Istituti Ortopedici RIZZOLI

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1 Istituti Ortopedici RIZZOLI MODULO DI FAMILIARITA E GENETICA Responsabile: Dott. Luca Sangiorgi

2 Servizi forniti: prestazioni di diagnostica specialistica per le malattie genetiche sotto elencate. ELENCO DELLE PRESTAZIONI E TEMPI DI RISPOSTA PER ANALISI (ad esclusione di analisi effettuate al fine della diagnostica prenatale) Attivita diagnostiche (classificate per patologia analizzata. Il codice esenzione per la malattia, come da allegato 1, DM 279, 18 maggio 2001 e riportato se disponibile) Geni analizzati L analisi viene di norma effettuata per PCR e sequenziamento, limitatamente agli esoni del gene. In alcuni casi possono essere effettuati esperimenti preliminari per determinare l eventuale presenza di eterozigosità (SSCP o DHPLC). Altri metodi di analisi vengono di volta in volta menzionati ove opportuno. Legenda: Prestazioni richieste Il numero di analisi(prestazioni) necessarie e relativo codice SSN, viene riportato a scopo indicativo. Si rammenta che una vignetta (impegnativa) e sufficiente per otto prestazioni. La prestazione ExDNA non deve essere computata se il campione è già nella forma di DNA genomico purificato. Detection rate (sensibilità del test nell identificare mutazioni del gene in esame) Tempi di risposta (Medi e massimi) - nome del gene analizzato - metodo di analisi - altre informazioni Diastrophic dysplasia, Achondrogenesis 1B, Atelosteogenesis 2, Multiple epiphyseal dysplasia SLC26A2 DHPLC e sequenziamento 2 esoni Ehlers-Danlos syndrome COL5A1 DHPLC e sequenziamento 66 esoni Ehlers-Danlos syndrome COL5A2 DHPLC e sequenziamento 54 esoni Esostosi Multipla Ereditaria EXT 1 EXT 2 MLPA e RT-PCR 25 esoni Familial expansile osteolysis, Expansile skeletal hyperphosphatasia, Familial Paget disease of bone, displasia osteolitica poliostotica, suscettibilità all'artrite psoriasica TNFRSF11A DHPLC e sequenziamento 10 esoni

3 Leri-Weill dyschondrosteosis, Short stature, Langer mesomelic dysplasia, Madelung deformity SHOX MLPA e RT-PCR 7 esoni HRM e sequenziamento 7 esoni Marshall Syndrome, Stickler Syndrome Meloreostosi COL11A1 DHPLC e sequenziamento 67 esoni LEMD3 HRM e sequenziamento 13 esoni Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid Multiple epiphyseal dysplasia, Intervertebral disc disease Multiple epiphyseal dysplasia, Multiple epiphyseal dysplasia con miopatia, suscettibilità a Lumbar disc disease Multiple epiphyseal dysplasia, Osteoarthritis, Spondyloepiphyseal dysplasia Multiple epiphyseal dysplasia, sindrome di Stickler Osteogenesi Imperfetta (tipo I, II, III, IV, IIC, IIA), Ehlers-Danlos syndrome VII, Variation in bone mineral density, Caffey disease, Cervical artery dissection, Connective tissue weakness, Dentinogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos syndrome Osteogenesi Imperfetta (forma rec) COL10A1 DHPLC e sequenziamento 5 esoni COL9A2 DHPLC e sequenziamento 32 esoni COL9A3 DHPLC e sequenziamento 32 esoni MATN3 DHPLC e sequenziamento 8 esoni COL9A1 DHPLC e sequenziamento 38 esoni Col1A1 DHPLC e sequenziamento MLPA + RT-PCR CRTAP

4 DHPLC e sequenziamento 7 esoni Osteogenesi Imperfetta (forma rec) LEPRE1 DHPLC e sequenziamento 14 esoni Osteogenesi Imperfetta (tipo I, II, III,IV, IVB, VIIB), Bone mineral density, Ehlers-Danlos syndrome (tipo VII B), Marfan syndrome (atipica), dentinogenesi imperfetta severa con O.I. molto leggera, O.I. atipica con ipermobilità del giunti articolari, osteoporosi post-menopausale, O.I./Ehlers-Danlos crossover syndrome, Ehlers-Danlos syndrome autosomica recessiva forma cardiacovalvolare. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Deafness, autosomal dominant 13, Stickler syndrome, without eye involvement, Micrognathia, Osteochondrodysplasia, Robin sequence, Stickler syndrome II, Weissenbacher-Zweymuller syndrome Paget disease of bone Col1A2 DHPLC e sequenziamento MLPA + RT-PCR COL11A2 DHPLC e sequenziamento 66 esoni SQSTM1 DHPLC e sequenziamento 8 esoni Prader-Willi - Angelman Syndrome Regione cromosomica 15q11-q13 MS-MLPA Pseudoachondroplasia, Multiple epiphyseal dysplasia (tipo I, RIBBING, Fair bank) COMP HRM e sequenziamento 19 esoni Sindrome di Li-Fraumeni p53 ExDNA ( ): 1 98% gg

5 PCR, Sequenza p53: 11 esoni Sequenziamento ( ):9 Di norma l analisi viene effettuata su campione di sangue venoso (6-8 ml) raccolto in provetta contenente Eparina Sodica (o EDTA) o su DNA genomico purificato (quantità minima: 80 ug/ml). Per l invio dei campioni è necessario concordare preventivamente le modalità con il laboratorio (Tel. 051/ ). MODALITA DI PRENOTAZIONE TIPOLOGIA CARATTERE DELLA PRESTAZIONE LUOGO E MODALITA DI PRENOTAZIONE MODULISTICA NECESSARIA Medici di famiglia di Bologna o altre città Routine Tel. 051/ Dal lun al ven dalle 10 alle 17 Impegnativa del medico* Pazienti Routine Tel. 051/ Impegnativa del medico* Specialisti interni o esterni all Isituto Dal lun al ven dalle 10 alle 17 Routine Tel. 051/ Dal lun al ven dalle 10 alle 17 Impegnativa del medico* * L'accesso alle prestazioni del Servizio di Genetica è a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), ossia con l'impegnativa di Medico convenzionato, previa prenotazione telefonica. L impegnativa deve essere, obbligatoriamente ed inderogabilmente, consegnata al momento dell'accesso della prestazione

6 CARATTERISTICHE DEL REFERTO DEL LABORATORIO DI GENETICA MEDICA Il Referto ha lo scopo di comunicare i risultati delle indagini di Laboratorio eseguite per accertare la presenza o quantificare il rischio che il paziente sia affetto da una malattia genetica. Nel Referto viene inoltre indicato quanto segue: Intestazione del Servizio completa di nome del Modulo, numeri telefonici, indirizzi , web site Data di refertazione dell esame Dati anagrafici del paziente (nome, cognome, data di nascita) Numero identificativo (univoco per ogni campione) e data di accettazione del campione presso il Laboratorio di Genetica Medica Natura (tipologia) del campione inviato al Laboratorio Scopo dell analisi (esami richiesti) Informazioni sul gene analizzato e sulla metodologia di indagine Data compilazione referto Risultato(i) degli esami Eventuali note di commento Firma autorizzata o "Copia conforme a originale" del Dirigente Responsabile o di chi ne fa le veci. CONSEGNA DEL REFERTO Il referto delle analisi effettuate dal Laboratorio di Ricerca Oncologica viene consegnato al paziente nella visita successiva. In caso di DNA inviato dal medico che ha in carico il paziente, il referto viene spedito per posta al medico stesso. In entrambe i casi, viene richiesta la firma di un apposita ricevuta di consegna del referto.