EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA Codice esenzione RF0060

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1 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279 Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: Definizione EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA Codice esenzione RF0060 Le epilessie miocloniche progressive (EMP) comprendono diverse malattie neurologiche a carattere ereditario e progressivo, ad esordio nella seconda infanzia o nell'adolescenza, il cui comune fenotipo è caratterizzato da mioclonie associate a crisi epilettiche e, in misura variabile, ad altri segni neurologici, in particolare demenza ed atassia. Il deterioramento cognitivo è di entità molto variabile, grave in alcune forme, assente o minimo in altre. Un certo grado di variabilità fenotipica e la presenza di alcune forme particolarmente lievi, rende complessa la diagnosi soprattutto nelle fasi iniziali di malattia, in cui alcune forme di EMP possono essere confuse con forme di epilessia generalizzata idiopatica, che insorgono comunemente nella stessa fascia di età (per esempio: epilessia mioclonica giovanile). Il difetto genico ha nella maggior parte dei casi un ereditarietà autosomica recessiva, ma in alcune forme può essere dominante o ad ereditarietà matrilineare (per esempio nelle forme mitocondriali). Le malattie che danno luogo al fenotipo della mioclonoepilessia comprendono forme relativamente più comuni: la malattia di Unverricht-Lundborg e la malattia di Lafora, e altre più rare tra cui le ceroidolipofuscinosi ad esordio giovanile e adulto, la sindrome MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged- Red Fibers), la sindrome AMRF (Action Myoclonus Renal Failure) associata a mutazioni di SCARB2, le sialidosi, la malattia di Huntington, la malattia di Gaucher di tipo III, la malattia di Niemann Pick di tipo C, l atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, la distrofia neuroassonale e le forme incluse nell acronimo FAME ( Familial Autosomal Dominant Myoclonus Epilepsy). Il progredire delle conoscenze nel campo della genetica ha consentito di attribuire forme fino ad ora non classificate, alla mutazione di specifici geni. Rimane tuttavia una percentuale significativa di forme ancora non classificabili per eziologia. Popolazione a cui rivolgersi (criteri d'ingresso) Sintomo necessario per la diagnosi di EMP è la presenza di mioclono corticale ad esordio infantile tardivo o giovanile (raramente in età adulta), con una fase successiva, spesso molto vicina all'esordio, di aggravamento. Le crisi epilettiche, pur essendo un sintomo comune, potrebbero essere assenti in alcuni pazienti, in relazione all inizio precoce del trattamento con farmaci antiepilettici o in situazioni particolarmente lievi. L età di esordio distingue le EMP da quadri di encefalopatia epilettica con crisi miocloniche, ad insorgenza precoce. Si raccomanda che i pazienti affetti da epilessia con crisi generalizzate o visive, associate a disordine del movimento di tipo più chiaramente mioclonico o di tremore di origine non-nota, accedano ad uno studio elettro-fisiologico poligrafico e neurofisiologico, con la finalità di identificare con chiarezza il tipo di disordine del movimento. Pagina 1 di 14

2 Criteri diagnostici Criteri di diagnosi che si ritiene debbano essere soddisfatti per effettuare un'esenzione per malattia rara La diagnosi sindromica di EMP implica il riconoscimento del mioclono corticale mediante una prima valutazione clinico-anamnestica, associata all analisi dei risultati di esami neurofisiologici. La diagnosi eziologica con il riconoscimento delle malattie causali associate alla sindrome mioclono-epilettica si basa invece su una serie di indagini genetiche, morfologiche e biochimiche. ELEMENTI CLINICI Clinicamente, il mioclono corticale si presenta con caratteristiche sufficientemente precise, che includono fenomeni motori di brevissima durata, bruschi, per lo più irregolari ma talora quasi ritmici, a distribuzione pluri-segmentaria. Il mioclono, nelle forme mioclono epilettiche, spesso coinvolge il distretto muscolare che viene attivato volontariamente (mioclono d azione) o passivamente. A riposo, il mioclono può essere più o meno evidente, con coinvolgimento multifocale dei distretti muscolari (mioclono multifocale erratico). Il mioclono può comparire a seguito di stimolazioni multimodali, in particolare propriocettive (mioclono riflesso) e luminose (mioclono fotico). Più raramente, possono essere presenti mioclonie spontanee diffuse, con coinvolgimento dell asse e/o degli arti, che comportano talora cadute senza perdita di coscienza. Spesso le mioclonie sono esacerbate da condizioni di stress o affaticamento, dalla privazione di sonno. Spesso sono più severe o evidenti al momento del risveglio mattutino. Anche nella fasi di malattia più esplicite, sebbene presenti durante tutta la fase di veglia, vanno incontro a fluttuazione con transitorio peggioramento dei sintomi in alcune giornate (o momenti della giornata). In certi casi, possono essere riferite contrazioni muscolari protratte (arti rigidi ) che all osservazione possono sembrare toniche, ma che in realtà sono costituite da mioclonie ad alta frequenza. Infine, in casi lievi o trattati con farmaci, il mioclono può apparire nel mantenimento di posture come un fine tremore distale, che in realtà è costituito dalla successione pseudo ritmica di mioclonie (cortical tremor). Le crisi epilettiche, quando presenti, possono essere generalizzate tonico-cloniche, miocloniche o vibratorie (in questi ultimi casi non si rileva con certezza perdita di coscienza). Possono essere presenti crisi visive (in particolare nella malattia di Lafora). Più raramente, possono presentarsi crisi focali motorie (cloniche o versive). Altri sintomi neurologici si associano con severità diversa nelle varie forme eziologiche e includono il deterioramento cognitivo e l atassia. Più rari e suggestivi di specifiche eziologie sono segni di polineuropatia sensori-motoria, di miopatia, o deficit sensoriali (in particolare nelle forme mitocondriali). Ulteriori sintomi possono essere riferiti a coinvolgimento di altri sistemi in particolare l'occhio (retinopatia nelle forme mitocondriali, nelle ceroidolipofuscinosi e sialidosi), i visceri (epato-splenomegalia nella sindrome di Gaucher), l apparato scheletrico (nelle forme ad esordio infantile delle sialidosi). Il decorso è variabile, per definizione peggiorativo all esordio, con possibile ulteriore aggravamento. In certe forme è presente mortalità precoce (malattia di Lafora) per stato epilettico o complicanze internistiche, e in altre è riferita la possibile occorrenza di morte improvvisa (malattia di Unverricht-Lundborg). La comparsa dei sintomi è variabile: spesso il mioclono o le crisi costituiscono il sintomo di esordio dell EMP; più raramente possono comparire sin dall inizio segni di deterioramento cognitivo (malattia di Lafora). Occasionalmente alcuni sintomi o segni (per esempio malformazioni scheletriche o ritardo psicomotorio) possono precedere l esordio della sindrome mioclono epilettica. Nella maggior parte dei casi la malattia ha un ereditarietà autosomico-recessiva, quindi non sono presenti antecedenti famigliari. Per tale motivo va indagata con attenzione una palese o possibile consanguineità dei genitori (ad esempio la loro provenienza da un area geografica ristretta). Pagina 2 di 14

3 DATI LABORATORISTICI I dati ematochimici e liquorali di base sono solitamente normali. In rare forme possono essere presenti alterazioni ematologiche che devono essere specificamente ricercate (malattia di Gaucher). Alcuni fenotipi mioclonoepilettici possono presentarsi come espressione di malattie disimmuni (ad esempio forme miocloniche associate a celiachia). Nel sospetto di specifiche forme vengono applicate tecniche morfologiche (su biopsia di muscolo, cute o mucose), istochimiche, di microscopia ottica o elettronica. Nel sospetto di specifiche forme possono essere compiuti dosaggi enzimatici (ad esempio enzimi lisosomiali) su sangue o su culture di fibroblasti cutanei. Si fa brevemente cenno a tali esami nella sezione: Elementi genetici/biologia molecolare. ELEMENTI STRUMENTALI L esame strumentale fondamentale per l identificazione della sindrome mioclono-epilettica è l elettroencefalogramma (EEG), associato alla polimiografia (EMG) con registrazione di vari settori muscolari, includendo coppie di muscoli antagonisti distali, ed eventualmente alla videoregistrazione (EEG/Video-EEG poligrafia). Ciò permette di evidenziare la presenza del tipico pattern di attivazione muscolare patologica che caratterizza il mioclono. Abitualmente (ma non obbligatoriamente) l EEG rivela anomalie epilettiformi spontanee ed evocate dalla stimolazione luminosa intermittente. La registrazione EMG di superficie rivela bursts di potenziali muscolari di breve durata (solitamente inferiore a 50 ms), che compaiono in modo sincrono su coppie di muscoli antagonisti. Spesso il mioclono segmentario erratico o d azione non ha un evidente correlato EEG di tipo epilettico (ad esempio: punta o punta-onda di grande ampiezza): il correlato EEG del mioclono deve quindi essere ricercato con tecniche di media (jerk-locked back-averaging) o con analisi di coerenza EEG-EMG, se l andamento dei bursts mioclonici è ritmico. Altri tipi di mioclono corticale o talamo-corticale possono essere associati ad attività epilettica EEG spontanea (elementi isolati o parossismi di polipunta onda, spesso prominenti sulle regioni centrali), con occorrenza isolata, in sequenze brevi, o (più raramente) prolungate. Altre indagini neurofisiologiche atte a definire il mioclono corticale La presenza di potenziali evocati somatosensoriali giganti per stimolo del nervo periferico è un parametro comune, informativo, ma non strettamente necessario alla diagnosi. L esecuzione dei potenziali evocati somatosensoriali è utile nel porre il sospetto diagnostico di forma progressiva nelle fasi iniziali di malattia, poiché solo di rado si trovano analoghe alterazioni in pazienti con forme di epilessia mioclonica nonprogressive. Analogo valore ha l identificazione di un accentuato riflesso C (o attivazione di circuito riflesso a lunga latenza = LLR), cioè di una risposta motoria riflessa evocabile mediante lo stimolo sensitivo del nervo periferico, che si registra abitualmente dal muscolo dell eminenza tenar per stimolazione del nervo mediano sotto forma di potenziale motorio tardivo, che segue la risposta muscolare diretta e la risposta spinale riflessa. Il riflesso C è il corrispettivo elettrofisiologico del mioclono riflesso. Gli esami di immagine (risonanza magnetica= RM cerebrale), spesso normali, possono talora evidenziare moderata atrofia corticale, cerebellare o del tronco. I reperti possono essere più caratteristici e suggestivi per la diagnosi di malattia in alcune forme particolarmente rare di EMP, associate a malattie mitocondriali o a malattie da accumulo. L esecuzione di una RM dell'encefalo è comunque utile per escludere quadri di encefalopatia, almeno in fase di prima diagnosi. Pagina 3 di 14

4 ELEMENTI GENETICI/BIOLOGIA MOLECOLARE Per la diagnosi eziologica in forme di EMP devono essere eseguiti esami genetici, morfologici e/o biochimici. Le EMP sono, infatti, caratterizzate da un eterogeneità genetica e di meccanismi eziopatologici; l identificazione della specifica malattia alla base della sindrome mioclono-epilettica è possibile nella maggior parte dei casi, ma non nella totalità. Il continuo aumento delle conoscenze bio-molecolari rende oggi possibile la diagnosi in forme prima non conosciute. La maggior parte delle EMP è trasmessa in modo autosomico recessivo, con eccezione di forme di origine mitocondriale, trasmesse con ereditarietà materna. Le forme nosologicamente identificate di EMP, il cui gene-malattia è stato per lo più identificato sono: - la malattia di Unverricht-Lundborg (codice OMIM EPM1 #254800)* con mutazione del gene CSTB, è a carico del locus 21q22.3; - la malattia di Lafora, EPM2A e EPM2B (codice OMIM #254780)*: per tale forma le mutazioni identificate fino ad ora sono due, a carico dei loci 6q24 e 6p22.3; è probabile vi sia almeno un terzo locus; - l EMP associata a fibre ragged-red (MERRF sindrome, codice OMIM #545000)*: dovuta a varie mutazioni del DNA mitocondriale e comunemente trasmesse con ereditarietà materna; può essere dovuta a mutazioni di diversi geni mitocondriali tra cui MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF and MTND5. Tuttavia, una specifica mutazione del gene MTTK, che comporta la transizione da A>G al nucleotide 8344, determina l 80-90% dei casi di MERRF. Biochimicamente, questa mutazione produce difetti multipli nei complessi enzimatici della catena respiratoria (tipicamente complessi I e IV). Nelle forme mitocondriali il fenotipo è particolarmente eterogeneo e mutazioni diverse possono causare un fenotipo mioclonico, come ad esempio il difetto della polimerasi gamma (POLG gene); - la EMP da deficit di neuraminidasi, sialidosi di tipo I e II, mioclono epilessia con macchia rosso ciliegia (cherry-red spot myoclonus, codice OMIM #256550)*: mutazione a carico del locus 6p21.3. La forma più precoce (sialidosi II) si associa a vari segni malformativi; - la EMP nelle ceroidolipofuscinosi neuronali: costituiscono una delle presentazioni tipiche della forma di Kufs (CLN4A; codice OMIM #204300)* ad esordio nel giovane adulto, un locus genico responsabile è stato recentemente identificato in CLN6 (già coinvolto in forme di ceroidolipofuscinosi tardo-infantili). Fenotipi mioclonici sono però possibili anche in altre forme di ceroidolipofuscinosi. Oltre a queste, EMP più rare possono costituire il fenotipo della atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana (DRPLA, codice OMIM #256600; locus 12p13.31)*, della forma ad esordio tardivo della distrofia neuroassonale (malattia di Seitelberger; IINAD, locus 22q13.1), della corea di Huntington ad esordio giovanile (# locus 4p16.3) e di varie malattie da accumulo. Fra queste citiamo ad esempio alcune forme di malattia di Niemann-Pick e di malattia di Gaucher di tipo III (codice OMIM #231000, locus 1q21)*. Recentemente è stata identificata la mutazione di una forma rara di EMP associata a insufficienza renale ( AMRF, codice OMIM #254900, locus 4q13-q21)*. Interessante è che tale forma è stata individuata anche in alcuni pazienti italiani, che presentavano un quadro mioclono-epilettico classico non diagnosticato sul piano eziologico, in assenza di segni di insufficienza renale. Altre forme, a trasmissione autosomica dominante, identificate dall acronimo FAME (familial adult myoclonic epilepsy) di tipo 1, 2, 3, sono probabilmente limitate ad aree geografiche ristrette. L algoritmo diagnostico deve tener conto di diversi aspetti epidemiologici e clinici: poiché in Europa e specificamente in Italia, le forme più comuni di EMP sono la malattia di Unverricht-Lundborg e la malattia di Lafora, i primi sospetti si dirigeranno su tali due forme, ambedue diagnosticabili con appropriati test genetici, disponibili in Italia presso alcuni laboratori specializzati. L assenza di deterioramento psichico nella malattia di Unverricht- Lundborg e, al contrario, la rapidità del deterioramento nella maggioranza delle forme di malattia di Lafora, sono un criterio semplice da applicare soprattutto in bambini o adolescenti, in cui la caduta di prestazioni scolastiche può essere facilmente apprezzata. La presenza di segni diversi da quelli classici inclusi nel fenotipo mioclono-epilettico, sia a carico del sistema nervoso (per esempio distonia, segni piramidali), degli organi di senso, del muscolo o di sistemi diversi Pagina 4 di 14

5 (patologie cardiache, epatosplenomegalia, ecc.), devono orientare la diagnosi verso forme più rare (vedi Figura 1 in Appendice). Spesso, il percorso diagnostico per le forme rare è difficile, favorito da un esperienza specifica. Dopo aver escluso le forme più comuni e comunque quelle in cui una diagnosi genetica è facilmente disponibile (per esempio AMRF), è necessario eseguire indagini invasive basate sulla esecuzione di biopsie muscolari e/o cutanee ed eventualmente indagini biochimiche atte a valutare, quando necessario, specifiche attività enzimatiche. In particolare, nel sospetto di ceroidolipofuscinosi, è necessario eseguire la biopsia cutanea profonda ed esaminare il campione mediante microscopia ottica ed elettronica; per la MERRF o altro disordine mitocondriale, occorre eseguire la biopsia muscolare per la ricerca di fibre ragged-red, la valutazione dell attività della catena respiratoria mitocondriale su muscolo e il dosaggio di lattato/piruvato (in particolare nelle forme ad esordio infantile); per la sialidosi è necessario il dosaggio degli olisialosaccaridi urinari, della chitotriosidasi su plasma e dell attività dell alfa neuraminidasi su fibroblasti; per la malattia di Gaucher di tipo III è necessario valutare l attività della chitotriosidasi su plasma e della glucocerebrosidasi. Un punto importante nel lavoro diagnostico riguarda la sequenza temporale con la quale condurre le diverse indagini di laboratorio, che spesso sono per necessità accumulate nel corso di uno/due ricoveri ospedalieri o parzialmente eseguiti ambulatorialmente (vedi Figura 1 in Appendice). I risultati delle indagini spesso sono disponibili dopo un periodo di tempo abbastanza prolungato e talora diverse indagini vengono avviate in simultanea, per permettere di ridurre il numero degli accessi ospedalieri. Da rilevare è che, almeno inizialmente, lo specialista dovrebbe sospettare la sindrome EMP sulla base delle caratteristiche cliniche ed elettrofisiologiche che tipicamente permettono l'inquadramento sindromico e l attribuzione del codice specifico di malattia rara (RF0060). Nel processo diagnostico potrebbero poi essere identificati i disordini del sistema nervoso che sono causa della sindrome EMP. In questi casi, potrebbe essere necessario sostituire il codice della EMP con quello più specifico, qualora disponibile (allegato 1 al D.M. 279/2001): - RN0720 (sindrome MERRF) - RF0050 (DRPLA) - RFG020 (ceroidolipofuscinosi) - RF0080 (corea di Huntington) - RCG080 (malattia di Gaucher e malattia di Niemann-Pick, afferenti al codice di gruppo "disturbi da accumulo di lipidi") - RCG090 (sialidosi, afferenti al codice di gruppo "mucolipidosi"). * Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM Database): NOTA Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare di origine genetica consulta il documento: ''L'attività di genetica medica e la diagnosi di malattia rara''. ULTERIORI ELEMENTI (NON ESSENZIALI PER LA DIAGNOSI) Varie tecniche neurofisiologiche, inclusive di una più complessa analisi quantitativa o qualitativa del segnale EEG, delle risposte evocate e dell attivazione corticale mediante stimolazione magnetica transcranica, possono essere informative, supportare la diagnosi differenziale, dare parametri quantitativi nel corso del follow-up. Non sono tuttavia essenziali per la diagnosi. Anche l applicazione di potenziali evocati multimodali, tra cui potenziali evocati visivi (PEV) e del tronco dell encefalo può essere utile per la diagnosi differenziale, in quanto determinate caratteristiche dei potenziali evocati possono essere suggestive di forme specifiche di EMP (per esempio potenziali evocati Pagina 5 di 14

6 visivi giganti nella malattia di Lafora). Analogamente, tecniche di RM specifiche possono essere di aiuto in forme di EMP associate a malattie mitocondriali. CONDIZIONI CLINICHE CORRELATE CON LA PATOLOGIA IN OGGETTO DA NON CERTIFICARE - Quadri di encefalopatia epilettica ad esordio precoce con mioclono (sindrome di Lennox, encefalopatia mioclonica precoce, sindrome di Dravet). - Quadri di mioclono essenziale di origine non corticale, tra cui in particolare la distonia mioclonica, talora associata a mutazione del gene DYT11. - Quadri di epilessia mioclonica non progressiva idiopatica (epilessia mioclonica giovanile) o associata a sindromi geneticamente determinate ad esordio infantile precoce (ad esempio sindrome di Rett, sindrome di Angelman). Criteri terapeutici TERAPIE MEDICHE Il trattamento farmacologico non ha possibilità di scelta evidence-based. Il trattamento può essere nelle fasi iniziali di malattia basato su un unico farmaco, tuttavia nel corso dell evoluzione è abitualmente necessaria una politerapia per il controllo delle crisi e l attenuazione della fenomenologia mioclonica. I farmaci maggiormente utilizzati sono l acido valproico, la zonisamide e il levetiracetam. Altre molecole di provata efficacia antimioclonica sono il piracetam, il topiramato. L uso di barbiturici è talora indicato nel caso di crisi ricorrenti. Frequentemente sono utilizzate benzodiazepine (nitrazepam, clobazam, clonazepam, lorazepam, diazepam), pur tenendo conto del noto effetto dello sviluppo di tolleranza nei confronti di tali farmaci e recrudescenza del mioclono e delle crisi in coincidenza con tentativi di riduzione della dose. Secondo parere del gruppo di studio, questi farmaci non dovrebbero essere somministrati a dosi elevate in modo continuativo. Altri farmaci, come il 5-idrossitriptofano possono essere talora efficaci. Sono stati sporadicamente tentati farmaci antiossidanti nella malattia di Unverricht-Lundborg. La dieta chetogenica, proposta per la malattia di Lafora sulla base di un possibile intervento sulla patogenesi (accumulo di poliglucosani) e in alcune forme mitocondriali, non ha per ora fornito risultati che possano servire ad una indicazione specifica. Per le forme di EMP rare associate a specifiche malattie metaboliche (ad esempio deficit enzimatico o difetto mitocondriale) possono essere proponibili terapie, almeno ipoteticamente utili, che correggano il difetto di base (per esempio, terapia sostitutiva dell enzima deficitario, complessi vitaminici che possono intervenire nella catena respiratoria mitocondriale). Sull utilità di altri trattamenti farmacologici sussistono segnalazioni anedottiche (per esempio uso di baclofene nei pazienti con malattia di Unverricht-Lundborg). Sono da segnalarsi alcune molecole in fase di sperimentazione (retigabina, brivaracetam). Alcuni farmaci come fenitoina, carbamazepina, gabapentin e vigabatrin, possono aggravare le mioclonie. La lamotrigina ha un effetto scarsamente prevedibile sulle mioclonie; deboli evidenze ne indicano un possibile effetto negativo sulle mioclonie. Pagina 6 di 14

7 Terapia Dosaggio da utilizzare PRIMA SCELTA Acido valproico Fino a 60 mg/kg/die (o comunque fino a livelli ematici medio-alti). Criteri per iniziare la terapia Presenza di crisi e/o mioclono. Levetiracetam mg/die. Presenza di crisi e/o mioclono. Topiramato 5-9 mg/kg/die. Presenza di crisi e/o mioclono. Zonisamide Fino a mg/die. Presenza di crisi e/o mioclono. In add-on. SECONDA SCELTA Piracetam Ad alti dosaggi (fino a Persistenza di crisi e/o 24 g/die). mioclono. Acetazolamide mg/die. Persistenza di crisi e/o mioclono. Nitrazepam 5-10 mg/die. Al bisogno, per periodi di tempo limitati, almeno in fasi precosi di malattia e quando il mioclono risponde ad altri farmaci. Clonazepam mg/die. Al bisogno, per periodi di tempo limitati, almeno in fasi precoci di malattia e quando il mioclono risponde ad altri farmaci. Clobazam 4-8 mg/die. Al bisogno, per periodi di tempo limitati, almeno in fasi precoci di malattia e quando il mioclono risponde ad altri farmaci. Lorazepam 2-3 mg/die. Al bisogno, per periodi di tempo limitati, almeno in fasi precoci di malattia e quando il mioclono risponde ad altri farmaci. Diazepam mg/die. Al bisogno, per periodi di tempo limitati, almeno in fasi precoci di malattia e quando il mioclono risponde ad altri farmaci. Fenobarbital mg/die. In caso di crisi convulsive resistenti ad altri trattamenti. Primidone mg/die. In caso di crisi convulsive resistenti ad altri trattamenti. ALTRI Etosuccimide mg/die. In caso di crisi a tipo assenza. Criteri per terminare la terapia Alcune patologie mitocondriali. Pagina 7 di 14

8 Terapia Dosaggio da utilizzare Criteri per iniziare la terapia Felbamato mg/die. in add-on e nel periodo di mantenimento, in determinate forme di epilessia mioclonica con caratteristiche simili a sindrome di Lennox. Richiede monitoraggio seriato dei parametri ematici. Bromidi mg/kg/die (bambini). Evidenze aneddotiche in caso di stati di male mg/kg/die epilettico e in determinate (adulti). forme di epilessia mioclonica (con quadro simile alla sindrome di Dravet). Richiedono monitoraggio particolarmente attento. Co-Enzima Q (CoQ) mg/die. Encefalopatie mitocondriali possibilmente responsive. Criteri per terminare la terapia - Altre vitamine Può risultare efficace l utilizzo di vitamine che agiscono come antiossidanti o come precursori di cofattori dei complessi respiratori (Riboflavina, Vitamina C, Acido Lipoico). INTERVENTI CHIRURGICI E stata segnalata in casi sporadici l utilità dello stimolatore vagale nella malattia di Unverricht-Lundborg. Recenti segnalazioni indicherebbero la possibilità di eseguire interventi invasivi, quale la "deep brain stimulation" in forme che associano mioclono ad epilessia, in analogia con altre forme di disordine del movimento. Tale possibilità deve comunque essere ulteriormente studiata con protocolli di ricerca. PIANO RIABILITATIVO - Mantenimento delle funzioni residue - Supporto psichiatrico e psicoterapia individuale e famigliare Aspetti assistenziali Prevista indennità integrativa (età pediatrica) Prevista invalidità civile (età adulta): in base alla gravità della sindrome mioclonica e della conseguente disabilità motoria. NOTA Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare consulta il documento: ''Tutele sociali per i pazienti affetti da malattia rara''. Pagina 8 di 14

9 Monitoraggio ELENCO DEGLI ESAMI/VISITE DA PROPORRE AL PAZIENTE DURANTE IL FOLLOW-UP CLINICO Esame/Procedura Valutazione clinica del mioclono (mediante scale) Esami ematochimici e dosaggio dei farmaci antiepilettici EEG + poligrafia (EEG/Video-EEG Poligrafia) Potenziali evocati Valutazione neuropsicologica testistica Indicazioni Tutte le forme di EMP. Tutte le forme di EMP. Tutte le forme di EMP. In casi particolari, per valutazione comparativa dell ampiezza del potenziale. In relazione all andamento clinico; è comunque consigliata una valutazione almeno una volta, da ripetere se possibile a distanza. ELENCO DEGLI SPECIALISTI DA COINVOLGERE Visita specialistica Neurologo-Epilettologo-Neurofisiologo Neuropsichiatra infantile Genetista e altri specialisti in tecniche specifiche (biologia molecolare, biochimica, esame morfologico di tessuti) Oculista Neuropsicologo Fisiatra Psicologo/assistente sociale Indicazioni Diagnosi e trattamento. Data la variabilità delle cause, usualmente la diagnosi viene formulata sulla base di un network di laboratori che compiono la diagnosi genetico-molecolare, biochimica, morfologica. Valutazione del campo visivo e della acuità visiva. Valutazione delle funzioni cognitive. Mantenimento delle abilità residue. Inserimento sociale, supporto in fasi critiche, supporto alla famiglia. SVILUPPO DI DATASET MINIMO DI DATI Dati anamnestici e di base - Consanguineità - Familiarità - Età di esordio della malattia - Età di esordio sindrome mioclonica - Tipo di crisi (se presenti) - Fotosensibilità (altri fattori scatenanti) - Sviluppo psicomotorio - Dotazione intellettiva - Segni associati alla sindrome mioclono-epilettica - Giudizio sintetico sulla velocità di progressione di malattia Dati legati al singolo controllo clinico Gravità del mioclono (scal da 1 a 5) Frequenza delle crisi Caratteristiche dei potenziali evocati Andamento della attività parossistica EEG e della attività di fondo Pagina 9 di 14

10 INDICI DI OUTCOME - Scale cliniche (con videoregistrazione) di valutazione della gravità del mioclono, tra cui la Unified Myoclonus Rating Scale - UMRS (Frucht, 2002) e la scala semplificata di valutazione del mioclono (Magaudda et al, 2004) - Quantificazione delle crisi epilettiche e delle crisi miocloniche - Scale di valutazione delle prestazioni cognitive Pagina 10 di 14

11 Appendice I FIGURA 1 Pagina 11 di 14

12 Bibliografia essenziale Rahman S Mitochondrial disease and epilepsy. Dev Med Child Neurol May;54(5): Arsov T, Smith KR, Damiano J, Franceschetti S, Canafoglia L, Bromhead CJ, et al. Kufs disease, the major adult form of neuronal ceroid lipofuscinosis, caused by mutations in CLN6. Am J Hum Genet May 13;88(5): Wille C, Steinhoff BJ, Altenmüller DM, Staack AM, Bilic S, Nikkhah G, et al. Chronic high-frequency deep-brain stimulation in progressive myoclonic epilepsy in adulthood--report of five cases. Epilepsia Mar;52(3): Canafoglia L, Franceschetti S, Uziel G, Ciano C, Scaioli V, Guerrini R, et al. Characterization of severe action myoclonus in sialidoses. Epilepsy Res Mar;94(1-2): Italiano D, Pezzella M, Coppola A, Magaudda A, Ferlazzo E, Bramanti P, et al. A pilot open-label trial of zonisamide inunverricht-lundborg disease. Mov Disord Feb 1;26(2): Dibbens LM, Michelucci R, Gambardella A, Andermann F, Rubboli G, Bayly MA, et al. SCARB2 mutations in progressive myoclonus epilepsy (PME) without renal failure. Ann Neurol Oct;66(4): Chang VC, Frucht SJ. Myoclonus. Curr Treat Options Neurol May;10(3): Kälviäinen R, Khyuppenen J, Koskenkorva P, Eriksson K, Vanninen R, Mervaala E. Clinical picture of EPM1-Unverricht-Lundborg disease. Epilepsia Apr;49(4): Cardinali S, Canafoglia L, Bertoli S, Franceschetti S, Lanzi G, Tagliabue A, et al. A pilot study of a ketogenic diet in patients with Lafora body disease. Epilepsy Res May;69(2): Franceschetti S, Gambardella A, Canafoglia L, Striano P, Lohi H, Gennaro E, et al. Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease. Epilepsia Mar;47(3): Aykutlu E, Baykan B, Gürses C, Bebek N, Büyükbabani N, Gökyigit A. Add-on therapy with topiramate in progressive myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav Mar;6(2): Pagina 12 di 14

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14 Il presente documento è stato prodotto nell'ambito del progetto: Sviluppi della rete regionale per le malattie rare in Lombardia - d.g.r. n.vii-9459 del 20/05/2009 Redazione a cura degli specialisti dei Presidi di Rete Contenuti aggiornati a Giugno 2012 Per l'elenco completo dei partecipanti al progetto consulta il documento ''Composizione del gruppo di lavoro'' Per ulteriori informazioni: Web: Telefono: Fax: Riferimenti bibliografici I contenuti del presente documento possono essere utilizzati citando la fonte originale: Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA - codice esenzione RF0060 A cura degli specialisti della Rete Regionale per le Malattie Rare - Lombardia Contenuti aggiornati a Giugno Stampato il: 23/06/2015 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279 Pagina 14 di 14

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