Real life. Le immunodeficienze nell ambulatorio del pediatra
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- Berto Fumagalli
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1 Le immunodeficienze nell ambulatorio del pediatra Real life Chiara Azzari Director, Pediatric Clinic II Pediatric Immunology Division Jeffrey Modell Diagnosis & Research Center Anna Meyer Children s University Hospital Florence,ITALY
2 Immunodeficienze?.....Ma se non ne vedrò mai una!
3 LES Femmina, adolescente, 13 anni Anemia Piastrinopenia Stanchezza Febbricola Rash a farfalla su naso e guance
4 Quanto sono rari i difetti congeniti dell immunità? Patologia Frequenza per 105 Artrite reumatoide 1000 Diabete tipo I 200 Sclerosi multipla 60 LES 40 CVID S.di DiGeorge (1:6000) Scleroderma 8 (=1:12.500) 1 Helen Chapel, ESID 2008
5 Andrea, 12 mesi Durante un accesso al PS vengono richiesti esami Emocromo: nella norma Immunoglobuline IgG= 190 mg/dl IgA = <5 mg/dl IgM= 100 mg/dl Otiti ricorrenti 1 Crosti Giannotti Valori normali IgG= mg/dl IgA = mg/dl IgM= mg/dl Controllo tra 1 mese
6 Nessun controllo Il pediatra ritiene che non sia necessario Nei 12 mesi successivi: otiti, bronchiti, faringiti,> 1 al mese Torna (2 anni) al PS (ospedale periferico) Immunoglobuline IgG= <4 mg/dl IgA = <5 mg/dl IgM= 500 mg/dl Valori normali IgG= mg/dl IgA = mg/dl IgM= mg/dl
7 DH di Immunologia Accertamenti Sottopopolazioni linfocitarie TREC,KREC, Attività proliferativa linfocitaria CD40,CD40L Terapia Infusione di Immunoglobuline Linfopenia Profilassi con cotrimoxazolo CD4 ridotti TREC assenti KREC ai limiti inferiori Attività proliferativa linfocitaria molto ridotta CD40,CD40L Nella norma
8 Ha 13 anni, ha preso una brutta polmonite. non riesce a guarire. Ma fino ad oggi non si era mai ammalato Non può avere un difetto immunitario. Cosa avrà?
9 GF, Maschio, aa. 13 Sospetto di Broncopolmonite a lenta risoluzione Genitori viventi e sani. Un fratello di 19 anni con diabete mellito tipo I insorto all età di 11 anni Tutto OK fino a 4 anni. A 4 anni piastrinopenia diagnosticata come porpora trombocitopenia idiopatica. In quell occasione reperto casuale di deficit parziale di IgA. Niente altro di notevole negli esami.
10 Anamnesi patologica prossima A 13 anni febbre, dolore toracico a dx. Terapia antibiotica domiciliare per sospetta BP. Dopo 20 giorni persiste dolore toracico Fini rantoli alla base di dx Tosse produttiva Che facciamo? Emocromo e Immunoglobuline (IgG, IgA, IgM) Rx o TC del torace
11 Emocromo GB: /mm3 Neutrofili: 74.7 % Linfociti : 15.5 % Immunoglobuline IgG: 108 mg/dl IgA: < 6 mg/dl IgM: 9 mg/dl PCR: 3.47 vn: mg/dl vn: mg/dl vn: mg/dl
12 Lui non era così,.prima!!!! IgG: 108 mg/dl IgA: < 6 mg/dl IgM: 9 mg/dl Ora ha 13 anni. E troppo tardi per l insorgenza di un immunodeficienza? vn: mg/dl vn: mg/dl vn: mg/dl
13
14 ipo -globulinemia Ipotesi: insorgenza tardiva Immunodeficienza comune variabile Un centro di Immunologia potrà indagare tutti gli aspetti funzionali, stabilire prognosi e terapia
15 Immunodeficienze?.....Se ci pensi. Le trovi!
16 Quando un bambino si presenta con un infezione severa o a lenta risoluzione E facile pensare ad un immunodeficit ma può essere troppo tardi danni permanenti possono essere già presenti
17 Borte S. et al., Curr Opin Hematol 2013, 20:48 La malattia è un importante problema di salute Esiste un trattamento per i pazienti diagnosticati Esistono strutture per la diagnosi e terapia Presenza di uno stato pre-sintomatico Disponibilità di un test di screening Il test è accettabile per la popolazione La storia naturale è conosciuta Concordanza di idee sul trattamento Il costo del case finding deve essere proporzionato a tutte le spese mediche Il case finding deve essere un processo continuo, non saltuario
18 Spettrometria di Massa su DBS (per ADA e PNP) TREC + KREC su DBS Finanziati da Regione Toscana Ministero della Salute
19 Screening con TREC+KREC bambini screenati USL 10 Firenze e USL 8 Arezzo Dicembre 2013-Marzo 2016 TRECs anormali: nessuno KRECs anormali: 4-1 XLA -1 KRECs assenti IgA and IgM assenti CD19 assenti -2 Falsi positivi TRIPLEX RT-PCR Cut-off TREC : 25 copie/ul KREC: 10 copie/ul
20 Ogni giorno per lo screening neonatale delle PID. Valutiamo TREC e KREC Analizziamo cellule T e B Facciamo test genetici per PIDs A.Meyer Children s Hospital, Florence
21 Division of Pediatric Immunology University of Florence and A.Meyer Children s Hospital Jeffrey Modell Center for Immunodeficiencies immunologia@meyer.it
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