1 Acondroplasia FGFR3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED. FGFR3-RE PCR/2RE 30 S.ED. 2 epidermolisi bollosa ereditaria PCR/SEQ PCR/STR

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Gina Piccinini
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1 Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 1 Acondroplasia FGFR3-GENE FGFR3-RE PCR/2RE 2 epidermolisi bollosa ereditaria EBE-MUT EBE-STRs S.ED 3 Analisi forensi FOR-STRs 4 Angelman, Sindrome PWS/AS-UPDcr di PWS/AS-DEL/MET 5 Atassiateleangiectasia ATM-DEL ATM-STRs ATM-MUT ATM-GENE Atrofia muscolare spinale 7 Beckwith- Wiedemann, 8 Branchio-Oto-Renale, Sindrome SMN1-DEL SMN1-RE SMN1-STRs BWS-UPDcr11 BWS -DEL/MET PCR/RE EYA1-GENE EYA1-MUT Disomia Uniparentale UPDcr2-STRs UPDcr6-STRs UPDcr14-STRs UPDcr16-STRs UPDcr20-STRs 10 Displasia OculoDentoDigitale GJA1-SEQ GJA1-MUT 11 Distonia mioclonica SGCE-GENE SGCE-MUT 12 Distonia primaria di DYT1-STR torsione 13 Distrofia miotonica di Steinert DMPK-STRs DMPK-LONG PCR-S.BLOT 14 Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C Ellis-Van Creveld, 16 Esostosi multiple ereditarie DMPK-SHORT CAV3-GENE CAV3-MUT EVC-GENE EVC2-GENE EVC/EVC2-MUT EVC/EVC2-STRs EXT1/EXT2-GENI EXT1/EXT2-STR EXT1-GENE EXT1-MUT EXT2-GENE EXT2-MUT 17 Fibrosi cistica CFTR-RDB CFTR-RDB-17 CFTR-RDB-19 CFTR-RDB- 35MUT CFTR-RDB-IT CFTR-MUT PCRSEQ 120 Pagina 1 di 6

2 PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 18 Hallervorden-Spatz, PANK2-GENE PANK2-MUT 19 Insensibilità agli androgeni AR-GENE AR-MUT 20 Ipocondroplasia FGFR3-GENE FGFR3-MUT 21 Joubert, SJ-MUT 22 Kennedy, Malattia di AR-STR 23 Legius, SPRED1-GENE SPRED1-MUT 24 Leopard, PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT BRAF-GENE BRAF-MUT 25 Martin Bell,Sindrome di 26 Microdelezioni cromosoma Y 27 Microftalmia sindromica 3 28 Miotonia congenita di Thomsen/Becker 29 Neoplasie endocrine multiple tipo 2 FMR1-S.BLOT FMR1-STR FMR1-STR-Ab FMR1-STRs-AmpX FMR1-MS- PCR-S.BLOT MS- AZFc-PCR PCR SOX2-GENE SOX2-MUT CLCN1-GENE CLCN1-MUT RET-GENE RET-MUT S.ED Neurofibromatosi tipo 1 NF1- NF1-GENE NF1-MUT NF1-STRs Noonan, PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT SOS1-GENE SOS1-MUT SHOC2-SEQ BRAF-GENE BRAF-MUT 32 Norrie, NDP-GENE NDP-MUT 33 Parkinson, Malattia di PARK- PARK2-GENE PARK2-MUT LRRK2-EX41-SEQ 34 Prader Willi, 35 Rene policistico dell adulto 36 Rene policistico infantile PWS/AS-UPD-cr PWS/AS-DEL/MET PXD1PKD2-STRs PKHD1-STRs Pagina 2 di 6

3 TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 37 Retinite pigmentosa di tipo 2 RP2-STRs RP2-GENE RP2-MUT STR 38 Retinite pigmentosa RPXL-STRs di tipo 3 39 Retinite pigmentosa di tipo 7 RDS-GENE RDS-MUT 40 Silver-Russell, UPD-cr7 SRS-DEL/MET 41 Sinpolidattilia 1 HOXD13-GENE 42 Sordità indotta da streptomicina 43 Sordità neurosensoriale AR1 MTRNR1-SEQ MTRNR1-RE MTTS1-SEQ GJB2-GENE GJB2-MUT GJB2-EX1 44 Trombofilia TRB-RDB-3 TRB-RDB-4 FV Leiden-MUT FII MUT MTHFRA-MUT MTHFRC-MUT 45 Wolfram, WFS1-GENE WFS1-MUT PCR/RE PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT N.B.: Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali sulle stesse patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l Atrofia Muscolare Spinale). Inoltre, in caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono i seguenti: 25 giorni, se il test è eseguito fino a 11 settimane di gravidanza + 6 giorni giorni, se il test è eseguito a partire da 12 settimane di gravidanza Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico (secondo la segnalazione del medico inviante), i tempi di refertazione sono di giorni indipendentemente dalle settimane di gestazione. In tutti i casi è indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore ed il Medico Genetista LEGENDA: da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico 2RE: restrizioni enzimatiche STR: micro satelliti : dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot Pagina 3 di 6

4 Indagini Citogenetiche Campione DIAGNOSI CITOGENETICA Responsabile di Settore: Dr Antonio Novelli Tempi di Metodo Note tecniche Valori di riferimento attesa Test rapido Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y Cariotipo su sangue periferico (SP) Cariotipo su villi coriali (CVS) Cariotipo su liquido amniotico (LA) Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC) Tipo amniotico eparina sodica Quant ità 5 ml 5 ml Villi coriali 20 mg amniotico Materiale abortivo Villi amniotico: 1. nuclei in interfase > 16 ml ore 28 gg.* 7 gg. Diretta 21 gg. In coltura 21 gg. 20 mg gg. 5 ml 7gg. QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) Coltura di linfociti, bandeggio GTG(400 microscopio ottico Metodo diretto (mitosi spontanee) e/o indiretto [coltura cellulare a medio e/o lungo termine], bandeggio GTG(400 microscopio ottico] Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 microscopio ottico Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal trofoblasto, dai tessuti propri del feto), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 microscopio ottico Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Identificazione delle aneuploidie numeriche dei cromosomi 13,18,21 e XY mediante microsatelliti Analisi di microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche) aneuploidie dei cromosomi 13,18,21 e XY strutturali strutturali strutturali strutturali microduplicazioni Studio dei cromosomici 2. metafa si fissate su vetrino 3. metafa si da coltura di 2 vetrini 10- ml 7gg. 21gg Caratterizzazione di strutturali (sonde painting) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Numero dei segnali di ibridazione amniociti Pagina 4 di 6

5 Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Studio dei cromosomici Tipo Quantità Villi coriali Analisi di 1. metafa 2 vetrini 7gg microduplicazione si fissate su vetrino mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde 2. metafa 20 mg 21 gg subtelomeriche) si da coltura di villo coriale eparina sodica 5ml 21 gg* Caratterizzazione di strutturali (sonde painting) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi micro duplicazioni Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Numero dei segnali di ibridazione Analisi su preparati fissati in paraffina Tessuto incluso in paraffina 5 fettine di inclusi in paraffina dallo spessore di 20μ cadauno 21 gg. Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Analisi di microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi microduplicazioni Numero dei segnali di ibridazione Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus) eparina sodica > 10 ml gg. EBV (Epstein Barr Virus) Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione Osservazione di proliferazione cellulare Pagina 5 di 6

6 Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Tipo eparina sodica + EDTA Quantit à 5 ml 5ml 120 gg. * Studio dei genomici ad alta risoluzione amniotico 1 Coltura di liquido Amniotico 10 ml 7 gg lavorativi 21gg CGH Array (Comparative Genomic Hybridization) Risoluzione da 10 Kb a1,0 Mb Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray microduplicazioni 2..Flask a confluenza 7 gg lavorativi Villi coriali 20 mg 1.frustolo di 7 gg. lavorativi villo 2.coltura cellulare di 21 gg. villo Materiale abortivo 20 mg gg * Quando l analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più gg per approfondimento tramite N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio. Pagina 6 di 6

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