Genetica e e gametogenesi, risposta alle terapie per l infertilità,, FIV

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Genetica e e gametogenesi, risposta alle terapie per l infertilità,, FIV"

Transcript

1 Journal Club della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Genetica e e gametogenesi, risposta alle terapie per l infertilità,, FIV Prof. Alberto Revelli

2 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile Alterazioni genetiche gametogenesi maschile Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Preimplantation Genetic Diagnosis

3 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile Alterazioni genetiche gametogenesi maschile Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Preimplantation Genetic Diagnosis

4

5 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile POF POI Primary amenorrhea or premature depletion of ovarian follicles (<40 yrs) Occult: normal menses and Gn Biochemical: normal menses, Gn Overt: irregular menses, Gn + Reduced fecundity

6 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile POF Manifestazioni cliniche Amenorrea primaria con assenza sviluppo puberale Amenorrea secondaria e deplezione follicolare/arresto follicogenesi (extrasistoli,flushes, sudorazione notturna, irritabilità, ansia, depressione, disturbi del sonno..) Infertilità Osteopenia, osteoporosi Patologie neurologiche, metaboliche, cardiovascolari

7 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile POF Cause Idiopatiche Iatrogene Genetiche Autoimmuni

8 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile Cause genetiche di POF Turner s syndrome X chromosome defects Numerical (45XO, 47XXX, 45X0/46XX mosaicism) Structural (deletions, translocations) Single gene mutations BMP15 FMR1 Autosomal defects FOXL2

9 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile Cause genetiche di POF Simpson et al., 2008

10 FMR1 X-linked Premutation Chr X FMR1 gene CGG repeats 35-55: normal individuals : Premutation carriers >200: X-fragile syndrome Trend to expand in size during transmission to offsprings 1/250 women (0.4% of women) 11.5% among women with familial POI, 3.2% among women with sporadic POI 16% of carriers have POI, 3.5% have POI before 29 yrs

11 FMR1 X-linked Premutation and AMH AMH Rohr et al., 2008 AMH AMH Premutation carriers with >70 repeats have significantly lower AMH levels at any age, as early as 18 (precocious depletion of preantral follicles)

12 FMR1 X-linked Premutation Age at menopause repeats repeats repeats Non-carriers Allen et al., 2007 Premutation carriers have shorter intercycle length (FP), higher dizygotic twinning rates, lower bone mineral density vs. age-matched non-carriers

13 BMP15 mutations Chr X Member of TGFbeta superfamily Expressed in the oocyte, forms omo/etherodimers with GDF9 and is involved in follicular growth (proliferation of GCs) Mutations: subfertility/infertility in the mouse and in the ewe

14 Autosomal mutations FOXL2 CYP 17 CYP 19 NOBOX LHX8 NANO53 BPE (Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus) Syndrome type I Ile160Thr Asp224Val Ala189Val Asn191Ile GDF9 GPR3 GALT FSHβ FSHR LHβ LHR Chr 3 Chr 2 exon 10 FSHR inactivating mutations Pro519-Thr, Phe591-Ser, Ala189-Val Pro348Arg Ser680Asn Ala419Thr Pro519Thr Arg573Cys Phe591Ser Thr449Ala Thr449Ile Ile545Thr Ala307Thr Leu601Val Asp567Gly Asp567Asn

15 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile Alterazioni genetiche gametogenesi maschile Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Preimplantation Genetic Diagnosis

16

17 Alterazioni genetiche gametogenesi maschile 15-30% delle cause di infertilità maschile Aneuploidie cromosomiche Microdelezioni del cromosoma Y Polimorfismi Mutazioni di geni autosomici

18 Alterazioni genetiche della gametogenesi maschile Aneuploidie cromosomiche Causa frequente di azoospermia secretiva S. di Klinefelter (47 XXY) nel 10% delle azoospermie nel 5% delle oligozoospermie

19 Alterazioni genetiche della gametogenesi maschile Traslocazioni Perdita di materiale genetico nel punto di rottura Autosomiche: 4-10 volte negli infertili Traslocazioni Robertsoniane (fusione di cromosomi acrocentrici): 9 volte negli infertili

20 Alterazioni genetiche della gametogenesi maschile Microdelezioni cromosoma Y braccio lungo del cromosoma Y Regione correlata con spermtogenesi (AZF) Nel 5-10% delle oligozoospermie Nel 10-15% delle azoospermie = FR e PR in caso di ICSI Trasmesse all embrione

21 Alterazioni genetiche della gametogenesi maschile Microdelezioni cromosoma Y AZFa AZFb AZFc

22 Alterazioni genetiche della gametogenesi maschile AZFa USP9Y Azoospermia/ Oligoastenoteratospermia DBY Sertoli cell-only Syndrome (assenza di spermatozoi nell eiaculato) AZFb RBMY arresto spermatogenesi PRI spermatozoi anomali AZFc DAZ alterato controllo della meiosi

23 Alterazioni genetiche della gametogenesi maschile Microdelezioni del cromosoma Y Altri geni CDY TSPY Y-linked espresso esclusivamente nel testicolo coinvolto nel processo di sostituzione e acetilazione degli istoni nella spermatogenesi braccio p del cromosoma Y regola l ingresso meiosi spermatog

24 Alterazioni genetiche della gametogenesi maschile Mutazioni e polimorfismo geni autosomici CFTR cromosoma 7 mutato nel 60-90% dei casi di agenesia congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD)

25 Alterazioni genetiche della gametogenesi maschile Mutazioni e polimorfismo geni autosomici ESR1 cromosoma 6 Sequenze ripetute (TA)n Sequenze lunghe spermatogenesi INSL3 Associati a criptorchidismo LGR8

26 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile Alterazioni genetiche gametogenesi maschile Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Preimplantation Genetic Diagnosis

27

28 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Recettore FSH (FSHR): gene Cr2 p21-p16 10 esoni + 9 introni Promoter con 2 response elements

29 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Recettore FSH (FSHR): struttura Dominio extracellulare 349 aminoacidi 10 ripetizioni di 24 aminoacidi (LLR- leucine rich repeats)

30 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Recettore FSH (FSHR): struttura Dominio transmembrana 264 aminoacidi 7 alfa eliche idrofobiche di aminoacidi ciascuna separate da loop intra e intercellulari

31 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Recettore FSH (FSHR): struttura Dominio intracellulare Aa Ricco di residui di serina e treonina siti fosforilazione di kinasi Attivazione trasduzione segnale

32 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Ile160Thr Asp224Val Ala189Val Asn191Ile Alterazioni geniche FSHR Pro348Arg Ala307Thr Mutazioni attivanti Ala419Thr Pro519Thr Arg573Cys Phe591Ser Leu601Val Mutazioni inattivanti Ser680Asn Thr449Ala Thr449Ile Ile545Thr Asp567Gly Asp567Asn Polimorfismi

33 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Alterazioni geniche FSHR Mutazioni attivanti Asp 567 Asn Thr449 Ile Thr449 Ala Ile 545 Thr Asp 567 Gly Sensibilità FSHR vs FSH/hCG OHSS spontanee/ iatrogene

34 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Alterazioni geniche FSHR Mutazioni inattivanti Asp 567 Gly Arg 573 Cys Ala 189 Val Ile 160 Thr Asn 191 Ile Alterata trasduzione segnale(camp) /amenorrea ipergonadotropa (omozigosi)

35 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Alterazioni geniche FSHR Mutazioni inattivanti Pro 348 Arg Pro 519 Thr Leu 601 Val Phe 591 Ser Amenorrea primaria e POF (omozigosi) Predisposizione tumori ovarici (cordoni sex (eterozigosi) Ala 419 Thr

36 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Alterazioni geniche FSHR Polimorfismi 1488 SNPs -polimorfismi singolo nucleotide- (www.snpper.chip.org) Thr307Ala (rs6165) Asn680Ser (rs6166) dominio extracellulare dominio intracellulare Introne 10

37 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Alterazioni geniche FSHR Thr 307/Asn 680 (TN):60% Ala 307/ Ser 680 (AS) Ala 307/ Asn (AN) Thr 307/ Ser (TS) Polimorfismi TN/TN TN/AS AS/AS TN/AN TN/TS AS/AN AS/TS AN/AN TS/TS

38 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Alterazioni geniche FSHR Polimorfismi Polimorfismo 680Ser Elevato FSH basale Elevati dosaggi di gonadotropine in IVF Perez Mayorga et al, J Clin Endocrinol Metab 2000 Sudo et al, Mol Hum Reprod, 2002 De Castro et al, J Natl Cancer Inst 2005 Livshyts et al, J Assist Reprod Genet 2009 Moron et al, Pharmacogenomics, 2010 Yao et almol Genet Metabol, 2011

39 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Alterazioni geniche FSHR Polimorfismi Polimorfismo Ile160Thr OHSS Binder et al, Reproduction, 2008 D Alva et al, Fert Ster, 2005 Kerkela et al, Fert Ster, 2007

40 Ile160Thr Asp224Val Ala189Val Asn191Ile Chr 2 exon 10 Ala/Ala Ala/Thr Thr/Thr Normal ovary 38.7% 35.5% 25.8% PCO 16.7% 66.6% 16.7% Ala/Ala Ala/Thr Thr/Thr p Age (years) 33.4 ± ± ± 2.3 ns Basal FSH (IU/ml) 8.2 ± ± ± 1.6 ns AFC ± ± ± ± ± 10.4 ns tot FSH (IU) 1568* 2053 ± <0.05 FSH/Oocyte (IU) 768 ± 158* 392 ± ± 534 <0.05 Pro348Arg Ser680Asn Ala419Thr Pro519Thr Arg573Cys Phe591Ser Thr449Ala Thr449Ile Ile545Thr Ala307Thr Leu601Val Asp567Gly Asp567Asn

41

42 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Beta polipeptide LH (LHB) Gene LHB Codifica subunità beta LH Cr13 p11 3 esoni 179 polimorfismi -SNPs- (www.snpper.chip.org) Trp8Arg Ile15Thr Gly102Ser Attività LH Haavisto et al, J Clin Endocrinol Metab, 1995

43 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Beta polipeptide LH (LHB) 8Arg-15Thr Pazienti iporesponsive FSH Pazienti con resistenza ovarica FSH ( FSH/ovocita) Alviggi et al, Int J Gynecol Obstet, 2009 Alviggi et al, Reprod Biomed Online 2009

44

45 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Recettori estrogenici ER1 >2200 SNPs (www.snpper.chip.org) Pvull T/C ER2 720 SNPs (www.snpper.chip.org) Pregnancy Rate Pvull C/C: numero follicoli qualità ovociti Pvull T/T: Pregnancy Rate

46

47 Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Recettore progesterone PGR 11q isoforme PGR-A PGR-B Espressi allo stadio di follicolo antrale 910 SNPS +331G/A 331 A/A PR fallimento impianto

48 Alterazioni genetiche gametogenesi femminile Alterazioni genetiche gametogenesi maschile Genetica e risposta alle terapie per l infertilità Preimplantation Genetic Diagnosis

49 Preimplantation Genetic Diagnosis Aneuploidie (%) ovocitarie < 25 anni: 5% 30 anni: 10-25% > 40 anni: 50% Fragouli et al, Mol Hum Reprod 2011, Fragouli et al, Hum Reprod 2006, Hassold et al, Hum Mol Genet, 2006 Sandalinalis et al, Mol Hum Reprod 2002

50 Preimplantation Genetic Diagnosis Aneuploidie Embrionarie (stadio clivaggio) >36 anni : 45% Munne et al, Reprod Biomed Online, 2001 Cromosomi 15, 16, 21, 22, X, Y Munne et al, Reprod Biomed Online, 2006 Polipoidi: 7% Aploidi 3% Munne et al, Reprod Biomed Online, 2001

51 Preimplantation Genetic Diagnosis PGD Diagnosi di anomalie genetiche/cromosomiche in embrioni generati in vitro da coppie con malattie genetiche note Inizialmente utilizzata per determinare il sesso di embrioni in coppie a rischio di trasmettere patologie X-linked Wilton L. Prenat Diagn, 2002

52 PGD Patologie identificabili Acondroplasia Agammaglobulinemia Anemia falciforme Anemia di Fanconi Atrofia muscolare spinale / bulbare Deficienza di antitripsina a1 Deficienza della catena lunga dell enzima idrossiacil CoA deidrogenasi Deficienza dell enzima ornitinatranscarbamilasi Deficienza della proteina trifunzionale mitocondriale Displasia efiseale multipla Distrofia miotonica Distrofia muscolare di Becker Malattia del core centrale Malattia di Gaucer Malattia di Huntington Malattia di Alport Malattia di Tay-Sachs MELAS Miopatia miotubolare legata al cromosoma X Neurofibromatosi I e II Neoplasia endocrina multipla tipo II Osteogenesi imperfetta I e IV Poliposi coli adenomatoso familiare Retinite pigmentosa Distrofia muscolare di Duchenne Rhesus (Rh D) Emofilia A e B Epidermolisi bullosa Esclusione HD FAP-Gardner Fenilchetonuria Fibrosi cistica Sclerosi tuberosa Sindrome di Cruzon Sindrome di Di George Sindrome di Hunter MPS II Sindrome di Lesch-Nyhan Sindrome di Marfan Idrocefalo legato al cromosoma X Sindrome oro-facciale-digitale tipo 1 Incontinentia pigmenti Ipoglicemia iperinsulinemica PHH1 Insorgenza precoce malatia di Alzheimer Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1 e 2A Sindrome di Stickler Sindrome dell X fragile Sindrome di Wiskott-Aldrich Talassemia

53 Preimplantation Genetic Diagnosis PGS Screening anomalie cromosomiche in embrioni generati in vitro da coppie senza malattie genetiche note per migliorare l outcome dei cicli di fecondazione assistita Ripetuti fallimenti di impianto Abortività ricorrente Donne con età avanzata Hardason T, Hum Repr 2008

54 Preimplantation Genetic Diagnosis Tecniche FISH Metaphase CGH Array CGH SNP microarray

55 FISH 5-12 cromosomi Analisi citogenetica di aborti spontanei e anomalie genetiche alla nascita X-Y % aborti

56 CGH (ibridazione genomica comparativa) Competizione tra due DNA genomici (DNA test + DNA riferimento) marcati con fluorocromi differenti per il legame Cromosomi metafasici (metaphase CGH) Sequenze omologhe di DNA su un array (array-cgh)

57 a-cgh Identifica anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) a carico dei 22 autosomi e dei cromosomi sessuali e anomalie strutturali (duplicazioni, delezioni e traslocazioni sbilanciate). Valutazione intero assetto cromosomico dell embrione (Risoluzione 600 Kb)

58

59 Microarray SNP Rileva aneuploidie tramite analisi SNPs

60 Preimplantation Genetic Diagnosis OVOCITI I GLOBULO POLARE ZIGOTE II GLOBULO POLARE EMBRIONE 1-2 BLASTOMERI (stadio di clivaggio riduzionale) BLASTOCISTI TROFOECTODERMA

61 Preimplantation Genetic Diagnosis BIOPSIA GLOBULO POLARE: studia 5 cromosomi (provenienti dall ovocita) BIOPSIA EMBRIONE STADIO DI CLIVAGGIO: (studia 7-12 cromosomi provenienti dall embrione) Una significativa percentuale di aneuploidie non viene identificata Molti embrioni cromosomicamente normali arrestano il proprio sviluppo prima di arrivare a blastocisti

62 Preimplantation Genetic Diagnosis Embrioni allo stadio di preimpianto spesso sono MOSAICI e qualche volta si autocorreggono nelle fasi avanzate dello sviluppo. La biopsia di una singola cellula può essere fuorviante False negative rate: % False positive rate: circa 15%

63 Preimplantation Genetic Diagnosis Meccanismi di correzione 50% degli errori a livello dei cromatidi si autorisolve Anomalia nella meiosi I può essere corretta da errore nella meiosi II Autocorrezione in punti di controllo del ciclo cellullare (p53) durante lo stadio di blastocisti Fragouli et al, Hum Rep, 2006 Lighfoot et al, Dev Biol, 2006

64 Preimplantation Genetic Diagnosis Sicurezza Il follow up dei bambini nati dopo PGS non evidenzia differenze nella prevalenza di malforamazioni congenite se paragonati a bambini ICSI senza PGS

65 Preimplantation Genetic Diagnosis Sicurezza Studi europei e americani indicano che la biopsia embrionaria in corso di PGS interferisce negativamente con le potenzialità di impianto embrionario e comporta un rischio di perdita dell embrione

66 Preimplantation Genetic Diagnosis Sicurezza I vantaggi della PGS superano i rischi???? LA PGS migliora l outcome della fecondazione in vitro????

67 PGS : effectiveness in advanced age women 20 Live birth rate (%) PGS Metanalysis. Two prospective randomized studies. Women yrs. Primary outcome: live birth rate. no PGS Twisk et al., Cochrane Database Syst Rev 2006

68 PGS : effectiveness in advanced age women 40 p < 0.01 Ongoing pregnancy rate (%) PGS Prospective randomized study. Women yrs. Primary outcome: ongoing pregnancy at 12W. 434 IVF cycles with PGS vs. 402 without PGS no PGS Mastenbroek et al., N Eng J Med 2007

69 PGS : effectiveness in advanced age women biopsia embrionaria riduce il numero di embrioni disponibili per il transfer donne giovani donne con età avanzata Minor impatto dell eventuale perdita embrionaria sull outcome della fecondazione in vitro

70 PGS : effectiveness in repeated pregnancy loss Molti aborti precoci hanno un origine genetica Tuttavia, quando il numero di aborti aumenta (abortività ricorrente) diminuiscono le cause genetiche e aumentano quelle mediche PGS può ridurre le chances di gravidanza se vengono scelti gli aborti sbagliati

71 PGS : effectiveness in repeated implantation failure Molti embrioni trasferiti in utero non si impiantano Molti embrioni geneticamente alterati non continuano il loro sviluppo e non si impiantano Numerosi fattori uterini ( di cui molti non ancora ben identificati) possono interferire con il ripetuto fallimento di impianto

72 PGS : ASRM and SART guidelines Le evidenze attuali non supportano l utilizzo della PGS per aumentare la pregnancy rate in pazienti con età avanzata, abortività ricorrente o ripetuti fallimenti di impianto In considerazione dei costi e dei rischi non dovrebbe essere proposta come procedura di routine Practice Committee of SART and ASRM, Fertil Steril 2007

Il desiderio insoddisfatto di un figlio: le cause

Il desiderio insoddisfatto di un figlio: le cause Il desiderio insoddisfatto di un figlio: le cause Si parla di "sterilità" quando dopo un anno di rapporti sessuali regolari non è ancora intervenuta una gravidanza. Le cause di una mancanza di figli non

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

Le malattie genetiche

Le malattie genetiche Le malattie genetiche Anderlini Beatrice Classe 3^ - Sez. C Liceo Scientifico R. Casimiri Introduzione alle malattie genetiche Tutti gli esseri viventi sono formati da cellule in ogni cellula è presente

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

Test per portatori sani

Test per portatori sani 16 Test per portatori sani Tutti i nomi originali in questo opuscolo sono stati cambiati per proteggere l'identità degli intervistati. Queste informazioni sono state elaborate dal Genetic Interest Group.

Dettagli

Castrazione e sterilizzazione

Castrazione e sterilizzazione Centro veterinario alla Ressiga Castrazione e sterilizzazione Indicazioni, controindicazioni, effetti collaterali ed alternative Dr. Roberto Mossi, medico veterinario 2 Castrazione e sterilizzazione Castrazione

Dettagli

Ereditarietà legata al cromosoma X

Ereditarietà legata al cromosoma X 16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle

Dettagli

La trascrizione negli eucarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie

La trascrizione negli eucarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie La trascrizione negli eucarioti Il promotore eucariotico L inizio della trascrizione negli eucarioti necessita della RNA polimerasi e dei fattori di trascrizione. Qualsiasi proteina sia necessaria per

Dettagli

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD)

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Che cos è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. E un errore congenito

Dettagli

Uno più uno fa tre. Informazione assistita per proteggere e curare la fertilità

Uno più uno fa tre. Informazione assistita per proteggere e curare la fertilità Uno più uno fa tre di Informazione assistita per proteggere e curare la fertilità La formula della fertilità Esiste una stretta relazione tra fertilità e stili di vita: individui perfettamente sani dal

Dettagli

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA)

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA Il DNA cellulare contiene porzioni geniche e intergeniche, entrambe necessarie per le funzioni vitali della

Dettagli

Cosa succede in un laboratorio di genetica?

Cosa succede in un laboratorio di genetica? 12 laboratori potrebbero utilizzare campioni anonimi di DNA per lo sviluppo di nuovi test, o condividerli con altri in quanto parte dei programmi di Controllo di Qualità, a meno che si chieda specificatamente

Dettagli

5. Utilizzo e applicazioni attuali della genomica in Italia

5. Utilizzo e applicazioni attuali della genomica in Italia 5. Utilizzo e applicazioni attuali della genomica in Italia Attualmente in Italia la genomica per malattie complesse ha trovato un applicazione pratica in un numero molto ristretto di situazioni. I test

Dettagli

Cos è un analisi genetica (test genetico)?

Cos è un analisi genetica (test genetico)? 12 Cos è un analisi genetica (test genetico)? Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,

Dettagli

Fonti alimentari di Inositolo

Fonti alimentari di Inositolo Fonti alimentari di Inositolo Agrumi Cereali integrali Frutta secca(arachidi) Semi(germe di grano) Legumi(fagioli) Lievito di birra Gli alimenti freschi contengono molto più Inositolo rispetto ai prodotti

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

PROGETTO MULTIDISCIPLANARE di PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA) e GENITORIALITA RESPONSABILE PER le COPPIE con INFEZIONE DA HIV/HCV

PROGETTO MULTIDISCIPLANARE di PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA) e GENITORIALITA RESPONSABILE PER le COPPIE con INFEZIONE DA HIV/HCV Arcispedale S. Maria Nuova Dipartimento Ostetrico Ginecologico e Pediatrico Prof. Giovanni Battista La Sala - Direttore PROGETTO MULTIDISCIPLANARE di PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA) e GENITORIALITA

Dettagli

CIN 2 3: CHE FARE? P Cattani. Centro Ginecologia Oncologica Preventiva ULSS 20 - Verona

CIN 2 3: CHE FARE? P Cattani. Centro Ginecologia Oncologica Preventiva ULSS 20 - Verona CIN 2 3: CHE FARE? P Cattani Centro Ginecologia Oncologica Preventiva ULSS 20 - Verona Istologia: diagnosi e gradi della CIN biopsia cervicale o escissione maturazione cell stratificazione cell anormalità

Dettagli

unità C3. Le cellule crescono e si riproducono

unità C3. Le cellule crescono e si riproducono unità 3. Le cellule crescono e si riproducono Durante l interfase la cellula aumenta di dimensioni sintetizza nuove proteine e nuovi organuli duplica il DN al termine di questi processi la cellula compie

Dettagli

SINDROME DA RESISTENZA AGLI ORMONI TIROIDEI (THR) o SINDROME DI REFETOFF

SINDROME DA RESISTENZA AGLI ORMONI TIROIDEI (THR) o SINDROME DI REFETOFF SINDROME DA RESISTENZA AGLI ORMONI TIROIDEI (THR) o SINDROME DI REFETOFF Dr. Vincenzo Piazza La Sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei,descritta per la prima volta da Refetoff, è una patologia molto

Dettagli

Una proteina nella rete: Caccia al tesoro bioinformatica

Una proteina nella rete: Caccia al tesoro bioinformatica Una proteina nella rete: Caccia al tesoro bioinformatica Nel corso di questa attivita utilizzeremo alcune delle piu importanti banche dati disponibili in rete per cercare informazioni su una proteina.

Dettagli

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D)

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D) DAI Diagnostica di Laboratorio - Laboratorio Generale - Direttore Dr. Gianni Messeri Gentile Collega, negli ultimi anni abbiamo assistito ad un incremento delle richieste di dosaggio di vitamina D (25-

Dettagli

Pubertà e Deficit di Ormone della Crescita. Serie N. 3

Pubertà e Deficit di Ormone della Crescita. Serie N. 3 Pubertà e Deficit di Ormone della Crescita Serie N. 3 Guida per il paziente Livello: medio Pubertà e Deficit di Ormone della Crescita - Serie 3 (Revisionato Agosto 2006) Questo opuscolo è stato prodotto

Dettagli

Cos'é un test genetico predittivo?

Cos'é un test genetico predittivo? 16 Orientamenti bioetici per i test genetici http://www.governo.it/bioetica/testi/191199.html IL GARANTE PER LA PROTEZIONE DEI DATI PERSONALI Autorizzazione al trattamento dei dati genetici - 22 febbraio

Dettagli

La famiglia è la cellula primaria della società, che si rinnova perennemente con la procreazione.

La famiglia è la cellula primaria della società, che si rinnova perennemente con la procreazione. IL DONO DELLA VITA ProCreazione on s a p ev o le La famiglia è la cellula primaria della società, che si rinnova perennemente con la procreazione. A cura dell A.I.L.U. Associazione Italiana Leucodistrofie

Dettagli

ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma.

ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma. ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma. ncdna è caratteristico degli eucarioti: Sequenze codificanti 1.5% del genoma umano Introni in media 95-97%

Dettagli

AISIA_Warne Dati NEW 03:AISIA 30-05-2012 11:29 Pagina 1. Insensibilità Completa agli Androgeni e condizioni simili

AISIA_Warne Dati NEW 03:AISIA 30-05-2012 11:29 Pagina 1. Insensibilità Completa agli Androgeni e condizioni simili AISIA_Warne Dati NEW 03:AISIA 30-05-2012 11:29 Pagina 1 Insensibilità Completa agli Androgeni e condizioni simili AISIA_Warne Dati NEW 03:AISIA 30-05-2012 11:29 Pagina 1 Insensibilità Completa agli Androgeni

Dettagli

1 Capitolo 8. Sviluppo linfocitario e riarrangiamento ed espressione dei geni dei recettori antigenici

1 Capitolo 8. Sviluppo linfocitario e riarrangiamento ed espressione dei geni dei recettori antigenici 1 Capitolo 8. Sviluppo linfocitario e riarrangiamento ed espressione dei geni dei recettori antigenici La maturazione consiste in una serie di eventi che avvengono negli organi linfoidi generativi o primari:

Dettagli

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 L'unico test che fornisce una valutazione accurata dell aggressività del cancro alla prostata Un prodotto di medicina prognostica per il cancro della prostata.

Dettagli

La trascrizione nei procarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie

La trascrizione nei procarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie La trascrizione nei procarioti Concetti base Nucleoside base purinica o pirimidinica legata alla posizione 1 dell anello pentoso Nucleotide base azotata-pentoso-fosfato Concetti base La trascrizione comporta

Dettagli

I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN)

I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN) I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN) VALUTAZIONE DELLA TERAPIA FARMACOLOGICA PER LA CURA DEI COMPORTAMENTI PROBLEMATICI IN SOGGETTI CON SINDROME DI PRADER WILLI State per compilare un questionario sull'utilizzo

Dettagli

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Kypros H. Nicolaides Laura Bedocchi L ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Dedicato a Erodoto e Despina

Dettagli

(es.: AA, aa, BB, bb ) 2 Alleli: si tratta di geni che si trovano su cromosomi omologhi e che controllano lo stesso carattere in modo eguale (alleli

(es.: AA, aa, BB, bb ) 2 Alleli: si tratta di geni che si trovano su cromosomi omologhi e che controllano lo stesso carattere in modo eguale (alleli 1 ELEMENTI DI GENETICA LA GENETICA È: LA DISCIPLINA (= LA SCIENZA) CHE INDAGA SUI MECCANISMI DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI DA UNA GENERAZIONE ALL ALTRA. RICORDIAMO 2 CONCETTI FONDAMENTALI: A) GENOTIPO:

Dettagli

ELENCO DRG AD ALTO RISCHIO DI NON APPROPRIATEZZA IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA

ELENCO DRG AD ALTO RISCHIO DI NON APPROPRIATEZZA IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA ELENCO DRG AD ALTO RISCHIO DI NON APPROPRIATEZZA IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA Codice Descrizione DRG 006 Decompressione tunnel carpale Allegato 6 A 008 INTERVENTI SU NERVI PERIFERICI E CRANICI E ALTRI

Dettagli

Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è

Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è Emofilia Malattia ereditaria X cromosomica recessiva A deficit del fatt VIII B deficit del fatt IX Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000

Dettagli

Le pr p in i c n ip i ali ali st s rategie ie i d regola zio i n o e n d e d ll esp s re p ss s ion ion g ni n c i a n e n i i pr p oc o ariot i i

Le pr p in i c n ip i ali ali st s rategie ie i d regola zio i n o e n d e d ll esp s re p ss s ion ion g ni n c i a n e n i i pr p oc o ariot i i Le principali strategie di regolazione dell espressione genica nei procarioti Regolazione metabolica Nel genoma di un microorganismo sono presenti migliaia di geni (3000-6000). Alcuni geni vengono espressi

Dettagli

LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI

LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI Daniela Livadiotti Società Italiana di Medicina di Prevenzione e degli Stili di Vita INVECCHIAMENTO L invecchiamento può essere definito come la regressione

Dettagli

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI LEZIONE 16 Sistemi di regolazione SISTEMI DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI In che modo un batterio sente e risponde a specifici segnali provenienti dall ambiente? Per esempio, nel caso dell operone lac

Dettagli

SILVIA SAVASTANO ANNA MARIA COLAO. Che cosa è la tiroide?

SILVIA SAVASTANO ANNA MARIA COLAO. Che cosa è la tiroide? SILVIA SAVASTANO ANNA MARIA COLAO CAPITOLO 7 LA TIROIDE CHE SI AMMALA DI PIÙ È FEMMINILE 147 Che cosa è la tiroide? La tiroide è una ghiandola endocrina posta alla base del collo. Secerne due tipi di ormoni,

Dettagli

PREVENZIONE E SALUTE GLOBALE

PREVENZIONE E SALUTE GLOBALE PREVENZIONE E SALUTE GLOBALE SI PARTE DALLA VITAMINA D Relatore dr Donata Soppelsa Medico di medicina generale Associato alla Società Italiana di Nutriceutica Quali domande? E sufficiente l integrazione

Dettagli

L'EMBRIONE UMANO NELLA FASE DEL PREIMPIANTO

L'EMBRIONE UMANO NELLA FASE DEL PREIMPIANTO Pontificia Accademia per la Vita L'EMBRIONE UMANO NELLA FASE DEL PREIMPIANTO Aspetti scientifici e considerazioni bioetiche 8 giugno 2006 PRESENTAZIONE Nei giorni 27-28 febbraio 2006 la Pontificia Accademia

Dettagli

unità B3. Le teorie sull evoluzione

unità B3. Le teorie sull evoluzione documentazione fossile è provata da embriologia comparata anatomia comparata biologia molecolare L evoluzione avviene per selezione naturale microevoluzione può essere macroevoluzione speciazione allopatrica

Dettagli

DIAGNOSTICA CLINICA E STRUMENTALE. Dr.ssa Michela Marcon CDC NEUROLOGIA DIPARTIMENTO NEUROSCIENZE OSPEDALE SAN BORTOLO VICENZA

DIAGNOSTICA CLINICA E STRUMENTALE. Dr.ssa Michela Marcon CDC NEUROLOGIA DIPARTIMENTO NEUROSCIENZE OSPEDALE SAN BORTOLO VICENZA DIAGNOSTICA CLINICA E STRUMENTALE Dr.ssa Michela Marcon CDC NEUROLOGIA DIPARTIMENTO NEUROSCIENZE OSPEDALE SAN BORTOLO VICENZA 1984 I criteri NINCDS-ADRDA regole La diagnosi di AD è clinico-patologico:

Dettagli

Da dove prendono energia le cellule animali?

Da dove prendono energia le cellule animali? Da dove prendono energia le cellule animali? La cellula trae energia dai legami chimici contenuti nelle molecole nutritive Probabilmente le più importanti sono gli zuccheri, che le piante sintetizzano

Dettagli

Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano

Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano Facoltà di Medicina Veterinaria Embriologia e Terapia Genica e Cellulare Le cellule staminali adulte:

Dettagli

IL RUOLO DEL LABORATORIO NELL IPOVITAMINOSI D

IL RUOLO DEL LABORATORIO NELL IPOVITAMINOSI D IL RUOLO DEL LABORATORIO NELL IPOVITAMINOSI D Manuela Caizzi (1); Giorgio Paladini (2) 1. S.C. Ematologia Clinica; Azienda Ospedaliero-Universitaria, Ospedali Riuniti di Trieste 2. S.C. Ematologia Clinica

Dettagli

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP I mitocondri sono gli organuli responsabili della produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi. Queste reazioni, che nel loro insieme costituiscono il processo di "respirazione

Dettagli

Citochine dell immunità specifica

Citochine dell immunità specifica Citochine dell immunità specifica Proprietà biologiche delle citochine Sono proteine prodotte e secrete dalle cellule in risposta agli antigeni Attivano le risposte difensive: - infiammazione (immunità

Dettagli

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno

Dettagli

I FABBISOGNI NUTRIZIONALI NELL ANZIANO. Chivasso, Ciriè, Ivrea 2011

I FABBISOGNI NUTRIZIONALI NELL ANZIANO. Chivasso, Ciriè, Ivrea 2011 I FABBISOGNI NUTRIZIONALI NELL ANZIANO Chivasso, Ciriè, Ivrea 2011 FABBISOGNI NUTRIZIONALI NELL ANZIANO Proteine: 1-1,2 g/kg/die; Calorie: 20-30/kg/die Es.: anziano di 60 kg 60-72 g di proteine; 1200-1800

Dettagli

La biopsia del linfonodo sentinella nel carcinoma. Dott. S.Folli S.C. Senologia AUSL Forlì s.folli@ausl.fo.it

La biopsia del linfonodo sentinella nel carcinoma. Dott. S.Folli S.C. Senologia AUSL Forlì s.folli@ausl.fo.it La biopsia del linfonodo sentinella nel carcinoma duttale in situ: : si,no, forse Dott. S.Folli S.C. Senologia AUSL Forlì s.folli@ausl.fo.it Definizione Il carcinoma duttale in situ della mammella è una

Dettagli

ANEURISMA AORTA TORACICA ASCENDENTE

ANEURISMA AORTA TORACICA ASCENDENTE ANEURISMA AORTA TORACICA ASCENDENTE Definizione Dilatazione segmentaria o diffusa dell aorta toracica ascendente, avente un diametro eccedente di almeno il 50% rispetto a quello normale. Cause L esatta

Dettagli

Introduzione ai Microarray

Introduzione ai Microarray Introduzione ai Microarray Anastasios Koutsos Alexandra Manaia Julia Willingale-Theune Versione 2.3 Versione italiana ELLS European Learning Laboratory for the Life Sciences Anastasios Koutsos, Alexandra

Dettagli

1. Manifestano la loro azione negativa solo in età adulta avanzata

1. Manifestano la loro azione negativa solo in età adulta avanzata Perché invecchiamo? La selezione naturale opera in maniera da consentire agli organismi con i migliori assetti genotipici di tramandare i propri geni alla prole attraverso la riproduzione. Come si intuisce

Dettagli

REaD REtina and Diabetes

REaD REtina and Diabetes Progetto ECM di formazione scientifico-pratico sulla retinopatia diabetica REaD REtina and Diabetes S.p.A. Via G. Spadolini 7 Iscrizione al Registro delle 20141 Milano - Italia Imprese di Milano n. 2000629

Dettagli

Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation. Sindrome di Behçet

Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation. Sindrome di Behçet Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Sindrome di Behçet Che cos è? La sindrome di Behçet (BS), o malattia di Behçet, è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni) la

Dettagli

Lo screening cervicale.

Lo screening cervicale. Lo screening cervicale. Per migliorare il grado di informazione dei pazienti su alcuni importanti argomenti (quali ad esempio le terapie svolte, l alimentazione da seguire e gli esercizi di riabilitazione)

Dettagli

IPOTALAMO-FUNZIONI. Termoregolazione. Scaricato da www.sunhope.it

IPOTALAMO-FUNZIONI. Termoregolazione. Scaricato da www.sunhope.it IPOTALAMO-FUNZIONI Termoregolazione Nel corpo, il calore viene prodotto dalla contrazione muscolare, dall assimilazione degli alimenti e da tutti i processi vitali che contribuiscono al metabolismo basale.

Dettagli

Differenziamento = Creazione cellule specializzate. Il tuo corpo ha bisogno delle cellule staminali

Differenziamento = Creazione cellule specializzate. Il tuo corpo ha bisogno delle cellule staminali Differenziamento = Creazione cellule specializzate Cos è una cellula staminale? Cosa mostra la foto Un pezzo di metallo e molti diversi tipi di viti. Dare origine a diversi tipi di cellule è un processo

Dettagli

DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine

DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine VITAMINA D: SINTESI, METABOLISMO E CARENZA Il 40-50% della

Dettagli

Quando Studiare il DAT

Quando Studiare il DAT Quando Studiare il A.Piccardo, E.O. Ospedali Galliera F. Nobili Università di Genova 123 I-FP-CIT (SCAN ) Pre-sinaptico FP- CIT Post-sinaptico Non interazione tra farmaci dopaminergici e imaging In presenza

Dettagli

La nutrizione nei primi 1000 giorni. Contributo n 70

La nutrizione nei primi 1000 giorni. Contributo n 70 Mediterranean Nutrition Group La nutrizione nei primi 1000 giorni Contributo n 70 MeNu GROUP MediterraneanNutrition LA NUTRIZIONE NEI PRIMI 1000 GIORNI UN OPPORTUNITÀ PER PREVENIRE SOVRAPPESO E OBESITÀ

Dettagli

L analisi dei villi coriali

L analisi dei villi coriali 12 L analisi dei villi coriali Testo modificato dagli opuscoli prodotti dal Royal College of Obstetricians and Gynaecologists dell Ospedale Guy s and St Thomas di Londra. www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Dettagli

TI R OIDIT E P O S T PA RT U M

TI R OIDIT E P O S T PA RT U M TI R OIDIT E P O S T PA RT U M La tiroidite po st partum è una particolare forma di tiroidite autoimmune che si caratterizza per avere una precisa collocazione temporale. Si manifesta, infatti, nelle donne

Dettagli

Terapia ormonale in menopausa: quando è utile, quando è dannosa

Terapia ormonale in menopausa: quando è utile, quando è dannosa Scheda informativa Terapia ormonale in menopausa: quando è utile, quando è dannosa I preparati ormonali vengono impiegati da anni nelle donne durante e dopo la menopausa per alleviare i disturbi del climaterio.

Dettagli

OSTEOPOROSI. CENTRO PREVENZIONE DIAGNOSI e TERAPIA DELL OSTEOPOROSI. *Come prevenirla* *Come curarla* *Consigli pratici* Resp. Dott.

OSTEOPOROSI. CENTRO PREVENZIONE DIAGNOSI e TERAPIA DELL OSTEOPOROSI. *Come prevenirla* *Come curarla* *Consigli pratici* Resp. Dott. C. I. D. I. M. U. CENTRO PREVENZIONE DIAGNOSI e TERAPIA DELL OSTEOPOROSI Resp. Dott. Antonio Vercelli OSTEOPOROSI *Come prevenirla* *Come curarla* *Consigli pratici* *Cos è l osteoporosi?* L osteoporosi

Dettagli

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI

CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI COGNOME, Nome NAGAR BERNARDO Data di nascita 12/03/1955 Posto di lavoro e indirizzo ASP PALERMO U.O.C.Coordinamento Staff Strategico U.O.S.Coordinamento Screening

Dettagli

INFLUENZA. Che cos è

INFLUENZA. Che cos è INFLUENZA Che cos è L influenza è una malattia infettiva provocata da virus del genere Othomixovirus che colpiscono le vie aeree come naso, gola e polmoni. I soggetti colpiti nel nostro Paese vanno dai

Dettagli

FIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE. Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata

FIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE. Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata FIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata Cari pazienti! Vi sentite spesso fiacchi, stanchi, esauriti o giù di morale? Soffrite facilmente il freddo?

Dettagli

LA REFERTAZIONE DELLA PET-TC ONCOLOGICA con 18F-FDG: istruzioni pratiche per un referto standardizzato e di qualità

LA REFERTAZIONE DELLA PET-TC ONCOLOGICA con 18F-FDG: istruzioni pratiche per un referto standardizzato e di qualità LA REFERTAZIONE DELLA PET-TC ONCOLOGICA con 18F-FDG: istruzioni pratiche per un referto standardizzato e di qualità Maria Lucia Calcagni, Paola Castaldi, Alessandro Giordano Università Cattolica del S.

Dettagli

Il ciclo cellulare e la sua regolazione

Il ciclo cellulare e la sua regolazione Il ciclo cellulare e la sua regolazione Le cellule possono essere classificate in base alla loro capacità di crescere e di dividersi: Cellule che hanno perso la capacità di dividersi (cellule neuronali,

Dettagli

IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN

IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN Stelvio Sestini, MD, PhD Unità di Medicina Nucleare - USL4 Prato Università degli Studi di Firenze Concetto 1. Le M. Neurodegenerative sono in aumento Concetto 2. Le

Dettagli

LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA COME MISURA CHIAVE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DEL DNC LIEVE: L ESPERIENZA DELLA REGIONE PIEMONTE

LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA COME MISURA CHIAVE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DEL DNC LIEVE: L ESPERIENZA DELLA REGIONE PIEMONTE VIII Convegno IL CONTRIBUTO DELLE UNITA VALUTAZIONE ALZHEIMER NELL ASSISTENZA DEI PAZIENTI CON DEMENZA LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA COME MISURA CHIAVE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DEL DNC LIEVE: L ESPERIENZA

Dettagli

Gli Omega-3 e la Vitamina D contro l Alzheimer - Le nuove prospettive per il terzo millennio -

Gli Omega-3 e la Vitamina D contro l Alzheimer - Le nuove prospettive per il terzo millennio - nutrizione & composizione corporea fisioterapia & recupero funzionale medicina d alta quota piani di allenamento articoli, studi, ricerche dal mondo della Nutrizione, delle Terapie Fisiche, delle Neuroscienze

Dettagli

La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità

La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità Dott. Mag. Nicola Torina Coordinatore infermieristico Unità Terapia Intensiva di Rianimazione Metodologie operative

Dettagli

Bilancia emostatica. Ipercoagulabilità. Ipocoagulabilità. Normale. Trombosi. Emorragie

Bilancia emostatica. Ipercoagulabilità. Ipocoagulabilità. Normale. Trombosi. Emorragie Coagulazione 1 Bilancia emostatica Ipercoagulabilità Ipocoagulabilità Normale Trombosi Emorragie 2 emostasi primaria emostasi secondaria Fattori coinvolti nell emostasi Vasi + endotelio Proteine della

Dettagli

DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE Allegato 8.6 8.6. Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica

DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE Allegato 8.6 8.6. Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica 8.6 Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica 1 Premessa Qualità e sostenibilità economica sono le principali esigenze cui cerca di rispondere la concentrazione delle

Dettagli

Gli enzimi. L azione degli enzimi è caratterizzata da alcune proprietà fondamentali:

Gli enzimi. L azione degli enzimi è caratterizzata da alcune proprietà fondamentali: Gli enzimi Nel metabolismo energetico le cellule producono notevoli quantità di CO 2 che deve essere eliminata con l apparato respiratorio. Il trasferimento della CO 2 dalle cellule al sangue e da esso

Dettagli

TERZA LEZIONE: anemie carenziali ferro vit B12 ac folico

TERZA LEZIONE: anemie carenziali ferro vit B12 ac folico TERZA LEZIONE: anemie carenziali ferro vit B12 ac folico sanguinamento (acuto/cronico) iporigenerativa progenitori eritroidi (anemia aplastica, CDA, PRCA) sintesi Hb (carenza Fe, talassemia) sintesi di

Dettagli

Il PatentDuctusArteriosuse il trattamento di legatura chirurgica come fattori di rischio di outcome sfavorevoli.

Il PatentDuctusArteriosuse il trattamento di legatura chirurgica come fattori di rischio di outcome sfavorevoli. Università degli Studi di Verona Il PatentDuctusArteriosuse il trattamento di legatura chirurgica come fattori di rischio di outcome sfavorevoli. M.Ventola, M.Magnani, L.Pecoraro, B.Ficial, E. Bonafiglia,

Dettagli

FONDAMENTI DI BIOLOGIA DELLO SVILUPPO

FONDAMENTI DI BIOLOGIA DELLO SVILUPPO FONDAMENTI DI BIOLOGIA DELLO SVILUPPO Grazyna Ptak, PhD, DSc Dipartimento di Scienze Biomediche Comparate Università degli Studi di Teramo Il ciclo della vita: gli stadi dello sviluppo animale 1. specificazione

Dettagli

VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI

VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI 1 Questo schema di cura impiega i seguenti farmaci: vincristina, doxorubicina (adriamicina) o epidoxorubicina, cortisone. Le informazioni contenute in questo modello

Dettagli

Utilizzo delle tecniche molecolari per lo studio della distrofia muscolare di Duchenne-Becker

Utilizzo delle tecniche molecolari per lo studio della distrofia muscolare di Duchenne-Becker --------~ Utilizzo delle tecniche molecolari per lo studio della distrofia muscolare di Duchenne-Becker E. PELO, S. FRUSCON, F. SBERNN, F. TORRCELL U.O. Citogenetica Azienda Ospedaliera Careggi FRENZE

Dettagli

SISTEMA ROBOTICO DA VINCI

SISTEMA ROBOTICO DA VINCI SISTEMA ROBOTICO DA VINCI Dalla Laparoscopia urologica alla Chirurgia robotica. S I S T E M A R O B O T I C O D A V I N C I CHE COSA BISOGNA SAPERE SUL SISTEMA ROBOTICO DA VINCI: 1 IL VANTAGGIO PRINCIPALE

Dettagli

ANEMIE DEL II GRUPPO

ANEMIE DEL II GRUPPO ANEMIE DEL II GRUPPO Per incapacità dell eritrone midollare di produrre normalmente eritrociti a causa di difetti della: Proliferazione cellulare ESALTATA ERITROPOIESI INEFFICACE (ERITROBLASTOLISI MIDOLLARE)

Dettagli

SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE

SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE Studio prospettico, non interventistico, di coorte, sul rischio di tromboembolismo venoso (TEV) in pazienti sottoposti a un nuovo trattamento chemioterapico per

Dettagli

Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo

Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo La dieta, il microbiota intestinale e la salute digestiva sono intrecciati fra loro. Questi legami e il potenziale benefico dei probiotici

Dettagli

La struttura dell RNA Struttura dell RNA mediante analisi comparativa Predizione della struttura secondaria: L algoritmo di Nussinov Predizione della

La struttura dell RNA Struttura dell RNA mediante analisi comparativa Predizione della struttura secondaria: L algoritmo di Nussinov Predizione della La struttura dell RNA Struttura dell RNA mediante analisi comparativa Predizione della struttura secondaria: L algoritmo di Nussinov Predizione della struttura secondaria: Minimizzazione dell energia Un

Dettagli

I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO

I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO Università degli studi di Modena e Reggio Emilia I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO Domati F., Maffei S., Kaleci S., Di Gregorio C., Pedroni M., Roncucci

Dettagli

INDICATORI DI SALUTE Diretti (negativi) Sanitari

INDICATORI DI SALUTE Diretti (negativi) Sanitari INDICATORI DI SALUTE Diretti (negativi) Sanitari MORTALITA Mortalità generale o grezza = numero di morti per tutte le cause registrati nella popolazione Mortalità specifica = numero di morti per tipologia

Dettagli

Nuove acquisizioni patogenetiche nell osteodistrofia renale.

Nuove acquisizioni patogenetiche nell osteodistrofia renale. Nuove acquisizioni patogenetiche nell osteodistrofia renale. Sequenza di eventi patogenetici (seconda metà anni 70 seconda metà anni 90) IRC deficit di attivazione ridotta escrezione della vitamina D di

Dettagli

Comparazione dello stress dei caregiver di pazienti affetti da Malattia di Alzheimer o Demenza Vascolare

Comparazione dello stress dei caregiver di pazienti affetti da Malattia di Alzheimer o Demenza Vascolare Comparazione dello stress dei caregiver di pazienti affetti da Malattia di Alzheimer o Demenza Vascolare Grazia D Onofrio 1, Daniele Sancarlo 1, Francesco Paris 1, Leandro Cascavilla 1, Giulia Paroni 1,

Dettagli

La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio.

La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio. Che cos è la Degenerazione Maculare correlata all Età (DME)? La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio. Essa porta a una limitazione o alla perdita

Dettagli

ADOTTATO DALLA DIVISIONE DI CARDIOLOGIA DELL UNIVERSITA MAGNA GRAECIA

ADOTTATO DALLA DIVISIONE DI CARDIOLOGIA DELL UNIVERSITA MAGNA GRAECIA IL COLESTEROLO BENVENUTI NEL PROGRAMMA DI RIDUZIONE DEL COLESTEROLO The Low Down Cholesterol DELL American Heart Association ADOTTATO DALLA DIVISIONE DI CARDIOLOGIA DELL UNIVERSITA MAGNA GRAECIA www.unicz.it/cardio

Dettagli

Studio per la valutazione dell efficacia dell L-Carnitina su soggetti con disturbi da deficit di attenzione/iperattività in età evolutiva

Studio per la valutazione dell efficacia dell L-Carnitina su soggetti con disturbi da deficit di attenzione/iperattività in età evolutiva Studio per la valutazione dell efficacia dell L-Carnitina su soggetti con disturbi da deficit di attenzione/iperattività in età evolutiva Scopo della ricerca Lo scopo della ricerca è di valutare l efficacia

Dettagli

Altre informazioni sul virus HPV: informazioni approfondite per le utenti

Altre informazioni sul virus HPV: informazioni approfondite per le utenti Altre informazioni sul virus HPV: informazioni approfondite per le utenti Questo è un documento di approfondimento sull HPV. Prima di leggerlo consultate il documento Alcune informazioni sul virus HPV

Dettagli

VITAMINA D : Nuove evidenze per una vitamina poco conosciuta

VITAMINA D : Nuove evidenze per una vitamina poco conosciuta - WELKOME FITNESS 2013 Evoluzione e ricerca nel mondo degli integratori Vitamina D3: aggiornamenti e nuove applicazioni Dott Marco Neri: Comitato Tecnico Nazionale FIPCF/CONI Comitato scientifico Federazione

Dettagli

Dopo il cancro: aspetti psicosociali e qualità di vita

Dopo il cancro: aspetti psicosociali e qualità di vita guide CROinforma Piccole Dopo il cancro: aspetti psicosociali e qualità di vita Questa guida fornisce un informazione scientifica generale: soltanto il medico può, in base alla storia clinica e familiare

Dettagli

a state of complete physical, men al , an social well ll-bei ng an not merely the absence of disease or infirmity

a state of complete physical, men al , an social well ll-bei ng an not merely the absence of disease or infirmity SALUTE: definizione Nel 1948, la World Health Assembly ha definito la salute come a state of complete physical, mental, and social well-being and not merely the absence of disease or infirmity. Nel1986

Dettagli

AGREE nella valutazione della qualità delle LG per la diagnosi e terapia delle cefalee in età pediatrica

AGREE nella valutazione della qualità delle LG per la diagnosi e terapia delle cefalee in età pediatrica AGREE nella valutazione della qualità delle LG per la diagnosi e terapia delle cefalee in età pediatrica Pasquale Parisi, MD PhD et. al. Outpatience Service of Paediatric Neurology Child Neurology, Chair

Dettagli