Editoriale. Editoriale. Settembre 2011 Uscita n. 38. Carissimi

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1 Settembre 2011 Uscita n. 38 Editoriale Editoriale Giornalino di informazione sulle neurofibromatosi realizzato da ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) Onlus Poste Italiane S.p.A. Spedizione in abbonamento Postale D.L. 353/2003 (conv. in Legge 27/0 2/2004, n. 46) art. 1, comma 2, DCB Parma - Conto Corrente Postale Carissimi Siamo a metà anno e possiamo essere orgogliosi del lavoro fin qui svolto, non senza difficoltà. Il 2 aprile si è svolto il Convegno a Senigallia, organizzato da Riccardo e Luciana, Responsabili Regionali aiutati da Maurizio ed Adriana. E stata una giornata importante. Il 10 aprile abbiamo proposto l Assemblea dei Soci a Parma, in cui sono intervenuti molti luminari facenti parte dei centri specializzati in Italia. Ritrovarsi è sempre positivo perché agli appuntamenti non bisognerebbe mancare, ma devo dire che nonostante il lavoro svolto, le continue richieste di informazioni presso la nostra sede di Parma, non eravamo tanti quanti ne avevamo previsto. Le assemblee sono un modo per conoscere, conoscerci, informare ed informarci. Organizzarle impegna tanto lavoro, risorse, e lo facciamo perché crediamo che sia un buon modo per confrontarci. Speriamo di vedervi più numerosi. Prossima assemblea a Roma. Importante traguardo a maggio la Giornata sulle neurofibromatosi condivisa con ANANAS e LINFA. Ci siamo uniti per dimostrare che la neurofibromatosi è al primo posto negli obiettivi delle tre associazioni che non conoscono barriere. Uniti si crea una forza importante. Eravamo presenti a Torino, Messina, Milano, Parma. Quest anno siamo riusciti a finanziare dei progetti importanti, a Torino, a Genova, a Parma, abbiamo investito molte risorse nella formazione e nella ricerca. A Parma abbiamo collaborato a molti progetti e con tante associazioni. E un bel risultato perché si prospettano nuove idee da condividere insieme che localmente saranno importanti. Banchetti, manifestazioni, concerti, giornate a tema, in questo semestre non sono mancati e troverete all interno del giornalino le iniziative svolte dai nostri Soci. Siamo davvero una bella famiglia! In questo numero n questo numero, nella rubrica di cucina semplice, inseriamo la ricetta di Elena, la torta sbrisolona, ma aspettiamo anche le ricette che abitualmente preparate per la vostra famiglia o per uno stuzzichino in compagnia. Magari inserendo una fotografia, perché no. Nell augurarvi una buona estate vi aspetto con nuove proposte, nuove idee, magari più riposati, per continuare il nostro cammino insieme. Corrado Melegari 1

2 Uno sguardo da... Uno sguardo da... Parma Il messaggero del sole Venerdì 20 maggio alle ore presso la libreria del Centro Torri, via San Leonardo a Parma, l Amico Enrico Platani ha presentato il libro: Il Messaggero del Sole. Parte della vendita dei libri andrà all associazione ANF - Associazione Neuro Fibromatosi. Chi lo volesse ricevere può farne richiesta alla sede ordinandolo all indirizzo mail: anf@neurofibromatosi.org o al numero La spedizione sarà effettuata tramite posta ordinaria in contrassegno. Il costo è di 19,00 più spese postali. VENERDì 20 MAGGIO anf vi invita alla presentazione del libro: VENERDì 20 MAGGIO editore ore 18,30 IL messaggero del sole presso la libreria: LIBRERIE.COOP al centro commerciale CeNTro TorrI Una parte del ricavato della vendita del libro andrà all associazione LIBRERIE.COOP PARMA centro commerciale CENTRO TORRI via San Leonardo, Parma Giochi senza Quartiere Sabato 4 giugno e domenica 5 si sono svolti a Parma, presso i campi sportivi di Moletolo. Giochi senza Quartiere 2 edizione manifestazione inserita in Parma European City of Sport 2011, con il patrocinio del Comune di Parma, Assessorato allo Sport, CONI, Quartiere Cortile San Martino ed organizzata da Portos, Amatori Parma Rugby in collaborazione con: ANF, Gruppo Medaglie d Oro Bormioli Rocco, Podium Nuoto, Coopernuoto, 2 Judo Center Parma, Skate Center Parma, BMX Center Parma, UISP, Gommaland, Ludobimbo, Centro Torri, Euro Torri, Oiki, Chiesi, CMA realtà del territorio di Parma che invitano a scoprire i giochi che si possono costruire con pochissime cose e tanta fantasia facendo ritornare alla memoria giochi ormai dimenticati perchè soppiantati da giochi elettronici e altri. Crediamo che si possa imparare all aria aperta per divertirsi insieme e da qui la filosofia del progetto. Sabato mattina eravamo in compagnia dei bambini dei Laboratori Compiti, associazioni che si prendono cura dei ragazzini della scuola primaria e li aiutano a fare i compiti. Ci siamo divertiti a fare corse con i sacchi, tiro alla fune, giochi d acqua, bandiera, basket. Con Croce Rossa abbiamo imparato tramite un corso di primo Soccorso il giusto comportamento in caso di incidente e visitato l ambulanza e l auto-medica, così come con la Polizia Municipale di Parma, un esperienza di educazione stradale. Merenda, giochi d acqua per rinfrescarci, è stata una mattina davvero divertente e importante. Alla domenica pomeriggio c è stata una dimostrazione delle associazioni sportive sulla loro attività di sport: bike, skate, rugby, arti marziali, ecc. che hanno dato modo a chi ne fosse interessato, di cimentarsi. Nel contempo e parallelamente sono stati proposti laboratori didattico\ ludico per bambini e famiglie utilizzando materiali riciclabili e poveri, pasta di sale, ceci e stecchini per il Meccano ecologico, e per merenda una grigliata con salamini oltre a tanta simpatia e un sorriso per passare delle ore insieme divertendoci. Il ricavato della manifestazione, tolte le spese sostenute, è stato devoluto in beneficenza.

3 Uno sguardo da... La Salute in Are, Ere, Ire Donare, Sostenere, Prevenire Si è svolto il 28 e 29 maggio u.s. Perché questo progetto? Le associazioni dell area sanitaria coinvolte nel progetto da Forum Solidarietà, hanno ritenuto necessario agire a piu livelli; Il primo è quello della conoscenza e dell informazione per consentire ai cittadini di essere consapevoli di cosa è la salute e quali sono gli stili di vita adeguati per una buona prevenzione, ma anche per avere chiare, di fronte all evento malattia, le indicazioni per procedere. Il secondo è agire ad un livello più profondo per modificare la percezione stessa della malattia e aumentare nell individuo e nella collettività la consapevolezza che si può fare prevenzione e che si può affrontare e trovare all esterno validi punti di riferimento. L obiettivo comune è stato di condividere i temi della salute, che non sono argomenti solo per grandi, ma argo- menti che fanno diventare grandi perché aiutano ad essere persone consapevoli e attive nel costruire e mantenere il proprio e l altrui star bene. Chi ha fatto parte del progetto? ANF Ass. Neurofibromatosi, AGD Ass. per l aiuto ai Giovani Diabetici, ALICE, Hospice Piccole Figlie, SNUPI, AISLA, AVIS Provinciale, ADMO, Gli Amici della Valle del Sole, AVOPRORIT, ARCO, AIDO Provinciale, Cosa è stato fatto? Il progetto è cominciato a giugno )Formazione dei volontari delle associazioni. 2)Sensibilizzazione nelle scuole, dalle primarie alle superiori. 3)Realizzazione Opuscolo informativo 4)Festa conclusiva. Da chi è stato condiviso? Comune di Parma, AUSL, Forum Solidarietà. Cosa abbiamo fatto in Piazza Garibaldi? Presentato il progetto alla cittadinanza, alle autorità, con momenti di divertimento, culturali, musicali nella piazza principale della città. Le 12 associazioni promotrici erano a disposizione per presentarsi e fornire informazioni relativamente alla propria attività di sostegno, orientamento e prevenzione nell ambito sanitario. Molti artisti hanno dato il loro apporto condividendo le finalità del progetto. Il progetto ci ha dato molta visibilità ed opportunità di conoscenza e scambio con le altre associazioni, Comune ed AUSL. La condivisione per 12 mesi ad un unico progetto ha dato buoni frutti. 3

4 Uno sguardo da... Asemblea dei soci a Parma Domenica 10 aprile 2011, si è tenuta la prima Assemblea dei Soci ANF, presso la Sala Aurea Parma, - Centro Congressi della Camera di Commercio Parma che ha avuto al suo interno la riunione Scientifica del Gruppo Italiano di Studio per le Neurofibromatosi- coordinata dal professor Eugenio Bonioli. E stato un bell incontro di persone, medici, staff. Ci si ritrova fra amici ed è una bella esperienza. Nonostante si parli di neurofibromatosi c è anche il tempo per conoscersi, prendere un caffè insieme e di proporsi per nuove sfide, nuove collaborazioni. Chi è venuto il giorno prima per visitare la città, chi alla mattina stessa, chi in auto, chi in treno. Giornali locali e televisioni sono venuti ad intervistare il Presidente ed i medici presenti, comprendendone l importanza degli argomenti trattati. Queste occasioni servono non solo per approfondire le nostre conoscenze sulla neurofibromatosi e per ricercare una risposta ai medici presenti, ma anche per ascoltare ciò che nel frattempo i medici hanno seguito nel corso dei loro aggiornamenti. Li abbiamo davanti a noi e le domande non bastano mai. Il lato positivo è anche quello di rivedersi, e sono belle emozioni. Ci sono persone che si sono conosciute su Facebook e che si vedono in faccia magari per la prima volta, persone che poi diventano amiche. Con la legge sulla privacy, utilissima, la sede non può cedere i dati sensibili ad altri, ma frequentando i nostri incontri, allora diventa tutto più semplice. Appuntamento a Roma in ottobre, seconda Assemblea dei Soci, e mi risulta che già Cinzia, Lia, & Co. si stanno organizzando Marche Un traguardo raggiunto 2 aprile 2011: una splendida giornata di primavera e una data importante per i soci dell ANF delle Marche, che finalmente hanno realizzato il loro sogno. Nella bella sala dell Auditorim San Rocco di Senigallia, messa a disposizione dal Comune, si è svolto il secondo convegno regionale dell ANF, dal titolo Difficoltà di 4 apprendimento nella Neurofibromatosi e nelle malattie rare. Erano presenti il Sindaco Maurizio Mangialardi, l Assessore ai Servizi Sociali, Dott. Fabrizio Volpini, l Assessore alla Sanità della Provincia Marcello Mariani e il Presidente del Tribunale del Malato Umberto Solazzi, che hanno espresso il loro apprezzamento per tutti i volontari che si mettono al servizio della Comunità, per rendere più facile la vita a chi soffre. In qualità di coordinatrice dei lavori, Luciana Rocconi, responsabile con Riccardo Andreoni dell ANF delle Marche, ha presentato i relatori. I primi a prendere la parola sono stati il Presidente Nazionale dell ANF Corrado Melegari e il Dott. Luciano Bruna, Vice Presidente dell aidweb.org, primo portale Italiano dedicato all informazione sulle malattie rare. Entrambi hanno puntato il dito contro i tagli dello stato al Sociale e alla Sanità, che mettono in pericolo l esistenza di centri specializzati nella diagnosi e nella cura

5 Uno sguardo da... attribuiti a scarso amore per la scuola. Hanno relazionato sull argomento la Dr.ssa Silvia di Giuseppe, Psicologa e Psicoterapeuta presso la Clinica Pediarica dell Ospedale Salesi di Ancona e la Dr.ssa Vera Stoppioni, Neuropsichiatra Infantile presso il Distretto Medico dell Ospedale di Fano. La conclusione dei lavori è stata affidata al Prof. Orazio Gabrielli, direttore della Clinica Pediatrica dell Università Politecnica delle Marche e referente per l ANF, che ha voluto questo convegno e ne ha seguito la preparazione, perché per limitare il danno che la Neurofibromatosi e tutte le altre malattie rare possono causare, bisogna che esse siano conosciute e diagnosticate il prima possibile. delle malattie rare. Il presidente Melegari ha avuto parole di lode per l ANF delle Marche, che si è sempre distinta per la sua attività di informazione e di raccolta di fondi per la ricerca. La parte scientifica dei lavori ha avuto inizio con l intervento del Dott. Roberto Breccia, medico di famiglia, che ha esordito chiedendosi : malattie rare: ma quanto rare? visto che ha in cura ben otto pazienti con la Neurofibromatosi. Dello stesso parere si è dichiarata la Pediatra, Dr.ssa Clarita Costarelli, che ha mostrato una statistica dei suoi pazienti affetti da varie malattie rare, che non devono essere sottovalutate, se si vogliono evitare gravi conseguenze. Sui danni che la Neurofibromatosi può portare all organismo si è soffermata a parlare la Dr.ssa Maria del Pesce, Direttore dell U.O. di Neurologia dell ospedale di Senigallia, danni che vanno da spiacevoli segni estetici, non accettati da chi ne è segnato, a perdita dell udito o della vista e a difficoltà di deambulazione. Luciana Rocconi, come counselor, ha messo in luce la necessità di essere vicini alle famiglie che vivono una situazione difficile, senza invadere la loro privacy, ma accompagnandole verso l accettazione (non la rassegnazione!) della malattia e del dolore con la presenza e con il consiglio. Dopo la pausa caffè l attenzione si è spostata sui disturbi di apprendimento, che anche la Neurofibromatosi può determinare nel bambino, disturbi spesso sottovalutati da genitori e insegnanti perché Tutti i relatori hanno messo in luce lo scarso coinvolgimento delle case farmaceutiche, che non caldeggiano la ricerca sulle malattie rare, perché non ne trarrebbero un ritorno finanziario. È nostra intenzione che questo convegno non rimanga un esperienza isolata, quindi ne faremo conoscere i risultati (oggi con internet non è impossibile) ai medici che ce lo hanno chiesto e agli insegnanti di sostegno delle scuole della città. Ah dimenticavamo una cosa importante! Per informazioni: Sede Regionale c/o Il Tribunale del Malato Ospedale di Senigallia, via Cellini, 1 aperta il martedì dalle ore 9,30 alle ore 11,00 Referente: Maurizio Morganti tel cell lucamoga@aliceposta.it Responsabili Regionali: Luciana Rocconi Senigallia cell lully3000@fastweb.it Riccardo Andreoni Falconara Marittima - (AN) cell tinangeloni@libero.it Per allentare un po la tensione e per prendere energia, prima del convegno ci siamo riuniti in un ristorante del centro per un pranzetto (si comincia o si finisce sempre mangiando!). Abbiamo avuto l onore di avere a tavola con noi il presidente Melegari con la sua Signora, il Dott. Luciano Bruna, venuto per noi da Milano, la Dr.ssa Laura Amaranto, rappresentante del Lions Club di Senigallia, Roberto Fanti, socio da fuori regione, Tonino Capriotti, da San Benedetto del Tronto, la famiglia del nostro infaticabile Riccardo Andreoni e la famiglia al completo di Maurizio, che naturalmente hanno fatto gli onori di casa. Adriana e Maurizio Messina Mercoledì 4 maggio dalle ore 20 alle 22 Messina Radio International, ha proposto un intervista in diretta con Giuseppe Barbaro, responsabile ANF per la Sicilia. Moderata dal signor Gianni Sayia. Nel corso dell intervista, è intervenuto Corrado Melegari, nostro presidente ed alcuni medici specializzati facenti parte dei nostri centri. Messina Radio International può essere ascoltata in streaming collegandosi al sito 5

6 Uno sguardo da... Piemonte Siamo arrivati a metà anno 2011 e gli avvenimenti che ci hanno visto coinvolti come associazione sono stati molti, per cui mi accingo a elencarli in maniera un po sommaria ma spero esauriente.nel mese di Gennaio, presso il Centro Congressi Torino Incontra, si è tenuto il 14 convegno su Patologia immune e malattie orfane nei giorni Il convegno è stato organizzato dal Coordinamento Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle D Aosta diretto dal dottor Dario Roccatello, ha avuto una grande affluenza di pubblico e si è svolto in due saloni; il giorno 20, nella sala Giolitti, si è dibattuto di Neurofibromatosi e l introduzione è stata fatta dal nostro Professore Eugenio Bonioli che, abituato alle temperature più miti di Genova, si è ritrovato nel freddo di Torino, in quei giorni particolarmente gelido e nebbioso, per cui va doppiamente ringraziato e insieme a lui tutti i partecipanti. Il pubblico, formato in prevalenza da medici, ha gradito molto le nostre pubblicazioni e l espositore che avevamo allestito è rimasto completamente vuoto. Tra i partecipanti, vorrei segnalare la presenza della dottoressa Giuseppina Annichiarico, responsabile del Coordinamento Malattie Rare della Regione Puglia, che si è detta contenta della riuscita di questo convegno e si è proposta di organizzarne un altro nella sua regione; certamente il risultato per noi della Neurofibromatosi è positivo così ci fa sentire un po meno rari. Il secondo appuntamento è stato il 26 di Febbraio, in occasione della Giornata Europea sulle Malattie Rare, a Palazzo Lascaris di Torino, sede della Regione Piemonte, è stato convocato un incontro con tutte le associazioni della Federazione Malattie Rare. In ossequio alla giornata il dottor Dario Roccatello, direttore del tavolo Tecnico ha ascoltato le nostre proposte su argomenti che avevamo discusso in una precedente riunione, in Corso Galileo Galilei, sede della Federazione di Torino. La sera del giorno 28, in occasione del concerto in programma al Teatro Regio, il Signor Ponzone, di pendente del teatro, ha avuto l autorizzazione ad allestire un tavolo con l esposizione delle locandine delle associazioni della Federazione Malattie Rare Piemonte; un ringraziamento gli è dovuto anche in qualità di rappresentante di una delle associazioni e quindi come persona coinvolta. Il Salone del Libro di Torino è stato il quarto appuntamento, eravamo presenti con le nostre pubblicazioni nello stand della FMRP insieme agli amici di Carta e Penna, la parte del leone è stata del nostro socio Mattia Chirico che continua a vendere il suo libro con i testi delle canzoni; siamo alla quarta ristampa, un successo inaspettato e lieto, speriamo di vedere presto un CD. Auguri a Mattia e alle sue canzoni, perché ha dato tutto il ricavato all associazione e quindi noi gli diamo un grande abbraccio e un augurio per le prossime pubblicazioni. La giornata Europea l abbiamo celebrata il 29 Maggio, sempre all ingresso dell Ospedale Infantile Regina Margherita, messoci a disposizione della Direzione Generale, con un risultato migliore dello scorso anno e di questo ne siamo particolarmente felici. Un caro saluto a tutti i soci dell ANF da parte dei soci Piemontesi con un incitazione: Donate sempre, per la nostra causa; ciaoooo!!!!! Mostacci Felice Lombardia Anche quest anno Teresa ha organizzato, con gli Amici di Martinengo, la Camminata In cammino con gli amici per la pelle - giunta alla sua terza edizione. La mani- festazione si è svolta a Martinengo (BG), con partenza dall oratorio il 2 Giugno 2011, Festa della Repubblica Sagra del Loertis 6 Anche quest anno Angiolina ha partecipato per ANF alla Sagra del Loertis che si è tenuta nel Comune di Castel Mella (BS) e giunto alla settima edizione. Era presente con la bancarella ANF nei giorni 30 aprile e 1 maggio!!!

7 Uno sguardo da... Liguria Ciao a tutti, sono Antonio ed ho conosciuto l associazione in occasione del Congresso tenutosi a Genova, al Santuario della Madonna della Guardia. Ho raccontato a quattro miei amici di questo incontro e di quel che ho appreso riguardo a questa patologia. Vista la sensibilità di ognuno di noi e spinti dal desiderio di voler aiutare il prossimo, in occasione della Domenica delle Palme, abbiamo organizzato una giornata di volontariato. Sabato 16 aprile, davanti alla chiesa di Sant Agostino a Ventimiglia, abbiamo allestito una bancarella dove venivano vendute palme, preparate da diversi volontari che ci hanno aiutato in questo progetto, a sostegno di ANF. Antonio, Rocco, Massimo, Giovanni P. e Giovanni G., ideatori del progetto, vogliono rivolgere un particolare ringraziamento a: Don Daniele, parroco della chiesa di Sant Agostino, la catechista Isella. i fratelli Lo Re del Minimarket Crai di Sanremo, Gastronomia I sapori della tavola di Ventimiglia e ad Isabella che ci hanno aiutato nella vendita e a tutti coloro che hanno contribuito nella realizzazione delle palme, fondamento del nostro progetto. Vi salutiamo, con la speranza che questo progetto possa continuare e che l associazione ne possa trarre beneficio. Vogliamo rendervi partecipi di quel che siamo riusciti a realizzare allegandovi qui di seguito alcune foto della realizzazione e della messa in scena del nostro progetto. Giofrè Antonio GIORNATA DELLE NEUROFIBROMATOSI In occasione della Giornata sulle Neurofibromatosi, ANF, Ananas e Linfa saranno insieme per testimoniare l unità delle associazioni per combattere la Neurofibromatosi. Le città ove erano posizionati i banchetti il 22 maggio: Milano: Via Dante - angolo via Giulini (nelle vicinanze del Castello Sforzesco) Roma: all interno di Villa Pamphili lato via Vitellia in prossimità del ponte pedonale sull Olimpica. Padova: Piazza Garibaldi. Parma il 28 e 29 maggio in occasione della Festa La Salute in Are, Ere, Ire - Donare, Sostenere, Prevenire in Piazza Ga- ribaldi tutto il giorno. Grazie a tutti i volontari presenti. Le foto si riferiscono ai soci di Milano e dintorni che insieme ad Adelia, Dino, Antonello, Angiolina, Claudio, Vincenzo, Roberta, Wilmer, Federico, Cinzia, erano presenti in Via Dante 7

8 Uno sguardo da... Giornata delle Malattie Rare Giornata delle Malattie Rare è un annuale, sollevando evento co-sensibilizzazione coordinata da EU- RORDIS a livello internazionale e Alleanze Nazionali delle organizzazioni dei pazienti a livello nazionale 28 febbraio 2011 segnerà la Quarta Internazionale Giornata delle Malattie Rare coordinato da EURORDIS e organizzato con alleanze malattia rara nazionali in 25 paesi In quel giorno centinaia di organizzazioni di pazienti provenienti da più di 40 paesi in tutto il mondo organizzeranno attività di sensibilizzazione e convergenti attorno allo slogan Rare ma uguali. Centinaia di gruppi di pazienti e dei loro partner, coordinati da alleanze nazionali a livello di paese, stanno progettando una moltitudine di eventi per richiamare l attenzione alle malattie rare e dei milioni di persone che sono colpite. Le attività di sensibilizzazione sono previste in tutta Europa, fino alla Russia, Georgia e Armenia, così come negli Stati Uniti, Canada e per quanto riguarda Australia, Nuova Zelanda, Cina e Giappone! Quest anno il tema si focalizza sulle diseguaglianze sanitarie e lo slogan è: rari ma uguali. Anche quest anno verranno distribuiti gadget e opuscoli informativi a chi organizza un evento. Già dal primo ANF ha partecipato alla Giornata, a Torino, coordinata dal Vice -presidente ANF nonchè Responsabile Regionale Piemonte signor Felice Mostacci, e a Messina, coordinata dal Consigliere e Responsabile Regionale Sicilia signor Giuseppe Barbaro. A Milano erano presenti Adelia Frigè e Dino Ciminelli, consiglieri ANF. In molte città ci saranno manifestazioni, eventi, banchetti organizzati da Soci delle associazioni aderenti. Messina: giovedì 24 Radio Studio Sera Messina International, interviste e commenti dalle ore 20 alle 22 relative alla Giornata Sabato 26: convegno Rari ma uguali presso il Policlinico di Messina, Padiglione E Aula Magna dalle 9 alle 13. Il convegno sarà preceduto dalla proiezione di video su attori, registi, scenografi, sceneggiatori messinesi Sabato 26: banchetto informativo pressi il Cento Commerciale Tre Mestieri Messina dalle 15 alle GIORNATA MALATTIE RARE 28 FEBBRAIO - MILANO Oltre 200 persone hanno partecipato alla seconda edizione della marcia delle Malattie Rare, tra cui Gedeone Baraldo, Direzione Generale Sanità Regione Lombardia, che si è svolta a Milano il 27 febbraio. Un evento festoso a cui ha partecipato il Dott. Baraldo, nonostante il tempo inclemente. Tanti pazienti, familiari e amici che hanno riaffermato la voglia e la volontà di non essere schiacciati dall emarginazione e dall isolamento. Una marcia per fare arrivare informazione a decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali e opinione pubblica e dare voce alle persone affette da queste patologie, perché ogni persona toccata da una malattia rara ha una storia da raccontare. Grazie per la partecipazione ANF ad Adelia Frigè e Dino Ciminelli. Le foto e testo sono estratte dal sito di Uniamo. milano-in-marcia-per-essere-rari-ma-uguali.html TORINO 16 FEBBRAIO 2011 OGGETTO: Riunione delle Associazioni per le malattie rare, preliminare all incontro con il Tavolo Tecnico (T.T.) per le malattie rare della Regione Piemonte. Il giorno , presso la sede della Federazione Malattie Rare infantili, corso G. Galilei 38, Torino, ha avuto luogo la riunione in oggetto. Erano presenti i rappresentanti di 18 associazioni, che verranno segnalate in appendice alla presente relazione. La riunione ha preso avvio con la descrizione, a cura del Dr. Roberto Lala, degli obiettivi e delle funzioni del T.T. per le malattie rare della Regione Piemonte. Ha sottolineato le varie difficoltà cui va incontro al fine di stabilire una relazione costante e duratura con le diverse Associazioni, la cui rappresentatività è talvolta poco chiara (alcune associazioni sono composte da una sola famiglia o comunque da pochi membri). È stato attuato da parte del T.T. il tentativo di censire le diverse Associazioni con un registro relativo alla provincia di Torino, ma non è completo. I lavori sono comunque in corso e si spera in futuro di perfezionare il registro medesimo. L incontro del 26.2 si rivela importante proprio al fine di creare un collegamento tra il T.T. e le Associazioni, le quali potranno intervenire direttamente, con un proprio rappresentante, al fine di proporre le proprie esigenze problematiche alla parte pubblica. Le richieste dovranno riguardare prevalentemente la dimensione sanitaria delle malattie rare, ciò di cui si occupa il T.T., e rispetto alla quale negli ultimi dieci anni sono stati realizzati importanti obiettivi. Nel corso della riunione sono intervenuti diversi rappresentati delle Associazioni con richieste fondamentali per i pazienti e familiari. Proponiamo di seguito una sintesi delle richieste e delle problematiche che l assemblea ha deciso di presentare al T.T. durante l incontro del 26.2: - La questione dei parafarmaci o cosmetici. Alcuni pazienti hanno bisogno di presidi medicinali che non sono presenti nel database dei farmaci con esenzione, e quindi risultano a totale carico della famiglia. Questo è un problema notevole, soprattutto qualora si consideri la questione del potenziale abuso dell esenzione dei farmaci avvenuto nel passato, e il fatto che il T.T. non può considerare e decidere caso per caso. La richiesta da rivolgere al T.T. è che si deliberi di aggiornare il suddetto data-base alla luce delle esigenze farmacologiche dei pazienti che ne fanno richiesta. In tale contesto problematico è inoltre emerso che lo Stato ha chiesto alle Regioni di ridurre la spesa sanitaria e quindi anche quella per i farmaci. Una proposta potrebbe essere che il T.T. coinvolga i rappresentanti delle diverse associazioni in relazione alle

9 Presidenza del Consiglio dei Ministri Presidenza del Consiglio dei Ministri Dipartimento per le Pari Oppotunità Sotto l Alto Patronato del Presidente della Repubblica Ministero della Salute Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali Ministero della Gioventù Ministero dell Istruzione, dell Università e Ricerca 22 AGOSTO 1864 Uno sguardo da... scelte dei farmaci esenti. L ideale sarebbe creare un coordinamento tra il T.T., i professionisti sanitari e le associazioni dei pazienti. - La formazione degli operatori sanitari in tema di malattie rare. E noto come uno dei maggiori problemi che i pazienti malati rari e i loro familiari sono chiamati ad affrontare riguarda il riconoscimento diagnostico della patologia rara da parte dei medici di famiglia. Alla luce di questa inevitabile difficoltà, che dipende dal numero e dalla varietà di tali patologie, si propone di creare dei corsi di formazione e specializzazione per i medici, al fine di realizzare dei gruppi territoriali di medici specializzati ai quali i pazienti delle diverse zone possono rivolgersi. Viene anche proposto di attuare dei corsi di formazione per gli infermieri e OSS (anche domiciliari), e per i familiari che si trovano a dover gestire situazioni particolari e complesse. Legata a tale questione, emerge la proposta di creare nelle diverse ASL dei punti di riferimento o delle reti di assistenza per le malattie rare, ovvero una sorta di sportello di ascolto al quale i malati possano rivolgersi per ricevere informazioni e per essere indirizzati ai professionisti e ai servizi presenti sul territorio. - Riconoscimento delle malattie rare. E stato sollevato il problema che nelle diverse regioni italiane non vengono riconosciute le stesse patologie rare. Di conseguenza alcuni pazienti sono costretti a intraprendere viaggi dispendiosi in termini di tempo, fatica e denaro al fine di ricevere cure adeguate o trattamenti, non solo farmacologici, esenti dal ticket. Servirebbe istituire un coordinamento nazionale per le malattie rare e un referente regionale per le stesse. In passato è stato avviato un progetto che va in questa direzione da parte dell Istituto Nazionale della Sanità, il quale tuttavia non è stato portato a termine. - E emersa la gravosa questione dei controlli periodici che i malati rari sono chiamati a effettuare in diversi centri sparsi sul territorio. Viene proposto di creare dei centri polifunzionali presso i quali è possibile recarsi per effettuare più controlli insieme in un unica giornata. In questo modo si evitano spostamenti non sempre agevoli per tali pazienti. questo progetto anche nella Regione Piemonte. Questo progetto rispecchia, per molti versi, il progetto MyKi realizzato dalla Federazione Malattie Rare Infantili, una chiavetta USB contenente le informazioni cliniche dei singoli pazienti, già adottata da diversi reparti ospedalieri del Piemonte. Tale progetto è in fase di implementazione e perfezionamento. I due progetti evidentemente non coincidono: il primo prevede la creazione di data base a cui i professionisti possono accedere direttamente dal web, mentre MyKi è appunto una chiavetta USB che i pazienti portano con sé. - L ultima importante proposta riguarda la possibilità, da offrire ad alcuni rappresentanti delle Associazioni, di poter partecipare attivamente ad alcuni incontri del T.T., al fine di segnalare periodicamente le diverse problematiche vissute dai pazienti e dai loro familiari, e prospettare, insieme, alcune potenziali soluzioni. Queste, in sintesi, le principali richieste, avanzate dai rappresentati delle Associazioni presenti, che verranno portate al T.T. in occasione dell incontro del Segue l elenco delle Associazioni che hanno partecipato attivamente all Assemblea del 16.2: A.A.E.E. - ASSOCIAZIONE ANGIOEDEMA EREDITARIO ACAR - ASSOC. CONTO ALLA ROVESCIA (ESOSTOSI MULTIPLA, SINDROME DI MAF- FUCCI) A.C.E.P. ASSOCIAZIONE COAGULOPATICI ED EMOFILICI PIEMONTESI ACMT-RETE - ASSOC. PER LA MALATTIA DI CHARCOT MARIE TOOTH AILA - ASSOCIAZIONE ITALIANA LAFORA AINP -ASSOCIAZIONE ITALIANA NIE- MANN PIC AISIWH - ASS. IT. SINDROME WOLF- HIRSCHHORN AISMAC Onlus - ASSOCIAZIONE ITALIANA SIRINGOMIELIA E ARNOLD CHIARI ANF - ASSOCIAZIONE NEUROFIBROMA- TOSI APADEST - ASSOCIAZIONE SINDROME DI TURNER ARD - ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SULLA DISTONIA ASPW - ASSOCIAZIONE SINDROME DI PRADER WILLI AST - ASSOCIAZIONE SCLEROSI TU- BEROSA COMITATO RUDI (ATASSIA DI FRIEDRE- ICH) EAMAS - ASSOCIAZIONE SINDROME DI MC CUNE ALBRIGHT MCS-ILLNESS META - ASSOCIAZIONE PER LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE SIMBA Onlus - ASS. ITAL. SINDROME E MALATTIA DI BEHCET UNITI - UNIONE ITALIANA ITTIOSI DELLE MALATTIE Volantino_A5.indd 1 17/02/ CONVENZIONE DI GINEVRA - Viene rilevata l esigenza di tenere in considerazione i pazienti con malattie rare in età avanzata, o comunque relativamente al passaggio dalle cure pediatriche a quelle per l età adulta. Emerge a più riprese una profonda disinformazione circa le diverse esigenze problematiche di tali pazienti e dei loro familiari. - Viene richiesta l istituzione di un data-base sul web contenente le storie cliniche dei pazienti malati rari al fine di implementare le informazioni relative alle diverse patologie. In alcune regioni è già stato avviato un progetto del genere: si potrebbe chiedere al T.T. se ha intenzione di mettere in atto Elenco Associazioni Piemontesi Aderenti: 9

10 Notizie utili... Notizie utili... SPERIMENTATA UNA NUOVA TERAPIA PER IL TRATTAMENTO DEL NEUROBLASTOMA 01 April 2011 Ricercatori dell Università Cattolica di Roma hanno messo a punto una nuova strategia terapeutica contro il neuroblastoma, uno tra i tumori pediatrici più aggressivi. La terapia innovativa consiste nell associare, sin dall inizio del trattamento del tumore, la radioterapia, utilizzando il composto 131-Imetaiodobenzilguanidina, alla chemioterapia classica già in uso contro il neuroblastoma. La terapia è stata testata con successo in uno studio pilota i cui risultati sono stati pubblicati su Pediatric Blood and Cancer, l organo ufficiale della SIOP, Società Internazionale Oncologia Pediatrica. Lo studio è stato condotto dal dottor Stefano Mastrangelo, ricercatore dell Unità Operativa di Oncologia Pediatrica del Policlinico Gemelli diretta dal professor Riccardo Riccardi, in collaborazione con l Istituto di Medicina Nucleare della Cattolica di Roma. I tumori maligni, tra i bambini, sono meno frequenti che fra gli adulti (i tumori pediatrici colpiscono 150 bambini per milione); tuttavia, dopo il primo anno di vita essi rappresentano la prima causa di morte in età pediatrica se si escludono gli infortuni, come ad esempio gli incidenti stradali. Nel corso degli anni sono stati fatti notevoli passi avanti in oncologia pediatrica e numerosi sono i casi di una definitiva guarigione. Purtroppo nel caso del neuroblastoma, uno dei tumori maligni pediatrici più frequenti, la prognosi è ancora infausta. Il tumore si manifesta più spesso in forma metastatica già all esordio e, nonostante l impiego di protocolli terapeutici sempre più aggressivi, nessun progresso significativo è stato compiuto ormai da molti anni e la percentuale di guarigione è tuttora inferiore al 30%. La svolta potrebbe arrivare da un idea dei ricercatori dell Università Cattolica di Roma, basata sulla combinazione della chemioterapia con la radioterapia ad alte dosi, sin dall inizio del trattamento. Per la radioterapia si utilizza la 131-I-metaiodobenzilguanidina, un composto radioattivo che agisce in modo specifico sulle cellule maligne del neuroblastoma anche se già disseminate. Essa viene traghettata nelle cellule malate attraverso la molecola vettore benzilguanidina : questa porta il suo cargo di iodio radioattivo, in modo selettivo, sola- DIAGNOSI TARDIVA DELLE MALATTIE RARE: MEDICI DI BASE E PEDIATRI POSSONO ATTENUARE IL FENOMENO mente nelle cellule tumorali di neuroblastoma. Infatti, se somministrata ad alte dosi, la 131-I-metaiodobenzilguanidina determina la distruzione specifica delle cellule di neuroblastoma. Gli oncologi pediatri del Gemelli hanno sperimentato l associazione della radioterapia, mediante 131-I-metaiodobenzilguanidina, con i farmaci chemioterapici più attivi contro il neuroblastoma sin dall inizio del trattamento su 13 bambini con neuroblastoma in stadio avanzato. Questa modalità terapeutica non era stata mai tentata prima per il rischio di grave tossicità. E invece, grazie a particolari accorgimenti tecnici, gli effetti collaterali osservati sono stati modesti. I risultati terapeutici finora ottenuti a breve termine sono stati ottimi, e fanno prevedere un miglioramento significativo della percentuale di guarigione in una malattia cosi devastante. Obiettivi così importanti, afferma Mastrangelo, possono essere realizzati solo in centri altamente specializzati dove è indispensabile una stretta collaborazione fra pediatri oncologi e medici nucleari Sanitanews.it Giornale del: 05/04/ May 2011 Non ci sono risposte per tutti i malati rari. Nel 50% dei casi ancora oggi non si raggiunge la diagnosi, e quando la si raggiunge spesso e tardiva. E i trattamenti sono ancora insoddisfacenti per molte di queste malattie. A fronte di tutto questo, sono presenti sul nostro territorio numerosi centri di eccellenza nella diagnosi, nell assistenza e nella ricerca, che interagiscono con un esercito di volontari e con le associazioni dei pazienti. E questa la situazione sulle malattie rare in Italia descritta da Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell Ospedale pediatrico Bambino Gesu di Roma. Come spiega in un intervista piu ampia che si trova sul sito della Fondazione Serono, partendo da questa realta una delle chiavi per migliorare le cose e nella creazione di una rete di centri esperti che devono essere identificati secondo le indicazioni che ci provengono dall Europa. Al medico di famiglia o al pediatra non puo essere chiesto di fare diagnosi di una malattia rara o rarissima - continua -. Se ci riesce e meglio, ma non deve essere questo l obiettivo. E necessario invece far crescere nel medico non specialista la capacita di sospettare quale dei suoi pazienti potrebbe avere una patologia rara, e in presenza di tale sospetto il medico dovrebbe indirizzare il paziente presso un centro esperto in grado di effettuare tutte le indagini utili a perfezionare la diagnosi IL NIH TESTERA, TRA I FARMACI IN USO, QUELLI UTILI PER LE CURE DELLE MALATTIE RARE 03 May 2011 Il NIH Usa, National Institutes of Health, ha affidato al Chemical Genomics Center il compito di ricercare, tra tutte le informazioni relative alle sostanze farmacologiche attive presenti nel browser del Pharmaceutical NCGC Collection, quelle utilizzabili in possibili trattamenti per le oltre malattie rare. L indagine include i farmaci approvati dalle agenzie regolatorie negli Stati Uniti, Canada, Europa e Giappone, e quelli registrati per i test clinici sull uomo. Sono compresi i farmaci in via di sperimentazione. L obiettivo è quello di raccogliere gli oltre composti, già testati sull uomo, allo scopo di utilizzare tutto il potenziale farmaceutico disponibile. Alla vasta operazione di verifica partecipano le associazioni dei malati rari, le industrie farmaceutiche e gli istituti di ricerca. A causa dei costi elevati necessari allo sviluppo di nuovi farmaci esistono terapie solo per meno di 300 malattie rare. L aspettativa è che questa verifica ne produca di nuove. Questo è un passaggio fondamentale per esplorare a pieno la potenzialità di questi farmaci in nuove applicazioni - ha dichiarato Francis S. Collins, direttore del NIH -. La speranza è che questa ricerca possa identificare nuovi trattamenti per le malattie. LA REGIONE SICILIA PRESENTA UN PIANO ASSISTENZIALE PER I MALATI RARI 30 April 2011 La Regione siciliana si allinea al contesto normativo nazionale in tema di malattie rare, ridefinisce la rete dei centri regionali di riferimento con una rete dei presidi di prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare alla luce dell innovato assetto delle aziende sanitarie e istituisce, inoltre, il Registro regionale delle Malattie rare che si in- 10 terfaccia con il Registro Nazionale sia ai fini dell analisi epidemiologica che di governo della domanda. Tali iniziative sono state presentate nel corso di una conferenza stampa che si è svolta al Policlinico Universitario di Palermo e alla quale hanno partecipato fra gli altri l assessore regionale per la Salute Massimo Russo, il prof. Bruno Dallapiccola, rappresentante del Ministero della Salute per le Malattie Rare e direttore di Orphanet-Italia, la piu autorevole banca dati di riferimento internazionale in questo campo, Renza Barbon Galluppi, presidente di Uniamo Fimr Onlus, la federazione che conta 95 associazioni di pazienti in rappresentanza di oltre 600 diverse patologie rare e Lucia Borsellino, direttore generale del dipartimento attivita sanitarie dell Assessorato regionale della Salute.

11 Notizie utili... Neurofibromatosi 1, individuato marcatore in grado di scovare i caratteristici tumori fin dall esordio Dall Università di Humboldt in Germania arrivano notizie importanti per poter sperare di raggiungere importanti traguardi nella lotta alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica multisistemica neurocutanea ereditaria che predispone allo sviluppo di diverse possibili patologie che vanno da macchie benigne color caffellatte sulla pelle, piccoli tumori sotto la pelle, profondi neurofibromi plessiformi e tumori maligni sul rivestimento dei nervi. Un team di ricercatori provenienti da Canada, Germania e Polonia finanziati dall UE ha infatti evidenziato come potrebbe essere possibile utilizzare come biomarcatore per rilevare i tumori legati a questa malattia una semplice analisi del sangue per la proteina inibitoria del melanoma (MIA). Grazie a questo biomarcatore, che sarebbe il primo visto che attualmente non ne esistono, sarebbe possibile individuare la presenza di neurofibromi anche nella fase in cui questi sono ancora così piccoli da non essere visibili a occhio. Il team, finanziato in parte dal progetto EUROGROW ( Pathophysiology of the cartilage growth plate ), ha proceduto nella sua ricerca analizzando i livelli di MIA nel sangue di malati di NF1. Si è scoperto che i pazienti avevano un livello molto alto di siero di MIA e che questo livello dipendeva dal numero e dalle dimensioni dei neurofibromi e dei neurofibromi plessiformi presenti in ogni persona. Le biopsie dei tumori hanno mostrato anche un aumento di MIA a livello cellulare. Il dott. Kolanczyk, ricercatore a capo del progetto, dell Istituto di Genetica medica, Università Humboldt in Germania, commenta: L uso del biomarcatore MIA per testare la presenza e la crescita di neurofibromi plessiformi costituirebbe un metodo più facile e meno costoso per monitorare il decorso clinico del paziente e permetterebbe la rilevazione precoce di tumori, migliorando così la gestione della cura e il risultato. La rilevazione di neurofibromi plessiformi profondi attualmente è possibile solo usando uno scanner per la risonanza magnetica e, visto che questi tumori possono diventare maligni, è importante monitorare da vicino la loro crescita e rilevare segni di trasformazioni maligne il prima possibile. Il progetto EUROGROW coinvolge 11 organizzazioni partner; il suo fine generale consiste nello studio della condrodisplasia, un gruppo estremamente vario e complesso di disturbi genetici rari che colpiscono lo sviluppo dello scheletro. In totale, ci sono oltre 200 fenotipi unici e ben caratterizzati, che vanno da forme relativamente lievi a forme gravi e letali. Ogni persone, 4 sono affette da una di queste malattie; questo significa che nei 25 Stati Membri nei quali le condrodisplasie sono prevalenti, ci sono almeno persone affette. Molti dei singoli fenotipi di displasia scheletrica sono stati raggruppati in famiglie di displasia ossea sulla base di caratteristiche cliniche e radiografiche simili e si pensa che i membri della stessa famiglia abbiano una patofisiologia comune. Per questo motivo, in quanto gruppo di malattie eterogenee, le condrodisplasie hanno un eziologia complessa ma probabilmente hanno meccanismi di base di insorgenza, di progressione e di stadio terminale della malattia simili. Andrea Corò Neurofibromatosi II, a Siena in diretta mondiale rimozione di tumore al nervo acustico 24 Mag 2011 Alla paziente verrà ripristinato l udito grazie ad un dispositivo elettronico di ultima generazione La chirurgia va in diretta mondiale grazie allo streaming sul web per permettere un più veloce passaggio di conoscenze tra la classe medica. Ad aderire a questi programma, unica in Italia, è l Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Le Scotte che comincia con la trasmissione in mondovisione di due interventi all orecchio. Uno di questi interesserà un paziente affetto da Neurofibromatosi di tipo II. Gli interventi in programma verranno eseguiti e trasmessi il prossimo 25 maggio; in sala operatorio ci saranno il dottor Franco Trabalzini, responsabile dell U.O. Chirurgia Otologica e della Base Cranica e il dottor Giuseppe Oliveri, direttore dell U.O.C. Neurochirurgia dell AOU Senese. Verrà effettuata una ricostruzione del timpano e degli ossicini del sistema uditivo di un paziente affetto da sordità spiega Trabalzini - e, successivamente, una rimozione di un tumore del nervo acustico a livello dell angolo ponto-cerebellare in una paziente con una rara sindrome genetica che ha causato anche una sordità contro-laterale. In quest ultimo caso, che riguarda appunto una donna affetta da neurofibromatosi di tipo II, la funzione uditiva verrà ripristinata tramite un sistema elettronico di ultima generazione, inserito nell orecchio interno o nel tronco encefalico dai due chirurghi, coadiuvati dal professor Alessandro Rossi per i rilievi neurofisiologici intraoperatori. Siena sarà l unico centro in Italia collegato con altri ospedali di varie città in tutto il mondo, quali Utrecht, Barcellona, Londra, Dubai, Bruxelles, Hannover, San Paolo, Vienna e Poznam che aderiranno alla stessa iniziativa. Da settembre 2011 spiega infatti Trabalzini il policlinico senese entrerà a far parte di un training program che permetterà di trasmettere ogni settimana sessioni di videochirurgia in diretta con centri internazionali, attraverso un preciso programma formativo secondo gli standard europei. Per seguire l evento on-line, basta collegarsi al sito Lion Web. E un importante riconoscimento internazionale conclude Trabalzini che pone il nostro ospedale come polo di riferimento per la chirurgia di carattere oto-neurologico. La malattia La neurofibromatosi tipo 2 (NF2) è una malattia da predisposizione ai tumori ed è caratterizzata dallo sviluppo di shwannomi e meningiomi multipli. Le persone affette sviluppano inevitabilmente degli shwannomi che interessano entrambi i nervi vestibolari conducendo alla sordità. La maggior parte dei pazienti presenta una sordità, di solito unilaterale all esordio, che può essere accompagnata o preceduta da tinnito. I segni oftalmici comprendono una riduzione dell acuità visiva e la cataratta. La neurofibromatosi tipo 2 è una sindrome da predisposizione ai tumori a trasmissione dominante dovuta alle mutazioni del gene NF2 sul cromosoma 22. Più del 50 per cento dei pazienti presenta nuove mutazioni. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull imaging cerebrale. Sono necessari test genetici presintomatici per la presa in carico delle famiglie affette dalla NF2. È possibile la diagnosi prenatale e preimpianto. La principale diagnosi differenziale si pone con la schwannomatosi. La presa in carico della NF2 è complicata dall elevata morbilità e dalla ridotta attesa di vita. La presa in carico si basa sulla chirurgia, ma anche su controlli regolari e in alcuni casi sulla radioterapia. La prognosi è inversamente proporzionale a un esordio precoce, a numerosi meningiomi e all individuazione di una mutazione tronca. 11

12 Notizie utili... Liguria, i primi a beneficiare del fascicolo elettronico saranno proprio i malati rari 03 Giu 2011 Questo dovrebbe consentire di avere più servizi a partire dai distretti I malati rari della Liguria a breve avranno il loro fascicolo unico elettronico e questo dovrebbe consentirgli in tempi brevi di usufruire di servizi migliori sul territorio, a partire dai distretti di appartenenza. Questo perché la Liguria è, insieme all Emilia Romagna, alla Campania e, proprio da quest anno, anche la Puglia, una delle regioni che ha adottato il sistema informativo Veneto per le malattie rare, uno dei primi creati in Italia dopo la nascita della rete delle malattie rare e che offre in vantaggio di garantire una sola cartella clinica on line. Il sistema, grazie a collegamenti capillari e informatizzati col territorio e dunque con Asl, Farmacie e distretti, dovrebbe garantire un monitoraggio in tempo reale dei malati e allerta immediatamente le farmacie in modo che i farmaci necessari siano disponibili ai pazienti. Si tratta di un sistema che ha numerosi vantaggi, aiuta a tenere il registro dei pazienti e crea uniformità assistenziale sul territorio, tanto che sono in molte le regioni ad averlo ormai adottato. Dopo il Veneto infatti, nel 2004, vi sono entrati Friuli Venezia Giulia e le Province Autonome di Trento e Bolzano creando l Area Vasta per le malattie rare, poi si sono aggiunte anche le altre regioni. Certo, nelle Regioni dove l adesione è più recente il funzionamento non è ancora a Regime, ma come dimostra la notizia data pochi giorni fa dalla Liguria sta comunque procedendo verso una piena realizzazione. Il 24 maggio scorso, nel corso di un convegno sulle malattie rare, la regione ha infatti voluto fare il punto e ne è uscito un dato importante: sono stati circa 1000 i pazienti che si sono rivolti nell ultimo anno allo sportello regionale delle malattie rare e 600 quelli che sono stati diagnosticati. A rendere noto il dato è stato l assessore regionale alla Salute Claudio Montaldo che ha sottolineato come questi numeri che ci hanno consentito di avere un quadro sempre più preciso, pertanto ora è il momento che i distretti siano sempre più consapevoli della situazione epidemiologica sul territorio per arrivare alla seconda fase, ad un dialogo sempre più fitto tra il registro delle malattie rare e i distretti, grazie anche alla tecnologia che consentirà di mettere on line tutti i pazienti, rendendo più trasparenti le esenzioni, le certificazioni, i presidi di riferimento e i piani terapeutici. Da qui la decisione per la quale i pazienti inseriti nel registro regionale delle malattie rare saranno i primi per cui verrà compilato il fascicolo sanitario individuale per offrire alla rete tutta la loro documentazione sanitaria. Osservatorio Malattie Rare php/tumori-rari/732-neurofibromatosi-ii-domani-a-siena-in-diretta-mondiale-rimozione-ditumore-al-nervo-acustico php/politiche-socio-sanitarie/757--liguria-iprimi-a-beneficiare-del-fascicolo-elettronicosaranno-proprio-i-malati-rari COMPLICAZIONI NEUROLOGICHE DELLA NEUROFIBROMATOSI 1 E RUOLO DEL NEUROLOGO NELLA TRANSIZIONE DALL ETÀ EVOLUTIVA ALL ETÀ ADULTA Marina Melone con la collaborazione di Giuditta Pellino e Rossella Uccello I Clinica Neurologica, Centro di Riferimento Neurofibromatosi, Seconda Università di Napoli Facoltà di Medicina, Policlinico Federico II Isola 8, Ed. 10, Via Sergio Pansini 5, I Napoli, Italia marina.melone@unina2.it La Neurofibromatosi 1 (NF1), in precedenza denominata malattia di von Recklinghausen, è un disordine neurocutaneo, trasmesso con modalità autosomica dominante con una incidenza alla nascita di 1/2500 ed un minimo di prevalenza di 1/ Il gene NF1 è localizzato sul cromosoma 17q11.2. La neurofibromina, proteina citoplasmatica prodotta dal gene NF1, regola negativamente il proto-oncogene p21-ras. Circa il 70 80% delle mutazioni causano una proteina tronca. Tuttavia, solo la completa perdita della funzione della proteina determina la tumorogenesi, mentre, la semplice riduzione (circa il 50%) della proteina, detta aploinsufficienza, non modifica il comportamento cellulare. Questo comportamento può essere spiegato con la two-hit-hypothesis avanzata, nel 1971, da Alfred Knudson in una monografia sul retinoblastoma. Secondo Knudson, alla base della cancerogenesi, si ha l inattivazione 12 delle due copie alleliche di un gene oncosoppressore per due eventi mutazionali distinti. Pertanto, nei soggetti che geneticamente sono predisposti a sviluppare neoplasie, come i pazienti con NF1, già eterozigoti per un allele non funzionante del gene NF1 (aploinsufficienza), è necessario un unico evento mutazionale per inattivare anche l altra copia allelica di tale gene, realizzandosi così un deficit di neurofibromina che favorisce la cancerogenesi. Perciò la NF1 può considerarsi un affezione autosomica dominante solo relativamente alla trasmissione familiare, essendo recessiva a livello cellulare. Le mutazioni germinali del locus NF1 danno luogo ad un estrema variabilità fenotipica tra un individuo e l altro, nello stesso individuo in epoche diverse della sua vita e tra un membro e l altro di una stessa famiglia. L analisi comparativa tra tipo o sede di mutazione e fenotipo non consente per ora di individuare una correlazione genotipo-fenotipo. L unica correlazione sembra esserci tra ampie delezioni del gene NF1 (1 4 Mb) e fenotipo grave, caratterizzato dalla precocità di comparsa di neurofibromi cutanei, dalla presenza di dismorfismi (asimmetria facciale, ipertelorismo, fessure palpebrali oblique, pterigium colli, estremità grandi), malformazioni soprattutto cardiovascolari, insufficienza mentale od altri disturbi cognitivi gravi, ed evoluzione maligna dei tumori, ivi compresi i neurofibromi e i gliomi del Sistema Nervoso Centrale (SNC). A dispetto di questa eterogeneità, i criteri clinici che definiscono la NF1 sono le macchie café-au-lait, i neurofibromi (tumori benigni della guaina dei nervi periferici), la lentigginosi in regione inguinale od ascellare, o meno frequentemente a mantellina e/o diffusa, i noduli iridei di Lisch (amartomi diagnosticati con la lampada a fessura) e le caratteristiche displasie ossee delle ossa lunghe e dell ala dello sfenoide. La macrocefalia, la bassa statura e gli angiomi cutanei sono caratteristiche minori della malattia. In genere molte di queste caratteristiche sono età-dipendente, p.e., i neurofibromi cutanei, generalmente, non si sviluppano prima dell adolescenza, e la loro frequenza aumenta con l età. Al contrario, le macchie café-au-lait sono di solito presenti entro l età di 5 anni, ma il loro numero diminuisce con l età, dopo i 50 anni. Le manifestazioni neurologiche coinvolgono l encefalo, i nervi cranici, il midollo e i nervi periferici. Queste includono: cefalea; idrocefalo; disabilità cognitive; epilessia; accidenti cerebrovascolari; leucoencefalopatia; neurofibromi intraspinali e delle radici; paralisi di nervi cranici; radiculo e/o plessopatia; e polineuropatia. I tumori includono: tumori della via ottica solo raramente sintomatici; meningiomi; tumori cerebrali della serie gliale; tumori maligni della guaina del nervo periferico (MP- NST) localmente invasivi, a rapida crescita e a prognosi sfavorevole. In particolare,

13 Notizie utili... l incidenza dei MPNST sporadici è bassa, con un rischio in corso di vita dello 0.001%, ma in associazione alla NF1 (in cui questi tumori sono spesso il risultato della trasformazione maligna dei neurofibromi plessiformi), l incidenza è molto più elevata con un rischio di comparsa durante la vita del 13%. Non c è unitario consenso sull ipotesi che la NF1 sia un indicatore indipendente di peggiore prognosi. E possibile che nei pazienti NF1 le differenze nel profilo genetico e nelle caratteristiche istopatologiche dei MPNST condizionino la prognosi nei due diversi gruppi a confronto. I gliomi della via ottica (OPT) sono presenti in più del 15% dei bambini con NF1 e rappresentano il tumore del SNC più comune correlato alla malattia. Questi pazienti sviluppano tale lesione in genere prima dei 6 anni di vita. Sebbene la loro storia naturale sia indolente, come da noi recentemente pubblicato (2007), in circa 1/3 dei pazienti con NF1, i tumori della via ottica diventano sintomatici e, approssimativamente nel 5% dei casi, la lesione comporterà disturbi del visus, severa proptosi, pubertà precoce e/o idrocefalo. Per contro i noduli di Lisch (amatomi iridei) solitamente si sviluppano nella prima adolescenza, ma non hanno alcun significato clinico. L età adulta è un fattore prognostico indipendente per una più breve sopravvivenza ed è associata allo sviluppo di tumori maligni del SNC localizzati al di fuori della via ottica. I gliomi del troncoencefalo sono il secondo tipo di tumori più frequente nei pazienti NF1 dopo gli OPT. Anche per questo tumore la prognosi è più favorevole nei pazienti NF1. Altri tumori extra-opt, ivi incluso i tumori cerebrali e cerebellari, sono associati a una prognosi sfavorevole. Sebbene anche altri rari tumori del SNC siano stati riportati nei pazienti NF1, incluso l ependimoma, il medulloblastoma e tumori displastici neuroepiteliali, la loro scarsa incidenza non prova una reale correlazione con il fenotipo NF1. C è anche la possibilità di tumori multipli del SNC nello stesso paziente. La prognosi quoad vitam nei pazienti con tumori multipli non differisce da quella dei pazienti con tumore singolo e questa indicazione risulta dall esistenza di tumori compatibili con una lunga sopravvivenza e che come abbiamo già indicato sono quelli che si sviluppano durante l infanzia, a partire dal nervo ottico, e restano asintomatici. Questo riflette la natura della NF1 come tratto familiare neoplastico che predispone sia a tumori benigni che maligni. Il dolore è il primo dei sintomi per frequenza nell età adulta ed è stato correlato ai MPNST, a complicazioni dei neurofibromi intraspinali, a neurofibromi sottocutanei e neurofibromi dei nervi periferici. Nonostante la severità della NF1, nel suo complesso sia considerata aumentare con l età e l aspettativa di vita sia ridotta nei pazienti con NF1, la storia naturale di alcune complicazioni potenzialmente invalidanti o causa di decesso negli adulti con NF1, non è ancora completamente elucidata. La penetranza della NF1 è praticamente del 100% entro l età di 5 anni, e quindi l osservazione dei pazienti NF1 deve di solito cominciare in età pediatrica ma è assolutamente necessario che prosegua in maniera adeguata in età adulta perché il rischio di epilessia, tumori del SNC, lesioni maligne dei nervi periferici, rabdomiosarcomi e tumori intraspinali è riportato per tutta la vita, e non può essere predetto sulla base delle evidenze raccolte nell infanzia. E pertanto necessario lo sviluppo sul territorio nazionale di una rete di trattamento che raggruppi le strutture multidisciplinari nelle quali il monitoraggio clinico deve essere adattato all età del paziente, in modo da assicurare la gestione precoce delle complicanze, quali le difficoltà di apprendimento, il glioma ottico aggressivo, le scoliosi evolutive, l ipertensione arteriosa (stenosi delle arterie renali, feocromocitoma), i tumori maligni, gli accidenti cerebro e cardiovascolari, ma che sostenga anche la ricerca di base per aumentare la conoscenza dei meccanismi di malattia, approfondire la correlazione genotipo-fenotipo ed affiancare ai trattamenti convenzionali approcci terapeutici di genetica molecolare. Amici di gusto... Amici di gusto... Ed ecco la ricetta di questo numero, che è arrivata alla nostra redazione da Elena! Se anche voi volete inviarci le ricette di casa, semplici e con ingredienti reperibili ovunque...siete i benvenuti! Inviatele via mail in formato word o tramite fax o tramite posta ordinaria. Se c è anche una fotografia meglio ancora. Mi raccomando: inserite tutti i passaggi!! Grazie a tutti e..alla prossima ricetta! SBRISOLONA Ingredienti: 400 gr di farina gr di zucchero semolato -160 gr di burro a temperatura ambiente 2 uova - Un pizzico di bicarbonato o di lievito chimico per dolci buccia grattugiata di un limone - Un pizzico di sale Per la farcia: 200 gr di cioccolato bianco gr di panna fresca Procedimento: Tagliare il cioccolato a pezzetti,metterlo in un tegame insieme alla panna liquida e scioglierlo a bagnomaria e lasciare raffreddare. Sulla spianatoia mescolare farina, zucchero, burro, limone sale e bicarbonato e impastarli velocemente formando delle grosse briciole (comunque finchè il burro non si appiccica più sotto le dita). Formare una fontana e mettere al centro le uova; impastare bene il tutto e far riposare, coperto, in frigo. Prendere2/3 dell impasto e stenderlo tra due fogli di carta da forno, con movimenti dal centro verso l esterno e girando spesso la sfoglia per darle una forma rotonda, di spessore sottile (2-3 mm). Aiutandosi con la carta da forno sistemare la sfoglia in una tortiera a cerniera del diametro di 28/30 cm, avendo cura di foderare fin sopra i bordi. Farcire col cioccolato fuso. Stendere la rimanente pasta per formare il coperchio della torta, adagiarlo sul cioccolato e ripiegare i bordi affinchè il cioccolato in cottura non fuoriesca. Cuocere in forno caldo ventilato a 180 C, per circa 25 minuti. Far raffreddare la torta a temperatura ambiente e poi ancora, per almeno 2 ore, in frigo 13

14 si TA. RO TI ti Natale 2011 macchie color caffe-latte e di neurofibromi, nella forma di noduli cutanei e/o sottocutanei. Biglietto Natale 2011 Come ogni anno ecco i nuovi biglietti augurali! Per festeggiare, ricordare e, soprattutto, FORMULARE a clienti, Amici, Parenti, Collaboratori e Fornitori un AUGURIO, UN NF2 è dovuta all alterazione congenita di un gene localizzato sul cromosoma 22. Nel 50 % dei casi è ereditaria, nel restante 50 % compare spontaneamente. È caratterizzata dalla comparsa in età giovanile o adulta, di tumori benigni che colpiscono: il nervo acustico, il cervello ed il midollo spinale. Circa il 30/40 % dei soggetti presenta dei disturbi di apprendimento come: scarsa memoria, difficoltà di lettura, scrittura, linguaggio. Purtroppo per circa il 20 % le conseguenze sono gravi: Tumori cerebrali ed extra erebrali, epilessia, scoliosi grave, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione arteriosa. BUONO D ORDINE AUGURI DI SOLIDARIETÀ QUANTITÀ: Natale in verde n. Natale in azzurro n. Per festeggiare, ricordare Biglietti e, misti soprattutto, FORMULARE a clienti, amici, collaboratori e fornitori un AUGURIO, UN AUGURIO MOLTO SPECIALE =, con i nostri biglietti unici e inconfondibili. =, Sottolineando la SOLIDARIETÀ che la tua AZIENDA, vuole esprimere per una FESTA COSÌ = IMPORTANTE., il ricavato della donazione, verrà impiegato al sostegno della ricerca del gene e del suo sviluppo, per prevenire la formazione e la trasmissione genetica della malattia. L Associazione Neuro Fibromatosi onlus, non ha scopo di lucro, non può contare su fondi o altre risorse, Città: che non siano quelle della solidarietà e del volontariato. Per questo la raccolta fondi è di VITALE IMPORTANZA. PREZZO UNITARIO (1) PERSONALIZZAZIONE (2) n. Totale n. Contributo di spedizione (3) = 12,00 euro TOTALE (1):Contributo unitario dei biglietti con busta 1, se la richiesta supera i 200 biglietti il contributo è di 85 centesimi di euro. (2): con ragione sociale, 15 centesimi di euro a biglietto (min. 100) (3): Spedizioni tramite corriere. Nome: Cognome: Società: Via: n. Cap: Tel. : Cell. : AUGURIO MOL- TO SPECIALE con i nostri biglietti unici e inconfondibili. Sottolineando la SOLIDARIE- TÀ che tu, la tua Natale Il Buono d Ordine può essere inviato per fax al numero NATALE per la SOLIDARIETÀ o via all indirizzo anf@neurofibromatosi.org Natale in VERDE Natale in AZZURRO Biglietti MISTI Tutti i biglietti possono essere personalizzati con i loghi aziendali PREMIATI CON UN GESTO DI SOLIDARIETÀ Si rappresenta che è possibile la deducibilità fiscale per le donazioni a favore di ANF onlus, in quanto essa: -È in possesso della personalità giuridica; -È iscritta al registro Provinciale del Volontariato; -È un Organizzazione non lucrativa di utilità sociale. da parte di: le persone fisiche possono detrarre dall'imposta lorda il 19% dell'importo delle donazioni effettuate alle o.n.l.u.s. (fino ad un massimo di euro 2.065,83 - art. 15, comma 1 lettera i bis del DPR 917/86) le imprese possono dedurre dal reddito di impresa l'importo delle donazioni effettuate alle o.n.l.u.s. per un importo non superiore a euro 2.065,83 o al 2% del reddito di impresa dichiarato (art. 100, comma 2 lettera h del DPR 917/86) le persone e le imprese possono dedurre dal reddito le donazioni ai sensi del DL 14/3/05 n. 35 art. 14 devono essere effettuate tramite: versamenti su c/c postale - bonifici bancari - LE DONAZIONI POSSONO PERVENIRE TRAMITE: Bonifico Bancario su Banca Popolare Emilia Romagna Filiale di Parma Codice IBAN: IT 27 I C/C POSTALE N I dati personali dei destinatari di questo pieghevole saranno trattati con criteri di riservatezza assoluta e non saranno in alcun caso ceduti a terzi, ne diffusi. Chi lo desidera potrà ottenerne la cancellazione o l aggiornamento scrivendo ad: Associazione Neuro Fibromatosi onlus - Via Milano 21/B Parma, titolare del trattamento, ai sensi dell art. 7 del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196: Codice in materia di protezione dei dati personali. LA SOLIDARIETÀ RENDE LA SPERANZA PIÙ FORTE Per informazioni: Associazione Neuro Fibromatosi onlus Via Milano 21/B Parma telefono e fax anf@neurofibromatosi.org su (2 (3 N Co So Vi Ca Te Ce Em U u a 14

15 utilizzando carte e buste pregiate per creare... un MESSAGGIO UNICO DI AUGURI E SOLIDARIETA. Natale 2011 PREZZO UNITARIO (1) AZIENDA, vuole esprimere per una FESTA COSÌ IMPORTANTE. PERSONALIZZAZIONE (2) Il ricavato della donazione, verrà impiegato Contributo al sostegno di spedizione della ricerca del gene e del suo svilup- (3) po, per TOTALE prevenire la formazione e la trasmissione genetica della malattia. (1):Contributo unitario dei biglietti c supera i 200 biglietti il contributo è d (2): con ragione sociale, 15 centesimi (3): Spedizioni tramite corriere. Natale in VERDE Tanti auguri a... Natale in AZZURRO Biglietti MISTI Nome: Cognome: Società: Via: Cap: Tel. : Cell. : Città: Sabato 30 luglio si è sposato Federico Viviani, prezioso collaboratore ANF e sostenitore. Auguriamo a Federico e Silvia i migliori auguri di una felice vita insieme. Un abbraccio affettuoso anche a Francesco e Chiara da parte del Direttivo, dei Responsabili Regionali di ANF, di Sara e di tutti i Soci Volevamo fare tanti complimenti ad Elena Platani, la nostra grafica, che quest anno ha dato un fratellino a Matteo. Tutti i biglietti possono essere personalizzati con i loghi aziendali Un augurio ai genitori ed al fratellino di buona vita ed un BENVENUTO al piccolo Andrea! Il Buono d Ordine può fax al numero 05 o via all indirizzo anf@ Amici per la pelle Direttore Responsabile: Dott.ssa Elisa Pellacani In redazione: C. Melegari, E. Platani, S. Vasé, A. Corò Reg. Trib. di Parma - n. 29 del 6/12/96 Editore: Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B Parma Tel. e Fax Internet: anf@neurofibromatosi.org Stampa: Nero Colore - Correggio I dati personali dei destinatari di Amici per la pelle saranno trattati con criteri di riservatezza assoluta e non saranno in alcun caso ceduti a terzi, né diffusi. Chi lo desidera potrà ottenerne la cancellazione o l aggiornamento scrivendo ad: Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B Parma, titolare del trattamento, ai sensi dell art.7 del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n Codice in materia di protezione dei dati personali.

16 Premiati con un Gesto di Solidarietà! TRASFORMA LA TUA FESTA IN UN GESTO DI SOLIDARIETà Offri agli invitati della TUA festa (matrimonio, anniversario, battesimo, prima comunione, cresima, laurea o altre ricorrenze) la pergamena della solidarietà che attesta il TUO gesto a favore dell Associazione Neuro Fibromatosi - onlus (A.N.F.), fai della tua festa un occasione unica ed originale La pergamena della solidarietà dell A.N.F.: è realizzata su di una preziosa pergamena (21x15 cm) la stessa può essere confezionata, a cura dei festeggiati, arrotolandola e legandola con un nastro ad un sacchetto con i confetti o abbinandola alla bomboniera, unendo la solidarietà alla tradizione più classica. La pergamena della solidarietà dell A.N.F., può essere personalizzata e, per ogni evento, puoi richiederne non meno di 20 unità, versando un contributo per ogni pergamena di almeno 5 (cinque) euro. Richiedere la pergamena della solidarietà è molto semplice, basta compilare il modulo in tutte le sue parti ed effettuare il pagamento con le sue modalità: CONTO CORRENTE POSTALE: IT 63 I CONTO CORRENTE BANCARIO: IT 27 I intestati a: A.N.F. Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - (*) Via Milano, 21b Parma (*) specificare nella causale del pagamento Contributo Pergamena della Solidarietà TUTTE LE DONAZIONI VERRANNO IMPIEGATE A FAVORE DELLA RICERCA GENETICA ED AL SOSTEGNO DEGLI AFFETTI DA NEUROFIBROMATOSI. ALTRE INFORMAZIONI SONO DISPONIBILI PRESSO L ASSOCIAZIONE NEURO FIBROMATOSI onlus VIA MILANO 21/B - PARMA - TEL. E FAX anf@neurofibromatosi.org