Malattie da singolo gene non ereditate in modo mendeliano. (Mitocondriali)

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1 Malattie da singolo gene non ereditate in modo mendeliano (Mitocondriali)

2 Solo per queste non si seguono le leggi di Mendel E' stato stimato che ogni cellula puo contenere da un centinaio a qualche migliaio di mitocondri, e che ogni mitocondrio contiene approssimativamente cinque molecole di DNA mitocondriale. Delle oltre 900 proteine mitocondriali, solo 13 sono codificate dal genoma mitocondriale (fosforilazione ossidativa), 22tRNA e 2rRNA. E privo di istoni, ha una scarsa capacita di riparazione (mutazioni 10 volte superiori a quello nucleare), e esposto a ROS.

3 Trasmissione dei mitocondri mutati dalla madre ai figli. Quindi una madre con mutazioni del DNA mitocondriale le trasferisce a tutta la sua progenie in modo variabile PERCHE IL DNA MITOCONDRIALE SEGREGA IN MODO CASUALE. Solo le figlie potranno a loro volta trasferire la mutazione Caratteristiche peculiari delle malattie dovute a mutazioni nel DNA mitocondriale sono: - l'ereditarieta materna (mitocondri solo da parte materna) - l'eteroplasmia - l effetto soglia

4 ETEROPLASMIA Ci sono centinaia di molecole di DNA mitocondriale in ogni cellula, e in generale le mutazioni patogenetiche sono presenti in alcuni ma non in tutti questi genomi. Come conseguenza, le cellule e i tessuti del futuro nascituro avranno sia DNA mitocondriale normale che mutato, una situazione conosciuta come eteroplasmia. EFFETTO SOGLIA Nei soggetti con eteroplasmia, prima che compaiano disfunzioni fisiologiche e sintomi clinici e necessario che il rapporto tra DNA mitocondriale mutato e il normale superi un valore soglia, che e tanto piu basso quanto piu il tessuto o l'organo ha un elevato fabbisogno energetico.

5 Principali organi e tessuti colpiti dalle malattie mitocondriali. I mitocondri sono ubiquitari, quindi potenzialmente ogni tessuto dell'organismo puo essere colpito dalla presenza di mutazioni nel DNA mitocondriale. Questo e uno dei motivi per cui spesso le patologie mitocondriali sono multisistemiche. Nei soggetti con eteroplasmia, prima che compaiano disfunzioni fisiologiche e sintomi clinici e necessario che il rapporto tra DNA mitocondriale mutato e il normale superi un valore soglia, che e tanto piu basso quanto piu il tessuto o l'organo ha elevato fabbisogno energetico. Questo e anche il motivo per cui le patologie mitocondriali colpiscono soprattutto il sistema nervoso, il muscolo scheletrico e il cuore (tutti organi e tessuti ad elevato fabbisogno energetico).

6 Malattie Mitocondriali (III) Pedigree della Malattia di Leber Leber s hereditary optic neuropathy (LHON) Da 1,25 a 3 casi ogni bambini all'anno Progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina Mutazioni nelle posizioni G to A, 3460 G to A and T to C, nelle subunità ND4, ND1 and ND6 del complesso I della catena della fosforilazione ossidativa

7 The loss of the optic nerve fibers is attributed to the death of retinal ganglion cells (RGC) as a result of the high energy demand placed on the unmyelinated portion of the optic nerve fibers anterior to the lamina cribosa, an area associated with high mitochondrial density. ROS: important for disease (studies with reducing agents)

8 Malattie da Espansione di Triplette

9 Replication Slippage

10 Replication Slippage

11 X-Fragile Syndrome (penetranza ridotta) Gene codificante FMR-1 (fragile X mental retardation 1 ) Strozzatura Necessario per lo Sviluppo neuronale Le ripetizioni inducono Metilazione e repressione

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13 X-Fragile Syndrome (II) Associata a ritardo mentale Non tutti I maschi portatori sono affetti dalla malattia (affetti 80%) Il 50% delle femmine portatrici é affetto dalla malattia Anticipazione: il fenotipo peggiora ad ogni generazione

14 X-Fragile Syndrome (III) Ripetizione di CGG nella regione 5 UTR del gene FMR-1 Individui: Normali: 6-46 ripetizioni Portatori sani: (premutazione) Malati: (Full mutation) I maschi trasmettono la mutazione senza grandi alterazioni nel numero di triplette Le femmine amplificano le triplette (amplificazione durante la gametogenesi)

15 Pedigree della sindrome dell X fragile Lyonization? Non e chiaro.?

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17 Huntington Disease Corea di Huntington (còrea dal greco, danza) George Huntington 1872 Gene presente sul cromosoma 4p16

18 Caratteristiche cliniche Trasmissione autosomica dominante penetranza quasi 100% Fenomeno dell anticipazione Insorgenza tardiva (inizio a anni); Sintomi: perdita del controllo motorio (corea), cambi della personalitá, amnesia, diminuite capacitá intellettive (demenza); la morte sopraggiunge anni dopo l inizio dei sintomi, Progressiva atrofia dello striato

19 HD Sano Degeneration of Striatum (pianificazione e modulazione dei movimenti): caudate nucleus putamen

20 Età di esordio vs numero di ripetizioni

21 Qual e la funzione della proteina wt?

22 Huntingtin Espansione di una tripletta -CAG- presente nel 1 esone Da11 a 34 Q nella popolazione da nei malati di HD (correlazione:espansione, insorgenza, severita fenotipo) L espansione avviene durante la spermatogenesi La proteina naturale é essenziale per la neurogenesi (topi) La proteina wild-type é citoplasmica, quella mutata trasloca al nucleo La proteina e grande (348kd, 3144aa) e solubile Anche la perdita della proteina wt causa alcune manifestazioni tipiche della malattia Importanza della funzione della proteina wt (RNA interference and farmaci selettivi per la proteina mutata, NON DEVONO ridurre la wt)

23 Apoptosi Apoptosi Toxicity by NMDA Apoptosi

24 Huntingtin Protein Flessibilità strutturale: Differenti epitopi della proteina sono accessibili in differenti compartimenti cellulari (alterazione causata da polyq)

25 Quali sono i meccanismi responsabili della perdita progressiva di funzionalità e morte neuronale in un intervallo di tempo di 20 anni?

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27 La Deregolazione Trascrizionale è un meccanismo Centrale nella Patogenesi della Corea di Huntington

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29 RE1/NRSE Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF) (Neurotropina per le cellule dello striato) REST= Repressor Element-1 Silencing Trascription factor RE1 o NRSE=Neuron Restrictive Silencer Element (e la sequenza)

30 Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF) is a survival factor for the striatal neurons that die in the disease. Wild-type huntingtin inhibits the silencing activity of NRSE, increasing transcription of BDNF. This effect occurs through cytoplasmic sequestering of repressor element-1 transcription factor/neuron restrictive silencer factor (REST/NRSF), the transcription factor that binds to NRSE

31 Mutant Huntingnit Interagisce con fattori nucleari

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34 a, PC12 cells induced to express 25QP-GFP or 103QP-GFP show a reduction in the level of acetylation of both histones H3 and H4. b, A second strain of stably transfected PC12 cells, grown in the absence of butyrate but induced to express F103QP-EGFP, show a reduction in the level of acetylation of H4, which can be reversed by butyrate treatment. Equivalent levels of histones are shown by Coomassie blue staining (a and b) or with anti-histone H3 (a).

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37 Histone acetylation/ deacetylation regulates nucleosomal conformation and transcription HAT s Ac Ac Ac Hypo-acet ylat ed chromat in HDAC s Ac Hypo-acetylated Histones Hyper-acetylated histones Transcriptional Repression Transcriptional activation

38 Diagnosi Malattie Genetiche

39 MALATTIE GENETICHE La maggior parte delle malattie possono considerarsi come originate almeno in parte da disordini genetici

40 Perche si Effettua un Test Genetico? Identificazione portatori sani (eterozigoti recessivi) Diagnosi Genetica Preimpianto Diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi) Diagnosi presintomatica per predire l insorgenza di malattie a sviluppo tardivo (nell eta adulta come la Corea di Huntington) Diagnosi presintomatica per valutare il fattore di rischio nello sviluppo di malattie come tumore al seno/ovaio Diagnosi di conferma di individui sintomatici

41 Quando viene fatta PGD Coppie ad alto rischio per trasmissione di malattie ereditarie (autosomiche dominanti, recessive, X-linked) Screening di aneuploidie per le coppie che utilizzano IVF per aumentare la probabilita di impianto e di successo della gravidanza Le tecniche utilizzate normalmente per la diagnosi sono PCR (malattie monogeniche) e la FISH (per anomalie cromosomiche)

42 Esempi di tumori ereditari diagnosticabili mediante PGD (Pre-implantation genetic diagnosis) Familial breast/ovarian cancer (BRCA1/BRCA2) tumor suppressor Retinoblastoma (RB1) tumor suppressor Familial melanoma (p16) Li-Fraumeni sindrome (p53) tumor suppressor Familial adenomatous polyposis (APC) tumor suppressor Neurofibromatosis (NF1/NF2) tumor suppressor Von Hippel Lindau sindrome (VHL) (Kidney cancer) tumor suppressor Multiple endocrine neoplasia (MEN1-MEN2-FMCT) Tuberous sclerosis (TSC1-TSC-2) Hereditary colon cancer (MSH2/MLH1)

43 Legislazione in Italia La legge 40/2004 disciplina, in Italia, l accesso e l uso delle tecniche di PMA (procreazione medicalmente assistita), imponendo severe restrizioni per i pazienti e gli operatori del settore La legge in questione limita a 3 il numero di ovociti che possono essere fertilizzati durante ciascun ciclo di IVF ed obbliga il trasferimento simultaneo in utero di tutti e tre i possibili embrioni La crioconservazione di zigoti ed embrioni e vietata, mentre quella degli ovociti e permessa La legge 40, inoltre, vieta qualsiasi forma di diagnosi genetica sull embrione; quindi in Italia non sarebbe possibile eseguire la diagnosi preimpianto La legge italiana sulla IVG (Interruzione Volontaria della Gravidanza) è la Legge n.194 del 22 maggio 1978

44 La legge 40/2004 Modificazioni Possibilità di ricorrere alle tecniche di PMA viene estesa anche alla coppia in cui l uomo sia portatore di malattie virali sessualmente trasmissibili, e in particolare del virus HIV e di quelli delle Epatiti B e C L eliminazione dei commi delle precedenti linee guida che limitavano la possibilità di indagine a quella di tipo osservazionale ha introdotto la possibilità di effettuare la diagnosi genetica preimpianto Facoltà di creare un numero variabile di embrioni (in base alle singole problematiche delle coppie es. età della donna) con possibilità di crioconservare quelli non impiantati in utero Rimane il divieto, quello indicato nell'art. 4 comma 3, dove si dice che È vietato il ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita di tipo eterologo

45 Malattie Genetiche In funzione dell estensione della mutazione posso essere suddivise in: 1) Mutazioni genomiche (ANEUPLOIDIA): perdita o acquisto di interi cromosomi (ex. Sindrome di Down) 2) Mutazioni cromosomiche (riarrangiamento di materiale genomico, ex. traslocazioni) Definite anche come: Aberrazioni Cromosomiche 3) Mutazioni Geniche

46 Colchicina Analisi Citogenetica (Cariotipo)

47 Down s Syndrome or Trisomy 21

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49 FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION

50 Mutazioni Cromosomiche (Traslocazioni)

51 CITOGENETICA MOLECOLARE SKY: Spectral Karyotyping

52 Mutazioni Geniche Possono verificarsi nelle regioni codificanti, regolatorie (ex promotori) e nei siti di splicing Mutazioni puntiformi: sostituzione di aa, stop codon Frame-shift: delezione o inserzione di nucleotidi Inserzione/delezione di triplette: aggiunta o eliminazione di aa Espansione di triplette: caratterizzate dall essere dinamiche (perchè aumentano durante la gametogenesi, fenomeno dell anticipazione ) La loro identificazione richiede metodiche diagnostiche fini: PCR (Polymerase chain reaction) RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) Sequenziamento

53 Easy tests : Single gene - common mutations Difficult tests : multiple mutations - Private mutations

54 Easy tests Disease Gene Mutation Fragile X FMR1 Repeat FRAXE FMR2 Repeat Friedreich ataxia FRDA Repeat Haw River DRPLA Repeat Huntington type 1 HD Repeat Kennedy AR Repeat Myotonic dystrophy type 1 DMPK Repeat Spinocerebellar ataxia SCA1,2, 3, 6, 7, 8,10, 12,17 Repeat Alpha 1 antitrypsin PI 2 common mutations Charcot-Marie-Tooth Type 1A PMP22 1 common mutation Cystic fibrosis CFTR Common mutations Deafness GJB2 1 common mutation Hemochromatosis type1 HFE 2 common mutations Hereditary neuropathy (HNPP) PMP22 1 common mutation Sickle cell anemia HBB 1 common mutation Spinal muscular atrophy SMN1 1 common mutation Beta thalassemia HBB 1 exon

55 Direct Detection of Mutations RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) Alcune mutazioni distruggono un sito di restrizione (ex. Fattore V) Fattore per la coagulazione. La mutazione predispone alle trombosi Cosa ci aspettiamo?

56 Direct Detection of Mutations Alcune mutazioni distruggono un sito di restrizione (ex. Fattore V) Fattore per la coagulazione. La mutazione predispone alle trombosi Esone 10

57 Corea di Huntington: espansione di una tripletta in una sequenza codificante

58 PCR

59 Mutazioni che interessano la lunghezza del gene PCR (ex. Corea di Huntington) Perche ci sono 2 bande?

60 Difficult tests Disease Gene Mutation Breast cancer BRCA1 Private BRCA2 Private Colon cancer MLH1 Private MSH2 Private MSH6 Private

61 BRCA testing BRCA1 : 23 exons, 1863 AA, bp22 BRCA2 : 28 exons, 3418 AA, bp Total : > bp sequence 1600 mutazioni in BRCA mutazioni in BRCA2

62 Una donna su dieci nel mondo occidentale è candidata ad ammalarsi di tale malattia entro gli 85 anni di età, con una mortalità pari al circa 25% delle donne affette Soltanto il 5% dei tumori della mammella sono ereditari e solo l'80% di essi possono essere ricondotti a mutazioni a carico di due geni: BRCA1 e BRCA2 Test genetici specifici per BRCA1 e BRCA2 hanno valore predittivo. Assegnano un fattore di rischio al portatore della mutazione. I test per questi geni si trovano ormai in protocolli internazionali particolarmente attenti anche agli aspetti di natura etica

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65 The haploid human genome occupies a total of just over 3 billion DNA base pairs

66 DNA Sequencing > 2005 Radio - gel Fluorescent - capillary Next generation Thousand bp / day Million bp / day Billion bp / day

67 DNA SEQUENCING SANGER S METHOD

68 DNA SEQUENCING ILLUMINA

69 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) A single nucleotide polymorphism (SNP),is a DNA sequence variation occurring when a single nucleotide, in the genome, differs between members of a species Variations in the DNA sequences of humans can affect how humans develop diseases and respond to pathogens, chemicals, drugs, vaccines and other agents

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