MALFORMAZIONI URINARIE
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- Oliviero Romano
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1 MALFORMAZIONI URINARIE
2 ALTERAZIONI DELLO SVILUPPO DEL RENE DURANTE I TRE STADI EVOLUTIVI DELLA VITA EMBRIONALE E FETALE PRONEFRO - MESONEFRO - METANEFRO E DEL BASSO APPARATO URINARIO DA CLOACA A SENO UROGENITALE
3 ANOMALIE RENALI DI NUMERO AGENESIA RENALE BILATERALE LA PIU GRAVE MALFORMAZIONE URINARIA INCOMPATIBILE CON LA VITA MONOLATERALE RENE CONTROLATERALE IPERTROFICO ASSENZA DELL URETERE OMOLATERALE NEL 50% DEI CASI URETERE LIMITATO ALLA PORZIONE DISTALE ASSOCIAZIONE CON MALFORMAZIONE DEGLI ORGANI GENITALI
4 ANOMALIE RENALI DI NUMERO RENE SOPRANNUMERARIO RENE ANATOMICAMENTE COMPLETO STRUTTURA IPOPLASTICA e DISPOSTO CAUDALMENTE AL RENE PRINCIPALE URETERE CONFLUENTE NELL URETERE OMOLATERALE POSSIBILITA DI URETERE DOPPIO COMPLETO (SBOCCO sec LEGGE DI WEIGERT MEYER = URETERE RENE SUPERIORE SBOCCA IN VESCICA MEDIALMENTE ED AL DI SOTTO DEL MEATO URETERALE INFERIORE) (IN QUESTO CASO IL RENE SOPRANNUMERARIO E IN POSIZIONE CRANIALE AL RENE PRINCIPALE)
5 ANOMALIE RENALI DI SEDE E FORMA ECTOPIA RENALE RENE NORMOSVILUPPATO DISLOCATO AL DI FUORI DELLA LOGGIA RENALE SEDE OMOLATERALE ANOMALA EMERGENZA PEDUNCOLO VASCOLARE ed URETERE CORTO ECTOPIA TORACICA ADDOMINALE PELVICA - ECTOPIA CROCIATA DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON PTOSI RENALE: NORMO - LOCALIZZATO E CON NORMALE VASCOLARIZZAZIONE SI SPOSTA VERSO IL BASSO CON MOVIMENTI DEL CORPO ASSOCIAZIONE CON MALFORMAZIONI URINARIE (AGENESIA RENALE CONTROLATERALE, ANOMALIE DELLA GIUNZIONE PIELOURETERALE E DELLA GIUNZIONE URETEROVESCICALE)
6 ANOMALIE RENALI DI SEDE E FORMA RENE SIGMOIDEO RENE A FOCACCIA RENE A FERRO DI CAVALLO ANOMALIA TRA LE PIU FREQUENTI ( 0,25% DELLA POPOLAZIONE CON PREVALENZA MASCHILE) PRESENZA DI ISTMO PARENCHIMALE o FIBROSO UNENTE I DUE POLI INF. DEL RENE ROTAZIONE ANTERIORE DEI DUE RENI PRESENZA LOBATURE FETALI ASSOCIAZIONE CON ANOMALIE DELLA VIA ESCRETRICE ASSOCIAZIONE CON MALFORMAZIONI URINARIE (IPOSPADIA CRIPTORCHIDISMO UTERO SETTO e BICORNE) ed EXTRA URINARIE (S.N.C. SCHELETRO CUORE )
7 ANOMALIE RENALI DI ROTAZIONE NORMALE ROTAZIONE DI 90 IN SENSO ANTERO MEDIALE DURANTE LA SUA ASCESA CALICI RIVOLTI LATERALMENTE e PELVI MEDIALMENTE MALROTAZIONE RENALE VENTRALE DORSALE LATERALE
8 STENOSI DEL GIUNTO PIELOURETERALE PRESENZA DI UN OSTACOLO CONGENITO ANATOMICO O FUNZIONALE AL DEFLUSSO DELLE URINE A LIVELLO DELLA GIUNZIONE PIELO URETERALE PIU FREQUENTE NEL SESSO MASCHILE PREVALENTE A SN - BILATERALE NEL 10% DEI CASI IDIOPATICA : OSTACOLO FUNZIONALE PER ADINAMICITA DEL SEGMENTO URETERALE FATTORI ESTRINSECI : OSTACOLO DA BRIGLIE ADERENZIALI VASO ANOMALO ANOMALIE IMPIANTO - URETERE EFFETTO : PERSISTENZA DI URINE NELLA PELVI RENALE CON DILAZIONE DELLA PELVI E DEI CALICI RENALI
9 POSSIBILITA DI REFLUSSO VESCICO - URETERALE DELL URETERE INFERIORE PER BREVITA DEL TRATTO INTRAMURALE ANOMALIE DELL URETERE PRESENZA DI DOPPIA PELVI ED URETERE IN UNO STESSO RENE DUPLICITA INCOMPLETA : I DUE URETERI CONFLUISCONO AD Y PRIMA DI PENETRARE IN VESCICA PELVI BIFIDA : DUE PELVI CHE SI UNISCONO IN PROSSIMITA DEL GIUNTO PIELOURETERALE DUPLICITA COMPLETA: I DUE URETERI CONFLUISCONO IN VESCICA CON PROPRIO MEATO (SBOCCO sec LEGGE DI WEIGERT MEYER = URETERE RENE SUPERIORE SBOCCA IN VESCICA MEDIALMENTE ED AL DI SOTTO DEL MEATO URETERALE INFERIORE) POSSIBILITA DI ECCESSIVA MIGRAZIONE VERSO IL BASSO DELL URETERE SUPERIORE CON ECTOPIA E OSTRUZIONE
10 ANOMALIE DELL URETERE MEGAURETERE PRIMITIVO DILATAZIONE CONGENITA ed ABNORME DELL URETERE SEDE PIU FREQUENTE: URETERE MEDIO E DISTALE ASSOCIATO A: REFLUSSO VESCICOURETERALE (GIA PRESENTE NELLA VITA FETALE) (ASSOCIAZIONE CON INFEZIONI URINARIE) OSTRUZIONE (RELAZIONE DELLA MUSCOLATURA URETERALE AL SEGMENTO APERISTATICO DISTALE) (ASSOCIAZIONE CON EMATURIA E COLICA RENALE) NON REFLUENTE e NON OSTRUITO
11 ANOMALIE DELL URETERE URETEROCELE DILATAZIONE CISTICA DELLA PARTE TERMINALE DELL URETERE URETEROCELE ORTOTOPICO : MEATO E SACCA DISPOSTI NELLA SEDE NATURALE CARATTERIZZATO DA SINTOMI DA INFEZIONI URINARIE E CALCOLOSI SECONDARIA URETEROCELE ECTOPICO: DISPOSTI NEL COLLO VESCICALE o NELL URETRA IMMAGINE DI UNA MASSA VAGINALE CARATTERIZZATO DA SINTOMI DA OSTRUZIONE AL DEFLUSSO DELLE URINE o INCONTINENZA URINARIA PRESENTE IN DISTRETTO UNICO COMPLICANZA DI DOPPIO DISTRETTO COMPLETO BILATERALE NEL 10% - PREVALENZA FEMMINILE INTERESSAMENTO DISTRETTO SUPERIORE
12 ANOMALIE DELL URETERE REFLUSSO VESCICO URETERALE REFLUSSO RETROGRADO DI URINA DALLA VESCICA ALL ALTO APPARATO URINARIO MASSIMA INCIDENZA ETA < 4 anni - PREVALENZA SESSO FEMMINILE REFLUSSO PASSIVO: AVVIENE DURANTE IL RIEMPIMENTO VESCICALE REFLUSSO ATTIVO: AVVIENE NEL CORSO DELLA MINZIONE PRIMARIO: ANOMALIA CONGENITA GIUNZIONE URETEROVESCICALE SECONDARIO: CONSEGUENTE AD ELEVATE PRESSIONI ENDOVESCICALI INFEZIONI URINARIE - ALTERAZIONI DELLA CRESCITA - FEBBRE - LETARGIA - ANORRESSIA INFEZIONI URINARIE PEGGIORANO INOLTRE LA FUNZIONALITA DELLA GIUNZIONE VESCICO - URETERALE COMPLETO SVILUPPO DEL MECCANISMO VALVOLARE DOPO I TRE ANNI
13 ANOMALIE DELL URETRA IPOSPADIA INCOMPLETO SVILUPPO DELL URETRA ANTERIORE CARATTERIZZATO DA UNO SBOCCO DEL MEATO URETRALE ESTERNO PIU PROSSIMALE RISPETTO ALLA NORMA SEDE PIU FREQUENTE: PORZIONE DISTALE DEL PENE E SOLCO BALANO PREPUZIALE FORMA A CAPPUCCIO DELLA PORZIONE DISTALE DEL PREPUZIO PER LA MANCANZA DELLA PORZIONE VENTRALE ASSOCIAZIONE CON INCURVAMENTO VENTRALE DELL ASTA ELEVATA ASSOCIAZIONE CON CRIPTORCHIDISMO RESPONSABILE DI DANNO ESTETICO E FUNZIONALE RIPRODUTTIVO
14 ANOMALIE DELL URETRA EPISPADIA RARA ANOMALIA CONGENITA CON AMPIO SPETTRO DI GRAVITA CLINICA ECTOPIA DORSALE DEL MEATO URETRALE (BALANICA PENIENA PENOPUBICA) CURVATURA DORSALE DEL PENE (PRESENZA DI CORDA DORSALE) PREPUZIO IPOPLASTICO CORPI CAVERNOSI ASIMMETRICI ASSOCIAZIONE CON L ESTROFIA VESCICALE (GRAVE ANOMALIA CONGENITA CARATTERIZZATA DA DIFETTO DI FUSIONE DELLA PORZIONE INFERIORE DELLA PARETE ADDOMINALE E DELLA PARETE VESCICALE ANTERIORE PER CUI LA PARETE VESCICALE POSTERIORE SI PRESENTA ESTROFLESSA ALL ESTERNO ED IN CONTINUITA CON LA PARETE ADDOMINALE RESIDUA)
15 MALFORMAZIONI URINARIE DIFFICILE IL LORO RISCONTRO IN PAZIENTI DI ETA ADULTA IMPIEGO DELLA DIAGNOSTICA PER IMMAGINI ECOGRAFIA IN ETA FETALE CONSENTE LA DIAGNOSI DELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI IN ETA PERINATALE IDRONEFROSI COMUNEMENTE DIAGNOSTICATA NELLA VITA INTRAUTERINA
16 SINTOMATOLOGIA DELLE PRINCIPALI MALFORMAZIONI URINARIE FEBBRE ALTERAZIONI CRESCITA DOLORI ADDOMINALI e LOMBARI EMATURIA PALPAZIONE MASSE ADDOMINALI DISTURBI MINZIONALI
17 INCIDENZA DELLA FEBBRE URINARIA NELLE PRINCIPALI PATOLOGIE UROLOGICHE DELL INFANZIA MALFORMAZIONI URETRALI 39.5% REFLUSSO VESCICO - URETERALE 36.5% IDRONEFROSI 10.5% ALTRE 12.5%
18 IL CRIPTORCHIDISMO
19 IL CRIPTORCHIDISMO TESTICOLO NASCOSTO ASSENZA DEL TESTICOLO NELLO SCROTO E NELLE NORMALI SEDI DI DISCESA
20 DISTINTO DA: TESTICOLO RITENUTO: IL TESTICOLO È PALPABILE LUNGO LA SUA VIA DI MIGRAZIONE FETALE = CANALE INGUINALE TESTICOLO ECTOPICO: IL TESTICOLO È PALPABILE AL DI FUORI DELLA SUA VIA DI MIGRAZIONE BORSA SCROTALE VUOTA - TESTICOLO PALPABILE
21 NEL CRIPTORCHIDISMO IL TESTICOLO SI È EMBRIOLOGICAMENTE FORMATO MA HA ARRESTATO LA SUA DISCESA A LIVELLO PRE-CANALICOLARE = TESTICOLO INTRA-ADDOMINALE IL TESTICOLO SI E EMBRIOLOGICAMENTE FORMATO MA RISULTA ATROFICO PER DANNO VASCOLARE = ATROFIA IL TESTICOLO NON SI È EMBRIOLOGICAMENTE FORMATO = ANORCHIA (NELLA FORMA BILATERALE TESTOSTERONE NON RILEVABILE AL DOSAGGIO BASALE E DOPO STIMOLAZIONE CON HGC) TESTICOLO NON PALPABILE BORSA SCROTALE VUOTA
22 INCIDENZA E LA PIÙ FREQUENTE ANOMALIA DELLO SVILUPPO GENITALE MASCHILE ALLA NASCITA L INCIDENZA NEI PREMATURI È DEL 30% NEI NATI A TERMINE È DEL 4% AD UN ANNO DI VITA L INCIDENZA È DELL 1 % MONOLATERALE: 60% BILATERALE: 40% PUÒ ESSERE CONSIDERATA UNA MALFORMAZIONE CONGENITA, ISOLATA OPPURE IN CONTESTO SINDROMICO
23 EMBRIOLOGIA MIGRAZIONE TESTICOLARE: 7 SETTIMANA DI GESTAZIONE RENE GUBERNACULUM TESTIS SCROTO= 32 SETTIMANA E OLTRE
24 ETIOPATOGENESI RUOLO NEL DETERMINISMO DELLA MIGRAZIONE TESTICOLARE FATTORI ORMONALI FATTORI GENETICI FATTORI MECCANICI
25 FATTORI ORMONALI - DEFICIT LH - DEFICIT TESTOSTERONE - AUTOANTICORPI (ANTIHCG)?
26 FATTORI GENETICI SINDROMI DA ANOMALIE CROMOSOMICHE - SINDROME DI KLINEFELTER (47 XXY)
27 FATTORI MECCANICI OSTACOLO ANATOMICO: PERSISTENZA DEL DOTTO PERITONEO VAGINALE CANALE INGUINALE OBLITERATO BREVITA ELEMENTI DEL FUNICOLO DIREZIONE E INSERZIONE ANOMALA GUBERNACULUM
28 CLASSIFICAZIONE PALPABILE: 92%: RITENUTO RETRATTILE ECTOPICO NON PALPABILE: 8%: Abdo m in al Prepenile Superficial ectopic 53% AGENESIA 47 % PRESENTE: ADDOMINALE O CANALICOLARE Inguinal Supra scrotal Femoral Transverse scrotal Perineal 1992 Philippe Jeanty True undescended testicle Ectopic testicle
29 PALPABILE TESTICOLO RITENUTO: IN POSIZIONE INGUINALE ALTA - ANELLO INGUINALE INTERNO IN POSIZIONE INGUINALE MEDIA - IL TESTICOLO SI APPREZZA IN PIENO CANALE INGUINALE IN POSIZIONE INGUINALE BASSA - EMERGENTE DALL ANELLO INGUINALE ESTERNO E NON RICONDUCIBILE NELLA BORSA SCROTALE TESTICOLO RETRATTILE: SEBBENE NON PRESENTE NELLO SCROTO, VI PUÒ ESSERE PORTATO MANUALMENTE SENZA ECCESSIVA DIFFICOLTÀ.
30 PALPABILE TESTICOLO ECTOPICO: ECTOPIA INGUINALE SOPRAFASCIALE PIÙ FREQUENTE ECTOPIA PERINEALE ECTOPIA PUBO-PENIENA ECTOPIA CRURALE ECTOPIA CROCIATA
31 NON PALPABILE ANORCHIA: IL TESTICOLO ASSENTE PER MANCATA FORMAZIONE OPPURE ATROFICO PER DANNO SUCCESSIVO TESTICOLO ENDOADDOMINALE: GONADE NORMOTROFICA. PUÒ RITROVARSI IN ADDOME O NEL CANALE INGUINALE, LUNGO LA NORMALE VIA DI MIGRAZIONE, ALTA O BASSA.
32 ANATOMIA PATOLOGICA 70% DEI CASI NORMALE 26% ANOMALIE DELLA VIA SEMINALE O IPOTROFIA 4% AGENESIA SEDE DELLA CRIPTORCHIDIA DESTRO: 55% SINISTRO: 40% BILATERALE: 5%
33 ANATOMIA PATOLOGICA ALTERAZIONI MICROSCOPICHE: A PARTIRE DA 2 ANNO DI VITA COMPAIONO ANOMALIE STRUTTURALI TRA I 2-5 ANNI RIDUZIONE DEL NUMERO DI SPERMATOGONI IL DANNO ISTOLOGICO SI AGGRAVA PROGRESSIVAMENTE
34 PROGNOSI INFLUENZA SULLO SVILUPPO SESSUALE FERTILITÀ DEGENERAZIONE NEOPLASTICA: CIRCA IL 12% DEI TUMORI TESTICOLARI RISCONTRATI IN ETÀ ADULTA SONO CORRELATI A CRIPTORCHIDIA.
35 DIAGNOSI ESAME OBIETTIVO RICERCA DEL TESTICOLO NELLO SCROTO VALUTARE LA PRESENZA DI ERNIA ASSOCIATA SE NON PRESENTE IN POSIZIONE INGUINO-SCROTALE ESCLUDERE LE FORME ECTOPICHE.
36 DIAGNOSI TESTS DI LABORATORIO TESTICOLI NON PALPABILI BILATERALMENTE CARIOTIPO VALUTAZIONE DELL ETÀ OSSEA DOSAGGIO LH E FSH BASALI DOSAGGIO DOPO STIMOLO CON GN-RH DOSAGGIO TESTOSTERONE BASALE E DOPO STIMOLO CON HCG
37 DIAGNOSI ECOGRAFIA SEMPLICE E NON INVASIVA SEDE, DIMENSIONE E TROFISMO DELLA GONADE VALUTAZIONE PERVIETÀ DOTTO PERITONEO-VAGINALE
38 DIAGNOSI RISONANZA MAGNETICA METODICA DIAGNOSTICA PRESSOCCHE ABBANDONATA RICHIEDE NEL BAMBINO PICCOLO LA NARCOSI
39 DIAGNOSI LAPAROSCOPIA GOLD STANDARD NELLA DIAGNOSI DEL TESTICOLO NON PALPABILE TESTICOLO ATROFICO TESTICOLO AGENESICO TESTICOLO ENDOADDOMINALE
40 TERAPIA DEL TESTICOLO NON PALPABILE ORMONALE CHIRURGICA
41 TERAPIA ORMONALE DEL TESTICOLO NON PALPABILE INDICAZIONE TESTICOLO RETRATTILE TESTICOLO RITENUTO IN POSIZIONE INGUINALE BASSA HCG: GONADOTROPINA LH-RH: ORMONE RILASCIANTE - ORMONE LUTEINIZZANTE
42 TERAPIA CHIRURGICA DEL TESTICOLO NON PALPABILE ESPLORAZIONE CHIRURGICA LAPAROSCOPIA DIAGNOSTICA ED OPERATIVA
43 TERAPIA CHIRURGICA DEL TESTICOLO NON PALPABILE INDICAZIONI ASSOLUTE: ASSOCIAZIONE ALL ERNIA INGUINALE EPISODI DOLOROSI (TORSIONE?) TESTICOLO RITENUTO CHE NON RISPONDE A TERAPIA MEDICA TESTICOLO NON PALPABILE INDICAZIONE ALLA LAPAROSCOPIA
44 CRIPTORCHIDISMO DIAGNOSI AGEVOLE A QUALSIASI ETÀ CHIRURGIA ENTRO IL 2 ANNO DI VITA LAPAROSCOPIA IN CASO DI TESTICOLO NON PALPABILE
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