DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE"

Transcript

1

2 DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE PERSONALE Capo Laboratorio Erica DAINA, Dr.Med. Unità Genetica per la Ricerca Clinica Capo Unità Elena BRESIN, Dr.Med. Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare Capo Unità Sara GAMBA, Inf.

3 CURRICULA VITAE Erica Daina si è laureata in Medicina e Chirurgia nel 1987 e si è specializzata in Nefrologia Medica nel 1990 presso l Università degli Studi di Milano. Attività formative: Ha condotto la sua formazione clinica e scientifica dapprima presso la Divisione Medica II - Cattedra di Patologia Speciale Medica dell Università degli Studi di Milano, Ospedale San Raffaele, quindi presso la Divisione di Nefrologia e Dialisi degli Ospedali Riuniti di Bergamo. Nel giugno 1991 ha acquisito la Specializzazione in Ricerca Farmacologica nell ambito del corso triennale istituito dalla Regione Lombardia presso l IRFMN. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la propria attività riguarda le malattie rare in genere ed in particolare le microangiopatie trombotiche e le malattie genetiche del rene. Ruoli: Da Marzo 1988 collabora alle attività di ricerca dell Istituto Mario Negri e da Giugno 1993 lavora come medico ricercatore presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò. Dal 1996 è stata responsabile del Centro di Informazione per le Malattie Rare e da Giugno 2009 è Capo del Laboratorio Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare. Dal Gennaio 2002 è membro del Gruppo di Lavoro istituito dalla Regione Lombardia con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 Maggio 2001, n 279 (Delibera /12/2001). Dallo stesso anno collabora all attività formativa del Centro Multidisciplinare di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare di Torino. Principali pubblicazioni Fagiuoli S, Daina E, D'Antiga L, Colledan M, Remuzzi G. Monogenic diseases that can be cured by liver transplantation. J Hepatol 59: (2013) Daina E, Noris M, Remuzzi G. Eculizumab in a patient with dense-deposit disease. The New England journal of medicine, 2012 Mar;366(12): Warnock DG, Daina E, Remuzzi G, West M. Enzyme Replacement Therapy and Fabry Nephropathy. Clin J Am Soc Nephrol, 2010 Feb;5(2):371-8 Bresin E, Gastoldi S, Daina E, Belotti D, Pogliani E, Perseghin P, Scalzulli PR, Paolini R, Marcenò R, Remuzzi G, Galbusera M. Rituximab as pre-emptive treatment in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura and evidence of anti-adamts13 autoantibodies. Thromb Haemost 2009; 101(2):233-8 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet Jun 14;371(9629): Bresin E, Daina E, Noris M, Castelletti F, Stefanov R, Hill P, Goodship T H J, Remuzzi G, International Registry Recurrent Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation in patients with non-shiga toxin-associated Hemolytic Uremic Syndrome: Prognostic significance of genetic background. Clinical Journal American Society Nephrology 2006; 1: Elena Bresin si è laureata in Medicina e Chirurgia nel 1994 presso l Università degli Studi di Padova e si è specializzata in Genetica Medica nell ottobre 2000 presso l Università degli Studi di Verona. Attività formative: Ha condotto la sua formazione clinica e scientifica dapprima presso il Dipartimento di Pediatria - Cattedra di Genetica Medica - dell Università degli Studi di Padova, Policlinico Universitario, quindi presso il Dipartimento Materno ed Infantile e di Biologia Genetica dell Università degli Studi di Verona, Ospedale Borgo Roma ed infine, da gennaio 2000, presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell IRFMN. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la sua attività riguarda la genetica delle microangiopatie trombotiche, della glomerulonefrite membranoproliferativa e della glomerulosclerosi focale segmentale familiare. Ruoli: Da gennaio 2001 lavora come medico ricercatore presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò e da giugno 2009 è Capo dell Unità di Genetica per la Ricerca Clinica. Principali pubblicazioni Noris M, Caprioli J, Bresin E, Mossali C, Pianetti G, Gamba S, Daina E, Fenili C, Castelletti F, Sorosina A, Piras R, Donadelli R, Maranta R, van der Meer I, Conway EM, Zipfel PF, Goodship TH, Remuzzi G Relative Role of Genetic Complement Abnormalities in Sporadic and Familial ahus and Their Impact on Clinical Phenotype. Clin J Am Soc Nephrol, 2010; 5(10): Bresin E, Gastoldi S, Daina E, Belotti D, Pogliani E, Perseghin P, Scalzulli PR, Paolini R, Marcenò R, Remuzzi G, Galbusera M. Rituximab as pre-emptive treatment in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura and evidence of anti-adamts13 autoantibodies. Thromb Haemost 2009; 101(2):233-8 Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, Hildebrandt F, Zipfel PF, Bresin E, Otto E, Skerka C, Renieri A, Todeschini M, Caprioli J, Caruso RM, Artuso R, Remuzzi G, Noris M. Mutations in FN1 cause glomerulopathy with fibronectin deposits. Proc Natl Acad Sci U S A 2008 Feb 19;105(7): Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, Mele C, Bresin E, Cassis L, Gamba S, Porrati F, Bucchioni S, Monteferrante G, Fang CJ, Liszewski MK, Kavanagh D, Atkinson JP, Remuzzi G. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood 2006;108(4): Bresin E, Daina E, Noris M, Castelletti F, Stefanov R, Hill P, Goodship T H J, Remuzzi G, International Registry Recurrent Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation in patients with non-shiga toxin-associated Hemolytic Uremic Syndrome: Prognostic significance of genetic background. Clinical Journal American Society Nephrology 2006; 1: 88-99

4 Sara Gamba si è diplomata Infermiera Professionale nel 1994 presso l A.O. Bolognini di Seriate (BG). Attività formative: nel 1996 ha ottenuto l attestato di Infermiere Professionale di Ricerca Clinica presso l IRFMN. Nel 2008 ha concluso il Master di I livello in Ricerca Clinica dell Università Statale di Milano. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la sua attività riguarda le malattie rare oggetto di studio presso il laboratorio. Si occupa inoltre della gestione dei rapporti di collaborazione con le Associazioni italiane dedicate alle malattie rare e coordina l organizzazione del servizio di documentazione rivolto ai malati, ai loro familiari e agli operatori sanitari. Ruoli: Dal 1997 al 2003 co-organizzatrice, relatrice, e tutor aziendale del Corso per Infermieri Professionali di Ricerca Clinica presso l IRFMN. Dal 2005 tutor aziendale per il Master di I livello in Ricerca Clinica dell Università Statale di Milano presso l IRFMN. Professore a contratto per incarico di insegnamento nell ambito del Master di 2 livello in Malattie Rare dell Università di Torino (A.A ). Dal 2009 è Capo dell Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare, Laboratorio Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare. Principali pubblicazioni M. Noris, J. Caprioli, E. Bresin, C. Mossali, G. Pianetti, S. Gamba, E. Daina, C. Fenili, F. Castelletti, A. Sorosina, R. Piras, R. Donadelli, R. Maranta, I. van der Meer, E.M. Conway, P.F. Zipfel, T.H. Goodship, G. Remuzzi. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial ahus and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol Oct;5(10): Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, Mele C, Bresin E, Cassis L, Gamba S, Porrati F, Bucchioni S, Monteferrante G, Fang CJ, Liszewski MK, Kavanagh D, Atkinson JP, Remuzzi G. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood 2006;108(4): Krulichova I, Gamba S, Ricci E, Garattini L on behalf of the Italian Takayasu Arteritis Study Group. Direct medical costs of monitoring and treating patients with Takayasu arteritis in Italy. Eur J Health Econ Vol. 49, August 2004 Noris M, Brioschi S, Caprioli J, Todeschini M, Porrati F, Gamba S, Remuzzi G for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Familial haemolytic uraemic syndrome and an MCP mutation. The Lancet, Vol. 362, November 8, 2003 Gamba S, Cicci L, Stefanov R. Qualità della vita in pazienti con malattie rare:l esperienza degli infermieri del Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò. Assistenza Infermieristica e Ricerca, Vol. 22, N. 3, July-September I N T R O D U Z I O N E A L L E A T T I V I T A ' D E L L A B O R A T O R I O Le malattie rare possono essere definite come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. Con l obiettivo di introdurre un criterio rigoroso, il Working Group on Rare Diseases - istituito dalla Comunità Europea - ha stabilito si possa considerare rara una malattia con prevalenza inferiore a 5 casi per abitanti. Secondo l Organizzazione Mondiale della Sanità esistono malattie rare; di queste la grande maggioranza, cioè più di 4000, è rappresentata da malattie genetiche. Studi ed indagini svolti a livello internazionale hanno documentato come l avanzamento delle conoscenze e le possibilità di identificazione e cura delle malattie rare siano più lenti e difficoltosi rispetto alle condizioni di comune riscontro. Le motivazioni di tale svantaggio sono molteplici e vanno dalla oggettiva difficoltà nell analizzare eventi rari, alla complessità delle manifestazioni cliniche, alla carenza di sistemi efficienti di raccolta dati e di risorse dedicate. Le malattie rare comprendono patologie molto eterogenee e coinvolgono praticamente tutte le aree di interesse medico; un programma di ricerca clinica di livello adeguato presuppone pertanto un approccio molto articolato, multidisciplinare. Il Laboratorio è nato con l idea di riunire competenze diverse, accomunate dall intento di aiutare i pazienti favorendo la disponibilità di informazioni aggiornate e l avanzamento delle conoscenze. Dall inizio delle attività si è costituito un archivio di dati sulle malattie rare, si sono svolti progetti di ricerca mirati per alcune di esse e ci si è impegnati attivamente nel campo della divulgazione e della formazione. Tra le malattie rare studiate si possono ricordare le forme familiari e ricorrenti di Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la malattia di Fabry, la sindrome di Alport, la malattia di Takayasu, le sindromi nefrosiche ereditarie. Negli anni il Laboratorio ha modificato il proprio campo di azione, anche a seguito della sempre maggiore attenzione ai problemi delle malattie rare sviluppatasi a livello istituzionale. In linea con le indicazioni della Comunità Europea, l Italia ha stabilito che le malattie rare debbano essere considerate nell ambito di un intervento prioritario tra le iniziative di sanità pubblica. Questo orientamento è stato confermato nei Piani Sanitari Nazionali a partire dal triennio

5 L attuale regolamentazione (Decreto Ministeriale 18/05/2001 N. 279) prevede l identificazione di Presidi dedicati alla diagnosi e alla cura delle malattie rare ed istituisce una Rete Nazionale coordinata dall Istituto Superiore di Sanità. La Regione Lombardia ha individuato sul proprio territorio Presidi per oltre 300 malattie rare e dal 2001 ha attribuito al Laboratorio le funzioni di Coordinamento a livello regionale. Tutte le notizie relative alla Rete Regionale Malattie Rare sono disponibili sul sito web dedicato L Unità di Genetica per la Ricerca Clinica, nata nel 2009, supporta i progetti di ricerca su malattie rare genetiche/ereditarie in corso presso il Centro, in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare e con il Laboratorio di Biologia Cellulare. L Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare si propone come strumento ideale per il potenziamento delle collaborazioni avviate in questi anni e per il supporto alla creazione di nuovi network. Particolarmente significativa la collaborazione con le Associazioni dedicate a specifiche malattie rare e con le Federazioni di Associazioni a livello nazionale (UNIAMO) e internazionale (NORD, EURORDIS). Costante attenzione viene dedicata a rendere disponibili materiale divulgativo e letteratura scientifica per i pazienti, i loro familiari e gli operatori sanitari e a mantenere attivo un servizio di help-line attraverso personale sanitario qualificato.

6 S C O P E R T E / R I S U L T A T I P R I N C I P A L I N e l D a t a b a s e d e l L a b o r a t o r i o s o n o c o n t e n u t i i d a t i r e l a t i v i a p a z i e n t i a f f e t t i d a d i v e r s e m a l a t t i e r a r e. C i ò r e n d e p o s s i b i l e, p e r a l c u n e d e l l e m a l a t t i e s e g n a l a t e, l a r e a l i z z a z i o n e d i p r o g e t t i d i r i c e r c a c l i n i c a. N e l l a B a n c a d i m a t e r i a l e b i o l o g i c o s o n o r a c c o l t i e c o n s e r v a t i c a m p i o n i r e l a t i v i a p a z i e n t i c o n m a l a t t i e r a r e e l o r o f a m i l i a r i. N e i r e g i s t r i d i p a t o l o g i a s o n o i n s e r i t i c a s i. I l C e n t r o h a s t a b i l i t o c o n t a t t i c o n A s s o c i a z i o n i I t a l i a n e d i p a z i e n t i e l o r o f a m i l i a r i. I p a z i e n t i a f f e t t i d a 9 1 m a l a t t i e r a r e p e r l e q u a l i n o n e s i s t e a n c o r a u n ' A s s o c i a z i o n e i t a l i a n a d e d i c a t a, h a n n o p o t u t o i n c o n t r a r s i t r a l o r o. D a l D i c e m b r e , c o n D e l i b e r a d e l l a G i u n t a L o m b a r d a n , i l C e n t r o è s t a t o i n d i v i d u a t o q u a l e s e d e d e l " C o o r d i n a m e n t o d e l l a R e t e R e g i o n a l e p e r l e M a l a t t i e R a r e ". I l L a b o r a t o r i o, g r a z i e a l c o o r d i n a m e n t o d e l R e g i s t r o I n t e r n a z i o n a l e p e r l e f o r m e r i c o r r e n t i e f a m i l i a r i d i S i n d r o m e E m o l i t i c o U r e m i c a ( S E U ) e P o r p o r a T r o m b o t i c a T r o m b o c i t o p e n i c a ( P T T ), h a c o n t r i b u i t o a c h i a r i r e l a p a t o g e n e s i d i q u e s t e m a l a t t i e, i n c o l l a b o r a z i o n e c o n i l L a b o r a t o r i o d i I m m u n o l o g i a e G e n e t i c a d e l T r a p i a n t o e M a l a t t i e R a r e e

7 c o n i l L a b o r a t o r i o d i B i o l o g i a C e l l u l a r e. I l L a b o r a t o r i o c o o r d i n a i n o l t r e i l R e g i s t r o I t a l i a n o d e l l a G l o m e r u l o n e f r i t e M e m b r a n o p r o l i f e r a t i v a e i l R e g i s t r o d e l l e S i n d r o m i N e f r o s i c h e S t e r o i d o - R e s i s t e n t i. C O L L A B O R A Z I O N I N A Z I O N A L I I s t i t u t o S u p e r i o r e d i S a n i t à C e n t r o d i R i c e r c h e d i I m m u n o p a t o l o g i a e D o c u m e n t a z i o n e s u M a l a t t i e R a r e - S t r u t t u r a C o m p l e s s a a D i r e z i o n e U n i v e r s i t a r i a d i I m m u n o l o g i a C l i n i c a, T o r i n o C o o r d i n a m e n t o I n t e r r e g i o n a l e d e l l e M a l a t t i e R a r e d e l P i e m o n t e e d e l l a V a l l e d A o s t a A. O. O s p e d a l i R i u n i t i, B e r g a m o R e g i o n e L o m b a r d i a, A s s e s s o r a t o a l l a S a n i t à U n i v e r s i t à d e g l i S t u d i d i T o r i n o, S c u o l a d i S p e c i a l i z z a z i o n e i n P a t o l o g i a C l i n i c a, F a c o l t à d i M e d i c i n a e C h i r u r g i a N e t w o r k I t a l i a n o P r o m o z i o n e A c i d o F o l i c o p e r l a P r e v e n z i o n e P r i m a r i a d i D i f e t t i C o n g e n i t i U n i v e r s i t à d e g l i S t u d i d i T o r i n o, D i p a r t i m e n t o d i M e d i c i n a e d O n c o l o g i a S p e r i m e n t a l e, M a s t e r d i I I L i v e l l o i n M a l a t t i e R a r e S e z i o n e L o m b a r d a d e l l a S o c i e t à I t a l i a n a d i N e o n a t o l o g i a, G r u p p o d i s t u d i o s u l l e m a l a t t i e r e s p i r a t o r i e r a r e d e l n e o n a t o A s s o c i a z i o n e B e r g a m o S c i e n z a

8 A O N i g u a r d a C à G r a n d a, M i l a n o, C o r s o d i L a u r e a i n I n f e r m i e r i s t i c a

9 C O L L A B O R A Z I O N I I N T E R N A Z I O N A L I EURenOmics: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases C o o r d i n a t o r : H e i d e l b e r g U n i v e r s i t y H o s p i t a l, G e r m a n y P o d o n e t : C o n s o r t i u m f o r C l i n i c a l, G e n e t i c a n d E x p e r i m e n t a l R e s e a r c h i n t o H e r e d i t a r y D i s e a s e s o f t h e P o d o c y t e C o o r d i n a t o r : H e i d e l b e r g U n i v e r s i t y H o s p i t a l, G e r m a n y I n f o r m a t i o n C e n t e r f o r R a r e D i s e a s e s a n d O r p h a n D r u g s I C R D O D, B u l g a r i a P R E S E N Z A I N C O M I T A T I E D I T O R I A L I Quaderni di Farmacoeconomia P R E S E N Z A I N C O M M I S S I O N I N A Z I O N A L I E I N T E R N A Z I O N A L I Gruppo di Lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18/5/2001, N 279, istituito dalla Regione Lombardia (Delibera Regione Lombardia n. 7328, 11/12/2001) Gruppo di Lavoro Classificazione e Codifica delle malattie rare coordinato dall Istituto Superiore di Sanità Gruppo di Lavoro Tecnico-scientifico per l analisi e l elaborazione dei dati del Registro Nazionale Malattie Rare Gruppo di Approfondimento Tecnico Ricerca Indipendente istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia Gruppo di Approfondimento Tecnico Biobanche per diagnosi e ricerca istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia Gruppo di Lavoro Regionale Malattie rare e farmaci orfani istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia O R G A N I Z Z A Z I O N E D I E V E N T I Open Day: informazione, ricerca e cure Un percorso dedicato alle malattie rare Ranica, (Bergamo) 26 febbraio 2013 Incontro Gruppo Società Italiana Nefrologia (SIN) Ranica (Bergamo), 25 giugno 2013

10 P A R T E C I P A Z I O N E A D E V E N T I C O N C O N T R I B U T I D E L L A B O R A T O R I O 16 Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane 2013 Torino, gennaio 2013 Il Registro nazionale e i registri regionale ed interregionali delle malattie rare Roma, 25 febbraio 2013 Giornata Internazionale delle Malattie Rare Cremona, 28 febbraio 2013 Novità clinica e sperimentazione nella nefrologia moderna Cipro, 28 febbraio 04 marzo 2013 Meeting Annuale GIPF/AIFA Firenze, 09 marzo th Convention Scientifica Telethon Riva del Garda, marzo 2013 Le malattie renali rare: dalla genetica ai percorsi dignostico-assistenziali multidisciplinari Taormina, aprile 2013 Immunoglobuline endovena e sottocute nelle neuropatie immunomediate: quando e come usarle Vimercate, aprile 2013 Congresso Nazionale Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I): Osteogenesi Imperfetta, il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale dal bambino all adulto Milano, maggio 2013 Cusano Milanino città giardino e dei servizi: qualità della vita e disabilità: Cusano Dilanino, 18 maggio 2013 Corso avanzato sulla malattia di Fabry Monza, 27 maggio 2013 Le malattie metaboliche rare dal bambino all adulto Pavia, 01 giugno 2013 ION Torrent User Meeting Italia Bologna, giugno th International Conference HUS-MPGN-TTP & related diseases Innsbruck, giugno 2013 Convengo Malati rari in tempo di crisi Pisa, 15 giugno 2013 La Rete delle malattie Rare Milano, 26 giugno th European Meeting on Complement in Human Diseases Jena, agosto 2013

11 Il complemento nella malattie Glomerulari: passato presente e futuro Torino, settembre st Meeting on OMICS towards the systems biology approach in renal diseases and tranplantation Bari, 12 settembre Convegno di cardiologia 2013 Milano, 24 settembre congresso nazionale SIN Firenze, settembre 2013 Congresso di Nefrologia: Genetica e rene Grado (GO), 04/05 ottobre nd International workshop: Rare disease and orphan drug registries Roma, 20/22 ottobre 2013 Festival della scienza: 20 anni di ricerca sulle malattie rare Genova, 29 ottobre 2013 Neurofibromatosi tipo I: il rischio oncologico Milano, novembre 2013 Corso Teorico pratico sulla biopsia renale Viterbo, novembre 2013 Ambasciata italiana a Washington: Incontro sulle malattie rare Washington, dicembre 2013 C O N T R I B U T I E C O N T R A T T I Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare - ARMR, Bergamo Regione Lombardia Fondazione Telethon ASL provincia di Bergamo

12 S E L E Z I O N E P U B B L I C A Z I O N I S C I E N T I F I C H E ( ) Combined complement gene mutations in atypical hemolytic uremic syndrome influence clinical phenotype Bresin E, Rurali E, Caprioli J, Sanchez-Corral P, Fremeaux-Bacchi V, Rodriguez de Cordoba S, Pinto S, Goodship T H J, Alberti M, Ribes D, Valoti E, Remuzzi G, Noris M, European Working Party on Complement Genetics in Renal Diseases J Am Soc Nephrol 2013 ; 24 : A case of familial glomerulopathy with fibronectin deposits caused by the Y973C mutation in fibronectin Ertoy Baydar D, Kutlugun A A, Bresin E, Piras R Am J Kidney Dis 2013 ; 61 : Two patients with history of STEC-HUS, posttransplant recurrence and complement gene mutations Alberti M, Valoti E, Piras R, Bresin E, Galbusera M, Tripodo C, Thaiss F, Remuzzi G, Noris M Am J Transplant 2013 ; 13 : Post-transplant recurrence of atypical hemolytic uremic syndrome in a patient with thrombomodulin mutation Sinibaldi S, Guzzo I, Piras R, Bresin E, Emma F, Dello Strologo L Pediatr Transplant 2013 ; 17 : E177-E181 Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases Fallerini C, Dosa L, Tita R, Del Prete D, Feriozzi S, Gai G, Clementi M, La Manna A, Miglietti N, Mancini R, Mandrile G, Ghiggeri G M, Piaggio G, Brancati F, Diano L, Frate E, Pinciaroli A R, Giani M, Castorina M, Bresin E, Giachino D, De Marchi M, Mari F, Bruttini M, Renieri A, Ariani F Clin Genet 2013 ; E-pub : Frontiers in Liver Transplantation Monogenic diseases that can be cured by liver transplantation Fagiuoli S, Daina E, D'Antiga L, Colledan M, Remuzzi G J Hepatol 59: (2013) Atypical haemolytic uraemic syndrome with underlying glomerulopathies. A case series and a review of the literature Vanenti L, Gnappi E, Vaglio A, Allegri L, Noris M, Bresin E, Pilato FP, Valoti E, Pasquali S and Buzio C Nephrol Dial Transplant (2013) 28: Successful long-term outcome after renal transplantation in a patient with atypical haemolytic uremic syndrome with combined membrane cofactor protein CD46 and complement factor I mutations Pabst WL, Neuhaus TJ, Nef S, Bresin E, Zingg-Schenk A, Spartà G Pediatr Nephrol (2013) 28: A L T R E P U B B L I C A Z I O N I ( ) Farmaci orfani: cosa sono? Cardiologia 2013: Atti del 47 convegno Dipartimento cardiotoracovascolare A. De Gasperis, Milano Daina E

13 A T T I V I T A ' D I R I C E R C A B a n c a d i m a t e r i a l e b i o l o g i c o e c a r a t t e r i z z a z i o n e d e l l e n e f r o p a t i e e r e d i t a r i e L obiettivo del progetto è quello di raccogliere dati clinici e campioni di materiale biologico relativi a pazienti affetti da alcune malattie genetiche rare, e ai rispettivi familiari. Per realizzarlo sono stati creati un Archivio informatizzato dei casi segnalati e una Banca per la raccolta e la conservazione dei campioni biologici. La disponibilità dei dati clinici e dei campioni biologici relativi ai casi raccolti, consente di eseguire test biochimici e genetici nell ambito di progetti di ricerca finalizzati a comprendere sempre meglio la patogenesi delle malattie e a definire i trattamenti che più efficacemente potrebbero prevenirle o curarle. L attenzione è focalizzata in particolare sulle malattie genetiche rare del rene. Al paziente affetto da una rara nefropatia ereditaria (es. sindrome di Alport, malattia di Fabry, glomerulopatia con depositi di fibronectina, malattia cistica della midollare, cistinuria, sindrome di Gitelman) che si rivolga al Centro viene offerta una valutazione clinica comprendente raccolta dei dati anamnestici, visita medica, ecografia renale, esami di laboratorio (del sangue e delle urine). In tale occasione viene inoltre offerta una consulenza genetica, e ricostruita la storia familiare nonché l albero genealogico. Previo consenso informato scritto sono infine raccolti campioni di sangue, dai pazienti e familiari, che vengono etichettati con appositi codici e conservati nella Banca di materiale biologico. Per le nefropatie ereditarie di cui sono noti i geni responsabili (es. sindrome di Alport, malattia di Fabry, malattia cistica della midollare, cistinuria), i campioni di sangue vengono inviati ai Laboratori di riferimento. Per le altre nefropatie, di cui è recente o ancora in corso l identificazione dei geni implicati, i campioni di sangue vengono conservati con l obiettivo di utilizzarli nell ambito di progetti di ricerca. S t u d i o d e l l e a n o m a l i e g e n e t i c h e e b i o c h i m i c h e n e l l a S i n d r o m e E m o l i t i c o U r e m i c a e n e l l a P o r p o r a T r o m b o t i c a T r o m b o c i t o p e n i c a La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) sono due malattie rare strettamente legate tra di loro e caratterizzate da anemia emolitica microangiopatica e trombocitopenia, con prevalenti segni di danno renale nella SEU e di danno cerebrale nella PTT. Esistono peraltro varianti estremamente rare di queste malattie (chiamate forme atipiche, circa il 10% di tutte le forme), familiari, caratterizzate da frequenti ricadute, con conseguenti sequele renali e neurologiche permanenti. In queste forme familiari e ricorrenti di SEU/PTT, l'attenzione si concentra principalmente sulla predisposizione genetica alla malattia. Il Laboratorio coordina dal 1996 il Registro Internazionale delle forme ricorrenti e familiari di SEU/PTT con le seguenti finalità: raccogliere i dati clinici dei pazienti e dei loro familiari; studiare le anomalie genetiche e biochimiche della SEU/PTT; fornire informazioni ai medici e alle famiglie; esplorare la possibilità di nuovi approcci terapeutici. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti riferiti al Registro vengono raccolti tramite un apposita scheda clinica, così come la loro storia familiare. I campioni biologici vengono raccolti dai pazienti (e familiari disponibili) per effettuare le analisi biochimiche e genetiche. I partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta una consulenza genetica. Grazie al Registro sono stati raccolti i dati clinici e di laboratorio di 1042 casi segnalati da circa 100 Centri Italiani e 80 Centri stranieri (Europei ed extra Europei). Molti progetti di ricerca per la SEU/PTT sono in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare e con il Laboratorio di Biologia Cellulare Kilometro Rosso. Le analisi molecolari hanno permesso di dimostrare che nella maggior parte dei casi di SEU atipica è presente una predisposizione genetica, ovvero un anomalia genetica (mutazione) in uno o più fattori di regolazione del complemento (Fattore H, Fattore I, Proteina Cofattore di Membrana, componente C3 del complemento,

14 Fattore B, Trombomodulina). Tali analisi hanno inoltre permesso di fornire una descrizione dettagliata sia delle mutazioni note (e dei polimorfismi), sia delle mutazioni nuove, coinvolte nelle forme sporadiche e familiari. Grazie a questi studi si è potuto dimostrare che il fenotipo clinico, la risposta al trattamento, e la prognosi a lungo termine sono influenzati dalle diverse anomalie genetiche. Questi studi hanno inoltre fornito il razionale per nuove terapie quali la plasmaferesi a scopo preventivo, il trapianto combinato fegatorene e il trattamento con eculizumab per prevenire o trattare in modo efficace le ricadute della SEU atipica. A tale proposito, il mantenimento di una banca centralizzata di campioni biologici garantisce la disponibilità di materiale clinico per poter eventualmente sviluppare nuovi approcci terapeutici. Un altro risultato particolarmente significativo di questi studi è rappresentato dalla possibilità di identificare, tra i pazienti con PTT, quelli a rischio di recidiva e di fornire loro un trattamento preventivo con rituximab. Dal 2012, il Registro partecipa inoltre ad EURenOmics, il Consorzio Europeo per High-Throughput di Ricerca in malattie renali rare. I d e n t i f i c a z i o n e d i n u o v i g e n i a s s o c i a t i a l l a S i n d r o m e N e f r o s i c a S t e r o i d o - R e s i s t e n t e La Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente (SNSR) è una rara causa di patologia renale cronica, caratterizzata da alterazioni dei glomeruli renali e da consistente proteinuria, ipoalbuminemia, edema e iperlipidemia, e dall'assente risposta ai corticosteroidi, la terapia elettiva per la sindrome nefrosica. La SNSR colpisce 3-4 bambini su sotto i 16 anni di età e rappresenta circa il 30% delle forme primarie di glomerulopatia nei giovani adulti. Si pensa che i casi di SNSR siano dovuti ad un difetto primario nella barriera di filtrazione glomerulare, che non può essere corretto dalla terapia con immunosoppressori. Non esiste una cura specifica della malattia e in circa la metà dei casi questa patologia renale cronica evolve in insufficienza renale terminale con necessità di dialisi entro 10 anni dalla diagnosi. Ci sono diverse forme di SNSR: la Glomerulopatia a lesioni minime (Minimal Change Disease) rappresenta la maggioranza dei casi (90%); i rimanenti sono più spesso diagnosticati come Glomerulosclerosi Focale Segmentale (GSFS) e più raramente come Sclerosi Mesangiale Diffusa. In alcuni casi di SNSR possono essere riconosciute forme familiari di Nefropatia da IgA o di Glomerulopatia con depositi di fibronectina. Oltre alle forme isolate di SNSR, sono state descritte diverse sindromi caratterizzate da SNSR con manifestazioni extra-renali, come la sindrome di Denys-Drash, i disordini MYH9-correlati, la sindrome renecoloboma. Tra i casi di SNSR familiare, sono state descritte sia forme a trasmissione autosomica dominante che forme a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante di SNSR è generalmente meno severa, rispetto alla forma recessiva, e si manifesta solitamente in età adulta. Gli studi genetici hanno dimostrato che la SNSR può essere causata da mutazioni in geni che codificano per proteine importanti nella funzione del podocita (NPHS1, NPHS2, PLCE1, MYO1E, PTPRO, LAMB2, CD2AP, INF2, ACTN4, TRPC6, WT1 e ARHGAP24). Le mutazioni sono state trovate in circa il 60% dei pazienti con esordio in età infantile e in circa il 20% di quelli con esordio in età adolescenziale o adulta. Il Laboratorio coordina dal 2007 il Registro Internazionale per la Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente con lo scopo di identificarne le basi genetiche e studiare le correlazioni genotipo-fenotipo, per migliorare le possibilità di consulenza e di terapia. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti e dei loro familiari vengono inseriti nel Registro attraverso una scheda clinica e valutati da un gruppo multidisciplinare di esperti in malattie rare. I campioni biologici vengono raccolti dai pazienti (e dai familiari disponibili) per effettuare le analisi genetiche. I partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta loro una consulenza genetica. Ad oggi sono stati raccolti le storie cliniche e i campioni biologici di 315 pazienti grazie al coinvolgimento di 15 Unità di Nefrologia italiane e di 4 internazionali. Un alterazione genetica è stata identificata nel 17% dei casi. Il Registro aderisce a PodoNet, un consorzio di ricerca europeo per lo studio delle malattie podocitarie, inizialmente supportato nell ambito del bando E-Rare, che ha censito 1469 pazienti provenienti da 34 paesi.

15 A t t i v i t à d e l C e n t r o d i C o o r d i n a m e n t o p e r l e M a l a t t i e R a r e d e l l a R e g i o n e L o m b a r d i a La Rete regionale per le malattie rare della Lombardia è attualmente costituita da 35 Presidi di riferimento, da un Centro di Coordinamento e dalle 15 Aziende Sanitarie Locali (ASL) presenti sul territorio. I Presidi sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (per es. di diagnosi genetica). Il ruolo di Centro di Coordinamento è stato affidato al Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. La Rete regionale si avvale, inoltre, di un organismo trasversale con funzioni di coordinamento operativo, discussione e condivisione di strategie comuni denominato Gruppo di Coordinamento Regionale ai cui lavori partecipano rappresentati della Regione, del Centro di Coordinamento, dei Presidi, delle ASL e delle Associazioni di pazienti.il Centro di Coordinamento svolge una serie di compiti attribuiti dalla normativa regionale che possono essere così riassunti: (1) Gestione del Registro regionale delle malattie rare, coordinata con il Registro nazionale dell Istituto Superiore di Sanità; (2) Coordinamento dei Presidi della rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l adozione di specifici protocolli concordati; (3) Consulenza e supporto ai medici del Servizio Sanitario Nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità di farmaci appropriati per il loro trattamento; (4) Collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive; (5) Informazione alle Associazioni dei malati e dei loro familiari ed ai cittadini in generale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci. Il Centro di Coordinamento provvede inoltre allo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli organismi nazionali ed internazionali competenti mediante la collaborazione con gli altri Centri regionali o interregionali con funzione di coordinamento afferenti alla Rete Nazionale per le Malattie Rare; la partecipazione al Gruppo di lavoro Classificazione e Codifica delle malattie rare coordinato dall Istituto Superiore di Sanità; la partecipazione al Gruppo di Lavoro Tecnico-scientifico per l analisi e l elaborazione dei dati del Registro Nazionale Malattie Rare. Referenti del Centro di Coordinamento fanno parte dei seguenti Gruppi di approfondimento tecnico (GAT) istituiti dalla Direzione Generale Sanità di Regione Lombardia: GAT Ricerca indipendente, GAT Biobanche per diagnosi e ricerca. G e s t i o n e d e l R e g i s t r o R e g i o n a l e d e l l e M a l a t t i e R a r e Il Registro Lombardo delle Malattie Rare (ReLMaR) dal dicembre 2006 è implementato via web per mezzo di un applicativo informatico dedicato (Sistema Malattie Rare) che opera nell ambito del sistema informativo Carta Regionale dei Servizi - Sistema Informativo Socio Sanitario (CRS-SISS). La gestione dei dati del ReLMaR è un compito del Centro di Coordinamento che provvede alla loro validazione ed analisi, alla produzione di rapporti e all invio del dataset condiviso (sottoinsieme di dati richiesti dal Registro Nazionale delle Malattie Rare) all Istituto Superiore di Sanità. I rapporti sull attività del ReLMaR descrivono i dati archiviati dai medici dei Presidi di riferimento e validati dagli operatori del Centro di Coordinamento. I rapporti possono essere consultati e scaricati dal sito web del Centro di Coordinamento. Il report del Registro Regionale redatto utilizzando i dati aggiornati al 30 giugno 2013 consente di definire la prevalenza in Regione Lombardia delle malattie rare sorvegliate pari a 489/ Si precisa come dai conteggi sia stata esclusa la sprue celiaca (RI0060) in quanto, pur essendo identificata da un codice di malattia rara, non ha una prevalenza nella popolazione che soddisfi la definizione di malattia rara (prevalenza minore o uguale a 1 caso ogni 2000 abitanti). A n o m a l i e d e l C o m p l e m e n t o n e l l a G l o m e r u l o n e f r i t e M e m b r a n o p r o l i f e r a t i v a

16 La Glomerulonefrite Membranoproliferativa (MPGN) primaria è una rara causa d' insufficienza renale cronica che si manifesta principalmente nei bambini e nei giovani adulti. Non esiste una terapia efficace. I bambini con MPGN hanno una prognosi sfavorevole e sviluppano in pochi anni insufficienza renale terminale. La malattia si ripresenta sul rene trapiantato e ciò compromette gravemente la funzione e la durata dell' organo. Ci sono scarsi dati sull' epidemiologia dell' MPGN, quindi un primo scopo di questo progetto è la raccolta di dati clinici e di campioni biologici da pazienti ben caratterizzati. Ciò permetterà di migliorare diagnosi e trattamento e sarà la base per futuri studi clinici. Le cause della MPGN sono ancora sconosciute. I dati disponibili indicano che un eccessiva attivazione del sistema del complemento, dovuta ad anomalie autoimmuni e genetiche, gioca un ruolo nell'indurre danni al rene e ad altri organi. L'obiettivo principale è identificare i difetti genetici e acquisiti che causano l'attivazione del complemento nell'mpgn e stabilire se vi è un'associazione tra specifiche anomalie e il quadro clinico. Un altro obiettivo è dedicato alla ricerca di terapie mirate ed efficaci, attraverso la valutazione di specifici inibitori del complemento nella cura della malattia e nella prevenzione delle recidive su trapianto in un modello murino e in uno studio clinico pilota in pazienti con MPGN primaria a rischio di progressione. Il Laboratorio coordina dal 2006 il Registro italiano della Glomerulonefrite Membranoproliferativa primaria con le finalità di: raccogliere i dati clinici dei pazienti con GNMP, studiare le anomalie genetiche/biochimiche e fornire il miglior approccio terapeutico. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti vengono raccolti con un apposita scheda clinica e inseriti nel Registro, così come la storia familiare. I campioni biologici vengono raccolti da tutti i pazienti per effettuare le analisi biochimiche e genetiche. Tutti i partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo scopo dello studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta una consulenza genetica. Gli attuali studi, condotti in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare, sono focalizzati sulle conseguenze funzionali delle anomalie genetiche del complemento e sull identificazione di nuove mutazioni/varianti geniche che potrebbero predisporre alla GNMP. I geni candidati sono quelli codificanti per proteine del sistema del complemento, data l evidenza che GNMP è una malattia dovuta ad iperattivazione del complemento. Il dosaggio del complesso sc5b-9 (test di attivazione della via terminale del complemento) è risultato infatti elevato in circa il 40% dei pazienti valutati. Questo marcatore di attivazione del complemento potrebbe quindi essere potenzialmente utilizzato per identificare i pazienti che potrebbero beneficiare del trattamento con Eculizumab (un anticorpo monoclonale che lega il C5 e inibisce la formazione del complesso litico terminale). A questo proposito, tra i pazienti con GNMP del Registro recentemente trattati con Eculizumab è stata osservata una buona risposta alla terapia in particolare in due pazienti che prima del trattamento mostravano alti livelli di sc5b-9 (normalizzatisi subito dopo l inizio del trattamento). I risultati preliminari supportano quindi il ruolo di una disregolazione del complemento nella patogenesi della GNMP e suggeriscono che il trattamento con Eculizumab potrebbe essere efficace nel sottogruppo di pazienti con GNMP e dimostrata iperattivazione della via terminale del complement. Dal 2012, il Registro partecipa ad EURenOmics, il Consorzio Europeo per High-Throughput di Ricerca in malattie renali rare. E U R e n O m i c s - E u r o p e a n C o n s o r t i u m f o r H i g h - T h r o u g h p u t R e s e a r c h i n R a r e K i d n e y D i s e a s e s L Istituto partecipa alle attività di EURenOmics, un Consorzio tra diversi gruppi europei di ricerca dedicati a malattie rare del rene, con lo scopo di potenziarne le possibilità diagnostiche e terapeutiche. Il Consorzio ha accesso alla più vasta coorte di pazienti ad oggi censita (collettivamente >10,000 casi) con informazioni dettagliate in merito a fenotipo, storia clinica e disponibilità di campioni biologici. Obiettivi specifici del progetto: (1) identificare le cause genetiche ed epigenetiche delle malattie rare considerate; (2) ridefinirne la classificazione; (3) sviluppare tecnologie innovative per la diagnostica precoce e rapida; (4) identificare e validare biomarkers di attività di malattia, prognosi e risposta ai trattamenti; (5) sviluppare modelli in vitro e in vivo. Per realizzare tali obiettivi verranno integrati dati ottenuti grazie a next generation exome e wholegenome sequencing, ChiP-sequencing, tissue transcriptome e antigen/epitope profiling; mirnome, proteome/peptidome, e metabolome screening in diversi fluidi biologici.

17

PROTOCOLLO. Prevenzione, Sorveglianza e Controllo delle Infezioni Correlate all Assistenza: attivazione e funzionamento dei relativi organismi.

PROTOCOLLO. Prevenzione, Sorveglianza e Controllo delle Infezioni Correlate all Assistenza: attivazione e funzionamento dei relativi organismi. Pagina 1 di 14 SOMMARIO Sommario...1 Introduzione...2 1. Scopo...2 2. campo di applicazione...3 3 Riferimenti...3 3.1 Riferimenti esterni...3 3.2 Riferimenti interni...3 4. Abbreviazioni utilizzate...4

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

Ereditarietà legata al cromosoma X

Ereditarietà legata al cromosoma X 16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle

Dettagli

Cos è un analisi genetica (test genetico)?

Cos è un analisi genetica (test genetico)? 12 Cos è un analisi genetica (test genetico)? Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,

Dettagli

PROGETTO Ambulatorio Ma.Re.A. (Malattia Renale Avanzata) Elaborato da: Delalio Alessia Guzza Lucia Resinelli Vilma Sandrini Massimo

PROGETTO Ambulatorio Ma.Re.A. (Malattia Renale Avanzata) Elaborato da: Delalio Alessia Guzza Lucia Resinelli Vilma Sandrini Massimo PROGETTO Ambulatorio Ma.Re.A. (Malattia Renale Avanzata) Elaborato da: Delalio Alessia Guzza Lucia Resinelli Vilma Sandrini Massimo Malattia Renale Cronica Stadiazione Stadio Descrizione VFG (ml/min/1.73

Dettagli

L analisi dei villi coriali

L analisi dei villi coriali 12 L analisi dei villi coriali Testo modificato dagli opuscoli prodotti dal Royal College of Obstetricians and Gynaecologists dell Ospedale Guy s and St Thomas di Londra. www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Dettagli

Percorso formativo ECM/ANCoM all interno del progetto IMPACT

Percorso formativo ECM/ANCoM all interno del progetto IMPACT Percorso formativo ECM/ANCoM all interno del progetto IMPACT Fabrizio Muscas Firenze, 1 Luglio 2011 ANCoM chi rappresenta? 8 Consorzi regionali 98 Cooperative di MMG 5000 Medici di Medicina Generale (MMG)

Dettagli

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD)

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Che cos è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. E un errore congenito

Dettagli

REaD REtina and Diabetes

REaD REtina and Diabetes Progetto ECM di formazione scientifico-pratico sulla retinopatia diabetica REaD REtina and Diabetes S.p.A. Via G. Spadolini 7 Iscrizione al Registro delle 20141 Milano - Italia Imprese di Milano n. 2000629

Dettagli

REGOLAMENTO DI ORGANIZZAZIONE E FUNZIONAMENTO DEL DIPARTIMENTO AD ATTIVITA INTEGRATA (DAI) DI MEDICINA INTERNA

REGOLAMENTO DI ORGANIZZAZIONE E FUNZIONAMENTO DEL DIPARTIMENTO AD ATTIVITA INTEGRATA (DAI) DI MEDICINA INTERNA REGOLAMENTO DI ORGANIZZAZIONE E FUNZIONAMENTO DEL DIPARTIMENTO AD ATTIVITA INTEGRATA (DAI) DI MEDICINA INTERNA Art. 1 Finalità e compiti del Dipartimento ad attività integrata (DAI) di Medicina Interna

Dettagli

I Convegno di Neuroautoimmunità. Prato, Polo Universitario. 20-21 Febbraio 2015

I Convegno di Neuroautoimmunità. Prato, Polo Universitario. 20-21 Febbraio 2015 I Convegno di Neuroautoimmunità Prato, Polo Universitario 20-21 Febbraio 2015 PATROCINI RICHIESTI Patrocini richiesti Carissimi, Lettera dei Presidenti è con grande piacere che Vi invitiamo il 21 e 22

Dettagli

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 L'unico test che fornisce una valutazione accurata dell aggressività del cancro alla prostata Un prodotto di medicina prognostica per il cancro della prostata.

Dettagli

Un anno di Open AIFA

Un anno di Open AIFA Il dialogo con i pazienti. Bilancio dell Agenzia Un anno di Open AIFA Un anno di Open AIFA. 85 colloqui, 250 persone incontrate, oltre un centinaio tra documenti e dossier presentati e consultati in undici

Dettagli

Disposizioni per garantire l'accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore

Disposizioni per garantire l'accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore Testo aggiornato al 29 novembre 2011 Legge 15 marzo 2010, n. 38 Gazzetta Ufficiale 19 marzo 2010, n. 65 Disposizioni per garantire l'accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore La Camera dei

Dettagli

Documento 02 Tipologia di Prodotto/Servizio Sezione Ematologia. Documento 02 Tipologia di Prodotto/Servizio Sezione Ematologia

Documento 02 Tipologia di Prodotto/Servizio Sezione Ematologia. Documento 02 Tipologia di Prodotto/Servizio Sezione Ematologia Pag. 1 di 6 Rev Data Redatto e elaborato Approvato Firma 0 04/03/2011 Coord.Infermieristico M.Renovi Dirigente Medico Resp. Dr. A. Stefanelli Direttore U.O.C. Medicina Generale Dott.ssa P. Lambelet Direttore

Dettagli

F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE

F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome SCALA UMBERTO Nazionalità Italiana Data di nascita 28/02/1956 ESPERIENZA LAVORATIVA ATTUALE Dal 01-05-2003 a tutt oggi Indirizzo sede

Dettagli

Date da 10/2003 a 01/2004 Lavoro o posizione ricoperti Dirigente medico ex I livello, a tempo determinato, Disciplina di Medicina Interna

Date da 10/2003 a 01/2004 Lavoro o posizione ricoperti Dirigente medico ex I livello, a tempo determinato, Disciplina di Medicina Interna Principali attività e medico presso la Medicina e Chirurgia di Accettazione ed Urgenza (MCAU) del Pronto Soccorso Generale P.O. Garibaldi Centro. Attività svolta presso gli ambulatori di Medicina del Pronto

Dettagli

Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è

Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è Emofilia Malattia ereditaria X cromosomica recessiva A deficit del fatt VIII B deficit del fatt IX Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000

Dettagli

Attività di sorveglianza e controllo delle infezioni ospedaliere a livello aziendale: risultati di un indagine conoscitiva.

Attività di sorveglianza e controllo delle infezioni ospedaliere a livello aziendale: risultati di un indagine conoscitiva. Attività di sorveglianza e controllo delle infezioni ospedaliere a livello aziendale: risultati di un indagine conoscitiva. Mario Saia CIO: Normativa Italiana Circolare Ministeriale 52/1985 Lotta contro

Dettagli

DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE Allegato 8.6 8.6. Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica

DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE Allegato 8.6 8.6. Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica 8.6 Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica 1 Premessa Qualità e sostenibilità economica sono le principali esigenze cui cerca di rispondere la concentrazione delle

Dettagli

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D)

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D) DAI Diagnostica di Laboratorio - Laboratorio Generale - Direttore Dr. Gianni Messeri Gentile Collega, negli ultimi anni abbiamo assistito ad un incremento delle richieste di dosaggio di vitamina D (25-

Dettagli

giuseppe.marziali@gmail.com giuseppe.marziali@sanita.marche.it 03/04/1956 Porto Sant Elpidio (FM) MRZGPP56D03G921O Febbraio 2010 ad oggi

giuseppe.marziali@gmail.com giuseppe.marziali@sanita.marche.it 03/04/1956 Porto Sant Elpidio (FM) MRZGPP56D03G921O Febbraio 2010 ad oggi F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Qualifica Professionale MARZIALI GIUSEPPE Medico Chirurgo, Specialista in Malattie dell Apparato Cardiovascolare,

Dettagli

Catene Leggere Libere nel Siero

Catene Leggere Libere nel Siero Conoscere e capire il dosaggio delle Catene Leggere Libere nel Siero International Myeloma Foundation 12650 Riverside Drive, Suite 206 North Hollywood, CA 91607 USA Telephone: 800-452-CURE (2873) (USA

Dettagli

La degenerazione maculare legata all età (AMD) Informazioni ai malati -Progetto EUFEMIA

La degenerazione maculare legata all età (AMD) Informazioni ai malati -Progetto EUFEMIA Che cos è la degenerazione maculare? La degenerazione maculare è una malattia che interessa la regione centrale della retina (macula), deputata alla visione distinta necessaria per la lettura, la guida

Dettagli

Rete Oncologica Piemonte Valle d Aosta

Rete Oncologica Piemonte Valle d Aosta Rete Oncologica Piemonte Valle d Aosta Il CAS (Centro Assistenza Servizi): Aspetti organizzativi e criticità Dott. Vittorio Fusco ASO Alessandria La Rete Oncologica: obiettivi Rispondere all incremento

Dettagli

Cosa succede in un laboratorio di genetica?

Cosa succede in un laboratorio di genetica? 12 laboratori potrebbero utilizzare campioni anonimi di DNA per lo sviluppo di nuovi test, o condividerli con altri in quanto parte dei programmi di Controllo di Qualità, a meno che si chieda specificatamente

Dettagli

Bilancia emostatica. Ipercoagulabilità. Ipocoagulabilità. Normale. Trombosi. Emorragie

Bilancia emostatica. Ipercoagulabilità. Ipocoagulabilità. Normale. Trombosi. Emorragie Coagulazione 1 Bilancia emostatica Ipercoagulabilità Ipocoagulabilità Normale Trombosi Emorragie 2 emostasi primaria emostasi secondaria Fattori coinvolti nell emostasi Vasi + endotelio Proteine della

Dettagli

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome MONTU DOMENICO Data di nascita 26-03-1956 Amministrazione ASL CN1 Incarico attuale DIRETTORE SISP AMBITO FOSSANO-SALUZZO SAVIGLIANO Numero telefonico ufficio

Dettagli

UPDATE E SECOND OPINION IN CHIRURGIA VASCOLARE

UPDATE E SECOND OPINION IN CHIRURGIA VASCOLARE L EVENTO ASSEGNERÀ CREDITI ECM Sabato 16 giugno 2012 ore 8,30 UPDATE E SECOND OPINION IN CHIRURGIA VASCOLARE SEDE DEL CORSO Via Masaccio, 19 MILANO PER ISCRIZIONI www.chirurgiavascolaremilano.it Il Convegno

Dettagli

Diabete e nefropatia cronica (o malattia renale cronica)

Diabete e nefropatia cronica (o malattia renale cronica) Diabete e nefropatia cronica (o malattia renale cronica) Cos è il diabete? Il diabete mellito, meglio noto come diabete, è una malattia che compare quando l organismo non produce insulina a sufficienza

Dettagli

Mod. S4 Rev. 3 del 19/02/2013, Pagina 1 di 7 Programma di CORSO. Con il patrocinio di

Mod. S4 Rev. 3 del 19/02/2013, Pagina 1 di 7 Programma di CORSO. Con il patrocinio di Mod. S4 Rev. 3 del 19/02/2013, Pagina 1 di 7 Con il patrocinio di Corso di formazione ECM con metodo Problem Based Learning LE MALFORMAZIONI VASCOLARI CONGENITE: IL SOSPETTO DIAGNOSTICO E LA COMUNICAZIONE

Dettagli

Ministero della Salute Agenzia Italiana del Farmaco

Ministero della Salute Agenzia Italiana del Farmaco Ministero della Salute Agenzia Italiana del Farmaco Linee guida per la classificazione e conduzione degli studi osservazionali sui farmaci IL DIRETTORE GENERALE VISTO il Decreto del Ministero della Salute

Dettagli

CRITERI PER L ASSEGNAZIONE DI CREDITI ALLE ATTIVITA ECM

CRITERI PER L ASSEGNAZIONE DI CREDITI ALLE ATTIVITA ECM CRITERI PER L ASSEGNAZIONE DI CREDITI ALLE ATTIVITA ECM 1. Introduzione 2. Pianificazione dell attività formativa ECM 3. Criteri per l assegnazione dei crediti nelle diverse tipologie di formazione ECM

Dettagli

GLI INDICATORI COME STRUMENTO PER IL MIGLIORAMENTO DELLA QUALITA ASSISTENZIALE

GLI INDICATORI COME STRUMENTO PER IL MIGLIORAMENTO DELLA QUALITA ASSISTENZIALE GLI INDICATORI COME STRUMENTO PER IL MIGLIORAMENTO DELLA QUALITA ASSISTENZIALE D r. C a r l o D e s c o v i c h U.O.C. Governo Clinico Staff Direzione Aziendale AUSL Bologna Bologna 26 Maggio 2010 INDICATORE

Dettagli

La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità

La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità Dott. Mag. Nicola Torina Coordinatore infermieristico Unità Terapia Intensiva di Rianimazione Metodologie operative

Dettagli

Realtà e problematiche relative alla qualità formativa: un esperienza

Realtà e problematiche relative alla qualità formativa: un esperienza Commissione Nazionale dei Corsi di Laurea in Infermieristica La valutazione dei risultati dell apprendimento e qualità formativa dei Corsi di laurea in Infermieristica Milano, 10 giugno 2011 Realtà e problematiche

Dettagli

46 CORSO DI AGGIORNAMENTO IN NEFROLOGIA E METODICHE DIALITICHE

46 CORSO DI AGGIORNAMENTO IN NEFROLOGIA E METODICHE DIALITICHE 46 CORSO DI AGGIORNAMENTO IN NEFROLOGIA E METODICHE DIALITICHE Milano 5-8 Dicembre 2014 Centro Congressi Milan Marriott Hotel Via Washington, 66 - Milano Direttori del Corso G. D AMICO - P. MESSA Comitato

Dettagli

nel mondo delle professioni e della salute

nel mondo delle professioni e della salute Una Aggiornamento storia che e si formazione rinnova nel mondo delle professioni e della salute una rete di professionisti, la forza dell esperienza, l impegno nell educazione, tecnologie che comunicano.

Dettagli

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. GARBELLINI MARIA Data di nascita 31/03/1969. Staff - STRUTTURA COMPLESSA DI CARDIOLOGIA

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. GARBELLINI MARIA Data di nascita 31/03/1969. Staff - STRUTTURA COMPLESSA DI CARDIOLOGIA INFORMAZIONI PERSONALI Nome GARBELLINI MARIA Data di nascita 31/03/1969 Qualifica Amministrazione Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio I Fascia AZIENDA OSPEDALIERA VALTELLINA E VALCHIAVENNA

Dettagli

TRAINING E RE-TRAINING DEL PAZIENTE E/O CARE-GIVER IN TRATTAMENTO DIALITICO DOMICILIARE

TRAINING E RE-TRAINING DEL PAZIENTE E/O CARE-GIVER IN TRATTAMENTO DIALITICO DOMICILIARE Numero pagine: 1 di 8 PAZIENTE E/O CARE-GIVER IN Rev. Data Redatto Verificato Approvato 1 2013 GIT DP Gruppo Infermieristico Numero pagine: 2 di 8 1.COMPOSIZIONE DEL GRUPPO E METODOLOGIA DI LAVORO Le sottoscritte

Dettagli

Towards Responsible Public Administration BEST PRACTICE CASE

Towards Responsible Public Administration BEST PRACTICE CASE 7 TH QUALITY CONFERENCE Towards Responsible Public Administration BEST PRACTICE CASE INFORMAZIONI DI BASE 1. Stato: Italia 2. Nome del progetto: La diffusione di Best Practice presso gli Uffici Giudiziari

Dettagli

Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo

Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo La dieta, il microbiota intestinale e la salute digestiva sono intrecciati fra loro. Questi legami e il potenziale benefico dei probiotici

Dettagli

SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE

SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE Studio prospettico, non interventistico, di coorte, sul rischio di tromboembolismo venoso (TEV) in pazienti sottoposti a un nuovo trattamento chemioterapico per

Dettagli

CURRICULUM DI STUDIO, FORMATIVO E PROFESSIONALE

CURRICULUM DI STUDIO, FORMATIVO E PROFESSIONALE CURRICULUM DI STUDIO, FORMATIVO E PROFESSIONALE La sottoscritta Dr.ssa Franca CRINÒ, nata a Casignana (RC) il 04/03/1959, residente in Via Zittoro 19/4, 89030 - Casignana (RC) Tel.: 0964.956090, cell.:

Dettagli

CONFERENZA STATO-REGIONI. Seduta del 20 dicembre 2001

CONFERENZA STATO-REGIONI. Seduta del 20 dicembre 2001 (rep.atti n. 1358 del 20 dicembre 2001) CONFERENZA STATO-REGIONI Seduta del 20 dicembre 2001 OGGETTO: Accordo tra il Ministro della salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano, sugli

Dettagli

RAZIONALE OBIETTIVI DIDATTICI

RAZIONALE OBIETTIVI DIDATTICI RAZIONALE L Iperplasia Prostatica Benigna (IPB), a causa dell elevata prevalenza e incidenza, in virtù del progressivo invecchiamento della popolazione maschile, e grazie alla disponibilità di adeguati

Dettagli

STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? 2. Come nasce la sperimentazione clinica e che tipi di studi esistono?

STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? 2. Come nasce la sperimentazione clinica e che tipi di studi esistono? STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? Si definisce sperimentazione clinica, o studio clinico controllato, (in inglese: clinical trial), un esperimento scientifico che genera dati

Dettagli

CODICE DEL DIRITTO DEL MINORE ALLA SALUTE E AI SERVIZI SANITARI

CODICE DEL DIRITTO DEL MINORE ALLA SALUTE E AI SERVIZI SANITARI CODICE DEL DIRITTO DEL MINORE ALLA SALUTE E AI SERVIZI SANITARI PREMESSO CHE Nel 2001 è stata adottata in Italia la prima Carta dei diritti dei bambini in ospedale. Tale Carta era già ispirata alle norme

Dettagli

Il Presidente: GNUDI. Il Segretario: SINISCALCHI

Il Presidente: GNUDI. Il Segretario: SINISCALCHI intermedi di lavorazione del plasma, eccedenti i fabbisogni nazionali, al Þ ne di prevenirne la scadenza per mancato utilizzo, anche con recupero dei costi di produzione. 8. Per l attuazione di quanto

Dettagli

INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZA LAVORATIVA. Dr.ssa La Seta Concetta. Direttore U.O.C. di Farmacia C U R R I C U L U M V I T A E

INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZA LAVORATIVA. Dr.ssa La Seta Concetta. Direttore U.O.C. di Farmacia C U R R I C U L U M V I T A E C U R R I C U L U M V I T A E Dr.ssa La Seta Concetta INFORMAZIONI PERSONALI Cognome Nome Data di nascita Luogo di nascita Nazionalità Indirizzo Telefono La Seta Concetta 10 Febbraio 1963 Palermo Italiana

Dettagli

IL TRATTAMENTO DELLA GLOMERULOSCLEROSI FOCALE E SEGMENTARIA CON INSUFFICIENZA RENALE CRONICA: QUALE APPROCCIO?

IL TRATTAMENTO DELLA GLOMERULOSCLEROSI FOCALE E SEGMENTARIA CON INSUFFICIENZA RENALE CRONICA: QUALE APPROCCIO? GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA / ANNO 25 S-44, 2008 / PP. S88-S98 IL TRATTAMENTO DELLA GLOMERULOSCLEROSI FOCALE E SEGMENTARIA CON INSUFFICIENZA RENALE CRONICA: QUALE APPROCCIO? F. Valerio, L. Sottini,

Dettagli

LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA. Obiettivi della giornata. Obiettivi del progetto

LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA. Obiettivi della giornata. Obiettivi del progetto LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA Obiettivi della giornata Conoscere i presupposti normativi, professionali e deontologici della documentazione del nursing Conoscere gli strumenti di documentazione infermieristica

Dettagli

AVVISO PER IL CONFERIMENTO DI INCARICHI DI COLLABORAZIONE A NORMA DELL ARTICOLO 7 COMMA 6, D.LGS N. 165 DEL 30.03.2001 E SS.MM.II.

AVVISO PER IL CONFERIMENTO DI INCARICHI DI COLLABORAZIONE A NORMA DELL ARTICOLO 7 COMMA 6, D.LGS N. 165 DEL 30.03.2001 E SS.MM.II. AVVISO PER IL CONFERIMENTO DI INCARICHI DI COLLABORAZIONE A NORMA DELL ARTICOLO 7 COMMA 6, D.LGS N. 165 DEL 30.03.2001 E SS.MM.II. In esecuzione della deliberazione del Direttore generale n. 765 del 30.04.2013,

Dettagli

2. Cos è una buona pratica

2. Cos è una buona pratica 2. Cos è una buona pratica Molteplici e differenti sono le accezioni di buona pratica che è possibile ritrovare in letteratura o ricavare da esperienze di osservatori nazionali e internazionali. L eterogeneità

Dettagli

Master Universitario Online in Management delle Cure primarie e Territoriali: il Professionista Specialista

Master Universitario Online in Management delle Cure primarie e Territoriali: il Professionista Specialista Master Universitario Online in Management delle Cure primarie e Territoriali: il Professionista Specialista Master Universitario Online di I Livello 60 Crediti Formativi (CFU) 1. Premesse Le ragioni della

Dettagli

REGOLAMENTO DEI DIPARTIMENTI AD ATTIVITA INTEGRATA (DAI) DELL'AZIENDA OSPEDALIERA - UNIVERSITA' DI PADOVA. Premessa

REGOLAMENTO DEI DIPARTIMENTI AD ATTIVITA INTEGRATA (DAI) DELL'AZIENDA OSPEDALIERA - UNIVERSITA' DI PADOVA. Premessa REGOLAMENTO DEI DIPARTIMENTI AD ATTIVITA INTEGRATA (DAI) DELL'AZIENDA OSPEDALIERA - UNIVERSITA' DI PADOVA Premessa La struttura dipartimentale rappresenta il modello ordinario di gestione operativa delle

Dettagli

Congresso. Roma, 14 Novembre 2014 Università Cattolica del Sacro Cuore Centro Congressi Europa-Sala Italia Largo F. Vito, 1-00168 Roma

Congresso. Roma, 14 Novembre 2014 Università Cattolica del Sacro Cuore Centro Congressi Europa-Sala Italia Largo F. Vito, 1-00168 Roma Congresso Roma, 14 Novembre 2014 Università Cattolica del Sacro Cuore Centro Congressi Europa-Sala Italia Largo F. Vito, 1-00168 Roma Nel corso degli ultimi anni lo studio degli aspetti nutrizionali, dei

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

LINEE-GUIDA DEL MINISTRO DELLA SANITÀ PER LE ATTIVITA DI RIABILITAZIONE

LINEE-GUIDA DEL MINISTRO DELLA SANITÀ PER LE ATTIVITA DI RIABILITAZIONE LINEE-GUIDA DEL MINISTRO DELLA SANITÀ PER LE ATTIVITA DI RIABILITAZIONE Premessa Obiettivo delle presenti linee-guida è fornire indirizzi per la organizzazione della rete dei servizi di riabilitazione

Dettagli

Con la vaccinazione l influenza si allontana. La prevenzione dell influenza

Con la vaccinazione l influenza si allontana. La prevenzione dell influenza Con la vaccinazione l influenza si allontana La prevenzione dell influenza La vaccinazione antinfluenzale è il mezzo più efficace di protezione dalla malattia e di riduzione delle sue complicanze per le

Dettagli

Curriculum Vitae. Titoli di Studio e Professionali ed Esperienze Lavorative

Curriculum Vitae. Titoli di Studio e Professionali ed Esperienze Lavorative Curriculum Vitae Nome Da Campo Gianluigi Data di nascita 07.12.1958 Qualifica Dirigente di 1 livello Amministrazione Azienda 12 Veneziana Incarico attuale Responsabile di struttura semplice in chirurgia

Dettagli

La migliore assistenza nel Nuovo Ospedale Galliera per linee di attività a intensità di cura

La migliore assistenza nel Nuovo Ospedale Galliera per linee di attività a intensità di cura La migliore assistenza nel Nuovo Ospedale Galliera per linee di attività a intensità di cura INTRODUZIONE L obiettivo è fornire la migliore cura per i pazienti con il coinvolgimento di tutto il personale

Dettagli

Legge 15 marzo 2010, n. 38. Disposizioni per garantire l'accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore. (G.U. 19 marzo 2010, n.

Legge 15 marzo 2010, n. 38. Disposizioni per garantire l'accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore. (G.U. 19 marzo 2010, n. Legge 15 marzo 2010, n. 38 Disposizioni per garantire l'accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore (G.U. 19 marzo 2010, n. 65) Art. 1. (Finalità) 1. La presente legge tutela il diritto del

Dettagli

La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio.

La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio. Che cos è la Degenerazione Maculare correlata all Età (DME)? La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio. Essa porta a una limitazione o alla perdita

Dettagli

I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO

I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO Università degli studi di Modena e Reggio Emilia I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO Domati F., Maffei S., Kaleci S., Di Gregorio C., Pedroni M., Roncucci

Dettagli

AGREE nella valutazione della qualità delle LG per la diagnosi e terapia delle cefalee in età pediatrica

AGREE nella valutazione della qualità delle LG per la diagnosi e terapia delle cefalee in età pediatrica AGREE nella valutazione della qualità delle LG per la diagnosi e terapia delle cefalee in età pediatrica Pasquale Parisi, MD PhD et. al. Outpatience Service of Paediatric Neurology Child Neurology, Chair

Dettagli

nelle prime linee di trattamento del carcinoma del colon-retto per una terapia personalizzata nuovi paradigmi 31 gennaio 2014 Genova

nelle prime linee di trattamento del carcinoma del colon-retto per una terapia personalizzata nuovi paradigmi 31 gennaio 2014 Genova Genova 31 gennaio 2014 CORSO RESIDENZIALE nuovi paradigmi per una terapia personalizzata nelle prime linee di trattamento del carcinoma del colon-retto CON IL PATROCINIO DI Obiettivi Il trattamento del

Dettagli

Ministero, della Salute

Ministero, della Salute Ministero, della Salute DIPARTIMENTO DELLA QUALITÀ DIREZIONE GENERALE DELLA PROGRAMMAZIONE SANITARIA, DEI LIVELLI DI ASSISTENZA E DEI PRINCIPI ETICI DI SISTEMA UFFICIO III MORTE O GRAVE DANNO CONSEGUENTI

Dettagli

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI COGNOME, Nome NAGAR BERNARDO Data di nascita 12/03/1955 Posto di lavoro e indirizzo ASP PALERMO U.O.C.Coordinamento Staff Strategico U.O.S.Coordinamento Screening

Dettagli

DIPARTIMENTO DELLA QUALITÀ DIREZIONE GENERALE DELLA PROGRAMMAZIONE SANITARIA, DEI LIVELLI DI ASSISTENZA E DEI PRINCIPI ETICI DI SISTEMA UFFICIO III

DIPARTIMENTO DELLA QUALITÀ DIREZIONE GENERALE DELLA PROGRAMMAZIONE SANITARIA, DEI LIVELLI DI ASSISTENZA E DEI PRINCIPI ETICI DI SISTEMA UFFICIO III Ministero della Salute DIPARTIMENTO DELLA QUALITÀ DIREZIONE GENERALE DELLA PROGRAMMAZIONE SANITARIA, DEI LIVELLI DI ASSISTENZA E DEI PRINCIPI ETICI DI SISTEMA UFFICIO III RAZIONALE Scopo di queste Raccomandazioni

Dettagli

SONDAGGIO sulle Dichiarazioni Anticipate di Trattamento (D.A.T. - "testamento biologico")

SONDAGGIO sulle Dichiarazioni Anticipate di Trattamento (D.A.T. - testamento biologico) SONDAGGIO sulle Dichiarazioni Anticipate di Trattamento (D.A.T. - "testamento biologico") effettuato tra i chirurghi italiani delle varie branche e delle diverse specialità per conto del Collegio Italiano

Dettagli

DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine

DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine VITAMINA D: SINTESI, METABOLISMO E CARENZA Il 40-50% della

Dettagli

PREMESSA QUADRO NORMATIVO

PREMESSA QUADRO NORMATIVO RACCORDI TRA I PERCORSI DEGLI ISTITUTI PROFESSIONALI E I PERCORSI DI ISTRUZIONE E FORMAZIONE PROFESSIONALE: L ACCORDO IN SEDE DI CONFERENZA UNIFICATA DEL 16 DICEMBRE 2010 PREMESSA Il 16 dicembre scorso

Dettagli

Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation. Sindrome di Behçet

Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation. Sindrome di Behçet Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Sindrome di Behçet Che cos è? La sindrome di Behçet (BS), o malattia di Behçet, è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni) la

Dettagli

Ministero della Salute

Ministero della Salute Ministero della Salute TAVOLO NAZIONALE DI LAVORO SULL AUTISMO RELAZIONE FINALE Il Tavolo di lavoro sulle problematiche dell autismo, istituito su indicazione del Ministro della Salute, composto da rappresentanti

Dettagli

VADEMECUM SUL DOLORE. La Legge 38/2010. Perché NON SOFFRIRE È UN DIRITTO sancito dalla Legge. (terapia del dolore e cure palliative)

VADEMECUM SUL DOLORE. La Legge 38/2010. Perché NON SOFFRIRE È UN DIRITTO sancito dalla Legge. (terapia del dolore e cure palliative) VADEMECUM SUL DOLORE La Legge 38/2010 (terapia del dolore e cure palliative) Perché NON SOFFRIRE È UN DIRITTO sancito dalla Legge con il patrocinio istituzionale del MINISTERO della SALUTE La guida è stata

Dettagli

TOTALE PERSONALE TOT. GG. LAVORATIVI 62,39 S.O. OCULISTICA 83,23 U.O. S.O. CHIRURGIE 64,58 U.O. AFFARI GENERALI E SEGRET. 76,74 U.O.

TOTALE PERSONALE TOT. GG. LAVORATIVI 62,39 S.O. OCULISTICA 83,23 U.O. S.O. CHIRURGIE 64,58 U.O. AFFARI GENERALI E SEGRET. 76,74 U.O. MOSCATI Tassi di assenza e di maggior presenza del personale in servizio presso Az. Osp. S.G. Moscati - Avellino nel mese 0/201. Pag. 1 di assenza ingiustificata, infortunio e permessi retribuiti vari

Dettagli

OUTCOME COCAINA 19 DICEMBRE 2006 VERONA VERONA CONGRESS OUTCOME

OUTCOME COCAINA 19 DICEMBRE 2006 VERONA VERONA CONGRESS OUTCOME PATROCINI E COLLABORAZIONI MINISTERO DELLA SALUTE MINISTERO DELLA SOLIDARIETA SOCIALE NOP NATIONAL O J E C T OUTCOME P R Assessorato alle Politiche Sociali Assessore Stefano Valdegamberi O sservatorio

Dettagli

I fattori predittivi e prognostici: il nuovo orizzonte della diagnostica anatomo patologica

I fattori predittivi e prognostici: il nuovo orizzonte della diagnostica anatomo patologica I fattori predittivi e prognostici: il nuovo orizzonte della diagnostica anatomo patologica I Edizione 28 Settembre 2012 II Edizione 23 Novembre 2012 Martinengo - Sala Congressi Diapath L evento è stato

Dettagli

SUA-RD Sperimentazione anno 2013

SUA-RD Sperimentazione anno 2013 Firenze 21 Gennaio 2015 Sperimentazione anno 2013 La Scheda Unica Annuale della Ricerca Dipartimentale (SUA-RD) è strutturata in 3 parti Parte I Obiettivi, risorse e gestione del Dipartimento Parte II:

Dettagli

F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E

F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E 1 F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome TELATTIN PIERLUIGI Indirizzo V.le Stadio 24/a 23100- SONDRIO (Italy) Telefono 0039/0342/201666; 0039/338/6421337

Dettagli

Organigramma e funzionigramma Formazione MOD.For0312 Pag. I dì 6. DIREZIONE GENERALE Direttore: dott. Francesco Pintus

Organigramma e funzionigramma Formazione MOD.For0312 Pag. I dì 6. DIREZIONE GENERALE Direttore: dott. Francesco Pintus -ijp ASLLanusei Formazione MOD.For0312 Pag. I dì 6 Organigramma DIREZIONE GENERALE Direttore: dott. Francesco Pintus DIREZIONE SANITARIA Direttore: dott. Maria Valentina Marras DIREZIONE AMMINISTRATIVA

Dettagli

Corretto utilizzo delle soluzioni concentrate di Potassio cloruro. ed altre soluzioni contenenti Potassio

Corretto utilizzo delle soluzioni concentrate di Potassio cloruro. ed altre soluzioni contenenti Potassio cloruro cloruro Data Revisione Redazione Approvazione Autorizzazione N archiviazione 00/00/2010 e Risk management Produzione Qualità e Risk management Direttore Sanitario 1 cloruro INDICE: 1. Premessa

Dettagli

La nefropatia cronica. Una guida per i pazienti e le famiglie

La nefropatia cronica. Una guida per i pazienti e le famiglie La nefropatia cronica Una guida per i pazienti e le famiglie Iniziativa NKF-KDOQI (Kidney Disease Outcomes Quality Initiative) della National Kidney Foundation L'iniziativa Kidney Disease Outcomes Quality

Dettagli

UNIVERSITA DEGLI STUDI MAGNA GRAECIA DI CATANZARO DIPARTIMENTO DI SCIENZE DELLA SALUTE. Programmazione didattica a.a. 2014/2015

UNIVERSITA DEGLI STUDI MAGNA GRAECIA DI CATANZARO DIPARTIMENTO DI SCIENZE DELLA SALUTE. Programmazione didattica a.a. 2014/2015 UNIVERSITA DEGLI STUDI MAGNA GRAECIA DI CATANZARO DIPARTIMENTO DI SCIENZE DELLA SALUTE CORSO DI LAUREA IN BIOTECNOLOGIE Classe L2 Programmazione didattica a.a. 2014/2015 Per l anno accademico 2014-2015

Dettagli

Staff - S.C. Neuropsichiatria Infantile

Staff - S.C. Neuropsichiatria Infantile INFORMAZIONI PERSONALI Nome Attilio Vercelloni Data di nascita 28/01/1960 Qualifica Amministrazione Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio dirigente medico ASL DI VERCELLI Staff - S.C. Neuropsichiatria

Dettagli

Università degli Studi di Siena CORSO DI PERFEZIONAMENTO IN STRUMENTI STATISTICI PER L ANALISI DELLA QUALITÀ PERCEPITA IN SANITÀ A.A.

Università degli Studi di Siena CORSO DI PERFEZIONAMENTO IN STRUMENTI STATISTICI PER L ANALISI DELLA QUALITÀ PERCEPITA IN SANITÀ A.A. Università degli Studi di Siena CORSO DI PERFEZIONAMENTO IN STRUMENTI STATISTICI PER L ANALISI DELLA QUALITÀ PERCEPITA IN SANITÀ A.A. 2011/2012 Art. 1 Oggetto del bando 1. L Università degli Studi di Siena

Dettagli

ASU San Giovanni Battista Torino S.C. Cardiologia 2

ASU San Giovanni Battista Torino S.C. Cardiologia 2 ASU San Giovanni Battista Torino S.C. Cardiologia 2 Il processo infermieristico espresso con un linguaggio comune: sviluppo delle competenze professionali attraverso la capacità di formulare diagnosi infermieristiche

Dettagli

Definizione di una policy per l archivio istituzionale ISS

Definizione di una policy per l archivio istituzionale ISS CONFERENCE Institutional archives for research: experiences and projects in open access Istituto Superiore di Sanità Rome, 30/11-1/12 2006 Definizione di una policy per l archivio istituzionale ISS Paola

Dettagli

INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZA LAVORATIVA. 2013 a tutt oggi ASL Cagliari

INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZA LAVORATIVA. 2013 a tutt oggi ASL Cagliari O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Alessandra Aste Indirizzo VIA IS MIRRIONIS 92, 09121 CAGLIARI Telefono 070 6095934 3346152648 Fax 0706096059

Dettagli

Psicopatologia della DI, QdC, QdV

Psicopatologia della DI, QdC, QdV La psicopatologia nella disabilità intellettiva Dr. Luigi Croce psichiatra, docente all Università Cattolica di Brescia Ravenna 09/03/2012 Luigi Croce Università Cattolica Brescia croce.luigi@tin.it Disabilità,

Dettagli

Descrizione della pratica: 1. Identificazione:

Descrizione della pratica: 1. Identificazione: Descrizione della pratica: 1. Identificazione: Istituto scolastico dove si sviluppa la pratica: Al momento attuale (maggio 2008) partecipano al progetto n. 47 plessi di scuola primaria e n. 20 plessi di

Dettagli

Migliorare la gestione del paziente con BPCO in Medicina Generale.

Migliorare la gestione del paziente con BPCO in Medicina Generale. Progetto di audit clinico. Migliorare la gestione del paziente con BPCO in. Razionale. Numerose esperienze hanno dimostrato che la gestione del paziente con BPCO è subottimale. La diagnosi spesso non è

Dettagli

La disassuefazione dal fumo

La disassuefazione dal fumo Piano regionale del Veneto per la prevenzione delle malattie legate al fumo La disassuefazione dal fumo Obiettivi Nei paesi industrializzati occidentali gli interventi che riducono i danni da fumo sono

Dettagli

V I C T O R I A A G E N C Y S E R V I C E

V I C T O R I A A G E N C Y S E R V I C E V I C T O R I A A G E N C Y S E R V I C E Assistenza sanitaria e sociale a domicilio Servizio medico specialistico: Cardiologi, Chirurghi, Dermatologi Ematologi, Nefrologi, Neurologi Pneumologi, Ortopedici,

Dettagli

COS È IL PRONTO SOCCORSO?

COS È IL PRONTO SOCCORSO? AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA COS È IL PRONTO SOCCORSO? GUIDA INFORMATIVA PER L UTENTE SEDE OSPEDALIERA BORGO TRENTO INDICE 4 COS È IL PRONTO SOCCORSO? 6 IL TRIAGE 8 CODICI DI URGENZA

Dettagli

DOMANDE E RISPOSTE 1. Che cos è un vaccino? 2. Che cosa si intende con i termini immunità, risposta immune e risposta immunitaria?

DOMANDE E RISPOSTE 1. Che cos è un vaccino? 2. Che cosa si intende con i termini immunità, risposta immune e risposta immunitaria? DOMANDE E RISPOSTE 1. Che cos è un vaccino? Un vaccino è un prodotto la cui somministrazione è in grado di indurre una risposta immunitaria specifica contro un determinato microrganismo (virus, batterio

Dettagli

ESENZIONI PER MOTIVI DI ETA' e/o REDDITO

ESENZIONI PER MOTIVI DI ETA' e/o REDDITO Il nucleo familiare è composto da : - Il richiedente l esenzione - il coniuge (non legalmente ed effettivamente separato) indipendentemente dalla sua situazione reddituale - dai familiari a carico fiscalmente

Dettagli

HYPERMAP IPERTENSIONE E DANNO D'ORGANO: DALLE LINEE GUIDA ALLA GESTIONE CLINICA DEL PAZIENTE IPERTESO

HYPERMAP IPERTENSIONE E DANNO D'ORGANO: DALLE LINEE GUIDA ALLA GESTIONE CLINICA DEL PAZIENTE IPERTESO HYPERMAP IPERTENSIONE E DANNO D'ORGANO: DALLE LINEE GUIDA ALLA GESTIONE CLINICA DEL PAZIENTE IPERTESO Generalità (per informazioni specifiche sui singoli corsi (date, sedi,) consultare il sito del provider

Dettagli

CORSO SULLE STRATEGIE DI COMUNICAZIONE AUMENTATIVA E ALTERNATIVA: DAL GIOCO ALL AUSILIO

CORSO SULLE STRATEGIE DI COMUNICAZIONE AUMENTATIVA E ALTERNATIVA: DAL GIOCO ALL AUSILIO Rif. Organizzatore 8568-10035201 IN COLLABORAZIONE CON ISTITUTO «LEONARDA VACCARI» PER LA RIEDUCAZIONE DEI FANCIULLI MINORATI PSICO - FISICI CORSO ECM CORSO SULLE STRATEGIE DI COMUNICAZIONE AUMENTATIVA

Dettagli