Marcatori Genetici Tumorali

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Marcatori Genetici Tumorali"

Transcript

1 a scuola di scienze della vita Liceo Scientifico N. Tron Schio (VI), 16 dicembre 2008

2 Marcatori Genetici Tumorali Tommaso Scarpa Schio (VI) - 16 Dicembre 2008

3 Il Tumore è una malattia genetica.

4 1 sola MUTAZIONE non può convertire una cellula somatica normale in una cellula maligna Sono necessarie MUTAZIONI SUCCESSIVE per convertire una cellula normale in un carcinoma invasivo La probabilità che una persona sviluppi tumore è x 10-42, cioè 1:10 29

5 Insorgenza tumorale Alcune mutazioni aumentano la proliferazione cellulare, creando una popolazione espansa di cellule nella quale si verifica la mutazione successiva Le mutazioni successive intervengono sulla Le mutazioni successive intervengono sulla stabilità del genoma, favorendo a loro volta l insorgenza di successive mutazioni

6 Socrate è un uomo. Il sillogismo aristotelico nell era del DNA Gli uomini sono mortali. Socrate è mortale. Socrate è mortale. Il maiale è mortale. Socrate è un maiale. Il tumore è una malattia genetica. Le malattie ereditarie sono malattie genetiche. Il tumore è una malattia ereditaria.

7 Il Tumore è sempre Genetico Talvolta il Tumore è Ereditario

8 Cellula germinale Tumore Sporadico

9 Tumore Ereditario Cellula Germinale Tutte le cellule dell organismo sono portatrici della mutazione Aumento del rischio di tumore

10 Cause del Tumore Radiation Tobacco 2% 4% Diet 10% 7% 1% UVA/B 30% Chemicals products 2% Industry 5% 4% 33% 1% 1% Unknown Pollution Virus Heredity Sexual factors Alcool

11 Studi Empidemiologici EU/USA 5-10% dei casi di tumore presentano spiccata aggregazione familiare che suggerisce predisposizione ereditaria alla malattia

12 Ciò che viene ereditato non è la malattia, ma la PREDISPOSIZIONE In assenza di altre mutazioni nella cellula = NO TUMORE Portatori asintomatici

13 Geni di suscettibilità al Tumore 1. Oncogeni 2.Geni oncosoppressori 3.Geni di risposta al danno al DNA

14 1. Oncogeni Accelerano la moltiplicazione cellulare Il Tumore è causato da una mutazione attivante gain of function in uno dei due alleli Spesso coinvolti nel tumore sporadico (mutazioni somatiche), raramente nel tumore ereditario

15 Ruoli Cellulari degli Oncogeni

16 Oncogeni implicati in Tumori Ereditari RET MET MEN (Multiple Endocrine Neoplasia) tipo 2, Carcinoma Midollare della Tiroide Familiare Carcinoma Papillare del Rene Familiare

17 2. Geni Oncosoppressori Controllano la proliferazione cellulare Il Tumore è causato da una mutazione inattivante loss of function in entrambi gli alleli Responsabili della maggior parte di sindromi neoplastiche ereditarie

18 2. Geni Oncosoppressori implicati in Tumori Ereditari (I) APC VHL WT1 RB1 FAP (Familial Adenomatous Polyposis) Sindrome di Von Hippel-Lindau Tumore di Wilms Ereditario Retinoblastoma Ereditario NF1 Neurofibromatosi 1 NF2 Neurofibromatosi 2

19 P53 P16/CDK4 PTCH 2. Geni Oncosoppressori implicati in Tumori Ereditari (II) Sindrome di Li Fraumeni Melanoma Ereditario Nevoid Basal Cell carcinoma syndrome MEN1 MEN (Multiple Endocrine Neoplasia) tipo 1 BRCA1 BRCA2 Carcinoma Ereditario Mammella/Ovaio Carcinoma Ereditario Mammella/Ovaio

20 3. Geni di Risposta al danno del DNA Riparano i danni al DNA Il tumore è causato da mutazioni inattivanti in entrambi gli alleli (considerati un sottogruppo di Geni Oncosoppressori) La perdita della loro funzione determina l accumulo di mutazioni in altri geni cruciali

21 Geni di Risposta al danno del DNA implicati in Tumori Ereditari hmsh2 hmlh1 hpms1 hpms2 ATM XPA,C,D,F BLM Carcinoma Colorettale senza poliposi Carcinoma Colorettale senza poliposi Carcinoma Colorettale senza poliposi Carcinoma Colorettale senza poliposi Atassia-Teleangiectasia Xeroderma Pigmentosum Bloom Syndrome

22 Geni Oncosoppressori The Two-Hit Hypothesis (L ipotesi dei due colpi) Knudson, 1971 PRIMO COLPO Mutazione in un allele SECONDO COLPO Mutazione nell altro allele TUMORE

23 L ipotesi dei due colpi nei Tumori Ereditari 2 colpo Negli individui che ereditano una mutazione in un gene oncosoppressore, il 1 colpo viene ereditato come mutazione germinale e il 2 colpo si verifica in una cellula somatica TUMORE

24 Modalità di Trasmissione Ereditaria Dominante: la condizione eterozigote è sufficiente a conferire suscettibilità al tumore Recessiva: solo gli omozigoti sono predisposti

25 Trasmissione Autosomica Dominante Modalità di trasmissione più frequente per i geni oncosoppressori Ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione Ugualmente trasmesso da maschi e femmine Affetto Portatore asintomatico Non-carrier

26 Trasmissione Autosomica Dominante A = Allele alterato a = Allele normale A a a a A a a a A a a a 50% di probabilità di ereditare il gene alterato per ogni figlio

27 Sindromi neoplastiche ereditarie trasmesse con modalità autosomica dominante Sindrome Carcinoma Ereditario del Colon-Retto non associato a Poliposi (HNPCC) Carcinoma Mammella/Ovaio Poliposi Adenomatosa del Colon (FAP) Li Fraumeni Retinoblastoma Familiare Geni responsabili MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 BRCA1, BRCA2 APC P53 RB1 e molti altri

28 Trasmissione Autosomica Recessiva Affetto Portatore asintomatico Non-portatore

29 Trasmissione Autosomica Recessiva A = Allele alterato a = Allele normale A a A a A a a a A A A a Per ogni figlio 75% di probabilità di ereditare 1 allele mutato, 25% di essere omozigote

30 Sindromi neoplastiche a Trasmissione Autosomica Recessiva Sindrome Ataxia Telangiectasia Bloom Syndrome Xeroderma Pigmentosum Fanconi Anemia Geni responsabili ATM BLM XPB, XPD, XPA FACC, FACA

31 Identificazione delle forme ereditarie di tumore Identificazione di individui predisposti

32 Individui con predisposizione genetica ai tumori Percorso di Consulenza Genetica Oncologica Ø Informazione Ø Prevenzione/Sorveglianza mirate

33 Obiettivi della Consulenza Genetica Oncologica 1. valutare il rischio genetico individuale di tumore, sulla base delle conoscenze disponibili, compresi i test genetici, quando disponibili 2. aiutare la persona che chiede la CGO a comprendere le basi scientifiche su cui si fondano il calcolo del rischio e le misure di sorveglianza proposte e ad integrare, nel modo migliore possibile, queste informazioni nell anamnesi personale e familiare della malattia e nelle scelte individuali 3. programmare le eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale (secondo le linee guida nazionali o internazionali o programmi locali di ricerca specificamente formalizzati ed approvati) Società Italiana di Genetica Umana, Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica, 2000

34 Caratteristiche dei Tumori Ereditari Casi multipli nella famiglia Più generazioni colpite Associazione di specifici tipi di tumore Nella stessa famiglia Nello stesso individuo Esordio ad un età più giovane rispetto ai tumori sporadici Caratteristiche tipiche di sindromi specifiche

35 Analisi del Pedigree I II III IV d63 Br d84 d87 d67 d81 Br57 d77 d80 Br66 Br61 Br41 d68 86 d86 d43 70 Co66 d67 57 Sto43 Br38 d Co58 Br60 64 FAMILIARI Casi di tumore: Numero Tipo Distribuzione Relazione tra gli individui affetti Verticalità INDIVIDUALI Età alla diagnosi Sesso Tumori multipli Caratteristiche del tumore

36 Analisi del Pedigree I II III IV d63 Br d84 d87 d67 d81 Br57 d77 d80 Br66 Br61 Br41 d68 86 d86 d43 70 Co66 d67 57 Sto43 Br38 d Co58 Br60 64 In parte dei casi permette di identificare il difetto molecolare Test Genetico

37 Tumori ereditari: l esempio del Carcinoma della Mammella

38 Tumore alla mammella (Breast Cancer) La più frequente neoplasia maligna tra le donne di tutte le età Principale causa di morte nella popolazione femminile oltre i 35 anni d età (la probabilità aumenta intorno al periodo di menopausa e cresce con l età) In Italia l incidenza è pari a 48 casi per abitanti; La prevenzione e la diagnosi precoce possono ridurre notevolmente la mortalità: l identificazione della malattia negli stadi precoci innalza la probabilità di guarigione al 90%

39 Fattori di rischio per i tumori della mammella Geografia Età Familiarità Nord America Nord Europa Fattori riproduttivi Obesità Elevato consumo di grassi Gravidanza Menarca Menopausa

40 In che proporzione i tumori della mammella sono ereditari? Carcinoma mammario 15 20% 5 10% Sporadico Raggruppamenti familiari Ereditari

41 Caratteristiche del CM ereditario Casi multipli di CM nella famiglia Diagnosi sia di CM che di CO Nella stessa famiglia Nella stessa donna Giovane età alla diagnosi di CM CM bilaterale CM maschile Maggior frequenza negli Ebrei Ashkenazi

42 Identificazione del CM ereditario Analisi del Pedigree I II III IV d63 Br d84 d87 d67 d81 Br57 d68 70 Co66 d67 d77 d80 Br Sto43 Br38 d Co58 Br60 64 Considerare i potenziali indicatori di ereditarietà: Br61 d86 Br41 d43 FAMILIARI Casi di tumore: Numero Tipo Distribuzione INDIVIDUALI Età alla diagnosi Sesso (CM maschile) Tumori multipli Caratteristiche del tumore

43 Carcinoma Mammario Ereditario Definizione di Lynch Almeno tre membri della famiglia affetti da CM Presenza di altri fattori a supporto dell ereditarietà, quali: CM ad insorgenza precoce CM bilaterale Alta frequenza di neoplasie extra-mammarie CME Lynch et al., Breast Cancer Research and Treatment, 1990

44 Carcinoma Mammario Familiare Definizione di Lynch Due o più membri della famiglia affetti da carcinoma mammario senza altre caratteristiche suggestive di ereditarietà = Carcinoma Mammario Familiare Lynch et al., Breast Cancer Research and Treatment, 1990

45 Identificazione del CM ereditario Analisi del Pedigree I II III IV d63 Br d84 d87 d67 d81 Br57 d68 70 Co66 d67 d77 d80 Br Sto43 Br38 d Co58 Br60 64 Br61 d86 Br41 d43 Test genetico Può identificare il difetto molecolare

46 Geni BRCA e Carcinoma Mammario Sporadico Ereditario BrCa2 Altri BrCa1 Familiare

47 BrCa2 BrCa1

48

49

50 Rischio di cancro in portatori di mutazioni di BRCA1 Mammella controlaterale 40-65% Mammella 36-85% Ovaio 16-60% Possibile incremento di altri tumori (es. colon)

51 Rischio di cancro in portatori di mutazioni di BRCA2 Mammella 50-85% Mammella 6% Ovaio 10-20% Aumentato rischio di cancro prostatico, laringeo and pancreatico (non quantificato)

52 Opzioni preventive per i tumori ereditari della mammella Sorveglianza clinico-strumentale Chemioprevenzione Chirurgia profilattica

53 Sorveglianza per CM in portatrici di mutazioni BRCA Presidio Età di inizio Frequenza Autopalpazione Mensile Esame clinico mammario Mammografia bilaterale anni 4-12 mesi anni 12 mesi ASCO, Cancer Genetics Studies Consortium, French National ad Hoc Committee

54 Il genep53 Poco più del 50% dei tumori umani presenta mutazioni di questo gene. Nella maggior parte dei casi, le mutazioni inattivanti che colpiscono entrambi gli alleli p53 sono acquisite dalla cellula somatica. Meno frequentemente alcuni soggetti ereditano un allele p53 mutato (sindrome di Li-Fraumeni) e possono sviluppare numerosi tipi di neoplasie. Rispetto alle forme sporadiche, le forme ereditarie si presentano in soggetti più giovani. La proteina p53 è localizzata nel nucleo ed entra in gioco come freno d emergenza quando il DNA è danneggiato da radiazioni ionizzanti, raggi UV o sostanze chimiche.

55 La p53 è una DNA-binding protein, importante nella risposta cellulare ai danni al DNA. Oltre ad essere un fattore di trascrizione (regola la trascrizione di geni coinvolti nell arresto della divisione cellulare, permettendo la riparazione del DNA), la p53 è coinvolta nella induzione dell apoptosi in cellule che hanno subito un danno irreparabile al DNA.

56 Sindrome Di Li-Fraumeni (LFS) Esistono delle cancer families che presentano diverse forme tumorali (sarcomi, tumori al seno, leucemie,...) che colpiscono diversi membri della famiglia, in giovane età, ereditati per via autosomica dominante Il gene oncosoppressore P53 (17p13) è inattivato nelle forme sporadiche dei tumori nella LFS per cui viene considerato il gene candidato per queste forme tumorali (il 70% dei casi di LFS presenta mutazioni a carico di P53 come mutazione germline) La LFS è una forma estrema di un gruppo di tumori che si manifestano sia in forma sporadica che in forma familiare

57 Breast cancer Sarcoma Other malignant neoplasms

58

La predisposizione genetica ai tumori WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

La predisposizione genetica ai tumori WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ La predisposizione genetica ai tumori WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Il Cancro è una malattia genetica Il sillogismo aristotelico nell era del DNA Socrate è un uomo. Gli uomini sono mortali. Socrate è mortale.

Dettagli

La predisposizione genetica ai tumori

La predisposizione genetica ai tumori La predisposizione genetica ai tumori Il Cancro è una malattia genetica Il sillogismo aristotelico nell era del DNA Socrate è un uomo. Gli uomini sono mortali. Socrate è mortale. Socrate è mortale. Il

Dettagli

Il Cancro è una malattia genetica

Il Cancro è una malattia genetica Il Cancro è una malattia genetica PROCESSO MULTIFASICO Il Cancro è sempre genetico Talvolta il cancro è ereditario Ciò che viene ereditato non è la malattia, bensì la PREDISPOSIZIONE In assenza di ulteriori

Dettagli

SEMINARIO SUL CANCRO COLORETTALE EREDITARIO (Sindrome di Lynch)

SEMINARIO SUL CANCRO COLORETTALE EREDITARIO (Sindrome di Lynch) SEMINARIO SUL CANCRO COLORETTALE EREDITARIO (Sindrome di Lynch) Modena, 19 Dicembre 2007 I TUMORI EREDITARI: UNA VISIONE D INSIEME Maurizio Ponz de Leon PATOGENESI DEI TUMORI TUMORI SPORADICI CANCRO 70-80%

Dettagli

Uso appropriato delle tecnologie genomiche sul territorio. Dott.ssa Paola Iaricci mmg

Uso appropriato delle tecnologie genomiche sul territorio. Dott.ssa Paola Iaricci mmg Uso appropriato delle tecnologie genomiche sul territorio Dott.ssa Paola Iaricci mmg test genetici /test genomici Il principale interrogativo che ciascuno dovrebbe porsi è : che cosa sono, quando farli,

Dettagli

Il test genetico BRCA1/BRCA2

Il test genetico BRCA1/BRCA2 L identificazione Il test genetico BRCA1/BRCA2 M.G.Tibiletti UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese IL CARCINOMA MAMMARIO FORME SPORADICHE FORME EREDITARIE FORME FAMIGLIARI

Dettagli

Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori. Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano

Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori. Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano Danni al DNA e cancro Le cellule tumorali L importanza della stabilità

Dettagli

Il caso Jolie: Ereditarietà e prevenzione cosa e come scegliere?

Il caso Jolie: Ereditarietà e prevenzione cosa e come scegliere? Il caso Jolie: Ereditarietà e prevenzione cosa e come scegliere? Uni-A.T.E.Ne.O. "Ivana Torretta" Sergio Fava Oncologia Medica Legnano 22.10.2013 I nuovi casi di tumore Quali tumori più frequenti? Primi

Dettagli

I tumori ereditari e familiari di mammella e ovaio

I tumori ereditari e familiari di mammella e ovaio I. I tumori ereditari e familiari di mammella e ovaio La maggior parte dei tumori che colpiscono mammella e ovaio sono sporadici, cioè le alterazioni del patrimonio genetico insorgono durante l arco della

Dettagli

I TUMORI PER SINGOLE SEDI

I TUMORI PER SINGOLE SEDI I TUMORI PER SINGOLE SEDI MAMMELLA Età, la probabilità di ammalarsi aumenta esponenzialmente sino agli anni della menopausa (50 55) e poi rallenta, per riprendere a crescere dopo i 60 anni Familiarità

Dettagli

Dai dati disponibili

Dai dati disponibili Gruppi a rischio aumentato: familiarità, genetica, densità, abitudini di vita Dai dati disponibili Daniela Turchetti UO e Cattedra di Genetica Medica Università di Bologna-Policlinico S.Orsola-Malpighi

Dettagli

Insorgenza tumorale B C

Insorgenza tumorale B C Genetica dei tumori Corso di Genetica Medica Corsi di Laurea in Fisioterapia, Logopedia, Ortott. Ass. Oft, T.N.P.E. Facoltà di Medicina e Chirurgia Alberto Piazza Insorgenza tumorale Processo patologico

Dettagli

ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Linea di ricerca. Via Gattamelata, 64 35128 Padova

ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Linea di ricerca. Via Gattamelata, 64 35128 Padova ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Linea di ricerca Via Gattamelata, 64 35128 Padova Linea di ricerca 3 Valutazione del rischio genetico E' noto che la malattia

Dettagli

Tumore della mammella rischio eredo-familiare

Tumore della mammella rischio eredo-familiare Università di Torino Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica barbara pasini Tumore della mammella rischio eredo-familiare problematiche linee guida ipotesi di progetto regionale Tumore della mammella

Dettagli

Cancro della mammella nelle teen-agers

Cancro della mammella nelle teen-agers Cancro della mammella nelle teen-agers Società Triveneta di Chirurgia Padova 12 dicembre 2014 Dott.ssa E. Goldin Dott. A. Marchet Dott. A. Varotto Prof. D. Nitti U.O. Clinica Chirurgica I Padova CASO CLINICO

Dettagli

Genomica e modelli animali di malattie umane

Genomica e modelli animali di malattie umane I giovedì della cultura scientifica Etica e sperimentazione animale nella ricerca biomedica Genomica e modelli animali di malattie umane Mariateresa Mancuso BIOTEC-MED Mus Musculus : organismo modello

Dettagli

PREVENZIONE: Tumori del Seno

PREVENZIONE: Tumori del Seno PREVENZIONE: Tumori del Seno Francesco Paolo Pantano (Chirurgo Oncologo) Il tumore al seno rappresenta il 27% dei tumori del sesso femminile. Ogni anno vi sono circa 36.000 nuovi casi distribuiti nelle

Dettagli

CARCINOMA DELLA MAMMELLA E FATTORI DI RISCHIO

CARCINOMA DELLA MAMMELLA E FATTORI DI RISCHIO CARCINOMA DELLA MAMMELLA E FATTORI DI RISCHIO a cura del Dr.G.antonini Quali sono i fattori rischio per il carcinoma della mammella? Il fattore rischio indica la possibilità statistica di ammalare di una

Dettagli

CASO CLINICO. Resezione chirurgica e esame istologico: glioblastoma multiforme

CASO CLINICO. Resezione chirurgica e esame istologico: glioblastoma multiforme CASO CLINICO Bambina di 8 anni Manifestazione acuta: linguaggio incomprensibile e sguardo fisso per 10 minuti collasso di 30 secondi con attacco epilettico generalizzato tonico-clonico vomito e stato di

Dettagli

La sindrome di Lynch. Cancro colonrettale ereditario non poliposico o HNPCC. G. A. Pablo Cirrone. lunedì 11 marzo 2013

La sindrome di Lynch. Cancro colonrettale ereditario non poliposico o HNPCC. G. A. Pablo Cirrone. lunedì 11 marzo 2013 La sindrome di Lynch Cancro colonrettale ereditario non poliposico o HNPCC G. A. Pablo Cirrone 1 Caratteristiche generali I HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colonrectal Cancer) è caratterizzato dalla comparsa,

Dettagli

La sorveglianza ginecologica e il trattamento chirurgico: quando e come

La sorveglianza ginecologica e il trattamento chirurgico: quando e come La sorveglianza ginecologica e il trattamento chirurgico: quando e come Dr.ssa Nicoletta Donadello Dr. Giorgio Formenti Ginecologia e Ostetricia A Ospedale F. Del Ponte Carcinoma ovarico e predisposizione

Dettagli

Struttura Complessa di Ginecologia Oncologica Direttore: Prof. Stefano Greggi. I Tumori Ereditari dell'ovaio, Mammella e Colon-Retto

Struttura Complessa di Ginecologia Oncologica Direttore: Prof. Stefano Greggi. I Tumori Ereditari dell'ovaio, Mammella e Colon-Retto Struttura Complessa di Ginecologia Oncologica Direttore: Prof. Stefano Greggi I Tumori Ereditari dell'ovaio, Mammella e Colon-Retto Tra le molte sindromi a carattere eredo-familiare, ve ne sono alcune

Dettagli

Epidemiologia dei tumori A. Spitale

Epidemiologia dei tumori A. Spitale Epidemiologia dei tumori A. Spitale 03 aprile 2007 Che cos è l Epidemiologia? Kleinbaum et al. (1982): L Epidemiologia è la scienza che studia lo stato di salute o di malattia nelle popolazioni umane I

Dettagli

EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO. U.O. Genetica Medica

EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO. U.O. Genetica Medica EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO Dott.ssa M.Neri U.O. Genetica Medica Responsabile Consulenza Oncogenetica Prof.ssa A. Ferlini Direttore U.O. Genetica Medica I TUMORI AL SENO EREDITARI : L IMPORTANZA DELLA

Dettagli

Mortalità per Carcinoma della Mammella nell AS 7 Anni 1997-2001

Mortalità per Carcinoma della Mammella nell AS 7 Anni 1997-2001 Mortalità per Carcinoma della Mammella nell AS 7 Anni 1997-2001 A. Sutera Sardo, A. Mazzei, F. Rizzuto Introduzione Da sempre l epidemiologia può contribuire a misurare lo stato di salute della popolazione,

Dettagli

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Daniela Furlan U.O. Anatomia Patologica Varese, 3 luglio 2012 Il carcinoma pancreatico Patogenesi Suscettibilità genetica Implicazioni diagnostiche

Dettagli

RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLO SCREENING DEL CANCRO DEL COLON-RETTO. Angelo Tersidio

RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLO SCREENING DEL CANCRO DEL COLON-RETTO. Angelo Tersidio RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLO SCREENING DEL CANCRO DEL COLON-RETTO Angelo Tersidio ATTORE PROTAGONISTA: IL MEDICO DI MEDICINA GENERALE ( e non è la solita frase di circostanza!) CANCRO DEL

Dettagli

Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met

Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met Una storia di interazione fra Medicina e Ricerca a cura di Debora Angeloni, Ph.D., Settore di Medicina Scuola Estiva di Orientamento

Dettagli

MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA

MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MUTAZIONI SPONTANEE ED INDOTTE Il danno al DNA non riparato può portare a mutazioni che causano malattie o morte delle cellule. Le mutazioni derivano da cambiamenti della

Dettagli

L Insulina è un ormone prodotto dal pancreas implicato nel metabolismo dei carboidrati.

L Insulina è un ormone prodotto dal pancreas implicato nel metabolismo dei carboidrati. DIABETE E RISCHIO CANCRO: RUOLO DELL INSULINA Secondo recenti studi sono più di 350 milioni, nel mondo, gli individui affetti da diabete, numeri che gli regalano il triste primato di patologia tra le più

Dettagli

I Tumori Familiari ed Ereditari della Mammella e/o Ovaio e i test genetici

I Tumori Familiari ed Ereditari della Mammella e/o Ovaio e i test genetici Cattedra e Divisione di Oncologia Medica Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia I Tumori Familiari ed Ereditari della Mammella e/o Ovaio e i test genetici Dott.ssa Laura Cortesi Centro per lo

Dettagli

ONCOLOGIA MEDICA. Epidemiologia dei tumori

ONCOLOGIA MEDICA. Epidemiologia dei tumori ONCOLOGIA MEDICA Epidemiologia dei tumori Sir Richard Doll 1912-2005 Definizioni L epidemiologia è una scienza che si occupa del rilevamento della distribuzione delle malattie nella popolazione (epidemiologia

Dettagli

LINEE GUIDA PER L ESECUZIONE DEI TEST GENETICI IN ONCOLOGIA. A cura del Comitato Etico del COR (Centro Oncologico Regionale) di Padova

LINEE GUIDA PER L ESECUZIONE DEI TEST GENETICI IN ONCOLOGIA. A cura del Comitato Etico del COR (Centro Oncologico Regionale) di Padova LINEE GUIDA PER L ESECUZIONE DEI TEST GENETICI IN ONCOLOGIA A cura del Comitato Etico del COR (Centro Oncologico Regionale) di Padova 1 INTRODUZIONE Gli sviluppi della genetica molecolare e le sue più

Dettagli

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI CATANIA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA DOTTORATO DI RICERCA

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI CATANIA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA DOTTORATO DI RICERCA UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI CATANIA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA DOTTORATO DI RICERCA IN FISIOPATOLOGIA PRE E POST OPERATORIA DEL POLITRAUMATIZZATO IN CHIRURGIA D ELEZIONE E D URGENZA (ex fisiopatologia

Dettagli

Domande relative alla specializzazione in: Oncologia medica

Domande relative alla specializzazione in: Oncologia medica Domande relative alla specializzazione in: Oncologia medica Domanda #1 (codice domanda: n.541) : Cosa caratterizza il grado T2 del colangiocarcinoma? A: Interessamento del connettivo periduttale B: Coinvolgimento

Dettagli

Six characteristics of metastatic (malignant) tumor cells Benign tumor cells are not metastatic.

Six characteristics of metastatic (malignant) tumor cells Benign tumor cells are not metastatic. Six characteristics of metastatic (malignant) tumor cells Benign tumor cells are not metastatic. Necessary for continued proliferation. Blood supply necessary for the tumor to grow and spread. Intravasation

Dettagli

Cancro del colon. Diagnosi del cancro del colon. Terapia del cancro del colon. [ Maurizio Pianezza 2008 - Tutti i diritti riservati]

Cancro del colon. Diagnosi del cancro del colon. Terapia del cancro del colon. [ Maurizio Pianezza 2008 - Tutti i diritti riservati] [ Maurizio Pianezza 2008 - Tutti i diritti riservati] Cancro del colon Il mio comportamento Diagnosi del cancro del colon - clisma Tc - coloscopia con biopsia - T-PET - markers tumorali Cea Ca 19.9 Ca

Dettagli

Il Tumore Ovarico. Campagna d informazione e sensibilizzazione sul tumore ovarico

Il Tumore Ovarico. Campagna d informazione e sensibilizzazione sul tumore ovarico Campagna promossa da Campagna d informazione e sensibilizzazione sul tumore ovarico Il Tumore Ovarico LA MALATTIA Il carcinoma ovarico è il sesto tumore più diagnosticato tra le donne ed è il più grave

Dettagli

Strumenti di valutazione del rischio familiare Daniela Turchetti

Strumenti di valutazione del rischio familiare Daniela Turchetti Strumenti di valutazione del rischio familiare Daniela Turchetti Misura ciò che è misurabile e rendi misurabile ciò che non lo è Galileo Galilei (1564-1642) Casi multipli di cancro nella famiglia Cancro

Dettagli

Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare

Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare Test Metodo utilizzato Osservazioni, indicazioni Amplificazione genica Her2/neu nei carcinoma mammari e gastrici L amplificazione genica di Her2/neu

Dettagli

L identificazione MODELLI PREDITTIVI. Ileana Carnevali. UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese

L identificazione MODELLI PREDITTIVI. Ileana Carnevali. UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese L identificazione MODELLI PREDITTIVI Ileana Carnevali UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese TEST GENETICO COMPLICATO = USO LIMITATO COME SI SELEZIONANO DURANTE LA CGO

Dettagli

Pezzi operatori. Immagini colonscopia

Pezzi operatori. Immagini colonscopia UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI PERUGIA CLINICA DI GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA Direttore: Prof. Antonio Morelli GASTROENTEROLOGIA ed EPATOLOGIA: POLIPI e CANCRO del COLON RETTO Dott. Danilo Castellani Polipo

Dettagli

Si verificano in tutte le classi di vertebrati ed invertebrati

Si verificano in tutte le classi di vertebrati ed invertebrati Genetica dei tumori Si verificano in tutte le classi di vertebrati ed invertebrati Sarcomi e carcinomi sono stati riscontrati in alcune mummie egiziane e vengono descritti nei papiri. I Greci erano a conoscenza

Dettagli

GUIDA ALLA PREVENZIONE ONCOLOGICA E AD UN CORRETTO STILE DI VITA OPUSCOLO DESCRITTIVO A CURA DEL DOTT. MARIO DI FRANCESCO

GUIDA ALLA PREVENZIONE ONCOLOGICA E AD UN CORRETTO STILE DI VITA OPUSCOLO DESCRITTIVO A CURA DEL DOTT. MARIO DI FRANCESCO GUIDA ALLA PREVENZIONE ONCOLOGICA E AD UN CORRETTO STILE DI VITA OPUSCOLO DESCRITTIVO A CURA DEL DOTT. MARIO DI FRANCESCO COLLANA GLI OPUSCOLI DELLA SALUTE dell associazione Vita ONLUS - Ottobre 2014 INDICE

Dettagli

La Consulenza Genetica nella prospettiva della medicina predittiva

La Consulenza Genetica nella prospettiva della medicina predittiva La Consulenza Genetica nella prospettiva della medicina predittiva Dr.ssa Licia Turolla U.O. di Genetica Medica ASL n. 9 del Veneto - Treviso www.ulss.tv.it/genetica medica I test genomici predittivi Treviso,

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN Il test ColonScreen ColonScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare

Dettagli

Verso la terapia personalizzata

Verso la terapia personalizzata Verso la terapia personalizzata M.G.Tibiletti Genetista Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese Soroptimist Club Varese Varese 20 aprile 2013 Test genetici DIAGNOSTICI PRESINTOMATICI PREDITTIVI,

Dettagli

Marcatori classici. Colon. Mammella. Polmone. CEA Ca19-9. Ca15.3 CEA. CEA (adenocarcinoma) Cyfra (spinocellulare) NSE (microcitoma)

Marcatori classici. Colon. Mammella. Polmone. CEA Ca19-9. Ca15.3 CEA. CEA (adenocarcinoma) Cyfra (spinocellulare) NSE (microcitoma) Markers tumorali Colon CEA Ca199 Mammella Ca15.3 CEA Polmone CEA (adenocarcinoma) Cyfra (spinocellulare) NSE (microcitoma) Marcatori classici Problemi di interpretazione Bassa sensibilità Marcatore negativo

Dettagli

UNIVERSITÀ DI PISA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA

UNIVERSITÀ DI PISA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA UNIVERSITÀ DI PISA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia Tesi di Laurea Specialistica Terapia di conversione delle metastasi epatiche da carcinoma del colon-retto

Dettagli

Laurea specialistica in Biologia ed Evoluzione Umana (BEU) IL MELANOMA. Seminario di Oncologia anno 2005-2006

Laurea specialistica in Biologia ed Evoluzione Umana (BEU) IL MELANOMA. Seminario di Oncologia anno 2005-2006 Laurea specialistica in Biologia ed Evoluzione Umana (BEU) IL MELANOMA Seminario di Oncologia anno 2005-2006 Il melanoma è dovuto alla crescita incontrollata dei melanociti; I melanociti si trovano dispersi

Dettagli

Tutti siamo esposti a una certa quantità di radiazioni ultraviolette (UV) provenienti in gran parte dal sole, ma anche da fonti artificiali usate

Tutti siamo esposti a una certa quantità di radiazioni ultraviolette (UV) provenienti in gran parte dal sole, ma anche da fonti artificiali usate Sole UV Tutti siamo esposti a una certa quantità di radiazioni ultraviolette (UV) provenienti in gran parte dal sole, ma anche da fonti artificiali usate nell industria, nel commercio e nel settore ricreativo.

Dettagli

Ruolo della risposta al danno al DNA nella carcinogenesi e nello sviluppo di terapie tumorali

Ruolo della risposta al danno al DNA nella carcinogenesi e nello sviluppo di terapie tumorali Ruolo della risposta al danno al DNA nella carcinogenesi e nello sviluppo di terapie tumorali Dr.ssa Daniela Barilà Risposta al danno del DNA: diversi tipi di danno Difetti nella risposta al danno del

Dettagli

Il ruolo del medico di medicina generale nella gestione dei soggetti ad aumentato rischio di tumori eredofamiliari

Il ruolo del medico di medicina generale nella gestione dei soggetti ad aumentato rischio di tumori eredofamiliari Il ruolo del medico di medicina generale nella gestione dei soggetti ad aumentato rischio di tumori eredofamiliari IEO 9 maggio 2012 Prevenzione del carcinoma mammario con fenre0nide in giovani donne a

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

Roma 23 settembre 2014

Roma 23 settembre 2014 Roma 23 settembre 2014 Dr.sa Valentina Di Mattei Università Vita Salute San Raffaele Ospedale San Raffaele Prof. Fabio Madeddu Università Milano Bicocca Area Counselling Ospedaliero Area counselling ospedaliero

Dettagli

La SINDROME del CARCINOMA EREDITARIO della MAMMELLA e dell OVAIO

La SINDROME del CARCINOMA EREDITARIO della MAMMELLA e dell OVAIO Università degli Studi di Padova Dipartimento di Scienze Ginecologiche e della Riproduzione Umana Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia Direttore Prof. Giovanni Battista Nardelli La SINDROME

Dettagli

A.O. MONALDI HIGHLY SPECIALISED HOSPITAL GENERAL SURGERY DEPT. SIC: School of Advanced Laparoscopy Dept. Chief: Prof. F. Corcione

A.O. MONALDI HIGHLY SPECIALISED HOSPITAL GENERAL SURGERY DEPT. SIC: School of Advanced Laparoscopy Dept. Chief: Prof. F. Corcione A.O. MONALDI HIGHLY SPECIALISED HOSPITAL GENERAL SURGERY DEPT. SIC: School of Advanced Laparoscopy Dept. Chief: Prof. F. Corcione Il ruolo del chirurgo generale in chirurgia oncologica dell'adolescente

Dettagli

Anatomia, Microbiologia, Immunologia, Biologia e Genetica ANNO DI CORSO

Anatomia, Microbiologia, Immunologia, Biologia e Genetica ANNO DI CORSO FACOLTÀ MEDICINA E CHIRURGIA ANNO ACCADEMICO 2013/2014 CORSO DI LAUREA (o LAUREA Medicina e Chirurgia- Chirone MAGISTRALE) INSEGNAMENTO/CORSO INTEGRATO Patologia generale TIPO DI ATTIVITÀ Caratterizzante

Dettagli

I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO

I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO Università degli studi di Modena e Reggio Emilia I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO Domati F., Maffei S., Kaleci S., Di Gregorio C., Pedroni M., Roncucci

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Marcatori molecolari prognostici. Milo Frattini Istituto cantonale di patologia Locarno

Marcatori molecolari prognostici. Milo Frattini Istituto cantonale di patologia Locarno Marcatori molecolari prognostici Milo Frattini Istituto cantonale di patologia Locarno Legnano 24.03.2009 Cancro colorettale - Epidemiologia Il cancro colorettale è la seconda causa di morte per malattie

Dettagli

8 maggio2014. Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico. La Rete Farmacisti Preparatori è in prima linea.

8 maggio2014. Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico. La Rete Farmacisti Preparatori è in prima linea. 8 maggio2014 Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico La Rete Farmacisti Preparatori è in prima linea. Aiutaci ad abbattere il muro del silenzio Ognuno di noi ha una donna che ama e che ci ama: una mamma,

Dettagli

Le cellule cancerose

Le cellule cancerose Le cellule cancerose Cosa è il cancro? Malattia che insorge in conseguenza di anomalie della funzionalità cellulare E la Seconda causa di morte si possono sviluppare in quasi tutti gli organi Le diverse

Dettagli

Alimentazione e Tumore della Mammella essere in forma Ti con gusto

Alimentazione e Tumore della Mammella essere in forma Ti con gusto Convegno 26 Maggio 2012 Sala E. De Pasquale del Palazzo Comunale di Latina Alimentazione e Tumore della Mammella essere in forma Ti con gusto Dott. Enzo Veltri Direttore U.O.C Oncologia Latina 1 Mortalità

Dettagli

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale

Dettagli

Prof. Vito Trojano. Direttore Dipartimento Donna IRCCS, Istituto Oncologico Giovanni Paolo II Bari. Modena, 30 Marzo 2012

Prof. Vito Trojano. Direttore Dipartimento Donna IRCCS, Istituto Oncologico Giovanni Paolo II Bari. Modena, 30 Marzo 2012 Prof. Vito Trojano Direttore Dipartimento Donna IRCCS, Istituto Oncologico Giovanni Paolo II Bari Modena, 30 Marzo 2012 Tutti i tumori nascono dalle mutazioni genetiche in una singola cellula Solo 5 10%

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING Il test OncoScreening OncoScreening è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi multipla per valutare

Dettagli

Cosa sono i Macatori Tumorali?

Cosa sono i Macatori Tumorali? Marcatori tumorali Cosa sono i Macatori Tumorali? Sostanze biologiche sintetizzate e rilasciate dalle cellule tumorali o prodotte dall ospite in risposta alla presenza del tumore Assenti o presenti in

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

R e g i o n e L a z i o

R e g i o n e L a z i o R e g i o n e L a z i o Titolo del programma: Innovazione tecnologica PS su mammella, cervice uterina e colon-retto Identificativo della Linea di intervento generale: 3.1 Prevenzione della popolazione

Dettagli

Il carcinoma della mammella può essere prevenuto?

Il carcinoma della mammella può essere prevenuto? Il carcinoma della mammella può essere prevenuto? A cura del Dr.G.Antonini Non esiste un modo sicuro per prevenire il cancro al seno. Ma ci sono cose che tutte le donne possono fare che potrebbero ridurre

Dettagli

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata

Dettagli

GENETICA. Liliana Varesco

GENETICA. Liliana Varesco GENETICA Liliana Varesco SOSPETTO CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA GESTIONE INVIO UTILIZZO Test genetico LABORATORIO GENETICA SOSPETTO CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA GESTIONE INVIO UTILIZZO Test genetico

Dettagli

La Biopsia Prostatica: where are we going?

La Biopsia Prostatica: where are we going? La Biopsia Prostatica: where are we going? Sabato 28 Novembre 2015, Catania Dott. Michele Salemi Screening genetico correlato a rischio di carcinoma prostatico. BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, HOXB13 e NBN:

Dettagli

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco 20 febbraio 2012 Muore Renato Dulbecco la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra

Dettagli

LA CONSULENZA GENETICA E I TEST GENETICI NELLA PRATICA CLINICA: IL CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO

LA CONSULENZA GENETICA E I TEST GENETICI NELLA PRATICA CLINICA: IL CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO LA CONSULENZA GENETICA E I TEST GENETICI NELLA PRATICA CLINICA: IL CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO MARIA ADELAIDE CALIGO AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA PISANA Tumore familiare della mammella/ovaio familiarità

Dettagli

SISTEMA RIPRODUTTIVO TOSSICITA RIPRODUTTIVA

SISTEMA RIPRODUTTIVO TOSSICITA RIPRODUTTIVA TOSSICITA RIPRODUTTIVA disfunzione indotta da sostanze xenobiotiche che colpiscono i processi di gametogenesi dal loro stadio più precoce all impianto del prodotto del concepimento nell endometrio. La

Dettagli

BIOLOGIA DEI TUMORI Concetti generali e classificazione dei tumori

BIOLOGIA DEI TUMORI Concetti generali e classificazione dei tumori BIOLOGIA DEI TUMORI Concetti generali e classificazione dei tumori Silvia Patriarca Registro tumori Piemonte - CPO Piemonte Corso di base sulla registrazione dei tumori Rho, 10 maggio 2010 Origine dei

Dettagli

I Dipartimenti Interaziendali Provinciali di Oncologia

I Dipartimenti Interaziendali Provinciali di Oncologia I Dipartimenti Interaziendali Provinciali di Oncologia Enrico Aitini (a nome direttivo DIPO) Oncologia Medica ed Ematologia Mantova DIPO n XX Regione Lombardia Il D.I.P.O. della provincia di Mantova: obiettivi

Dettagli

Carta dei Servizi (v.1.4)

Carta dei Servizi (v.1.4) Carta dei Servizi (v.1.4) Cancer Genetic Test Laboratory (CGT Lab) Gentili Signori, Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT Lab), Servizio di medicina di laboratorio specializzato senza punto di prelievo,

Dettagli

Prevenzione primaria Rischio genetico Innovazione in campo diagnostico e terapeutico

Prevenzione primaria Rischio genetico Innovazione in campo diagnostico e terapeutico Prevenzione primaria Rischio genetico Innovazione in campo diagnostico e terapeutico Maggio 2006 CAPITOLO 2 ALTO RISCHIO ED INDAGINE GENETICA: REALIZZAZIONE DELLA RETE TOSCANA PER I TUMORI EREDITARI Coordinatore:

Dettagli

Regione Toscana e ASL 1 di Massa e Carrara Servizio Sanitario della Toscana Liceo Artistico Statale Artemisia Gentileschi Progetto per migliorare l informazione ed il rapporto con i cittadini, attuato

Dettagli

LA PREVENZIONE SENOLOGICA A TUTTE LE ETÀ

LA PREVENZIONE SENOLOGICA A TUTTE LE ETÀ LA PREVENZIONE SENOLOGICA A TUTTE LE ETÀ 1 2 3 SOMMARIO 3 Il tumore della mammella: dati epidemiologici 4 I fattori di rischio 6 I sintomi 7 La prevenzione 12 La terapia e la prognosi 15 Domande&Risposte

Dettagli

Figura 1.2.23 - Linfoma di Hodgkin - Maschi

Figura 1.2.23 - Linfoma di Hodgkin - Maschi Figura 1.2.23 - Linfoma di Hodgkin - Maschi 82 Figura 1.2.24 - Linfoma di Hodgkin - Femmine 83 Linfomi Non-Hodgkin I linfomi non-hodgkin (ICD IX 200 e 202) comprendono entità nosologiche differenti, per

Dettagli

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell

Dettagli

Test predittivo per il cancro

Test predittivo per il cancro 16 Test predittivo per il cancro La traduzione dall inglese é stata curata dalla Dr. Nadia Ceratto e dal Dr Domenico Coviello, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano. Luglio

Dettagli

ONCOLOGIA: I PIU IMPORTANTI PROGRESSI DEL 2012

ONCOLOGIA: I PIU IMPORTANTI PROGRESSI DEL 2012 dott. ssa Aurora Ferrari la ricerca 9 ONCOLOGIA: I PIU IMPORTANTI PROGRESSI DEL 2012 La Società Americana per l Oncologia Clinica (ASCO) ha reso noto il rapporto annuale, giunto ormai alla sua ottava edizione,

Dettagli

L IMPORTANZA DELLE CONOSCENZE DI GENETICA PER GLI INFERMIERI DI ONCO-EMATOLOGIA

L IMPORTANZA DELLE CONOSCENZE DI GENETICA PER GLI INFERMIERI DI ONCO-EMATOLOGIA inserto staccabile L IMPORTANZA DELLE CONOSCENZE DI GENETICA PER GLI INFERMIERI DI ONCO-EMATOLOGIA Il Counselor Infermieristico: una risorsa e un possibile ambito di sviluppo per la professione Maurizio

Dettagli

SEBASTIANO FILETTI. Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche. Università di Roma Sapienza, Roma

SEBASTIANO FILETTI. Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche. Università di Roma Sapienza, Roma SEBASTIANO FILETTI Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche Università di Roma Sapienza, Roma La malattia tiroidea è in aumento negli ultimi anni. Quali le ragioni? Dati epidemiologici provenienti

Dettagli

Scheda di progetto P16-03.33

Scheda di progetto P16-03.33 Ricerca di soggetti disponibili a supportare attività aziendali mediante contratti di sponsorizzazione o liberalità Bando di riferimento: P16 deliberazione n. 1350 del 03/10/2013 Tipologia di riferimento:

Dettagli

Checkpoint ATM-K e ATR-K nella riparazione dei mismatch dopo la trascrizione del DNA Vincenzo Dipierro

Checkpoint ATM-K e ATR-K nella riparazione dei mismatch dopo la trascrizione del DNA Vincenzo Dipierro Checkpoint ATM-K e ATR-K nella riparazione dei mismatch dopo la trascrizione del DNA Vincenzo Dipierro Le chinasi ATM e ATR sono coordinatrici di un fine meccanismo di controllo noto come checkpoint del

Dettagli

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Ad integrazione delle lezioni e del testo di studio Genetica Umana e Medica Neri- Genuardi 3a edizione 2014 Masson (www.mediquiz.it) GENETICA MEDICA

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

Progetto Tesi di Master Dr. Zamir KADIJA

Progetto Tesi di Master Dr. Zamir KADIJA Progetto Tesi di Master Dr. Zamir KADIJA Profilo mutazionale di oncogeni candidati nel carcinoma broncogeno non-a-piccole cellule condotto su campioni ottenuti mediante biopsia endobronchiale ed agoaspirato

Dettagli

Neoplasia maligna dell ovaio:

Neoplasia maligna dell ovaio: Neoplasia maligna dell ovaio: Nozioni generali: Le ovaie sono due organi di forma ovoidale, alloggiati nella pelvi femminile, ai lati destro e sinistro dell utero. Hanno il compito di produrre ovuli in

Dettagli

L ereditarietà nel tumore della mammella: geni, e persone normali

L ereditarietà nel tumore della mammella: geni, e persone normali L ereditarietà nel tumore della mammella: geni, e persone normali GISCAD Torino, 28 Settembre 2013 Paolo Bruzzi Epidemiologia Clinica IRCCS San Martino IST Genova -ITALY L ereditarietà nel tumore della

Dettagli

«La sola speranza di arrivare un giorno a controllare i tumori risiede nella maggiore comprensione delle cause e della patogenesi di questa malattia»

«La sola speranza di arrivare un giorno a controllare i tumori risiede nella maggiore comprensione delle cause e della patogenesi di questa malattia» «La sola speranza di arrivare un giorno a controllare i tumori risiede nella maggiore comprensione delle cause e della patogenesi di questa malattia» Oncologia Definizioni, e criteri di classificazione

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Polipi. Sessili. Peduncolati

Polipi. Sessili. Peduncolati Polipi Sessili Peduncolati Polipi Intestinali Polipi iperplastici 25% Polipi amartomatosi

Dettagli