dominanza incompleta o codominanza - In alcuni casi, nell eterozigote, si possono osservare gli effetti di entrambi gli alleli. I due caratteri controllati rispettivamente dai due alleli ed entrambi espressi nell eterozigote sono definiti codominanti es: sistema dei gruppi sanguigni AB0 il sistema dei gruppi sanguigni ABO nella nostra specie è determianto da un locus autosomico, localizzato sul cromosoma 9, con tre possibili alleli A, B, 0 responsabili della sintesi di antigeni di superficie degli eritrociti (globuli rossi). genotipo I A I A oppure I A I 0 I B I B oppure I B I 0 I A I B riceventi universali I 0 I 0 donatori universali 10/05/2012 L-1 28

29 Il fattore Rh - scoperto per la prima volta nelle scimmie rhesus) - Il fattore Rh è una sostanza antigenica di superficie degli eritrociti. Quasi il 100% degli individui sono provvisti del fattore Rh : Rh+ - il fattore Rh è importante perchè può accadere che una donna Rh- in stato di gravidanza, produca, contro il sangue "estraneo" del figlio, degli anticorpi che distruggono in parte i globuli rossi del feto : eritroblastosi fetale. - Perchè si scateni questa produzione di anticorpi da parte della madre, bisogna che il sangue della madre e del figlio vengono a contatto. Questo avviene di rado durante la gestazione, ma è molto comune durante il parto. 10/05/2012 L-1 29

30 Esercizio gruppi sanguigni Ex: Una donna con gruppo sanguigno B genera un figlio con gruppo sanguigno 0. Qual è il gruppo sanguigno del padre? 10/05/2012 L-1 30

31 Eredità mitocondriale - Segue uno schema matrilineare poiché i mitocondri sono ereditati con il citoplasma dell oocita (es: Sindrome di Leigh (atrofia ottica); cardiomiopatia ipertrofica ecc.) - L informazione genetica mitocondriale è definita matrilineare - Un carattere codificato dai geni mitocondriali è trasemsso dalla madre a tutti ifigli, maschi e femmine 10/05/2012 L-1 31

32 Caratteri non mendeliani - I caratteri non mendeliani possono dipendere da due, tre o molti loci (poligenico), con un maggiore o minore contributo da parte dei fattori ambientali (eredità multifattoriale). GENE SINGOLO Mendeliano Multifattoriale con un unico locus principale POLIGENICO Multifattoriale AMBIENTALE -Pochi caratteri sono esclusivamente mendeliani esclusivamente poligenici o esclusivamente ambientali, mentre, per la maggior parte, dipendono dalla mescolanza di determinanti genici più o meno importanti associati ad influenze ambientali. - L insieme dei fattori che determinano ciascun carattere potrebbe essere rappresentato da un punto localizzato da qualche parte all interno del triangolo. 10/05/2012 L-1 32

33 ESERCIZI Es. n. 1 Due genitori con gruppo sanguigno rispettivamente 0 e B hanno un figlio di gruppo B e uno di gruppo 0. Indicare entrambi gli alleli responsabili dei gruppi sanguigni dei genitori. Con quale probabilità potranno avere altri figli con gruppo 0? Es. n. 2 Nei pomodori, il colore rosso del frutto è dominante sul giallo. Supponete che una pianta di pomodoro omozigote per rosso venga incrociata con una omozigote per giallo. Determinate il fenotipo e il genotipo di a) la F 1 ; b) la F 2 dall incrocio di 2 piante della F 1 ; c) i figli di un incrocio di una pianta della F 1 con il genitore giallo. 10/05/2012 L-1 33

34 ESERCIZI Es. n. 3 Considerate l albero genealogico sotto rappresentato. L allele responsabile del carattere (a) è recessivo rispetto all allele normale (A). -Qual è il genotipo della madre? -Qual è il genotipo del padre? -Quali sono i genotipi dei figli? 10/05/2012 L-1 34

35 ESERCIZI Es. n. 4 L albinismo è una malattia autosomica recessiva, se una coppia sana ha un figlio albino, qual è la probabilità che il figlio successivo sia albino? Es. n. 5 Considerate l albero genealogico sotto rappresentato. L allele responsabile del carattere (A) è dominante rispetto all allele normale (a). -Qual è il genotipo della madre? -Qual è il genotipo del padre? -Quali sono i genotipi dei figli? 10/05/2012 L-1 35

36 ESERCIZI Es. n. 6 Una pianta di pisello a fiori purpurei viene incrociata con una pianta a fiori bianchi. Tutte le piante F 1 hanno fiori purpurei. Quando si lasciano autofecondare le piante F 1, le piante della F 2 sono 401 a fiori purpurei e 131 a fiori bianchi. Quali sono i genotipi delle piante parentali e della generazione F 1? Es. n. 7 Due genitori hanno gruppo rispettivamente AB e 0. Con quale probabilità potranno avere figli con gruppo sanguigno AB e 0? 10/05/2012 L-1 36