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- Olivia Fedele
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1 NOVITA' DIAGNOSTICHE DI LABORATORIO ANALISI TEST GENETICO DI PREDISPOSIZIONE ALIA MAIATTIA CELIACA Un test genetico è un esme eseguito su DNA che consente d individure l predisposizione determinte ptologie. Rpido, non invsivo, LABORATORIO ANALISI ltmente ffidbile. CLINICHE Dt R. RESp. DR.SSA CARMELA FALCO N I ERt ( B to LOGA) vta G. pepe/ancolo VtA S. D',ACQUTSTO - VEGLTE ( LE) TEL./FAX 0g / p. tva o7s1, LABORATORIO MONTERONESE DI ANALISI SRL ACCREDITATO CON IL SSN N f lcl b(tiscli.it - LA CETIACHIA ll DNA è estrtto d cellule contenute nell sliv. ll cmpione è rccolto con uto prelievo, grzie d un k t che fornisce il nostro lbortorio. L'esme non comport nessun preprzione prticolre l pziente. b' tc r o G o.< Iú "*?Ë* 'ï fn L refertzione è rpidissim, circ 10 giorni, ed il nostro Lbortorio vi offre personle ltmente specilizzto per 3lV tr chirimenti, informzioni ed eventuli formulzioni di pini nutrizionli.
2 LA CELIACHIA E' un enteropti multifttorile, crtterizzt d mlssorbimento e lesione dell mucos dell'intestino tenue indotti dll'ingestione di glutine. Un dignosi precoce è il miglior strumento che bbimo per evitre che l'infimmzione cronicizzi cusndo dnni tlvolt irreversibili come: tiroiditi,dibete mellito, linfom intestinle, eptite cronic ttiv. L celichi colpisce un itlino su 100, tuttvi l mggiornz delle persone ffette non s di verl. SINTOMI: L'intollernz può esordire qulsisi età, spesso dopo un evento stressnte come un grvidnz, un'infezione, etc. Le mnifestzioni dell form tipic sono d mlssorbimento (dirre, perdit di peso, crenze nutrizionli), quelle dell form tipic, sono meno specifiche (crmpi, dolori ossei, nemi sideropeni, perdit di cpelli, disturbi psichici, etc.) "".1:. Chi dovrebbe esegu re il test I.ì Y Persone che hnno un fmilire t II r ffetto d mltti Celic Coloro che dopo ver effettuto esmi sierologici hnno ricevuto un dignosi di mltti celic dubbi Coloro che soffrono di nemi d ferro, osteoporosi, dermtite erpetiforme, sindrome d stnchezz cronic Coloro che perdono peso senz cus pprente DIAGNOSI MOLECOLARE Dl punto d vist genetico, l mltti h un forte ssocizione con l complesso mggiore di istocomptibilità (MHC) ed in prticolre con gl eterodimeri HLA-DQ2 ed HLA-DQ8. P ù dell'80 % dei soggetti celici present l'eterodimero DQ2. L mggior prte dei soggett DQ2 negtivi present invece l'eterodimero DQ8. "r{ Questo test può essere molto utile nell'escludere l presenz o l'eventule sviluppo di un enteropti d glutine. E'pe te utile nei csi clinici dubbi e nelle forme silenti dell mltti.
3 LABORATORIO MONTERONESE DI ANALISI Dt R. RESP.DR.SSA CARM ELA FALCON r ERr (BIOLOGA) VIA G. PEPE/ANGOLO VIA S. D'ACQUISTO. VEGLIE (LE) TEL./FAX / P. IVA OrL42s7o7st ACCREDITATO CON IL SSN N flclb@tiscli.it - NOVITA' DIAGNOSTICHE DI LABORATORIO ANATISI INTOLLERANZA AL LATTOSIO TEST GENETICO DI I NTOLLE RANZA AL LATTOSIO Cos'è un test genet co? E' un esme esegu to sul DNA e consente di individure l predisposizione determinte ptologie, in questo cso l'intollernz l lttosio. ll prelievo è semplice, non invsivo e ltmente ffidbile. o G o 3lV FT frl ll DNA è estrtto d cellule contenute nell sliv. ll cmpione è rccolto con uto prelievo, grzie d un kit che fornisce il nostro lbortorio. L'esme non comport nessun preprzione prticolre l pziente. L refertzione è rpid ed il nostro Lbortorio vi offre personle ltmente specilizzto per chirimenti, informzioni ed eventuli formulzioni di pini nutrizionli.
4 COSA E, TINTOLLERANZA AL I.ATTOSIO Si prl di lntollernz l Lttosio qundo un soggetto non è in grdo, o lo è przilmente, d digerire il Lttosio ssunto con gli limenti. I primi sintomi si mnifestno ttorno i 2-3 nni e diventno completmente intollernti 5-10 nni. L'intollernz primri cquisit è su bse ereditri, interess p ù dell metà dell popolzione mondile. Possono esserci dei csi, però, in cui dnni ll'intestino (morbo d Crohn, celichi, infimmzioni intestinli) uccidono le cellule produttrici di lttsi. In questo cso, invece, si prlerà d intollernz secondri o cquisit. QUAL SONO r STNTOMT? Uintollernz l lttosio cus: nuse, gonfiore, fltulenz, stnchezz, cefle, dolori rticolri, mnifestzioni cutnee, crmpi ddominli, dirre. l tr oi llto% dell popolzione nel mondo è intollernte l lttosio. PERCHE, IL TEST GENETICO ll test dell'intollernz l lttosio d oggi è eseguito con il breth test ll'idrogeno (BTH) e tle esme comport un impegno del pziente di circ 4 ore il giorno del test, un degut preprzione l ser precedente ed inoltre il test può portre delle mnifestzioni dolorose e di nuse. Nonostnte ciò, diverse sono le cuse che possono dre flsi positivi o negtivi. Ecco perché il test genetico risult essere p ù indicto per l non invsività, l rpidità di esecuzione e l certezz del risultto. DIAGNOSI E GENETICA L PLI (primry lctose intolernce) è riconducibile d un polimorfismo nell posizione dell regione regoltrice del gene dell lttsi, che nell'omozigosi port un crenz di lttsi nei microvilli dell'intestino tenue. L trsmissione ereditri è utosomic recessiv, solo porttori omozigoti sono ffetti d PLl. Con un probbilità >95% i porttori omozigoti sviluppno un crenz di lttsi mnifest ln Europ l frequenz dei porttoriomozigoti è del 1-5%. Un 45% sono porttori eterozígoti di un mutzione, tuttvi non colpit d PLl. ll test genetico evidenzi l presenzdel polimorfismo T/C del gene dell lttsi e pertnto l predisposizione ll PLl. t Ir I I t to
5 DIAGNOSI DI INFEZIONE DA HELICOBACTER PYLORI - NOVITA, DIAGNOSTICHE TEST DEL RESPIRO DI LABORATORIO ANALISI Lr (UREA BREATH TEST) INTOLLERANZE ALIMENTARI RICERCA ANTTGENE FECALE (HPSA) tl. { l. ì.t -lt t I t- tqi f É:.i;- I N FESTAZION I PARASS TARI E INFIAMMAZIONI I NTESTINALI INFEZIONE DA HELICOBACTER PYTORI RICERCA ANTTCORPT SrERrCr rga I tgg LABORATORIO MONTERON ESE DI ANALISI D r R. RESP. DR.SSA CARM ELA FALCON r ERr (Br OLOGA) vta G. PEPE/ANGOLO VrA S. D',ACQUTSTO - VEGLTE (LE) TEL./FAX L25 / P. rva OLL4257O7sr ACCREDITATO CON IL SSN N flclblôtisc li.it - ignosticclinic. it./'-/
6 DIAGNOSI DI I NTOLLERANZA AL M ENTARE DIAGNOSI DI I NFESTAZIONE PARASSITARIA DIAGNOSI DI IN FIAMMAZION E INTESTI NALE BREATH TEST At LATTOSIO E' un test non invsivo per determinre l'intollernz l lttosio, cust d un deficit di enzim lttsi. Tle intollernz è cus di distensione e dolore ddominle generlizzto, fltulenz e trnsito di feci cquose. CELIACHIA Lttosio L Celichi è un mltti cust d un rezione utoimmune verso il glutine, protein presente nel grno e ltri cereli. L Celichi cus dirre cronic, stnchezz e ritrdo dell crescit nei bmbini. RICERCA ANT CORPI IGA/IGG ANTI GLIADINA DEAMIDATA IGA/IGG ANTI TRANSGLUTAMINASI tga/rcg ANT ENDOMtStO BIOLOGIA MOLECOTARE ANALISI DNA PER VALUTAZIONE DEL RISCHIO GENETICO DELLA CELIACHIA TRAMITE RICERCA DEGLI ALLELI DQ2/DQ8 TEST PER INTOLLERANZE ALIMENTARI Possono verificrsi rezioni werse d lcuni limenti, con produzione di nticorpi del tipo lgg. I sintomi sono specifici e vribili: dolori ddominli, gonfiore, stipsi, dirre, pruriti, eczemi, crmpi, sinusite, ecc. Con un semplice prelievo di sngue si testno contempornemente intollernze verso 45 limenti. ANTIGENI FECALI PARASSITARI L ricerc nellefeci degli ntigeni prssitri è il metodo più ffidbile per dignosticre un infestzione prssitri. E' possibile ricercre contestulmente i seguenti ntigeni fecli protozo ri: GIARDIA LAMBLIA ENTAMOEBA HISTOLITICA ENTAMOEBA DISPAR CRYPTOSPORI DI U M PARVU M Fl ;-.xs rt T'iS:, ESAM E PARASSITTOLOGICO FECI - A FRESCO - PREVIO ARRICCHIMENTO - COLORAZIONE TRICROMICA - COLORAZIONEZIEHL-NEELSEN MOD.,.-õ ạ.r* rt - F "-- {þ. : '4- '' -t#+ Ð - CALPREST QunrurlrATtvo (clprotectin fecle) E' un test che svel l presenz di un stto infimmtorio crico dell'intestino, permettendo di effetture un dignosi differenzile tr Mlcl (mlttie I nfimmtorie Croniche lntestinli) ed IBS (Sindrome del Colon lrritbile). SIBO: Smotl tntestinl Bcteril Overgrowth SOVRACRESCITA BATTERICA NELL'I NTESTI NO TEN U E (BREATH TEST AL GLUCOSTO) L sovr crescit btteric (SIBO) è crtterizzt dll presenz eccessiv di btteri in grdo di fermentre crboidrti livello dell'intestino tenue; è cus frequente di dirre cronic e di ltri disturbi intestinli non specifici. F; r;i rt o-, ^ li j- À --l "ll$o,.*. -.,... OCT: TEMPo DrrRANSrro oro-cecale (BREATH TEST AL LATTULOSTO) lltempo di trnsito oro-cecle è il periodo di tempo che intercorre tr il momento in cui si ingerisce il cibo e il suo rrivo nell'intestino cieco. Un tempo di trnsito troppo rpido può essere cus di dolore e gonfiore ddominle, fltulenz e dirre. ANALITICA ADVANCED BIOMEDIC NE
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