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1 Giugno Luglio Uscita n. 28 n. 34 Editoriale Editoriale Giornalino di informazione sulle neurofibromatosi realizzato da ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) Onlus Poste Italiane S.p.A. Spedizione in abbonamento Postale D.L. 353/2003 (conv. in Legge 27/0 2/2004, n. 46) art. 1, comma 2, DCB Parma - Conto Corrente Postale Carissimi, il 2010 si sta rivelando un anno importante per la lotta alla neurofibromatosi. Piccoli e grandi eventi ci indicano la strada da seguire e ci confortano per i risultati raggiunti. Il 17 e 18 Aprile scorso, a Genova infatti, si è svolto il V Congresso sulle Neurofibromatosi; grande partecipazione e relatori di primo livello hanno caratterizzato questo congresso contribuendo alla sua buona riuscita. In un posto incantevole, nonostante il tempo inclemente ed eventi vulcanici che non hanno permesso ad alcuni relatori di essere presenti, si è fatto il punto della situazione aggiornandoci sulle ultime novità della lotta alle NF e indicando quali strade seguire nel prossimo futuro, accendendo in noi un ulteriore speranza per il controllo e la cura della malattia. In occasione di questo congresso, abbiamo presentato un nuovo trattato scientifico sulla NF2, opuscolo estremamente importante per gli addetti ai lavori che andrà ad arricchire la gamma delle pubblicazioni sulle Neurofibromatosi. Altro evento importante si è tenuto a Parma il 22 giugno. Dopo una lunga interruzione si è riuni- to il Gruppo Italiano di Studio sulle NF. Tale gruppo fortemente voluto dal compianto Dott. Balestrazzi non si era più riunito dopo la sua prematura scomparsa. Erano presenti diversi responsabili dei centri italiani. Nel corso della riunione, dopo una breve presentazione dei centri rappresentati si è deciso: a) di preparare un documento di raccomandazioni cliniche da trasformare in linee guida con metodo Delphi a partire da Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali preparati con approfondito lavoro collegiale nella Regione Lombardia. b) valutare l utilizzazione di un database informatico online predisposto dall ANF. Nel corso della presentazione sono state avanzate alcune osservazioni migliorative e si è deciso che ciascun centro inserisca uno o due pazienti di prova al fine di verificare la completezza e praticità del database. Il gruppo presieduto dal Prof. Bonioli si riunirà sistematicamente per via telematica. Anche quest anno il lavoro di ciascuno di noi, insieme alla vostra generosità e alla buona riuscita del gettito dovuto al 5x1000, ha permesso alla nostra Associazione, oltre ad organizzare il Congresso e altri convegni e manifestazioni, di assegnare due borse di studio così suddivise: 1)al Dott. Morcaldi dell Istituto Gaslini di Genova per il proseguimento del lavoro già svolto lo scorso anno sullo studio della NF dal punto di vista genetico 2)al Dipartimento di Pediatria F.Fede della Seconda Università di Napoli, per coofinanziare un assegno di ricerca per l esecuzione di un progetto dal titolo: Utilizzo di nuove metodiche nell identificazione di mutazioni e delezioni o duplicazioni del gene della neurofibromina in pazienti affetti da NF tipo 1 sotto la responsabilità della Prof.ssa Giuliana Lama e del Prof. Silverio Perrotta. Nel ringraziarvi tutti per il sostegno ricevuto e per la vostra vicinanza che ci ha permesso di organizzare e portare avanti nel migliore dei modi gli eventi sopra citati, auspico per il futuro un forte impegno da parte di tutti i soci per sostenere sempre più l Associazione al fine di trovare i tasselli mancanti della malattia e arrivare finalmente ad avere più certezze che... speranze! Buone vacanze di serenità Corrado Melegari 1

2 Uno sguardo da... Uno sguardo da... Lombardia Martinengo 2 maggio 2010 Aiutiamo gli Angeli di ART Grazie all interessamento di Angiolina Sabatti, nostra Consigliera, siamo venuti a conoscenza di questa associazione che ha proposto di aiutarci nella raccolta fondi, indispensabile per la vita di ANF. Ne è nata una collaborazione importante da gennaio di quest anno e speriamo di continuare ad avere Amici così generosi. Teresa e Adelia hanno organizzato la Camminata In cammino con gli amici per la pelle marcia non competitiva di 5 km La Camminata ha avuto il patrocinio del Comune di Martinengo ed un grande afflusso di partecipanti. E un bel modo di organizzare manifestazioni per tutta la famiglia e parlare della nostra patologia. Insieme si affrontano meglio le problematiche ed una camminata in compagnia può essere un modo per incontrarsi e vivere una giornata insieme. Ringraziamo: Comune di Martinengo Gruppo Comunale di Protezione Civile di Martinengo Avis Martinengo Ristorante Tre Lanterne Studio Beltrami S.a.s. Lazzarini Distribuzione Dolciumi Supermercato Il Pellicano di Cornali Piergiorgio Bottega della Carne di Plebani G.P. Le Tartarughe Teresa Bertagnini 2

3 ART Si è svolto lo spettacolo EPPURE L AVE- VO NASCOSTO QUI presso il Teatro RASI di Ravenna il 6 aprile, a cura della Compagnia Teatrale Teatro della Tresca. A breve partiranno le prevendite per Martedì 14 settembre: La compagnia teatrale Tourneé di Varese presenterà: Sequestro è un uomo - commedia divertente. - ore Collecchio (PR) Teatro Crystal. Le prevendite sono a cura di L.F. srl Spettacoli. Per informazioni La manifestazione è patrocinata da ANF ed una parte degli incassi saranno donati alla stessa. Uno sguardo da... Sardegna Sardegna Natale 2009 Avrei tante cose da scrivere e tanti ringraziamenti da fare, prima di tutto vorrei spiegare come sono arrivata a fare questo banchetto, di cui oggi vado fiera. Fiera di essere riuscita nel mio piccolo a dare un piccolissimo contributo all associazione. E da cinque anni e mezzo che sono al corrente che la mia bambina di sei anni ha la neurofibromatosi, ma è solo un anno che ho voluto prendere coscienza di ciò che è veramente la malattia e di tutto ciò che la circonda, allora ho voluto conoscere persone con il mio stesso problema, per quanto sono riuscita a conoscere solo persone che hanno loro stessi la malattia, ed infatti una di loro, una ragazza splendida di nome Simona, mi ha proposto di organizzare un banchetto e con questa voglia di fare il banchetto, inconsapevolmente, mi ha aperto gli occhi, mi ha fatto capire che potevo rendermi utile per le altre persone e per far si che attraverso le associazioni i pazienti possano avere riconosciuti tutti i loro diritti e che la qualità della loro vita possa migliorare. Voglio rendermi utile e per ora lo posso fare attraverso la raccolta fondi, spero che in futuro possa fare tanto altro ancora. E stata un esperienza bellissima, spero di riuscire a ripeterla. Un grazie particolare a Ruggero Scampuddu responsabile regionale perché attraverso lui sono riuscita a prendere contatti con l associazione e lo ringrazio tantissimo per essere stato con noi. Ringrazio tanto tanto Simona, Valentina e Patrizia che mi hanno aiutato nella realizzazione di questo progetto. Un grazie speciale a tutte le persone che sono venute a trovarci e hanno lasciato il loro contributo. Un abbraccio forte a tutti e un grazie da Cristina Sicilia Caserta Cristina poi ci ha preso gusto ed ha organizzato un altro banchetto per Pasqua nei giorni 23 e 24 marzo con le amiche ritrovate dopo il banchetto natalizio ed in collaborazione con Ananas. Il virus della solidarietà ha colpito anche loro!! Giovedì 13 maggio: ore presso la Biblioteca del Seminario, Piazza Duomo 11 Caserta- si è svolto il Convegno: Comunicare Malattie Rare Giornata Europea della Neurofibromatosi a cura di ANF. Ne discutono i componenti del Centro Regionale di riferimento pediatrico per la NF1 presso il Dipartimento di pediatria della SUN: G. Lama, S. Perrotta, C. Santoro, A. Lamarca, R. Pizza, L. D Arco. Ne è seguita la presentazione del libro Chiedi alle mani di Mariastella Eisenberg, a cura di A. Mozzi, per promuovere una raccolta fondi destinata all Associazione Onlus ANF per finanziare la ricerca Giovedi13maggioore16,30 BibliotecadelSeminario: Comunicaremalattierare, GiornataeuropeadellaNeurofibromatosiacuradell A.N.F. NediscutonoicomponentidelCentroregionalediriferimentopediatricoperlaNF1 pressoildipartimentodipediatriadellasun: G.Lana,S.Perrotta,C.Santoro,A.Lamarca,R.Pizza,L.D Arco. Seguelapresentazionedellibro Chiediallemani dimariastellaeisenberg,acuradi A.Mozzi,perpromuovereunaraccoltafondidestinataall AssociazioneA.N.F.Onlus perfinanziarelaricerca ChiedialleTUEmani UNAFIRMA: IlTUO5permilleafavoredellalottacontrole Neurofibromatosi Ilcodicefiscaledell A.N.Fè:

4 Uno sguardo da... Marche Marche ANF ONLUS Uno (Associazione sguardo da... per la lotta contro le Neurofibromatosi) 4 L ANF è nata a Parma nel 1991 per iniziativa delle famiglie di giovani e bambini con questa affezione genetica, al fine di: 1.Far conoscere la malattia; 2.Migliorare e uniformare le strutture diagnostico-assistenziali, favorendo il miglioramento delle condizioni di vita dei malati; 3.Sostenere studi e ricerche sulle Neurofibromatosi. Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche che conta oltre un milione e mezzo di persone affette nel mondo, di cui almeno in Italia. Esse si manifestano con l insorgere di tumori benigni (neurofibromi), lungo il decorso dei nervi. Le due forme più conosciute sono la Neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) e la Neurofibromatosi di tipo 2 (Nf2). Delle due, la prima è la più frequente: è una malattia ereditaria che viene trasmessa dal genitore al 50% della prole, indipendentemente dal sesso. Si stima che nelle Marche ne siano affette circa 300 persone. Cinque anni fa è nata l ANF delle Marche, voluta da Luciana Rocconi di Senigallia e da Riccardo Andreoni di Falconara, che si impegnano nell ascolto e nell accoglienza a livello ospedaliero, nella sensibilizzazione e nella raccolta di fondi. Seguire i pazienti, soprattutto i bambini, nei ricoveri in ospedale è nei day-hospital, è essenziale, perché frequenti sono gli esami diagnostici per chi è affetto da Neurofibromatosi, per valutare la comparsa di nuovi elementi clinici della malattia e monitorarne la progressione. La presenza di una persona amica rende più accettabile la sosta in ospedale! Quando la Sede Regionale delle Marche, cioè la nostra, ha cominciato la sua attività, si è dedicata soprattutto alla raccolta dei fondi per la ricerca, organizzando banchetti nelle vie più importanti di Senigallia e di Falconara, ma ben presto ci si è accorti che le persone, oltre a mettere nella cassettina le loro offerte o comperare una maglietta, non si interessavano affatto alla lotta contro la Neurofibromatosi. Ci siamo convinti allora di seguire un altra strada, se volevamo far conoscere l importanza del nostro lavoro: con l aiuto del professor Orazio Gabrielli, Direttore della Clinica Pediatrica del Presidio Ospedaliero Salesi di Ancona, abbiamo organizzato, il 24 novembre 2007, un convegno Regionale. In questo convegno, destinato a medici (soprattutto pediatri), infermieri, educatori, operatori sanitari e assistenti sociali, sono stati affrontati gli aspetti clinici più importanti della Neurofibromatosi di tipo1, ma anche i ruoli del Pediatra di famiglia e del Medico di base, e l importanza di una rete regionale di collegamento per combattere una malattia rara sì, ma dagli effetti a volte devastanti. Ci sono dei segni ben precisi per riconoscere la NF1: la presenza di macchie color caffèlatte sulla pelle, di noduli cutanei e sottocutanei, di lesioni oculari e alterazioni scheletriche, come la pseudo-atrosi della tibia o la scoliosi, che devono metterci in allarme al primo apparire. Nel bambino affetto da Neurofibromatosi, un dato da prendere sempre in considerazione è la difficoltà di apprendimento, dovuta per lo più a difetto di attenzione o a iperattività, e di questo è importante mettere al corrente genitori e insegnanti. Nell autunno prossimo organizzeremo, proprio per questo, un secondo convegno Regionale, dal titolo Disturbi di apprendimento nei bambini e negli adolescenti affetti da Neurofibromatosi, destinato a genitori ed educatori. Stiamo coinvolgendo i Dirigenti scolastici, perché si facciano tramite fra la nostra associazione e gli insegnanti, a cui consigliamo fortemente di partecipare a una giornata di studio così importante. E necessario scoprire la malattia al suo primo apparire, poiché, pur non esistendo ancora un terapia risolutiva, è possibile migliorare la vita dei pazienti e alleviare il peso alle famiglie. Chi meglio degli insegnanti e dei genitori può aiutare il medico di famiglia a scoprire i primi sintomi? Non solo i convegni, però, aiutano le associazioni a trovare nuovi membri e a farsi apprezzare: per noi è stato determinante anche l ingresso nella Consulta del Volontariato, dove abbiamo incontrato collaboratori, Senigallia, sabato 27 febbraio 2010 Nella suggestiva cornice dell auditorium San Rocco in Senigallia si è svolto oggi il forum dal titolo L associazionismo come promozione dei diritti delle persone disabili, organizzato dall associazione Omphalos Rete per l individuo e l integrazione (associazione costituita dai genitori di bambini e ragazzi con problemi di autismo), in collaborazione con le associazioni A.N.F., A.N.F.F.A.S. e Associazione Primavera e con il patrocinio della Regione Marche e del Comune di Senigallia. Scopo dell evento è stato quello di sensibilizzare - attraverso l esperienza di quattro associazioni locali - professionisti e politici al tema della collaborazione fra associazioni, anzi amici preziosi. Sappiamo ormai di poter contare sugli Scout quando dobbiamo realizzare una manifestazione e, in collaborazione con l Anffas, l Age e il Cif, che si occupano di disagio fisico e psichico, assicuriamo alle persone diversamente abili corsi di danza, musica, teatro e ippoterapia. Abbiamo scelto di collaborare con queste associazioni perché riteniamo che, per risolvere i problemi dell handicap, fisico o psichico che sia, non giovi chiudersi nella propria specificità, ma sia invece importante lavorare insieme, dando, naturalmente, risposte differenziate a seconda del tipo e della gravità dell handicap. Da questa nostra convinzione sono nate le Vacanze Solidali : ogni estate, con il finanziamento della Consulta del Volontariato, offriamo ai disabili che vengono a trascorrere le vacanze sulla nostra spiaggia pomeriggi allietati da gite in barca lungo la costa, o escursioni nell entroterra, o ancora gare di tiro con l arco, ippoterapia, musica e spettacoli di clown; inoltre con lo Job, una poltrona particolare, assicuriamo un piacevole bagno anche a chi si muove con difficoltà. Intendiamo proseguire su questa strada, dando sempre il meglio di noi e rimanendo vicini alle famiglie. Adriana Castracani in un momento non sicuramente facile dal punto di vista delle risorse effettivamente fruibili e quello di riflettere su come confrontarsi costruttivamente e progettare assieme per meglio rispondere ai problemi posti dalla diversità possa contribuire alla rimozione di barriere comportamentali e ambientali che ne ostacolano la piena ed effettiva partecipazione nella società, sulla base dell uguaglianza con gli altri. Alla presenza di esponenti del mondo politico nazionale e regionale, si è discusso di quanto è stato realizzato e quanto si prevede di realizzare, nei prossimi programmi politici, in ambito sociale e sanitario. Dopo il saluto delle Autorità locali, ha preso la parola la dott.ssa Vera Stopponi (neuropsichiatra infantile del Centro autismo per l età evolutiva dell Ospedale di Fano). Sono seguiti gli interventi delle varie associazioni (in rappresentanza dell ANF ha parlato la nostra responsabile regionale Luciana Rocconi) e una tavola rotonda con le autorità locali, provinciali e regionali. Ha preso quindi la parola il Vice Presidente della XII Commissione Affari Sociali e Sanità della Camera Dei Deputati, per poi lasciare spazio, in chiusura, a un breve dibattito. Maurizio Morganti Sono un bel gruppo di persone che hanno il loro capitano Riccardo sempre pronto ed attivo. A marzo sia Riccardo che Luciana hanno partecipato ad un Convegno a Macerata, titolato Giocare con tutti è più divertente le problematiche di integrazione con il bambino e l adolescente. Non sbagliavo a definirli attivi. La Redazione

5 Parma Parma Uno sguardo da... Dai un Cuore al Natale al Centro Torri dal 5 al 24 dicembre ANF, nel mese di dicembre, ha partecipato al progetto benefico Dai un Cuore al Natale, che ha conseguito l importante obiettivo di dotare di un defibrillatore cardiaco ciascuno dei 13 quartieri di Parma, grazie al mercatino Villaggio di Natale, alla pista di pattinaggio sul ghiaccio e al mini-campo da calcetto, tre attrazioni fisse nell area esterna del Centro Torri fino aperte fino a giovedì 24 dicembre in tutti i pomeriggi (inclusi i festivi) dalle alle e anche nelle mattine dei giorni festivi e prefestivi. Sono stati raccolti euro Dai Un Cuore al Natale è stato promosso da: Centro Commerciale Torri insieme a Portos Associazione Culturale di Promozione Sociale, in primis Andrea Corò e Sara Vasè e al Gruppo Medaglie d Oro Vetreria Bormioli Rocco & Figlio, in collaborazione con Croce Rossa Italiana Comitato Provinciale di Parma, Gommaland e con il patrocinio del Comune di Parma e dei Quartieri San Leonardo e Cortile San Martino. Sono stati partner: Plus Valore Gran Parma Rugby, squadra del Super 10, Oiki Acciai Inossidabili Squadra di calcio San Leo, con il quadrangolare di calcio giovanile 1º Trofeo Santa Lucia Snupi Associazione, ANF Associazione Neuro Fibromatosi; Coopernuoto e Podium Piscine Moletolo; Uisp con una serata di teatro dialettale; Simona Arioli ed il coro dei bambini da lei diretto; I Nostri Borghi Associazione; IVRI; Banca di Credito Cooperativo di Busto Garolfo e Buguggiate; Banca del Monte di Parma; e tutte le persone che si sono fermate ai banchetti Ecco i nomi dei giocatori del Gran Parma Rugby, accompagnati dal presidente Andrea Bandini e dalla responsabile marketing Maddalena Carlizzi: l argentino e capitano Luciano Artal, Andrea Orsi e Mario Vella; il gallese Ben Evans, l albanese Damin Buzaj e Andrea Barbieri; i sudafricani Durandt Gerber e Willem Heymans e lo scozzese Ross McCann; i parmigiani Daniele Goegan e Cristian Rizzelli. I campioni di Coopernuoto e Podium Nuoto accompagnati dal presidente Davide Bonomini, Gennari Gianmaria, Varesi Andrea, Guareschi Eleonora e gli istruttori in forza alla societa di via Moletolo a Parma: Panizzi Giacomo, Manara Marcello, Morelli Silvia, Staderoli Mattia e Brusco Elisabetta 5

6 Uno sguardo da... GIOCHI SENZA QUARTIERE Portos Associazione di Promozione Sociale e Plus Valore Gran Parma Rugby In collaborazione con: Gruppo Medaglie d Oro Bormioli Rocco e Figlio, Croce Rossa Italiana, Coopernuoto, Uisp, Skate Center Parma, BMX Center Parma, Panthers, Kyu Chin Do Kai, Legacalcio Uisp, Ludobimbi, Gommaland, Podium Nuoto, Centro Torri, Conad e ANF - Associazione Neuro Fibromatosi -onlus Organizzano per il giorno: DOMENICA 6 GIUGNO 2010 dalle ore 10 alle ore 22 GIOCHI SENZA QUARTIERE Il gruppo di associazioni sopra descritte, ha pensato di realizzare una giornata in cui ciascun partecipante avrà l opportunità di cimentarsi negli sport più diversi o di avvicinarsi ad uno sport per sperimentare le proprie capacità. Una festa per le famiglie, i single, anziani, bambini, ragazzi, disabili.. per tutti, dove gioco e sport saranno una cosa sola e veri protagonisti della giornata. Lo sport, proprio perché vissuto soprattutto come gioco ed integrazione, potrà fare molto e dare molto. Magari potrà anche preparare i campioni di domani. Sport e cultura sportiva troveranno ampio spazio nei campi sportivi di Moletolo, che il Gran Rugby metterà a disposizione. La collaborazione di tante discipline sportive faranno la differenza, rendendo questa giornata unica e indimenticabile. La giornata sarà così articolata: Al mattino si proporranno i vecchi giochi : corse sacchi, tiro alla fune, giochi d acqua, sumo, bandiera, canestro, biglie/ tappi, bocce, per ricostruire la memoria e al tempo stesso dimostrando che divertendosi facendo sport è possibile, che farlo all aria aperta condividendolo con tante persone è straordinario Il campo sarà limitato da nastri. I partecipanti saranno divisi in gruppi misti che dovranno seguire il percorso, In questo modo si potrà condividere risultati, confrontarsi, scegliersi, tifare, e lo spirito sportivo dovrà uscire dal lavoro di gruppo. dalle ore 12 verrà organizzata una grigliata presso la Club House 6 Nel pomeriggio le associazioni faranno una dimostrazione della loro attività di sport come bike, skate, nuoto in piscina, rugby, arti marziali, football americano, fresbee, calcio, tai chi, ecc. dando anche modo a chi ne fosse interessato, di cimentarsi Per i bimbi più piccoli ci sarà il tendone della Croce Rossa in cui volontari specializzati si occuperanno di intrattenerli e farli divertire. Infine ci sarà una breve dimostrazione di Pronto Soccorso e, nel caso fosse già posizionato in loco il defibrillatore, si avrà una spiegazione sul suo utilizzo. Un ambulanza con un medico della C.R.I. stazioneranno sul luogo dell evento per tutta la giornata. Tutto il materiale: tavoli, gazebo, tensostruttura, sarà installato a norma di sicurezza vigente e messo a disposizione dal Gran Rugby che ne è responsabile. La parte grafica sarà curata da Paola Scaccaglia. A tutti i partecipanti sarà richiesta una quota d iscrizione pari a 5 euro (esclusi i bambini sotto i 6 anni), comprensiva di assicurazione e maglietta. Saranno osservate le norme di sicurezza sia da chi organizza sia da chi partecipa. Il ricavato della manifestazione, tolte le spese sostenute, sarà devoluto in beneficenza. L orario della manifestazione sarà dalle 10 alle 22. ANF un altra volta in campo e sul campo!! vi aspettimo!!! Concerto dei Conqueror Martedì 1 Giugno - Auditorium Toscanini, Via Cuneo,3 - a Parma - ore Concerto dei Conqueror, con ospite d onore Bernardo Lanzetti. Gli artisti suoneranno per Snupi - Nuove Patologie Intestinali per soggetti in età pediatrica e adulta ed ANF - Associazione Neuro Fibromatosi -onlus. L ingresso è ad offerta! Un ringraziamento speciale al gruppo ed in particolare a Cristina Piazza.

7 Uno sguardo da... 3 Giornata delle Malattie Rare - febbraio Giornata Internazionale Malattie Rare. A Torino, quest anno la manifestazione per le malattie rare ha cambiato scenario, si è svolta in Via Garibaldi dal lato verso piazza Castello. Via Garibaldi è nel centro storico della città e va da Piazza Statuto, nota per il monumento ai caduti del Frejus, a Piazza Castello, dove sono situati Palazzo Reale e Palazzo Madama, con la sua splendida facciata dell architetto Filippo Juvarra e prima sede del Parlamento Italiano. La via è stata pedonalizzata da più di trent anni e, a detta delle cronache, è la più lunga d Europa; va da se che è la strada delle vetrine e del passeggio, singoli, famiglie, gruppi di turisti e soprattutto le mamme con i passeggini portano i loro bimbi in un ambiente senza fumi di scarico. Come tutti saprete, il 28 febbraio non si poteva circolare con le macchine, per cui gli organizzatori si sono trovati con il problema del rilascio dei permessi di circolazione per noi che dovevamo portare i materiali e attrezzare i banchetti; bene, tutto è filato liscio anche se la mattinata è stata grigia e piovosa, un ringraziamento gli è dovuto. Come al solito, con gli altri soci abbiamo distribuito il materiale illustrativo della manifestazione e della nostra associazione, abbiamo avuto il piacere di nuove conoscenze. È stata una giornata positiva, le persone che passeggiavano lungo la via si ferma- vano a prendere i volantini e a chiedere informazioni, penso che tanti abbiano recepito e io spero, anche i politici che devono fare le leggi per risolvere i molteplici problemi che ci affliggono. Per completezza, elenco le sigle delle associazioni che formavano il Comitato Promotore : - EAMAS AISMAC APADEST ASPW AST CARTA E PENNA. Le associazioni Aderenti : ACMT-RETE AIBWS AIDEL22 AILA AIR AISA AISJAC AISW AMICI DI VALENTINA ANF ANPPI ARD ASITOI NIEMANN PICK SINDROME X FRAGILE FMRI GILS META SIM- BA. Un ringraziamento particolare alla sig.ra Annalisa Dal Verme che è stata la segretaria di tutti. Felice Mostacci Anche quest anno la nostra associazione ha partecipato alla 3 Giornata delle Malattie Rare. Giuseppe Barbaro, consigliere nonchè Responsabile Regionale per la Sicilia, ha partecipato sabato 27 febbraio al Policlinico di Messina, ove si è tenuto un Convegno dal titolo Malattie rare: pazienti e ricercatori insieme per la vita presso l Aula Magna del Policlinico G.Martino. Domenica 28 febbraio abbiamo allestito un banchetto presso il Centro Commerciale Tre Mestieri. E grazie alla disponibilità dei nostri Consiglieri, Responsabili Regionali, Soci che riusciamo a far parlare della nostra patologia. Diamo loro una mano! La Redazione 7

8 Uno sguardo da... 5 Congresso Nazionale sulle Neurofibromatosi Cari Amici, parleremo del 5 Congresso Nazionale sulle Neurofibromatosi, tenutosi a Genova il 17 e 18 aprile u.s. nei prossimi giornalini, in cui, come supplemento scientifico, verranno inserite le relazioni dei medici partecipanti. Lanciamo una proposta a chi ha partecipato: perché non scrivete voi un articolo da pubblicare? Con le vostre impressioni, le vostre sensazioni, sarebbe un bel modo di condividere le nostre emozioni. chi accetta la proposta? Scrivete tutto ciò che volete in formato word ed inviatelo all indirizzo Grazie! Abbiamo inserito la fotografia delle persone che si sono iscritte nel gruppo che ANF ha attivato su Facebook. PROGRAMMA Sabato 17 aprile 2010 Sessione I Clinica della Neurofibromatosi tipo 1 Moderatori: Raffaele Virdis (Parma), Paolo Balestri (Siena) Eugenio Bonioli e Guido Morcaldi (Genova) Diagnosi clinica nel bambino con macchie caffe latte Giuliana Lama e Michele Tedesco (Napoli) Il coinvolgimento vascolare nella NF1 Cinzia Galasso e Adriana Lo Castro (Roma) Il quadro neurocomportamentale Marina Melone (Napoli) - Complicazioni neurologiche della NF1 e ruolo del neurologo nella transizione dall età evolutiva all età adulta Sessione II - Genetica della NF1 Moderatori: Paola Mandich (Genova), Valeria Capra (Genova) Paola Riva (Milano) - Anomalie dello sviluppo e predisposizione ai tumori nella NF1 Paola Origone (Genova) - Diagnosi prenatale Giulio Piluso e Silverio Perrotta (Napoli) Tecniche diagnostiche Federico Zara (Genova) Impatto dello sviluppo tecnologico sulla diagnosi genetica Giovanni Battista Ferrero (Torino) Sindromi correlate alla NF1 Tavola rotonda sullo sportello delle malattie rare Moderatore Eugenio Bonioli (Genova) Michela Bazzari, Franco Bonanni, Silvio Del Buono, Alberto Ferrando, Mirella Rossi, Gioacchino Scarano e Domenica Taruscio Sessione III - Il glioma delle vie ottiche Moderatori: Orazio Gabrielli (Ancona), Concezio Di Rocco (Roma) Rossella Vivarelli (Siena) - Quadri clinici Carlo Sburlati (Genova) - Il ruolo dell oculista nella diagnosi Assunta Scuotto (Napoli) - Quadri neuroradiologici Mariasavina Severino (Genova) - Gliomi in sedi atipiche Giorgio Perilongo (Padova) - Chemioterapia nei gliomi evolutivi - Storia naturale e dopo trattamento Armando Cama (Genova) Il glioma delle vie ottiche in pazienti con e senza NF1 Sessione IV Complicanze ortopediche della NF1 Moderatori: Antonio Di Stefano (Genova), Stelvio Becchetti (Genova) Antonio Andaloro e Flavio Becchetti (Genova) - Scoliosi Silvio Boero (Genova) - Pseudoartrosi della gamba DOMENICA 18 AprIlE 2010 Sessione V - Neurofibromatosi tipo 2 Moderatori: Armando Cama (Genova), Emilio Franzoni (Bologna) Laura Papi (Firenze) - NF2 e schwannomatosi Martino Ruggieri (Catania) Manifestazioni cliniche in età pediatrica Regina Barbò (Bergamo) - Quadri neuroradiologici Jean-Paul Lejeune - L esperienza di un gruppo francese (Lille University Hospital - Lille) Marco Pavanello e Maria Luisa Garrè (Genova) L esperienza di un gruppo italiano (Istituto G.Gaslini - Genova) Moderatore: Martino Ruggieri (Catania) Gareth Evans (Manchester) - A multidisciplinary approach Sessione VI - Diagnosi differenziale e terapia delle Neurofibromatosi Moderatori: Edvige Veneselli (Genova), Carlo Minetti (Genova) Cosmo Ferruccio De Stefano (Napoli) Il ruolo della Chirurgia plastica Martino Ruggieri (Catania) Nuove prospettive terapeutiche UNIVERSITà DEGLI STUDI ASSOCIAZIONE NEUROFIBROMATOSI ISTITUTO GIANNINA GASLINI DI GENOVA V Congresso Nazionale sulle NEUROFIBROMATOSI 17 e 18 APRILE 2010 SANTUARIO MAdONNA della guardia genova NEUROFIBROMATOSI per informazioni rivolgersi a A.N.F. Associazione Neuro Fibromatosi onlus Via Milano 21/b Parma Tel. e fax Prima erano solo un profilo, magari un immagine non reale, ora hanno dato un volto, si sono trovati, si sono scambiati indirizzi, stanno organizzandosi per creare momenti di incontro e informazione sia fra loro che per l ANF. I momenti che l ANF crea servono anche a questo! La fotografia è stata regalata da Giuseppe Barbaro, nostro Consigliere e Responsabile Regionale per la Sicilia 8

9 Notizie utili... Notizie utili... I permessi lavorativi Legge 104/1992: chi ne ha diritto? Chi può richiedere i permessi previsti dall art.33 della Legge 104? È da far notare subito che gli aventi diritto ai permessi lavorativi non sono gli stessi che possono anche richiedere i due anni di congedo retribuito. Per quella seconda agevolazione la normativa è infatti (per ora) molto più restrittiva. Hanno diritto ai permessi lavorativi retribuiti, con diverse modalità, criteri e condizioni, la madre lavoratrice, o in alternativa il lavoratore padre, entro i primi tre anni di vita del bambino; la madre lavoratrice, o in alternativa il lavoratore padre, dopo il compimento del terzo anno di vita del bambino disabile e poi a seguire nella maggiore età; i parenti o gli affini che assistono la persona disabile non ricoverata in istituto; i lavoratori disabili in possesso del certificato di handicap grave. I permessi spettano anche nel caso in cui i genitori siano adottivi o affidatari, in quest ultimo caso solo nell ipotesi di disabili minorenni. (articolo 2, Legge 149/2001). Da 0 ai 3 anni assenza facoltativa e indennità giornaliera o due ore di permesso. Entro i primi tre anni di vita del figlio con handicap in situazione di gravità, accertato dalla Commissione dell Azienda USL prevista dalla Legge 104/1992, la lavoratrice madre, o in alternativa il padre lavoratore, ha diritto a prolungare il periodo di astensione facoltativa già prevista dalla legge di tutela della maternità. Il prolungamento dell assenza facoltativa è coperto da contribuzione figurativa utile ai fini dell anzianità di servizio. alle sei ore giornaliere può essere concessa una sola ora di permesso. Dopo i tre anni tre giorni di permesso Dopo il compimento del terzo anno di vita del figlio con handicap grave, la madre, o in alternativa il padre, ha diritto non più alle due ore di permesso, ma ai tre giorni di permesso mensile, che possono essere fruiti in via continuativa ma devono essere utilizzati nel corso del mese di pertinenza. È importante sottolineare che la Legge 8 marzo 2000, n. 53 (articolo 20) ha precisato definitivamente che i permessi lavorativi spettano al genitore anche nel caso in cui l altro non ne abbia diritto. Ad esempio, quindi, i permessi spettano al lavoratore padre anche nel caso la moglie sia casalinga o disoccupata, o alla lavoratrice madre se il padre è lavoratore autonomo. Non spettano nel caso il richiedente sia impegnato in lavoro domestico o presso il proprio domicilio. Dopo i 18 anni tre giorni al mese se conviventi con il figlio o in continuità di assistenza Dopo il compimento della maggiore età, la lavoratrice madre, o in alternativa il lavoratore padre, ha diritto ai tre giorni mensili a condizione che sussista convivenza con il figlio o, in assenza di convivenza, che l assistenza al figlio sia continuativa ed esclusiva. Sia INPS che INPDAP pur con diverse modulazioni hanno ripreso nelle loro circolari queste indicazioni. Anche in questo caso i permessi lavorativi spettano al genitore anche nel caso in cui l altro non ne abbia diritto. sensi dell articolo 78 del Codice Civile è il vincolo tra un coniuge e i parenti dell altro coniuge. In sostanza, con il matrimonio, i parenti di un coniuge diventano affini dell altro coniuge, ma gli affini dell uno non divengono anche affini dell altro. È quasi superfluo precisare, anche se INPS e INPDAP lo hanno dovuto chiarire, che i permessi spettano anche al coniuge della persona con handicap pur non essendo né parente né affine. I permessi non spettano nel caso il richiedente sia impegnato in lavoro domestico o presso il proprio domicilio e non spettano se il disabile è ricoverato a tempo pieno. Le agevolazioni lavorative se il disabile non ha la 104? Domanda: La persona disabile NON è in possesso del certificato di handicap con connotazione di gravità (art. 3 comma 3 della Legge 104/1992), in corso di validità, rilasciato dalla Commissione di accertamento della ASL o dall INPS. Il certificato è un documento diverso da quello di invalidità. Risposta Nel caso in esame le agevolazioni lavorative previste dall articolo 33 della Legge 104/1992 non possono essere concesse. La condizione prioritaria ed essenziale per accedere ai permessi lavorativi è che il disabile sia in possesso della certificazione di handicap con connotazione di gravità (articolo 3, comma 3, della Legge 104/1992). Inoltre, sotto il profilo retributivo, gode di un indennità giornaliera pari al 30% della retribuzione. Se si sceglie di non fruire di questa opportunità è possibile usufruire di due ore di permesso giornaliero retribuito fino al compimento del terzo anno di vita del bambino. Chi ne è escluso? Da questi benefici sono ancora escluse le lavoratrici autonome e quelle che svolgono la propria attività a domicilio o svolgono lavori domestici (Circolari INPS 24 marzo 1995, n. 80, punto 4, e 15 marzo 2001, n. 64, punto 2; Circolare INPDAP 27 novembre 2000, n. 49). In caso di prestazione di lavoro inferiore Parenti, affini e coniuge L articolo 33 della Legge 104/1992 prevede che i permessi di tre giorni possano essere concessi anche a familiari diversi dai genitori del disabile grave accertato tale con specifica certificazione di handicap (articolo 3, comma 3, della Legge 104/1992) dall apposita Commissione operante in ogni Azienda USL. È bene precisare che i permessi spettano ai parenti e agli affini entro il terzo grado di parentela e affinità. La condizione è comunque che l assistenza sia prestata in via continuativa ed esclusiva, anche in assenza di convivenza, come precisato dalla Legge 8 marzo 2000, n. 53 (articolo 19). Merita di ricordare che l affinità ai Il certificato di handicap viene rilasciato da un apposita Commissione operante presso ogni Azienda USL e non va confuso con l attestazione di invalidità (sia civile, che di servizio, del lavoro o di guerra). Il certificato di handicap, quindi, non può essere sostituito da eventuali certificati di invalidità, anche se questi attestano l invalidità totale. Attenzione: se si è richiesto l accertamento ma non si è ancora in possesso della certificazione di handicap è ammessa un eccezione: l articolo 2, comma 2, del Decreto Legge 27 agosto 1993, n. 324 (convertito alla Legge 27 continua a pag. 10 9

10 Notizie utili... segue da pag. 9 ottobre 1993, n. 423) prevede che qualora la Commissione medica non si pronunci entro 90 giorni dalla presentazione della domanda, l accertamento può essere effettuato provvisoriamente dal medico, in servizio presso l Azienda USL che assiste il disabile, specialista nella patologia dalla quale è affetta la persona handicappata. L INPS ha impartito nel tempo due diverse istruzioni operative in merito al certificato provvisorio. Con la Circolare 32/2006 ha precisato chi sia il medico specialista che può rilasciare la certificazione provvisoria di handicap: il medico della struttura di ricovero pubblica o privata equiparata alla pubblica (aziende ospedaliere, strutture ospedaliere private equiparate alle pubbliche e cioè: policlinici universitari, istituti sanitari privati qualificati presidi USL, enti di ricerca). La certificazione provvisoria è valida fino alla conclusione del procedimento di accertamento. Né il Dipartimento Funzione Pubblica né l INPDAP hanno fornito invece specifiche indicazioni su tali aspetti operativi: per i non assicurati INPS vale dunque l indicazione generale della norma di riferimento (Decreto Legge 324/1993). Andrea Corò Invalidità Civile PREMESSA L art. 20 del decreto legge 1 luglio 2009, n. 78, convertito in legge con modificazioni dalla legge 3 agosto 2009 n. 102, titolato Contrasto alle frodi in materia di invalidità civile, attribuisce all INPS nuove competenze per l accertamento dell invalidità civile, cecità civile, sordità civile, handicap e disabilità con l intento di ottenere tempi più rapidi e modalità più chiare per il riconoscimento dei relativi benefici. La nuova normativa rivede profondamente le modalità di presentazione delle domande di accertamento, la valutazione sanitaria, la concessione delle prestazioni, il ricorso in giudizio. L INPS, con determinazione n. 189 del 20 ottobre 2009, definisce il disegno organizzativo e procedurale per l applicazione dell articolo 20 della legge n. 102/2009 (msg del 29/10/2009). Le novità sostanziali sono sinteticamente: a decorrere dal 1 gennaio 2010 le domande vanno presentate all Inps esclusivamente in via telematica; l Istituto trasmette, in tempo reale e in via telematica, le domande alle ASL; le Commissioni mediche ASL sono integrate da un medico dell INPS quale componente effettivo. INNOVAZIONI Dal 1 gennaio 2010 il processo di accertamento sanitario di invalidità civile, cecità civile, sordità civile, handicap e disabilità, sarà caratterizzato dai seguenti elementi di novità: la certificazione sanitaria, compilata on line dal medico certificatore, attiva l input per una nuova istanza di riconoscimento dello stato invalidante; alla domanda, compilata anch essa on line, verrà abbinato il certificato precedentemente acquisito; completata la connessione tra i due moduli (certificato e sezione domanda), il sistema ne consente l inoltro telema- 10 tico all INPS direttamente da parte del richiedente o per il tramite di un Patronato; in fase di accertamento sanitario, la composizione delle Commissioni ASL è integrata dalla presenza di un medico dell INPS; i verbali sanitari sono redatti in formato elettronico, a disposizione degli uffici amministrativi per gli adempimenti conseguenti; gli accertamenti sanitari conclusi con giudizio unanime dalla Commissione Sanitaria previa validazione da parte del Responsabile del CML territorialmente competente, allorché comportino il riconoscimento di una prestazione economica, danno luogo all immediata verifica dei requisiti socio economici, al fine di contenere al massimo i tempi di concessione ; gli accertamenti sanitari conclusi con giudizio a maggioranza sono soggetti a successiva verifica con riesame degli atti o eventuale disposizione di una nuova visita. In ogni caso, la razionalizzazione del flusso procedurale tende a contenere i tempi dell eventuale concessione; la Commissione Medica Superiore effettua il monitoraggio complessivo dei verbali e ha, comunque, facoltà di estrarre posizioni da sottoporre a ulteriori accertamenti agli atti o con disposizione di nuova visita. ; l INPS diventa unica controparte nell ambito del contenzioso. Nel caso in cui il giudice nomini un consulente tecnico, alle operazioni peritali dovrà obbligatoriamente presenziare un medico INPS. DOMANDA L art. 20 riguarda sia le domande di accertamento delle minorazioni civili (invalidità, cecità e sordità) che le domande di accertamento dell handicap (L. 104/1992) che quelle per la disabilità (L. 68/1999). La disposizione presuppone che esistano una rete e una modalità di comunicazione uniformi su tutto il territorio nazionale che consentano il passaggio dei dati in tempo reale (comma 3). A tal fine è stata prevista la realizzazione di un applicazione - che sarà disponibile sul sito - prelevabile dal cittadino o dagli Enti di patronato. L applicativo gestionale contiene i moduli in formato elettronico da utilizzare per la presentazione delle domande, la compilazione dei certificati, la redazione dei verbali sanitari. La fase di presentazione della domanda si articola in due fasi: 1. la compilazione del certificato medico (digitale); 2. la presentazione telematica all INPS direttamente, tramite Patronato o tramite le associazioni di categoria dei disabili. Per poter compilare la certificazione medica on line, i medici dovranno essere abilitati (msg del 16/12/2009, del 17/12/2009 e del 18/12/2009). L abilitazione sarà rilasciata dall Inps su richiesta dei singoli medici. Il modulo di richiesta di abilitazione ai servizi telematici, debitamente compilato e sottoscritto dal medico, deve essere presentato direttamente agli uffici INPS. L Istituto, quindi, rilascerà un PIN che consentirà al medico certificatore di utilizzare la procedura nella parte relativa alla certificazione sanitaria. Completata l acquisizione del certificato medico, il sistema genera una ricevuta con un numero di certificato, che il medico stesso consegna al richiedente affinché lo utilizzi per l abbinamento della certificazione medica alla domanda. Il certificato medico, deve essere abbinato alla domanda entro il tempo massimo

11 Notizie utili... di trenta giorni dal suo rilascio; superato tale termine, il numero di certificato impresso sulla ricevuta non sarà più utilizzabile per l inoltro telematico delle domande. La sezione domanda, da compilare a cura del cittadino o degli Enti di patronato, deve contenere: dati anagrafici e di residenza, completi di codice fiscale ; tipologia della domanda: invalidità, cecità, sordità, handicap, disabilità (un unica domanda può contenere più richieste); primo riconoscimento/aggravamento; dati anagrafici eventuale tutore; indicazione di domicilio provvisorio; indirizzo per eventuali comunicazioni. La procedura consente l invio della domanda solo se completa in tutte le sue parti. Ad invio correttamente avvenuto il sistema rilascia ricevuta dell accettazione della domanda contenente: Sede Inps presso cui è stata presentata la domanda; anagrafica dell istante; data di presentazione; accertamento/i richiesto/i; eventuale Patronato o Associazione di categoria (identificativo interno del Patronato o dell Associazione di categoria); numero di protocollo della domanda; numero Domus. AL fine di consentire la definizione delle date di visita contestualmente alla presentazione della domanda, l Inps mette a disposizione delle ASL un sistema di gestione di un agenda appuntamenti per la calendarizzazione delle visite e di invito a visita. Pertanto nella ricevuta, come valore aggiunto, potrà essere è presente la data di convocazione a visita. Il cittadino può, in caso di impedimento, modificare la data di visita proposta dal sistema una sola volta ed entro limiti di tempo predefiniti. Se assente alla visita, verrà comunque nuovamente convocato. La mancata presentazione anche alla successiva visita sarà considerata a tutti gli effetti come una rinuncia alla domanda, con perdita di efficacia della stessa Tutto il processo amministrativo e sanitario, nonché lo stato di lavorazione della domanda successivamente alla conclusione della fase sanitaria sarà consultabile dal cittadino o dagli Enti di patronato direttamente sul sito www. inps.it, attraverso un PIN rilasciato dall Istituto. Per ottenere il PIN il cittadino potrà farne richiesta telefonando al Contact Center Inps (803164) o direttamente sul sito dell Inps, sezione dei Servizi on line (inserendo i dati richiesti saranno visualizzati i primo otto caratteri del PIN; la seconda parte del codice sarà successivamente recapitata per posta ordinaria). I cittadini ai quali non può essere rilasciato il PIN attraverso le modalità sopradescritte perché l Istituto non dispone dei dati anagrafici, devono richiederlo direttamente presso gli uffici INPS portando con sé un documento d identità valido e il codice fiscale/tessera sanitaria. Per i minori non ancora in possesso del documento d identità è sufficiente esibire il codice fiscale o la tessera sanitaria. ACCERTAMENTO SANITARIO L istante viene visitato dalla Commissione Medica ASL integrata dal medico INPS. L istante può, qualora sussistano le condizioni per richiedere la visita domiciliare, attraverso il proprio medico abilitato, richiedere visita domiciliare. Infatti il medico, in questo caso, compila ed invia (sempre per via telematica, collegandosi al sito dell Inps) il certificato medico di richiesta visita domiciliare, almeno 5 giorni prima della data già fissata per la visita ambulatoriale. Il Presidente della Commissione si pronuncia in merito alla certificazione e dispone o meno la visita domiciliare. Gli accertamenti sanitari conclusi con giudizio a maggioranza sono soggetti a successiva verifica con riesame degli atti o eventuale disposizione di una nuova visita. In ogni caso, la razionalizzazione del flusso procedurale tende a contenere i tempi dell eventuale concessione. Contestualmente alla emanazione delle nuove disposizioni in materia, il Ministero della Salute ha nominato una Commissione con il compito di aggiornare le tabelle indicative delle percentuali di invalidità (comma 6). VERIFICHE ORDINARIE L Istituto effettuerà delle verifiche ordinarie nella misura tra il 2 ed il 5% sui verbali definiti annualmente dalla Commissione medica ASL, indipendentemente dal loro esito, attraverso un controllo da parte di Centri Medico Legali dislocati in regioni diverse da quelle in cui è avvenuto l accertamento, al fine di realizzare obiettivi di omogeneizzazione valutativa con modalità di interazione territoriale. VERIFICHE STRAORDINARIE Il piano di verifiche straordinarie sulla permanenza dello stato invalidante programmato per l anno 2010, prevede l effettuazione di visite. FUNZIONE DI CONCESSIONE La concessione delle provvidenze economiche è espressamente attribuita alle Regioni dall articolo 130 del Decreto Legislativo 31 marzo 1998, n Con accordo quadro tra il Ministro del lavoro, della salute e delle politiche sociali e la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, vengono disciplinate le modalità attraverso le quali sono affidate all INPS le attività relative all esercizio delle funzioni concessorie per l invalidità civile, cecità, sordità, handicap e disabilità. Per i verbali che possono dare diritto ad un riconoscimento economico, l interessato viene invitato a completare, l inserimento dei dati necessari per l accertamento dei requisiti socio-economici e della modalità di pagamento richiesta. Sulla scorta dei dati comunicati, gli uffici INPS competenti effettueranno i controlli amministrativi e reddituali e, se viene riconosciuto il diritto, procederanno alla liquidazione della prestazione economica. All interessato verrà inviata comunicazione di erogazione o reiezione della prestazione. RICORSI Avverso il mancato riconoscimento sanitario è ammesso il solo ricorso in giudizio entro 180 giorni - a pena di decadenza - dalla notifica del verbale sanitario. Le recenti innovazioni non prevedono l introduzione del ricorso amministrativo né di altre forme di contenimento del contenzioso. La recente normativa introduce la qualificazione dell Inps come unico legittimato passivo. L Inps diventa unica controparte nei procedimenti giurisdizionali civili relativi a prestazioni sanitarie previdenziali ed assistenziali. Nel caso in cui il Giudice nomini un consulente tecnico d ufficio, alle indagini assiste un medico legale dell Inps. Il consulente nominato ha l obbligo, a pena di nullità, di inviare apposita comunicazione sull inizio delle operazioni peritali al direttore della sede provinciale dell Inps competente (comma 5). NUOVA PROCEDURA ON-LINE Sul sito sarà disponibile la nuova procedura cui ogni utente autorizzato potrà accedere - ai vari livelli - tramite PIN per la consultazione o la gestione delle fasi di propria competenza. Gli utenti autorizzati all accesso sono: cittadini richiedenti e/o i soggetti da questi autorizzati medici certificatori Enti di patronato Associazioni di categoria dei disabili (ANMIC, ENS, UIC, ANFFAS) Andrea Corò da 11

12 Notizie utili... Fecondazione assistita ad una coppia fertile, da Salerno il primo sì italiano Colpo alla legge 40. Il giudice Antonio Scarpa ha autorizzato la diagnosi genetica preimpianto ad una coppia fertile di portatori sani di una malattia rara che ha giá fatto morire una figlia di appena 7 mesi e che li ha costretti a 3 aborti di Luigi Colombo ì Ora potranno tentare con la fecondazione assistita di avere un figlio sano. Sono una coppia fertile, ma portatori sani di una malattia rara che ha giá fatto morire una figlia di appena sette mesi e che li ha costretti a tre aborti. La legge 40 impedisce alle coppie fertili di accedere a queste tecniche ma il giudice Antonio Scarpa del tribunale di Salerno ha ammesso questa possibilitá, per la prima volta, aprendo una nuova breccia nella tanto discussa legge. Si tratta di una sentenza storica, che fará certamente discutere, quella emessa dal giudice salernitano. Il togato ha, infatti, autorizzato, per la prima volta in Italia, la diagnosi genetica preimpianto e l accesso alle tecniche di procreazione assistita per una coppia fertile portatrice di una grave malattia ereditaria, l a trofia muscolare spinale, superando di fatto l articolo 1 della legge 40 che vieta di accedere alla fecondazione assistita a chi non ha problemi di sterilitá. Ma il giudice Scarpa, nella sentenza, ha stabilito che «il diritto a procreare, e lo 12 stesso diritto alla salute dei soggetti coinvolti, verrebbero irrimediabilmente lesi da una interpretazione delle norme in esame che impedissero il ricorso alle tecniche di pma da parte di coppie, pur non infertili o sterili, che però rischiano concretamente di procreare figli affetti da gravi malattie, a causa di patologie geneticamente trasmissibili; solo la pma attraverso la diagnosi preimpianto, e quindi l impianto solo degli embrioni sani, mediante una lettura costituzionalmente orientata dell art. 13, consentono di scongiurare tale simile rischio». Il Tribunale di Salerno, per la prima volta in assoluto, ha quindi consentito di ricorrere alla procreazione assistita preceduta da diagnosi genetica preimpianto alla coppia fertile. La coppia, originaria della provincia di Brescia, portatrice di una patologia che causa la degenerazione e la morte dei bambini nel primo anno di vita, si era rivolta al ginecologo Domenico Danza di Salerno per accedere alla procreazione medicalmente assistita e poter effettuare la diagnosi preimpianto con tecniche combinate di citogenetica ed i genetica molecolare, al fine di avere un figlio che potesse vivere. Lo specialista non ha potuto consentire l accesso alle pratiche di procreazione assistita perché la Legge 40 del 2004 lo consente, appunto, solo per casi di sterilitá e infertilitá. La donna, dopo il sì del tribunale, si rivolgerá nuovamente allo stesso medico, sollevata per non dovere andare all estero. «Siamo riusciti ad avere un bambino sano nel 2005 ma siamo stati costretti - ha spiegato senza nascondere la grande emozione - a tre aborti perché questa malattia è assolutamente incompatibile con la vita». Insomma, spiega, «ho avuto 5 gravidanze, un figlio solo e 4 lutti. Dopo l ultimo aborto abbiamo deciso di ricorrere al giudice piuttosto che andare fuori dall Italia». Andrea Corò (14 gennaio 2010) Fonte lacittadisalerno.gelocal.it URL fecondazione-assistita-ad-una-coppia-fertileda-salerno-il-primo-si-italiano/

13 Libri... Libri... LA CROCE DEL SUD Mio padre si chiama Andrea Cappanna, ma firma i suoi libri con lo pseudonimo di Giacomo Villa, nome che richiama alla mente l Ospedale di Città Delle Pieve dove io sono nato e che mi era stato imposto al momento dell iscrizione anagrafica prima che, ad adozione regolarmente avvenuta, assumessi il suo cognome. E nato ad Umbertide (PG) il 31 Agosto 1963 ed ha coltivato la passione per la narrazione fin da ragazzino, passione che ha da sempre costituito quindi uno dei suoi passatempi preferiti assieme alla musica (è un suonatore di cornetta), ai viaggi (mi hanno portato in giro per mezzo mondo sin da quando avevo pochi mesi) e al trekking equestre, attività quest ultima alla quale sta avvicinando anche me. Dal 2006 la mamma ha deciso di fargli da agente inviando i suoi lavori a varie Case Editrici e Commissioni Letterarie e il primo risultato è stata la pubblicazione de Il Natale di Ermes edito dalla OCD di Roma, romanzo col quale ha vinto fra l altro il Gran Trofeo Leone di Viterbo, primo premio per la narrativa edita Concorso Città di Viterbo 2008 e il primo premio per la narrativa edita Concorso Letterario Nazionale Nicola Zingarelli 2009, conferito dall Associazione Libera Mente di Cerignola (FG). Due anni dopo è stata la volta di Come una foglia al vento, romanzo edito da Il Filo e che si è assicurato il primo posto per la narrativa Accademia Francesco Petrarca nell ambito della prima edizione Concorso Nero su Bianco, il secondo posto al Concorso per la narrativa inedita ed edita Contessa Lara - una bambola scapigliata e il secondo posto alla prima edizione del Concorso La vita fugge. Alla fine del 2009 è uscito infine All ombra della Croce del Sud, terzo romanzo edito dalla Edimond di Città di Castello (PG) e che è stato presentato al pubblico nei giorni scorsi. Come avevamo già fatto lo scorso anno anche stavolta abbiamo approfittato dell occasione che ci ha dato l uscita del libro per sensibilizzare quanto più possibile sulla ricerca di cui si occupa ANF ottenendo buoni riscontri e risultati che speriamo di migliorare quando fra breve riproporremo ancora quest ultimo lavoro di mio padre ad un pubblico diverso. Una delle cose più positive che mi piace mettere in evidenza è il fatto che anche altre associazioni del paese hanno abbracciato questa causa che a noi sta tanto a cuore profondendo il loro impegno con slancio e generosità e ci riserviamo di portare alla vostra attenzione i risultati ottenuti in altra sede, ora chiudo queste mie brevi righe allegando alcune foto dell ultima presentazione di All Ombra della Croce del Sud effettuata a Montone (PG) grazie all iniziativa dell Amministrazione Comunale e del Sistema Museo locali. Tanti cari saluti al Presidente dott. Melegari e all intera Associazione di Parma, a risentirci presto, Giacomo Cappanna Neurofibromatosi di tipo 2 Informazioni per i medici E stato presentato al 5 Congresso sulle Neurofibromatosi tenutosi a Genova il 17 e 18 aprile u.s. il nuovo libro edito dalla nostra Associazione dal titolo Neurofibromatosi di tipo 2 Informazioni per i medici dei dottori Guido Morcaldi, Regina Barbò e del professor Eugenio Bonioli Guido Morcaldi Regina Barbò Eugenio Bonioli NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 2 Informazioni per i medici E uno dei primi libri specifici sulla NF2 che proponiamo. Un grazie di cuore ai medici che ci hanno permesso di inserire in un libro il frutto dei loro studi. Il libro si può richiedere in sede ed ha un costo di 5,00 euro più contributo di spese postali. 13

14 Libri... LA MIA VITA IN UN CD Chiedi alle Mani IL MESSAGGERO DEL SOLE FIERA DEL LIBRO DI TORINO. 15 maggio 2010 LA MIA VITA IN UN CD - di Mattia Chirico. Il canto d amore di Mattia che rieccheggia nei suoi testi, amore per la vita, per le donne, per la musica. E un sentimento grande quanto il disagio e la sofferenza con cui, a causa della neurofibromatosi, è stato costretto a convivere fin dalla nascita. Scrive Mattia: acquistando questo libro donerete un sorriso a tutte le persone affette da NF. Leggetelo, regalatelo o, se preferite, chiudetelo in un cassetto. In ogni caso aiuterete la ricerca. Grazie a questi due amici che devolveranno l intera vendita dei libri alla nostra associazione. Per informazioni rivolgersi presso la sede ANF. Mariastella Eisenberg sta presentando il libro di narrativa Chiedi alle Mani nelle librerie. Abbiamo già parlato di questo libro della scrittrice e nostra Responsabile Regionale nello scorso giornalino. Lo scorso anno è stato presentato alla Fiera del Libro di Torino. In aprile alla Libreria Edison in Lucca ed alla Libreria Martelli in Firenze il libro ha avuto un grandissimo successo. Mariastella ne ha portate anche copie al 5 Congresso Nazionale sulle Neurofibromatosi a Genova tutte acquistate dai presenti. Parte del ricavato è destinato all associazione Chi interessato può richiederlo direttamente in sede. Il prezzo è fissato in 7,50 più un contributo di 2 per la spedizione LA SEZIONE PIEMONTE ANF HA PRE- SENTATO: FIERA DEL LIBRO DI TORINO. 14 maggio 2010 IL MESSAGGERO DEL SOLE - di Enrico Platani. Partito per una curiosa vacanza alla ricerca di uno strano medaglione precolombiano custodito nel museo di Caracas, Marco conosce Giulia, una bella funzionaria che gli spiega perchè l oggetto non sia più esposto lì. In men che non si dica, i due giovani e i loro amici si troveranno coinvolti in un avventura che intreccia passato e presente, costretti a difendersi da chi, pur di possedere la chiave dell enigma, sarà disposto a tutto. Il libro potrà essere richiesto in sede e verrà inviato al proprio domicilio tramite posta ordinaria. E richiesto un piccolo contributo per le spese postali pari a 5,00 euro, oltre al prezzo del libro euro. 14 Amici per la pelle Direttore Responsabile: Dott.ssa Elisa Pellacani In redazione: C. Melegari, E. Platani, S. Vasé, A. Corò Reg. Trib. di Parma - n. 29 del 6/12/96 Editore: Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B Parma Tel. e Fax Internet: - Stampa: Nero Colore - Correggio I dati personali dei destinatari di Amici per la pelle saranno trattati con criteri di riservatezza assoluta e non saranno in alcun caso ceduti a terzi, né diffusi. Chi lo desidera potrà ottenerne la cancellazione o l aggiornamento scrivendo ad: Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B Parma, titolare del trattamento, ai sensi dell art.7 del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n Codice in materia di protezione dei dati personali.

15 Buono d ordine Pergamena della Solidarietà Nome: Cognome: Via/Piazza: N : Città: Prov: CAP: Tel: Cell: Fax: PER RICEVERE IL MATERIALE è NECESSARIO ALLEGARE AL PRESENTE MODULO COPIA DELLA DONAZIONE EFFETTUATA Pergamene personalizzate (5 euro cadauna - Minimo disponibile n 20) Quantità: Pergamena BATTESIMO color avana - stampa blu (formato 15x21) Pergamena COMUNIONE color avana - stampa blu (formato 15x21) Pergamena CRESIMA color avana - stampa blu (formato 15x21) Pergamena MATRIMONIO color avana - stampa blu (formato 15x21) Altre ricorrenze: NOZZE D ARGENTO, D ORO, LAUREA, COMPLEANNO (da specificare ricorrenza e concordare testo) Dati per la personalizzazione della PERGAMENA DELLA SOLIDARIETà Nome: Località: Data: Luogo dell evento: Buono d ordine N pergamene x 5: Contributo spese di spedizione: Offerte in denaro: Totale: : : : : 9,00 Donazione effettuata tramite versamento: Conto corrente postale: IT 63 I Conto corrente bancario: IT 27 I intestati a: A.N.F. Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/b Parma L Associazione Neuro Fibromatosi è un Organizzazione non lucrativa di utilità sociale (onlus). Conseguentemente, le erogazioni liberali a suo favore entro determinati limiti, sono detraibili dall imposta da pagare per le persone fisiche, ai sensi dell articolo 15 del Decreto del Presidente della Repubblica, 22 Dicembre1986, n 917. (Testo unico Imposte dui Redditi) IL PRESENTE MODULO COMPILATO IN OGNI SUA PARTE ALLEGATO ALLA COPIA DEL VERSAMENTO EFFETTUATO DEVE ESSERE SPEDITO A: ASSOCIAZIONE NEURO FIBROMATOSI onlus VIA MILANO 21/B PARMA O TRASMESSO VIA FAX AL N I suoi dati personali sono raccolti al solo fine di inviarle comunicazioni e materiale informativo sulle attività istituzionali dell Associazione e non saranno in alcun caso ceduti a terzi, nè diffusi. Se lo desidera potrà ottenerne la cancellazione o l aggiornamento scrivendo ad - Associazione neuro Fibromatosi - onlus - via Milano, 21/b Parma, titolare del trattamento, ai sensi dell art. 7 del Decreto Legislativo 30giugno 2003, n 196: Codice in materia di protezione dei dati personali.

16 Premiati con un Gesto di Solidarietà! TRASFORMA LA TUA FESTA IN UN GESTO DI SOLIDARIETà Offri agli invitati della TUA festa (matrimonio ed anniversario, battesimo, prima comunione, cresima, laurea o altre ricorrenze) la pergamena della solidarietà che attesta il TUO gesto a favore dell Associazione Neuro Fibromatosi - onlus (A.N.F.), fai della tua festa un occasione unica ed originale La pergamena della solidarietà dell A.N.F.: è realizzata su di una preziosa pergamena (21x15 cm) la stessa può essere confezionata, a cura dei festeggiati, arrotolandola e legandola con un nastro ad un sacchetto con i confetti o abbinandola alla bomboniera, unendo la solidarietà alla tradizione più classica. La pergamena della solidarietà dell A.N.F., può essere personalizzata e, per ogni evento, puoi richiederne non meno di 20 unità, versando un contributo per ogni pergamena di almeno 5 (cinque) euro. Richiedere la pergamena della solidarietà è molto semplice, basta compilare il modulo in tutte le sue parti ed effettuare il pagamento con le sue modalità: CONTO CORRENTE POSTALE: IT 63 I CONTO CORRENTE BANCARIO: IT 27 I intestati a: A.N.F. Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - (*) Via Milano, 21b Parma (*) specificare nella causale del pagamento Contributo Pergamena della Solidarietà TUTTE LE DONAZIONI VERRANNO IMPIEGATE A FAVORE DELLA RICERCA GENETICA ED AL SOSTEGNO DEGLI AFFETTI DA NEUROFIBROMATOSI. ALTRE INFORMAZIONI SONO DISPONIBILI PRESSO L ASSOCIAZIONE NEURO FIBROMATOSI onlus VIA MILANO 21/B - PARMA - TEL. E FAX

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