SECONDA LEGGE DI MENDEL

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1 SECONDA LEGGE DI MENDEL

2 Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente

3 Il rapporto fenotipico 9:3:3:1 in incroci di diibridi

4 Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente Assortimento indipendente di coppie di caratteri negli incroci tra diibridi (progenie di linee pure che differiscono per due tipi di caratteri) Geni localizzati su cromosomi diversi segregano in maniera indipendente durante la meiosi F2 GENOTIPI P AABB x aabb gameti AB ab F1 AaBb gametiab, Ab, ab, ab 1/16 AABB, 2/16 AaBB, 2/16 AABb, 1/16 AAbb, 4/16 AaBb, 1/16 aabb, 2/16 Aabb, 2/16 aabb, 1/16 aabb FENOTIPI AB x ab AB 9/16 AB, 3/16 Ab, 3/16 ab, 1/16 ab

5 Applicazione delle leggi di Mendel Prevedere gli esiti degli incroci genetici, ossia calcolare le frequenze fenotipiche e genotipiche attese nella progenie di un incrocio. Tre diverse procedure da poter utilizzare: Il quadrato di Punnett Lo schema ramificato Il metodo della probabilità

6 Lo schema ramificato

7 Lo schema ramificato per un incrocio di triibridi Incrocio di triibridi: Ogni genitore produce 8 diversi tipi di gameti. 64 possibili combinazioni tra gli 8 gameti paterni e gli 8 materni. 27 classi genotipiche. 8 classi fenotipiche

8 Il metodo della probabilità - Regola del prodotto: la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino insieme è uguale al prodotto delle probabilità dei singoli eventi -Regola della somma: la probabilità che si verifichi l uno o l altro di due eventi che si escludono a vicenda è data dalla somma delle probabilità di ciascun evento Esempio: qual è la probabilità di avere una pianta con genotipo aabbccddee dal seguente incrocio? AabbCcDdEe x AaBbCcddEe

9 Numero di classi fenotipiche e genotipiche n= numero di coppie alleliche in eterozigosi che in meiosi segregano in maniera indipendente

10 Determinazione del genotipo mediante Reincrocio di prova (test-cross)

11 1. Quali sono i tipi di gameti di un individuo con genotipo AaBB? 2. Nell uomo il mancinismo è recessivo e gli occhi azzurri sono recessivi rispetto ai castani e i geni responsabili di tali caratteri non sono associati. Un padre e una madre entrambi destri e a occhi castani hanno un figlio mancino e a occhi azzurri. Qual è la probabilità che questi genitori abbiano figli mancini e a occhi castani? 3. Vennero incrociate due cavie di colore nero; nel corso di alcuni anni generarono 29 piccoli neri e 9 bianchi. Fornite i genotipi dei parentali e il rapporto fenotipo della progenie. 4. Calcolare la probabilità che una pianta di genotipo AaBb venga prodotta da due piante parentali di genotipo AaBb e Aabb. 5. Se avete a disposizione un moscerino (Drosophila melanogaster) con fenotipo A, quale incrocio effettuereste per determinare se il suo genotipo è AA oppure Aa? 6. Nel topo l allele per gli occhi color albicocca (a) è recessivo nei confronti di uno per gli occhi marroni (A); in un locus che presenta assortimento indipendente l allele per il mantello color rossiccio (b) è recessivo rispetto a uno per il mantello color nero (B). Un topo omozigote per occhi marroni e colore nero del mantello è incrociato con un topo con occhi albicocca e mantello rossiccio. La F1 risultante è incrociata con se stessa a dare la F2. In una figliata di 8 topolini F2, qule è la probabilità che 2 abbiano occhi albicocca e mantello rossiccio?

12 LA DETERMINAZIONE DEL SESSO E TEORIA CROMOSOMICA DELL EREDITARIETA

13 Teoria cromosomica. Principio della segregazione

14 Teoria cromosomica. Principio dell assortimento indipendente

15 La riproduzione sessuale consiste nella formazione di una progenie geneticamente distinta rispetto ai genitori; generalmente due genitori di sesso diverso contribuiscono al corredo genetico della loro progenie La riproduzione sessuale

16 Specie monoiche: lo stesso individuo ha organi sessuali sia maschili che femminili (ermafroditismo) Specie dioiche: un individuo presenta un solo organo sessuale Nelle specie dioiche la determinazione del sesso può avvenire per via: CROMOSOMICA il sistema XY (esempio: tutti i Mammiferi) il sistema della bilancia cromosomi X-autosomi genica (esempio: Drosophila melanogaster) GENICA (esempi: Saccharomyces cerevisiae e altri microrganismi) AMBIENTALE (esempi: tartarughe, coccodrilli, alligatori)

17 I cromosomi sessuali Sesso omogametico: XX o ZZ Sesso eterogametico XY o ZW I cromosomi sessuali X ed Y sono molto diversi tra loro per dimensione e forme, ma nonostante ciò si appaiano in meiosi

18 Determinazione del sesso nell uomo

19 Differenze nel sistema XX-XY

20 Trasmissione dei cromosomi X e Y

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22 Incrocio reciproco

23 L eredità dei caratteri legati al sesso dà luogo a 1) Rapporti fenotipici differenti nei due sessi della progenie 2) Rapporti diversi negli incroci reciproci Il genotipo dei caratteri legati al cromosoma X: nelle può essere omozigote o eterozigote poiché sono presenti due cromosomi X; nei non si parla di omozigosità o eterozigosità ma di emizigosità, poiché è presente un solo cromosoma X.

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25 ALBERI GENEALOGICI

26 Difficoltà nello studio della trasmissione dei caratteri genetici dell uomo 1. Incroci non programmabili 2. Tempo di generazione troppo lungo (20-30 anni) 3. Progenie poco numerosa

27 Studio dei caratteri genetici nell uomo mediante l impiego degli alberi genealogici

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29 Modalità di trasmissione di un carattere nell uomo Carattere autosomico recessivo Carattere autosomico dominante Carattere recessivo legato all X Carattere dominante legata all X Carattere legato all Y

30 Carattere autosomico recessivo 1. Stessa probabilità di trasmissione ai figli maschi e alle figlie femmine 2. Le persone affette hanno in genere genitore normali (eterozigoti) 3. Il carattere salta spesso le generazioni 4. Il 25% dei figli di due genitori eterozigoti manifesta il carattere 5. Aumentata frequenza nei matrimoni tra consanguinei Esempi di patologie umane: fibrosi cistica e albinismo

31 Carattere autosomico dominante 1. Stessa probabilità di trasmissione ai figli maschi e alle figlie femmine 2. Ogni persona affetta deve avere almeno un genitore affetto 3. Il carattere generalmente non salta le generazioni 4. Un individuo affetto trasmette il carattere a metà della progenie

32 Esempi di caratteri autosomici dominanti nell uomo Piebaldismo Pseudoacondroplasia umana Altri esempi: La Corea di Huntington La Brachidattilia La Polidattilia

33 La polidattilia: altro esempio di caratteri autosomici dominanti nell uomo

34 Carattere recessivo legato al cromosoma X 1. Il fenotipo è più comune nei maschi che nelle femmine 2. Nessun figlio maschio di un padre affetto manifesta il carattere 3. Tutte le figlie femmine di un maschio affetto sono portatrici 4. Tutti i figli maschi di una madre affetta e metà di quelli di una madre portatrice manifestano il carattere

35 Ereditarietà recessiva legata al cromosoma X (l esempio dell emofilia)

36 Ereditarietà dominante legata al cromosoma X 1. Nessun figlio maschio di un padre affetto manifesta il carattere 2. Tutte le figlie femmine di un maschio affetto manifestano il carattere 3. Metà dei figli maschi e metà delle figlie femmine di una madre affetta manifestano il carattere

37 Ereditarietà legata al cromosoma Y La pelosità dei lobi dell orecchio è un esempio di carattere legato all Y

38 1.L albero genealogico qui illustrato mostra che l individuo II-2 esibisce un carattere recessivo: Indichiamo con A l allele dominante e con a l allele recessivo. a) Qual è il genotipo di II-2? b) Quali sono i genotipi di I-1 e I-2? c) Quali sono i possibili genotipi di II-1 e II-3? d) Qual è la probabilità che II-3 sia un portatore eterozigote? e) Qual è la probabilità che sia II-1 sia II-3 siano portatori? 2. Nell uomo la malattia di Huntington è una rara malattia degenerativa determinata dall allele dominante Hd. La malattia si manifesta di solito dopo i 45 anni. Un giovane viene a sapere che tale malattia si è manifestata nel padre. a) Qual è la probabilità che il giovane sviluppi la malattia? b) Qual è la probabilità che un figlio di quel giovane porti l allele Hd?

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41 Eredità non mendeliana Caratteri legati al sesso Caratteri legati a geni extranucleari Effetto materno Imprinting genomico