DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE

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2 DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE PERSONALE Capo Laboratorio Erica DAINA, Dr.Med. Unità Genetica per la Ricerca Clinica Capo Unità Elena BRESIN, Dr.Med. Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare Capo Unità Sara GAMBA, Inf.

3 CURRICULA VITAE Erica Daina si è laureata in Medicina e Chirurgia nel 1987 e si è specializzata in Nefrologia Medica nel 1990 presso l Università degli Studi di Milano. Attività formative: Ha condotto la sua formazione clinica e scientifica dapprima presso la Divisione Medica II - Cattedra di Patologia Speciale Medica dell Università degli Studi di Milano, Ospedale San Raffaele, quindi presso la Divisione di Nefrologia e Dialisi degli Ospedali Riuniti di Bergamo. Nel giugno 1991 ha acquisito la Specializzazione in Ricerca Farmacologica nell ambito del corso triennale istituito dalla Regione Lombardia presso l IRFMN. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la propria attività riguarda le malattie rare in genere ed in particolare le microangiopatie trombotiche e le malattie genetiche del rene. Ruoli: Da Marzo 1988 collabora alle attività di ricerca dell Istituto Mario Negri e da Giugno 1993 lavora come medico ricercatore presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò. Dal 1996 è stata responsabile del Centro di Informazione per le Malattie Rare e da Giugno 2009 è Capo del Laboratorio Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare. Dal Gennaio 2002 è membro del Gruppo di Lavoro istituito dalla Regione Lombardia con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 Maggio 2001, n 279 (Delibera /12/2001). Dallo stesso anno collabora all attività formativa del Centro Multidisciplinare di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare di Torino. Principali pubblicazioni Fagiuoli S, Daina E, D'Antiga L, Colledan M, Remuzzi G. Monogenic diseases that can be cured by liver transplantation. J Hepatol 59: (2013) Daina E, Noris M, Remuzzi G. Eculizumab in a patient with dense-deposit disease. The New England journal of medicine, 2012 Mar;366(12): Warnock DG, Daina E, Remuzzi G, West M. Enzyme Replacement Therapy and Fabry Nephropathy. Clin J Am Soc Nephrol, 2010 Feb;5(2):371-8 Bresin E, Gastoldi S, Daina E, Belotti D, Pogliani E, Perseghin P, Scalzulli PR, Paolini R, Marcenò R, Remuzzi G, Galbusera M. Rituximab as pre-emptive treatment in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura and evidence of anti-adamts13 autoantibodies. Thromb Haemost 2009; 101(2):233-8 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet Jun 14;371(9629): Bresin E, Daina E, Noris M, Castelletti F, Stefanov R, Hill P, Goodship T H J, Remuzzi G, International Registry Recurrent Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation in patients with non-shiga toxin-associated Hemolytic Uremic Syndrome: Prognostic significance of genetic background. Clinical Journal American Society Nephrology 2006; 1: Elena Bresin si è laureata in Medicina e Chirurgia nel 1994 presso l Università degli Studi di Padova e si è specializzata in Genetica Medica nell ottobre 2000 presso l Università degli Studi di Verona. Attività formative: Ha condotto la sua formazione clinica e scientifica dapprima presso il Dipartimento di Pediatria - Cattedra di Genetica Medica - dell Università degli Studi di Padova, Policlinico Universitario, quindi presso il Dipartimento Materno ed Infantile e di Biologia Genetica dell Università degli Studi di Verona, Ospedale Borgo Roma ed infine, da gennaio 2000, presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell IRFMN. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la sua attività riguarda la genetica delle microangiopatie trombotiche, della glomerulonefrite membranoproliferativa e della glomerulosclerosi focale segmentale familiare. Ruoli: Da gennaio 2001 lavora come medico ricercatore presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò e da giugno 2009 è Capo dell Unità di Genetica per la Ricerca Clinica. Principali pubblicazioni Noris M, Caprioli J, Bresin E, Mossali C, Pianetti G, Gamba S, Daina E, Fenili C, Castelletti F, Sorosina A, Piras R, Donadelli R, Maranta R, van der Meer I, Conway EM, Zipfel PF, Goodship TH, Remuzzi G Relative Role of Genetic Complement Abnormalities in Sporadic and Familial ahus and Their Impact on Clinical Phenotype. Clin J Am Soc Nephrol, 2010; 5(10): Bresin E, Gastoldi S, Daina E, Belotti D, Pogliani E, Perseghin P, Scalzulli PR, Paolini R, Marcenò R, Remuzzi G, Galbusera M. Rituximab as pre-emptive treatment in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura and evidence of anti-adamts13 autoantibodies. Thromb Haemost 2009; 101(2):233-8 Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, Hildebrandt F, Zipfel PF, Bresin E, Otto E, Skerka C, Renieri A, Todeschini M, Caprioli J, Caruso RM, Artuso R, Remuzzi G, Noris M. Mutations in FN1 cause glomerulopathy with fibronectin deposits. Proc Natl Acad Sci U S A 2008 Feb 19;105(7): Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, Mele C, Bresin E, Cassis L, Gamba S, Porrati F, Bucchioni S, Monteferrante G, Fang CJ, Liszewski MK, Kavanagh D, Atkinson JP, Remuzzi G. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood 2006;108(4): Bresin E, Daina E, Noris M, Castelletti F, Stefanov R, Hill P, Goodship T H J, Remuzzi G, International Registry Recurrent Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation in patients with non-shiga toxin-associated Hemolytic Uremic Syndrome: Prognostic significance of genetic background. Clinical Journal American Society Nephrology 2006; 1: 88-99

4 Sara Gamba si è diplomata Infermiera Professionale nel 1994 presso l A.O. Bolognini di Seriate (BG). Attività formative: nel 1996 ha ottenuto l attestato di Infermiere Professionale di Ricerca Clinica presso l IRFMN. Nel 2008 ha concluso il Master di I livello in Ricerca Clinica dell Università Statale di Milano. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la sua attività riguarda le malattie rare oggetto di studio presso il laboratorio. Si occupa inoltre della gestione dei rapporti di collaborazione con le Associazioni italiane dedicate alle malattie rare e coordina l organizzazione del servizio di documentazione rivolto ai malati, ai loro familiari e agli operatori sanitari. Ruoli: Dal 1997 al 2003 co-organizzatrice, relatrice, e tutor aziendale del Corso per Infermieri Professionali di Ricerca Clinica presso l IRFMN. Dal 2005 tutor aziendale per il Master di I livello in Ricerca Clinica dell Università Statale di Milano presso l IRFMN. Professore a contratto per incarico di insegnamento nell ambito del Master di 2 livello in Malattie Rare dell Università di Torino (A.A ). Dal 2009 è Capo dell Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare, Laboratorio Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare. Principali pubblicazioni M. Noris, J. Caprioli, E. Bresin, C. Mossali, G. Pianetti, S. Gamba, E. Daina, C. Fenili, F. Castelletti, A. Sorosina, R. Piras, R. Donadelli, R. Maranta, I. van der Meer, E.M. Conway, P.F. Zipfel, T.H. Goodship, G. Remuzzi. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial ahus and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol Oct;5(10): Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, Mele C, Bresin E, Cassis L, Gamba S, Porrati F, Bucchioni S, Monteferrante G, Fang CJ, Liszewski MK, Kavanagh D, Atkinson JP, Remuzzi G. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood 2006;108(4): Krulichova I, Gamba S, Ricci E, Garattini L on behalf of the Italian Takayasu Arteritis Study Group. Direct medical costs of monitoring and treating patients with Takayasu arteritis in Italy. Eur J Health Econ Vol. 49, August 2004 Noris M, Brioschi S, Caprioli J, Todeschini M, Porrati F, Gamba S, Remuzzi G for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Familial haemolytic uraemic syndrome and an MCP mutation. The Lancet, Vol. 362, November 8, 2003 Gamba S, Cicci L, Stefanov R. Qualità della vita in pazienti con malattie rare:l esperienza degli infermieri del Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò. Assistenza Infermieristica e Ricerca, Vol. 22, N. 3, July-September I N T R O D U Z I O N E A L L E A T T I V I T A ' D E L L A B O R A T O R I O Le malattie rare possono essere definite come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. Con l obiettivo di introdurre un criterio rigoroso, il Working Group on Rare Diseases - istituito dalla Comunità Europea - ha stabilito si possa considerare rara una malattia con prevalenza inferiore a 5 casi per abitanti. Secondo l Organizzazione Mondiale della Sanità esistono malattie rare; di queste la grande maggioranza, cioè più di 4000, è rappresentata da malattie genetiche. Studi ed indagini svolti a livello internazionale hanno documentato come l avanzamento delle conoscenze e le possibilità di identificazione e cura delle malattie rare siano più lenti e difficoltosi rispetto alle condizioni di comune riscontro. Le motivazioni di tale svantaggio sono molteplici e vanno dalla oggettiva difficoltà nell analizzare eventi rari, alla complessità delle manifestazioni cliniche, alla carenza di sistemi efficienti di raccolta dati e di risorse dedicate. Le malattie rare comprendono patologie molto eterogenee e coinvolgono praticamente tutte le aree di interesse medico; un programma di ricerca clinica di livello adeguato presuppone pertanto un approccio molto articolato, multidisciplinare. Il Laboratorio è nato con l idea di riunire competenze diverse, accomunate dall intento di aiutare i pazienti favorendo la disponibilità di informazioni aggiornate e l avanzamento delle conoscenze. Dall inizio delle attività si è costituito un archivio di dati sulle malattie rare, si sono svolti progetti di ricerca mirati per alcune di esse e ci si è impegnati attivamente nel campo della divulgazione e della formazione. Tra le malattie rare studiate si possono ricordare le forme familiari e ricorrenti di Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la malattia di Fabry, la sindrome di Alport, la malattia di Takayasu, le sindromi nefrosiche ereditarie. Negli anni il Laboratorio ha modificato il proprio campo di azione, anche a seguito della sempre maggiore attenzione ai problemi delle malattie rare sviluppatasi a livello istituzionale. In linea con le indicazioni della Comunità Europea, l Italia ha stabilito che le malattie rare debbano essere considerate nell ambito di un intervento prioritario tra le iniziative di sanità pubblica. Questo orientamento è stato confermato nei Piani Sanitari Nazionali a partire dal triennio

5 L attuale regolamentazione (Decreto Ministeriale 18/05/2001 N. 279) prevede l identificazione di Presidi dedicati alla diagnosi e alla cura delle malattie rare ed istituisce una Rete Nazionale coordinata dall Istituto Superiore di Sanità. La Regione Lombardia ha individuato sul proprio territorio Presidi per oltre 300 malattie rare e dal 2001 ha attribuito al Laboratorio le funzioni di Coordinamento a livello regionale. Tutte le notizie relative alla Rete Regionale Malattie Rare sono disponibili sul sito web dedicato L Unità di Genetica per la Ricerca Clinica, nata nel 2009, supporta i progetti di ricerca su malattie rare genetiche/ereditarie in corso presso il Centro, in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare e con il Laboratorio di Biologia Cellulare. L Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare si propone come strumento ideale per il potenziamento delle collaborazioni avviate in questi anni e per il supporto alla creazione di nuovi network. Particolarmente significativa la collaborazione con le Associazioni dedicate a specifiche malattie rare e con le Federazioni di Associazioni a livello nazionale (UNIAMO) e internazionale (NORD, EURORDIS). Costante attenzione viene dedicata a rendere disponibili materiale divulgativo e letteratura scientifica per i pazienti, i loro familiari e gli operatori sanitari e a mantenere attivo un servizio di help-line attraverso personale sanitario qualificato.

6 S C O P E R T E / R I S U L T A T I P R I N C I P A L I N e l D a t a b a s e d e l L a b o r a t o r i o s o n o c o n t e n u t i i d a t i r e l a t i v i a p a z i e n t i a f f e t t i d a d i v e r s e m a l a t t i e r a r e. C i ò r e n d e p o s s i b i l e, p e r a l c u n e d e l l e m a l a t t i e s e g n a l a t e, l a r e a l i z z a z i o n e d i p r o g e t t i d i r i c e r c a c l i n i c a. N e l l a B a n c a d i m a t e r i a l e b i o l o g i c o s o n o r a c c o l t i e c o n s e r v a t i c a m p i o n i r e l a t i v i a p a z i e n t i c o n m a l a t t i e r a r e e l o r o f a m i l i a r i. N e i r e g i s t r i d i p a t o l o g i a s o n o i n s e r i t i c a s i. I l C e n t r o h a s t a b i l i t o c o n t a t t i c o n A s s o c i a z i o n i I t a l i a n e d i p a z i e n t i e l o r o f a m i l i a r i. I p a z i e n t i a f f e t t i d a 9 1 m a l a t t i e r a r e p e r l e q u a l i n o n e s i s t e a n c o r a u n ' A s s o c i a z i o n e i t a l i a n a d e d i c a t a, h a n n o p o t u t o i n c o n t r a r s i t r a l o r o. D a l D i c e m b r e , c o n D e l i b e r a d e l l a G i u n t a L o m b a r d a n , i l C e n t r o è s t a t o i n d i v i d u a t o q u a l e s e d e d e l " C o o r d i n a m e n t o d e l l a R e t e R e g i o n a l e p e r l e M a l a t t i e R a r e ". I l L a b o r a t o r i o, g r a z i e a l c o o r d i n a m e n t o d e l R e g i s t r o I n t e r n a z i o n a l e p e r l e f o r m e r i c o r r e n t i e f a m i l i a r i d i S i n d r o m e E m o l i t i c o U r e m i c a ( S E U ) e P o r p o r a T r o m b o t i c a T r o m b o c i t o p e n i c a ( P T T ), h a c o n t r i b u i t o a c h i a r i r e l a p a t o g e n e s i d i q u e s t e m a l a t t i e, i n c o l l a b o r a z i o n e c o n i l L a b o r a t o r i o d i I m m u n o l o g i a e G e n e t i c a d e l T r a p i a n t o e M a l a t t i e R a r e e

7 c o n i l L a b o r a t o r i o d i B i o l o g i a C e l l u l a r e. I l L a b o r a t o r i o c o o r d i n a i n o l t r e i l R e g i s t r o I t a l i a n o d e l l a G l o m e r u l o n e f r i t e M e m b r a n o p r o l i f e r a t i v a e i l R e g i s t r o d e l l e S i n d r o m i N e f r o s i c h e S t e r o i d o - R e s i s t e n t i. C O L L A B O R A Z I O N I N A Z I O N A L I I s t i t u t o S u p e r i o r e d i S a n i t à C e n t r o d i R i c e r c h e d i I m m u n o p a t o l o g i a e D o c u m e n t a z i o n e s u M a l a t t i e R a r e - S t r u t t u r a C o m p l e s s a a D i r e z i o n e U n i v e r s i t a r i a d i I m m u n o l o g i a C l i n i c a, T o r i n o C o o r d i n a m e n t o I n t e r r e g i o n a l e d e l l e M a l a t t i e R a r e d e l P i e m o n t e e d e l l a V a l l e d A o s t a A. O. O s p e d a l i R i u n i t i, B e r g a m o R e g i o n e L o m b a r d i a, A s s e s s o r a t o a l l a S a n i t à U n i v e r s i t à d e g l i S t u d i d i T o r i n o, S c u o l a d i S p e c i a l i z z a z i o n e i n P a t o l o g i a C l i n i c a, F a c o l t à d i M e d i c i n a e C h i r u r g i a N e t w o r k I t a l i a n o P r o m o z i o n e A c i d o F o l i c o p e r l a P r e v e n z i o n e P r i m a r i a d i D i f e t t i C o n g e n i t i U n i v e r s i t à d e g l i S t u d i d i T o r i n o, D i p a r t i m e n t o d i M e d i c i n a e d O n c o l o g i a S p e r i m e n t a l e, M a s t e r d i I I L i v e l l o i n M a l a t t i e R a r e S e z i o n e L o m b a r d a d e l l a S o c i e t à I t a l i a n a d i N e o n a t o l o g i a, G r u p p o d i s t u d i o s u l l e m a l a t t i e r e s p i r a t o r i e r a r e d e l n e o n a t o A s s o c i a z i o n e B e r g a m o S c i e n z a

8 A O N i g u a r d a C à G r a n d a, M i l a n o, C o r s o d i L a u r e a i n I n f e r m i e r i s t i c a

9 C O L L A B O R A Z I O N I I N T E R N A Z I O N A L I EURenOmics: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases C o o r d i n a t o r : H e i d e l b e r g U n i v e r s i t y H o s p i t a l, G e r m a n y P o d o n e t : C o n s o r t i u m f o r C l i n i c a l, G e n e t i c a n d E x p e r i m e n t a l R e s e a r c h i n t o H e r e d i t a r y D i s e a s e s o f t h e P o d o c y t e C o o r d i n a t o r : H e i d e l b e r g U n i v e r s i t y H o s p i t a l, G e r m a n y I n f o r m a t i o n C e n t e r f o r R a r e D i s e a s e s a n d O r p h a n D r u g s I C R D O D, B u l g a r i a P R E S E N Z A I N C O M I T A T I E D I T O R I A L I Quaderni di Farmacoeconomia P R E S E N Z A I N C O M M I S S I O N I N A Z I O N A L I E I N T E R N A Z I O N A L I Gruppo di Lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18/5/2001, N 279, istituito dalla Regione Lombardia (Delibera Regione Lombardia n. 7328, 11/12/2001) Gruppo di Lavoro Classificazione e Codifica delle malattie rare coordinato dall Istituto Superiore di Sanità Gruppo di Lavoro Tecnico-scientifico per l analisi e l elaborazione dei dati del Registro Nazionale Malattie Rare Gruppo di Approfondimento Tecnico Ricerca Indipendente istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia Gruppo di Approfondimento Tecnico Biobanche per diagnosi e ricerca istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia Gruppo di Lavoro Regionale Malattie rare e farmaci orfani istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia O R G A N I Z Z A Z I O N E D I E V E N T I Open Day: informazione, ricerca e cure Un percorso dedicato alle malattie rare Ranica, (Bergamo) 26 febbraio 2013 Incontro Gruppo Società Italiana Nefrologia (SIN) Ranica (Bergamo), 25 giugno 2013

10 P A R T E C I P A Z I O N E A D E V E N T I C O N C O N T R I B U T I D E L L A B O R A T O R I O 16 Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane 2013 Torino, gennaio 2013 Il Registro nazionale e i registri regionale ed interregionali delle malattie rare Roma, 25 febbraio 2013 Giornata Internazionale delle Malattie Rare Cremona, 28 febbraio 2013 Novità clinica e sperimentazione nella nefrologia moderna Cipro, 28 febbraio 04 marzo 2013 Meeting Annuale GIPF/AIFA Firenze, 09 marzo th Convention Scientifica Telethon Riva del Garda, marzo 2013 Le malattie renali rare: dalla genetica ai percorsi dignostico-assistenziali multidisciplinari Taormina, aprile 2013 Immunoglobuline endovena e sottocute nelle neuropatie immunomediate: quando e come usarle Vimercate, aprile 2013 Congresso Nazionale Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I): Osteogenesi Imperfetta, il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale dal bambino all adulto Milano, maggio 2013 Cusano Milanino città giardino e dei servizi: qualità della vita e disabilità: Cusano Dilanino, 18 maggio 2013 Corso avanzato sulla malattia di Fabry Monza, 27 maggio 2013 Le malattie metaboliche rare dal bambino all adulto Pavia, 01 giugno 2013 ION Torrent User Meeting Italia Bologna, giugno th International Conference HUS-MPGN-TTP & related diseases Innsbruck, giugno 2013 Convengo Malati rari in tempo di crisi Pisa, 15 giugno 2013 La Rete delle malattie Rare Milano, 26 giugno th European Meeting on Complement in Human Diseases Jena, agosto 2013

11 Il complemento nella malattie Glomerulari: passato presente e futuro Torino, settembre st Meeting on OMICS towards the systems biology approach in renal diseases and tranplantation Bari, 12 settembre Convegno di cardiologia 2013 Milano, 24 settembre congresso nazionale SIN Firenze, settembre 2013 Congresso di Nefrologia: Genetica e rene Grado (GO), 04/05 ottobre nd International workshop: Rare disease and orphan drug registries Roma, 20/22 ottobre 2013 Festival della scienza: 20 anni di ricerca sulle malattie rare Genova, 29 ottobre 2013 Neurofibromatosi tipo I: il rischio oncologico Milano, novembre 2013 Corso Teorico pratico sulla biopsia renale Viterbo, novembre 2013 Ambasciata italiana a Washington: Incontro sulle malattie rare Washington, dicembre 2013 C O N T R I B U T I E C O N T R A T T I Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare - ARMR, Bergamo Regione Lombardia Fondazione Telethon ASL provincia di Bergamo

12 S E L E Z I O N E P U B B L I C A Z I O N I S C I E N T I F I C H E ( ) Combined complement gene mutations in atypical hemolytic uremic syndrome influence clinical phenotype Bresin E, Rurali E, Caprioli J, Sanchez-Corral P, Fremeaux-Bacchi V, Rodriguez de Cordoba S, Pinto S, Goodship T H J, Alberti M, Ribes D, Valoti E, Remuzzi G, Noris M, European Working Party on Complement Genetics in Renal Diseases J Am Soc Nephrol 2013 ; 24 : A case of familial glomerulopathy with fibronectin deposits caused by the Y973C mutation in fibronectin Ertoy Baydar D, Kutlugun A A, Bresin E, Piras R Am J Kidney Dis 2013 ; 61 : Two patients with history of STEC-HUS, posttransplant recurrence and complement gene mutations Alberti M, Valoti E, Piras R, Bresin E, Galbusera M, Tripodo C, Thaiss F, Remuzzi G, Noris M Am J Transplant 2013 ; 13 : Post-transplant recurrence of atypical hemolytic uremic syndrome in a patient with thrombomodulin mutation Sinibaldi S, Guzzo I, Piras R, Bresin E, Emma F, Dello Strologo L Pediatr Transplant 2013 ; 17 : E177-E181 Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases Fallerini C, Dosa L, Tita R, Del Prete D, Feriozzi S, Gai G, Clementi M, La Manna A, Miglietti N, Mancini R, Mandrile G, Ghiggeri G M, Piaggio G, Brancati F, Diano L, Frate E, Pinciaroli A R, Giani M, Castorina M, Bresin E, Giachino D, De Marchi M, Mari F, Bruttini M, Renieri A, Ariani F Clin Genet 2013 ; E-pub : Frontiers in Liver Transplantation Monogenic diseases that can be cured by liver transplantation Fagiuoli S, Daina E, D'Antiga L, Colledan M, Remuzzi G J Hepatol 59: (2013) Atypical haemolytic uraemic syndrome with underlying glomerulopathies. A case series and a review of the literature Vanenti L, Gnappi E, Vaglio A, Allegri L, Noris M, Bresin E, Pilato FP, Valoti E, Pasquali S and Buzio C Nephrol Dial Transplant (2013) 28: Successful long-term outcome after renal transplantation in a patient with atypical haemolytic uremic syndrome with combined membrane cofactor protein CD46 and complement factor I mutations Pabst WL, Neuhaus TJ, Nef S, Bresin E, Zingg-Schenk A, Spartà G Pediatr Nephrol (2013) 28: A L T R E P U B B L I C A Z I O N I ( ) Farmaci orfani: cosa sono? Cardiologia 2013: Atti del 47 convegno Dipartimento cardiotoracovascolare A. De Gasperis, Milano Daina E

13 A T T I V I T A ' D I R I C E R C A B a n c a d i m a t e r i a l e b i o l o g i c o e c a r a t t e r i z z a z i o n e d e l l e n e f r o p a t i e e r e d i t a r i e L obiettivo del progetto è quello di raccogliere dati clinici e campioni di materiale biologico relativi a pazienti affetti da alcune malattie genetiche rare, e ai rispettivi familiari. Per realizzarlo sono stati creati un Archivio informatizzato dei casi segnalati e una Banca per la raccolta e la conservazione dei campioni biologici. La disponibilità dei dati clinici e dei campioni biologici relativi ai casi raccolti, consente di eseguire test biochimici e genetici nell ambito di progetti di ricerca finalizzati a comprendere sempre meglio la patogenesi delle malattie e a definire i trattamenti che più efficacemente potrebbero prevenirle o curarle. L attenzione è focalizzata in particolare sulle malattie genetiche rare del rene. Al paziente affetto da una rara nefropatia ereditaria (es. sindrome di Alport, malattia di Fabry, glomerulopatia con depositi di fibronectina, malattia cistica della midollare, cistinuria, sindrome di Gitelman) che si rivolga al Centro viene offerta una valutazione clinica comprendente raccolta dei dati anamnestici, visita medica, ecografia renale, esami di laboratorio (del sangue e delle urine). In tale occasione viene inoltre offerta una consulenza genetica, e ricostruita la storia familiare nonché l albero genealogico. Previo consenso informato scritto sono infine raccolti campioni di sangue, dai pazienti e familiari, che vengono etichettati con appositi codici e conservati nella Banca di materiale biologico. Per le nefropatie ereditarie di cui sono noti i geni responsabili (es. sindrome di Alport, malattia di Fabry, malattia cistica della midollare, cistinuria), i campioni di sangue vengono inviati ai Laboratori di riferimento. Per le altre nefropatie, di cui è recente o ancora in corso l identificazione dei geni implicati, i campioni di sangue vengono conservati con l obiettivo di utilizzarli nell ambito di progetti di ricerca. S t u d i o d e l l e a n o m a l i e g e n e t i c h e e b i o c h i m i c h e n e l l a S i n d r o m e E m o l i t i c o U r e m i c a e n e l l a P o r p o r a T r o m b o t i c a T r o m b o c i t o p e n i c a La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) sono due malattie rare strettamente legate tra di loro e caratterizzate da anemia emolitica microangiopatica e trombocitopenia, con prevalenti segni di danno renale nella SEU e di danno cerebrale nella PTT. Esistono peraltro varianti estremamente rare di queste malattie (chiamate forme atipiche, circa il 10% di tutte le forme), familiari, caratterizzate da frequenti ricadute, con conseguenti sequele renali e neurologiche permanenti. In queste forme familiari e ricorrenti di SEU/PTT, l'attenzione si concentra principalmente sulla predisposizione genetica alla malattia. Il Laboratorio coordina dal 1996 il Registro Internazionale delle forme ricorrenti e familiari di SEU/PTT con le seguenti finalità: raccogliere i dati clinici dei pazienti e dei loro familiari; studiare le anomalie genetiche e biochimiche della SEU/PTT; fornire informazioni ai medici e alle famiglie; esplorare la possibilità di nuovi approcci terapeutici. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti riferiti al Registro vengono raccolti tramite un apposita scheda clinica, così come la loro storia familiare. I campioni biologici vengono raccolti dai pazienti (e familiari disponibili) per effettuare le analisi biochimiche e genetiche. I partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta una consulenza genetica. Grazie al Registro sono stati raccolti i dati clinici e di laboratorio di 1042 casi segnalati da circa 100 Centri Italiani e 80 Centri stranieri (Europei ed extra Europei). Molti progetti di ricerca per la SEU/PTT sono in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare e con il Laboratorio di Biologia Cellulare Kilometro Rosso. Le analisi molecolari hanno permesso di dimostrare che nella maggior parte dei casi di SEU atipica è presente una predisposizione genetica, ovvero un anomalia genetica (mutazione) in uno o più fattori di regolazione del complemento (Fattore H, Fattore I, Proteina Cofattore di Membrana, componente C3 del complemento,

14 Fattore B, Trombomodulina). Tali analisi hanno inoltre permesso di fornire una descrizione dettagliata sia delle mutazioni note (e dei polimorfismi), sia delle mutazioni nuove, coinvolte nelle forme sporadiche e familiari. Grazie a questi studi si è potuto dimostrare che il fenotipo clinico, la risposta al trattamento, e la prognosi a lungo termine sono influenzati dalle diverse anomalie genetiche. Questi studi hanno inoltre fornito il razionale per nuove terapie quali la plasmaferesi a scopo preventivo, il trapianto combinato fegatorene e il trattamento con eculizumab per prevenire o trattare in modo efficace le ricadute della SEU atipica. A tale proposito, il mantenimento di una banca centralizzata di campioni biologici garantisce la disponibilità di materiale clinico per poter eventualmente sviluppare nuovi approcci terapeutici. Un altro risultato particolarmente significativo di questi studi è rappresentato dalla possibilità di identificare, tra i pazienti con PTT, quelli a rischio di recidiva e di fornire loro un trattamento preventivo con rituximab. Dal 2012, il Registro partecipa inoltre ad EURenOmics, il Consorzio Europeo per High-Throughput di Ricerca in malattie renali rare. I d e n t i f i c a z i o n e d i n u o v i g e n i a s s o c i a t i a l l a S i n d r o m e N e f r o s i c a S t e r o i d o - R e s i s t e n t e La Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente (SNSR) è una rara causa di patologia renale cronica, caratterizzata da alterazioni dei glomeruli renali e da consistente proteinuria, ipoalbuminemia, edema e iperlipidemia, e dall'assente risposta ai corticosteroidi, la terapia elettiva per la sindrome nefrosica. La SNSR colpisce 3-4 bambini su sotto i 16 anni di età e rappresenta circa il 30% delle forme primarie di glomerulopatia nei giovani adulti. Si pensa che i casi di SNSR siano dovuti ad un difetto primario nella barriera di filtrazione glomerulare, che non può essere corretto dalla terapia con immunosoppressori. Non esiste una cura specifica della malattia e in circa la metà dei casi questa patologia renale cronica evolve in insufficienza renale terminale con necessità di dialisi entro 10 anni dalla diagnosi. Ci sono diverse forme di SNSR: la Glomerulopatia a lesioni minime (Minimal Change Disease) rappresenta la maggioranza dei casi (90%); i rimanenti sono più spesso diagnosticati come Glomerulosclerosi Focale Segmentale (GSFS) e più raramente come Sclerosi Mesangiale Diffusa. In alcuni casi di SNSR possono essere riconosciute forme familiari di Nefropatia da IgA o di Glomerulopatia con depositi di fibronectina. Oltre alle forme isolate di SNSR, sono state descritte diverse sindromi caratterizzate da SNSR con manifestazioni extra-renali, come la sindrome di Denys-Drash, i disordini MYH9-correlati, la sindrome renecoloboma. Tra i casi di SNSR familiare, sono state descritte sia forme a trasmissione autosomica dominante che forme a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante di SNSR è generalmente meno severa, rispetto alla forma recessiva, e si manifesta solitamente in età adulta. Gli studi genetici hanno dimostrato che la SNSR può essere causata da mutazioni in geni che codificano per proteine importanti nella funzione del podocita (NPHS1, NPHS2, PLCE1, MYO1E, PTPRO, LAMB2, CD2AP, INF2, ACTN4, TRPC6, WT1 e ARHGAP24). Le mutazioni sono state trovate in circa il 60% dei pazienti con esordio in età infantile e in circa il 20% di quelli con esordio in età adolescenziale o adulta. Il Laboratorio coordina dal 2007 il Registro Internazionale per la Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente con lo scopo di identificarne le basi genetiche e studiare le correlazioni genotipo-fenotipo, per migliorare le possibilità di consulenza e di terapia. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti e dei loro familiari vengono inseriti nel Registro attraverso una scheda clinica e valutati da un gruppo multidisciplinare di esperti in malattie rare. I campioni biologici vengono raccolti dai pazienti (e dai familiari disponibili) per effettuare le analisi genetiche. I partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta loro una consulenza genetica. Ad oggi sono stati raccolti le storie cliniche e i campioni biologici di 315 pazienti grazie al coinvolgimento di 15 Unità di Nefrologia italiane e di 4 internazionali. Un alterazione genetica è stata identificata nel 17% dei casi. Il Registro aderisce a PodoNet, un consorzio di ricerca europeo per lo studio delle malattie podocitarie, inizialmente supportato nell ambito del bando E-Rare, che ha censito 1469 pazienti provenienti da 34 paesi.

15 A t t i v i t à d e l C e n t r o d i C o o r d i n a m e n t o p e r l e M a l a t t i e R a r e d e l l a R e g i o n e L o m b a r d i a La Rete regionale per le malattie rare della Lombardia è attualmente costituita da 35 Presidi di riferimento, da un Centro di Coordinamento e dalle 15 Aziende Sanitarie Locali (ASL) presenti sul territorio. I Presidi sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (per es. di diagnosi genetica). Il ruolo di Centro di Coordinamento è stato affidato al Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. La Rete regionale si avvale, inoltre, di un organismo trasversale con funzioni di coordinamento operativo, discussione e condivisione di strategie comuni denominato Gruppo di Coordinamento Regionale ai cui lavori partecipano rappresentati della Regione, del Centro di Coordinamento, dei Presidi, delle ASL e delle Associazioni di pazienti.il Centro di Coordinamento svolge una serie di compiti attribuiti dalla normativa regionale che possono essere così riassunti: (1) Gestione del Registro regionale delle malattie rare, coordinata con il Registro nazionale dell Istituto Superiore di Sanità; (2) Coordinamento dei Presidi della rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l adozione di specifici protocolli concordati; (3) Consulenza e supporto ai medici del Servizio Sanitario Nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità di farmaci appropriati per il loro trattamento; (4) Collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive; (5) Informazione alle Associazioni dei malati e dei loro familiari ed ai cittadini in generale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci. Il Centro di Coordinamento provvede inoltre allo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli organismi nazionali ed internazionali competenti mediante la collaborazione con gli altri Centri regionali o interregionali con funzione di coordinamento afferenti alla Rete Nazionale per le Malattie Rare; la partecipazione al Gruppo di lavoro Classificazione e Codifica delle malattie rare coordinato dall Istituto Superiore di Sanità; la partecipazione al Gruppo di Lavoro Tecnico-scientifico per l analisi e l elaborazione dei dati del Registro Nazionale Malattie Rare. Referenti del Centro di Coordinamento fanno parte dei seguenti Gruppi di approfondimento tecnico (GAT) istituiti dalla Direzione Generale Sanità di Regione Lombardia: GAT Ricerca indipendente, GAT Biobanche per diagnosi e ricerca. G e s t i o n e d e l R e g i s t r o R e g i o n a l e d e l l e M a l a t t i e R a r e Il Registro Lombardo delle Malattie Rare (ReLMaR) dal dicembre 2006 è implementato via web per mezzo di un applicativo informatico dedicato (Sistema Malattie Rare) che opera nell ambito del sistema informativo Carta Regionale dei Servizi - Sistema Informativo Socio Sanitario (CRS-SISS). La gestione dei dati del ReLMaR è un compito del Centro di Coordinamento che provvede alla loro validazione ed analisi, alla produzione di rapporti e all invio del dataset condiviso (sottoinsieme di dati richiesti dal Registro Nazionale delle Malattie Rare) all Istituto Superiore di Sanità. I rapporti sull attività del ReLMaR descrivono i dati archiviati dai medici dei Presidi di riferimento e validati dagli operatori del Centro di Coordinamento. I rapporti possono essere consultati e scaricati dal sito web del Centro di Coordinamento. Il report del Registro Regionale redatto utilizzando i dati aggiornati al 30 giugno 2013 consente di definire la prevalenza in Regione Lombardia delle malattie rare sorvegliate pari a 489/ Si precisa come dai conteggi sia stata esclusa la sprue celiaca (RI0060) in quanto, pur essendo identificata da un codice di malattia rara, non ha una prevalenza nella popolazione che soddisfi la definizione di malattia rara (prevalenza minore o uguale a 1 caso ogni 2000 abitanti). A n o m a l i e d e l C o m p l e m e n t o n e l l a G l o m e r u l o n e f r i t e M e m b r a n o p r o l i f e r a t i v a

16 La Glomerulonefrite Membranoproliferativa (MPGN) primaria è una rara causa d' insufficienza renale cronica che si manifesta principalmente nei bambini e nei giovani adulti. Non esiste una terapia efficace. I bambini con MPGN hanno una prognosi sfavorevole e sviluppano in pochi anni insufficienza renale terminale. La malattia si ripresenta sul rene trapiantato e ciò compromette gravemente la funzione e la durata dell' organo. Ci sono scarsi dati sull' epidemiologia dell' MPGN, quindi un primo scopo di questo progetto è la raccolta di dati clinici e di campioni biologici da pazienti ben caratterizzati. Ciò permetterà di migliorare diagnosi e trattamento e sarà la base per futuri studi clinici. Le cause della MPGN sono ancora sconosciute. I dati disponibili indicano che un eccessiva attivazione del sistema del complemento, dovuta ad anomalie autoimmuni e genetiche, gioca un ruolo nell'indurre danni al rene e ad altri organi. L'obiettivo principale è identificare i difetti genetici e acquisiti che causano l'attivazione del complemento nell'mpgn e stabilire se vi è un'associazione tra specifiche anomalie e il quadro clinico. Un altro obiettivo è dedicato alla ricerca di terapie mirate ed efficaci, attraverso la valutazione di specifici inibitori del complemento nella cura della malattia e nella prevenzione delle recidive su trapianto in un modello murino e in uno studio clinico pilota in pazienti con MPGN primaria a rischio di progressione. Il Laboratorio coordina dal 2006 il Registro italiano della Glomerulonefrite Membranoproliferativa primaria con le finalità di: raccogliere i dati clinici dei pazienti con GNMP, studiare le anomalie genetiche/biochimiche e fornire il miglior approccio terapeutico. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti vengono raccolti con un apposita scheda clinica e inseriti nel Registro, così come la storia familiare. I campioni biologici vengono raccolti da tutti i pazienti per effettuare le analisi biochimiche e genetiche. Tutti i partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo scopo dello studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta una consulenza genetica. Gli attuali studi, condotti in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare, sono focalizzati sulle conseguenze funzionali delle anomalie genetiche del complemento e sull identificazione di nuove mutazioni/varianti geniche che potrebbero predisporre alla GNMP. I geni candidati sono quelli codificanti per proteine del sistema del complemento, data l evidenza che GNMP è una malattia dovuta ad iperattivazione del complemento. Il dosaggio del complesso sc5b-9 (test di attivazione della via terminale del complemento) è risultato infatti elevato in circa il 40% dei pazienti valutati. Questo marcatore di attivazione del complemento potrebbe quindi essere potenzialmente utilizzato per identificare i pazienti che potrebbero beneficiare del trattamento con Eculizumab (un anticorpo monoclonale che lega il C5 e inibisce la formazione del complesso litico terminale). A questo proposito, tra i pazienti con GNMP del Registro recentemente trattati con Eculizumab è stata osservata una buona risposta alla terapia in particolare in due pazienti che prima del trattamento mostravano alti livelli di sc5b-9 (normalizzatisi subito dopo l inizio del trattamento). I risultati preliminari supportano quindi il ruolo di una disregolazione del complemento nella patogenesi della GNMP e suggeriscono che il trattamento con Eculizumab potrebbe essere efficace nel sottogruppo di pazienti con GNMP e dimostrata iperattivazione della via terminale del complement. Dal 2012, il Registro partecipa ad EURenOmics, il Consorzio Europeo per High-Throughput di Ricerca in malattie renali rare. E U R e n O m i c s - E u r o p e a n C o n s o r t i u m f o r H i g h - T h r o u g h p u t R e s e a r c h i n R a r e K i d n e y D i s e a s e s L Istituto partecipa alle attività di EURenOmics, un Consorzio tra diversi gruppi europei di ricerca dedicati a malattie rare del rene, con lo scopo di potenziarne le possibilità diagnostiche e terapeutiche. Il Consorzio ha accesso alla più vasta coorte di pazienti ad oggi censita (collettivamente >10,000 casi) con informazioni dettagliate in merito a fenotipo, storia clinica e disponibilità di campioni biologici. Obiettivi specifici del progetto: (1) identificare le cause genetiche ed epigenetiche delle malattie rare considerate; (2) ridefinirne la classificazione; (3) sviluppare tecnologie innovative per la diagnostica precoce e rapida; (4) identificare e validare biomarkers di attività di malattia, prognosi e risposta ai trattamenti; (5) sviluppare modelli in vitro e in vivo. Per realizzare tali obiettivi verranno integrati dati ottenuti grazie a next generation exome e wholegenome sequencing, ChiP-sequencing, tissue transcriptome e antigen/epitope profiling; mirnome, proteome/peptidome, e metabolome screening in diversi fluidi biologici.

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