Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (CAIS/PAIS)

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1 Dipartimento di Medicina Interna UOC di Endocrinologia Diabetologia e Malattie Metaboliche Direttore Prof. Gaetano Frajese Roma, 23 maggio 2009 Giornata di Studio sulla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (CAIS/PAIS) Riunione del Collegio delle Scuole di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie Metaboliche di Roma Sala Assunta, Fatebenefratelli con il patrocinio di SIAMS SIE Lazio AISIA FIOG

2 grafica: Informazioni generali Sede Fatebenefratelli, Isola Tiberina, Roma Sala Assunta Presidenti Gaetano Frajese Direttore U.O.C. di Endocrinologia Diabetologia e Malattie Metaboliche Emilio Piccione Professore Ordinario di Ginecologia ed Ostetricia Fondazione Policlinico di Tor Vergata (PTV) Segreteria Scientifica Eleonora Schiano Moriello Laura Guccione Chiara Maggioli Paola Di Giacinto Associazione AISIA Segreteria Organizzativa Fondazione Fatebenefratelli fbfisola@tin.it Responsabili scientifici Costanzo Moretti Professore Aggregato di Endocrinologia ed Andrologia Dipartimento di Medicina Interna U.O.C. di Endocrinologia Diabetologia e Malattie Metaboliche Fatebenefratelli, Herbert Valensise Professore Associato di Ginecologia ed Ostetricia Dipartimento di Chirurgia U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia Fatebenefratelli, Ufficio Congressi Susanna Bubbico congressi@filmafir.it Ufficio Stampa Franco Ilardo ufstampa@tiscali.it Registrazione Necessaria per i partecipanti la registrazione. La registrazione si può eseguire collegandosi a e cliccando su attività formativa > corsi > ECM. La scheda di iscrizione è presente sul sito e può essere inviata anche tramite fax allo Il seminario è validato per Medici, Biologi ed Infermieri Medici e Biologi Euro 80,00 Infermieri Euro 40,00 Studenti e specializzandi Gratutito La giornata viene considerata come attività didattica per studenti e specializzandi. Saranno riservati sessanta posti per studenti, dottorandi e specializzandi che debbono per la registrazione segnalare la loro identità attraverso una carta di identificazione (libretto e matricola) o una lettera che conferma il loro stato siglata dal tutor. Per i componenti delle Associazioni Pazienti l ingresso sarà gratuito. A causa del limitato numero di posti disponibili la registrazione può essere accettata sino a giovedì 21 Maggio Le registrazioni sul posto non potranno essere accettate. Il convegno è stato organizzato in collaborazione con l Ufficio Congressi Fatebenefratelli. con il contributo di: BIOROCOMAR medical house BIOROCOMAR medical house

3 Relatori e moderatori Domenico Arduini Professore Ordinario di Ginecologia ed Ostetricia Ospedale S. Eugenio Vicedirettore Dipartimento di Chirurgia Leila Baghernajad Salehi Specialista in Genetica Medica Laboratorio di Genetica Medica Fondazione Policlinico di Tor Vergata (PTV) Pierluigi Benedetti Panici Professore Ordinario di Ginecologia ed Ostetricia Policlinico Umberto I Silvano Bertelloni Professore di Endocrinologia Pediatrica Università di Pisa U.O.C. di Pediatria II, Azienda Universitario- Ospedaliera Pisana Carla Bizzarri Endocrinologo Pediatra U.O.C. di Endocrinologia e Diabetologia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Marco Cappa Docente di Endocrinologia Pediatrica e Genetica Direttore U.O.C. di Endocrinologia e Diabetologia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma e Palidoro Naomi Crouch Paediatric and Adolescent Endocrinology University College London NHS Foundation Trust Franco D Alberton Psicologo e Psicoanalista Azienda Ospedaliera Universitaria Sant Orsola Malpighi, Bologna Simonetta Draghi Docente di Ginecologia Perinatale U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia Andrea Fabbri Professore Associato di Endocrinologia Dipartimento di Medicina Interna Direttore U.O.C. di Endocrinologia ASL Roma C - Ospedali S. Eugenio e CTO A. Alesini Romano Forleo Professore di Ginecologia ed Ostetricia Docente di Storia della Medicina a Roma Dottorato di Ricerca in Neuropsicoendocrinologia della Riproduzione e Sessualità Membro del Comitato Nazionale di Bioetica Gaetano Frajese Direttore U.O.C. di Endocrinologia Diabetologia e Malattie Metaboliche

4 Relatori e moderatori Raffaele Geremia Professore Ordinario di Anatomia Umana Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare Lucio Gnessi Professore Associato di Medicina Interna Dipartimento di Fisiopatologia Medica Aldo Isidori Professore Emerito di Endocrinologia Membro Comitato Nazionale di Bioetica Emmanuele A. Jannini Professore Associato di Endocrinologia Docente di Sessuologia Medica Dipartimento di Medicina Sperimentale Università degli Studi dell Aquila Andrea Lenzi Direttore Dipartimento di Fisiopatologia Medica Policlinico Umberto I Presidente del Consiglio Universitario Nazionale Antonio Mancini Ricercatore Universitario Istituto di Endocrinologia e Patologia Speciale Medica e Semeiotica Medica Università Cattolica di Roma Costanzo Moretti Professore Aggregato di Endocrinologia ed Andrologia Dipartimento di Medicina Interna U.O.C. di Endocrinologia Diabetologia e Malattie Metaboliche Fatebenefratelli, Daniela Pasquali Professore di Endocrinologia Dipartimento di Internistica Clinica e Sperimentale F. Magrassi & A. Lanzara II Universita di Napoli Emilio Piccione Professore Ordinario di Ginecologia ed Ostetricia Fondazione Policlinico di Tor Vergata (PTV) Alfredo Pontecorvi Direttore U.O.C. di Endocrinologia Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Specialistiche e Medicina del Lavoro Università Cattolica di Roma Antonio Radicioni Professore Aggregato di Endocrinologia U.O.C. Andrologia, Fisiopatologia della Riproduzione e Diagnosi Endocrine Dipartimento di Fisiopaptologia Medica Claudio Sette Professore Associato di Anatomia Umana Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare Vincenzo Toscano Direttore della U.O.C. di Endocrinologia Ospedale Sant Andrea II Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Roma La Sapienza Herbert Valensise Professore Associato di Ginecologia ed Ostetricia Dipartimento di Chirurgia U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia

5 Programma Introduzione e Saluto delle Autorità ore 8.30_09.30 Presentazione della giornata di studio sulle AIS Gaetano Frajese ed Emilio Piccione Benvenuto Fra Gemignano Corradini, Maurizio Ferrante, Elio Cirese, Domenico Arduini Impegno delle Società Scientifiche nelle malattie rare in Endocrinologia Andrea Lenzi Sessione di Genetica e Biologia Molecolare Moderatori: Raffaele Geremia e Alfredo Pontecorvi ore 09.30_10.00 Genoma umano e malattie rare: metodologie diagnostiche applicabili in routine Leila Baghernajad Salehi ore 10.00_10.30 Segnale androgenico ed organizzazione strutturale delle gonadi Lucio Gnessi ore 10.30_11.00 Regolazione dell espressione genica a livello post trascrizionale nella spermatogenesi: ruolo nel maschio infertile Claudio Sette Gestione clinica in età pediatrica Moderatori: Vincenzo Toscano e Andrea Fabbri ore 11.00_11.30 Diagnosi Molecolare dei difetti del recettore androgenico Silvano Bertelloni ore 11.30_12.00 Decisioni clinico-terapeutiche in età neonatale e pediatrica Marco Cappa ore 12.00_12.30 Presentazione di un caso clinico emblematico: discussione interattiva con gli specializzandi Carla Bizzarri

6 Programma Gestione clinica nell adulto Moderatori: Domenico Arduini e Herbert Valensise ore 12.30_13.00 Asse ipotalamo-ipofisi-gonadi nell adulto affetto da AIS. La scelta della terapia ormonale sostitutiva Costanzo Moretti ore 13.00_13.30 Nuove strategie per il trattamento chirurgico nei disordini del fenotipo riproduttivo femminile Pier Luigi Benedetti Panici ore 13.30_14.00 Approccio moderno alla agenesia ed ipoplasia vaginale Modern approaches to vaginal hypoplasia and agenesia Naomi Crouch ore 14.00_14.30 Lunch Assistenza Sanitaria Specialistica ed Associazioni Pazienti Moderatori: Antonio Mancini e Daniela Pasquali ore 14.30_14.50 Aspetti etici della sessualità Aldo Isidori ore 14.50_15.10 Medici Specialisti ed Associazioni Pazienti Antonio Radicioni ore 15.10_15.30 Supporto ginecologico per la donna affetta da patologie rare Simonetta Draghi ore 15.30_16.30 La parola ai pazienti La AISIA esperienze personali, vita quotidiana ed informazione Laura Cerquetta PAIS, i problemi visti dalla parte dei pazienti. La situazione assistenziale in Italia per le pazienti AIS.Esperienze nell affrontare il disturbo della ipoplasia vaginale Interventi preordinati di associati AISIA Psicosessuologia Moderatori: Emmanuele A. Jannini e Romano Forleo ore 16.30_17.00 Problematiche in adolescenti affette, dalla diagnosi alla comunicazione con i genitori Franco D Alberton ore 17.00_17.30 Problematiche psico sessuologiche in donne adulte affette da carenza androgenica Emmanuele A. Jannini Considerazioni conclusive ore Herbert Valensise, Costanzo Moretti, AISIA, Laura Cerquetta