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Benedetta Olimpia Pappalardo
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1 encathopedia La Spina Bifida Cosa è la spina bifida Predisposizione genetica e fattori ambientali L importanza della prevenzione

2 Cosa è la Spina Bifida? La spina bifida è una grave malformazione congenita che insorge durante i primi mesi di gravidanza, comportando disabilità motorie e funzionali a carico dei diversi organi e apparati. L incidenza varia a seconda dei Paesi e in Italia è di 4-6 casi ogni nati. Se un neonato nasce affetto da spina bifida è perché intorno al 28 giorno dopo il suo concepimento, la sua colonna vertebrale non si è chiusa. I bambini affetti da questa malformazione presentano un evidente anomalia a livello dell arco posteriore delle vertebre: alcune vertebre non completano il proprio sviluppo, e pertanto dalla colonna vertebrale si crea un apertura (schisi) da cui possono fuoriuscire meningi, midollo spinale o entrambi. Le vertebre non accuratamente chiuse impediscono alla colonna vertebrale di svilupparsi in modo corretto e completo. La grande maggioranza dei bambini nati con la spina bifida ha associato l idrocefalo, dovuto alla maggiore pressione o maggiore quantità di liquor all interno dell encefalo e dei ventricoli cerebrali.

3 Classificazione La spina bifida può presentarsi sotto varie forme associate a segni e sintomi ben precisi. Spina bifida occulta La Spina bifida occulta è la forma più lieve ma molto comune. Consiste in un difetto osseo vertebrale di variabile entità senza la protrusione di meningi ed elementi nervosi: gli archi posteriori di alcune vertebre non sono completamente chiusi. Comprende: lipoma sacrale fossette sacrali o coccigee schisi vertebrali La cute sovrastante è sempre integra e molto spesso queste forme non sono diagnosticabili alla nascita, ma solo occasionalmente riscontrabili in corso di indagini radiologiche per la comparsa di sintomi ad esse correlate. Alle volte si manifestano con un ciuffo di peli sulla schiena, più raramente con un angioma cutaneo; frequente è il reperto di un lipoma cutaneo o di una fossetta sulla linea mediana della cute sovrastante la schisi.

4 Alcuni soggetti con spina bifida occulta presentano una lieve asimmetria delle gambe e dei piedi. Nella maggior parte dei casi la SB occulta non manifesta sintomi e non necessita di trattamento specifico. Spina bifida aperta La Spina Bifida aperta comprende: meningocele mielomeningocele mielocistocele lipomielomeningocele Nella SB aperta le meningi e/o il tessuto nervoso displasico erniano attraversano la schisi posteriore delle vertebre e dei tessuti molli sovrastanti. La cute sovrastante la sacca erniata può essere integra o ulcerata, in questo caso le meningi o il midollo possono essere totalmente esposti all esterno.

5 Meningocele: il tessuto nervoso è intatto nelle sua sede d origine, solo le meningi e il liquido cerebrospinale protrudono nella sacca erniata. Il meningocele può provocare erniazione del sacco durale, paralisi flaccida agli arti, deformità del rachide. Tale situazione si associa a un minor grado di disabilità. Mielomeningocele: sono erniati sia il tessuto nervoso che meningi e liquido cerebrospinale. É la forma più grave di spina bifida coinvolgente anche il midollo spinale. I sintomi più ricorrenti sono alterazioni vescicali/intestinali, convulsioni, paralisi e deformità degli arti, deficit deambulatori e scoliosi.

6 Conseguenze Le conseguenze della spina bifida variano a seconda del tipo e dell estensione della lesione. Esse possono essere: riduzione o perdita della mobilità e/o della sensibilità agli arti inferiori; idrocefalo; difficoltà del controllo degli sfinteri (sfintere: muscolo ad anello che contraendosi o rilasciandosi chiude o apre un orifizio); malformazioni ai piedi ed alle anche; deviazioni della colonna vertebrale (scoliosi e cifosi); complicazioni a carico dell apparato urinario; complicanze neurologiche; disturbi della sensibilità. Fattori ambientali Diverse ricerche hanno dimostrato una diversa incidenza della SB a seconda delle aree geografiche, del livello socioeconomico, delle variazioni stagionali. Tra i fattori chiamati in causa i principali sono: esposizione materna a raggi X; assunzione di sostanze d abuso o alcool; assunzione di farmaci (antagonisti dei folati, acido valproico e carbamazepina, farmaci induttori dell ovulazione); infezioni materne (Toxoplasmosi, Rosolia, CMV, Sifilide); condizioni patologiche materne quali diabete mellito insulino-dipendente, epilessia, obesità, malassorbimento; ipertermia materna nelle prime quattro settimane di gestazione; carenza di folati.

7 L acido folico: il ruolo e la prevenzione L acido folico o acido pteroilglutammico è una vitamina del gruppo B (la vitamina B9) essenziale per il nostro organismo. È prodotto dalla flora batterica intestinale e può essere assunto tramite gli alimenti che lo contengono in quantità variabile (spinaci, asparagi, broccoli, banane, datteri, insalata, limoni, pompelmo, latte, lievito). Va considerato che la cottura distrugge circa l 80% dell acido folico alimentare, che è termolabile. L apporto giornaliero raccomandato per l adulto è di mg/die. La donna in gravidanza necessita di mg/die, poiché è maggiormente esposta a sviluppare uno stato carenziale, causato dall aumentato fabbisogno legato all accrescimento del feto, ma anche per la fisiologica emodiluizione. Per cui è consigliato assumere l acido folico dai tre mesi prima a tutto il terzo trimestre di gravidanza.

8 Predisposizione genetica e fattori ambientali Circa il 95% dei soggetti affetti da SB nasce da coppie senza precedenti anamnestici, ma il rischio di ricorrenza di feti affetti da tale patologia aumenta in base alla presenza di familiarità. Negli ultimi anni sono state avviate importanti ricerche sul metabolismo dei folati con l intenzione di riconoscere le basi genetiche e biochimiche della patologia. La diagnosi di SB aperta viene fatta in gravidanza. Attualmente l intervento neurochirurgico viene eseguito entro le prime 48 ore dopo la nascita a tutti i bambini affetti da SB aperta, al fine di ricostruire l integrità dei tessuti di rivestimento, prevenire la contaminazione da parte di germi patogeni potenzialmente responsabili di meningiti o meningoencefaliti, evitare il deterioramento neurologico delle strutture nervose non definitivamente danneggiate. I bambini nati con SB presentano generalmente disabilità permanente, la cui gravità varia a seconda del livello della lesione neurologica, delle malformazioni associate e delle eventuali complicanze post chirurgiche.

9 Guarire dalla spina bifida non è possibile, ma si può fare molto per arrivare all età adulta in condizioni fisiche accettabili, con: una buona qualità della vita, una corretta attività sportiva, una buona autonomia, un buon inserimento nella società, costanti controlli medici, un attento follow up.

10 note

11 Con il contributo del Centro Spina Bifida Responsabile: Dott. Claudia Rendeli UOC Neonatologia Policlinico A. Gemelli - Roma

12 LoFric encathopedia Wellspect HealthCare è tra i leader mondiali nella produzione di dispositivi medici e servizi innovativi nel campo dell Urologia e della Chirurgia. Ascoltiamo le persone che utilizzano e lavorano con i nostri prodotti con l obiettivo di sviluppare nuove soluzioni in grado di soddisfare le loro specifiche esigenze. encathopedia è una raccolta di informazioni in ambito urologico. E un esempio concreto del nostro impegno volto a migliorare la qualità di vita degli utilizzatori e degli operatori sanitari a livello mondiale. Numero Verde: Wellspect HealthCare, a DENTSPLY International Company. Tutti i diritti riservati IT Wellspect HealthCare, Via Isonzo 65, Casalecchio di Reno (Bo)

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