DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE"

Transcript

1

2 DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE PERSONALE Capo Laboratorio Erica DAINA, Dr.Med. Unità Genetica per la Ricerca Clinica Capo Unità Elena BRESIN, Dr.Med. Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare Capo Unità Sara GAMBA, Inf.

3 CURRICULA VITAE Erica Daina si è laureata in Medicina e Chirurgia nel 1987 e si è specializzata in Nefrologia Medica nel 1990 presso l Università degli Studi di Milano. Attività formative: Ha condotto la sua formazione clinica e scientifica dapprima presso la Divisione Medica II - Cattedra di Patologia Speciale Medica dell Università degli Studi di Milano, Ospedale San Raffaele, quindi presso la Divisione di Nefrologia e Dialisi degli Ospedali Riuniti di Bergamo. Nel giugno 1991 ha acquisito la Specializzazione in Ricerca Farmacologica nell ambito del corso triennale istituito dalla Regione Lombardia presso l IRFMN. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la propria attività riguarda le malattie rare in genere ed in particolare le microangiopatie trombotiche e le malattie genetiche del rene. Ruoli: Da Marzo 1988 collabora alle attività di ricerca dell Istituto Mario Negri e da Giugno 1993 lavora come medico ricercatore presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò. Dal 1996 è stata responsabile del Centro di Informazione per le Malattie Rare e da Giugno 2009 è Capo del Laboratorio Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare. Dal Gennaio 2002 è membro del Gruppo di Lavoro istituito dalla Regione Lombardia con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 Maggio 2001, n 279 (Delibera /12/2001). Dallo stesso anno collabora all attività formativa del Centro Multidisciplinare di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare di Torino. Principali pubblicazioni Fagiuoli S, Daina E, D'Antiga L, Colledan M, Remuzzi G. Monogenic diseases that can be cured by liver transplantation. J Hepatol 59: (2013) Daina E, Noris M, Remuzzi G. Eculizumab in a patient with dense-deposit disease. The New England journal of medicine, 2012 Mar;366(12): Warnock DG, Daina E, Remuzzi G, West M. Enzyme Replacement Therapy and Fabry Nephropathy. Clin J Am Soc Nephrol, 2010 Feb;5(2):371-8 Bresin E, Gastoldi S, Daina E, Belotti D, Pogliani E, Perseghin P, Scalzulli PR, Paolini R, Marcenò R, Remuzzi G, Galbusera M. Rituximab as pre-emptive treatment in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura and evidence of anti-adamts13 autoantibodies. Thromb Haemost 2009; 101(2):233-8 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet Jun 14;371(9629): Bresin E, Daina E, Noris M, Castelletti F, Stefanov R, Hill P, Goodship T H J, Remuzzi G, International Registry Recurrent Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation in patients with non-shiga toxin-associated Hemolytic Uremic Syndrome: Prognostic significance of genetic background. Clinical Journal American Society Nephrology 2006; 1: Elena Bresin si è laureata in Medicina e Chirurgia nel 1994 presso l Università degli Studi di Padova e si è specializzata in Genetica Medica nell ottobre 2000 presso l Università degli Studi di Verona. Attività formative: Ha condotto la sua formazione clinica e scientifica dapprima presso il Dipartimento di Pediatria - Cattedra di Genetica Medica - dell Università degli Studi di Padova, Policlinico Universitario, quindi presso il Dipartimento Materno ed Infantile e di Biologia Genetica dell Università degli Studi di Verona, Ospedale Borgo Roma ed infine, da gennaio 2000, presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell IRFMN. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la sua attività riguarda la genetica delle microangiopatie trombotiche, della glomerulonefrite membranoproliferativa e della glomerulosclerosi focale segmentale familiare. Ruoli: Da gennaio 2001 lavora come medico ricercatore presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò e da giugno 2009 è Capo dell Unità di Genetica per la Ricerca Clinica. Principali pubblicazioni Noris M, Caprioli J, Bresin E, Mossali C, Pianetti G, Gamba S, Daina E, Fenili C, Castelletti F, Sorosina A, Piras R, Donadelli R, Maranta R, van der Meer I, Conway EM, Zipfel PF, Goodship TH, Remuzzi G Relative Role of Genetic Complement Abnormalities in Sporadic and Familial ahus and Their Impact on Clinical Phenotype. Clin J Am Soc Nephrol, 2010; 5(10): Bresin E, Gastoldi S, Daina E, Belotti D, Pogliani E, Perseghin P, Scalzulli PR, Paolini R, Marcenò R, Remuzzi G, Galbusera M. Rituximab as pre-emptive treatment in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura and evidence of anti-adamts13 autoantibodies. Thromb Haemost 2009; 101(2):233-8 Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, Hildebrandt F, Zipfel PF, Bresin E, Otto E, Skerka C, Renieri A, Todeschini M, Caprioli J, Caruso RM, Artuso R, Remuzzi G, Noris M. Mutations in FN1 cause glomerulopathy with fibronectin deposits. Proc Natl Acad Sci U S A 2008 Feb 19;105(7): Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, Mele C, Bresin E, Cassis L, Gamba S, Porrati F, Bucchioni S, Monteferrante G, Fang CJ, Liszewski MK, Kavanagh D, Atkinson JP, Remuzzi G. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood 2006;108(4): Bresin E, Daina E, Noris M, Castelletti F, Stefanov R, Hill P, Goodship T H J, Remuzzi G, International Registry Recurrent Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation in patients with non-shiga toxin-associated Hemolytic Uremic Syndrome: Prognostic significance of genetic background. Clinical Journal American Society Nephrology 2006; 1: 88-99

4 Sara Gamba si è diplomata Infermiera Professionale nel 1994 presso l A.O. Bolognini di Seriate (BG). Attività formative: nel 1996 ha ottenuto l attestato di Infermiere Professionale di Ricerca Clinica presso l IRFMN. Nel 2008 ha concluso il Master di I livello in Ricerca Clinica dell Università Statale di Milano. Aree di interesse: Il campo di ricerca clinica in cui svolge la sua attività riguarda le malattie rare oggetto di studio presso il laboratorio. Si occupa inoltre della gestione dei rapporti di collaborazione con le Associazioni italiane dedicate alle malattie rare e coordina l organizzazione del servizio di documentazione rivolto ai malati, ai loro familiari e agli operatori sanitari. Ruoli: Dal 1997 al 2003 co-organizzatrice, relatrice, e tutor aziendale del Corso per Infermieri Professionali di Ricerca Clinica presso l IRFMN. Dal 2005 tutor aziendale per il Master di I livello in Ricerca Clinica dell Università Statale di Milano presso l IRFMN. Professore a contratto per incarico di insegnamento nell ambito del Master di 2 livello in Malattie Rare dell Università di Torino (A.A ). Dal 2009 è Capo dell Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare, Laboratorio Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare. Principali pubblicazioni M. Noris, J. Caprioli, E. Bresin, C. Mossali, G. Pianetti, S. Gamba, E. Daina, C. Fenili, F. Castelletti, A. Sorosina, R. Piras, R. Donadelli, R. Maranta, I. van der Meer, E.M. Conway, P.F. Zipfel, T.H. Goodship, G. Remuzzi. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial ahus and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol Oct;5(10): Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, Mele C, Bresin E, Cassis L, Gamba S, Porrati F, Bucchioni S, Monteferrante G, Fang CJ, Liszewski MK, Kavanagh D, Atkinson JP, Remuzzi G. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood 2006;108(4): Krulichova I, Gamba S, Ricci E, Garattini L on behalf of the Italian Takayasu Arteritis Study Group. Direct medical costs of monitoring and treating patients with Takayasu arteritis in Italy. Eur J Health Econ Vol. 49, August 2004 Noris M, Brioschi S, Caprioli J, Todeschini M, Porrati F, Gamba S, Remuzzi G for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Familial haemolytic uraemic syndrome and an MCP mutation. The Lancet, Vol. 362, November 8, 2003 Gamba S, Cicci L, Stefanov R. Qualità della vita in pazienti con malattie rare:l esperienza degli infermieri del Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò. Assistenza Infermieristica e Ricerca, Vol. 22, N. 3, July-September I N T R O D U Z I O N E A L L E A T T I V I T A ' D E L L A B O R A T O R I O Le malattie rare possono essere definite come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. Con l obiettivo di introdurre un criterio rigoroso, il Working Group on Rare Diseases - istituito dalla Comunità Europea - ha stabilito si possa considerare rara una malattia con prevalenza inferiore a 5 casi per abitanti. Secondo l Organizzazione Mondiale della Sanità esistono malattie rare; di queste la grande maggioranza, cioè più di 4000, è rappresentata da malattie genetiche. Studi ed indagini svolti a livello internazionale hanno documentato come l avanzamento delle conoscenze e le possibilità di identificazione e cura delle malattie rare siano più lenti e difficoltosi rispetto alle condizioni di comune riscontro. Le motivazioni di tale svantaggio sono molteplici e vanno dalla oggettiva difficoltà nell analizzare eventi rari, alla complessità delle manifestazioni cliniche, alla carenza di sistemi efficienti di raccolta dati e di risorse dedicate. Le malattie rare comprendono patologie molto eterogenee e coinvolgono praticamente tutte le aree di interesse medico; un programma di ricerca clinica di livello adeguato presuppone pertanto un approccio molto articolato, multidisciplinare. Il Laboratorio è nato con l idea di riunire competenze diverse, accomunate dall intento di aiutare i pazienti favorendo la disponibilità di informazioni aggiornate e l avanzamento delle conoscenze. Dall inizio delle attività si è costituito un archivio di dati sulle malattie rare, si sono svolti progetti di ricerca mirati per alcune di esse e ci si è impegnati attivamente nel campo della divulgazione e della formazione. Tra le malattie rare studiate si possono ricordare le forme familiari e ricorrenti di Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la malattia di Fabry, la sindrome di Alport, la malattia di Takayasu, le sindromi nefrosiche ereditarie. Negli anni il Laboratorio ha modificato il proprio campo di azione, anche a seguito della sempre maggiore attenzione ai problemi delle malattie rare sviluppatasi a livello istituzionale. In linea con le indicazioni della Comunità Europea, l Italia ha stabilito che le malattie rare debbano essere considerate nell ambito di un intervento prioritario tra le iniziative di sanità pubblica. Questo orientamento è stato confermato nei Piani Sanitari Nazionali a partire dal triennio

5 L attuale regolamentazione (Decreto Ministeriale 18/05/2001 N. 279) prevede l identificazione di Presidi dedicati alla diagnosi e alla cura delle malattie rare ed istituisce una Rete Nazionale coordinata dall Istituto Superiore di Sanità. La Regione Lombardia ha individuato sul proprio territorio Presidi per oltre 300 malattie rare e dal 2001 ha attribuito al Laboratorio le funzioni di Coordinamento a livello regionale. Tutte le notizie relative alla Rete Regionale Malattie Rare sono disponibili sul sito web dedicato L Unità di Genetica per la Ricerca Clinica, nata nel 2009, supporta i progetti di ricerca su malattie rare genetiche/ereditarie in corso presso il Centro, in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare e con il Laboratorio di Biologia Cellulare. L Unità Sviluppo Collaborazioni per le Malattie Rare si propone come strumento ideale per il potenziamento delle collaborazioni avviate in questi anni e per il supporto alla creazione di nuovi network. Particolarmente significativa la collaborazione con le Associazioni dedicate a specifiche malattie rare e con le Federazioni di Associazioni a livello nazionale (UNIAMO) e internazionale (NORD, EURORDIS). Costante attenzione viene dedicata a rendere disponibili materiale divulgativo e letteratura scientifica per i pazienti, i loro familiari e gli operatori sanitari e a mantenere attivo un servizio di help-line attraverso personale sanitario qualificato.

6 S C O P E R T E / R I S U L T A T I P R I N C I P A L I N e l D a t a b a s e d e l L a b o r a t o r i o s o n o c o n t e n u t i i d a t i r e l a t i v i a p a z i e n t i a f f e t t i d a d i v e r s e m a l a t t i e r a r e. C i ò r e n d e p o s s i b i l e, p e r a l c u n e d e l l e m a l a t t i e s e g n a l a t e, l a r e a l i z z a z i o n e d i p r o g e t t i d i r i c e r c a c l i n i c a. N e l l a B a n c a d i m a t e r i a l e b i o l o g i c o s o n o r a c c o l t i e c o n s e r v a t i c a m p i o n i r e l a t i v i a p a z i e n t i c o n m a l a t t i e r a r e e l o r o f a m i l i a r i. N e i r e g i s t r i d i p a t o l o g i a s o n o i n s e r i t i c a s i. I l C e n t r o h a s t a b i l i t o c o n t a t t i c o n A s s o c i a z i o n i I t a l i a n e d i p a z i e n t i e l o r o f a m i l i a r i. I p a z i e n t i a f f e t t i d a 9 1 m a l a t t i e r a r e p e r l e q u a l i n o n e s i s t e a n c o r a u n ' A s s o c i a z i o n e i t a l i a n a d e d i c a t a, h a n n o p o t u t o i n c o n t r a r s i t r a l o r o. D a l D i c e m b r e , c o n D e l i b e r a d e l l a G i u n t a L o m b a r d a n , i l C e n t r o è s t a t o i n d i v i d u a t o q u a l e s e d e d e l " C o o r d i n a m e n t o d e l l a R e t e R e g i o n a l e p e r l e M a l a t t i e R a r e ". I l L a b o r a t o r i o, g r a z i e a l c o o r d i n a m e n t o d e l R e g i s t r o I n t e r n a z i o n a l e p e r l e f o r m e r i c o r r e n t i e f a m i l i a r i d i S i n d r o m e E m o l i t i c o U r e m i c a ( S E U ) e P o r p o r a T r o m b o t i c a T r o m b o c i t o p e n i c a ( P T T ), h a c o n t r i b u i t o a c h i a r i r e l a p a t o g e n e s i d i q u e s t e m a l a t t i e, i n c o l l a b o r a z i o n e c o n i l L a b o r a t o r i o d i I m m u n o l o g i a e G e n e t i c a d e l T r a p i a n t o e M a l a t t i e R a r e e

7 c o n i l L a b o r a t o r i o d i B i o l o g i a C e l l u l a r e. I l L a b o r a t o r i o c o o r d i n a i n o l t r e i l R e g i s t r o I t a l i a n o d e l l a G l o m e r u l o n e f r i t e M e m b r a n o p r o l i f e r a t i v a e i l R e g i s t r o d e l l e S i n d r o m i N e f r o s i c h e S t e r o i d o - R e s i s t e n t i. C O L L A B O R A Z I O N I N A Z I O N A L I I s t i t u t o S u p e r i o r e d i S a n i t à C e n t r o d i R i c e r c h e d i I m m u n o p a t o l o g i a e D o c u m e n t a z i o n e s u M a l a t t i e R a r e - S t r u t t u r a C o m p l e s s a a D i r e z i o n e U n i v e r s i t a r i a d i I m m u n o l o g i a C l i n i c a, T o r i n o C o o r d i n a m e n t o I n t e r r e g i o n a l e d e l l e M a l a t t i e R a r e d e l P i e m o n t e e d e l l a V a l l e d A o s t a A. O. O s p e d a l i R i u n i t i, B e r g a m o R e g i o n e L o m b a r d i a, A s s e s s o r a t o a l l a S a n i t à U n i v e r s i t à d e g l i S t u d i d i T o r i n o, S c u o l a d i S p e c i a l i z z a z i o n e i n P a t o l o g i a C l i n i c a, F a c o l t à d i M e d i c i n a e C h i r u r g i a N e t w o r k I t a l i a n o P r o m o z i o n e A c i d o F o l i c o p e r l a P r e v e n z i o n e P r i m a r i a d i D i f e t t i C o n g e n i t i U n i v e r s i t à d e g l i S t u d i d i T o r i n o, D i p a r t i m e n t o d i M e d i c i n a e d O n c o l o g i a S p e r i m e n t a l e, M a s t e r d i I I L i v e l l o i n M a l a t t i e R a r e S e z i o n e L o m b a r d a d e l l a S o c i e t à I t a l i a n a d i N e o n a t o l o g i a, G r u p p o d i s t u d i o s u l l e m a l a t t i e r e s p i r a t o r i e r a r e d e l n e o n a t o A s s o c i a z i o n e B e r g a m o S c i e n z a

8 A O N i g u a r d a C à G r a n d a, M i l a n o, C o r s o d i L a u r e a i n I n f e r m i e r i s t i c a

9 C O L L A B O R A Z I O N I I N T E R N A Z I O N A L I EURenOmics: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases C o o r d i n a t o r : H e i d e l b e r g U n i v e r s i t y H o s p i t a l, G e r m a n y P o d o n e t : C o n s o r t i u m f o r C l i n i c a l, G e n e t i c a n d E x p e r i m e n t a l R e s e a r c h i n t o H e r e d i t a r y D i s e a s e s o f t h e P o d o c y t e C o o r d i n a t o r : H e i d e l b e r g U n i v e r s i t y H o s p i t a l, G e r m a n y I n f o r m a t i o n C e n t e r f o r R a r e D i s e a s e s a n d O r p h a n D r u g s I C R D O D, B u l g a r i a P R E S E N Z A I N C O M I T A T I E D I T O R I A L I Quaderni di Farmacoeconomia P R E S E N Z A I N C O M M I S S I O N I N A Z I O N A L I E I N T E R N A Z I O N A L I Gruppo di Lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18/5/2001, N 279, istituito dalla Regione Lombardia (Delibera Regione Lombardia n. 7328, 11/12/2001) Gruppo di Lavoro Classificazione e Codifica delle malattie rare coordinato dall Istituto Superiore di Sanità Gruppo di Lavoro Tecnico-scientifico per l analisi e l elaborazione dei dati del Registro Nazionale Malattie Rare Gruppo di Approfondimento Tecnico Ricerca Indipendente istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia Gruppo di Approfondimento Tecnico Biobanche per diagnosi e ricerca istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia Gruppo di Lavoro Regionale Malattie rare e farmaci orfani istituito da Direzione Generale Sanità-Regione Lombardia O R G A N I Z Z A Z I O N E D I E V E N T I Open Day: informazione, ricerca e cure Un percorso dedicato alle malattie rare Ranica, (Bergamo) 26 febbraio 2013 Incontro Gruppo Società Italiana Nefrologia (SIN) Ranica (Bergamo), 25 giugno 2013

10 P A R T E C I P A Z I O N E A D E V E N T I C O N C O N T R I B U T I D E L L A B O R A T O R I O 16 Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane 2013 Torino, gennaio 2013 Il Registro nazionale e i registri regionale ed interregionali delle malattie rare Roma, 25 febbraio 2013 Giornata Internazionale delle Malattie Rare Cremona, 28 febbraio 2013 Novità clinica e sperimentazione nella nefrologia moderna Cipro, 28 febbraio 04 marzo 2013 Meeting Annuale GIPF/AIFA Firenze, 09 marzo th Convention Scientifica Telethon Riva del Garda, marzo 2013 Le malattie renali rare: dalla genetica ai percorsi dignostico-assistenziali multidisciplinari Taormina, aprile 2013 Immunoglobuline endovena e sottocute nelle neuropatie immunomediate: quando e come usarle Vimercate, aprile 2013 Congresso Nazionale Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I): Osteogenesi Imperfetta, il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale dal bambino all adulto Milano, maggio 2013 Cusano Milanino città giardino e dei servizi: qualità della vita e disabilità: Cusano Dilanino, 18 maggio 2013 Corso avanzato sulla malattia di Fabry Monza, 27 maggio 2013 Le malattie metaboliche rare dal bambino all adulto Pavia, 01 giugno 2013 ION Torrent User Meeting Italia Bologna, giugno th International Conference HUS-MPGN-TTP & related diseases Innsbruck, giugno 2013 Convengo Malati rari in tempo di crisi Pisa, 15 giugno 2013 La Rete delle malattie Rare Milano, 26 giugno th European Meeting on Complement in Human Diseases Jena, agosto 2013

11 Il complemento nella malattie Glomerulari: passato presente e futuro Torino, settembre st Meeting on OMICS towards the systems biology approach in renal diseases and tranplantation Bari, 12 settembre Convegno di cardiologia 2013 Milano, 24 settembre congresso nazionale SIN Firenze, settembre 2013 Congresso di Nefrologia: Genetica e rene Grado (GO), 04/05 ottobre nd International workshop: Rare disease and orphan drug registries Roma, 20/22 ottobre 2013 Festival della scienza: 20 anni di ricerca sulle malattie rare Genova, 29 ottobre 2013 Neurofibromatosi tipo I: il rischio oncologico Milano, novembre 2013 Corso Teorico pratico sulla biopsia renale Viterbo, novembre 2013 Ambasciata italiana a Washington: Incontro sulle malattie rare Washington, dicembre 2013 C O N T R I B U T I E C O N T R A T T I Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare - ARMR, Bergamo Regione Lombardia Fondazione Telethon ASL provincia di Bergamo

12 S E L E Z I O N E P U B B L I C A Z I O N I S C I E N T I F I C H E ( ) Combined complement gene mutations in atypical hemolytic uremic syndrome influence clinical phenotype Bresin E, Rurali E, Caprioli J, Sanchez-Corral P, Fremeaux-Bacchi V, Rodriguez de Cordoba S, Pinto S, Goodship T H J, Alberti M, Ribes D, Valoti E, Remuzzi G, Noris M, European Working Party on Complement Genetics in Renal Diseases J Am Soc Nephrol 2013 ; 24 : A case of familial glomerulopathy with fibronectin deposits caused by the Y973C mutation in fibronectin Ertoy Baydar D, Kutlugun A A, Bresin E, Piras R Am J Kidney Dis 2013 ; 61 : Two patients with history of STEC-HUS, posttransplant recurrence and complement gene mutations Alberti M, Valoti E, Piras R, Bresin E, Galbusera M, Tripodo C, Thaiss F, Remuzzi G, Noris M Am J Transplant 2013 ; 13 : Post-transplant recurrence of atypical hemolytic uremic syndrome in a patient with thrombomodulin mutation Sinibaldi S, Guzzo I, Piras R, Bresin E, Emma F, Dello Strologo L Pediatr Transplant 2013 ; 17 : E177-E181 Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases Fallerini C, Dosa L, Tita R, Del Prete D, Feriozzi S, Gai G, Clementi M, La Manna A, Miglietti N, Mancini R, Mandrile G, Ghiggeri G M, Piaggio G, Brancati F, Diano L, Frate E, Pinciaroli A R, Giani M, Castorina M, Bresin E, Giachino D, De Marchi M, Mari F, Bruttini M, Renieri A, Ariani F Clin Genet 2013 ; E-pub : Frontiers in Liver Transplantation Monogenic diseases that can be cured by liver transplantation Fagiuoli S, Daina E, D'Antiga L, Colledan M, Remuzzi G J Hepatol 59: (2013) Atypical haemolytic uraemic syndrome with underlying glomerulopathies. A case series and a review of the literature Vanenti L, Gnappi E, Vaglio A, Allegri L, Noris M, Bresin E, Pilato FP, Valoti E, Pasquali S and Buzio C Nephrol Dial Transplant (2013) 28: Successful long-term outcome after renal transplantation in a patient with atypical haemolytic uremic syndrome with combined membrane cofactor protein CD46 and complement factor I mutations Pabst WL, Neuhaus TJ, Nef S, Bresin E, Zingg-Schenk A, Spartà G Pediatr Nephrol (2013) 28: A L T R E P U B B L I C A Z I O N I ( ) Farmaci orfani: cosa sono? Cardiologia 2013: Atti del 47 convegno Dipartimento cardiotoracovascolare A. De Gasperis, Milano Daina E

13 A T T I V I T A ' D I R I C E R C A B a n c a d i m a t e r i a l e b i o l o g i c o e c a r a t t e r i z z a z i o n e d e l l e n e f r o p a t i e e r e d i t a r i e L obiettivo del progetto è quello di raccogliere dati clinici e campioni di materiale biologico relativi a pazienti affetti da alcune malattie genetiche rare, e ai rispettivi familiari. Per realizzarlo sono stati creati un Archivio informatizzato dei casi segnalati e una Banca per la raccolta e la conservazione dei campioni biologici. La disponibilità dei dati clinici e dei campioni biologici relativi ai casi raccolti, consente di eseguire test biochimici e genetici nell ambito di progetti di ricerca finalizzati a comprendere sempre meglio la patogenesi delle malattie e a definire i trattamenti che più efficacemente potrebbero prevenirle o curarle. L attenzione è focalizzata in particolare sulle malattie genetiche rare del rene. Al paziente affetto da una rara nefropatia ereditaria (es. sindrome di Alport, malattia di Fabry, glomerulopatia con depositi di fibronectina, malattia cistica della midollare, cistinuria, sindrome di Gitelman) che si rivolga al Centro viene offerta una valutazione clinica comprendente raccolta dei dati anamnestici, visita medica, ecografia renale, esami di laboratorio (del sangue e delle urine). In tale occasione viene inoltre offerta una consulenza genetica, e ricostruita la storia familiare nonché l albero genealogico. Previo consenso informato scritto sono infine raccolti campioni di sangue, dai pazienti e familiari, che vengono etichettati con appositi codici e conservati nella Banca di materiale biologico. Per le nefropatie ereditarie di cui sono noti i geni responsabili (es. sindrome di Alport, malattia di Fabry, malattia cistica della midollare, cistinuria), i campioni di sangue vengono inviati ai Laboratori di riferimento. Per le altre nefropatie, di cui è recente o ancora in corso l identificazione dei geni implicati, i campioni di sangue vengono conservati con l obiettivo di utilizzarli nell ambito di progetti di ricerca. S t u d i o d e l l e a n o m a l i e g e n e t i c h e e b i o c h i m i c h e n e l l a S i n d r o m e E m o l i t i c o U r e m i c a e n e l l a P o r p o r a T r o m b o t i c a T r o m b o c i t o p e n i c a La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) sono due malattie rare strettamente legate tra di loro e caratterizzate da anemia emolitica microangiopatica e trombocitopenia, con prevalenti segni di danno renale nella SEU e di danno cerebrale nella PTT. Esistono peraltro varianti estremamente rare di queste malattie (chiamate forme atipiche, circa il 10% di tutte le forme), familiari, caratterizzate da frequenti ricadute, con conseguenti sequele renali e neurologiche permanenti. In queste forme familiari e ricorrenti di SEU/PTT, l'attenzione si concentra principalmente sulla predisposizione genetica alla malattia. Il Laboratorio coordina dal 1996 il Registro Internazionale delle forme ricorrenti e familiari di SEU/PTT con le seguenti finalità: raccogliere i dati clinici dei pazienti e dei loro familiari; studiare le anomalie genetiche e biochimiche della SEU/PTT; fornire informazioni ai medici e alle famiglie; esplorare la possibilità di nuovi approcci terapeutici. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti riferiti al Registro vengono raccolti tramite un apposita scheda clinica, così come la loro storia familiare. I campioni biologici vengono raccolti dai pazienti (e familiari disponibili) per effettuare le analisi biochimiche e genetiche. I partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta una consulenza genetica. Grazie al Registro sono stati raccolti i dati clinici e di laboratorio di 1042 casi segnalati da circa 100 Centri Italiani e 80 Centri stranieri (Europei ed extra Europei). Molti progetti di ricerca per la SEU/PTT sono in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare e con il Laboratorio di Biologia Cellulare Kilometro Rosso. Le analisi molecolari hanno permesso di dimostrare che nella maggior parte dei casi di SEU atipica è presente una predisposizione genetica, ovvero un anomalia genetica (mutazione) in uno o più fattori di regolazione del complemento (Fattore H, Fattore I, Proteina Cofattore di Membrana, componente C3 del complemento,

14 Fattore B, Trombomodulina). Tali analisi hanno inoltre permesso di fornire una descrizione dettagliata sia delle mutazioni note (e dei polimorfismi), sia delle mutazioni nuove, coinvolte nelle forme sporadiche e familiari. Grazie a questi studi si è potuto dimostrare che il fenotipo clinico, la risposta al trattamento, e la prognosi a lungo termine sono influenzati dalle diverse anomalie genetiche. Questi studi hanno inoltre fornito il razionale per nuove terapie quali la plasmaferesi a scopo preventivo, il trapianto combinato fegatorene e il trattamento con eculizumab per prevenire o trattare in modo efficace le ricadute della SEU atipica. A tale proposito, il mantenimento di una banca centralizzata di campioni biologici garantisce la disponibilità di materiale clinico per poter eventualmente sviluppare nuovi approcci terapeutici. Un altro risultato particolarmente significativo di questi studi è rappresentato dalla possibilità di identificare, tra i pazienti con PTT, quelli a rischio di recidiva e di fornire loro un trattamento preventivo con rituximab. Dal 2012, il Registro partecipa inoltre ad EURenOmics, il Consorzio Europeo per High-Throughput di Ricerca in malattie renali rare. I d e n t i f i c a z i o n e d i n u o v i g e n i a s s o c i a t i a l l a S i n d r o m e N e f r o s i c a S t e r o i d o - R e s i s t e n t e La Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente (SNSR) è una rara causa di patologia renale cronica, caratterizzata da alterazioni dei glomeruli renali e da consistente proteinuria, ipoalbuminemia, edema e iperlipidemia, e dall'assente risposta ai corticosteroidi, la terapia elettiva per la sindrome nefrosica. La SNSR colpisce 3-4 bambini su sotto i 16 anni di età e rappresenta circa il 30% delle forme primarie di glomerulopatia nei giovani adulti. Si pensa che i casi di SNSR siano dovuti ad un difetto primario nella barriera di filtrazione glomerulare, che non può essere corretto dalla terapia con immunosoppressori. Non esiste una cura specifica della malattia e in circa la metà dei casi questa patologia renale cronica evolve in insufficienza renale terminale con necessità di dialisi entro 10 anni dalla diagnosi. Ci sono diverse forme di SNSR: la Glomerulopatia a lesioni minime (Minimal Change Disease) rappresenta la maggioranza dei casi (90%); i rimanenti sono più spesso diagnosticati come Glomerulosclerosi Focale Segmentale (GSFS) e più raramente come Sclerosi Mesangiale Diffusa. In alcuni casi di SNSR possono essere riconosciute forme familiari di Nefropatia da IgA o di Glomerulopatia con depositi di fibronectina. Oltre alle forme isolate di SNSR, sono state descritte diverse sindromi caratterizzate da SNSR con manifestazioni extra-renali, come la sindrome di Denys-Drash, i disordini MYH9-correlati, la sindrome renecoloboma. Tra i casi di SNSR familiare, sono state descritte sia forme a trasmissione autosomica dominante che forme a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante di SNSR è generalmente meno severa, rispetto alla forma recessiva, e si manifesta solitamente in età adulta. Gli studi genetici hanno dimostrato che la SNSR può essere causata da mutazioni in geni che codificano per proteine importanti nella funzione del podocita (NPHS1, NPHS2, PLCE1, MYO1E, PTPRO, LAMB2, CD2AP, INF2, ACTN4, TRPC6, WT1 e ARHGAP24). Le mutazioni sono state trovate in circa il 60% dei pazienti con esordio in età infantile e in circa il 20% di quelli con esordio in età adolescenziale o adulta. Il Laboratorio coordina dal 2007 il Registro Internazionale per la Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente con lo scopo di identificarne le basi genetiche e studiare le correlazioni genotipo-fenotipo, per migliorare le possibilità di consulenza e di terapia. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti e dei loro familiari vengono inseriti nel Registro attraverso una scheda clinica e valutati da un gruppo multidisciplinare di esperti in malattie rare. I campioni biologici vengono raccolti dai pazienti (e dai familiari disponibili) per effettuare le analisi genetiche. I partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta loro una consulenza genetica. Ad oggi sono stati raccolti le storie cliniche e i campioni biologici di 315 pazienti grazie al coinvolgimento di 15 Unità di Nefrologia italiane e di 4 internazionali. Un alterazione genetica è stata identificata nel 17% dei casi. Il Registro aderisce a PodoNet, un consorzio di ricerca europeo per lo studio delle malattie podocitarie, inizialmente supportato nell ambito del bando E-Rare, che ha censito 1469 pazienti provenienti da 34 paesi.

15 A t t i v i t à d e l C e n t r o d i C o o r d i n a m e n t o p e r l e M a l a t t i e R a r e d e l l a R e g i o n e L o m b a r d i a La Rete regionale per le malattie rare della Lombardia è attualmente costituita da 35 Presidi di riferimento, da un Centro di Coordinamento e dalle 15 Aziende Sanitarie Locali (ASL) presenti sul territorio. I Presidi sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (per es. di diagnosi genetica). Il ruolo di Centro di Coordinamento è stato affidato al Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. La Rete regionale si avvale, inoltre, di un organismo trasversale con funzioni di coordinamento operativo, discussione e condivisione di strategie comuni denominato Gruppo di Coordinamento Regionale ai cui lavori partecipano rappresentati della Regione, del Centro di Coordinamento, dei Presidi, delle ASL e delle Associazioni di pazienti.il Centro di Coordinamento svolge una serie di compiti attribuiti dalla normativa regionale che possono essere così riassunti: (1) Gestione del Registro regionale delle malattie rare, coordinata con il Registro nazionale dell Istituto Superiore di Sanità; (2) Coordinamento dei Presidi della rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l adozione di specifici protocolli concordati; (3) Consulenza e supporto ai medici del Servizio Sanitario Nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità di farmaci appropriati per il loro trattamento; (4) Collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive; (5) Informazione alle Associazioni dei malati e dei loro familiari ed ai cittadini in generale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci. Il Centro di Coordinamento provvede inoltre allo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli organismi nazionali ed internazionali competenti mediante la collaborazione con gli altri Centri regionali o interregionali con funzione di coordinamento afferenti alla Rete Nazionale per le Malattie Rare; la partecipazione al Gruppo di lavoro Classificazione e Codifica delle malattie rare coordinato dall Istituto Superiore di Sanità; la partecipazione al Gruppo di Lavoro Tecnico-scientifico per l analisi e l elaborazione dei dati del Registro Nazionale Malattie Rare. Referenti del Centro di Coordinamento fanno parte dei seguenti Gruppi di approfondimento tecnico (GAT) istituiti dalla Direzione Generale Sanità di Regione Lombardia: GAT Ricerca indipendente, GAT Biobanche per diagnosi e ricerca. G e s t i o n e d e l R e g i s t r o R e g i o n a l e d e l l e M a l a t t i e R a r e Il Registro Lombardo delle Malattie Rare (ReLMaR) dal dicembre 2006 è implementato via web per mezzo di un applicativo informatico dedicato (Sistema Malattie Rare) che opera nell ambito del sistema informativo Carta Regionale dei Servizi - Sistema Informativo Socio Sanitario (CRS-SISS). La gestione dei dati del ReLMaR è un compito del Centro di Coordinamento che provvede alla loro validazione ed analisi, alla produzione di rapporti e all invio del dataset condiviso (sottoinsieme di dati richiesti dal Registro Nazionale delle Malattie Rare) all Istituto Superiore di Sanità. I rapporti sull attività del ReLMaR descrivono i dati archiviati dai medici dei Presidi di riferimento e validati dagli operatori del Centro di Coordinamento. I rapporti possono essere consultati e scaricati dal sito web del Centro di Coordinamento. Il report del Registro Regionale redatto utilizzando i dati aggiornati al 30 giugno 2013 consente di definire la prevalenza in Regione Lombardia delle malattie rare sorvegliate pari a 489/ Si precisa come dai conteggi sia stata esclusa la sprue celiaca (RI0060) in quanto, pur essendo identificata da un codice di malattia rara, non ha una prevalenza nella popolazione che soddisfi la definizione di malattia rara (prevalenza minore o uguale a 1 caso ogni 2000 abitanti). A n o m a l i e d e l C o m p l e m e n t o n e l l a G l o m e r u l o n e f r i t e M e m b r a n o p r o l i f e r a t i v a

16 La Glomerulonefrite Membranoproliferativa (MPGN) primaria è una rara causa d' insufficienza renale cronica che si manifesta principalmente nei bambini e nei giovani adulti. Non esiste una terapia efficace. I bambini con MPGN hanno una prognosi sfavorevole e sviluppano in pochi anni insufficienza renale terminale. La malattia si ripresenta sul rene trapiantato e ciò compromette gravemente la funzione e la durata dell' organo. Ci sono scarsi dati sull' epidemiologia dell' MPGN, quindi un primo scopo di questo progetto è la raccolta di dati clinici e di campioni biologici da pazienti ben caratterizzati. Ciò permetterà di migliorare diagnosi e trattamento e sarà la base per futuri studi clinici. Le cause della MPGN sono ancora sconosciute. I dati disponibili indicano che un eccessiva attivazione del sistema del complemento, dovuta ad anomalie autoimmuni e genetiche, gioca un ruolo nell'indurre danni al rene e ad altri organi. L'obiettivo principale è identificare i difetti genetici e acquisiti che causano l'attivazione del complemento nell'mpgn e stabilire se vi è un'associazione tra specifiche anomalie e il quadro clinico. Un altro obiettivo è dedicato alla ricerca di terapie mirate ed efficaci, attraverso la valutazione di specifici inibitori del complemento nella cura della malattia e nella prevenzione delle recidive su trapianto in un modello murino e in uno studio clinico pilota in pazienti con MPGN primaria a rischio di progressione. Il Laboratorio coordina dal 2006 il Registro italiano della Glomerulonefrite Membranoproliferativa primaria con le finalità di: raccogliere i dati clinici dei pazienti con GNMP, studiare le anomalie genetiche/biochimiche e fornire il miglior approccio terapeutico. I dati clinici e di laboratorio dei pazienti vengono raccolti con un apposita scheda clinica e inseriti nel Registro, così come la storia familiare. I campioni biologici vengono raccolti da tutti i pazienti per effettuare le analisi biochimiche e genetiche. Tutti i partecipanti ricevono dettagliate informazioni sullo scopo dello studio e forniscono il loro consenso informato; in tale occasione viene offerta una consulenza genetica. Gli attuali studi, condotti in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e Malattie Rare, sono focalizzati sulle conseguenze funzionali delle anomalie genetiche del complemento e sull identificazione di nuove mutazioni/varianti geniche che potrebbero predisporre alla GNMP. I geni candidati sono quelli codificanti per proteine del sistema del complemento, data l evidenza che GNMP è una malattia dovuta ad iperattivazione del complemento. Il dosaggio del complesso sc5b-9 (test di attivazione della via terminale del complemento) è risultato infatti elevato in circa il 40% dei pazienti valutati. Questo marcatore di attivazione del complemento potrebbe quindi essere potenzialmente utilizzato per identificare i pazienti che potrebbero beneficiare del trattamento con Eculizumab (un anticorpo monoclonale che lega il C5 e inibisce la formazione del complesso litico terminale). A questo proposito, tra i pazienti con GNMP del Registro recentemente trattati con Eculizumab è stata osservata una buona risposta alla terapia in particolare in due pazienti che prima del trattamento mostravano alti livelli di sc5b-9 (normalizzatisi subito dopo l inizio del trattamento). I risultati preliminari supportano quindi il ruolo di una disregolazione del complemento nella patogenesi della GNMP e suggeriscono che il trattamento con Eculizumab potrebbe essere efficace nel sottogruppo di pazienti con GNMP e dimostrata iperattivazione della via terminale del complement. Dal 2012, il Registro partecipa ad EURenOmics, il Consorzio Europeo per High-Throughput di Ricerca in malattie renali rare. E U R e n O m i c s - E u r o p e a n C o n s o r t i u m f o r H i g h - T h r o u g h p u t R e s e a r c h i n R a r e K i d n e y D i s e a s e s L Istituto partecipa alle attività di EURenOmics, un Consorzio tra diversi gruppi europei di ricerca dedicati a malattie rare del rene, con lo scopo di potenziarne le possibilità diagnostiche e terapeutiche. Il Consorzio ha accesso alla più vasta coorte di pazienti ad oggi censita (collettivamente >10,000 casi) con informazioni dettagliate in merito a fenotipo, storia clinica e disponibilità di campioni biologici. Obiettivi specifici del progetto: (1) identificare le cause genetiche ed epigenetiche delle malattie rare considerate; (2) ridefinirne la classificazione; (3) sviluppare tecnologie innovative per la diagnostica precoce e rapida; (4) identificare e validare biomarkers di attività di malattia, prognosi e risposta ai trattamenti; (5) sviluppare modelli in vitro e in vivo. Per realizzare tali obiettivi verranno integrati dati ottenuti grazie a next generation exome e wholegenome sequencing, ChiP-sequencing, tissue transcriptome e antigen/epitope profiling; mirnome, proteome/peptidome, e metabolome screening in diversi fluidi biologici.

17

DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE

DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE PERSONALE Capo Laboratorio Erica DAINA, Dr.Med. Unità Genetica per la Ricerca Clinica Capo Unità Elena BRESIN, Dr.Med. Unità Sviluppo Collaborazioni per le

Dettagli

Campagna per le Malattie Rare non riconosciute Diritti Non Regali per i Malati Rari dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com Pag.

Campagna per le Malattie Rare non riconosciute Diritti Non Regali per i Malati Rari dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com Pag. Pag. 1 di 7 a: Ministro della Salute dottor professor Renato Balduzzi Direzione Generale Ministero della Salute Istituto Superiore di Sanità e Centro Nazionale Malattie Rare Governi Regionali e Assessorati

Dettagli

IL RENE NELLE MALATTIE RARE (e dintorni...)

IL RENE NELLE MALATTIE RARE (e dintorni...) IL RENE NELLE MALATTIE RARE (e dintorni...) Piacenza, 26 Settembre 2014 Sede: Cappella Ducale Musei Civici di Palazzo Farnese Piazza Cittadella, 29 - Piacenza PRESENTAZIONE Le malattie rare, dette anche

Dettagli

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata

Dettagli

Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche

Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche Luca Sangiorgi S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli Bologna SSD di Genetica Medica IOR Roma, 25 settembre

Dettagli

DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE

DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE DOCUMENTAZIONE E RICERCA SULLE MALATTIE RARE PERSONALE Capo Laboratorio Erica DAINA, Dr.Med. Unità Genetica per la Ricerca Clinica Capo Unità Elena BRESIN, Dr.Med. Unità Sviluppo Collaborazioni per le

Dettagli

Curriculum Vitae Europass

Curriculum Vitae Europass Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Cognome/ Nome Residenza Codice Fiscale Telefono E-mail Data di nascita Esperienza professionale Date 01/07/2010 a tutt oggi Responsabile Struttura Semplice

Dettagli

NOTA INFORMATIVA IMPORTANTE CONCORDATA CON LE AUTORITA REGOLATORIE EUROPEE E L AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO (AIFA)

NOTA INFORMATIVA IMPORTANTE CONCORDATA CON LE AUTORITA REGOLATORIE EUROPEE E L AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO (AIFA) NOTA INFORMATIVA IMPORTANTE CONCORDATA CON LE AUTORITA REGOLATORIE EUROPEE E L AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO (AIFA) Beta-interferoni: rischio di microangiopatia trombotica e sindrome nefrosica 20 Agosto

Dettagli

Organizzazione e gestione delle Malattie Rare nella Regione Emilia-Romagna: esperienza e prospettive

Organizzazione e gestione delle Malattie Rare nella Regione Emilia-Romagna: esperienza e prospettive Organizzazione e gestione delle Malattie Rare nella Regione Emilia-Romagna: esperienza e prospettive Elisa Rozzi Servizio Presidi Ospedalieri Direzione Generale Sanità e Politiche Sociali Assessorato Politiche

Dettagli

Unità Operativa Complessa NEFROLOGIA E DIALISI PEDIATRICA. Numeri di telefono per prenotare visite ed esami

Unità Operativa Complessa NEFROLOGIA E DIALISI PEDIATRICA. Numeri di telefono per prenotare visite ed esami Unità Operativa Complessa NEFROLOGIA E DIALISI PEDIATRICA Numeri di telefono per prenotare visite ed esami Attività sanitaria Descrizione L équipe sanitaria multidisciplinare, composta da 6 medici strutturati,

Dettagli

Registro Italiano Mastocitosi:

Registro Italiano Mastocitosi: Divisione di Ematologia Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo Pavia Serena Merante Registro Italiano Mastocitosi: malattia rara e "orfana" di farmaci Outline Perchè la mastocitosi? Perché un registro

Dettagli

COSENTINI, VINCENZO. Cell. 3498156233. enzocos77@libero.it

COSENTINI, VINCENZO. Cell. 3498156233. enzocos77@libero.it Nome COSENTINI, VINCENZO Indirizzo VIA MAGENTA,1/B 33100 UDINE Telefono (0039) 0432-611576 Cell. 3498156233 Fax E-mail enzocos77@libero.it Nazionalità Italiana Data di nascita 28.05.1977 ESPERIENZA LAVORATIVA

Dettagli

DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICO-OSTETRICHE E SCIENZE UROLOGICHE CURRICULUM DIDATTICO-SCIENTIFICO-ASSISTENZIALE DEL PROF. ANNA RITA D ANGELO

DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICO-OSTETRICHE E SCIENZE UROLOGICHE CURRICULUM DIDATTICO-SCIENTIFICO-ASSISTENZIALE DEL PROF. ANNA RITA D ANGELO DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICO-OSTETRICHE E SCIENZE UROLOGICHE CURRICULUM DIDATTICO-SCIENTIFICO-ASSISTENZIALE DEL PROF. ANNA RITA D ANGELO DATI PERSONALI Nome e Cognome Annarita D Angelo Luogo e

Dettagli

F O R M A T O E U R O P E O P E R

F O R M A T O E U R O P E O P E R F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Via Piaggio 46/14 16136 Genova Telefono 010 210353 Cellulare 328 1503310 Fax 010 210353 E-mail

Dettagli

Programma per la Ricerca Sanitaria 2008: attività di Ricerca sulle Malattie Rare

Programma per la Ricerca Sanitaria 2008: attività di Ricerca sulle Malattie Rare Programma per la Ricerca Sanitaria 2008: attività di Ricerca sulle Malattie Rare (art.12 e 12 bis del D.Lgs. 502/92, come modificato ed integrato dal Decreto Legislativo n.229/99; DL n. 269 del 30/9/2003

Dettagli

Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo Dipartimento di Scienze della Salute Università di Milano Via A. di Rudinì, 8 20142 MILANO

Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo Dipartimento di Scienze della Salute Università di Milano Via A. di Rudinì, 8 20142 MILANO F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Prof. Dr. Enrica Riva Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo Dipartimento di Scienze della Salute

Dettagli

Curriculum vitae et studiorum (versione sintetica)

Curriculum vitae et studiorum (versione sintetica) Curriculum vitae et studiorum (versione sintetica) Dott. Gian Domenico SEBASTIANI Luogo di nascita: Ascoli Piceno (AP) Data di nascita: 22 marzo 1958 Residenza: Via Eutropio, 24 00136 Roma Posizione lavorativa

Dettagli

Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell ASL di Brescia. A cura di Eliana Breda - Brescia 25 maggio 2013

Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell ASL di Brescia. A cura di Eliana Breda - Brescia 25 maggio 2013 Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell ASL di Brescia A cura di Eliana Breda - Brescia 25 maggio 2013 Il contesto normativo regionale DGR 7328 del 11 dicembre 2001 Individuazione della rete regionale

Dettagli

CONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO

CONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO CONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO NONA LEGISLATURA PROGETTO DI LEGGE N. 148 PROPOSTA DI LEGGE d iniziativa dei Consiglieri Sandri, Bond, Caner, Lazzarini, Toscani, Cappon, Bozza, Corazzari, Tosato, Cenci,

Dettagli

ALESSANDRO SIMONATI. Alessandro Simonati. DATA di NASCITA 11 dicembre 1951 LUOGO di NASCITA Verona, Italia

ALESSANDRO SIMONATI. Alessandro Simonati. DATA di NASCITA 11 dicembre 1951 LUOGO di NASCITA Verona, Italia ALESSANDRO SIMONATI NOME Alessandro Simonati DATA di NASCITA 11 dicembre 1951 LUOGO di NASCITA Verona, Italia NAZIONALITA Italiana LAVORO Università degli Studi di Verona Dipartimento di Scienze Neurologiche,

Dettagli

23 ottobre 2015. Ospedale San Raffaele, Milano. Come superare le barriere allo sviluppo del trapianto renale

23 ottobre 2015. Ospedale San Raffaele, Milano. Come superare le barriere allo sviluppo del trapianto renale 23 ottobre 2015 Ospedale San Raffaele, Milano Come superare le barriere allo sviluppo del trapianto renale Primary nursing e trapianto. Infermiere bridge di formazione, comunicazione e raccolta dati tra

Dettagli

F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E

F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Maria del Carmen RODRIGUEZ PEREZ Telefono 0303996295 Fax 0303995036 E-mail rodricarmen@alice.it Nazionalità

Dettagli

CURRICULUM VITAE. Ariela Benigni. Biol.Sci.D., Ph.D.

CURRICULUM VITAE. Ariela Benigni. Biol.Sci.D., Ph.D. CURRICULUM VITAE Ariela Benigni Biol.Sci.D., Ph.D. Dati Personali: Nome: Ariela Benigni Data e luogo di nascita: 16 Dicembre, 1955 - Bergamo Cittadinanza: Italiana Tel. 035 42131 E-mail: ariela.benigni@marionegri.it

Dettagli

Febbraio Agosto 2011. Facoltà di MEDICINA E CHIRURGIA (Roma)

Febbraio Agosto 2011. Facoltà di MEDICINA E CHIRURGIA (Roma) Febbraio Agosto 2011 Facoltà di MEDICINA E CHIRURGIA (Roma) Universita` Cattolica del Sacro Cuore Facolta` di Medicina e Chirurgia A. Gemelli Sede di Brescia CORSO DI LAUREA TRIENNALE IN INFERMIERISTICA

Dettagli

PROTOCOLLO. Prevenzione, Sorveglianza e Controllo delle Infezioni Correlate all Assistenza: attivazione e funzionamento dei relativi organismi.

PROTOCOLLO. Prevenzione, Sorveglianza e Controllo delle Infezioni Correlate all Assistenza: attivazione e funzionamento dei relativi organismi. Pagina 1 di 14 SOMMARIO Sommario...1 Introduzione...2 1. Scopo...2 2. campo di applicazione...3 3 Riferimenti...3 3.1 Riferimenti esterni...3 3.2 Riferimenti interni...3 4. Abbreviazioni utilizzate...4

Dettagli

Follow up in pazienti guariti da tumore pediatrico

Follow up in pazienti guariti da tumore pediatrico Follow up in pazienti guariti da tumore pediatrico Eleonora Biasin - Oncoematologia Pediatrica Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, Responsabile GIC Tossicità Tardiva e Secondi Tumori; Franca

Dettagli

Integrazione Ospedale-Territorio:

Integrazione Ospedale-Territorio: Integrazione Ospedale-Territorio: malattie rare ed assistenza integrativa Relatore Dott.ssa Francesca Canepa S.C. Assistenza Farmaceutica Convenzionata LEA I Livelli essenziali di assistenza (LEA) sono

Dettagli

EMANUELE GRIMALDI CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Nome

EMANUELE GRIMALDI CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Nome CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome EMANUELE GRIMALDI Data di nascita 26 gennaio 1962 Qualifica Infermiere coordinatore Amministrazione Fondazione IRCCS CA GRANDA Ospedale Maggiore Policlinico

Dettagli

FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE

FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome BONSIGNORE MARIA Telefono +39 (090) 221 2920 Fax 0902930414 E-mail MBONSIGNORE@UNIME.IT Nazionalità ITALIANA Data di Nascita 02/06/1962

Dettagli

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA DI CAGLIARI Responsabile - U.O. PATOLOGIA E TIN, PUERICULTURA E NIDO

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA DI CAGLIARI Responsabile - U.O. PATOLOGIA E TIN, PUERICULTURA E NIDO INFORMAZIONI PERSONALI Nome FANOS VASSILIOS Data di nascita 22/08/1957 Qualifica Amministrazione Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio DIRETTORE AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA DI CAGLIARI

Dettagli

CURRICULUM VITAE di. Davide IMBERTI. Indirizzo di casa Via Beverora 18/b 29121 Piacenza, Italy

CURRICULUM VITAE di. Davide IMBERTI. Indirizzo di casa Via Beverora 18/b 29121 Piacenza, Italy CURRICULUM VITAE di Davide IMBERTI Indirizzo di casa Via Beverora 18/b 29121 Piacenza, Italy Indirizzo lavorativo Posizione attuale Dipartimento di Medicina Interna Azienda Ospedaliera Piacenza Via Taverna

Dettagli

Ereditarietà dominante

Ereditarietà dominante 12 Ereditarietà dominante Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle loro norme

Dettagli

LCTLSN56M53F205Y alessandra.alciati @libero.it

LCTLSN56M53F205Y alessandra.alciati @libero.it F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome ALCIATI ALESSANDRA Indirizzo Telefono 3381985310 CF E-mail VIA CAPRERA 4, 20144 MILANO LCTLSN56M53F205Y alessandra.alciati @libero.it

Dettagli

INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZA LAVORATIVA

INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZA LAVORATIVA INFORMAZIONI PERSONALI Nome Telefono Lavoro 011.6336797/5799 Fax 0116334990 E-mail dcurci@cittadellasalute.to.it daniele.curci@unito.it Nazionalità ITALIANA Data di nascita 30/08/1976 ESPERIENZA LAVORATIVA

Dettagli

ALLEGATO A1.1 Dgr n. del pag. 1/5

ALLEGATO A1.1 Dgr n. del pag. 1/5 giunta regionale 9^ legislatura ALLEGATO A1.1 Dgr n. del pag. 1/5 RIORGANIZZAZIONE DEI CENTRI PER LA SCLEROSI MULTIPLA DELLA REGIONE VENETO SECONDO UN MODELLO HUB & SPOKE PREMESSA La sclerosi multipla

Dettagli

NICOLETTA LOCURATOLO

NICOLETTA LOCURATOLO C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Telefono E-mail Nazionalità Data di nascita NICOLETTA LOCURATOLO ESPERIENZA LAVORATIVA ATTIVITÀ CLINICO-ASSISTENZIALE Dal 1998 a tutt

Dettagli

INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZE LAVORATIVE, ISTRUZIONE E FORMAZIONE. FRISON TIZIANA Data di nascita 09/08/1955. Cognome e Nome

INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZE LAVORATIVE, ISTRUZIONE E FORMAZIONE. FRISON TIZIANA Data di nascita 09/08/1955. Cognome e Nome INFORMAZIONI PERSONALI Cognome e Nome FRISON TIZIANA Data di nascita 09/08/1955 Qualifica Collaboratore Professionale Sanitario Esperto Infermiere esperto Ds 2 Amministrazione Incarico attuale In servizio

Dettagli

Il Decreto attuativo della Regione Lazio: Punto di arrivo o punto di sviluppo?

Il Decreto attuativo della Regione Lazio: Punto di arrivo o punto di sviluppo? Il Decreto attuativo della Regione Lazio: Punto di arrivo o punto di sviluppo? Francesco Cognetti Istituto Regina Elena Camera dei Deputati 2 Dicembre 2010 Perché una rete oncologica? Integrare tutte le

Dettagli

CORSO DI Ph.D. (Dottorato di Ricerca) SPECIALISTA IN RICERCA FARMACOLOGICA TECNICO IN RICERCA BIOCHIMICA

CORSO DI Ph.D. (Dottorato di Ricerca) SPECIALISTA IN RICERCA FARMACOLOGICA TECNICO IN RICERCA BIOCHIMICA La CORSO DI Ph.D. (Dottorato di Ricerca) SPECIALISTA IN RICERCA FARMACOLOGICA TECNICO IN RICERCA BIOCHIMICA La Formazione al Mario Negri L Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri è un organizzazione

Dettagli

IL RUOLO DELLE IMMUNOGLOBULINE NELLA PATOLOGIA NEUROLOGICA Milano, 6 marzo 2015, Palazzo Pirelli

IL RUOLO DELLE IMMUNOGLOBULINE NELLA PATOLOGIA NEUROLOGICA Milano, 6 marzo 2015, Palazzo Pirelli IL RUOLO DELLE IMMUNOGLOBULINE NELLA PATOLOGIA NEUROLOGICA Milano, 6 marzo 2015, Palazzo Pirelli Reti assistenziali e normativa Erica Daina Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele

Dettagli

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Del Piano Maria Giuliana Data di nascita 16/02/1966. Amministrazione ASL DI NAPOLI 4

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Del Piano Maria Giuliana Data di nascita 16/02/1966. Amministrazione ASL DI NAPOLI 4 INFORMAZIONI PERSONALI Nome Del Piano Maria Giuliana Data di nascita 16/02/1966 Qualifica DIRIGENTE BIOLOGO Amministrazione ASL DI NAPOLI 4 Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio Dirigente ASL

Dettagli

Brescia, 11 febbraio 2012

Brescia, 11 febbraio 2012 Brescia, 11 febbraio 2012 Universita` Cattolica del Sacro Cuore Facolta` di Medicina e Chirurgia A. Gemelli Sede di Brescia CORSO DI LAUREA IN INFERMIERISTICA Requisiti per l ammissione al Corso di Laurea

Dettagli

F O R M A T O INFORMAZIONI PERSONALI ROBERTO FRANCESCO LABIANCA ESPERIENZA LAVORATIVA E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E

F O R M A T O INFORMAZIONI PERSONALI ROBERTO FRANCESCO LABIANCA ESPERIENZA LAVORATIVA E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo ROBERTO FRANCESCO LABIANCA Telefono +39 035/2673691 +39 035/2673684 Fax +39 035/2674968 E-mail

Dettagli

Direttore del dipartimento di Medicina Trasfusionale e Ematologia

Direttore del dipartimento di Medicina Trasfusionale e Ematologia Prati Daniele Data di nascita 20/02/1964 Direttore del dipartimento di Medicina Trasfusionale e Ematologia Direttore di dipartimento Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1991 e diploma di specializzazione

Dettagli

F O R M A T O E U R O P E O P E R

F O R M A T O E U R O P E O P E R F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome E-mail Nazionalità Data e Luogo di nascita Codice Fiscale ALBERTO BURLINA alberto.burlina@unipd.it Italiana

Dettagli

Riorganizzazione della rete per le malattie rare della Regione Lazio

Riorganizzazione della rete per le malattie rare della Regione Lazio Riorganizzazione della rete per le malattie rare della Regione Lazio Ultima revisione giugno 2011 1 Indice Premessa Gruppi omogenei di Malattie Rare Caratteristiche della rete Istituto per le MR (IMR e

Dettagli

Curriculum Vitae Europass. Informazioni personali Nome(i) / Cognome(i)

Curriculum Vitae Europass. Informazioni personali Nome(i) / Cognome(i) Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Nome(i) / Cognome(i) Indirizzo(i) LUIGI CAVANNA Azienda USL, Ospedale di Piacenza, via Taverna, 49, 29100 Piacenza. Dipartimento di Oncologia-Ematologia.

Dettagli

Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche

Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche www.aggm.it Agenzia Giornalistica Global Media Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche A Napoli il Congresso mondiale della Società Internazionale

Dettagli

Ambulatorio per la Malformazione di Chiari Spedali Civili. U.O. Neurologia II Dr. Paolo Liberini

Ambulatorio per la Malformazione di Chiari Spedali Civili. U.O. Neurologia II Dr. Paolo Liberini Ambulatorio per la Malformazione di Chiari Spedali Civili U.O. Neurologia II Dr. Paolo Liberini L UTENTE Si rivolge al Presidio di Rete per ottenere: -Il percorso diagnostico appropriato -La certificazione

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

GRAVIDANZA E GLOMERULONEFRITI

GRAVIDANZA E GLOMERULONEFRITI Taormina 15-16 aprile 2011 GRAVIDANZA E GLOMERULONEFRITI Claudio Pozzi Ospedale Bassini ICP Milano Bibliografia ricca negli anni 80 e 90 Hayslett JP, Kidney Int 1984 Surian M et al, Nephron 1984 Katz AI

Dettagli

SEGRETERIA SCIENTIFICA SIICP-Società Italiana Interdisciplinare per le Cure Primarie

SEGRETERIA SCIENTIFICA SIICP-Società Italiana Interdisciplinare per le Cure Primarie PRESIDENTE Loreto Gesualdo COMITATO SCIENTIFICO INTERDISCIPLINARE Maria Pia Foschino Barbaro Giovanni Colucci Matteo Di Biase Francesco Giorgino GIuseppe Grandaliano Elena Ranieri Carlo Sabbà Angelo Vacca

Dettagli

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer Viale Pieraccini, 24 - Firenze. Diploma di tirocinio Ospedaliero per diplomate Econome Dietiste

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer Viale Pieraccini, 24 - Firenze. Diploma di tirocinio Ospedaliero per diplomate Econome Dietiste C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome FINA FIORELLA BELLI Indirizzo Telefono 055 5662555 E-mail f.belli@meyer.it Nazionalità Italiana Data di nascita 01.08.1955 ESPERIENZA LAVORATIVA

Dettagli

Il tumore al colon è temuto ma è necessario continuare nell'attività di Prevenzione

Il tumore al colon è temuto ma è necessario continuare nell'attività di Prevenzione Il tumore al colon è temuto ma è necessario continuare nell'attività di Prevenzione Milano - Nonostante la sua aggressività è definito il tumore silenzioso. Data la sua scarsa pubblicizzazione, infatti,

Dettagli

CARTA DEI SERVIZI PER NUOVO SITO INTERNET DELL OSPEDALE

CARTA DEI SERVIZI PER NUOVO SITO INTERNET DELL OSPEDALE CARTA DEI SERVIZI PER NUOVO SITO INTERNET DELL OSPEDALE NEFROLOGIA E DIALISI Dipartimento Internistico e delle Specialità Mediche Patologie trattate o esami La S.C. di Nefrologia e Dialisi svolge attività

Dettagli

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Informazioni per i genitori A cosa serve lo screening neonatale Questa pubblicazione serve ad illustrare perché è così importante

Dettagli

DISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 3308

DISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 3308 Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 3308 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa del senatore FLERES COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 21 MAGGIO 2012 Norme per l istituzione di strutture di riferimento per il

Dettagli

LA RETE DI GENETICA MEDICA IN EMILIA-ROMAGNA

LA RETE DI GENETICA MEDICA IN EMILIA-ROMAGNA LA RETE DI GENETICA MEDICA IN EMILIA-ROMAGNA A cura del Nucleo di coordinamento per la rete regionale dei servizi di genetica medica dell Emilia-Romagna Con il contributo di Laura Biagetti (Azienda Ospedaliera-Universitaria

Dettagli

Scuola di specializzazione in GENETICA MEDICA.

Scuola di specializzazione in GENETICA MEDICA. Scuola di specializzazione in GENETICA MEDICA. La Scuola di specializzazione in Genetica medica afferisce all Area Servizi clinici sotto area Servizi clinici diagnostici e terapeutici, Classe dei Servizi

Dettagli

REGIONE DEL VENETO AZIENDA UNITA LOCALE SOCIO SANITARIA N. 6 VICENZA PROVVEDIMENTO DEL DIRIGENTE RESPONSABILE

REGIONE DEL VENETO AZIENDA UNITA LOCALE SOCIO SANITARIA N. 6 VICENZA PROVVEDIMENTO DEL DIRIGENTE RESPONSABILE REGIONE DEL VENETO AZIENDA UNITA LOCALE SOCIO SANITARIA N. 6 VICENZA PROVVEDIMENTO DEL DIRIGENTE RESPONSABILE Servizio Risorse Umane e Relazioni Sindacali delegato dal Direttore Generale dell Azienda con

Dettagli

LA RICERCA DI TELETHON

LA RICERCA DI TELETHON LA RICERCA DI TELETHON SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI I nostri strumenti di lavoro per focalizzare al meglio il piano di investimento nella ricerca Telethon sono stati, in questi anni, il piano strategico

Dettagli

INFORMAZIONI PERSONALI GROSSI GIOVANNI TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE

INFORMAZIONI PERSONALI GROSSI GIOVANNI TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE CURRICULUM PROFESSIONALE GIOVANI GROSSI GRSGNN53AO1G317B INFORMAZIONI PERSONALI Nome GROSSI GIOVANNI Data di nascita 1 GENNAIO 1953 Qualifica Dirigente Medico 1 Livello Amministrazione ASP COSENZA Incarico

Dettagli

PIANO ANNUALE DI ATTIVITA 2011 approvato dal CC

PIANO ANNUALE DI ATTIVITA 2011 approvato dal CC PIANO ANNUALE DI ATTIVITA approvato dal CC Vista la delibera costitutiva della ROR (dicembre 2008) e considerate le finalità della rete oncologica come già espresse dal Piano Sanitario Regionale 2009-

Dettagli

Nome GIORGIO LA NASA Indirizzo VIA SANJUST, 12 CAP. 09127 CAGLIARI Telefono 070/6092800 Fax 070/6092917 E-mail lanasa@tiscali.it

Nome GIORGIO LA NASA Indirizzo VIA SANJUST, 12 CAP. 09127 CAGLIARI Telefono 070/6092800 Fax 070/6092917 E-mail lanasa@tiscali.it F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome GIORGIO LA NASA Indirizzo VIA SANJUST, 12 CAP. 09127 CAGLIARI Telefono 070/6092800 Fax 070/6092917 E-mail lanasa@tiscali.it Iscritto

Dettagli

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA Servizio Qualità della Didattica e Servizi agli Studenti

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA Servizio Qualità della Didattica e Servizi agli Studenti All. B al bando di ammissione pubblicato in data 16/11/2015 ART. 1 - TIPOLOGIA L Università degli Studi di Pavia attiva, per l a.a. 2015/2016, il Master Universitario di II livello in Genetica Oncologica,

Dettagli

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Daniela Furlan U.O. Anatomia Patologica Varese, 3 luglio 2012 Il carcinoma pancreatico Patogenesi Suscettibilità genetica Implicazioni diagnostiche

Dettagli

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO. Provider: Università degli Studi di Torino - (ID 173)

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO. Provider: Università degli Studi di Torino - (ID 173) UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO Provider: Università degli Studi di Torino - (ID 173) III CONVEGNO SIPsiTO COMPLESSITA E TRASFORMAZIONE DEL BISOGNO DI CURA NEL PERCORSO TRAPIANTOLOGICO: COSA E CAMBIATO

Dettagli

LA NECESSITA DI INCREMENTARE LE CURE PALLIATIVE RIVOLTE AL NEONATO, AL BAMBINO E ALL ADOLESCENTE

LA NECESSITA DI INCREMENTARE LE CURE PALLIATIVE RIVOLTE AL NEONATO, AL BAMBINO E ALL ADOLESCENTE LA NECESSITA DI INCREMENTARE LE CURE PALLIATIVE RIVOLTE AL NEONATO, AL BAMBINO E ALL ADOLESCENTE E parte dell esperienza quotidiana che anche i bambini e gli adolescenti vengano colpiti da patologie a

Dettagli

F ORMATO EUROPEO INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZA LAVORATIVA PER IL CURRICULUM VITAE

F ORMATO EUROPEO INFORMAZIONI PERSONALI ESPERIENZA LAVORATIVA PER IL CURRICULUM VITAE F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome Zuccotti Gian Vincenzo Indirizzo via De Gasperi, 2 Senago (MI) - 20030 Telefono 02. 39042269 Fax 02.50319801 E-mail gianvincenzo.zuccotti@unimi.it

Dettagli

ALLERGIA OGGI MALATTIE DA IPERSENSIBILITÀ IMMEDIATA Priverno (LT) - Castello di S. Martino 11 gennaio 2003

ALLERGIA OGGI MALATTIE DA IPERSENSIBILITÀ IMMEDIATA Priverno (LT) - Castello di S. Martino 11 gennaio 2003 ALLERGIA OGGI MALATTIE DA IPERSENSIBILITÀ IMMEDIATA Priverno (LT) - Castello di S. Martino 11 gennaio 2003 MASTER DAY DI ALLERGOLOGIA LA CASCATA ALLERGICA E MANIFESTAZIONI CORRELATE Frosinone - Terme di

Dettagli

ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA

ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA - Dicembre 2014 - Centro Territoriale Malattie Rare INTRODUZIONE Vengono definite Malattie Rare quelle patologie con prevalenza inferiore ad una soglia stabilita

Dettagli

finanziamenti pubblici ministeriali e regionali in ambito di ricerca biomedica e sanitaria

finanziamenti pubblici ministeriali e regionali in ambito di ricerca biomedica e sanitaria Genova 17 novembre 2009 Seminario finanziamenti pubblici ministeriali e regionali in ambito di ricerca biomedica e sanitaria dott. Cristina Grandi dott. Michela Ferlenghi finanziamenti pubblici, ministeriali

Dettagli

Cosa è cambiato nella formazione del medico dello sport e cosa potrebbe ancora cambiare

Cosa è cambiato nella formazione del medico dello sport e cosa potrebbe ancora cambiare VI Corso Girolamo Mercuriale Dare attuazione alla carta di Toronto Bologna, 9-10 Aprile 2013 Cosa è cambiato nella formazione del medico dello sport e cosa potrebbe ancora cambiare Scuola di Medicina dello

Dettagli

IL PERCORSO ASSISTENZIALE INTEGRATO PER LE PERSONE AFFETTE DA DMT2 NELL AREA METROPOLITANA DI GENOVA

IL PERCORSO ASSISTENZIALE INTEGRATO PER LE PERSONE AFFETTE DA DMT2 NELL AREA METROPOLITANA DI GENOVA IL DIABETE IN ITALIA ASPETTI EPIDEMIOLOGICI E MODELLI ASSISTENZIALI IL PERCORSO ASSISTENZIALE INTEGRATO PER LE PERSONE AFFETTE DA DMT2 NELL AREA METROPOLITANA DI GENOVA DIABETE MELLITO CONTESTO ASSISTENZIALE

Dettagli

Convegno AIC Piemonte 15 Marzo 2014. Fondazione Celiachia FC

Convegno AIC Piemonte 15 Marzo 2014. Fondazione Celiachia FC Convegno AIC Piemonte 15 Marzo 2014 Fondazione Celiachia FC Il percorso della Ricerca in FC Ornella Lovello Presidente Fondazione Celiachia 1 FC Perché? 2 FC nella Organizzazione di AIC 3 L Ufficio Scientifico

Dettagli

La MaCro per il monitoraggio, la governance e la valutazione delle Cure Primarie. Le Famiglie Professionali: Nefrologia

La MaCro per il monitoraggio, la governance e la valutazione delle Cure Primarie. Le Famiglie Professionali: Nefrologia La MaCro per il monitoraggio, la governance e la valutazione delle Cure Primarie Le Famiglie Professionali: Nefrologia Il punto L utilizzo dei dati amministrativi per l identificazione degli assistiti

Dettagli

MALATTIE RENALI RARE

MALATTIE RENALI RARE NEFROLOGIA, DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA, GENOMICA CARRARA 23 OTTOBRE 2014 MALATTIE RENALI RARE M. Francesca Egidi Domenico Giannese U.O. Nefrologia Trapianti e Dialisi Azienda Ospedaliero-Universitaria

Dettagli

Esperienze Lavorative Precedenti

Esperienze Lavorative Precedenti F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Castellammare Lina Nazionalità Italiana Data di nascita 22-04-1957 ESPERIENZA LAVORATIVA ATTUALE Date (da

Dettagli

F O R M A T O E U R O P E O

F O R M A T O E U R O P E O F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Telefono Fax E-mail Nazionalità CORVINO GIUSEPPE VIA E. CORCIONI 116, 81031, AVERSA, CASERTA corvinogppe@libero.it

Dettagli

FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE

FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Telefono E-mail Gaia Villa villa. gaia @ libero.it Nazionalità italiana Data di nascita 09-02-1973 ESPERIENZA LAVORATIVA Date

Dettagli

A.I.G. Associazione Italiana GIST Onlus. www.gistonline.it info@gistonline.it

A.I.G. Associazione Italiana GIST Onlus. www.gistonline.it info@gistonline.it A.I.G. Associazione Italiana GIST Onlus www.gistonline.it info@gistonline.it Cos'è il Tumore Stromale Gastrointestinale (GIST)? - E un tumore raro; rientra nella categoria dei sarcomi dei tessuti molli

Dettagli

La metodologia della Consensus Conference secondo il SNLG

La metodologia della Consensus Conference secondo il SNLG Convegno Nazionale GISCI (Gruppo Italiano Screening del Cervicocarcinoma) 2015 Workshop precongressuale Finalborgo (SV) 20 maggio 2015 La metodologia della Consensus Conference secondo il SNLG Franca D

Dettagli

CURRICULUM VITAE Prof. Ezio Menoni

CURRICULUM VITAE Prof. Ezio Menoni CURRICULUM VITAE Prof. Ezio Menoni INFORMAZIONI PERSONALI Neuropsichiatra Infanzia, psicoterapeuta Via Erbosa, 30 50127 Firenze, Italia Mobile +39 3356622253 ezio.menoni@fastwebnet.it TITOLI ACCADEMICI

Dettagli

COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE: IL PROGETTO DIAfN

COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE: IL PROGETTO DIAfN AZIENDA OSPEDALIERA DI PERUGIA CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI GENETICA MEDICA Responsabile: Dr.ssa Gabriela Stangoni COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE: IL PROGETTO DIAfN Dr. Paolo

Dettagli

Piano Nazionale Amianto Macro-area Salute. Risorse messe in campo

Piano Nazionale Amianto Macro-area Salute. Risorse messe in campo Piano Nazionale Amianto Macro-area Salute Risorse messe in campo Dott. Mariano Alessi Dirigente Medico Medico del Lavoro Ministero della salute DG Prevenzione Nel 2012 sono state finanziate attività specifiche

Dettagli

PROCESSI ASSISTENZIALI DEI PAZIENTI IN TERAPIA EMODIALITICA E TRAPIANTATI IN APPLICAZIONE DEI NUOVI CRITERI PREVISTI DAL DAY SERVICE

PROCESSI ASSISTENZIALI DEI PAZIENTI IN TERAPIA EMODIALITICA E TRAPIANTATI IN APPLICAZIONE DEI NUOVI CRITERI PREVISTI DAL DAY SERVICE PROCESSI ASSISTENZIALI DEI PAZIENTI IN TERAPIA EMODIALITICA E TRAPIANTATI IN APPLICAZIONE DEI NUOVI CRITERI PREVISTI DAL DAY SERVICE Dr.ssa S. Melli Dr. Cristoforo Cuzzola MODALITA DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI

Dettagli

Percorso assistenziale del paziente diabetico con insufficienza renale: ruolo del Nefrologo

Percorso assistenziale del paziente diabetico con insufficienza renale: ruolo del Nefrologo Percorso assistenziale del paziente diabetico con insufficienza renale: ruolo del Nefrologo Convegno Regionale AMD-SID Bologna 6 Novembre 2009 Marco Ricardi UO Nefrologia e Dialisi Ospedale Guglielmo da

Dettagli

Dimensioni del problema

Dimensioni del problema SIMPOSIO La stipsi severa: attualità terapeutiche Dimensioni del problema Stefano Tardivo Dipartimento di Sanità Pubblica e Medicina di Comunità Università degli Studi di Verona FC (FUNCTIONAL CONSTIPATION)

Dettagli

DIPARTIMENTO ONCOLOGICO DELLA PROVINCIA DI PAVIA DOCUMENTO DI ANALISI E INDIRIZZO TRIENNALE

DIPARTIMENTO ONCOLOGICO DELLA PROVINCIA DI PAVIA DOCUMENTO DI ANALISI E INDIRIZZO TRIENNALE DIPARTIMENTO ONCOLOGICO DELLA PROVINCIA DI PAVIA DOCUMENTO DI ANALISI E INDIRIZZO TRIENNALE INDICE PREMESSA ANALISI DELLE CRITICITA' TERRITORIALI AREE PRIORITARIE DI INTERVENTO NEL RISPETTO DEGLI INDIRIZZI

Dettagli

Informazioni per pazienti e famiglie

Informazioni per pazienti e famiglie 12 Alcune informazioni riguardo i vostri appuntamenti Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

F ORMATO EUROPEO INFORMAZIONI PERSONALI. Federico LUSSANA. flussana@hpg23.it ESPERIENZA LAVORATIVA

F ORMATO EUROPEO INFORMAZIONI PERSONALI. Federico LUSSANA. flussana@hpg23.it ESPERIENZA LAVORATIVA F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome Federico LUSSANA E-mail flussana@hpg23.it Data di nascita 10-01-1973 ESPERIENZA LAVORATIVA Date (da a) Dal 30 luglio 2012 ad oggi U.S.C.

Dettagli

MODELLO ORGANIZZATIVO REGIONALE PER LA GESTIONE DEL RISCHIO CLINICO.

MODELLO ORGANIZZATIVO REGIONALE PER LA GESTIONE DEL RISCHIO CLINICO. ALLEGATO A MODELLO ORGANIZZATIVO REGIONALE PER LA GESTIONE DEL RISCHIO CLINICO. il sistema organizzativo che governa le modalità di erogazione delle cure non è ancora rivolto al controllo in modo sistemico

Dettagli

Conferenza Programmatica Regionale per l Oncologia

Conferenza Programmatica Regionale per l Oncologia Direzione Regionale Sanità e Servizi Sociali Centro di Riferimento Oncologico Regionale Conferenza Programmatica Regionale per l Oncologia L esperienza del CRO e il programma di una Rete Oncologica Regionale

Dettagli

LUCIO LUZZATO. AIRTUM (Associazione Italiana Registri Tumori) Una vita dedicata alla Ricerca, alla Cultura ed al Dialogo tra popoli

LUCIO LUZZATO. AIRTUM (Associazione Italiana Registri Tumori) Una vita dedicata alla Ricerca, alla Cultura ed al Dialogo tra popoli LUCIO LUZZATO Una vita dedicata alla Ricerca, alla Cultura ed al Dialogo tra popoli AIRTUM (Associazione Italiana Registri Tumori) SABAUDIA, 21-23 Aprile 2010 Maurizio Ponz de Leon Dipartimento di Medicina

Dettagli

F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E

F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E M.04.P.01.064 rev.02/all. 04 F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome PAOLA BOSCO Telefono 329/8603898 Fax 02/55033261 E-mail paola.bosco@policlinico.mi.it

Dettagli

Medici a laboratori clinici: quale rapporto e livello di comunicazione?

Medici a laboratori clinici: quale rapporto e livello di comunicazione? RILEVAZIONI Medici a laboratori clinici: quale rapporto e livello di comunicazione? I risultati da un indagine condotta in Puglia su un campione di medici di base Francesca Di Serio * I dati raccolti negli

Dettagli

F O R M A T O E U R O P E O

F O R M A T O E U R O P E O F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome PINOTTI GRAZIELLA Indirizzo U.O. ONCOLOGIA MEDICA OSPEDALE DI CIRCOLO VIALE L. BORRI, 57 21100 VARESE Telefono

Dettagli

REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA PROGRAMMA STRAORDINARIO DI INTERVENTI PER L AUTISMO E GLI ALTRI DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO

REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA PROGRAMMA STRAORDINARIO DI INTERVENTI PER L AUTISMO E GLI ALTRI DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO Allegato alla Delib.G.R. n. 44/ 10 del 31.10.2007 PROGRAMMA STRAORDINARIO DI INTERVENTI PER L AUTISMO E GLI ALTRI DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO Premessa L autismo, assieme agli altri disturbi pervasivi

Dettagli