Programma. HLA e malattie: come, quando e perché. Vademecum proposto. all Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti (AIBT)

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1 Programma HLA e malattie: come, quando e perché. Vademecum proposto dall Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti (AIBT) per standardizzare l utilizzo dell'hla come test genetico di suscettibilità a patologie immuno-mediate. Periodo di svolgimento: 1 settembre- 31 dicembre 2010 Durata effettiva prevista dell attività formativa in ore: minimo 30 ore Numero massimo di partecipanti: 1000 Obiettivo formativo Il Corso mira a realizzare una grande opera di divulgazione scientifica dell immunogenetica delle malattie autoimmuni redatta in modo semplice, con un linguaggio scientifico adatto a qualsiasi figura operi nel campo sanitario. Uno dei cardini del Corso è la competenza del personale docente, esperto della materia ed abituato a relazionarsi con il pubblico discente di qualsivoglia livello. Il Corso offre all Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti (AIBT) la possibilità di far conoscere a livello nazionale l'appropriatezza della prescrizione degli esami HLA documentandone l indicazione su basi scientifiche. Ci attendiamo positive ricadute sul tessuto sanitario nazionale in termini di prevenzione e risparmio di risorse economiche a beneficio prima di tutto dei malati e non ultimo della qualità del servizio sanitario. Il progetto del corso è stato presentato nel mese di maggio al congresso europeo di immunogenetica dalla Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti, con un poster dal titolo "ITALIAN RECOMMENDATIONS FOR HLA TYPING AND DISEASE ASSOCIATION STUDIES" che ha vinto il primo premio su 430 abstract presentati! E' un riconoscimento europeo ad alto livello per un idea che sarà probabilmente seguita da altre nazioni nel prossimo futuro. Professioni: medico di base e specialista di qualsiasi specialità (immunologia, patologia clinica, genetica medica, pediatria, medicina interna, farmacologia, oculistica, endocrinologia, neurologia, reumatologia, malattie infettive, malattie respiratorie, dermatologia, ortopedia...) biologo, biotecnologo, chimico, farmacista, tecnico di laboratorio biomedico Le caratteristiche di trasversalità del Corso richiedono che il discente debba avere una conoscenza di base delle seguenti discipline propedeutiche: genetica e biologia. Durante il Corso il discente acquisirà conoscenze teoriche e pratiche in ambito immunogenetico finalizzandole alle applicazioni in campo sanitario.

2 Modalità di erogazione: Il corso è visionabile in internet attraverso una piattaforma e-learning e può essere stampato come PDF. Al termine di ogni capitolo è presente un test mediante il quale il discente può valutare l'apprendimento prima di proseguire nello studio del capitolo successivo. Il questionario di valutazione finale viene erogato mediante test randomizzato e permette, al suo completamento, la stampa diretta del certificato. E' prevista la consulenza scientifica dei docenti che rispondono alle domande e richieste di chiarimenti inviate per mail dai discenti. Il progetto di questo corso, presentato come poster al congresso di Europeo Immunologia tenutosi a Firenze nel maggio del 2010, si è aggiudicato il primo premio sui 430 abstract presentati, quale riconoscimento europeo per un idea che sarà probabilmente seguita da altre Nazioni nel prossimo futuro. Corso FAD AIBT 2010 HLA e malattie autoimmuni: come, quando e perché. Vademecum proposto dall Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti (AIBT) per standardizzare l utilizzo dell HLA come test genetico di suscettibilità a patologie immuno-mediate e farmaco-indotte Responsabili scientifici: Prof. Miryam Martinetti, Prof. Luca Mascaretti Docenti: 1. Bevilacqua Elena Laboratorio di Tipizzazione Tissutale, Servizio Immunotrasfusionale, Azienda Ospedaliero - Universitaria "Ospedali Riuniti" di Trieste 2. Bianchi Alessandro Clinica Oculistica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia 3. Bontadini Andrea Immunogenetica, Servizio di Immunoematologia e Trasfusionale Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna 4. Carcassi Carlo Cattedra di Genetica Medica, Università degli Studi di Cagliari 5. Carella Graziella Laboratorio di Istocompatibilità Vittorio Mero, U.O. Reumatologia e Immunologia Clinica - Spedali Civili di Brescia 6. Cappuzzo Valentina Medicina Trasfusionale, Azienda Ospedaliera V. Cervello, Palermo 7. Dametto Ennia Unità Operativa Tipizzazione Molecolare, Servizio di Immunologia dei Trapianti dell Ospedale Maggiore San Giovanni Battista e della Città di Torino, c/o Genetica Medica, Università di Torino

3 8. Fasano Maria Edvige Unità Operativa Tipizzazione Molecolare, Servizio di Immunologia dei Trapianti dell Ospedale Maggiore San Giovanni Battista e della Città di Torino, c/o Genetica Medica, Università di Torino 9. Franceschini Franco Ambulatorio Reumatologia e Immunopatologia U.O. Reumatologia e Immunologia Clinica - Spedali Civili di Brescia 10. Malagoli Alberto Laboratorio di Istocompatibilità Vittorio Mero, U.O. Reumatologia e Immunologia Clinica - Spedali Civili di Brescia 11. Marcerò Raimondo Medicina Trasfusionale, Azienda Ospedaliera V. Cervello, Palermo 12. Martinetti Miryam Laboratorio di Immunogenetica, Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale e Centro di Immunologia dei Trapianti- Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia 13. Mascaretti Luca Giovanni Dipartimento Interaziendale di Medicina Trasfusionale di Area Vasta Giuliano Isontina, Azienda Ospedaliero - Universitaria di Trieste 14. Mazzilli Maria Cristina Cattedra di Genetica Medica (MED03), I Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Roma La Sapienza. 15. Miotti Valeria Laboratorio di Immunogenetica, Dipartimento di Medicina Trasfusionale, Azienda Ospedaliero Universitaria "S.Maria della Misericordia" di Udine 16. Misefari Valerio Centro Regionale di Tipizzazione Tissutale Azienda Ospedaliera Bianchi Melacrino Morelli di Reggio Calabria 17. Montecucco Carlomaurizio Cattedra di Reumatologia, Divisione di Reumatologia, Università degli Studi di Pavia e Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia 18. Pappalettera Marco Laboratorio di Ematologia, Centro Trasfusionale, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza 19. Testi Manuela Laboratorio di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti Fondazione IME c/o Policlinico Tor Vergata di Roma 20. Riva Mariarosa Servizio Immunotrasfusionale Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza 21. Uxa Laura Laboratorio di Tipizzazione tessutale - Centro Immunotrasfusionale Ospedale di Gattinara, Azienda Ospedaliero Universitaria Ospedali Riuniti di Trieste 22. Volta Umberto Diagnostica Immunopatologica, Unità Operativa di Medicina Interna Bianchi del Policlinico S.Orsola-Malpighi di Bologna 23. Zino Elisabetta Laboratorio di Tipizzazione HLA, Centro Donatori di Midollo Osseo, Servizio di Immunoematologia e Banca del Sangue dell irccs Ospedale San Raffaele di Milano

4 Programma Dettagliato programma pag. 1.0 Introduzione Obiettivi dello studio Sistema HLA e malattia Alleli HLA come marcatori di malattia: linkage disequilibrium Ruolo primario del sistema HLA nelle malattie autoimmuni: una visione classica HLA e malattia: uno sguardo alla genetica Fattori genetici nelle malattie autoimmuni: un approccio più ampio Valutazione dell influenza della variabilità genetica su malattie multifattoriali: studi di linkage e di associazione Riferimenti bibliografici Associazione HLA e celiachia Celiachia: definizione, clinica, prevalenza, eziopatogenesi HLA e celiachia: letteratura Fattori genetici non-hla e celiachia Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e diabete di tipo I Diabete di tipo I: definizione, clinica, incidenza, eziopatogenesi HLA e diabete di tipo I: letteratura Fattori genetici non-hla e diabete di tipo I Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e artrite reumatoide Artrite reumatoide: definizione, clinica, prevalenza, eziopatogenesi HLA e artrite reumatoide: letteratura Fattori genetici non-hla e artrite reumatoide Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e artrite giovanile Artrite giovanile: definizione, clinica, prevalenza, eziopatogenesi HLA e artrite giovanile: letteratura Fattori genetici non-hla e artrite giovanile Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e spondilite anchilosante Spondilite anchilosante: definizione, clinica, incidenza, eziopatogenesi HLA e spondilite anchilosante: letteratura Fattori genetici non-hla e spondilite anchilosante Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici 47

5 7.0 Associazione HLA e artrite reattiva Artrite reattiva: definizione, clinica, incidenza, eziopatogenesi HLA e artrite reattiva: letteratura Fattori genetici non-hla e artrite reattiva Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e uveiti Uveiti: definizione, clinica, incidenza, eziopatogenesi HLA e uveiti: letteratura Fattori genetici non-hla e uveiti Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e malattia di Behçet Malattia di Behçet: definizione, clinica, incidenza, eziopatogenesi HLA e malattia di Behçet: letteratura Fattori genetici non-hla e malattia di Behçet Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e sclerosi multipla Sclerosi multipla: definizione, clinica, prevalenza, eziopatogenesi HLA e sclerosi multipla: letteratura Fattori genetici non-hla e sclerosi multipla Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e Miastenia gravis Miastenia gravis: definizione, clinica, incidenza, eziopatogenesi HLA e Miastenia gravis: letteratura Fattori genetici non-hla e Miastenia gravis Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e narcolessia Narcolessia: definizione, clinica, incidenza, eziopatogenesi HLA e narcolessia: letteratura Fattori genetici non-hla e narcolessia Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Associazione HLA e psoriasi Psoriasi: definizione, clinica, incidenza, eziopatogenesi HLA e psoriasi: letteratura Fattori genetici non-hla e psoriasi Supporto del laboratorio HLA al clinico Riferimenti bibliografici Sistema HLA e farmacogenetica Sistema HLA ed effetti avversi dei farmaci 95

6 14.2 HLA e Abacavir : letteratura HLA e fenitoina: letteratura HLA e carbamazepina: letteratura HLA ed allopurinolo: letteratura Farmacogenetica e polimorfismi non-hla Riferimenti bibliografici Aspetti di statistica 107 Segreteria Organizzativa: Ufficio Ecm Dipartimento di Chimica Farmaceutica Università degli Studi di Pavia Responsabile Prof. Tiziana Modena Tel Cell Fax ecm.modena@unipv.it