Sommario. Diversità genetica a livello di sequenza Trovare gli SNP Genotipizzare gli SNP Principali applicazioni

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2 Sommario Diversità genetica a livello di sequenza Trovare gli SNP Genotipizzare gli SNP Principali applicazioni

3 SNP: definizioni Polimorfismo al singolo nucleotide, in genere si intende la sostituzione di una base alcuni autori includono anche i polimorfismi di inserzione/ delezione di una base. Più frequente tipo di variazione genetica Per lo più bi-allelici, a causa della loro dipendenza dal tasso di mutazione spontanea nella specie (nel range di 1 x 10-6 per generazione). Parametri che quantificano la frequenza e l informatività degli SNP: S: frequenza con cui si trovano nucleotidi segreganti (cioè polimorfici) lungo il genoma. (1 / bp nella specie umana, molto variabile nelle altre specie e nelle colture agrarie) MAF (minor allele frequency = frequenza dell allele minore): l informatività di uno SNP è funzione di quanto siano bilanciate le frequenze dei due alleli nella popolazione, idealmente, con p (frequenza di un allele) + q (frequenza dell altro allele) = 1, p = q = 0.5.

4 SNP Da: Wikipedia

5 Frequenza degli SNP nelle piante Specie Frequenza (S) References Orzo 1 / Rolstocks et al., 2005; Kota et al., 2008 Mais 1 / Ching et al., 2002; Jones et al., 2009 Riso (indica) 1 / 270 Han and Xue, 2003 Riso (japonica) 1 / 5,700 Yamamoto et al., 2010 Frumento 1 / Somers et al. 2003; Ravel et al Melo 1 / 52 Micheletti et al. submitted Arabidopsis 1 / 336 Schmid et al 2003 Uomo 1 / Sachidanandam et al 2001

6 Mappaggio per associazione

7 Basi del mappaggio per associazione Ricerca di una correlazione statistica tra marcatori e fenotipo utilizzando una collezione di individui non strettamente collegati da pedigree (es. collezioni di germoplasma) Utilizzo il residuo linkage disequilibrium (LD) tra marcatore e gene che controlla il fenotipo L effettivo livello di LD deve essere verificato empiricamente

8 Linkage disequilibrium (disequilibrio di associazione) Due alleli a loci diversi in una popolazione sono in linkage disequilibrium (LD) quando sono presenti in un inividuo piu frequentamente di quanto atteso su base casuale Associazione non bilanciata e non independente tra varianti alleliche a due loci nell ambito di una popolazione.

9 Aplotipo: la combinazione di alleli a loci limitrofi (associati) presenti su un singolo cromosoma Parentale A Aplotipo A Parentale B Aplotipo B alto LD Meiosis Meiosis 2 Nuovi aplotipi Meiosis 3 basso

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11 Approcci di mappaggio per associazione Figura Basi teoriche del mappaggio genetico per associazione: (A) l approccio basato sulla scansione di un genoma consiste nel genotipizzare ad un certo numero di loci gli individui di una popolazione al fine di correlare i polimorfismi o gli aplotipi di specifici geni con i fenotipi; (B) Organizzazione dei blocchi aplotipici nei cromosomi in relazione alla ubicazione dei geni e delle regioni ad elevata ricombinazione (hot spots) (modificata da: Rafalski e Morgante, 2003).

12 - Il disequilibrio da associazione (LD) tra marcatori, geni e caratteri viene utilizzato per mappare i fattori genetici che controllano: - Caratteri mendeliani - Caratteri quantitativi

13 Linkage disequilibrium e risoluzione genetica LD elevato LD basso Richiede meno marcatori Scarsa risoluzione di mappa Ideale per una ricerca sull intero genoma Richiede molti marcatori Elevata risoluzione di mappa Ideale per l approccio del gene candiato Mod. from Rafalski A., 2002, Curr Opin Plant

14 LD nelle piante LD varia molto tra specie, entro specie ed a seconda della regione cromosomica LD (r 2 ) decay over bp in six maize genes (Wilson et al Plant Cell) Mais: da 2 kb (collezione di vecchie razze locali) fino a 600 kb (collezioni di linee elite moderne) Arabidopsis: da 100 kb fino ad alcuni cm Riso: fino a100 kb nel riso coltivato Orzo: >200 kb nel materiale elite

15 Livelli di LD in specie diverse Tabella Linkage disequilibrium (LD) in alcuni organismi in relazione a distanza genetica (cm) o fisica (kb). Barcaccia e Falcinelli, vol III, pag 1016.

16 Buckler and Thornsberry, 2002, Current Opinion in Plant Biology

17 QTL mapping and cloning strategies Linkage mapping (biparental) QTL coarse mapping Near isogenic lines (NILs) Positional cloning Resolution cm kb Association mapping (set of accessions) genome-wide (high LD panel) candidate gene (low LD panel) Candidate gene validation

18 Gli SNP sono ampiamente utilizzati nello studio del linkage disequilibrium a livello genomico Linkage disequillibrium across the maize 10 chromosomes measured with 914 SNPs on 632 inbred lines. Only SNPs with a minor allele frequency greater than 0.05 are shown (Yan et al 2009 PLoS ONE 4(12): e8451).

19 Genotipizzazione ad alta densità del genoma per analisi di associazione (Genome-Wide Association Mapping) 8,590 SNPs 553 linee pure di mais Fenotipo: contenuto di acido oleico nell embrione Massima associazione tra SNP e fenotipo in corrispondenza del gene candidato Fad2 (Fatty acid desature) Belò et al, MGG 2008

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