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1 Stefano Goldwurm Medical geneticist Centro Parkinson - Parkinson Institute Istituti Clinici di Perfezionamento-Milan neurodegenerative diseases, movement disorders, Parkinson disease

2 1- genetic counselling genetic testing 2- patients associations general public

3 Genetic Counselling Peter Harper Genetic counselling is a process in which a patient or a relative at risk is informed about: - consequences of the disease - the probability to develop or transmit it - methods to prevent, avoid or improve his/her life

4 Presupposto della consulenza genetica: possibilità di attribuire a conoscenza e informazione un valore positivo Knowledge is important per se even if it has not a practical/medical consequence

5 Three foundamental aspects of genetic counselling 1 - diagnosis and genetic testing 2 - reproductive risk evaluation 3 - information and help to decide

6 Goal: To help people to reach the right decision for them: non-directiveness

7 Genetic testing A genetic test is the analysis of a specific gene, of its product or fuction, or other analysis of DNA and chromosomes able to identify or exclude an alteration/mutation causing a disease Not only DNA

8 Genetic testing is not as other laboratory analysis. 1- the genome ( patrimonio genetico ) is the base of the human being, of the personal identity (fondamento dell essere umano, identità personale). 2- involves relatives (offspring, parents) 3- discrimination Personal choice

9 Genetic testing Diagnostic Presimptomatic Predictive (multifactorial diseases)

10 The final aim of genetics: predictive medicine to forsee the diseases we will develop through the study of genetic predisposition with the aim to prevent them

11 Situations that support a wrong use of genetic testing: Commercial: creation of false needs Commercial: insurance and work places It became more and more easy and cheap

12 What ever we think of the matter, genetic testing are here to stay (Harper and Clarke, Genetic society and clinical practice). Best way to use genetic test is inside the genetic counselling process Informazione Preparazione Consenso Analisi di laboratorio Interpretazione Supporto Aspetti non di laboratorio relativamente semplici: ricerca portatori di fibrosi cistica Aspetti non di laboratorio complessi: test presintomatico per la Corea di Huntington

13 Problems in presymptomatic and predictive genetic testing 1) attesa della malattia. 2) privacy: diritto al non sapere. 3) discriminazione sociale: assicurazioni sanitarie, posti di lavoro,... 4) selezione genetica: quali caratteristiche genetiche è lecito eliminare nella progenie?

14 Test presintomatici nelle neurodegenerative 1 - Malattia di Parkinson su base genetica (alfa-sinucleina, Parkina, PARK7, LRRK2, ) 2 - Malattia di Alzheimer su base genetica (Presenilina 1 e 2, proteina Beta-Amiliode APP) 3 - Taupatie (FTD, PSP, CBD) familiari (analisi gene tau) 4 - Corea di Huntington 5 - Atassie Spinocerebellari (SCA), Atrofia Dentato-Rubro- Pallidoluisiana (DRPLA), Atassia di Friedrich.

15 Test presintomatici nelle neurodegenerative E la consulenza più difficile: - gravità della malattia e paura di svilupparla - non ci sono possibilità preventive o terapie - insorgenza nell età adulta, non prevedibile - coinvolge varie generazioni con rischi elevati: dominante (50%) recessiva (25%) - penetranza completa (anche se età d insorgenza variabile) - maggior esperienza sulla Corea di Huntington

16 Harper And Clarke Genetics, Society and clinical practice. 1997

17 2- patients associations Goal:? I am directive

18 Ethic problem To exaggerate our result: We need support from the society/association. We are selling our work To be fear/right and realistic Not to give false hope They want to dream, to have an hope

19 Thank you

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