LA MALATTIA CELIACA: ASPETTI EPIDEMIOLOGICI E CLINICI. Dott.ssa Giovanna Liberati

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1 LA MALATTIA CELIACA: ASPETTI EPIDEMIOLOGICI E CLINICI Dott.ssa Giovanna Liberati

2 La malattia celiaca è un enteropatia immunomediata che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti in seguito all ingestione di glutine

3 NO GLUTINE INSERIMENTO GLUTINE NO GLUTINE PREDISPOSIZIONE GENETICA

4 EPIDEMIOLOGIA ANNI 80: 1/2000 ANNI 2000: 1/ : 1/100-1/70 ANNI 80: SCONOSCIUTA ANNI 2000: 1/ : 1/100-1/70?

5 West J et al., Am J Gastroenterol 2014

6 PREVALENZA 1% Numero teorico di celiaci Pazienti celiaci nel Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. Anno 2013

7 NUOVE DIAGNOSI Nuove diagnosi 2013: Nuove diagnosi 2012: : : : Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. Anno 2013

8 DISTRIBUZIONE PER FASCE DI ETÀ MESI 1 ANNO FINO 3,5 ANNI FINO 10 ANNI ETÀ ADULTA Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. Anno 2013

9 DISTRIBUZIONE PER ANNO E PER REGIONE Celiaci 2012 Celiaci 2013 Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. Anno 2013

10 NUMERO DI CELIACI PER REGIONE REGIONE CELIACI % CELIACI Abruzzo ,4 Basilicata 871 0,5 Calabria ,9 Campania ,4 Emilia Romagna ,9 Friuli Venezia Giulia ,7 Lazio ,1 Liguria ,6 Lombardia ,4 Marche ,8 Molise 779 0,5 P.A. Bolzano ,7 P.A. Trento ,1 Piemonte ,7 Puglia ,1 Sardegna ,8 Sicilia ,7 Toscana ,9 Umbria ,5 Valle D Aosta 404 0,2 Veneto ,1 Totale Il 10% dei celiaci risiede nella regione Lazio Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. Anno 2013

11 POPOLAZIONE MASCHILE E FEMMINILE REGIONE M 2013 F 2013 M:F Abruzzo Basilicata Calabria Campania Emilia Romagna Friuli Venezia Giulia Lazio Liguria Lombardia Marche Molise P.A. Bolzano P.A. Trento Piemonte Puglia Sardegna Sicilia Toscana Umbria Valle D Aosta Veneto Totale Rapporto medio M/F 1:2 Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. Anno 2013

12 NUMERO DI CELIACI PER MUNICIPIO MUNICIPIO I Ex XVII XIII XIV XV CELIACI TOTALE 1766 IL 10% DEI CELIACI NELLA REGIONE LAZIO RISIEDE NEL TERRITORIO DELLA ASL RME

13 PAZIENTI CELIACI SUDDIVISI PER SESSO E MUNICIPIO RAPPORTO M/F 1:2 1:3 MASCHI FEMMINE I EX XVII XIII XIV XV

14 PAZIENTI CELIACI SUDDIVISI PER ETA' E PER MUNICIPIO I Ex XVII XVIII XIX XX 6 MESI / 1 ANNO FINO A 3,5 ANNI FINO A 10 ANNI ETÀ ADULTA

15 CAUSE INFEZIONI INTESTINALI GENETICA METODI DI CONCIMAZIONE ETÀ INTRODUZIONE GLUTINE PANIFICAZIONE INDUSTRIALE DIETA OCCIDENTALE

16 PATOGENESI GLIADINA LUME INTESTINALE Infiammazione Atrofia Malassorbimento ANTI EMA e ANTI TG 2 CITOCHINE TH1 CITOCHINE TH2 Linfocita T TG GLIADINA DEAMIDATA DQ2/DQ8 APC Linfocita B TG: TRANSGLUTAMINASI APC: CELLULA PRESENTANTE L ANTIGENE AB EMA: ANTICORPI ANTIENDOMISIO AB ANTI TG: ANTICORPI ANTI TRANSGLUTAMINASI

17 I DANNI DELLA MUCOSA INTESTINALE

18 PRESENTAZIONE CLINICA CELIACHIA CLASSICA O ATIPICA SINTOMI + SIEROLOGIA + LESIONI INTESTINALI + CELIACHIA SILENTE SINTOMI SIEROLOGIA + LESIONI INTESTINALI + CELIACHIA LATENTE O POTENZIALE SINTOMI - SIEROLOGIA + LESIONI INTESTINALI -

19 MANIFESTAZIONI CLINICHE ANEMIA FERROPRIVA OSTEOPENIA/OSTEOPOROSI ARTRITE EMICRANIA ATIPICA BASSA STATURA DIFETTO SMALTO DENTALE TIPICA ANORESSIA INVAGINAZIONE INTESTINALE DIFETTO DI CRESCITA VOMITO DOLORE ADDOMINALE DIARREA PERDITA DI PESO 6 mesi 5 aa 10 aa 15 aa 20 aa >20 aa

20 ALTRE MANIFESTAZIONI CLINICHE IPERTRANSAMINASEMIA EPATITI IDIOPATICHE DERMATITE ERPETIFORME INFERTILITÀ ABORTI RICORRENTI ALOPECIA DISTURBI NEUROLOGICI DEFICIT VITAMINICI E DI MICRONUTRIENTI

21 PATOLOGIE ASSOCIATE Diabete mellito tipo 1 Tiroidite di Hashimoto Sindrome di Sjogren Morbo di Addison Sindrome di Down Sindrome di Turner Patologie cardiache congenite Deficit di IgA

22 COMPLICANZE Età adulta e diagnosi tardive NEOPLASTICHE Linfoma non Hodgkin Linfoma a Cellule T Adenocarcinoma piccolo intestino NON NEOPLASTICHE Celiachia refrattaria Digiunoileite ulcerativa Sprue collagenosica

23 DIAGNOSI Sierologica IN SOGGETTI A DIETA LIBERA CONTENENTE GLUTINE MARKERS ANTICORPALI + DOSAGGIO IgA TOTALI TEST SENSIBILITÀ SPECIFICITÀ IgA ttg 93,7% 96,6% IgA EMA 91,6% 100% IgA DGP 84,3% 79,8% IgG DGP 82,3% 98,9% AGA Anti DGP In soggetti con deficit di IgA e nei bambini con forte sospetto clinico ma negatività degli anticorpi antitransglutaminasi

24 DIAGNOSI Genetica HLA DQ2/DQ8 valore predittivo negativo

25 DIAGNOSI Istologica IN SOGGETTI A DIETA LIBERA CONTENENTE GLUTINE BIOPSIA DUODENALE CLASSIFICAZIONE DI MARSH OBERHUBER

26 ALGORITMO DIAGNOSTICO Accordo ai sensi dell articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n.281, tra il Governo, le regioni e le province autonome su «Documento di inquadramento per la diagnosi e il monitoraggio della celiachia e relative patologie associate»

27 ALGORITMO DIAGNOSTICO DPGA Accordo ai sensi dell articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n.281, tra il Governo, le regioni e le province autonome su «Documento di inquadramento per la diagnosi e il monitoraggio della celiachia e relative patologie associate»

28 ALGORITMO DIAGNOSTICO DPGA Accordo ai sensi dell articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n.281, tra il Governo, le regioni e le province autonome su «Documento di inquadramento per la diagnosi e il monitoraggio della celiachia e relative patologie associate»

29 CRITERI ESPGHAN

30 TERAPIA ESCLUSIONE DEL GLUTINE DALLA DIETA

31 TERAPIE ALTERNATIVE In fase di studio INTERVENTO Grani modificati PEP per via orale MECCANISMO DI AZIONE Eliminazione epitopi tossici Detossificazione nello stomaco degli epitopi tossici STATUS Possibile Trials in fase II e III Larazotide Anti-Zonulina. Inibisce il passaggio dei peptidi tossici Trials in fase II e III Vaccino Ripristina la tolleranza al glutine Nexvax 2. Trials in fase II Aziz I et al. J Gastrointestinal Liver Dis 2011

32 GRAZIE PER L ATTENZIONE

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