Quando è dovuta al cuore. Augusto Pappalardo I UOC di Cardiologia UOS Cardioaritmologia, Roma

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1 Quando è dovuta al cuore Augusto Pappalardo I UOC di Cardiologia UOS Cardioaritmologia Az. Osp. S.Camillo-Forlanini, Roma

2 Basi fisiopatologiche della sincope Dott.ssa Elisabetta Muccioli G Ital Cardiol 2010; 11 (10 Suppl 2): e94-e135

3 Cause della sincope in età pediatrica Dott.ssa Elisabetta Muccioli

4 Cause della sincope in età pediatrica

5

6 Eziologia della sincope in età pediatrica Dott.ssa Elisabetta Muccioli

7 Incidenza della sincope in funzione dell et età

8 Sincopi cardiovascolari extracardiache neuromediate 1) Sincopi riflesse o neuromediate Vasovagale Situazionale Viscero-riflessa Spasmi affettivi 2) Ipotensione ortostatica (idiopatica, disautonomia familiare) 3) Sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS)

9 Sincopi cardiache Aritmiche Sindromi genetiche o canalopatie (LQTS, S.di Brugada, CPVT, SQTS) Tachicardie parossistiche (WPW, TSV, TV) Blocco AV, disfunzione sinusale Effetto proaritmico di farmaci Associate a cardiopatia o pneumopatia Valvulopatie Cardiomiopatie, miocarditi Ipertensione arteriosa polmonare Crisi ipossica (Fallot) Anomalia coronarica congenita TV/TSV in cardiopatie congenite operate TV rabdomioma

10 Sincopi cardiache e morte improvvisa L incidenza di morte improvvisa in bambini apparentemente sani è di 1-1,5 per per anno la valutazione retrospettiva rivela spesso un anamnesi positiva per sincope Inoltre, va considerato che la morte improvvisa rappresenta il 10% delle varie cause di morte in età pediatrica; almeno in 1 paziente su 6 la causa rimane sconosciuta (morte aritmica).

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12 Sincope neuromediata ANAMNESI Trigger: stazione eretta prolungata, ambiente caldo ed affollato, emozione, paura, interrogazione a scuola, trattenere la minzione che causa tensione, piccolo trauma che causa dolore intenso, astenia importante in seguito a episodi febbrili associato a sforzo fisico o a posizione ortostatica improvvisa dal clinostatismo Sintomi prodromici: nausea, vomito, sudorazione fredda, pallore, dolore epigastrico, annebbiamento visivo, vertigini, Episodio di breve durata Familiarità positiva: genitori con sintomatologia simile durante l infanzia, migliorata/scomparsa con la crescita

13 Elementi di allarme suggestivi di sincope cardiaca RED FLAGS- STORIA FAMILIARE Sincope Morte improvvisa giovanile Cardiopatia strutturale (CMP ipertrofica) o aritmia (da canalopatia) o ICD STORIA PERSONALE Cardiopatia o aritmia nota Recente riduzione tolleranza sforzo Storia di convulsioni (diagnosi di epilessia ) Ipoacusia sindattilia EPISODIO SINCOPALE Sincope da sforzo!!! Assenza di sintomi premonitori Sincope preceduta da cardiopalmo o angina Sincope convulsiva, in clinostatismo Evento risolto da RCP o con sequele neurologiche

14 Diagnosi differenziale tra sincope neuromediata e cardiaca Prodromi Numero di episodi Situazione VASO-VAGALE Nausea, vertigini, sudorazione, vampate Multipli Paura, ansia, caldo, stazione eretta CARDIACA (ARITMICA) Assenti o brevi vertigini Pochi o nessuno Esercizio fisico, non legata a paura Postcritici Astenia Nessuno Traumi Raro Frequente

15 Sincope neuromediata In caso di storia tipica per sincope neuromediata l assenza di rilievi patologici all E.O. ed ECG è sufficiente a confermare la diagnosi In casi selezionati effettuare un tilt test sincopi ricorrenti con > 2 episodi ogni 6 mesi sincopi da causa ignota senza evidenza di cardiopatia anche un singolo episodio sincopale traumatico sincope associata ad attività fisica (se PdS negativa) episodi convulsivi recidivanti attribuiti ad epilessia ma con ECG negativi e che non rispondono alla terapia

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17 Indagini da effettuare in caso di sospetta sincope cardiaca Soffio cardiaco non funzionale Rilievi patologici all ECG Sincope da sforzo o associata a dolore toracico o sospetta anomalia coronarica (TGV dopo switch arterioso ) Cardiopalmo associato alla sincope Evidenza di TSV, TV, WPW Sospetta canalopatia (LQT, Brugada, CPVT, etc.) VISITA CARDIOLOGICA ECOCARDIOGRAMMA PROVA DA SFORZO ECG-HOLTER/DA SFORZO ST. ELETTROFISIOLOGICO

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19 Rilievi ECG patologici Sincope aritmica blocco bifascicolare (BBS o BBD associato EAS o EPS) altre turbe della conduzione intraventricolare sinistra (QRS > 120 ms) BAV 2 grado bradicardia sinusale blocchi senoatriali in assenza di assunzione di farmaci cronotropi negativi tachicardia ventricolare preeccitazione ventricolare - WPW (PR breve + onda delta) intervallo QT lungo ( > 440 msec; > 460 msec in femmine post-pubere) intervallo QT corto (< 330 msec) morfologia tipo BBD con sopraslivellamento del tratto ST-T (sindrome di Brugada) Sincope in cardiopatia strutturale onde T negative nelle derivazioni precordiali destre, onde epsilon (DAVD) onde Q di pseudonecrosi (CMPI) ipertrofia ventricolare sinistra

20 Canalopatie Le canalopatie cardiache o aritmie ereditarie sono malattie esclusivamente elettriche del cuore Caratterizzate da malfunzione dei canali ionici che determinano un ampio spettro di manifestazioni cliniche che vanno dalla completa assenza di sintomi fino ad aritmie maligne e morte cardiaca improvvisa come primo sintomo Costituiscono un gruppo di cause potenzialmente fatali ma prevenibili di morte improvvisa in età pediatrica che costituisce circa il 10% di tutte le MI. La diagnosi e il trattamento dei pazienti affetti da canalopatie richiede un approccio specialistico multidisciplinare (pediatra, cardiologo, genetista, psicologo) poichè una patologia aritmica così a rischio ha un impatto medico e psicosociale sul paziente e la famiglia

21 Canalopatie Sindrome del QT lungo (LQTS) Sindrome di Brugada (BrS) Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT) Sindrome del QT corto (SQTS) Ripolarizzazione precoce (ER) Malattia progressive del sistema di conduzione (PCCD) Arresto cardiaco inspiegato: FV idiopatica SUDS SUDI

22 Test Genetico guidato dal Fenotipo

23 Utilità del Test Genetico Disease Diagnostic Prognostic Therapeutic LQTS CPVT BrS + +/- - SQTS ER +/- - - PCCD + + +/- UCA - - -

24 Sindrome del QT lungo LQTS is the disease entity with the most clearly established genotype-phenotype phenotype relationship.

25 Relazione genotipo-fenotipo nella LQTs P.J. Schwartz et al: J Am Coll Cardiol July 16; 62(3):

26 ECG stress-test test nella LQT1 QTc increase from 453ms pre exercise (A) to 528ms 3 minutes post exercise (B)

27 Criteri diagnostici della LQTs Score: 1 point: low probability of LQTS 1.5 to 3 points: intermediate probability of LQTS 3.5 points: high probability of LQTS P.J. Schwartz et al: J Am Coll Cardiol July 16; 62(3):

28

29 Dott.ssa Elisabetta Muccioli

30 Stratificazione del rischio nella LQTs in base a durata del QTc, genotipo e sesso N. Monteforte et al. : Rev Esp Cardiol

31 Linee guida per impianto di ICD nella sindrome del QT lungo. Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:

32 Alterazioni ECG caratteristiche della Sindrome di Brugada (BrS) Yuka Mizusawa,, and Arthur A.M. Wilde Circ Arrhythm Electrophysiol ;5:

33 Basi genetiche della Sindrome di Brugada

34 Linee guida per impianto di ICD nella sindrome di Brugada Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:

35 Linee guida per la diagnosi di Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT) Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:

36 TV bidirezionale durante ECG stress-test test in un paziente con CPVT Antoine Leenhardt et al. Circ Arrhythm Electrophysiol ;5:

37 ECG Holter con TV pleiomorfa e polimorfa che precede la FV in un paziente con CPVT Antoine Leenhardt et al. Circ Arrhythm Electrophysiol ;5:

38 Linee guida per impianto di ICD nella CPVT Class I Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:

39 Linee guida della sindrome del QT corto (SQTs) Diagnosis Therapeutic Interventions Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:

40 Linee guida della sindrome della ripolarizzazione precoce (ERs) Diagnosis Therapeutic Interventions Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:

41 Linee guida della malattia progressiva del sistema di conduzione (PCCD) Diagnosis Therapeutic Interventions Silvia G. Priori et al. Europace 2013;15:

42 Cosa fare se gli accertamenti sono negativi? Fino al 30% delle sincopi pediatriche rimangono senza diagnosi È improbabile riuscire a porre una diagnosi con l Holter ECG delle 24 ore, in pazienti con sincope molto rara, con recidive nell arco di mesi o di anni, perché la probabilità di correlazione sintomo-ecg è molto bassa. In queste circostanze, si deve considerare il loop-recorder impiantabile. Indicato nella popolazione adulta, utilizzato in età pediatrica in casistiche selezionate. Recente riduzione delle dimensioni e volume del dispositivo che consente un più facile utilizzo nel paziente pediatrico.

43 Volume 1,2 cmq Massa 2,5 g Dimensioni (A x L x P) 44,8 mm x 7,2 mm x 4,0 mm

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