CATALOGO Nuclear Laser Medicine S.r.l.

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1 CATALOGO Da 30 anni sempre Biologia con Voi! Molecolare Nuclear Laser Medicine S.r.l. Mod. JEI Rev

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3 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Da 30 anni sempre con Voi! La Nuclear Laser Medicine è un azienda che vanta 30 anni di presenza nel settore dei diagnostici in vitro. L elevato livello di competenza, riconosciuto in vari ambiti nella comunità scientifica, ha permesso alla nostra azienda di mettere a punto negli anni dispositivi innovativi con prestazioni ottimali e alti standard qualitativi. L obiettivo della Nuclear Laser Medicine è da sempre la soddisfazione del Cliente che si traduce nella ricerca continua di nuove soluzioni finalizzate a rendere il più affidabile possibile la diagnosi. L impegno della nostra azienda è di mantenere e fortificare il legame di collaborazione e fiducia con i nostri Clienti continuando ad essere un punto di riferimento in ambito diagnostico. Certificazioni secondo le norme ISO 9001 e ISO

4 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Indice Epatiti Virus dell epatite C (HCV) Virus dell epatite B (HBV)... 8 Virus dell epatite D (HDV)... 9 Virus dell epatite A (HAV)... 9 Virus dell epatite G (HGV)... 9 Virus dell immunodeficienza umana (HIV) Kit di rilevazione per Altri Virus Infezioni Sessualmente Trasmissibili (IST) Chlamydia trachomatis Neisseria gonorrhoeae Ureaplasma Mycoplasma Papilloma Virus Umano (HPV) Mycobacterium tubercolosis Altri microrganismi Influenza Indagini multiple Virus erpetici Coronaropatie (CAD) Coagulazione Emocromatosi Farmacogenetica Interleuchina 28B Fibrosi Cistica Celiachia Intolleranze alimentari Oncoematologia Oncologia Talassemie Altre malattie genetiche Aneuploidie cromosomiche

5 Da 30 anni sempre con Voi! Reagenti accessori: Estrazioni con sistemi in manuale con estrattori automatici Kit e reagenti per la rivelazione su gel Reagenti supplementari per kit su striscia in automazione DNA polimerasi Decontaminante PCR Strumenti Sequenziatori Termociclatori per Real Time PCR Estrattori per acidi nucleici ed accessori Ibridatori per ed accessori Termociclatori ed accessori per PCR Fluorimetri ed accessori Linee elettroforetiche Cappe Software Per ibridazione inversa su striscia Per Real Time PCR Condizioni di vendita Sommario Note Legenda : Real Time : Reverse Dot Blot S: Sequenziamento AF: Analisi dei Frammenti : non compreso compreso 5

6 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione EPATITI L epatite virale, una delle patologie più diffuse al mondo, rappresenta un processo infiammatorio a carico delle cellule del fegato (epatociti). La causa scatenante sono i virus epatotropici principalmente di tipo A, B, C, D e E. Si stima che nel mondo, circa 400 milioni di persone siano colpite da infezioni epatiche. L evolversi delle infezioni verso complicazioni maggiori quali cirrosi e carcinoma epatocellulare causano, ogni anno, circa un milione di vittime. La cronicizzazione della patologia prodotta dai virus B (HBV) e C (HCV) rappresenta la frequente motivazione dei trapianti di fegato. Virus dell epatite C (HCV) Il virus dell epatite C è la principale causa di epatite acuta di origine virale che sovente cronicizza ed evolve in cirrosi epatica ed epatocarcinoma. L infezione, la cui trasmissione avviene per via parenterale tramite contatto con sangue infetto, nell 85% dei casi circa si trasforma in patologia cronica. La determinazione della carica virale di HCV RNA nei campioni di plasma/ siero è un parametro importante nella gestione dell epatite C cronica poiché la sua variazione rappresenta un importante indicazione sulla risposta dei pazienti al trattamento farmacologico antivirale. Il genoma ad RNAss del virus HCV presenta in posizione 5 una regione altamente conservata e non tradotta denominata 5 UTR, seguita dalla regione Core. Tali regioni rappresentano il target per i test di biologia molecolare. La loro variabilità genetica è alla base della classificazione di HCV in diversi tipi e sottotipi di uno stesso genotipo. La nomenclatura internazionalmente riconosciuta è definita secondo Simmonds: dall 1a all 1c, dal 2a al 2d, dal 3a al 3k (che in passato corrispondeva al genotipo10a), dal 4a al 4k, 5a, 6a q e 7a. La regione 5 UTR contiene regioni variabili tra i diversi genotipi che possono fornire informazioni precise sulla genotipizzazione dei tipi 1 5, 6a b e 7a, ma non distingue in modo accurato i sottotipi 6g, 6f, 6q, 6m e 1a e 1b. Differentemente, la regione Core permette non solo l identificazione dei genotipi 6g, 6f, 6q ma migliora l accuratezza della distinzione tra 1a e 1b. Diversi studi clinici hanno dimostrato che i vari genotipi di HCV rispondono in modo differente alla terapia interferonica. In particolare le infezioni da HCV di genotipi 1b mostrano una percentuale di pazienti non risponder molto alta (90%), mentre i genotipi 1a, 2a, 2b e 3a hanno una più alta percentuale di risposta a lungo termine, che va dal 50 all 80% dei casi. Al genotipo 1b viene inoltre associata una più rapida evoluzione della malattia da epatite cronica attiva a cirrosi ed epatocarcinoma. Da queste premesse si evince come la genotipizzazione di HCV sia uno dei parametri diagnostici utili ad una corretta e più efficace impostazione dei protocolli terapeutici. Riferimenti bibliografici per la nomenclatura Hepatology, vol. 42, n 4, 2005 Simmonds et al. Consensus proposals for a unified system of nomenclature of hepatitis C virus genotypes. 6

7 Da 30 anni sempre con Voi!... Virus dell epatite C (HCV) AA896/24 HCV RNA qualitativo 2.0 (AA1318) 24 test AA910/48 HCV RNA quantitativo 2.0 (AA1318) 48 test AA910/48. HCV ver. 2.0 BOX B (2 curve di calibrazione) pz AC004/24 GEN C 2.0 genotipizzazione dei principali tipi e sottotipi di HCV (1a, 1b, 2a/2c, 2b, 3a, 3b, 3c, 3k, 4a, 4b, 4c/4d, 4e, 4f, 4h, 5a, 6a/6b,6g,6f,6q,6m,7a) 24 test 7

8 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Virus dell epatite B (HBV) Il virus dell epatite B (HBV) appartiene alla famiglia degli Hepadnavirus ed è responsabile di infezioni epatiche transitorie, acute e croniche. Il danno sugli epatociti è conseguenza della reazione del sistema immunitario che si attiva nel tentativo di eliminare il virus. L infezione si trasmette per via parenterale tramite contatto con sangue infetto (trasfusioni, siringhe infette), per via sessuale e tra madre e feto. Il genoma di HBV è costituito da DNA circolare, parzialmente a doppio filamento. I circa 3200 nucleotidi sono arrangiati in 4 open reading frame codificanti rispettivamente per l envelope (pres1, pres2 e l antigene di superficie HBsAg), il core (proteina precursore precore, HBeAg e HBcAg), la polimerasi (HBPol) e la proteina X (HBX). Il virus presenta un elevata variabilità genetica e viene classificato in 8 genotipi diversi (da A ad H) sulla base di una differenza di sequenza superiore all 8%. Tali genotipi presentano una distribuzione geografica precisa e possono influenzare la biologia del virus e la gravità della malattia. In un soggetto infetto l HBV DNA compare precocemente, già dopo una settimana dall infezione, cioè circa 6 16 settimane prima rispetto alla rilevazione degli anticorpi HBsAg (che a sua volta precede di 1 7 settimane l'aumento di GOT e GPT, della bilirubina e la manifestazione dei sintomi clinici). La ricerca del DNA mediante PCR è pertanto un valido strumento per una diagnosi precoce e per iniziare tempestivamente una terapia adeguata e monitorarla nel tempo. AA205/48 HBV DNA qualitativo 2.0 (AA1318) 48 test AA206/48 HBV DNA quantitativo 2.0 (AA1318) 48 test AA206/48. HBV ver. 2.0 BOX B (2 curve di calibrazione +2 CN) pz 8

9 Da 30 anni sempre con Voi!... Virus dell epatite D (HDV) AA1114/100 NEW HDV qualitativo (AA572) AA1188 HDV quantitativo (AA572) AA1195 HDV qualitativo (AA572) GEL 110 test Virus dell epatite A (HAV) AA1135 HAV qualitativo Virus dell epatite G (HGV) AA1204 HGV qualitativo n.c (AA1304) 9

10 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Virus dell immunodeficienza umana (HIV) La Sindrome da Immunodeficienza Acquisita (AIDS) è causata da HIV retrovirus del genere lentivirus che dà origine a infezioni croniche, scarsamente sensibili alla risposta immunitaria, che evolvono lentamente ma progressivamente e che, se non trattate, possono avere un esito fatale. L HIV può essere trasmesso per contatto sessuale, esposizione a sangue o prodotti ematici infetti e mediante trasmissione perinatale. Sono conosciuti due ceppi di HIV: HIV 1 e HIV 2. Il primo è localizzato prevalentemente in Europa, America e Africa centrale. L HIV 2 si trova per lo più in Africa occidentale ed Asia e determina una sindrome clinicamente più moderata rispetto al ceppo uno. Generalmente l infezione da HIV è geneticamente omogenea, anche durante le sue prime fasi, ma occasionalmente può essere causata da varianti multiple, divergenti. Dopo la siero conversione gli individui infetti entrano in una fase asintomatica clinicamente stabile che può proseguire per anni. Questa fase è caratterizzata da persistenti bassi livelli di viremia nel sangue e da un graduale diminuzione dei linfociti T CD4+ che portano ad una severa immunodeficienza, infezioni opportunistiche multiple, decorsi clinici gravi e morte. I livelli del virus nel sangue periferico possono essere valutati misurando l antigene HIV p24 nel siero (rilevabile solo nel 20% dei pazienti asintomatici e nel 40 50% di quelli sintomatici), mediante microcolture quantitative di HIV del plasma (spesso non rilevabile in individui asintomatici), oppure mediante misurazione diretta dell RNA virale nel plasma, utilizzando l amplificazione degli acidi nucleici o tecnologie per l amplificazione del segnale. Un individuazione precoce dell RNA del virus HIV è importante per dare inizio ad una terapia antivirale corretta e per limitare la trasmissione dell infezione. 10

11 Da 30 anni sempre con Voi!... HIV: virus dell'immunodeficienza umana AA912/24 su richiesta HIV RNA quantitativo 2.0 (AA1304) (AA1318) 24 test AA912/24 su richiesta HIV ver 2.0 BOX B (2 curve di calibrazione) pz Kit di rilevazione per altri virus AA1060 Enterovirus qualitativo AA1225 Parvovirus B19 quantitativo AA1250 Poliovirus qualitativo (AA1304) AA1039 Rotavirus/Norovirus/Astrovirus qualitativo AA1128 hrsv qualitativo AA1201 Rubella virus qualitativo (AA572) AA1134 West Nile Virus qualitativo 11

12 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Infezioni Sessualmente Trasmissibili (IST) Le infezioni sessualmente trasmissibili si trasmettono durante l atto e il contatto sessuale. Sono malattie causate da circa 30 differenti agenti eziologici tra batteri, funghi o virus, la cui incidenza è in continuo aumento a causa dell incremento della mobilità e della tendenza ad avere rapporti sessuali con più partner. L Organizzazione Mondiale della Sanità stima che ogni anno si verifichino nel mondo più di 340 milioni di nuovi casi d infezioni sessualmente trasmesse, ad esclusione del AIDS. Le IST rappresentano a livello mondiale una delle principali cause di malattia a cuta, infertilità, disabilità a lungo termine e anche morte, con gravi conseguenze sulla salute fisica e psicologica di milioni di uomini, donne e bambini. La diagnosi e la cura tempestiva di queste infezioni sono fondamentali per ridurre l infettività del soggetto e limitare la diffusione del contagio. Chlamydia trachomatis Chlamydia trachomatis è un batterio endocellulare obbligato che causa il tracoma, le cui conseguenze possono portare a cecità, artrite reattiva, linfogranuloma venereo ed altre malattie sessualmente trasmesse che possono portare anche a sterilità nell adulto, congiuntiviti e polmoniti in neonati da madri infette. L'infezione rientra nelle malattie sessualmente trasmissibili più frequenti ed è più diffusa nella popolazione giovanile fra i 15 e i 25 anni, con una percentuale del 7,7% rispetto al 5,5% della popolazione generale. Il materiale genetico di questo batterio consiste in un DNA genomico di 1000 kbp ed un plasmide criptico di 7,5 kbp, presente in 7 10 copie per batterio, che talvolta viene perso in alcuni ceppi. La maggior parte delle infezioni da Chlamydia è asintomatica sia in maschi che in femmine, tuttavia una mancata o errata diagnosi può portare ad irreversibili peggioramenti nel decorso della malattia: per questo motivo è importante fare una tempestiva ed accurata diagnosi di tale infezione. AA842 Chlamydia trachomatis (16S) AA712/100 Chlamydia trachomatis qualitativo (plasmide criptico) AA1300 Chlamydia trachomatis A,B,C tipizzazione 12

13 Da 30 anni sempre con Voi! Neisseria gonorrhoeae AA1084 Neisseria gonorrhoeae qualitativo AA1206/100 Neisseria gonorrhoeae quantitativo Ureaplasma AA1005 Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum qualitativo AA1207 Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum quantitativo AA713 Ureaplasma species qualitativo AA1208 Ureaplasma species quantitativo Mycoplasma AA714 Mycoplasma hominis qualitativo AA1209 Mycoplasma hominis quantitativo AA715 Mycoplasma genitalium qualitativo AA1210 Mycoplasma genitalium quantitativo 13

14 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Papilloma Virus Umano (HPV) Il tumore alla cervice rappresenta una delle più comuni forme di tumore tra le donne, con circa nuovi casi all anno e decessi nel mondo. L Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha riconosciuto il tumore alla cervice come prima forma neoplastica totalmente riconducibile a un infezione virale causata dal Papilloma virus umano (HPV). HPV è un virus a DNA appartenente alla famiglia dei papovavirus ed è generalmente identificato in base al tipo infezione che causa nell ospite: infezioni cutanee: colpiscono l epitelio cheratinizzato infezioni mucosali: colpiscono l epitelio mucosale Le infezioni mucosali interessano le mucose genitali, orale, congiuntivale e respiratorie, inducendo proliferazione epiteliale. Fino ad oggi sono stati identificati più di 200 ceppi di HPV, circa 40 tipi infettano le mucose, in particolar modo quelle genitali, causando le verruche veneree, note anche come condilomi acuminati o creste di gallo. Alcune lesioni possono però evolvere verso gravi forme neoplastiche. Per questo motivo gli HPV che infettano le mucose vengono divisi in base alla loro aggressività : low risk (a basso rischio oncogeno): causano lesioni genitali benigne a basso rischio di trasformazione maligna (i più comuni sono i sierotipo 6 e 11, che da soli sono responsabili di circa il 90% delle verruche veneree). High risk (ad alto rischio oncogeno): causano lesioni genitali ad alto rischio di trasformazione maligna. I più comuni sono i sierotipo 16, 18, 31, 45, 66. Il 16 (circa 50%) ed il 18 (circa 16%) sono responsabili di circa il 70% dei tumori della cervice uterina, oltre che di altri tumori della regione anogenitale. Altri ceppi sono stati descritti come rischio intermedio: 33, 35, 39, 51, 52, 56, 58, 59 e 68. Si stima che almeno il 75% delle donne sessualmente attive si infetti nel corso della propria vita con un virus HPV di qualunque tipo e che oltre il 50% si infetti con un tipo ad alto rischio oncogeno. L utilizzo di metodiche di diagnosi precoce di lesioni precancerose (pap test) e l organizzazione di programmi di screening ha determinato un importante riduzione dell incidenza di questa patologia. 14

15 Da 30 anni sempre con Voi!... Papilloma Virus Umano (HPV) AA1335/100 HPV 14 genotipi quantitativo (16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66,68) AA1029 HPV 16/18 quantitativo AA1101 HPV alto rischio quantitativo (16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59) AA1115 HPV alto rischio quantitativo (A9,A7+) AA1087 HPV 6/11 qualitativo AA923 HPV alto rischio tipizzazione qualitativo (16,18,31,33,35,39,45,52,56,58,59,66) GEL 55 test AA524 HPV alto e basso rischio screening e tipizzazione qualitativo (6,11,16,18,31,33,35,39,45,52,56,58,59,66) GEL 55 test AA1116 HPV basso rischio qualitativo (6,11) GEL 55 test 15

16 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Mycobacterium tubercolosis AA982 Mycobacterium tuberculosis Complex qualitativo AA1140 MTB tipizzazione qualitativo (M.Tuberculosis, M.Bovis, M.Bovis BCG) Altri microrganismi AA1269 Bacillus anthracis qualitativo AA1238 Bordetella pertussis, Bordetella parapertussis, Bordetella bronchiseptica qualitativo AA1262 Borrelia burgdorferi sensu lato qualitativo AA1263 Brucella qualitativo AA1256 Campylobacter species qualitativo AA718 Candida albicans qualitativo AA1113 Candida albicans Candida glabrata Candida krusei qualitativo AA1236 Cronobacter sakazakii qualitativo 16

17 Da 30 anni sempre con Voi! Altri microrganismi AA1205 Cryptococcus neoformans qualitativo AA1254 Escherichia coli screening e tipizzazione qualitativo (EPEC, ETEC, EIEC, EHEC e EAgEC) AA1258 Escherichia coli EHEC qualitativo AA717 Gardnerella vaginalis qualitativo AA1203 Helicobacter pylori qualitativo AA1279 Legionella pneumophila qualitativo/quantitativo AA1231 Pseudomonas aeruginosa quantitativo AA1259 Salmonella species qualitativo AA1257 Shigella spp/eiec qualitativo AA1280 Staphilococcus aureus meticillino resistente (MRSA) quantitativo AA1281 Streptococcus agalatiae qualitativo AA1282 Streptococcus pyogenes quantitativo AA918 Treponema pallidum qualitativo AA1270 Vibrio cholerae qualitativo AA1255 Yersinia enterocolitica Yersinia pseudotuberculosis qualitativo 17

18 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Altri microrganismi AA1314 Leishmania spp qualitativo (AA1411/50) AA1123 Pneumocystis jirovecii (Carinii) qualitativo AA716 Trichomonas vaginalis qualitativo AA1202 Toxoplasma gondii qualitativo (AA577) AA1182 Leptospira 16S RNA qualitativo Influenza virus AA1094 Influenza A e B qualitativo AA1129 Parainfluenza Virus qualitativo (AA572) 18

19 Da 30 anni sempre con Voi! Indagini multiple AA1253 Infezioni intestinali acute qualitativo (Shigella spp, Escherichia coli, Salmonella, Campylobacter spp, Adenovirus F, Rotavirus A, Norovirus genotipo 2, Astrovirus) AA1271 Malattie trasmesse dalle zecche qualitativo Per TBE virus, Borrelia burgorferi, Ehrlichia Chaffeensis, Ehrlichia muris e Anaplasma phagocytophilum (AA722) AA1237 Infezioni respiratorie virali acute qualitativo (hrsv, hmetapneumovirus, parinfluenza 1 4, Coronavirus E 229/NL 63, Coronavirus OC 43/HKU 1, Rhinovirus, Bocavirus e Adenovirus B, C, E) (AA722) AA1214 Trichomonas vaginalis/ Neisseria gonorrhoeae qualitativo AA1217 Trichomonas vaginalis/neisseria gonorrhoeae/ Chlamydia trachomatis qualitativo AA1220 Vaginosi batterica quantitativo per la rilevazione di Gardnerella vaginalis, Atopobium vaginae, Lactobacillus spp AA1085 Chlamydia trachomatis/mycoplasma genitalium/ Ureaplasma qualitativo AA1211 Chlamydia trachomatis/ureaplasma/mycoplasma hominis qualitativo AA1212 Chlamydia trachomatis/ureaplasma/m. hominis/ M. genitalium qualitativo 19

20 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Indagini multiple AA1218 Chlamydia trachomatis/ Neisseria gonorrhoeae/ Mycoplasma genitalium qualitativo AA1007 Mycoplasma pneumoniae, chlamydophila pneumoniae qualitativo (AA577) AA1213 Neisseria gonorrhoeae/chlamydia trachomatis/ Trichomonas vaginalis/mycoplasma genitalium qualitativo AA1252 Shigella/ Salmonella/ Campylobacter qualitativo AA1216 Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum/ Mycoplasma hominis quantitativo AA1219 Gardnerella vaginalis/lactobacillus species quantitativo AA1251 NHS meningitidis qualitativo (Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae) 20

21 Virus erpetici Da 30 anni sempre con Voi! Gli Herpes Virus sono virus a DNA a doppio filamento appartenenti alla famiglia degli herpesviridae, responsabili di molteplici infezioni nell uomo. Ad oggi sono noti 8 herpes virus umani:... Herpes simplex 1 (HSV 1) Herpes simplex 2 (HSV 2) Varicella Zoster virus (VZV) Epstein Barr virus (EBV) Cytomegalovirus (CMV) Herpes virus 6 (HHV 6) Herpes virus 7 (HHV 7), asintomatico e non associato a particolari patologie, Herpes virus 8 (HHV 8), associato al sarcoma di Kaposi. Dopo un infezione primaria sintomatica, tutti gli herpes virus mantengono uno stato di latenza asintomatico persistente nell ospite, con sporadiche riattivazioni sintomatiche, dovute ad immunodepressione anche causata da stimoli esterni quali caldo, freddo, traumi, febbre, e stress. Gli Herpes Virus come HSV 1, HSV 2, CMV, EBV, VZV e HHV 6 sono agenti eziologici di infezioni acute del sistema nervoso centrale (SNC), soprattutto in individui immunocompromessi quali pazienti trapiantati o affetti da AIDS. Tra questi virus, gli herpes simplex sono la causa più frequente di tutti i tipi di encefaliti (dal 2 al 19%) e sono responsabili dal 20 al 75% dei casi di encefaliti necrotizzanti. HSV 1 è causa di encefaliti in soggetti adulti, mentre le encefaliti neonatali sono causate da HSV 2, mediante una trasmissione perinatale. Una diagnosi eziologica precoce ed accurata di infezioni nel SNC è essenziale per iniziare un trattamento virus specifico adeguato ed efficace e per escludere altre malattie che presentano un quadro clinico e sintomatico analogo. AA1198 CMV qualitativo (AA577) AA1199 CMV quantitativo (AA577) AA1200 CMV/EBV/HHV6 qualitativo/quantitativo (AA577) AA937 EBV qualitativo/quantitativo AA655 HSV 1/2 qualitativo AA1173 HSV 1/2 tipizzazione qualitativo AA1301 HSV1/HSV2/Treponema pallidum qualitativo AA1223 HSV/CMV qualitativo AA1061 Herpes 6 quantitativo AA1184 VZV qualitativo 21

22 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Coronaropatie (CAD) La coronaropatia e le sue manifestazioni cliniche, incluso l infarto del miocardio (IM), sono tra le principali cause di morbilità e mortalità nel mondo occidentale. Non tutti i casi clinici sono riconducibili ai tradizionali fattori di rischio (età, sesso, ipertensione, diabete mellito, dislipidemie, fumo, etc). In particolare, nelle forme premature di coronaropatie, l unico fattore di rischio evidente è una storia familiare di malattia cardiovascolare, suggerendo la componente genetica come determinante nella genesi della malattia. Recentemente sono stati condotti numerosi studi per l identificazione dei geni responsabili dell ereditarietà di tale complessa patologia. Gli studi di GWA (Genome Wide Association), di screening del genoma umano, hanno portato ad individuare diversi SNPs (varianti comuni del DNA associate al fenotipo di interesse) associati alla malattia coronarica, che interessano loci cromosomici diversi dai tradizionali fattori di rischio cardiovascolare. Gli alleli di rischio fino ad ora identificati sono piuttosto frequenti nella popolazione occidentale e ad essi viene attribuito un effetto cumulativo: maggiore è il numero di alleli di rischio presenti in un individuo, più elevato è il rischio genetico di sviluppare una coronaropatia. Pertanto dal punto di vista clinico l indagine genetica condotta su tali loci può rappresentare uno strumento supplementare nella valutazione del rischio associato al CAD e portare ad un eventuale terapia preventiva. AC097 CARDIO KIT 1 Analisi genetica di 11 dei più importanti polimorfismi associati alla malattia aterosclerotica coronarica Il kit necessita del Software Sistema Omega Race cod. DO test DO020 Software Sistema Omega Race per CARDIO KIT 1 22

23 Da 30 anni sempre con Voi! Coagulazione Sono considerate malattie cardiovascolari tutte le patologie del cuore e dei vasi sanguigni. Le più frequenti sono la cardiopatia coronarica ischemica, con conseguente infarto acuto del miocardio, angina pectoris e malattie cerebrovascolari che comprendono l'ictus ischemico ed emorragico. All'inizio del XX secolo le malattie cardiovascolari erano considerate la causa di circa il 10% della mortalità totale in tutto il mondo. Sul finire del secolo la percentuale è salita al 50% nei paesi industrializzati ed ancora oggi rappresentano la principale causa di morte nei paesi occidentali. La patologia cardiovascolare è considerata multifattoriale poiché generata da sinergie ambientali e genetiche. Tra le principali cause e/o fattori di rischio un ruolo di primaria importanza lo svolgono l'età, il sesso maschile, la familiarità per cardiopatia ischemica, il diabete mellito, l'ipertensione arteriosa, l'ipercolesterolemia, il fumo e lo stress. Tali fattori, tuttavia, non sono sufficienti a spiegare tutti i casi di infarto che si manifestano in individui non a rischio e, per questo motivo, la ricerca e gli studi clinici si sono indirizzati verso l'individuazione di nuovi marcatori sia legati ai vari cicli metabolici (tra cui i processi emocoagulativi ed infiammatori) sia a livello genico al fine di individuare la predisposizione genetica allo sviluppo di una determinata patologia cardiovascolare. AA831 Fattore II Real Time FRET (AA898) AA832 Fattore V (G1691A) Real Time FRET (AA898) AA901 MTHFR (C677T) Real Time FRET (AA898) 25 test AA902 MTHFR (A1298C) Real Time FRET (AA898) 25 test AA933 Fattore V (H1299R) Real Time FRET (AA898) AA981 Fattore V (Y1702C) Real Time FRET (AA898) 25 test AA1034 PAI 1 (4G/5G) Real Time FRET (AA898) 25 test 23

24 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Coagulazione e controlli AC003 Fattori della coagulazione 3 mutazioni Fattore V Leiden/ Fattore II/ MTHFR C677T AC012 Fattori della coagulazione 12 mutazioni FA057 Controlli FV (G1691A) 10 test FA058 Controlli FV (H1299R) 10 test FA065 Controlli FV (Y1702C) 10 test FA059 Controlli FII (G20210A) 10 test FA060 Controlli MTHFR (C677T) 10 test FA061 Controlli MTHFR (A1298C) 10 test 24

25 Da 30 anni sempre con Voi! Emocromatosi L'emocromatosi ereditaria (HH) è una patologia dovuta ad alterazioni nei geni codificanti proteine coinvolte nel metabolismo del ferro. Le mutazioni portano ad un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell intestino. Il progressivo accumulo di questo metallo nei tessuti provoca danni a livello di organi importanti come fegato, pancreas e cuore. L HH è considerata una patologia comune: stime recenti su campioni di popolazione suggeriscono una frequenza di 1/1500 1/2000 in Italia. Esistono forme diverse di emocromatosi che si differenziano per i geni coinvolti e per la gravità dei sintomi: Emocromatosi di tipo 1 o forma comune (gene HFE) Emocromatosi di tipo 2 o forma giovanile (geni HJV e HAMP) Emocromatosi di tipo 3 (gene TFR2) Emocromatosi di tipo 4 (gene FPN1) di tipo 5 (gene H ferritina) Emocromatosi di tipo 5 (gene H ferritina) Mediante il test genetico è possibile effettuare la diagnosi precoce e la scelta di trattamenti adeguati durante la fase asintomatica, permettendo di prevenire le conseguenze cliniche dell eccesso di ferro. AA978 Emocromatosi HFE H63D HFES65C Real Time FRET 25 test AA979 Emocromatosi HFE C282Y Real Time FRET AC010 Emocromatosi 18 mutazioni AC011 Emocromatosi 3 mutazioni HFE H63D HFE S65C HFE C282Y 25

26 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Farmacogenetica La farmacogenetica studia le variazioni interindividuali nella sequenza del DNA in relazione alla risposta ai farmaci. L obiettivo è la personalizzazione della terapia: il farmaco giusto al paziente giusto. Sulla base del risultato di un test genetico di routine è possibile predire la risposta di un paziente ad un certo farmaco. AA1107 Resistenza genetica agli anticoagulanti Real Time FRET (AA898) 25 test AA1111 HLA B*5701 AC024 PGX 5 Fluoro Uracile Risposta alla terapia con 5 fluorouracile AC027 PGX HIV Valutazione dei genotipi associati alla risposta alla terapia farmacologica contro l HIV AC052 PGX Thrombo Valutazione dei genotipi associati alla risposta alla terapia con cumarinici AC078 PGX TPMT Valutazione dei genotipi associati alla risposta alla terapia con tiopurina AC090 PGX CYP2D6 Valutazione dei genotipi associati alla risposta alla terapia con tamoxifen AC108 PGX CYP2C19 Metabolismo di Xenobiotici AC092 FCGR (FC gamma receptor) NEW B*57 SEQ 24 test NEW HLA B esoni 1,2,3,4 SEQ 24 test 26

27 Da 30 anni sempre con Voi! Interleuchina 28B Circa 170 milioni di persone nel mondo sono affette da HCV e sottoposte, attualmente, alla terapia standard con peginterferone e ribavirina (PEG IFN/RBV). Solo nel 50% dei pazienti affetti da HCV di genotipo 1 si osserva una remissione virale sostenuta (SVR). Inoltre questi farmaci comportano gravi effetti collaterali che richiedono talvolta la sospensione o la modifica della dose somministrata. Molteplici studi hanno dimostrato che l esito di tale terapia è influenzato sia dal genotipo virale che da cause legate all ospite. Studi indipendenti hanno individuato una regione del gene IL28B sul cromosoma 19 che codifica per la proteina IFN λ3 implicata nella risposta immunitaria contro HCV. In particolare in questa regione sono emersi due polimorfismi (rs e rs ) fortemente associati alla variabilità interindividuale e che correlano con un aumentata SVR in pazienti con infezione da HCV di genotipo 1. La riduzione di HCV RNA dopo 7 giorni di terapia si è dimostrata più pronunciata in pazienti con C/C (rs ) o T/T (rs ) rispetto a soggetti portatori delle altre due varianti. Una valutazione di questi SNPs in combinazione con gli altri fattori predittivi tradizionali di risposta terapeutica possono permettere di suddividere i pazienti in cosiddetti non responder, per i quali dovrà essere valutata la possibilità di somministrare terapie alternative anche in base ai nuovi farmaci antivirali presenti, e pazienti invece responder con genotipo favorevole, ai quali può essere somministrata la terapia standard, eventualmente personalizzandola in termini di durata. AA1181 Interleuchina 28 B Real Time FRET (polimorfismi rs e rs ) (AA898) 27

28 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Fibrosi Cistica La fibrosi cistica (FC) è la malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni nati vivi. La Fibrosi Cistica è causata da un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli, la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. Il gene che codifica per questa proteina è stato identificato nel 1989 ed è sul braccio lungo del cromosoma 7. L alterazione della proteina è causa di anomalia del trasporto di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, quest ultimo soprattutto nei maschi. La Fibrosi Cistica può manifestarsi precocemente, in età neonatale o nelle prime settimane o mesi di vita, con gravità diversa, in alcuni casi in correlazione a particolari mutazioni geniche. Più raramente la malattia può evidenziarsi nell'età adolescenziale o adulta, con quadri clinici meno gravi. AC023/25 Fibrosi cistica Analisi di 38 mutazioni (22+ 16) 25 test AC089 CF Plus Analisi di 22 mutazioni di Fibrosi Cistica 25 test AC033 CF del Analisi di 7 macrodelezioni di Fibrosi Cistica 25 test AA1358/48 CF Fast Analisi delle principali varianti del gene di Fibrosi Cistica Il kit necessita del Software Genetic Fragment Analyzer cod. DO021 AF 48 test DO021 Software Genetic Fragment Analyzer 28

29 Da 30 anni sempre con Voi! Celiachia La celiachia è un disordine gastrointestinale di tipo autoimmune, caratterizzato da lesioni infiammatorie che coinvolgono la mucosa dell intestino tenue in seguito a ingestione di glutine (contenuto in frumento, segale e orzo), con conseguente malassorbimento. Attualmente viene definita come patologia multi sistemica immuno mediata fortemente legata al sistema HLA, che associa determinati fattori ambientali (proteine del glutine) ad una importante base genetica (predisposizione). Recenti studi hanno mostrato come la risposta immunologica scatenata dal glutine a livello dell epitelio intestinale sia correlata a sistemi di presentazione degli antigeni di classe II. Nel 90% dei casi la malattia è associata alla presenza di antigeni HLA di classe II DQ2 e nel 6 8% ad HLA di classe II DQ8 (eterodimeri DQA1*0501/DQB1*0201, DQA1*0201/DQB1*0202 e DQA1*0301/DQB1*0302 rispettivamente). La predisposizione genetica legata al sistema HLA è in grado di spiegare solo parzialmente la presenza di questa patologia; tuttavia questa correlazione permette di utilizzare l indagine di HLA come test con valore predittivo negativo o per l individuazione di soggetti a rischio. AC083 CeLia Type Strip Assay Test genetico di predisposizione alla celiachia 25 test Morbo celiaco con mix per l indagine di omozigosità DQB1*02 (208011/20) GEL 24 test Intolleranze alimentari L intolleranza alimentare rappresenta un ipersensibilità alle sostanze chimiche contenute in molte varietà di alimenti. Tale fenomeno, diversamente dalle allergie alimentari, non coinvolge la reazione immunitaria dell organismo. Poiché le manifestazioni cliniche dell individuo non sono né eclatanti né facilmente inquadrabili, ciò rende l intero fenomeno complesso ed articolato. AC031 Intolleranza agli zuccheri (fruttosio lattosio) AC079 Intolleranza al lattosio 29

30 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. per ogni esigenza...una soluzione Oncoematologia AA1303 Hemavision 7Q screening (RG6000) (AA401) 12 test AA1308 HemaVision 28 Q screening e tipizzazione di 28 traslocazioni cromosomiche (ABI 7500 fast, ViiA7, QuantStudio 12K, CFX96, Light Cycler 480 ) (AA401) 12 test AA1309 HemaVision 28 Q screening e tipizzazione di 28 traslocazioni cromosomiche (ABI 7500) (AA401) 12 test AA1310 HemaVision 28 Q screening e tipizzazione di 28 traslocazioni cromosomiche (MX3000P, MX3005P) (AA401) 12 test AA1035 BCR ABL M bcr qualitativo BCR ABL M bcr quantitativo AA720 Leucemia 28 Screen RNA Kit (AA401) GEL 25 test AA402 Leucemia 28 Screen Tipizzazione (AA401) GEL 25 test AA389 Leucemia 7 Screen RNA Kit (AA401) GEL 25 test AA740 Leucemia Traslocazione (9;22) (AA401) GEL 25 test PC18 Cromosoma Philadelphia (AA401) GEL 40 test 30

31 Da 30 anni sempre con Voi! Oncologia Il tumore è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni. I proto oncogeni sono normali geni cellulari presenti nel DNA di un determinato organismo e che servono per il corretto funzionamento della cellula. Tali geni possono essere alterati e dare origine agli oncogeni, diretti responsabili della trasformazione tumorale. Mentre gli oncogeni controllano la crescita cellulare stimolando la cellula a dividersi, i geni oncosoppressori inibiscono e/o frenano tale attività. AC064 KRAS Strip Assay (codone 12,13 ) (AA340 o AA1058) AC110 KRAS Strip Assay (codone 12/13/59/60/61/117/146) (AA340 o AA1058) AC074 BRAF Strip Assay (codone V600E) (AA340 o AA1058) AC098 BRAF 600/601 (9 mutazioni) (AA340 o AA1058) AC075 KRAS BRAF Strip Assay (codone 12/13) (AA340 o AA1058) AC116/20 NEW EGF Receptor Strip Assay (esoni 18,19,20,21 30 mutazioni) (AA340 o AA1058) AC114/20 NRAS (codone 12,13,59,60,61,146) (AA340 o AA1058) 31

32 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Talassemie Le talassemie rappresentano un gruppo di malattie genetiche del sangue caratterizzate dalla riduzione o totale assenza della produzione di catene globiniche α, β, γ, δ. Questo si traduce in eritrociti con ridotto contenuto di emoglobina e anomalie morfologiche. Due sono le principali talassemie che ricoprono un importante significato clinico. Alfa talassemia: è tra le più diffuse malattie emoglobiniche nel mondo. La presenza sul braccio corto del cromosoma 16 di due copie dei geni alfa globinici per genoma aploide rende tale patologia più complicata rispetto alla beta talassemia. Esistono due categorie importanti di alfa talassemia: la α+ talassemia ( α/αα), in cui uno dei due geni alfa su un cromosoma è inattivato. L altra è la α0 talassemia ( /αα), in cui entrambi i geni su un cromosoma sono inattivati. Questi riarrangiamenti sono causati sia da mutazioni che delezioni. Originariamente l alfa talassemia era endemica solo nelle regioni malariche delle zone tropicali e subtropicali, ma recenti migrazioni globali da queste aree hanno diffuso la malattia in tutto il mondo. Tradizionalmente la diagnosi dei riarrangiamenti del gene veniva effettuata tramite Southern Blot e l utilizzo di alcuni enzimi di restrizione, con un impiego notevole di tempo e di costi. I saggi che si basano sulla PCR invece sono più rapidi, meno costosi e più sensibili. Beta talassemia: è costituita da un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, causate da alterazioni del gene beta globina (HBB) localizzato sul cromosoma 11 che determinano una sintesi ridotta (beta +) o assente (beta 0) delle catene beta del tetramero dell emoglobina. La maggior parte delle alterazioni sono singole sostituzioni, delezioni o inserzioni di pochi nucleotidi. Più raramente le beta talassemie hanno origine da grosse delezioni geniche. Lo stato di portatore di beta talassemia, che risulta da mutazioni in eterozigosi del gene betaglobina, è clinicamente asintomatico ed è definito da caratteristiche ematologiche specifiche. L incidenza annuale di individui sintomatici è stimata 1 su nel mondo e 1 su nell Unione Europea, con tasso di mutazioni di HBB particolarmente elevato nelle popolazioni dell area mediterranea. 32

33 Da 30 anni sempre con Voi! AC028 Alfa2 Talassemia Identifica 21 principali delezioni/mutazioni del gene Alfa Globina 10 test AC006 Beta2 Talassemia ITA Identifica 23 principali mutazioni del gene Beta Globina Italia AC071 Beta2 Talassemia SEA Identifica 22 mutazioni caratteristiche del Sud Est Asiatico AC072 Beta2 Talassemia IME Identifica 22 mutazioni caratteristiche del Medio Oriente e India AC073 Beta2 Talassemia MED Identifica 22 mutazioni caratteristiche del Mediterraneo AC117/20 NEW Beta Talassemia 5 loci polimorfici 33

34 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Altre malattie genetiche AC025 FMF Febbre mediterranea AC008 Malattia di Gaucher AC014 APO E Strip Assay AC086 CAH Strip Assay AC085 Microdelezioni Y 16 test NK01 Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker Kit 1 amplifica gli esoni 3,6,8,45,48,50,60 (208011/20) GEL 40 test NK02 Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker Kit 2 amplifica gli esoni 4,12,13,17,19 (208011/20) GEL 40 test NK03 Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker Kit 3 amplifica gli esoni 43,44,47,49,51,52 (208011/20) GEL 40 test AA990 Microdelezioni Cromosoma Y AZFa AZFb AZFc (b2/b4) GEL AA1196 AZF Delezioni Estensione microdelezioni cromosoma Y GEL 25 test AA1284 Microdelezioni cromosoma Y AZFa AZFb AZFc (b2/b4; gr/gr;b1/b3;b2/b3) GEL PC17 X Fragile Sistema per l amplificazione del sito FMR1 (208011/20) GEL 40 test AA1104 Sindrome di Gilbert Analisi dei frammenti su sequenziatore AF 40 test PC17C FRAXA 6' FAM Analisi dei frammenti su sequenziatore (208011/20) AF 40 test 34

35 Da 30 anni sempre con Voi! Aneupliodie Cromosomiche Le anomalie cromosomiche rappresentano alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Le aneuploidie o anomalie numeriche, sono caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero consueto. Si parla ad esempio di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più: Sindrome di Down o Trisomia 21 Sindrome di Patau o Trisomia 13 Sindrome di Edwards o Trisomia 18 Per quanto riguarda i cromosomi sessuali X e Y l'aberrazione può contemplare la perdita o l'aggiunta di uno dei due cromosomi rispetto all'assetto normale XX che caratterizza il sesso femminile o XY distintivo di quello maschile. Si possono presentare anche forme di poliploidia caratterizzate da uno o più assetti aploidi soprannumerari che nell'essere umano risultano incompatibili con la vita. Le trisomie 21, 18 e 13 e le aneuploidie sessuali comprendono circa l 80 95% delle possibili aneuploidie cromosomiche identificabili e sono quelle maggiormente responsabili delle malformazioni fetali. Il meccanismo principale con cui si producono le aneuploidie è costituito dalla non disgiunzione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi nel corso della gametogenesi. Si possono formare quindi gameti rispettivamente con un cromosoma in più ed uno in meno che, unendosi ad un gamete normale, daranno luogo i primi ad una trisomia, gli altri ad una monosomia. AA1302/25 CARIO 5 TYPE (aneuploidie cromosomiche 13, 18, 21, X, Y) (AA340) AF 25 test AA1327/12 NEW CARIO TYPE SINGLE 13 (AA340) n.c AF 12 test AA1328/12 NEW CARIO TYPE SINGLE 18 (AA340) AF 12 test AA1329/12 NEW CARIO TYPE SINGLE 21 (AA340) AF 12 test AA1330/12 NEW CARIO TYPE SINGLE X e Y (AA340) AF 12 test 35

36 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Reagenti accessori: Estrazioni con sistemi in manuale con estrattori automatici Kit e reagenti per la rivelazione su gel Reagenti supplementari per kit su striscia in automazione DNA polimerasi Decontaminante PCR Estrazioni con sistemi in manuale Codice Descrizione Metodo Quantità AA1001 Estrazione di DNA genomico (sangue intero e fluidi biologici) Colonnina 25 test AA401 Estrazione di RNA totale (sangue intero) Colonnina AA340 Estrazione di DNA (tessuto o coltura batterica) Colonnina AA311 Estrazione di DNA (feci) Colonnina AA1058 Estrazione di DNA (tessuto incluso in paraffina) Colonnina AA1274 Estrazione di DNA (sangue e tessuto ) Colonnina AA1304 Estrazione RNA/DNA virale Colonnina AA1318 Estrazione DNA/RNA virale (in manuale) (necessario separatore magnetico vedere cod. CA146) Biglie magnetiche 48 test CA146 Separatore magnetico per AA /20 Estrazione di DNA (con metodo salting out) Salting Out AA572 RIBO SORB RNA Rapido, (plasma, siero, sangue intero, liquor, liquido amniotico, tessuto, urina, feci, bronco aspirato) Resina AA571 DNA SORB A (tamponi, sedimenti urinari) Resina AA577 DNA SORB B (sangue intero, siero, plasma, tessuto) Resina AA1411/50 NEW Estrazione DNA/RNA Prep, 50T Resina AA898 Estrazione rapida DNA genomico umano Lisi termica 36

37 Da 30 anni sempre con Voi! Estrazioni con estrattori automatici Codice Descrizione Metodo Quantità AA1168 Estrazione DNA/RNA virale (per estrattore Maxwell) Biglie magnetiche su cartuccia 48 test AA1038 Estrazione DNA genomico da sangue (per estrattore Maxwell) Biglie magnetiche su cartuccia 48 test AA1020 Estrazione DNA genomico da tessuto (per estrattore Maxwell) Biglie magnetiche su cartuccia 48 test AA1071 Estrazione RNA totale (per estrattore Maxwell) Biglie magnetiche su cartuccia 48 test AA1190 Estrazione DNA da sangue intero con proteinasi liofila (per e strattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1185 Estrazione DNA da sangue intero con proteinasi pronto all uso (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1186 Estrazione acidi nucleici virali (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1363/72 Estrazione DNA da tessuto lisi (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 72 test AA1398/96 Estrazione DNA da tessuto (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1407/96 Estrazione dell RNA totale da colture cellulari (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1318 Estrazione DNA/RNA virale (per Janus) Biglie magnetiche 48 test AA1319/96 Estrazione DNA genomico da sangue (per Janus) Biglie magnetiche 96 test 37

38 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Kit e reagenti per la rivelazione su gel Codice Descrizione Quantità AA1322 AA1323 AA1321 Kit Minigel agarosio PLUS (inclusi marcatori di peso molecolare 100bp) Kit Minigel agarosio PLUS 50 (inclusi marcatori di peso molecolare 50bp) Kit Maxigel agarosio PLUS (esclusi marcatori di peso molecolare) 5 gel 5 gel 10 gel AA816 Maxigel precast 5 gel BA061 Marcatori di peso molecolare per maxigel (100bp) 50ul AA012 TBE 5 buste KA000 Soluzione di caricamento 1 ml Reagenti supplementari per kit su striscia in automazione Codice Descrizione Quantità BC000 Reagenti ausiliari per kit su striscia in automatico conf. 38

39 Da 30 anni sempre con Voi! DNA polimerasi Codice Descrizione Quantità BA038 DNA polimerasi P gt 500 U BA010 DNA polimerasi Q 1000U BA011 DNA polimerasi LT atg 500 U BA090 DNA polimerasi D tk 250 U BA032 DNA polimerasi LT at 250 U BA040 DNA polimerasi VL st 75 U BA042 DNA polimerasi VL st 125 U Decontaminante PCR Codice Descrizione Quantità ZA001 Decontaminante da acidi nucleici per le superfici di lavoro 6 X 250 ml 39

40 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Strumenti Sequenziatori Termociclatori per RealTime PCR Estrattori per acidi nucleici ed accessori Ibridatori per ed accessori Termociclatori ed accessori per PCR Fluorimetri ed accessori Linee elettroforetiche Cappe Disponibile su richiesta materiale di consumo Sequenziatori Codice Descrizione CA103 Sequenziatore 3500 DX (8 capillari) Comprensivo di PC e software Termociclatori per Real Time PCR Codice Descrizione CA129 Rotor Gene Q 2 plex MDX CA130 Rotor Gene Q 5 plex MDX Strumento che consente l amplificazione Real Time attraverso l analisi quali quantitativa. Lettura fluorimetrica automatica; comprensivo di software CA157 CFX 96 real time 6 canali MDX (analizza fino a 5 target) CA128 ABI 7500 Fast 5 canali (con notebook) 40

41 Da 30 anni sempre con Voi! Estrattori per acidi nucleici ed accessori Codice CA113 Descrizione Estrattore Maxwell 16 Sistema chiuso e semplice che permette di estrarre gli acidi nucleici da 1 fino a 16 campioni per corsa. CA104 Janus expanded per estrazione e preparazione PCR. Sistema automatico per l estrazione di acidi nucleici e set up di PCR, dotato di due bracci mobili, un dispensatore/aspiratore a 4 canali indipendenti dotati di pompe a siringa ad alta precisione e un braccio integrato in grado di movimentare le piastre. Lo strumento è collegato ad un PC dedicato, che guida l operatore dall allestimento dello strumento fino al set up di PCR. DA116 NEW Barcode reader per lettura kit NLM (Janus) CA140 Estrattore automatico Magcore HF16 PLUS Sistema chiuso e semplice che permette di estrarre gli acidi nucleici da 1 fino a 16 campioni per corsa. CA154 CA156 Estrattore automatico Magcore Compact Sistema chiuso e semplice che permette di estrarre gli acidi nucleici da 1 fino a 8 campioni per corsa. Estrattore automatico Magcore HF48 Sistema chiuso e semplice che permette di estrarre gli acidi nucleici da 1 fino a 48 campioni per corsa. CA155 Estrattore automatico Magcore 16 SUPER (comprensivo di spettrofotometro DNA/RNA e barcode reader) DA100 Barcode reader x Magcore DA118/100 NEW Cuvette spettrofotometro per Magcore 16 SUPER 100pz 41

42 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Ibridatori per ed accessori Codice Descrizione Quantità I 1002 Profiblot/Autoblot T48 1 SUP 006 Vaschette per Autoblot T48 per rivelazione in automatico 5 pz KIM06 Bagno termostatato basculante per rivelazione in manuale 1 Termociclatori ed accessori per PCR Codice Descrizione Quantità CA147 Thermal Cycler C 1000 touch, (96 pozzetti) 1 CA148 Thermal Cycler T 100 (96 pozzetti) 1 CA153 Thermal Cycler VERITI DX (96 pozzetti) 1 AA1016 Cycler Test (Per controllare il funzionamento ottimale dei termociclatori secondo gli standard EFI e ASHI) 10 test EA087 Piastre 96 well x Cycler test 25 piastre EA088 Strip 8 tappi per le piastre cod.ea strip Fluorimetri ed accessori Codice Descrizione Quantità CA150 Fluorimetro Qubit EA096 Qubit Assay Tubes per Fluorimetro 500 pz EA101 Qubit Assay Tubes per Fluorimetro 100 pz AA1059 Quant it DNA Assay HS* ng* 42

43 Da 30 anni sempre con Voi! Linee elettroforetiche Codice ASPS250 Descrizione Alimentatore per elettroforesi ASI432 Transilluminatore per minigel ASI432/G Transilluminatore per maxigel CN021 Macchina Fotografica Digitale DA037 Adattatore piccolo per macchina fotografica CN021 DA038 Adattatore grande per macchina fotografica CN021 BIOB1A BIOB1A/3 Vaschetta per minigel comprende vassoio per gel e due pettini Vaschetta per maxigel comprende vassoio per gel, casting chamber e quattro pettini compatibili con pipetta multicanale Cappe Codice Descrizione CA036 Cappa a flusso laminare verticale mod

44 NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l. Per ogni esigenza...una soluzione Software Per ibridazione inversa su striscia Per Real Time PCR Per ibridazione inversa su striscia Codice Descrizione CO006 Software Strip Assay evaluator DO018 Software Marker Detection Per Real Time PCR Codice DO015 Descrizione Software Real Gene (per kit di genetica RealTime) 44

45 Da 30 anni sempre con Voi! Condizioni generali di vendita PREZZI I prezzi segnati nel nostro listino si intendono IVA esclusa, a carico del Committente nella misura di legge. ORDINI Gli ordini devono essere formulati per iscritto e verranno evasi rispettando le unità di confezioni indicate nel listino. Per evitare errori raccomandiamo di indicare sempre negli ordini il numero di codice e la denominazione di ciascun articolo nonché la quantità richiesta. E nostro diritto accettare, annullare e procrastinare in tutto o in parte ordini a seguito di sopravvenute impossibilità da parte nostra o dei nostri fornitori. Tali cause ci sollevano da ogni obbligo precedentemente assunto con l accettazione dell ordine. E richiesto un minimo d ordine di 400,00 Euro. Qualora non venga raggiunto il minimo d ordine richiesto verranno addebitate Euro 20,00 SPEDIZIONI La merce viaggia sempre per conto, rischio e pericolo del Committente anche se venduta franco destino. Contributo spese di spedizione a temperatura controllata di 25,00 Euro. RECLAMI I reclami devono essere comunicati entro dieci giorni dalla data di consegna della merce. Non si accettano resi di merce senza nostra autorizzazione scritta. PAGAMENTI Il pagamento delle nostre fatture dovrà essere effettuato secondo le istruzioni scritte che Vi saranno comunicate. I pagamenti devono essere fatti alle condizioni di vendita concordate. Scaduto il termine di pagamento è nostro diritto addebitare gli interessi di mora nella misura stabilita dalla legge. DECORRENZA Il presente listino ha validità a decorrere dal 1 Aprile FORO COMPETENTE Legittimata a rapporti con i Clienti è la nostra sede di Settala e per qualunque controversia è competente il foro di MILANO. Ogni Committente ammette espressamente di conoscere ed accettare le Condizioni Generali di Vendita sopra indicate. 45