Dr. Giuliano Bucciardini LA SINDROME DELLE GAMBE SENZA RIPOSO, UNA PATOLOGIA FREQUENTE E AMPIAMENTE SOTTOSTIMATA

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1 Dr. Giuliano Bucciardini LA SINDROME DELLE GAMBE SENZA RIPOSO, UNA PATOLOGIA FREQUENTE E AMPIAMENTE SOTTOSTIMATA

2 DEFINIZIONE La sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome degli autori anglosassoni, abbreviato in RLS) è una condizione caratterizzata dalla necessità di muovere le gambe, associata in genere a sensazioni di fastidio (descritte come formicolii o bruciori). I sintomi compaiono a riposo, spesso bilateralmente e sono prevalenti nelle ore serali o notturne.con il movimento se ne determina una attenuazione. La compromissione del sonno può essere anche rilevante

3 LA STORIA Il termine di Restless Leg Syndrome fu coniato da Karl Axel Ekbom (foto) nel Una descrizione accurata della sindrome è però precedente (la si deve all'inglese sir Thomas Willis già nel 17 secolo)

4 EPIDEMIOLOGIA Si stima che in Europa e nel Nord America la RLS abbia una prevalenza di circa 5-10% Nelle popolazioni asiatiche questa sindrome è molto più rara Il sesso femminile è leggermente più colpito Può interessare tutte le età (anche l'infanzia) anche se tipicamente è una condizione la cui prevalenza aumenta con gli anni.

5 FAMILIARITA' Almeno il 50% dei pazienti presenta una storia familiare positiva per RLS I parenti di primo grado di un soggetto con RLS hanno una probabilità dalle 3 alle 5 volte più elevata di sviluppare questa patologia Molti studi sono stati fatti per identificare i geni associati alla RLS e sono stati individuati più loci (sui cromosomi 12q, 14q, 9p, 20p e 16p)

6 CRITERI DIAGNOSTICI ESSENZIALI 1. Bisogno irresistibile e intenso di muovere le gambe, generalmente associato a sintomi sensitivi (parestesie o disestesie) 2. Irrequietezza e agitazione motoria, espressa con il movimento, che fornisce sollievo 3. Netta accentuazione dei sintomi con il riposo 4. Peggioramento serale, al momento di coricarsi e/o nelle prime ore della notte Early CJ et al. Restless Legs Syndrome. N England J Med. 2003; 348:2103-9

7 ALTRI ELEMENTI A SUPPORTO DELLA DIAGNOSI Familiarità Risposta alla terapia con agenti dopaminergici Presenza di movimenti periodici degli arti

8 MOVIMENTI PERIODICI DEGLI ARTI Sono una tra le manifestazioni che più frequentemente si associano alla RLS. Sono movimenti involontari che compaiono durante la fase non REM del sonno. Rapidi, a scatto o sussulto, ripetitivi, spesso stereotipati, si presentano ogni secondi Coinvolgono prevalentemente gli arti inferiori,con estensione degli alluci e flessione di caviglie, ginocchia e anche Talora sono presenti anche durante la veglia (in questi caso sono molto simili a miocloni)

9 DIAGNOSI DIFFERENZIALE Neuropatia periferica Crampi notturni Acatisia Disturbo di deficit di attenzione con iperattività (ADHD) nelle forme che compaiono in età infantile

10 DIAGNOSI DIFFERENZIALE Nella neuropatia periferica prevalgono i disturbi della sensibilità e la sintomatologia è presente tutto il giorno. Inoltre sono presenti segni obiettivi all'esame neurologico, cosa tipicamente assente nella RLS L'acatisia è un effetto collaterale indotto da alcuni farmaci neurolettici. L'irrequietezza è però generalizzata e non limitata ai soli arti inferiori. Inoltre i sintomi sono principalmente diurni e non interferiscono con il sonno.

11 FORME SECONDARIE DI RLS Oltre alla forma idiopatica o primitiva della RLS sono note da tempo altre forme dette secondarie associate a svariate condizioni patologiche: Carenza marziale Gravidanza Insufficienza renale Reumopatie Farmaci

12 CARENZA MARZIALE Molti dati dimostrano che la RLS è comune in chi ha un deficit di ferro. I disturbi sono notevolmente ridotti dalla supplementazione di ferro.

13 GRAVIDANZA La RLS è comune soprattutto nell'ultimo trimestre della gravidanza La causa non è nota, ma probabilmente anche in questo caso gioca un ruolo la carenza di ferro come pure di acido folico e vitamina B12

14 INSUFFICIENZA RENALE Numerosi pazienti con insufficienza renale soffrono di RLS Il trattamento dialitico non migliora i sintomi che risultano spesso refrattari anche alle terapie Dopo l'eventuale trapianto renale i sintomi tendono a migliorare

15 ALTRE CAUSE SECONDARIE Nei pazienti che soffrono di fibromialgia è possibile frequentemente ritrovare una RLS Molti farmaci sono in grado di provocare o esacerbare una RLS. Fra questi alcuni antistaminici, dopamino antagonisti e alcuni antidepressivi quali la mirtazapina e in misura minore i triciclici e gli SSRI.

16 PATOGENESI Si ritiene che alla base della RLS vi sia una disfunzione delle vie dopaminergiche nella aree nigro-striatali del cervello. Anche il ferro è chiamato in causa, essendo cofattore necessario alla sintesi di dopamina e alla regolazione dei suoi recettori

17 TERAPIA Nelle forme secondarie in cui vi è una carenza di ferro è indicata una terapia marziale da proseguire fino a che i livelli di ferritina risultano superiori a 50 µg/l La causa della carenza di ferro deve essere ovviamente investigata al fine di escludere patologie potenzialmente gravi Nelle donne in gravidanza, come nei soggetti anziani, è spesso utile somministrare acido folico e vitamina B12

18 TERAPIA Nelle forme idiopatiche la terapia si compone di trattamenti non farmacologici (esercizio fisico e massaggi) e farmacologici. I farmaci maggiormente efficaci sono ad oggi dopaminoagonisti (pramipexolo, ropinirolo) a bassi dosaggi, che talora ottengono risultati spettacolari Anche gli oppioidi (come tramadolo e ossicodone) sono efficaci, ma vengono considerati di seconda scelta Anche il gabapentin sembra essere efficace, mentre le benzodiazepine (come il clonazepam) agiscono esclusivamente sui disturbi del sonno.

19 ESEMPIO DI TERAPIA CON PRAMIPEXOLO Una sola dose serale 2-3 ore prima di coricarsi Dose iniziale raccomandata ½ cpr 0,18 mg Eventuale aumento del dosaggio ogni 4-7 giorni (½ cpr 1 cpr 2 cpr 3 cpr) fino a un massimo di 3 cpr da 0,18 mg RICORDO CHE FRA I DOPAMINOAGONISTI SOLO IL PRAMIPEXOLO HA IN SCHEDA TECNICA L'INDICAZIONE PER LA RLS!

20 CONCLUSIONI La Restless Legs Syndrome Foundation, associazione americana di paziente affetti da RLS afferma giustamente che questa è la più comune patologia di cui non hai mai sentito parlare Effettivamente la RLS è una entità clinica ancora oggi poco diagnosticata, pur portando una importante compromissione della qualità del sonno e in ultima analisi la qualità della vita. Compito del clinico è riconoscerla e trattarla adeguatamente, ricordando che esistono anche forme secondarie.