L analisi del DNA fetale libero da sangue materno

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1 L analisi del DNA fetale libero da sangue materno

2 Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo (NIPT) che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza

3 Il test PrenatalSafe analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno Campione di sangue materno DNA libero di origine materna DNA libero di origine fetale

4 Il DNA fetale libero (cfdna) circolante nel sangue materno Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5 settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 10 settimana di gestazione è sufficiente per garantire l elevata specificità e sensibilità del test.

5 Caratteristiche del test PrenatalSafe SEMPLICE: E richiesto un semplice prelievo ematico della gestante, dal quale si analizza il DNA fetale circolante. SICURO : E un test NON INVASIVO, del tutto sicuro per la gestante e per il feto. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l amniocentesi e la villocentesi. AFFIDABILE: Ha un attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%. RAPIDO: Risultati disponibili in circa 7 giorni lavorativi (~3 giorni con tecnologia FAST)

6 Anomalie cromosomiche rilevabili

7 Cosa valuta il test PrenatalSafe PrenatalSafe 3 (solo aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13) Trisomia 21 (Sindrome di Down) Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) Trisomia 13 (Sindrome di Patau) Sesso Fetale (opzionale) PrenatalSafe 5 (aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X, Y) Trisomia 21 (Sindrome di Down) Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) Trisomia 13 (Sindrome di Patau) Monosomia X (Sindrome di Turner) XXX (Trisomia X) XXY (Sindrome di Klinefelter) XYY (Sindrome di Jacobs) PrenatalSafe Plus: aneuploidie comuni + sindromi da microdelezione + Trisomie 9 e 16 Sindromi da microdelezione (opzionale) 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge) 1p36 deletion syndrome Angelman syndrome (15q11.2 deletion syndrome); Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion syndrome); Cri du Chat syndrome (5p- syndrome); Wolf-Hirschhorn syndrome (4p- syndrome)

8 PrenatalSafe rileva le comuni trisomie fetali Il test PrenatalSafe rileva le trisomie 21, 18 e 13 sia nelle gravidanze singole che in quelle gemellari Cromosomi Trisomia o Trisomia 18 Trisomia XX-sesso femminile XY-sesso maschile

9 PrenatalSafe rileva le aneuploidie dei cromosomi sessuali Nelle gravidanze singole, possono inoltre essere rilevate le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Nelle gravidanze gemellari, viene rilevata la presenza o l assenza del cromosoma Y. Questo test è facoltativo, viene eseguito in base alla preferenza della paziente e del medico Cromosomi o XX-sesso XY-sesso femminile maschile XXX Monosomia X XXY XYY

10 Incidenza delle principali aneuploidie cromosomiche in diagnosi prenatale Il test PrenatalSafe evidenzia: L 84.0% delle anomalie cromosomiche riscontrabili con diagnosi prenatale invasiva; il 91.4% di quelle evidenziate alla nascita; Il 94.0% se si effettua anche l esame delle principali microdelezioni. Wellesley, D, et al., Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from populationbased congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet, :521 6

11 PrenatalSafe : detection rate in confronto alla diagnosi prenatale invasiva PrenatalSAFE PrenatalSAFE + microdelezioni PrenatalSAFE + microdelezioni + cariotipo della coppia Cariotipo fetale tradizionale (esame citogenetico) Cariotipo fetale Molecolare Tutte le anomalie 84.0% 86.6% 87.6% 97.0% 98.6% Solo le anomalia riscontrate alla nascita 91.4% 94.0% 95.0% 97.4% 99.4% Wellesley, D, et al., Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet, :521 6

12 Indicazione all esame e caratteristiche della gravidanza

13 PrenatalSafe : indicazioni all esecuzione del test Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo); Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo; Età materna avanzata (>35 anni); Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia. Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21. Gravidanze a basso rischio (casistica limitata)

14 Perché proporre il NIPT in gravidanze a basso rischio? L incidenza dei falsi positivi per Trisomia 21 del NIPT è più di 10 volte inferiore rispetto ai test di screening del 1^ trimestre. 1 Bianchi, et al. NEJM.

15 cfdna: differenza con il Bi-Test I test di screening del primo trimestre, a differenza del test cfdna hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al 15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi). Il test cfdna riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata inutilmente a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo come l amniocentesi.

16 Chi può sottoporsi al test PrenatalSafe? Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test può essere utilizzato anche in caso di: gravidanze singole, anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe; gravidanze gemellari, anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe. precedenti gravidanze andate a termine; precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

17 La tecnologia utilizzata

18 Come si effettua il test PrenatalSafe? Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Tramite un analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Attraverso un processo tecnologico avanzato, che prevede il sequenziamento massimo parallelo (MPS) ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze) dell intero genoma fetale che impiega tecniche innovative di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

19 PrenatalSafe : procedura di analisi Estrazione DNA e isolamento cfdna 1 2 Massively Parallel Sequencing (MPS) Next-Gen DNA Sequencing Determinazione della Frazione Fetale

20 Sequenziamento massivo in parallelo (MPS): un analisi più approfondita DNA libero di origine materna e fetale Allineamento e conteggio Gravidanza Normale Gravidanza con trisomia DNA libero sequenziato mediante sequenziamento massivo in parallelo (Massively Parallel Sequencing, MPS)

21 PrenatalSafe : l evoluzione tecnologica PrenatalSAFE utilizza la tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell intero genoma umano, a differenza di altri test disponibili in commercio che invece impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Metodi di sequenziamento mirato (5 cromosomi) Analisi dell intero genoma mediante Sequenziamento Massivo Parallello (MPS)

22 Tecnologie a confronto PrenatalSAFE Test che utilizzano il sequenziamento mirato Analisi dell intero genoma mediante Sequenziamento Massivo Parallello (MPS) Analisi mirata, limitata a 5 cromosomi Sequenziamento ad elevata risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze) Sequenziamento a bassa risoluzione (profondità di lettura ~1-6 milioni di sequenze) Possibilità di individuare anche la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione Analisi limitata a 5 cromosomi (21, 18, 13, X, Y) L algoritmo valuta i dati reali derivanti dall analisi, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) L algoritmo effettua un analisi di rischio, associando i dati ottenuti dall esame a dati esterni (es. età della paziente, riscontri ecografici), producendo un risk score Risultati chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica. Risultati Alto/Basso Rischio, similmente al Bi-Test Tempi di refertazione ridotti (~3-7 gg lavorativi) Tempi di refertazione più lunghi (~10-15 gg lavorativi) Bassa incidenza di ripetizioni dell analisi (<1%) Alta percentuale di ripetizione del test (4 12%) Eseguibile anche in caso gravidanza ottenuta con tecniche di fecondazione assistita, sia omologa che eterologa Alcuni test commerciali non consentono di eseguire l analisi in caso di gravidanza da fecondazione assistita o eterologa Richiede il prelievo di 8 ml di sangue e l uso di una singola provetta. Test affidabile anche a basse concentrazioni di DNA fetale (1.4%) Richiedono il prelievo di 20 ml di sangue e l uso di 2 provette. E richiesta una quantità di DNA fetale maggiore del 4%

23 Maggiore risoluzione = maggiore precisione VS. PrenatalSafe test (~28 Milioni di sequenze) Altri NIPT (1.15M 6.5 Milioni di sequenze) PrenatalSafe, grazie alla maggiore risoluzione fornita dalla tecnologia Massively Parallel Sequencing (MPS), alla copertura dell intero genoma ed all impiego di un algoritmo ottimizzato di qualità superiore, permette di fornire dei risultati più affidabili. Il test esegue il conteggio di circa 28 milioni di sequenze per campione, il 70% in più delle altre tecnologie NIPT. Un maggior numero di sequenze consente di ottenere una maggiore risoluzione e quindi una maggiore accuratezza ed affidabilità dei risultati, anche a basse concentrazioni di DNA fetale Esempio: numero di pixels di una macchina fotografica digitale maggiore è il numero di pixel migliore è la qualità della foto.

24 Performance

25 PrenatalSafe : casistica con follow-up Novembre 2014 Performance Risultato Risultato No. (tutte le anomalie cromosomiche) confermato non confermato % No. di gravidanze con follow-up ,82% No. di campioni risultati euploidi ,99% No. di campioni risultati aneuploidi Aneuploidie degli autosomi Trisomia Trisomia Trisomia Aneuploidie dei cromosomi sessuali Monosomia X XXX XXY XYY 0 0 0

26 PrenatalSafe : performance Performance del test No. 95% CI No. Falsi positivi 24 No. Falsi negativi 2 No. Veri positivi 212 No. Veri negativi Sensibilità 99,1% % to % Specificità 99,8% % to % Valore Predittivo Positivo 89,8% % to % Valore Predittivo Negativo 100,0% % to % Autosomi No. 95% CI No. Falsi positivi 9 No. Falsi negativi 2 No. Veri positivi 128 No. Veri negativi Sensibilità 98,5% % to % Specificità 99,94% % to % Valore Predittivo Positivo 93,43% % to % Valore Predittivo Negativo 99,99% % to % Cromosomi sessuali No. 95% CI No. Falsi positivi 15 No. Falsi negativi 0 No. Veri positivi 84 No. Veri negativi Sensibilità 100% % to % Specificità 99,89% % to % Valore Predittivo Positivo 84,85% % to % Valore Predittivo Negativo 100% % to %

27 PrenatalSafe : performance per aneuploidia Anomalia N N N Sensibilità 95% CI Specificità Cromosomica (totale) (aneuploidi) (euploidi) 95% CI Trisomia ,0% 98/ % % 99,97% 14022/ % - 100% Trisomia ,74% 18/ % % 99,98% 14103/ % - 100% Trisomia >99,9% 12/ % - 100% 99,99% 14111/ % - 100% Monosomia X >99,9% 40/ % - 100% 99,91% 14072/ % - 100% Trisomia 21 No. 95% CI No. Falsi positivi 4 No. Falsi negativi 1 No. Veri positivi 98 No. Veri negativi Sensibilità 99,0% % to % Specificità 99,97% % to % Valore Predittivo Positivo 96,08% % to % Valore Predittivo Negativo 99,99% % to % Trisomia 13 No. 95% CI No. Falsi positivi 2 No. Falsi negativi 0 No. Veri positivi 12 No. Veri negativi Sensibilità 100,00% % to % Specificità 99,99% % to % Valore Predittivo Positivo 85,71% % to % Valore Predittivo Negativo 100,00% % to % Trisomia 18 No. 95% CI No. Falsi positivi 3 No. Falsi negativi 1 No. Veri positivi 18 No. Veri negativi Sensibilità 94,74% % to % Specificità 99,98% % to % Valore Predittivo Positivo 85,71% % to % Negative Predictive Value 99,99% % to % Monosomia X No. 95% CI No. Falsi positivi 13 No. Falsi negativi 0 No. Veri positivi 40 No. Veri negativi Sensibilità 100,00% % % Specificità 99,91% % to % Valore Predittivo Positivo 75,47% % to % Valore Predittivo Negativo 100,00% % to %

28 Performance PrenatalSafe : confronto con altri test Sensitivity False positive Rate Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 Monosomia X PrenatalSafe Genoma* >99% (98/99) 0.03% 94.74% (18/19) 0.02% >99.9% (12/12) 0.01% >99.9% (40/40) <0.09% Verifi Verinata >99.9% (90/90) 0.2% 97.4% (37/38) 0.4% 87.5% (14/16) 0% 95.0% (19/20) 1.0% Maternit21 Sequenom 99.1% 0.2% >99.9% 0.4% 91.7% 0.3% 94.4% 0.6% Panorama Natera >99% (83/83) 0% >96.4% (27/28) <0.1% >99% (13/13) 0% 92.9% (13/14) <0.1% Harmony Ariosa >99% <0.1% 98% <0.1% 80% <0.1% 96.7% NR * PrenatalSafe Genoma (dati provenienti da casi clinici) Anomalia N N N Sensibilità 95% CI Specificità Cromosomica (totale) (aneuploidi) (euploidi) 95% CI Trisomia ,0% 98/ % % 99,97% 14022/ % - 100% Trisomia ,74% 18/ % % 99,98% 14103/ % - 100% Trisomia >99,9% 12/ % - 100% 99,99% 14111/ % - 100% Monosomia X >99,9% 40/ % - 100% 99,91% 14072/ % - 100%

29 Refertazione dei risultati

30 PrenatalSafe : Risultati POSITIVO Presenza di aneuploidia cromosomica NEGATIVO Assenza di aneuploidia cromosomica In alcuni casi l esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di presenza di aneuploidia cromosomica (risultato "borderline"). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva.

31 Risultati del test PrenatalSafe Aneuploidia rilevata Aneuploidia sospetta Nessuna aneuploidia rilevata L algoritmo valuta i dati reali derivanti dall analisi, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente), al contrario dei test targettati, che associano i dati ottenuti dall esame a dati esterni (es. età della paziente, riscontri ecografici, etc.), producendo un risk score Risultati chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, al contrario dei test targettati, che forniscono i risultati come Alto/Basso Rischio, similmente al Bi-Test

32 PrenatalSafe : esempio di referto

33 Caratteristiche del test in confronto con la concorrenza

34 I numeri del test PrenatalSafe 1provetta di sangue 0.07% la più bassa percentuale di fallimento del test Eseguibile a sole 10 settimane di gravidanza Analizza le 5 aneuploidie più comuni; 2aneuploidie supplementari (trisomia 9 e 16); 6 sindromi da microdelezione. Risultati ottenuti in soli3 giorni lavorativi

35 PrenatalSafe : caratteristiche uniche UNICO test prenatale non invasivo che viene eseguito in ITALIA; UNICO test con tempi di risposta di ~3 giorni lavorativi (protocollo FAST); UNICO test offerto con Consulenza Genetica pre-test e post test GRATUITA; UNICO test offerto con follow-up GRATUITO dei risultati patologici, eseguito mediante cariotipo fetale molecolare da liquido amniotico o villi coriali. UNICO test integrato (opzionale) gratuitamente con il test RhSafe, per la determinazione non invasiva del del fattore Rh (D) fetale in gestanti Rh (D) negative.

36 PrenatalSafe : eseguito in ITALIA UNICO test prenatale non invasivo che viene eseguito in ITALIA. A differenza degli altri test sul mercato, i campioni NON vengono inviati in service a laboratori ubicati negli USA o in Cina. I vantaggi di un esame eseguito in Italia: I campioni non vengono sottoposti a lunghi viaggi per raggiungere destinazioni estere. Nessun rischio di blocco dei campioni alla dogana, con conseguente necessità di richiedere un nuovo prelievo. I campioni biologici non si deteriorano, a tutto vantaggio dell affidabilità dei risultati; I rischi di ripetizione del test sono sensibilmente inferiori; Si riducono anche i tempi di risposta (~3 giorni); Interlocutore Italiano: i consensi informati e i referti sono in Italiano e non in Inglese, a tutto vantaggio di una maggiore chiarezza e trasparenza. GENOMA risponde per eventuali contestazioni medico-legali

37 PrenatalSafe : Tecnologia FAST ad Alta Risoluzione Risultato in 3 giorni Grazie alla recente introduzione della innovativa tecnologia FAST ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), è possibile ottenere i risultati dell'esame dopo soli 3 giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test. La procedura FAST è attualmente applicabile solo al test standard (aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X, Y).

38 PrenatalSafe : confronto con la concorrenza Analisi dell intero genoma mediante Sequenziamento Massivo Parallello (MPS) Sequenziamento ad elevata risoluzione (profondità di lettura ~28-30 milioni di sequenze) Possibilità di individuare anche la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione L algoritmo valuta i dati reali derivanti dall analisi, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) Risultati chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica. Tempi di refertazione ridotti (~3-7 gg lavorativi) Bassa incidenza di ripetizioni dell analisi (<1%) Eseguibile anche in caso gravidanza ottenuta con tecniche di fecondazione assistita, sia omologa che eterologa Richiede il prelievo di 8 ml di sangue e l uso di una singola provetta. Test affidabile anche a basse concentrazioni di DNA fetale (1.25%) Rimborso in caso di risultato non ottenibile o risultato discordante

39 Servizi gratuiti aggiuntivi offerti Consulenza Genetica pre-test e post test: Follow-up dei risultati patologici: mediante esecuzione del cariotipo fetale molecolare da liquido amniotico o villi coriali. Test RhSafe : per la determinazione non invasiva del fattore Rh (D) fetale in gestanti Rh (D) negative (integrato gratuitamente solo se si effettua il test PrenatalSAFE 5). Procedura FAST: con tempi di risposta di ~3 giorni lavorativi; Kit di prelievo e trasporto dei campioni ematici: certificato a norma UN3373, contenente provette con marcatura CE-IVD, e servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio GENOMA mediante corriere espresso.

40 Il sito web tematico sul PrenatalSafe

41 Il sito web tematico sulla Diagnosi Prenatale

42 All from Genoma in Prenatal Diagnosis PrenatalSafe RhSafe Single Gene Disorders NIPT GeneScreen NGS Prenatal Screening (4700 genes) Non-Invasive Prenatal Paternity Testing PGD and PGS Traditional and Molecular Karyotyping 42

43 Company Profile

44 GENOMA Group Centro diagnostico ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale Struttura ad alto coefficiente tecnico e scientifico che si dedica alla diagnostica citogenetica e molecolare sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca. E considerato uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare, con due sedi principali, a Roma e Milano. I laboratori, realizzati all'interno di una struttura moderna e high tech, si sviluppano su una superficie totale di oltre mq e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati. I professionisti che operano in GENOMA lavorano nel campo della genetica da oltre 20 anni. Una delle caratteristiche che contraddistingue il Gruppo è rappresentata da un'articolata diversificazione delle prestazioni, tra le più complete del territorio nazionale ed internazionale, che consente di offrire ai pazienti ed ai loro medici soluzioni diagnostiche innovative per qualsiasi esigenza clinica. Possibilità di fare riferimento ad un unico Centro per l'esecuzione in Service degli esami specialistici.

45 Come opera GENOMA GENOMA opera in qualità di presidio di riferimento di esami ad alta tecnologia, espletando principalmente attività di service di analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione, sia in ambito prenatale che post-natale. L attività del Laboratorio Genoma si estende in tutto il territorio nazionale ed anche all estero, in Europa, Stati Uniti e Medio Oriente. I nostri clienti sono strutture sanitarie (pubbliche e private), laboratori di analisi, case di cura, poliambulatori medici, centri di PMA (procreazione medicalmente assistita) e medici specialisti in differenti discipline. L' organizzazione integrata del Centro é strutturata per sviluppare grandi volumi di lavoro. I nostri laboratori sono concepiti in modo da ottimizzare ogni fase del processo di lavorazione: dall accettazione dei campioni, alla loro analisi, alla gestione informatizzata dei referti. Grazie al suddetto modello organizzativo ed alle strumentazioni d avanguardia in dotazione, siamo in grado di garantire elevati standard di qualità.

46 I Nostri Numeri 2 sedi primarie (Roma e Milano) mq totali di superficie di laboratorio testi genetici annui tipi di esami genetici 80 collaboratori 20 aree applicative clienti

47 Le aree applicative Abortivita ricorrente Citogenetica Citogenetica molecolare Cito-istopatologia Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) Diagnosi Prenatale Invasiva Screening Prenatale non invasivo Farmacogenetica Genetica Biochimica Genetica Cardiovascolare Genetica Forense Genetica Molecolare Genetica Odontoiatrica Genetica Preventiva Genetica della riproduzione Infertilità maschile e femminile Infettivologia molecolare Next Generation Sequencing (NGS) Nutrigenetica Oncologia Molecolare Test di paternità e consanguineità Analisigenetichee management dellecoppie con anamnesi positiva per poliabortivita Diagnosi di alterazionicromosomiche, numeriche o strutturali Diagnosi di alterazionicromosomiche strutturali e riarrangiamenti submicroscopici (tecnologia array-cgh) Analisi della cellula mediante la valutazione dei suoi costituenti che consentono di evidenziare alterazioni associabili a patologie di tipo infiammatorio o infezioni virali Procedura innovativa che permette la diagno si di malattie genetiche o cromosomiche negli embrioni prima dell impianto Test genetici e citogenetici per le indagini sullo stato di salute del feto durante la gravidanza Test genetici per le indagini sullo stato di salute del feto durante la gravidanza, mediante analisi del DNA fetale nel sangue materno Studio delle varianti genetiche che influenzano la risposta ai trattamenti farmacologici Analisi di specifici markers biochimici per valutare il rischio di alterazioni cromosomiche o malattie genetiche Valutazione dei fattori di rischiogenetici predispo-nenti alle patologie cardiovascolari. Analisi del DNA da tracce biologiche repertate sul-la scena del crimine Per la diagnosi pre- e postnatale dellemalattiege-netiche Valutazione dei fattori di rischiogenetici predisponenti alle patologia dentali Analisidi polimorfismi genetici e valutazione del loro ruolo in medicina preventiva Test genetici di routine per coppie che accedono a tecnichedi procreazione medicalmenteassistita (PMA) Analisi genetiche e management delle coppie in-fertili Test molecolariper l identificazione, l analisiquan-titativae la genotipizzazione degli agenti infettivi Screening genetici multipli per la diagnosi di malattie genetiche eterogenee mediante la nuova tecnologia "Next Generation Sequencing" Valutazione di varianti genetiche che influenzano l assunzione dei nutrienti da parte dell organismo Test genetici per la diagnosi precoce dei tumori e la valutazione genetica di predisposizione ai tumo-ri ereditari. Sofisticati test genetici per risolvere casi di pater-nità, maternità e consanguineità controverse.

48 GENOMA: I Punti di Forza COMPLETEZZA - la lista di test genetici più ampia e articolata - oltre diversi esami ripartiti in 20 aree applicative RAPIDITA - Tempi di refertazione medi di 5 giorni - Procedure d urgenza entro 24h-48h EXPERTISE - Staff tecnico qualificato e di elevata esperienza QUALITA - operatori dedicati a costante controllo dell intero processo analitico - elevati standard di qualità e massima affidabilità dei risultati - certificazione ISO 9001:2008; ISO/IEC in fase di implementazione - controlli di qualità esterni internazionali RICERCA - Impegno e dedizione per l attività scientifica - Team di ricercatori con riconoscimento internazionale PERSONALIZZAZIONE - Sviluppo di nuovi metodi diagnostici molecolari su richiesta, per soddisfare le esigenze diagnostiche dei nostri clienti HIGH THROUGHPUT - Oltre test genetici annui ECCELLENZA - Laboratori e tecnologie strumentali moderni e tecnologicamente avanzati INNOVAZIONE - impiego di procedure diagnostiche sofisticate - continua ricerca di metodologie diagnostiche innovative - Impiego delle più recenti acquisizioni scientifiche e tecnologiche

49 GENOMA: la tecnologia strumentale Strumentazioni all avanguardia e standard qualitativi di altissimo livello: i punti di forza della nostra struttura Strumento fondamentale del modello organizzativo di GENOMA é rappresentato dalla dotazione strumentale, quanto di più moderno ed avanzato sia oggi reperibile, continuamente aggiornata ai progressi della tecnica ed alle nuove esigenze diagnostiche emergenti. Tecnologie d'avanguardia e soluzioni robotiche, applicate all'intero processo analitico, contribuiscono ad elevare il livello qualitativo degli esami, garantendo la massima affidabilità dei risultati ottenuti. Il tutto é coordinato ed integrato da un moderno sistema informatico che costituisce il tessuto connettivo di tutta l'attività, in grado di gestire la pianificazione e l'organizzazione del lavoro in ogni sezione, la stampa dei referti e di ogni tipo di statistica, la gestione amministrativa e contabile.

50 GENOMA Milano: Affori Centre Nuovo Centro Direzionale e Laboratorio di Genetica e Biologia Molecolare nella città di Milano. Situati nel distretto di Affori Centre, all interno di una struttura moderna, high tech, i nuovi laboratori di GENOMA Group si sviluppano su una superficie di oltre 1500 mq, e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati. La finalità della nuova sede di Milano è quella garantire un miglior supporto della propria clientela ubicata nel Nord Italia, consentendo il miglioramento della qualità dei servizi di logistica, customer care e consulenza genetica nella specifica zona geografica, ed in particolare nella città di Milano ed in Lombardia.

51 Per maggiori informazioni Dr. Francesco Fiorentino Direttore del Laboratorio GENOMA Roma Dr.ssa Laura Diano Direttore del Laboratorio GENOMA Milano Dr.ssa Marina Baldi Genetista Direttore della Sezione di Citogenetica Dr. ssa Mariateresa SESSA Resp. del Laboratorio di Citogenetica Dr. Andrea Nuccitelli Resp. del Laboratorio di Biologia Molecolare Dr. Giovanni Spuria Direttore Amministrativo Dr. Ugo Monti Direttore Commerciale

52 Grazie per l attenzione Roma Milano Francesco Fiorentino

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