Marcatori Genetici Tumorali

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1 a scuola di scienze della vita Liceo Scientifico N. Tron Schio (VI), 16 dicembre 2008

2 Marcatori Genetici Tumorali Tommaso Scarpa Schio (VI) - 16 Dicembre 2008

3 Il Tumore è una malattia genetica.

4 1 sola MUTAZIONE non può convertire una cellula somatica normale in una cellula maligna Sono necessarie MUTAZIONI SUCCESSIVE per convertire una cellula normale in un carcinoma invasivo La probabilità che una persona sviluppi tumore è x 10-42, cioè 1:10 29

5 Insorgenza tumorale Alcune mutazioni aumentano la proliferazione cellulare, creando una popolazione espansa di cellule nella quale si verifica la mutazione successiva Le mutazioni successive intervengono sulla Le mutazioni successive intervengono sulla stabilità del genoma, favorendo a loro volta l insorgenza di successive mutazioni

6 Socrate è un uomo. Il sillogismo aristotelico nell era del DNA Gli uomini sono mortali. Socrate è mortale. Socrate è mortale. Il maiale è mortale. Socrate è un maiale. Il tumore è una malattia genetica. Le malattie ereditarie sono malattie genetiche. Il tumore è una malattia ereditaria.

7 Il Tumore è sempre Genetico Talvolta il Tumore è Ereditario

8 Cellula germinale Tumore Sporadico

9 Tumore Ereditario Cellula Germinale Tutte le cellule dell organismo sono portatrici della mutazione Aumento del rischio di tumore

10 Cause del Tumore Radiation Tobacco 2% 4% Diet 10% 7% 1% UVA/B 30% Chemicals products 2% Industry 5% 4% 33% 1% 1% Unknown Pollution Virus Heredity Sexual factors Alcool

11 Studi Empidemiologici EU/USA 5-10% dei casi di tumore presentano spiccata aggregazione familiare che suggerisce predisposizione ereditaria alla malattia

12 Ciò che viene ereditato non è la malattia, ma la PREDISPOSIZIONE In assenza di altre mutazioni nella cellula = NO TUMORE Portatori asintomatici

13 Geni di suscettibilità al Tumore 1. Oncogeni 2.Geni oncosoppressori 3.Geni di risposta al danno al DNA

14 1. Oncogeni Accelerano la moltiplicazione cellulare Il Tumore è causato da una mutazione attivante gain of function in uno dei due alleli Spesso coinvolti nel tumore sporadico (mutazioni somatiche), raramente nel tumore ereditario

15 Ruoli Cellulari degli Oncogeni

16 Oncogeni implicati in Tumori Ereditari RET MET MEN (Multiple Endocrine Neoplasia) tipo 2, Carcinoma Midollare della Tiroide Familiare Carcinoma Papillare del Rene Familiare

17 2. Geni Oncosoppressori Controllano la proliferazione cellulare Il Tumore è causato da una mutazione inattivante loss of function in entrambi gli alleli Responsabili della maggior parte di sindromi neoplastiche ereditarie

18 2. Geni Oncosoppressori implicati in Tumori Ereditari (I) APC VHL WT1 RB1 FAP (Familial Adenomatous Polyposis) Sindrome di Von Hippel-Lindau Tumore di Wilms Ereditario Retinoblastoma Ereditario NF1 Neurofibromatosi 1 NF2 Neurofibromatosi 2

19 P53 P16/CDK4 PTCH 2. Geni Oncosoppressori implicati in Tumori Ereditari (II) Sindrome di Li Fraumeni Melanoma Ereditario Nevoid Basal Cell carcinoma syndrome MEN1 MEN (Multiple Endocrine Neoplasia) tipo 1 BRCA1 BRCA2 Carcinoma Ereditario Mammella/Ovaio Carcinoma Ereditario Mammella/Ovaio

20 3. Geni di Risposta al danno del DNA Riparano i danni al DNA Il tumore è causato da mutazioni inattivanti in entrambi gli alleli (considerati un sottogruppo di Geni Oncosoppressori) La perdita della loro funzione determina l accumulo di mutazioni in altri geni cruciali

21 Geni di Risposta al danno del DNA implicati in Tumori Ereditari hmsh2 hmlh1 hpms1 hpms2 ATM XPA,C,D,F BLM Carcinoma Colorettale senza poliposi Carcinoma Colorettale senza poliposi Carcinoma Colorettale senza poliposi Carcinoma Colorettale senza poliposi Atassia-Teleangiectasia Xeroderma Pigmentosum Bloom Syndrome

22 Geni Oncosoppressori The Two-Hit Hypothesis (L ipotesi dei due colpi) Knudson, 1971 PRIMO COLPO Mutazione in un allele SECONDO COLPO Mutazione nell altro allele TUMORE

23 L ipotesi dei due colpi nei Tumori Ereditari 2 colpo Negli individui che ereditano una mutazione in un gene oncosoppressore, il 1 colpo viene ereditato come mutazione germinale e il 2 colpo si verifica in una cellula somatica TUMORE

24 Modalità di Trasmissione Ereditaria Dominante: la condizione eterozigote è sufficiente a conferire suscettibilità al tumore Recessiva: solo gli omozigoti sono predisposti

25 Trasmissione Autosomica Dominante Modalità di trasmissione più frequente per i geni oncosoppressori Ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione Ugualmente trasmesso da maschi e femmine Affetto Portatore asintomatico Non-carrier

26 Trasmissione Autosomica Dominante A = Allele alterato a = Allele normale A a a a A a a a A a a a 50% di probabilità di ereditare il gene alterato per ogni figlio

27 Sindromi neoplastiche ereditarie trasmesse con modalità autosomica dominante Sindrome Carcinoma Ereditario del Colon-Retto non associato a Poliposi (HNPCC) Carcinoma Mammella/Ovaio Poliposi Adenomatosa del Colon (FAP) Li Fraumeni Retinoblastoma Familiare Geni responsabili MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 BRCA1, BRCA2 APC P53 RB1 e molti altri

28 Trasmissione Autosomica Recessiva Affetto Portatore asintomatico Non-portatore

29 Trasmissione Autosomica Recessiva A = Allele alterato a = Allele normale A a A a A a a a A A A a Per ogni figlio 75% di probabilità di ereditare 1 allele mutato, 25% di essere omozigote

30 Sindromi neoplastiche a Trasmissione Autosomica Recessiva Sindrome Ataxia Telangiectasia Bloom Syndrome Xeroderma Pigmentosum Fanconi Anemia Geni responsabili ATM BLM XPB, XPD, XPA FACC, FACA

31 Identificazione delle forme ereditarie di tumore Identificazione di individui predisposti

32 Individui con predisposizione genetica ai tumori Percorso di Consulenza Genetica Oncologica Ø Informazione Ø Prevenzione/Sorveglianza mirate

33 Obiettivi della Consulenza Genetica Oncologica 1. valutare il rischio genetico individuale di tumore, sulla base delle conoscenze disponibili, compresi i test genetici, quando disponibili 2. aiutare la persona che chiede la CGO a comprendere le basi scientifiche su cui si fondano il calcolo del rischio e le misure di sorveglianza proposte e ad integrare, nel modo migliore possibile, queste informazioni nell anamnesi personale e familiare della malattia e nelle scelte individuali 3. programmare le eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale (secondo le linee guida nazionali o internazionali o programmi locali di ricerca specificamente formalizzati ed approvati) Società Italiana di Genetica Umana, Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica, 2000

34 Caratteristiche dei Tumori Ereditari Casi multipli nella famiglia Più generazioni colpite Associazione di specifici tipi di tumore Nella stessa famiglia Nello stesso individuo Esordio ad un età più giovane rispetto ai tumori sporadici Caratteristiche tipiche di sindromi specifiche

35 Analisi del Pedigree I II III IV d63 Br d84 d87 d67 d81 Br57 d77 d80 Br66 Br61 Br41 d68 86 d86 d43 70 Co66 d67 57 Sto43 Br38 d Co58 Br60 64 FAMILIARI Casi di tumore: Numero Tipo Distribuzione Relazione tra gli individui affetti Verticalità INDIVIDUALI Età alla diagnosi Sesso Tumori multipli Caratteristiche del tumore

36 Analisi del Pedigree I II III IV d63 Br d84 d87 d67 d81 Br57 d77 d80 Br66 Br61 Br41 d68 86 d86 d43 70 Co66 d67 57 Sto43 Br38 d Co58 Br60 64 In parte dei casi permette di identificare il difetto molecolare Test Genetico

37 Tumori ereditari: l esempio del Carcinoma della Mammella

38 Tumore alla mammella (Breast Cancer) La più frequente neoplasia maligna tra le donne di tutte le età Principale causa di morte nella popolazione femminile oltre i 35 anni d età (la probabilità aumenta intorno al periodo di menopausa e cresce con l età) In Italia l incidenza è pari a 48 casi per abitanti; La prevenzione e la diagnosi precoce possono ridurre notevolmente la mortalità: l identificazione della malattia negli stadi precoci innalza la probabilità di guarigione al 90%

39 Fattori di rischio per i tumori della mammella Geografia Età Familiarità Nord America Nord Europa Fattori riproduttivi Obesità Elevato consumo di grassi Gravidanza Menarca Menopausa

40 In che proporzione i tumori della mammella sono ereditari? Carcinoma mammario 15 20% 5 10% Sporadico Raggruppamenti familiari Ereditari

41 Caratteristiche del CM ereditario Casi multipli di CM nella famiglia Diagnosi sia di CM che di CO Nella stessa famiglia Nella stessa donna Giovane età alla diagnosi di CM CM bilaterale CM maschile Maggior frequenza negli Ebrei Ashkenazi

42 Identificazione del CM ereditario Analisi del Pedigree I II III IV d63 Br d84 d87 d67 d81 Br57 d68 70 Co66 d67 d77 d80 Br Sto43 Br38 d Co58 Br60 64 Considerare i potenziali indicatori di ereditarietà: Br61 d86 Br41 d43 FAMILIARI Casi di tumore: Numero Tipo Distribuzione INDIVIDUALI Età alla diagnosi Sesso (CM maschile) Tumori multipli Caratteristiche del tumore

43 Carcinoma Mammario Ereditario Definizione di Lynch Almeno tre membri della famiglia affetti da CM Presenza di altri fattori a supporto dell ereditarietà, quali: CM ad insorgenza precoce CM bilaterale Alta frequenza di neoplasie extra-mammarie CME Lynch et al., Breast Cancer Research and Treatment, 1990

44 Carcinoma Mammario Familiare Definizione di Lynch Due o più membri della famiglia affetti da carcinoma mammario senza altre caratteristiche suggestive di ereditarietà = Carcinoma Mammario Familiare Lynch et al., Breast Cancer Research and Treatment, 1990

45 Identificazione del CM ereditario Analisi del Pedigree I II III IV d63 Br d84 d87 d67 d81 Br57 d68 70 Co66 d67 d77 d80 Br Sto43 Br38 d Co58 Br60 64 Br61 d86 Br41 d43 Test genetico Può identificare il difetto molecolare

46 Geni BRCA e Carcinoma Mammario Sporadico Ereditario BrCa2 Altri BrCa1 Familiare

47 BrCa2 BrCa1

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50 Rischio di cancro in portatori di mutazioni di BRCA1 Mammella controlaterale 40-65% Mammella 36-85% Ovaio 16-60% Possibile incremento di altri tumori (es. colon)

51 Rischio di cancro in portatori di mutazioni di BRCA2 Mammella 50-85% Mammella 6% Ovaio 10-20% Aumentato rischio di cancro prostatico, laringeo and pancreatico (non quantificato)

52 Opzioni preventive per i tumori ereditari della mammella Sorveglianza clinico-strumentale Chemioprevenzione Chirurgia profilattica

53 Sorveglianza per CM in portatrici di mutazioni BRCA Presidio Età di inizio Frequenza Autopalpazione Mensile Esame clinico mammario Mammografia bilaterale anni 4-12 mesi anni 12 mesi ASCO, Cancer Genetics Studies Consortium, French National ad Hoc Committee

54 Il genep53 Poco più del 50% dei tumori umani presenta mutazioni di questo gene. Nella maggior parte dei casi, le mutazioni inattivanti che colpiscono entrambi gli alleli p53 sono acquisite dalla cellula somatica. Meno frequentemente alcuni soggetti ereditano un allele p53 mutato (sindrome di Li-Fraumeni) e possono sviluppare numerosi tipi di neoplasie. Rispetto alle forme sporadiche, le forme ereditarie si presentano in soggetti più giovani. La proteina p53 è localizzata nel nucleo ed entra in gioco come freno d emergenza quando il DNA è danneggiato da radiazioni ionizzanti, raggi UV o sostanze chimiche.

55 La p53 è una DNA-binding protein, importante nella risposta cellulare ai danni al DNA. Oltre ad essere un fattore di trascrizione (regola la trascrizione di geni coinvolti nell arresto della divisione cellulare, permettendo la riparazione del DNA), la p53 è coinvolta nella induzione dell apoptosi in cellule che hanno subito un danno irreparabile al DNA.

56 Sindrome Di Li-Fraumeni (LFS) Esistono delle cancer families che presentano diverse forme tumorali (sarcomi, tumori al seno, leucemie,...) che colpiscono diversi membri della famiglia, in giovane età, ereditati per via autosomica dominante Il gene oncosoppressore P53 (17p13) è inattivato nelle forme sporadiche dei tumori nella LFS per cui viene considerato il gene candidato per queste forme tumorali (il 70% dei casi di LFS presenta mutazioni a carico di P53 come mutazione germline) La LFS è una forma estrema di un gruppo di tumori che si manifestano sia in forma sporadica che in forma familiare

57 Breast cancer Sarcoma Other malignant neoplasms

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