Citogenetica II. La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei. By NA
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- Valentina Corso
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1 Citogenetica II La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith
2 CML, Leucemia Mieloide Cronica La CML è stata la prima malattia neoplastica dell uomo in cui una specifica anomalia del cariotipo, il cromosoma Philadelphia (Ph), sia stata associata alla insorgenza della leucemia.
3 CML, Leucemia Mieloide Cronica Nel 95% dei casi di CML ABL ABL/BCR cromosoma non normale chr Philadelphia (1961) BCR BCR/ABL Indagini FISH E MOLECOLARI Traslocazione reciproca braccio lungo chr.9 e il braccio lungo chr.22: t(9;22)(q34;q11). SI FORMANO DUE GENI DI FUSIONE: - ABL-BCR su DER9 (nessuna proteina prodotta) - BCR-ABL su Ph (proteina di fusione coinvolta nella proliferazone cellulare)
4 FISH nella CML 3 spot (Ph)
5 FISH nella CML colocalizzazione (Ph)
6 FISH nella CML 4 spot e colocalizzazione
7 CML esempi
8 CML esempi
9 AML, Leucemia Mieloide Acuta INVERSIONE inv(16)(p13;q22) (CBFB-MYH11)
10 AML, Leucemia Mieloide Acuta
11 Traslocazioni complesse in AML Esempio dell uso di librerie totali per evidenziare riarrangiamenti t(8;13;14)
12 Leucemia Acuta Promielocitica (APL) geni coinvolti PML-RARα) La traslocazione t(15;17)(q22;q21) è associata clinicamente alla leucemia acuta promielocitica (APL) In verde chr17 In rosso chr15 15 der15 der17 17
13 Leucemia Acuta Promielocitica (APL) La FISH permette di trovare traslocazioni criptiche (quelle che non si vedono dall analisi del cariotipo) t(15;17)(q22;q21) 15 der15 der17 17
14 Linfomi Non Hodgkin t(8;14) by GP&NA
15 Linfomi Non Hodgkin TRASLOCAZIONE t(14;18)(q32;q21) catene pesanti immunoglobuline oncogene BCL2
16 Caso I Paziente 38enne all inizio della gravidanza decide di ricorrere alla diagnosi prenatale sotto indicazione del consulente genetico che l ha informata dell aumentato rischio di aneuploidie cromosomiche fetali nelle madri con età avanzata. Due precedenti gravidanze dalle quali ha avuto due figli fenotipicamente normali. Assenza di aborti spontanei. traslocazione reciproca t (13;19) nel feto traslocazione reciproca t (13;19) nel padre
17 Procedura diagnostica ANALISI CITOGENETICA: campione di liquido amniotico aspirato con l amniocentesi; allestimento del preparato citogenetico e analisi del cariotipo; traslocazione reciproca t (13;19) nel feto
18 Procedura diagnostica campione di sangue periferico di entrambi i genitori ; allestimento del preparato citogenetico e analisi del cariotipo; traslocazione reciproca t(13;19) nel padre
19 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH I der(13) der(19)
20 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH II
21 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH III Dopo aver individuato la regione sul cromosoma 13 e sul 19 presumibilmente coinvolta nella traslocazione, selezionare i corrispondenti BAC da utilizzare per la FISH. individuare i BAC che vengono tagliati dal breakpoint; in questo caso dovrei avere tre segnali: uno sul cromosoma normale e un segnale su ciascun derivativo. per abbreviare i tempi si puo eseguire una coibridazione marcando contemporaneamente due o tre sonde di DNA con diversi fluorocromi. Cy3 Cy5 Fluor-X
22 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH IV BAC13 nome RP11-172E9 RP11-87H20 RP11-145J3 RP11-64J21 RP11-139H14 RP11-108P5 RP11-278A16 RP11-381L18 RP11-248G5 chr13:38,598,683-38,747,253 chr13:38,024,029-38,141,550 chr13:41,240,023-41,327,380 chr13:41,672,113-41,847,224 chr13:44,443,686-44,624,365 chr13:46,974,966-47,137,411 chr13:47,137,3-47,270,518 chr13:50,3,106-50,353,774 chr13:50,353,675-50,541,365 BAC19 CTD-3214H19 chr19:7,540,075-7,718,036 RP11-84C17 chr19:7,777, ,8013 CTD-2553C6 chr19:9,804,237-9,998,860 RP11-298C17 chr19:9,998,865-10,195,739 CTC-499B15 chr19:11,595,301-11,826,547 RP11-19I2 chr19:11,643,368-11,816,255 RP11-717K18 chr19:13,6,136-13,288,691 CTB-55O6 chr19:13,934,436-14,172,366
23 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH V RP11-84C17 chr19:7,777, ,8013 RP11-298C17 chr19:9,998,865-10,195,739 RP11-19I2 chr19:11,643,368-11,816,255
24 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH VI chr19:6,726,9-6,917,544 der(13) chr 19 chr19:7,163,629-7,377,296 der(19) chr 19 Il breakpoint sul cromosoma 19 è situato tra la sonda distale RP11-52O9 e la sonda prossimale RP11-717H11.
25 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH VII BAC19 RP-1152O9 chr19:6,726,9-6,917,544 RP11-717H11 CTD-3214H19 RP11-84C17 CTD-2553C6 RP11-298C17 CTC-499B15 RP11-19I2 RP11-717K18 CTB-55O6 chr19:7,163,629-7,377,296 chr19:7,540,075-7,718,036 chr19:7,777, ,8013 chr19:9,804,237-9,998,860 chr19:9,998,865-10,195,739 chr19:11,595,301-11,826,547 chr19:11,643,368-11,816,255 chr19:13,6,136-13,288,691 chr19:13,934,436-14,172, RP11-717H RP-1152O9 RP11-717H11 RP-1152O der(19) der(13)
26 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH VIII BAC13 nome RP11-172E9 RP11-87H20 RP11-145J3 RP11-64J21 RP11-139H14 RP11-108P5 RP11-278A16 RP11-381L18 RP11-248G5 chr13:38,598,683-38,747,253 chr13:38,024,029-38,141,550 chr13:41,240,023-41,327,380 chr13:41,672,113-41,847,224 chr13:44,443,686-44,624,365 chr13:46,974,966-47,137,411 chr13:47,137,3-47,270,518 chr13:50,3,106-50,353,774 chr13:50,353,675-50,541,365 BAC19 CTD-3214H19 chr19:7,540,075-7,718,036 RP11-84C17 chr19:7,777, ,8013 CTD-2553C6 chr19:9,804,237-9,998,860 RP11-298C17 chr19:9,998,865-10,195,739 CTC-499B15 chr19:11,595,301-11,826,547 RP11-19I2 chr19:11,643,368-11,816,255 RP11-717K18 chr19:13,6,136-13,288,691 CTB-55O6 chr19:13,934,436-14,172,366
27 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH IX
28 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH X La sonda RP11-976L2 emette fluorescenza sul cromosoma 13 e sul der(13) (freccia rossa). La sonda RP C18 emette invece tre segnali : sul cromosoma 13, sul der(19) (freccia verde) e sul der(13) (freccia verde). IL BREAKPOINT SUL CROMOSOMA 13 CADE ALL INTERNO DEL BAC 1140C18
29 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH XI BAC13 nome RP11-172E9 RP11-87H20 RP11-145J3 RP11-64J21 RP11-139H14 RP11-108P5 RP11-278A16 RP11-381L18 RP11-248G5 RP11-976L2 RP C18 chr13:38,598,683-38,747,253 chr13:38,024,029-38,141,550 chr13:41,240,023-41,327,380 chr13:41,672,113-41,847,224 chr13:44,443,686-44,624,365 chr13:46,974,966-47,137,411 chr13:47,137,3-47,270,518 chr13:50,3,106-50,353,774 chr13:50,353,675-50,541,365 chr13:50,946,792-51,4,030 chr13:51,089,334-51,234, RP C RP C18 RP11-976L
30 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH Dopo aver individuato la regione sul cromosoma 13 e sul 19 presumibilmente coinvolta nella traslocazione, selezionare i corrispondenti BAC da utilizzare per la FISH. individuare i BAC che vengono tagliati dal breakpoint; in questo caso dovrei avere tre segnali: uno sul cromosoma normale e un segnale su ciascun derivativo. per abbreviare i tempi si puo eseguire una coibridazione marcando contemporaneamente due o tre sonde di DNA con diversi fluorocromi. Cy3 Cy5 Fluor-X
31 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH Dopo aver individuato la regione sul cromosoma 13 e sul 19 presumibilmente coinvolta nella traslocazione, selezionare i corrispondenti BAC da utilizzare per la FISH. individuare i BAC che vengono tagliati dal breakpoint; in questo caso dovrei avere tre segnali: uno sul cromosoma normale e un segnale su ciascun derivativo. per abbreviare i tempi si puo eseguire una coibridazione marcando contemporaneamente due o tre sonde di DNA con diversi fluorocromi. Cy3 Cy5 Fluor-X
32 Il materiale didattico e presente in rete : sono presenti anche i file PDF degli articoli necessari per la preparazione
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