Gravidanze gemellari: quale diagnosi prenatale? UO Ostetricia e Ginecologia Direttore P. Accorsi Dott.ssa Stefania Fieni

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Elena Mosca
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1 Gravidanze gemellari: quale diagnosi prenatale? UO Ostetricia e Ginecologia Direttore P. Accorsi Dott.ssa Stefania Fieni

2 Gravidanza gemellare PMA Diagnosi prenatale invasiva Età materna avanzata Gravidanza preziosa Rischio di aneuploidie

3 Tecnicamente più difficile ottenere un campione di cellule da ciascun feto Possibilità di un esito discordante tra i due feti Gestione del cariotipo discordante (attesa vs feticidio)

4 Counselling Benefit ratio No cures Only one fetus is genetically affected

5 Gravidanza gemellare: INCIDENZA 1-2% 2/3 Di-zigoti 1/3 Mono-zigoti DZ+ 1/3 MZ BICORIALI

6 Corialità 5-66 wks

7 Corialità 9-10 wks

8 Corialità

9 Screening for chromosomal defects Genetic risks Risks of procedure GENETIC COUNSELLING

10 Genetic risks Risks of procedure GENETIC COUNSELLING

11 Rischio di aneuploidia nella gravidanza multipla Rischio che entrambi i feti abbiano un anomalia cromosomica Rischio che un solo feto abbia un anomalia cromosomica Rischio che almeno uno dei feti abbia un anomalia cromosomica Probabilità che entrambi i feti abbiano un cariotipo normale

12 Rischio che entrambi i feti abbiano un anomalia cromosomica MZ: stesso della gravidanza singola correlato all età materna DZ:èil prodotto della loro separata probabilità di essere affetti Monozigote Dizigote Zigosità sconosciuta X (X)(X)= X 2 X+ X 2 ~ X

13 Rischio che un solo feto abbia un anomalia cromosomica MZ:pressoché zero; con l eccezione dovuta alla non disgiunzione mitotica post-zigote DZ:ècirca due volte il rischio di una gravidanza singola Monozigote Dizigote Zigosità sconosciuta ~ 0 X(1-X)+ (1-X)X= 2X - 2X 2 Approssimativamente lo stesso della gravidanza dizigote

14 Rischio che almeno uno dei feti abbia un anomalia cromosomica MZ: è lo stesso rischio di avere entrambi i feti affetti DZ:ècirca due volte il rischio di una gravidanza singola Monozigote Dizigote Zigosità sconosciuta X 2X-X 2 = 2X 1/3X+2/3(2X)= 5/3X

15 Possibilità che entrambi i feti abbiano un cariotipo normale Donna 40 aa: rischio per gravidanza singola di avere feto affetto da Trisomia 21 : 1/100 gravidanza gemellare DC: rischio di avere un feto affetto Monozigote 1/ /100= Dizigote 1/50 Zigosità sconosciuta gravidanza gemellare DC: rischio di avere entrambi i feti affetti 1-X 1-X 2 (1-X)+ (1-X 2) 1/100 X 1/100= 1/10000 In una gravidanza DC la dg prentale invasiva dovrebbe precedere di 2 anni l etl età materna utilizzata come cut-off

16 Monozygotic Dizygotic Unknown Risk of all three fetuses affected Risk of only one affected fetus X (X)(X)(X)= X 3 X+ X 2 ~X 0 3X(1-X) 2 3X(1-X) 2 Risk of two affected fetuses Risk of all three fetuses unaffected 0 3(1-X)X 3 3(1-X)X 3 1-X 1-X 3 (1-X)+(1-X 3 ) In una gravidanza DC la dg prentale invasiva dovrebbe precedere di 5 anni l etl età materna utilizzata come cut-off

17 Screening for chromosomal defects Genetic risks Risks of procedure GENETIC COUNSELLING

18 La translucenza nucale nella gravidanza gemellare Il rischio viene calcolato per ciascun feto sulla base dell etàetà materna e dello spessore dell NT fetale, e successivamente la media del rischio dei due feti viene considerata essere il rischio per l intera gravidanza

23 First trimester screening in the presence of a vanishing twin may lead to errors in risk estimation. In such circumstances it may be advisable to restrict screening to the use of nuchal translucency (NT) alone.

24 Sensibilità del test di screening nella gravidanza gemellare Sensibilità Falsi positivi Età+NT (DC) Età+ NT (MC) 75-80% 5% per ciascun feto 10% per ciascuna gr 8% 14% Età+NT+biochimica 85-90% 10%

25 Higher risk for structural malformations Placental vascular sharing unique (TTTS-TRAP) TRAP) Chromosomal abnormalities

26 Genetic risks Risks of procedure GENETIC COUNSELLING

27 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi Qual è il rischio di aborto? Quanti prelievi dovrò fare? Villocentesi o amniocentesi?

28 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi Qual è il rischio di aborto? Quanti prelievi dovrò fare? Villocentesi o amniocentesi?

29 Diagnostica prenatale invasiva: rischio di perdita fetale dopo amniocentesi

30 Diagnostica prenatale invasiva: rischio di perdita fetale dopo villocentesi

31 Ultrasound Obstet Gynecol Nov 28. doi: /uog [Epub ahead of print] Pregnancy Loss after Chorionic Villus Sampling and Genetic Amniocentesis in Twin Pregnancies- a Systematic Review. Agarwal K, Alfirevic Z. Associate Professor, Dept. of Obstetrics & Gynecology, Maulana Azad Medical College, New Delhi, India.

32 Ultrasound Obstet Gynecol Nov 28. doi: /uog [Epub ahead of print] Pregnancy Loss after Chorionic Villus Sampling and Genetic Amniocentesis in Twin Pregnancies- a Systematic Review.Agarwal K, Alfirevic Z. Associate Professor, Dept. of Obstetrics & Gynecology, Maulana Azad Medical College, New Delhi, India. In the absence of randomized studies, it is not possible to estimate accurately the excess risk following invasive procedures in twins. Currently available data show similar overall pregnancy loss rates for both amniocentesis and CVS with the excess risk of around 1% above the background risk.

33 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi Qual è il rischio di aborto? Quanti prelievi dovrò fare? villocentesi o amniocentesi?

34 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi in gravidanza monocoriale

35 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi in gravidanza monocoriale

36 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi in gravidanza monocoriale

37 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi in gravidanza monocoriale Quando la diagnosi di corionicità è certa, i gemelli sono anatomicamente normali, la crescita fetale non presenta severa discordanza è sufficiente un singolo prelievo

38 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi Qual è il rischio di aborto? Quanti prelievi dovrò fare? Villocentesi o amniocentesi?

39 Diagnostica prenatale invasiva: villocentesi: : errore di campionamento 262 CVS Campionamento con successo 99% (519/524) Diagnosi genetica corretta 98.1% 9 (509/524) 5 casi di errore: Biopsie della stessa placenta (2 casi) Contaminazione cellulare (1 caso) Mosaicismo confinato alla placenta (2 casi) Cause di insuccesso: RVF Obesità Ovaie iperstimolate

40 Diagnostica prenatale invasiva: amniocentesi vs villocentesi 297 amniocentesis 163 CVS Successful sampling 99.3% 99.7% Uncertain results 0 7/163 (4.3%) Incorrect results 1/297

41 Diagnostica prenatale invasiva: villocentesi diagnosi precoce: risvolti psicologici diagnosi precoce: feticidio selettivo in caso di cariotipo discordante diagnosi precoce: embrioriduzione su indicazione ostetrica in caso di gravidanza multipla

42 Diagnosi invasiva Test combinato combinato Test Falsipositivi positivimc MC Falsi Solo NT vanishing twin Solo NT vanishing twin Counselling Counselling (cariotipo discordante) (cariotipo discordante) CORIALITA

43 grazie per l attenzionel attenzione

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