Perché la pianta di pisello? Gregor Mendel padre della genetica
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- Stefano Deluca
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1 La genetica è definita come: Lo studio dei caratteri ereditari Variabilità discontinua: si manifesta in una popolazione in due o più forme chiaramente distinte e separate dette fenotipi Il punto centrale della ricerca genetica sono i Geni e l analisi delle sue varianti Variabilità continua: si manifesta in una popolazione in una gamma ininterrotta di fenotipi Gregor Mendel padre della genetica Scoprì i principi fondamentali dell ereditarietà coltivando piante di pisello (Pisum sativum) secondo un attenta programmazione sperimentale. Perché la pianta di pisello? Le piante di pisello erano disponibili presso i venditori di semi in una vastissima gamma di varietà con forme e colori diversi Il pisello può riprodursi per autoimpollinazione e per impollinazione incrociata Basso costo Prima di Mendel si credeva che: uno dei due genitori contribuisse maggiormente alle caratteristiche ereditate dalla progenie Tempo di generazione breve Progenie numerosa Poco spazio i tratti parentali si mescolassero e cambiassero per sempre nella progenie
2 Gene: unità ereditaria che controlla un carattere Locus genico: Sito specifico occupato da un gene su un cromosoma Allele: due o più forme alternative di un carattere ad uno stesso locus Omozigote: Organismo diploide che possiede due alleli uguali ad uno specifico locus genico Eterozigote: Organismo diploide che possiede due alleli diversi ad uno specifico locus genico Genotipo: costituzione genica di un organismo Fenotipo: manifestazione fisica di un carattere genico che è il risultato di uno specifico genotipo e della sua interazione con l ambiente Incrocio: accoppiamento di due individui. Fusione dei loro gameti Zigote: cellula che si origina dalla fecondazione di un gamete maschile con un gamete femminile. Fusione di due gameti Linea pura: una popolazione che rimane identica da una generazione all altra Simbologia Un gene può avere due o più forme alternative alleli Forme alternative di un gene (alleli) risiedono allo stesso locus su cromosomi omologhi Es. colore del fiore tipo di capelli Possono essere indicati in diversi modi:! A a a + a a + a - + -! Colorato/bianco Ricci/lisci Locus&genici& P" a" B P" a" b GENOTIPO:& PP" aa" Bb" Allele& DOMINANTE& Allele&RECESSIVO& OMOZIGOTE&per& l allele&dominante& OMOZIGOTE& per&l allele& recessivo& ETEROZIGOTE&
3 L Approccio di Mendel fu geniale perché: isolò delle linee pure cominciò con incroci monoibridi Non si limitò all osservazione, ma contò
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5 In base ai risultati ottenuti, Mendel propose la teoria delle unità ereditarie discrete le unità responsabili della trasmissione ereditaria di particolare tratti sono presenti in particelle discrete che compaiono in coppie Prima legge di Mendel Le particelle discrete che compaiono in coppie nello zigote e quindi nella pianta adulta si separano (segregano) quando si formano i gameti
6 Seconda legge di Mendel (legge dell assortimento indipendente) Le particelle discrete di tratti diversi si assortiscono indipendentemente l uno dall altro quando si formano i gameti
7 Generazione&P& Semi&gialliErotondi& (YYRR)& Semi&verdiErugosi& (yyrr)& Generazione&F 1 & Principle&of&SegregaGon:&Follow&the& long&chromosomes&(carrying&r&and&r)& taking&either&the&lep&or&right&branch.& GameG& Meiosi& Fecondazione& TuS&semi&& giallierotondi& (RrYy)" Principio&assorGmento&& indipendente:&sia&per&il&& cromosoma&lungo&che&per&& quello&corto" Nel 1908 alcuni biologi britannici scoprirono un pattern di ereditarietà non in linea con i principi mendeliani (a)&esperimento:& Meiosi" Gli&alleli&R&e&r&segregano&nella& anafase&i&della&meiosi" Solo&un&cromosoma&& lungo&finisce&in&& ogni&gamete& Metafase&I& (arrangiameng&alternagvi)" Metafase& II& Si&riarrangiano&con&uguale&& probabilità&in&due&modi&& durante&la&metafase&i& Loro&assorGscono& indipendentemente& dando&4&gpi&di&gameg&& Fiori&viola& PpLl" PpLl" Polline&allungato& GameG& La&fecondazione&& ricombina&gli&alleli&r& &e&r&in&modo&random& Generazione&F 2 & Fecondazione&tra&piante&F1& Si&oSene&il& rapporto& fenogpico& 9:3:3:1nella& generazione&f2& Figure 9.23 Geni collegati Geni localizzati sullo stesso cromosoma generalmente sono ereditati insieme Quando questo non succede? Spiegazione: Geni collegati Cellule parentali diploidi PpLl La maggioranza dei gameti Meiosi Fecondazione Cellule uovo Spermatozoi La maggioranza della prole 3 viola-allungato : 1 rosso-rotondo Non appaiono: viola-rotondo e rosso-allungato
8 Dominanza incompleta Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright 2006
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