Promuovere la ricerca orientata alla cura delle malattie genetiche: l esperienza di Telethon in Italia

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1 Promuovere la ricerca orientata alla cura delle malattie genetiche: l esperienza di Telethon in Italia Francesca Sofia Ufficio Scientifico Fondazione Telethon Insieme, meno fragili di prima, progettiamo il futuro Roma, 20 Aprile 2013

2 Missione, obiettivi e traguardi di Telethon Telethon è un ente filantropico nato dalla volontà di un gruppo di pazienti. La sua missione è far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche e per farlo riceviamo donazioni dalla società civile, enti pubblici e privati

3 Telethon esiste per. OGNI PERSONA con una malattia genetica per cui non c è ancora una cura Missione Visione 2015 Far avanzare la ricerca biomedica verso la cura della distrofia muscolare e delle altre malattie genetiche Rendere fruibili come terapie i risultati della ricerca eccellente selezionata e sostenuta nel tempo

4 E quindi anche per Simona e Andrea e per tutte le persone colpite dalla sindrome X-Fragile Maratona Telethon 2010

5 Missione, obiettivi e traguardi di Telethon Telethon è un ente filantropico nato dalla volontà di un gruppo di pazienti. La sua missione è far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche e per farlo riceviamo donazioni dalla società civile, enti pubblici e privati L applicazione di un rigoroso sistema di selezione garantisce che i fondi raccolti grazie al sostegno della società civile vengano investiti in progetti di ricerca eccellenti

6 Peer Review: le ragioni di un sistema A peer reviewer must preserve scholarly integrity by rising above the three deadly sins of intellectual life: envy, favoritism, and the temptation to plagiarize Tom Abate, What's the verdict on peer review? Il Peer Review intende preservare l integrità di giudizio attraverso il superamento dei tre peccati capitali della vita intellettuale: Invidia Favoritismo Plagio Lungi da considerarsi un sistema perfetto, il modello proposto intende minimizzare il rischio d errore implicito in una valutazione fatta da esseri umani

7 Selezionare l eccellenza per assicurare il massimo ritorno sull investimento effettuato Tutte le iniziative che di finanziamento della ricerca realizzate da Telethon sono soggette ad un rigoroso processo di valutazione (peer review) che vede coinvolta una Commissione Internazionale di esperti in grado si assicurare: Competenza Indipendenza di giudizio Separazione Trasparenza Merito, eccellenza, focus and nessuno spreco di soldi Grazie a questo sistema, negli anni, sono stati selezionati e finanziati progetti di ricerca eccellenti e i migliori ricercatori italiani impegnati sulle malattie genetiche: 371 milioni di Euro progetti di ricerca ricercatori coinvolti 445 malattie genetiche studiate L eccellenza della ricerca finanziata da Telethon è confermata dai risultati che vengono conseguito nella lotta alle malattie genetiche 7

8 Il Portafoglio delle iniziative di finanziamento Per aggredire un problema complesso e sfaccettato come le malattie genetiche, Telethon negli anni, ha messo in piedi un portafoglio di iniziative di finanziamento della ricerca diversificato. Ciascuna iniziativa risponde ad una precisa esigenza di ricerca 2012 Ricerca esterna Progetti Esplorativi Progetti di ricerca Progetti clinici neuromuscolari Program Projects Biobanche Programma Carriere- DTI HSR-TIGET Tecnothon Ricerca interna TIGEM

9 La qualità della scienza finanziata come misura della bontà del sistema di selezione adottato Citazioni medie/quinquenni mobili TELETHON UNIV OXFORD HARVARD UNIV STANFORD UNIV JOHNS HOPKINS UNIV USA ITALY EU-27 Confronto tra Paesi Confronto con istituti di ricerca internazionali 5-yr period Il citation index è un sistema universalmente condiviso per misurare la rilevanza di un articolo scientifico: più volte è citato il lavoro, maggiore si presume siano l interesse, l impatto e l utilità dell articolo per la comunità scientifica Fonti: Thomson Reuters e database Telethon, Febbraio

10 Progredire verso la cura: la scala della ricerca Distribuzione dei fondi (%) % 43% Approcci terapeutici e trial clinici 43.1% ( ) vs. 3.7% ( ) 15.9% ADA-SCID gene therapy licensed 33.9% 12.5% 14.7% 2.3% CURA Studi diagnostici, osservazionali e palliativi 8.8% 0.7% 0.7% Clinical trials Approcci terapeutici in vivo Approcci terapeutici in vitro 20 malattie in fase preclinica avanzata o in clinica trial 5.7% 5.1% Studi di meccanismo MALATTIA Identificazione del/dei gene/i Fonte: TRic database, Telethon, March 2013

11 La Pipeline clinica ( ) DISEASE PRECLINICAL RESEARCH CLINICAL TRIAL REGISTRA- TION APPROACH PI / INSTITUTE 1 ADA-SCID 14 Pts Aiuti A. (TIGET) 2 Beta Thalassemia Ferrari G. (TIGET) 3 Chronic granulomatous disorder Fraldi A. (TIGEM) Crigler-Najjar Duchenne Muscular Dystrophy Ethylmalonic encephalopathy Pharmacol. Cell ther. 5 Pts 5 Pts Muro A.F. (TS) Pharm./Cell ther. Puri P.L. (RM)/Cossu G. (MI) Pharmacol. Zeviani M. (MI) 7 Factor VII deficiency Pharmacol. Bernardi F. (PD) 8 Fatal Familial Insomnia 30 Pts Pharmacol. Forloni G. (MI) 9 Globoid Leukodystrophy (Krabbe) Biffi A. (TIGET) 10 Hemophilia Naldini L. (TIGET) 11 Leber Congenital Amaurosis 6 Pts Simonelli F. (NA) 12 Marfan syndrome 180 Pts Pharmacol. Arbustini E. (PV) Metachromatic Leucodystrophy Mucopolysaccharidosis type I 6 Pts Naldini L. (TIGET) Fraldi A. (TIGEM) 15 Mucopolysaccharidosis type VI Auricchio A. (TIGEM) 16 Stargardt disease Pharmacol. 40 Pts Gene th./parm. Auricchio (TIGEM) /Falsini B. (RM) 17 Spinal Muscular Atrophy Cell therapy Comi G.P. (MI) 18 Pompe disease 14 Pts Pharmacol. Parenti G. (TIGEM)/Andria G. (NA) 19 Ulrich Musc. Dystr./Bethlem myopathy Pharmacol. Bernardi P. (PD) 20 Wiskott Aldrich syndrome 4 Pts Naldini L. (TIGET) Source: Science Watch Office, Telethon, June 2012

12 I risultati Giovanni - MLD Aleyna ADA-SCID Enrico ADA-SCID Widad ADA-SCID Giorgio Glicogenosi tipo 2 Samuel WAS Jacob WAS

13 Missione, obiettivi e traguardi di Telethon Telethon è un ente filantropico nato dalla volontà di un gruppo di pazienti. La sua missione è far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche e per farlo riceviamo donazioni dalla società civile, enti pubblici e privati L applicazione di un rigoroso sistema di selezione garantisce che i fondi raccolti grazie al sostegno della società civile vengano investiti in progetti eccellenti La ricerca finanziata sta progredendo attivamente verso l identificazione di potenziali terapie per alcune malattie genetiche: il prossimo passo per numerose malattie è testare le terapie e renderle disponibili ai pazienti. A tale scopo Telethon si è reso catalizzatore di nuove sinergie con tutti gli attori dell impresa scientifica.

14 Gli accordi industriali siglati per lo sviluppo di terapie innovative 1) Ottobre 2010: siglato accordo con GSK per lo sviluppo della terapia genica messa a punto dal HRS-TIGET di Milano (10M seguiti da ulteriori investimenti legati al conseguimento di risultati intermedi): 7 patologie oggetto dell accordo (ADA-SCID, Sindrome di Wiskott-Aldrich, Leucodistrofia metacromatica, Beta talassemia, Leucodistrofia globoide, Mucopolisaccaridosi 1, Granulomatosi cronica) 2) Ottobre 2012: siglato accordo con l azienda bio-farmacetica Shire (17M ): per lo sviluppo di approcci di terapia genica o farmacologica su malattie neurodegenerative e da accumulo lisosomiale presso il TIGEM a Napoli. 14

15 Il modello collaborativo La fruibilità delle terapie impone un modello collaborativo tra gli attori del sistema. Telethon si pone come promotore di opportunità sinergiche dei diversi attori Modello collaborativo di Telethon e principali contributi / sinergie Espressioni del bisogno e legittimazione dell esistenza di Telethon Collaborazioni focalizzate per patologia e co-finanziamento di bandi selezionati Associazioni pazienti / Charities Promuovere opportunità di collaborazione e sviluppare / mantenere relazioni con i vari interlocutori Disponibilità fondi, strutture e risorse eccellenti da dedicare alla ricerca scientifica Sviluppo di progetti per la copertura dei costi (es. strutturali) ed il cofinanziamento ricerche Governo / Istituzioni Industria farmaceutica Disponibilità fondi, strutture e competenze per rendere disponibili le terapie ai pazienti Partnership di ricerca e sviluppo per realizzare il potenziale terapeutico dei progetti

16 L impegno di Telethon sulla sindrome X-fragile e sulle disabilità intellettive in generale Ad oggi, Telethon ha finanziato 12 progetti di ricerca sulla sindrome X-fragile: 1.6 milioni 38 pubblicazioni su riviste internazionali Più in generale, sulle disabilità intellettive sono stati investiti circa 19 milioni di euro in 96 progetti di ricerca La distribuzione dei fondi sulla scala della ricerca (mila Euro): Studi diagnostici, osservazionali e palliativi 929 CURA 1270 Clinical trials 2990 Approcci terapeutici in vivo Approcci terapeutici in vitro 475 Studi di meccanismo Idetificazione del gene MALATTIA Source: TRic database, Telethon, Aprile 2013

17 Ufficio Filo diretto con i pazienti Costituito nel 2004, l Ufficio ha l obiettivo di: collaborare con le Associazioni dei pazienti affinché la ricerca progredisca nel suo percorso verso la cura delle malattie genetiche informare sulle malattie genetiche e sullo stato della ricerca scientifica indirizzare i pazienti ai centri di riferimento e agli specialisti favorire il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili raccogliere e divulgare le storie dei pazienti per la creazione di una cultura condivisa sulle malattie genetiche 17

18 CONCLUSIONI 1 Telethon si fonda sull associazione di tre grandi portatori d interesse: Persone con malattie genetiche Ricercatori e clinici Società civile (donatori privati, aziende e istituzioni) E necessario garantire l autonomia dell uno rispetto all altro: Mantenere un sistema di finanziamento che assicuri la distanza fra chi chiede, chi decide e chi eroga Essere indipendenti da condizionamenti politici ed economici L equilibrio del sistema passa attraverso il rispetto e l osservanza delle regole tipiche dei tre sistemi: Volontà dei fondatori (no miracoli, ma nessuna dispersione dei fondi) Rigore scientifico (qualità, pazienza e confronto internazionale) Donazione consapevole (scelta informata dei donatori) Negli ultimi anni abbiamo lavorato attivamente per rafforzare la relazione con le Associazioni dei pazienti, basandoci sulla condivisione di un obiettivo preciso: garantire il progresso della ricerca scientifica finalizzata alla cura delle malattie genetiche A tale scopo, ci proponiamo come interlocutori attivi e disponibili nei confronti di tutte le Associazioni che vedano nella sinergia tra la nostra e la propria azione una possibilità in più per favorire l avanzamento della ricerca scientifica 18

19 CONCLUSIONI 2 La continua ricerca dell eccellenza, l applicazione di rigorosi metodi selezione, la costante attenzione alla qualità dei processi, l attento monitoraggio e il riorientamento continuo ci guidano verso l obiettivo di portare sempre più terapie ai pazienti affetti da malattie genetiche. 19

20 Grazie per la vostra attenzione Francesca Sofia- Direzione scientifica