CASO CLINICO «HANNO ESCLUSO LA CELIACHIA, MA SE NON GLI DO GLUTINE I SINTOMI SCOMPAIONO E STA MEGLIO. FORSE LA CELIACHIA NON È STATA DIAGNOSTICATA»

Transcript

1 CASO CLINICO «HANNO ESCLUSO LA CELIACHIA, MA SE NON GLI DO GLUTINE I SINTOMI SCOMPAIONO E STA MEGLIO. FORSE LA CELIACHIA NON È STATA DIAGNOSTICATA» Roma, Francesco Valitutti Sapienza Università di Roma Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile Unità Complessa di Gastroenterologia e Epatologia Pediatrica (Dir. Prof. Salvatore Cucchiara)

2 Settembre 2014 Matteo, 14 anni, dolori addominali ricorrenti da 2 anni, soprattutto dopo l assunzione di glutine, talvolta accompagnati da alvo diarroico. Anamnesi familiare: madre celiaca Anamnesi fisiologica: ndr Anamnesi patologica remota: muta

3

4

5 Dato anamnestico di rilievo Screening per la celiachia effettuato all età di tre anni: AGA IgA e AGA IgG negativi

6 Che fare? A) IgA totali, anti-transglutaminasi IgA, EMA, HLA, prove allergometriche cutanee per alimenti B) IgA totali, anti-transglutaminasi IgA, HLA, IgE specifiche per grano e prove allergometriche cutanee per alimenti C) Ripetere gli AGA e poi provare una dieta senza glutine ex juvantibus D) Non fare nulla perché sono sintomi di matrice funzionale

7 Ragionamento clinico EBM Tipizzazione HLA raccomandata per i familiari di primo grado Husby s et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012;54: IgA totali e anti-transglutaminasi IgA rappresentano il test da effettuare in soggetti sintomatici Husby s et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012;54: Relazione immediata ingestione di glutine-sintomi indirizzano più verso una allergia al grano-sensibilità al grano non celiaca Elli L et al. World J Gastroenterol. 2015;21:7110-9

8 Dato anamnestico di rilievo Screening per la celiachia effettuato all età di tre anni: AGA IgA e AGA IgG negativi Test obsoleti, da non richiedere più nel sospetto di celiachia

9 Ottobre 2014 IgA totali 150mg/dl (vn <35) Ab anti-ttg IgA 0,40 UA/mL (vn <9) Tipizzazione molecolare HLA presenza di una copia del DQA1*05 e di una copia del DQB1*02: eterozigosi DQ2 IgE specifiche e prove cutanee negative PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA CELIACHIA, NON CELIACHIA!

10 Significato clinico del test genetico nella celiachia Nell ambito dello screening familiare (anti-ttg IgA + IgA sieriche + test genetico), l HLA permette l individuazione e la stratificazione del rischio dei familiari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni 2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva. Presso centri specializzati, il test genetico è inoltre utile per valutare la compatibilità della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia): l assenza del DQ2-DQ8, infatti, è un informazione ad altissimo valore predittivo negativo, ovvero esclude pressoché con certezza la diagnosi di celiachia nei casi controversi. Presso il centro di terzo livello, ove necessario, nell ambito dell applicazione delle nuove linee guida.

11 Novembre 2014 Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante, i genitori consultano uno specialista.

12 Che fare? A) Ripetere il dosaggio degli anti-ttg IgA annualmente B) Eseguire EGDS con biopsie C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus D) Non fare nulla

13 Febbraio 2015 Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa, i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea. Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dell unica trasgressione involontaria Sensibile aumento ponderale con BMI >> 95

14 Quale possibile gestione successiva del caso? A. Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale. B. L aumento ponderale è espressione di un precedente malassorbimento subiacente, si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata. E necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi, prima dell eventuale normalizzazione della mucosa. C. La sensibilità al grano non celiaca rimane l ipotesi diagnostica principale; necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine D. La sensibilità al grano non celiaca rimane l ipotesi diagnostica principale; necessario continuare la dieta rigorosa a vita.

15 Sensibilità al glutine non celiaca: i fatti SINTOMI PIÙ COMUNI Gastrointestinali Extra-intestinali Diarrea Dolore addominale ricorrente Gonfiore addominale Stipsi Foggy mind Astenia Fibromialgie Cefalea Parestesie Makharia A et al. Nutrients 2015 ;7:

16 Sensibilità al glutine non celiaca: i fatti ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA!!! - Escludere celiachia e allergia al grano - Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di challenge

17 Sensibilità al glutine non celiaca: le incertezze Trigger? (Glutine? Altro componente del grano? Fodmap?) Durata? (Transitoria?) Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi? Genetica? Marcatori sierici?

18 Grazie!