Diagnostica e Ricerca San Raffaele S.p.A.

Transcript

1 Vademecum 2013 Edizione Marzo 2013

2 17 Beta Estradiolo Siero NTN Se consegnato entro 8 ore dal prelievo il campione può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (20-25 C). Il siero separato è stabile 3 giorni a 2 8 C. Per tempi di conservazione superiori è necessario congelare il siero a 20 C e spedire il campione in ghiaccio secco. E2 3 ml 2 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: pg/ml Bambini (<10 anni) < 25; Maschi < 51; Donne: Fase follicolare ; Fase ovulatoria ; Fase luteinica ; Post menopausa < 48. Metodo analitico: EIA CV tipico: Idrossiprogesterone Siero NTN Il campione è stabile a temperatura ambiente fino a 4 ore dal prelievo, a C per 24 ore. Per tempi di conservazione superiori occorre centrifugare il campione e congelare il siero a temperature inferiori a - 10 C (trasporto in ghiaccio secco). 17OHPR 2 ml 7 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: ng/ml Neonati 5-30 giorni 0,7-2,5; Neonati giorni 0,5-2,3; 2 mesi - 14 anni 0,1-1,7; Adulti Maschi 0,5-2,1; Femmine Fase follicolare 0,1-0,8; Fase luteale 0,6-2,30; Fase ovulazione 0,3-1,4; Gravidanza III trimestre 2,0-12,0; Post menopausa 0,13-0,51; Metodo analitico: Immunoenzimatico CV tipico: Butossietanolo Urinario Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). BUTOS 10 ml 15 gg Unità di Misura: mg/l Soggetti esposti: non definito Sensibilità del metodo: 0.5 mg/l Metodo analitico: HPLC CV tipico: 2 Butossietanolo Urinario fine turno urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). BUTOSD 10 ml 15 gg Unità di Misura: mg/l Soggetti esposti: non definito Sensibilità del metodo: 0.5 mg/l Metodo analitico: HPLC CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 1 di 302

3 2,5 Esandione - Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ESAND 10 ml 15 gg Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti non esposti: =< 0,5 Soggetti esposti < 5,0 Metodo analitico: HPLC CV tipico: 2,5 Esandione - Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ESANP 10 ml 15 gg Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti non esposti: =< 0,5 Soggetti esposti < 5,0 Metodo analitico: HPLC CV tipico: 9-OH-Risperidone Plasma Litio Eparina/Siero NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 24 ore; per tempi di trasporto superiori alle ventiquattro ore occorre centrifugare, separare il plasma e congelarlo a temperature inferiori a - 10 C (trasporto in ghiaccio secco). 9OHRIS 2 ml 8 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: ng/ml Metodo analitico: LC/MS CV tipico: Ac. IgG anti NMO (anti Acquaporina 4 compatibile) Siero NTN Si consiglia di centrifugare il campione e di inviare solo il siero; se non è possibile inviarlo in giornata, conservarlo a +2-8 C fino a tre-quattro giorni. Per periodi più lunghi, congelare a -20 C. Il trasporto può avvenire a temperatura ambiente, ma se nella stagione estiva è consigliato un trasporto a temperatura controllata (+2-8 C). Indicare possibilmente sulla richiesta il n telefonico del reparto richiedente ed il nominativo di un referente. AQP4 10 gg 1 volta a settimana Assenti Metodo analitico: Immunofluorescenza indiretta CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 2 di 302

4 Acanthamoeba ricerca nello Scraping corneale Biopsia NTN Il prelievo viene sempre eseguito dall'oculista e deve essere inoculato in una provetta contenente 1 ml di soluzione salina di Page (eventualmente da richiedere al Laboratorio). Inoltre parte del materiale deve essere scaricato direttamente su un vetrino portaoggetto e fissato. LAMSCA 10 gg Tutti i giorni dal lunedì al venerdì Non applicabile Metodo analitico: Microscopico e colturale CV tipico: Acanthamoeba spp., ricerca molecolare su scraping corneale Scraping corneale NTN Il campione deve essere consegnato in giornata al laboratorio, in alternativa conservare a C per un massimo di 48 ore. ACAPCR 4 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: Negativo Metodo analitico: Real time PCR CV tipico: Acetato di Butile (Fine turno) Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ACBUTD 10mL 15 gg 1 Volta la settimana Unità di Misura: mg/l Non proposti Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: Acetato di Butile (inizio turno) Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ACBUTI 10mL 15 gg 1 Volta la settimana Unità di Misura: mg/l Non proposti Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 3 di 302

5 Acetato di etile Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ACETIL 10 ml 15 gg Unità di Misura: mg/l soggetti esposti: non proposti Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: Acetone nelle urine Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ACETON 10 ml 12 gg Unità di Misura: mg/l Soggetti non esposti = < 2,00 Soggetti esposti = < 50 Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: Acetone nelle urine Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ACETOD 10 ml 12 gg Unità di Misura: mg/l Soggetti non esposti = < 2,00 Soggetti esposti = < 50 Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: Acidi Biliari Siero NTN Stabile 15 giorni a +2-8 C. ACBIL 2 ml 3 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: µmol/l < 10,0 Metodo analitico: spettrofotometria CV tipico: 9.5 Acido 5 Idrossindolacetico Urine NTN Se consegnato entro 48 ore, il campione acidificato (ph <2) può essere conservato e trasportato alla temperatura di 2 8 C. Per tempi più lunghi è necessario il congelamento a 20 C ed il trasporto in ghiaccio secco. 5HIAA 10 ml 8 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: mg/24h Metodo analitico: HPLC CV tipico: 10.3 venerdì 8 marzo 2013 Pagina 4 di 302

6 Acido Butossiacetico urinario (fine turno) Urine fine turno NTN Urina stabile 15 giorni a +2 / +8 C BUTACD 10 ml 15 gg Unità di Misura: mg/g creatinina Non esposti: non dosabile; esposti: fino a 200 Metodo analitico: HPLC CV tipico: Acido Butossiacetico urinario (inizio turno/random) Urine inizio turno/random NTN Urina stabile 15 giorni a +2 / +8 C BUTAC 10 ml 15 gg Unità di Misura: mg/g creatinina Non esposti: non dosabile; esposti: fino a 200 Metodo analitico: HPLC CV tipico: Acido delta Amino Levulinico - Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ALAUD 10 ml 12 gg Unità di Misura: mg/l Soggetti non esposti < 6 Metodo analitico: Cromatografico/ colorimetrico CV tipico: Acido delta Amino Levulinico - Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ALAU 10 ml 12 gg Unità di Misura: mg/l Soggetti non esposti < 6 Metodo analitico: Cromatografico/ colorimetrico CV tipico: Acido delta Ammino Levulinico Deidrasi Sangue Litio Eparina NTN Il campione deve pervenire al laboratorio entro 12/24 ore dal prelievo. Conservare alla temperatura di +2-8 C. ALAD 2 ml 15 gg Unità di Misura: U/mL di eritrociti >20 Metodo analitico: Colorimetrico CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 5 di 302

7 Acido Etossiacetico urinario Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ETOX 10 ml 24 gg Ogni 20 giorni Unità di Misura: mg/g creatinina Non esposti: non proposti Esposti fine turno, fine settimana lavorativa: < 100 Metodo analitico: HPLC CV tipico: Acido Fenilgliossilico Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). GLIOS 10 ml 8 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti esposti =100 (BEI) Metodo analitico: HPLC CV tipico: 7.9 Acido Fenilgliossilico Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). GLIOSD 10 ml 8 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti esposti =100 (BEI) Metodo analitico: HPLC CV tipico: 7.9 Acido Formico urinario - Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). FORMD 10 ml 12 gg In base alle richieste Unità di Misura: mg/g di creatinina Soggetti non esposti < 18 Soggetti esposti < 80 Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: Acido Formico urinario - Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). FORM 10 ml 12 gg In base alle richieste Unità di Misura: mg/g di creatinina Soggetti non esposti < 18 Soggetti esposti < 80 Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 6 di 302

8 Acido Ippurico nelle urine Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). IPPD 10 ml 7 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti esposti = 1600 (B.E.I) Metodo analitico: HPLC CV tipico: 6.4 Acido Ippurico nelle urine Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). IPPI 10 ml 7 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti esposti = 1600 (B.E.I) Metodo analitico: HPLC CV tipico: 6.4 Acido Mandelico nelle urine Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 24 ore; per tempi di trasporto superiori alle ventiquattro ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). MAMD 10 ml 7 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti esposti = 400 (BEI) Metodo analitico: HPLC CV tipico: 9.7 Acido Mandelico nelle urine Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 24 ore; per tempi di trasporto superiori alle ventiquattro ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). MAM 10 ml 7 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti esposti = 400 (BEI) Metodo analitico: HPLC CV tipico: 9.7 Acido Metilippurico nelle urine Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). MED 10 ml 7 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti esposti = 1500 (B.E.I) Metodo analitico: HPLC CV tipico: 3.8 venerdì 8 marzo 2013 Pagina 7 di 302

9 Acido Metilippurico nelle urine Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). MEP 10 ml 7 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/g creatinina Soggetti esposti = 1500 (B.E.I) Metodo analitico: HPLC CV tipico: 3.8 Acido micofenolico sierico/plasmatico Plasma Litio Eparina/Siero NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 24 ore; per tempi di trasporto superiori alle ventiquattro ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). MICOFE 3 Ml 8 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/l 1,5-5 Metodo analitico: HPLC/MS CV tipico: 0 Acido Omovanillico Urine Urine NTN ll campione acidificato può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 12 ore; per tempi di trasporto superiori alle dodici ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). Come campione basta una aliquota di 10 ml. NB= segnalare sul contenitore la diuresi. HVA 10 ml 8 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: mg/24h 0-6,2 Metodo analitico: HPLC CV tipico: Acido Ossalico sierico Siero NTN Se consegnato entro 8 ore dal prelievo il campione può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (< 25 C) o a 2-8 C. Per tempi di conservazione superiori è necessario separare e congelare il siero a 20 C e spedire il campione in ghiaccio secco. OSSALS 2 ml 7 gg 2 volte la settimana Unità di Misura: mg/l 1,7-3,5 Metodo analitico: HPLC CV tipico: 10 venerdì 8 marzo 2013 Pagina 8 di 302

10 Acido Transmuconico urinario - Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle 48 ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). MUCOND 10 ml 15 gg In base alle richieste Unità di Misura: µg/g creatinina Non fumatori < 300 Soggetti esposti < 500 Metodo analitico: HPLC CV tipico: Acido Transmuconico urinario - Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle 48 ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). MUCONI 10 ml 15 gg In base alle richieste Unità di Misura: µg/g creatinina Non fumatori < 300 Soggetti esposti < 500 Metodo analitico: HPLC CV tipico: Acido Tricloroacetico urine Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). TCAD 10 ml 12 gg 3 Volte la settimana Unità di Misura: mg/l Soggetti non esposti: non rilevabili; Esposti a tricloroetilene < 15; Esposti a metilcloroformio < 10 Metodo analitico: HPLC CV tipico: Acido Tricloroacetico urine Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). TCA 10 ml 12 gg 3 Volte la settimana Unità di Misura: mg/l Soggetti non esposti: non rilevabili; Esposti a tricloroetilene < 15; Esposti a metilcloroformio < 10 Metodo analitico: HPLC CV tipico: Acido valproico Siero NTN Se consegnato entro 8 ore dal prelievo il campione (non centrifugato) può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (< 25 C). Per tempi di conservazione fino ad 1 settimana è necessario separare il siero e conservare e spedire il campione a 2 8 C. Per tempi maggiori congelare il campione e spedire in ghiaccio secco. VAL 3 ml 2 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: µg/ml Metodo analitico: immunometrico CV tipico: 4 venerdì 8 marzo 2013 Pagina 9 di 302

11 Acido Vanilmandelico - urinario Urine NTN Se consegnato entro 48 ore, il campione acidificato (ph <2) può essere conservato e trasportato alla temperatura di 2 8 C. Per tempi più lunghi è necessario il congelamento a 20 C ed il trasporto in ghiaccio secco. Come campione basta una aliquota di 10 ml. NB= segnalare sul contenitore la diuresi. UVMA 10 ml 8 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: mg/24h Metodo analitico: HPLC CV tipico: 8.4 Acondroplasia, Analisi mutazione per(*) Sangue intero in EDTA NTN Conservare e spedire a +2-8 C entro 24 ore dal prelievo. Per tempi di trasporto superiori alle 24 ore congelare a -20 C. Quantitativo del prelievo Adulti: 14 ml Bambini: 6 ml Neonati: 2-3 ml MUTACO 14 ml 20 gg Variabili Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Acqua lavaggio endoscopio, Esame colturale Acqua NTN Il campione va conservato in frigorifero per non più di 24 ore. LAMWEL 45 ml 4 gg Tutti i giorni dal lunedì al venerdì Unità di Misura: cfu/ml Metodo analitico: Colturale CV tipico: ADDIS, Conta di Urine NTN I campioni devono essere conservati e trasportati in contenitori refrigerati alla temperatura di +2-8 C entro 4/6 ore dalla raccolta. ADDIS 10 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: milioni/24 h Emazie ; Leucociti ; Cilindri Metodo analitico: Microscopico CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 10 di 302

12 Adenovirus, DNA, test qualitativo Liquor - Tamponi - Plasma EDTA, NTN Inviare il campione in Laboratorio subito dopo l esecuzione della rachicentesi. Se l arrivo del campione è previsto in laboratorio entro 2-4 ore, il campione può essere mantenuto a temperatura ambiente durante la spedizione. Se il tempo tra il prelievo e l arrivo al laboratorio è compreso tra 5 e 24 ore, conservare il campione a +2-8 C e il campione deve essere trasportato in panetti refrigerati o ghiaccio. Per tempi di conservazione superiori alle 24 ore, il campione deve essere congelato, conservato a -20 C -80 C e trasportato in ghiaccio secco. Per il plasma/siero, inviare al laboratorio entro 24 ore dal prelievo. Oltre le 24 ore centrifugare (3000 rpm per 10 minuti), trasferendo il plasma in criovials, congelare a -20 C o a -80 C e spedire al Laboratorio in ghiaccio secco. Per urine e feci: il campione può essere trasportato a temperatura ambiente o refrigerato a +2-8 C. ADENO L. 0,5 ml- Pl. 3 ml 10 gg Ogni 10 giorni Unità di Misura: Negativo Metodo analitico: Real time PCR CV tipico: Adenovirus, ricerca antigene nelle feci feci NTN Se il campione non può essere consegnato in laboratorio entro 4 ore, congelare a -20 C e trasportare in ghiaccio secco. AGADEN 2 gg Unità di Misura: Negativo Metodo analitico: Immunocromatografico CV tipico: 0 Adiuretina (ADH) Plasma EDTA K3 NTN Centrifugare a freddo e separare il plasma entro 30 minuti dal prelievo. Conservare e trasportare a -20 C. ADH 2 ml 15 gg Ogni 3 settimane Unità di Misura: pmol/l < 13 Metodo analitico: RIA CV tipico: 11.3 Adrenalina plasmatica plasma EDTA K3 NTN Centrifugare a freddo e separare il plasma entro 30 minuti dal prelievo. Conservare e trasportare a -20 C. ADRS 2 ml 20 gg 1 volta al mese Unità di Misura: pg/ml Metodo analitico: HPLC CV tipico: 8 venerdì 8 marzo 2013 Pagina 11 di 302

13 ADV, Determinazione del genotipo ADVGEN 15 gg materiali vari NTN x2 Unità di Misura: negativo Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Alanina Aminotransferasi Siero NTN Se prelevato in provetta con separatore di siero, il campione, tappato e centrifugato entro 1-2 ore dal prelievo, può essere conservato fino a 24 ore e trasportato a temperatura ambiente. La refrigerazione a 2 8 C estende la stabilità del campione a 5 giorni. ALT 3 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: U/L Maschi 6-59 Femmine 6-41 Metodo analitico: IFCC con Piridossalfosfato CV tipico: 4 Albinismo oculare X-linked, ricerca di mutazioni per(*) Sangue intero in EDTA NTN 91303x Conservare e spedire a +2-8 C entro 24 ore dal prelievo. Per tempi di trasporto superiori congelare a -20 C. Quantitativo del prelievo: Adulti 14 ml Bambini 6 ml Neonati 2-3 ml MUTOA1 14 ml 20 gg Variabili Metodo analitico: PCR e Sequenziamento automatico CV tipico: Albumin Excretion Rate Urine NTN Il campione è stabile 12 ore a temperatura ambiente (< 25 C) e 5 giorni a 2-8 C. AER 1 ml 3 gg 3 volte a settimana Unità di Misura: µg/min < 20 Metodo analitico: Immunonefelometrico + calcolo CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 12 di 302

14 Albumina Siero NTN Se prelevato in provetta con separatore di siero, il campione, tappato e centrifugato entro 1-2 ore dal prelievo, può essere conservato fino a 24 ore e trasportato a temperatura ambiente. La refrigerazione a 2 8 C estende la stabilità del campione a 5 giorni. ALB 3 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: g/l Da 0 a 4 giorni 28,0-44,0; Da 4 a 7 giorni 38,0-54,0; Dalla 1settimana ai 14 anni 38,0-54,0; Dai 14 ai 18 anni 32-45; Dai 18 ai 60 anni 35-50; > 60 anni 34-48; Metodo analitico: Verde di bromocresolo CV tipico: 2 Alcool Butilico nel sangue Sangue Litio Eparina NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). BUT 2 ml 10 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/l Non proposti Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: Alcool Etilico nel sangue Siero NTN Se consegnato entro 48 ore dal prelievo il campione (non centrifugato) può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (20-25 C). La refrigerazione a 2 8 C è consigliata, ma non indispensabile. Importante la chiusura ermetica del campione. ETIL 2 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: g/l Metodo analitico: Enzimatico CV tipico: 5 Alcool Isobutilico nel sangue Sangue Litio Eparina NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ISOB 2 ml 10 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: mg/l non proposti Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 13 di 302

15 Alcool Isopropilico nel sangue Sangue Litio Eparina NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ISOP 2 ml 12 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: mg/l non proposti Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: Alcool Isopropilico urinario - Fine Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ISOPFT 10 ml 12 gg 1 Volta la settimana Unità di Misura: mg/l Non rilevabile Metodo analitico: Gas Cromatografia CV tipico: Alcool Isopropilico urinario - Inizio Turno Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ISOPIT 10 ml 12 gg 1 Volta la settimana Unità di Misura: mg/l Non rilevabile Metodo analitico: Gas Cromatografia CV tipico: Alcool Propilico nel sangue Sangue Litio Eparina NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). PROP 2 ml 10 gg Ogni 7 giorni Unità di Misura: mg/l Non rilevabile Metodo analitico: Gas cromatografia CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 14 di 302

16 Aldolasi Siero NTN Centrifugare entro 30 minuti dal prelievo e separare il siero. Se consegnato entro 8 ore il siero può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (20 25 C). Per tempi di conservazione più lunghi congelare il siero a 20 C e spedire il campione in ghiaccio secco. ALS 3 ml 3 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: U/L Metodo analitico: UV NADH CV tipico: 5.8 Aldosterone in clinostatismo Siero NTN Se consegnato entro 8 ore dal prelievo il campione può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (< 25 C). Il siero separato è stabile 4 giorni a 2 8 C. Per tempi di conservazione superiori è necessario congelare il siero a 20 C e spedire il campione in ghiaccio secco. ALDCL 3 ml 7 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: pg/ml Metodo analitico: Radioimmunologico CV tipico: 8 Aldosterone in ortostatismo Siero NTN Se consegnato entro 8 ore dal prelievo il campione può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (< 25 C). Il siero separato è stabile 4 giorni a 2 8 C. Per tempi di conservazione superiori è necessario congelare il siero a 20 C e spedire il campione in ghiaccio secco. ALDOR 3 ml 7 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: pg/ml Metodo analitico: Radioimmunologico CV tipico: 8 Aldosterone urinario Urine NTN Il campione deve essere aliquotato in provette da 10 ml, confezionato ed etichettato in modo conforme alle norme vigenti in materia di trasporto di campioni clinici ed agenti infettivi. Il campione può essere conservato a temperatura ambiente se giunge in laboratorio entro le quattro ore dal prelievo; per tempi di trasporto superiori alle quattro ore il campione deve essere congelato a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). NB= Riportare sempre la diuresi sul contenitore. ALDUR 1 ml 10 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: µg/24h Dieta normale 6-25 Dieta ad alto contenuto di NaCl 0-6 Dieta a basso contenuto di NaCl Metodo analitico: Radioimmunologico CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 15 di 302

17 Alfa 1 Antitripsina Siero NTN Se prelevato in provetta con separatore di siero, il campione, tappato e centrifugato entro 1-2 ore dal prelievo, può essere conservato fino a 24 ore e trasportato a temperatura ambiente. La refrigerazione a 2 8 C estende la stabilità del campione a 5 giorni. A1AT 0,5 ml 5 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: g/l 1-2 Metodo analitico: Immunonefelometrico CV tipico: 6 Alfa 1 Glicoproteina Acida Siero NTN Se prelevato in provetta con separatore di siero, il campione, tappato e centrifugato entro 1-2 ore dal prelievo, può essere conservato fino a 24 ore e trasportato a temperatura ambiente. La refrigerazione a 2 8 C estende la stabilità del campione a 5 giorni. MUCO 1 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: g/l Metodo analitico: Immunoturbidimetrico CV tipico: 8 Alfa 2 Antiplasmina Plasma citrato NTN Il campione deve pervenire al laboratorio entro 4-5 ore dal prelievo e non deve subire elevati sbalzi termici. Se non fosse possibile inviare il campione nei tempi indicati, procedere come segue: Centrifugare ( a 3000 rpm per almeno 10 minuti) trasferire il plasma in provette di plastica (criovials). Preparare possibilmente una aliquota da 1ml circa per ogni esame richiesto. Congelare il campione se possibile con metanolo e ghiaccio secco oppure ponendo lo stesso a C. Inviare i campioni congelati in contenitori appositi contenenti ghiaccio secco. Si consiglia, durante il trasporto di conservare i contenitori a temperature non superiori a +15 C. PLINH 2,70 ml 10 gg 1 Volta la settimana Metodo analitico: Cromogenico CV tipico: 8.6 Alfa Feto Proteina Siero NTN Se prelevato in provetta con separatore di siero, il campione, tappato e centrifugato entro 1-2 ore dal prelievo, può essere conservato fino a 24 ore e trasportato a temperatura ambiente. La refrigerazione a 2 8 C estende la stabilità del campione a 5 giorni. AFP 3 ml 2 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: ng/ml < 10 Valori di riferimento per settimana di gravidanza settimana < settimana settimana Metodo analitico: Immunofluorimetrico CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 16 di 302

18 Alfa Feto Proteina su liquido Amniotico Liq. Biologico NTN Stabile 24 ore a temperatura ambiente, 5 giorni a 2-8 C AFPLA 1 ml 6 gg Tutti i giorni dal lunedì al venerdì Unità di Misura: < 2.5 Mom Metodo analitico: Immunofluorescenza CV tipico: Alfa2 Macroglobulina Siero NTN Se consegnato entro 8 ore dal prelievo il campione può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (< 25 C) o a 2-8 C. Fino a 5 giorni conservare a +4 C. Per tempi di conservazione superiori è necessario separare e congelare il siero a 20 C e spedire il campione in ghiaccio secco. A2MACR 7 gg 1 Volta la settimana Unità di Misura: g/l 1-5 giorni: gg: gg - 6 mesi: mesi - 1 anno: anni: anni: anni: anni: anni: anni: uomini anni: donne anni: uomini anni: donne anni: uomini anni: donne anni: uomini anni: donne anni: uomini anni: donne anni: uomini anni: donne anni: uomini > 85 anni: donne anni: donne > 85 anni: Metodo analitico: nefelometria CV tipico: Allotrapianto di midollo, Analisi Sangue intero in EDTA NTN Conservare e spedire a +2-8 C entro 24 ore dal prelievo. Per tempi di trasporto superiori alle 24 ore congelare a -20 C. Quantitativo del prelievo Adulti: 14 ml Bambini: 6 ml Neonati: 2-3 ml MUTVNT 14 ml 20 gg Variabili Metodo analitico: PCR ed elettroforesi CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 17 di 302

19 Alluminio - sierico Siero NTN ATTENZIONE: USARE SOLO PROVETTE PER METALLI IN TRACCE. Se consegnato entro 8 ore dal prelievo il campione può essere conservato e trasportato a temperatura ambiente (< 25 C). Il siero separato (sempre in provetta di vetro speciale) è stabile 7 giorni a +2 8 C. AL 3 Ml 12 gg Ogni 15 giorni * Unità di Misura: µg/l < 10 Metodo analitico: ICP CV tipico: 6.7 Alluminio urinario Urine NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 48 ore; per tempi di trasporto superiori alle quarantotto ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). ALUR 10 ml 12 gg Unità di Misura: µg/l Soggetti non esposti < 20 Soggetti esposti =< 200 Metodo analitico: ICP CV tipico: 6.7 Aloperidolo Plasma Litio Eparina/Siero NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 24 ore; per tempi di trasporto superiori alle ventiquattro ore occorre centrifugare, separare il plasma e congelarlo a temperature inferiori a - 10 C (trasporto in ghiaccio secco). ALOPER 2 ml 8 gg 1 volta la settimana Unità di Misura: ng/ml 5-20 Metodo analitico: LC/MS CV tipico: Amfetamine nelle urine Urine NTN I campioni devono essere conservati e trasportati in contenitori refrigerati alla temperatura di +2-8 C entro 12/24 ore dalla raccolta. AMFE 10 ml 4 gg Tutti i giorni, anche in regime di urgenza Unità di Misura: Assente, cut-off 500 ng/ml Metodo analitico: KIMS CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 18 di 302

20 Amfetamine nelle urine, test di conferma Urine NTN AMFCON 60 ml 10 gg 1 volta a settimana Unità di Misura: Inferiore al limite di quantificazione Metodo analitico: LC-MS CV tipico: Amfetamine su urine, ricerca a fini medico legali Urine NTN UAMFE 4 gg Unità di Misura: assente Metodo analitico: KIMS-EIA CV tipico: Amfetamine, ricerca in matrice cheratinica (capello) Capello NTN CAMFE 10 gg Unità di Misura: Metodo analitico: LC-MS CV tipico: Amilasi del drenaggio Drenaggio NTN Stabile 2 giorni a temperatura ambiente, 10 giorni a 2-8 C. AMSDR 3 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: U/L Metodo analitico: Enzimatico colorimetrica (BpNGP) CV tipico: 4 Amilasi del drenaggio 1 Drenaggio NTN Stabile 2 giorni a temperatura ambiente, 10 giorni a 2-8 C. AMSDR1 3 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: U/L Metodo analitico: Enzimatico colorimetrica (BpNGP) CV tipico: 4 venerdì 8 marzo 2013 Pagina 19 di 302

21 Amilasi pancreatica - sierica Siero NTN Se prelevato in provetta con separatore di siero, il campione, tappato e centrifugato entro 1-2 ore dal prelievo, può essere conservato fino a 24 ore e trasportato a temperatura ambiente. La refrigerazione a 2 8 C estende la stabilità del campione a 5 giorni. AMSP 3 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: U/L Metodo analitico: Immuno inibizione (PNPG7) CV tipico: 1.7 Amilasi totale - sierica Siero NTN Se prelevato in provetta con separatore di siero, il campione, tappato e centrifugato entro 1-2 ore dal prelievo, può essere conservato fino a 24 ore e trasportato a temperatura ambiente. La refrigerazione a 2 8 C estende la stabilità del campione a 5 giorni. AMS 3 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedi al Unità di Misura: U/L Metodo analitico: Enzimatico colorimetrica (BpNGP) CV tipico: 1.9 Amilasi totale - urine Urine NTN Urine: stabile 2 giorni a temperatura ambiente, 10 giorni a 2-8 C. AMSUR 10 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: U/L < 650 Metodo analitico: Enzimatico colorimetrica (BpNGP) CV tipico: 4 Amilasi totale - urine (SPLINT) Urine NTN Urine: stabile 2 giorni a temperatura ambiente, 10 giorni a 2-8 C. AMSUR2 5 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: U/L < 650 Metodo analitico: Enzimatico colorimetrica (BpNGP) CV tipico: 4 Ammine aromatiche nelle urine Urine NTN Aggiungere una goccia di Acido cloridrico concentrato in 10 ml di urine. Trasporto a temperatura controllata +2-8 C AMMINE 10 ml 15 gg Ogni 15 giorni Unità di Misura: mg/l Soggetti non esposti < 1,0 Soggetti esposti < 10 Metodo analitico: Cromatografico colorimetrico CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 20 di 302

22 Ammine aromatiche nelle urine Fine Turno Urine NTN Aggiungere una goccia di Acido cloridrico concentrato in 10 ml di urine. Trasporto a temperatura controllata +2-8 C AMMIND 10 ml 15 gg Ogni 15 giorni Unità di Misura: mg/l Soggetti non esposti < 1,0 Soggetti esposti < 10 Metodo analitico: Cromatografico colorimetrico CV tipico: Ammonio - plasmatico Plasma EDTA K3 NTN Porre immediatamente il campione (anticoagulato con EDTA) in acqua e ghiaccio. Centrifugare a +4 C entro 30 minuti dal prelievo. Separare il plasma e congelarlo a -20 C; spedire in ghiaccio secco. NH4 1 ml 1 gg Tutti i giorni dal lunedì al Unità di Misura: µmol/l Da 0 a 5 giorni Da 5 a 15 giorni Da 2 settimane a 12 anni >12 anni 9-50 Metodo analitico: Colorimetrico CV tipico: 5 Amprenavir Siero/Plasma NTN Il campione può essere conservato alla temperatura di +2-8 C per 24 ore; per tempi di trasporto superiori alle ventiquattro ore occorre congelare il campione a temperature inferiori a -10 C (trasporto in ghiaccio secco). AMPR 2 Ml 20 gg Circa mensile Unità di Misura: ng/ml Metodo analitico: HPLC CV tipico: 6.7 Analisi Citogenetica del Mosaicismo cromosomico(*) Sangue intero Sodio/Litio Eparina NTN Se consegnato entro 12/24 ore dal prelievo il campione va conservato e trasportato a temperatura ambiente (20-25 C).Per tempi di conservazione oltre le 24 ore e fino ad un massimo di 72 ore conservare a +2 / + 8 C. Anche in questo caso il trasporto deve comunque essere effettuato a temp. ambiente (20-25 C) MOSAIC 2 ml 20 gg Tutti i giorni dal lunedì al venerdì Unità di Misura: Metodo analitico: Cariotipo CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 21 di 302

23 Analisi completa mutazioni del gene ARSA (*) Sangue intero in EDTA NTN 91303x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori ai -10 C. MUARSA 40 gg Non definibili Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazione del gene ABCA3(*) Sangue intero NTN 91303x8 Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori ai -10 C. MABCA3 25 gg Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazione del gene GJB1(*) Sangue intero in EDTA NTN x4 Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori ai -10 C. MUTGJB 20 gg Una volta al mese Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazione del gene MPZ(*) Sangue intero in EDTA NTN x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori ai -10 C. MUTMPZ 40 gg Una volta al mese Metodo analitico: DHPLC e sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazione del gene PMP22(*) Sangue intero in EDTA NTN x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori ai -10 C. MUTPMP 40 gg Una volta al mese Metodo analitico: DHPLC e sequenziamento CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 22 di 302

24 Analisi di mutazione per Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 (MEN1) 3(*) Sangue intero in EDTA NTN Conservare e spedire a +2-8 C entro 24 ore dal prelievo. Per tempi di trasporto superiori alle 24 ore congelare a -20 C. Quantitativo del prelievo Adulti: 14 ml Bambini: 6 ml Neonati: 2-3 ml SEQMEN 14 ml 40 gg Variabili Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazione V617F del gene Jak2 Sangue periferico - midollo NTN x Conservare e spedire a temperatura ambiente entro 2 ore dal prelievo JAK2 10 gg 1 Volta la settimana Metodo analitico: Amplificazione genica CV tipico: Analisi di mutazioni del gene EGR2 (*) Sangue intero in EDTA NTN 91381X Conservare e spedire a +2-8 C entro 24 ore dal prelievo. Per tempi di trasporto superiori alle 24 ore congelare a -20 C. MUTEGR 14 ml 60 gg Non definibili Metodo analitico: DHPLC, Sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazioni del gene MFN2* sangue intero in EDTA NTN x6 Conservare e spedire a + 2 /+8 C entro 24 ore dal prelievo. Per tempi di trasporto superiori alle 24 ore congelare a -20 C. MUTMFN 14 ml 60 gg non definibili Unità di Misura: non applicabili Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazioni note del gene BRCA1(*) Sangue intero in EDTA NTN Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUTRC1 14 Ml 15 gg Non definibili non applicabili Metodo analitico: PCR+Sequenziamento CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 23 di 302

25 Analisi di mutazioni note del gene BRCA2(*) Sangue intero in EDTA NTN Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUTRC2 14 ml 15 gg Non definibili Metodo analitico: PCR+Sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazioni note del gene PKD2 (*) Sangue intero in EDTA NTN Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUTPK2 14ml 15 gg Non definibili Metodo analitico: PCR + sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazioni note del gene SPB(*) Sangue intero in EDTA NTN x Per prelievi su neonati, inviare 2 ml di sangue. Il prelievo deve essere tenuto in frigo a +2-8 C e consegnato entro 24 h dal prelievo. Per tempi di trasporto superiori alle 24 ore, congelare il campione a - 20 C. MUSPBS 7 ml 10 gg Non definibili Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazioni per il gene PKD2 (*) Sangue intero in EDTA NTN x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUPKD2 14 ml 120 gg Non definibili Metodo analitico: PCR + sequenziamento CV tipico: Analisi di mutazioni singolo esone del gene EGR2 (*) Sangue intero in EDTA NTN Conservare e spedire a +2-8 C entro 24 ore dal prelievo. Per tempi di trasporto superiori alle 24 ore congelare a -20 C. SEQEGR 14 ml 20 gg Non definibili Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 24 di 302

26 Analisi Immunofenotipica CD13 - (su midollo osseo) Midollo osseo NTN Se i campioni sono consegnati entro 6 ore dal prelievo è consigliabile utilizzare EDTA come anticoagulante, per tempi di conservazione fra le 6 e le 24 ore utilizzare come anticoagulate EPARINA. CONSERVARE E TRASPORTARE I CAMPIONI A TEMPERATURA AMBIENTE ( C). MCD13 3 ml 3 gg Tutti i giorni dal lunedì al Sabato Non Applicabili Metodo analitico: Citometria a flusso CV tipico: Analisi immunofenotipica CD4/CD45RA Sangue EDTA K3 NTN Se i campioni sono consegnati entro 6 ore dal prelievo è consigliabile utilizzare EDTA come anticoagulante, per tempi di conservazione fra le 6 e le 24 ore utilizzare come anticoagulate EPARINA. CONSERVARE E TRASPORTARE I CAMPIONI A TEMPERATURA AMBIENTE ( C). C4C45A 2 ml 3 gg Tutti i giorni dal lunedì al Metodo analitico: Citometria a flusso CV tipico: Analisi immunofenotipica CD4/CD45RO Sangue EDTA K3 NTN Se i campioni sono consegnati entro 6 ore dal prelievo è consigliabile utilizzare EDTA come anticoagulante, per tempi di conservazione fra le 6 e le 24 ore utilizzare come anticoagulate EPARINA. CONSERVARE E TRASPORTARE I CAMPIONI A TEMPERATURA AMBIENTE ( C). C4C45O 2 ml 3 gg Tutti i giorni dal lunedì al Metodo analitico: Citometria a flusso CV tipico: Analisi immunofenotipica CD4/TCR1 Sangue EDTA K3 NTN Se i campioni sono consegnati entro 6 ore dal prelievo è consigliabile utilizzare EDTA come anticoagulante, per tempi di conservazione fra le 6 e le 24 ore utilizzare come anticoagulate EPARINA. CONSERVARE E TRASPORTARE I CAMPIONI A TEMPERATURA AMBIENTE ( C). C4TCR1 2 ml 3 gg Tutti i giorni dal lunedì al Metodo analitico: Citometria a flusso CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 25 di 302

27 Analisi immunofenotipica CD4/TCR2 Sangue EDTA K3 NTN Se i campioni sono consegnati entro 6 ore dal prelievo è consigliabile utilizzare EDTA come anticoagulante, per tempi di conservazione fra le 6 e le 24 ore utilizzare come anticoagulate EPARINA. CONSERVARE E TRASPORTARE I CAMPIONI A TEMPERATURA AMBIENTE ( C). C4TCR2 2 ml 3 gg Tutti i giorni dal lunedì al Metodo analitico: Citometria a flusso CV tipico: Analisi monoclonalità linea linfoide B Sangue midollare-sangue periferic NTN Il campione deve essere consegnato entro 24 ore dal prelievo, trasportato e conservato a temperatura ambiente. MONIGH 15 gg 1 Volta la settimana Unità di Misura: Metodo analitico: Amplificazione genica CV tipico: Analisi mutazionale del gene BRCA1(*) Sangue intero in EDTA NTN x5 Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperatura inferiore a -10 C. MUTBC1 60 gg Metodo analitico: PCR + sequenziamento CV tipico: Analisi mutazionale del gene BRCA1(*) Sangue intero in EDTA NTN x 4 Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUBRC1 60 gg Metodo analitico: PCR + sequenziamento CV tipico: Analisi mutazionale del gene BRCA2(*) Sangue intero in EDTA NTN x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUBRC2 14 ml 60 gg Non definibili Metodo analitico: PCR+Sequenziamento CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 26 di 302

28 Analisi mutazionale del gene BRCA2(*) Sangue intero in EDTA NTN x 6 Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUTBR2 14 ml 60 gg Non definibili Metodo analitico: PCR+Sequenziamento CV tipico: Analisi mutazionale del gene PKD1(*) Sangue intero in EDTA NTN 91303x4 Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUTKD1 14 ml 120 gg Non definibili Metodo analitico: PCR+Sequenziamento CV tipico: Analisi mutazionale del gene PKD1(*) Sangue intero in EDTA NTN 91303x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUPKD1 14 ml 120 gg Non definibili Metodo analitico: PCR+Sequenziamento CV tipico: Analisi mutazionale del gene SCN5A(*) Sangue intero in EDTA NTN 91381x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUSC5B 14 ml 60 gg Variabili Metodo analitico: DHPLC + sequenziamento CV tipico: Analisi mutazionale del gene SCN5A(*) Sangue intero in EDTA NTN 91381x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUTSC5 14 ml 60 gg Variabili NA Metodo analitico: DHPLC + sequenziamento CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 27 di 302

29 Analisi mutazionale geni IgVH Sangue midollare-sangue periferic NTN x Il campione deve essere consegnato entro 24 ore dal prelievo, trasportato e conservato a temperatura ambiente. MUTIGH 30 gg 1 Volta la settimana Metodo analitico: PCR + sequenziamento CV tipico: Analisi mutazione del gene TGFB1 Sangue intero in EDTA NTN 91303x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori ai -10 C. MUTGFB 40 gg All'arrivo del campione N.A. Metodo analitico: Sequenziamento automatico CV tipico: Analisi mutazione nota del gene SPG7(*) Sangue intero in EDTA NTN Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori ai -10 C. SEQSP7 14 ml gg 1 volta al mese N.A. Metodo analitico: sequenziamento CV tipico: Analisi mutazione nota del gene SPG4(*) Sangue intero in EDTA NTN Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori ai -10 C. SEQSP4 14 ml gg 1 volta al mese N.A. Metodo analitico: sequenziamento CV tipico: Analisi mutazioni del gene ABCA4(*) Sangue intero in EDTA NTN x7 Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MABCA4 60 gg All'arrivo del campione Metodo analitico: PCR, DHPLC CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 28 di 302

30 Analisi mutazioni del gene ABCA4(*) Sangue intero in EDTA NTN 91381x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUTBC4 60 gg All'arrivo del campione Metodo analitico: PCR, DHPLC, sequenziamento CV tipico: Analisi mutazioni del gene CACNA1A(*) Sangue intero in EDTA NTN 91381x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUCA1A 60 gg All'arrivo del campione Metodo analitico: PCR, DHPLC, sequenziamento CV tipico: Analisi mutazioni del gene CACNA1A(*) Sangue intero in EDTA NTN x7 Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10 C. MUTC1A 60 gg All'arrivo del campione Metodo analitico: PCR, DHPLC, sequenziamento CV tipico: Analisi mutazioni del gene FKRP(*) Sangue intero in EDTA NTN 91303x Il campione è stabile 24 ore a +2-8 C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperatura <-10 C. SEQFKR 30 gg Una volta al mese Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: Analisi mutazioni del gene SFTPC(*) Sangue intero NTN 91303x Il campione è stabile 24 ore a C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperatura < -10 C. MUTSPC 15 gg Variabili secondo le richieste Metodo analitico: Sequenziamento CV tipico: venerdì 8 marzo 2013 Pagina 29 di 302