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1 Il DNA, acido desossiribonucleico, è la molecola che contiene le informazioni necessarie per il funzionamento di ogni essere vivente: le informazioni genetiche, che ciascuno di noi eredita dai propri genitori. Il DNA controlla l'attività della cellula, unità elementare di ogni organismo, ed è custodito all'interno del nucleo cellulare, il cui compito è proprio quello di proteggere la lunga e fragile molecola dell'ereditarietà. Le cellule sono grandi circa un centesimo di millimetro, ma accolgono all'interno del loro nucleo ben tre metri di materiale genetico; questo è reso possibile da un insieme di proteine, gli istoni, che si associano al DNA, consentendogli di farsi estremamente compatto. L'acido desossiribonucleico è formato da due catene avvolte a elica, ciascuna delle quali è composta da unità che si ripetono, i nucleotidi, ogni nucleotide, a sua volta, è costituito da una molecola di zucchero, il desossiribosio, una di acido fosforico e da una base azotata. In ogni catena i nucleotidi si susseguono lasciando le basi azotate verso l'interno della catena, in modo che esse possano collegarsi con quelle dell'altra catena formando così delle coppie fisse, infatti le basi azotate sono complementari due a due: ADENINA con TIMINA e GUANINA con CITOSINA. Naturalmente la disposizione delle basi azotate lungo la catena del DNA è diversa per ogni individuo. Proprio per questa caratteristica distintiva si dice che il DNA è formato da due filamenti complementari. La disposizione in sequenza delle quattro basi forma il codice genetico, le cui caratteristiche sono all'origine delle peculiarità di ciascuno di noi.

2 IL CODICE GENETICO Negli anni '60 gli scienziati sono riusciti a decifrare questo linguaggio e hanno scoperto che: A ciascuna sequenza di tre basi azotate, una tripletta, corrisponde sempre uno specifico amminoacido; un tratto di DNA che codifica una specifica proteina viene detto gene. Ogni molecola di DNA è formata da molti geni: l'insieme di tutti i geni di un organismo viene chiamato genoma. Il codice genetico è universale, quindi ogni tripletta di basi azotate codifica sempre un solo amminoacido, lo stesso per tutti gli esseri viventi. La maggior parte delle cellule si riproduce per permettere al nostro corpo di crescere e di sostituire le cellule invecchiate: questa duplicazione cellulare prende il nome di mitosi. La meiosi è, invece, il processo che porta alla formazione dell'ovulo e dello spermatozoo, con un patrimonio genetico dimezzato rispetto a quello di partenza: dalla loro unione si ripristina il corredo genetico iniziale e si forma un nuovo essere vivente. Entrambi i processi di divisione cellulare sono preceduti dalla DUPLICAZIONE DEL DNA. Ogni cellula, infatti, prima di riprodursi, duplica il proprio materiale genetico. Il processo di duplicazione inizia quando i due filamenti a spirale si separano e ciascuno trascina con sé una serie di basi azotate. A questo punto ciascuna base pesca nel nucleo la sua base complementare e la lega a sé. In questo modo per ciascun filamento se ne forma un altro e alla fine si avranno due molecole di DNA uguali. Ciascuna nuova elica contiene, quindi, un filamento vecchio ed uno nuovo, che formano una molecola strutturalmente identica a quella di partenza. Solo a questo punto la cellula può duplicarsi e fornire alle cellule figlie la corretta

3 quantità di materiale genetico. Durante la mitosi e la meiosi il nucleo si disgrega ed il DNA si organizza in cromosomi. Si tratta di strutture a bastoncino, che rappresentano il DNA già duplicato, il cui numero varia nei diversi esseri viventi. Nella specie umana i cromosomi sono organizzati in 23 coppie: le prime ventidue rappresentano i cromosomi omologhi (cioè simili); la ventitreesima è quella che identifica il sesso dell'individuo. Ciascuna coppia è composta da un cromosoma di origine materna e da un cromosoma di origine paterna. I cromosomi dunque sono la forma nella quale si presenta il DNA durante la duplicazione della cellula e contengono i geni, ovvero le sequenze di nucleotidi che determinano gli elementi genetici distintivi di una persona. In tali sequenze possono verificarsi degli errori: le mutazioni, che sono alla base delle malattie genetiche e di gravi patologie, come i tumori. RNA Come già accennato, il DNA coordina le attività della cellula; garantisce, inoltre, la sintesi (cioè la costruzione) delle proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il funzionamento dell'organismo. Le informazioni necessarie sono scritte nel DNA, sotto forma di precise sequenze di basi azotate: ogni cellula è in grado di leggere ed identificare le informazioni di cui ha bisogno. Per attingere a tali dati, mette in atto un processo, chiamato trascrizione, che copia l'informazione dall'acido desossiribonucleico: il risultato è una molecola lineare molto simile al DNA, chiamata RNA messaggero. l'rna si differenzia dal DNA per tre aspetti: 1. è formato da una sola catena di nucleotidi; 2. lo zucchero che lo compone non è il desossiribosio, ma il ribosio (che ha un atomo di ossigeno in più al desossiribosio del DNA); 3. tra le sue basi azotate c'è l'uracile, al posto della timina Esistono tre tipi di RNA che vanno ad intervenire nella costruzione delle proteine: l'rna messaggero (mrna), l'rna ribosomiale (rrna) e l'rna di trasporto (trna). Questo passaggio è di vitale importanza: sarà il messaggero ad uscire dal nucleo evitando che il DNA, fuoriuscendo dalla sua sede d'origine, si danneggi, con conseguenze potenzialmente pericolose per l'intero organismo. L'RNA così formato fungerà da stampo per la sintesi proteica, che avviene grazie al lavoro di organelli specializzati: i ribosomi; essi sono in grado di leggere l'rna messaggero a triplette (cioè tre nucleotidi per volta) e di sintetizzare la proteina corrispondente. LE PROTEINE Come le informazioni contenute nel DNA determinano i caratteri del nostro organismo? Innanzitutto dobbiamo tener di conto che le caratteristiche visibili di ogni individuo dipendono anche dalle proteine. Il nostro corpo è fatto di proteine (emoglobina, elastina, pigmenti degli occhi...) le proteine sono composte da catene di aminoacidi. Nel DNA ci sono le informazioni che

4 permettono di costruire le sequenze delle proteine. Quindi il DNA determina le caratteristiche di ogni individuo proprio perché contiene le istruzioni relative alla costruzione delle proteine, esse vengono prodotte attraverso un processo chiamato: SINTESI PROTEICA (che richiede il contributo anche dell'rna). Le proteine sono lunghe catene di amminoacidi, l'organismo ricava gli amminoacidi necessari per la costruzione delle proteine dagli alimenti che ingeriamo, affinchè l'organismo possa ricavare e combinare gli amminoacidi nel modo più corretto possibile servono delle istruzione, queste istruzione sono contenute nel DNA: "La sequenza con cui le basi azotate compaiono nel DNA determina l'ordine di successione degli amminoacidi nelle diverse proteine." LA SINTESI PROTEICA Le proteine sono prodotte nel citoplasma, mentre le istruzioni necessarie per costruirle sono contenute nel DNA, nel nucleo. Come può quindi avvenire il passaggio delle informazioni necessarie? La sintesi proteica è un processo scandito da tre fasi: 1. La prima fase si chiama trascrizione e ha bisogno dell'intervento dell'rna messaggero (di sopra accennato); l'mrna si forma nel DNA: una sequenza di basi del filamento del DNA funziona da stampo per produrre un filamento di mrna complementare. 2. Una volta copiate le istruzione contenute in uno specifico gene, l'mrna esce dal nucleo e porta il messaggio nel citoplasma, dove si lega ad un ribosoma (organulo cellulare) e quindi entra in azione l'rna ribosomiale, l'rrna. 3. A questo punto interviene l'rna di trasporto, l'trna, che ha il compito di trasportare i diversi amminoacidi sul ribosoma, secondo le indicazioni date dalla successione delle triplette di basi che ha copiato l'rna messaggero. Gli amminoacidi che si trovano vicini si uniscono e formano un'intera proteina, essa riprodurrà, nella sequenza di amminoacidi, le sequenza di basi contenuta nell'rna messaggero e, quindi, nel DNA. Quest'ultimo processo è chiamato traduzione, perché il trna, secondo le regole del codice genetico, traduce il linguaggio degli acidi nucleici nel linguaggio delle proteine.

5 IL CODICE DECIFRATO Il "codice segreto" dei viventi è stato decifrato nel 1968 da ricercatori che ricevettero il premio Nobel per questa scoperta. Il codice genetico è il sistema per cui le informazioni genetiche codificate nel DNA arrivano a operare la sintesi di tutte le proteine necessarie alla vita degli organismi. Il suo linguaggio si basa su un "alfabeto" molecolare rappresentato dalla sequenza dei nucleotidi del DNA, che viene tradotto nella sequenza degli amminoacidi di una proteina. Il codice genetico dispone di 4 "lettere" (le 4 diverse basi azotate) per specificare i 20 amminoacidi. Utilizzando gruppi di 3 nucleotidi (triplette, o codoni) si ottengono 4 3 = 64 combinazioni diverse. Tre di queste triplette (triplette non senso) non corrispondono a nessun amminoacido: esse servono per segnalare la fine della catena proteica. La tripletta AUG indica l'inizio della catena proteica; a essa corrisponde anche l'amminoacido metionina. Si definisce gene la sequenza di triplette che codifica una proteina. Il codice genetico è ridondante, poiché uno stesso amminoacido è codificato da più di una tripletta. Le triplette che codificano lo stesso amminoacido sono molto simili e generalmente differiscono solo per l'ultima delle tre basi. Ciò ha suggerito l'ipotesi che l'informazione fondamentale sia contenuta nelle prime due basi e che la terza serva a garantire una maggiore precisione. Il codice genetico è universale, dal momento che è identico in tutti gli esseri viventi (ogni tripletta ha lo stesso significato per tutti gli organismi).

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