HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale

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1 HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale Indagine Prenatale Non Invasiva Dott.ssa Simona Cavani Dirigente Biologo Laboratorio di Genetica Umana 18 marzo 2016

2 Anomale cromosomiche e Gravidanza fisiologica <35aa Screening prenatale Eta' materna Diagnosi Prenatale Invasiva (villocentesi/amniocentesi) >35aa Cariotipo

3 Metodo Tipo di analisi Trimestre di gravidanza Sensibilita' (DR) Falsi Positivi Rischio di aborto spontaneo NT I trimestre 64-7 Combinato I trimestre 85-9 Trtitest 7 Quadritest 81% Integrato sierologico 85-88% Integrato 94-96% Villocentesi Invasivo I trimestre ~10 <0,1% 1-2% Amniocentesi Invasivo ~10 <0,1% 0,5-1%

4 Metodo Tipo di analisi Trimestre di gravidanza Sensibilita' (DR) Falsi Positivi Rischio di aborto spontaneo NT I trimestre 64-7 Combinato I trimestre 85-9 Trtitest 7 Quadritest 81% Integrato sierologico 85-88% Integrato 94-96% Villocentesi Invasivo I trimestre ~10 <0,1% 1-2% Amniocentesi Invasivo ~10 <0,1% 0,5-1%

5 Metodo Tipo di analisi Trimestre di gravidanza Sensibilita' (DR) Falsi Positivi Rischio di aborto spontaneo NT I trimestre 64-7 Combinato I trimestre 85-9 Trtitest 7 Quadritest 81% Integrato sierologico 85-88% Integrato 94-96% Villocentesi Invasivo I trimestre ~10 <0,1% 1-2% Amniocentesi Invasivo ~10 <0,1% 0,5-1%

6 Metodo Tipo di analisi Trimestre di gravidanza Sensibilita' (DR) Falsi Positivi Rischio di aborto spontaneo NT I trimestre 64-7 Combinato I trimestre 85-9 Trtitest 7 Quadritest 81% Integrato sierologico 85-88% Integrato 94-96% Villocentesi Invasivo I trimestre ~10 <0,1% 1-2% Amniocentesi Invasivo ~10 <0,1% 0,5-1%

7 Cellule fetali circolanti nel sangue materno difficolta' di isolamento difficolta' di analisi DNA fetale libero circolante nel sangue materno (cffdna) (Dr. Musci - Ariosa) origina dalla placenta (apoptosi) frammenti bp 970 volte di piu' rispetto a DNA fetale cellulare 1 del DNA libero circolante totale aumenta nel corso della gravidanza rilevabile dalla 5-7 sett. assente a 24h dal parto

8 Test prenatale non invasivo (NIPT) per la ricerca delle piu' comuni aneuploidie fetali (trisomia 21, 18, 13) prelievo di sangue (5-10ml) estrazione DNA libero circolante Amplificazione cfdna (madre + feto) (madre + feto) NGS referto analisi bioinformatica Sequenziamento Allineamento Conta

9 Analisi NGS Sequenziamento Generate nx106 sequenze Allineamento del DNA genomico NO DISTINZIONE tra cfdna materno (9) e cfdna fetale (1)

10 Analisi NGS Conta 1ml plasma = cfdna equivalente 100 cellule (9 materno 1 fetale) Gravidanza Tri21 Gravidanza Normale Cr. 21 materni Cr.21 fetali Cr. 21 materni Cr.21 fetali 90x2=180 10x2=20 90x2=180 10x3=30 Totale Cr.21 =200 0,0 Totale Cr.21 =210 (Paerinatal)

11 Analisi NGS Analisi bioinformatica No gravidanza gravidanza cfdna feto cfdna madre Gravidanza normale Gravidanza Tri 21

12 Test prenatale non invasivo (NIPT) Cromosoma per trisomia 21, 18, 13 Sensibilita' Falsi Negativi Specificita' Falsi Positivi 21 99,3% 0,7% 99,9% <0,1% 18 97,4% 2,6% 99,9% 0,1% 13 97,4% 2,6% 99,9% 0,1% (Taylor-Philips, BMJ,2016) SICURO = prelievo di sangue (non invasivo) LIMITATO ai cromosomi analizzati (5 anomalie CC) ACCURATO = specificita' e sensibilita' elevate FALSI POSITIVI (es.: mosaicismo placentare) PRECOCE = dalla 10 sett. di gestazione GEMELLARITA' = no analisi singolo gemello RAPIDO = risultato in 7-10gg NO RISULTATO = ~2% (es.:elevata BMI) TEST DI SCREENING - NO TEST DIAGNOSTICO POSITIVO DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA (amniocentesi)

13 Colloquio pre e post test Vantaggi Limiti Consenso informato

14 In pratica... Test di Screening Combinato Gravidanze T21 1:700 FP 16 T21 NIPT Gravidanze FP 0,1% Falsi Positivi 9 DR 9 16 T21 14 T21 individuate 2 T21 perse DP invasive Test di Screening T21 1:700 Sensibilita' Tasso aborto 0, Sensibilita' Falsi Positivi 99,3% 0,1% DR 99,3% DP invasive 3 aborti spontanei 16 T21 individuate <1 T21 perse Tasso aborto 0, 0 aborti spontanei

15 TEST prevalentemente COMMERCIALE dal ~ Gravidanze in Italia

16 TEST prevalentemente COMMERCIALE Anomalie cromosomi sessuali (XXY, X0) Altre trisomie (es: 9, 16, 22) Microdelezioni (es.: 22q11.2, 5p, 1p36.3, 4p) Microduplicazioni Sensibilita' e Specificita' TRISOMIE 21, 18, 13

17 BELGIO UK CANADA OLANDA Progetti di fattibilita' in Sanita' Pubblica

18 APPROCCIO PRIMARIO + NIPT Trisomie 21, 18, 13 DPI FP DPI APPROCCIO CONTINGENTE Combinato + + NIPT Trisomie 21, 18, 13 FP DPI DPI APPROCCIO IBRIDO <35aa Combinato >35aa Trisomie 21, 18, NIPT FP DPI DPI

19 ITALIA Service Ginecologi Centri Privati NIPT Technology Transfer PUGLIA Progetto Regionale: Screening molecolare prenatale non invasivo: validazione clinica e modelli di implementazione 2 anni TOSCANA NIPT sviluppata da Laboratorio Genetica Ospedale Carreggi di Firenze NIPT inserita con DGR in Percorso Gravidanza Fisilogica >35aa <35aa Combinato NIPT DPI Combinato >1:10 DPI 1:11<Comb<1:250 DPI - NIPT 1:251<Comb<1:1.000 NIPT >1:1.000 NIPT a pagamento

20 E.O. Ospedali Galliera Accesso a Programma per valutazione delle possibilita' di implementazione a livello locale del Kit Clarigo Multiplicom 20 Laboratori in Europa (3 Italia) KIT di Laboratorio ready to use Progettato per uso in laboratori di piccole/medie dimensioni Workflow CE-IVD Cromosomi 13, 18, 21 (X-Y) Misurazione Frazione Fetale (FF) NGS TARGETTATO Ampliconi = 2x106 sequenze/campione 12 campioni/corsa Corse NGS su MiSeq

21 Laboratorio Software in Cloud Clarigo Reporter 100 campioni Validazione Interna campioni Studio Preliminare

22 Report

23 Report

24 S.S.D. Fisiopatologia Preconcezionale e Prenatale Mario Lituania Ubaldo Passamonti Bianca Rocca Gloria Fondacaro S.C. Laboratorio di Genetica Umana Simona Cavani Michela Malacarne Roberto Ferrari Antonella Pandullo Elena Gennaro Massimiliano Cecconi Domenico Coviello S.C. Laboratorio di Istocompatibilita' - IBMDR Michela Mazzocco Cristina Ilengo

25 2ª Convention Galliera

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