LE FRONTIERE DELLA RICERCA Leggere

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1 LE FRONTIERE DELLA RICERCA Leggere UNA RICERCATRICE ESAMINAI BANDEGGIAMENTI di alcune sequenze geniche. La possibilità di utilizzare con successo queste tecniche è legata tanto ai progressi nella loro autoatizzazione quanto all'approfondiento delle conoscenze sulle funzioni dei geni e sulle loro possibili variazioni puntifori. di Sergio Pistoi nel LI Il rischio di incorrere in olte patologie e la capacità di risposta a differenti faraci dipendono anche dal proprio corredo genetico ara ha 30 anni, due figli e sebra il ritratto della salute. Fuori di casa, discute aniataente con i vicini. Poi di colpo, il draa. La donna si ette le ani al petto e pioba a terra fra lo sgoento degli astanti: nessuno sa coe fare per strapparla al pericolo. Dopo un attio, un violento spaso la squassa, facendola sobbalzare da terra. I vicini la osservano atterriti, teendo il peggio. E invece, pochi secondi dopo, Marina si rialza, provata dallo shock a ancora viva e vegeta. Per i edici dell'ospedale la diagnosi è facile: Marina ha avuto una fibrillazione ventricolare, un blocco letale del uscolo cardiaco, a ora sta bene: dopo un breve controllo la rianderanno a casa, copletaente ristabilita. Non è il caso di chiaare in causa i iracoli: Marina sapeva che la tragedia era in agguato, e non si è fatta cogliere ipreparata. Tepo pria, due delle sue sorelle erano orte giovanissie, fulinate da una alattia rara e subdola, la tachicardia catecolainergica bidirezionale: 78 LE SCIENZE 399 / novebre

2 senza alcun preavviso, un'eozione o uno sforzo anche inii erano bastati a far battere il loro cuore all'ipazzata, fino alla fibrillazione. Gli esai di routine, coe l'elettrocardiograa, sono spesso incapaci di evidenziare il disturbo, a un test genetico ha lanciato l'allare: Marina aveva ereditato l'alterazione genetica che già aveva ucciso le sue sorelle. «Si ti-atta di una utazione nel gene Ryr2, che serve a regolare l'attività elettrica del cuore. Il rischio di un attacco letale in questo caso è alto, aleno del 70 per cento» spiega Silvia Priori, cardiologa della Fondazione Maugeri di Pavia che, insiee a genetisti dell'università di Padova, ha scoperto la utazione e ha effettuato la diagnosi su Marina. «Sulla base del test abbiao consigliato a Marina una terapia faracologica e l'inseriento nel torace di un defibrillatore autoatico.» È stato questo inuscolo apparecchio, installato solo pochi esi pria, a sbloccare il cuore della giovane donna: l'abulanza, e un norale defibrillatore, sarebbero probabilente arrivati troppo tardi. Un test genetico ha significato la differenza fra la vita e la orte per Marina, ettendola in guardia sui rischi di una patologia gravissia pria che si anifestasse il inio sintoo. Coe lei, altre persone in tutto il ondo hanno beneficiato di esai siili, che evidenziano la suscettibilità genetica a contrarre alattie serie e invalidanti, perettendo di correre ai ripari. Purtroppo queste storie a lieto fine sono per ora casi eccezionali, liitati a un pugno di rare alattie di chiara origine ereditaria. Ma l'obiettivo dei ricercatori, e di tutte le aggiori industrie faraceutiche, è ora quello di svelare le caratteristiche genetiche individuali che ci rendono più o eno suscettibili alle alattie più couni, coe l'alzheier, i tuori, le alattie cardiovascol'ictus, o il diabete. All'orizzonte c'è la possibilità di adattare lo stile di vita al rischio che leggiao nel nostro DNA, oppure di intervenire con cure e faraci adeguati. Se oggi isuriao le inacce alla nostra salute in base a pochi paraetri validi per tutti, coe i livelli di colesterolo, la pressione, la quantità di sigarette che fuiao, si avvicina veloceente l'epoca in cui, grazie ai progressi della genetica, il nostro profilo di rischio diventerà più preciso e, soprattutto, personalizzato. Allo stesso tepo, però, si profila il pericolo di un uso distorto o discriinatorio di questo nuovo, foridabile struento. Conosci i tuoi geni, proteggi la tua salute Jean Dausset, preio Nobel per la edicina nel 1980, fu uno dei prii scienziati a intuire il valore predittivo degli studi genetici. Fu sua la scoperta, nell'uoo, degli antigeni di istocopatibilità FILA, olecole indispensabili per la risposta iunitaria e responsabili del rigetto dei trapianti, che si trovano sulla superficie dei globuli bianchi. Questi antigeni esistono in una quantità talente grande di varianti che è estreaente difficile trovare due individui istocopatibili, cioè con lo stesso profilo FILA. Studiando gli HLA nella popolazione, Dausset osservò che certe varianti erano spesso associate all'insorgere di alattie infiaatorie e autoiuni, coe il diabete giovanile o l'artrite reuatoide. A volte gli FILA rappresentano un fattore di rischio iportante: chi possiede una versione FILA chiaata B27, per esepio, ha una probabilità su cinque - circa 96 volte il norale - di aalarsi di spondilite anchilosante, una patologia infiaatoria delle vertebre. Il legae fra il profilo genetico di un individuo e la sua suscettibilità ad aalarsi apparve così forte che Dausset vide aprirsi una nuova era, quella della edicina predittiva: «Se durante la storia la edicina è stata pria solo curativa e poi preventiva oggi, l'ordine si sta invertendo: sarà anzitutto predittiva, poi preventiva, e solo coe ultia risorsa curativa». Oggi è chiaro che praticaente tutte le principali alattie che affliggono i paesi industrializzati, coe il diabete, l'asa, l'ipertensione e i tuori, hanno una coponente ereditaria tutt'altro L'inforatica al servizio della edicina predittiva Ceduto davanti al coputer, i..)collego a un sito Internet dove un prograa stabilirà il io profilo di rischio suggerendoi le isure da adottare per salvaguardare la ia salute. IPPM (Interactive Predictive Medicine) è un software predittivo - uno dei prii nel suo genere - realizzato da Lione] Chapy e da Helena Baranova dell'università di Cleront-Ferrand in Francia, che insiee alla genetista Eliane Albuisson hanno anche inaugurato quest'anno il prio diploa universitario in edicina predittiva. Quello che ho davanti è solo un prototipo del prograa, a una versione definitiva dovrebbe essere operativa entro l'anno prossio, assicura Chapy, che ha già fondato una società privata per coercializzare il servizio. Pagando una quota i edici Malattia Spondilite anchilosante Uveite e artrite (alattia di Reiter) Diabete giovanile Artrite reuatoide Psoriasi Celiachia Sclerosi ultipla Antigeni a rischio (tratto da: A.Milunsky, Your Generic Destiny) Tipo di FRA 62? DR 3/4 DR4 Cw6 DRB1*0301 DRB1*1501 potranno collegarsi a un sito crittografato e inserire i dati anagrafici e biologici del paziente, gli eventuali trattaenti in corso e alcune abitudini rilevanti, coe il fuo, l'alcool, la dieta, nonchè i risultati di alcuni test genetici irati. In pochi secondi il software fornisce un profilo personalizzato dei fattori di rischio per alattie più o eno frequenti, dalle alattie autoiuni a quelle cardiovascolari e ai tuori, accopagnato da una serie di consigli nutrizionali e terapeutici, ed eventualente l'indicazione per test più approfonditi. Il tutto è rigorosaente supportato dalle pubblicazioni scientifiche più recenti, a cui ogni voce fa riferiento. «Per i edici di base è sepre più difficile seguire i progressi della ricerca, soprattutto i tanti studi che orai si Rischio di alattia rispetto alla edia 96 volte volte 15 volte 6-14 volte 13 volte 11 volte 6 volte che trascurabile. Lo stesso vale per i più frequenti disturbi entali, coe la schizofrenia, l'autiso e la depressione. Per quest'ultia la coponente genetica è notevole: se uno di due geelli è depresso, in 8 casi su 10 anche l'altro sarà afflitto dallo stesso disturbo. È iportante distinguere fra le alattie in cui un solo gene funge da padrone assoluto - le alattie onogeniche - e quelle che invece risultano dall'interazione coplessa di più cause di tipo genetico e abientale: le alattie ultifattoriali. Le prie, coe la fibrosi cistica, le distrofie uscolari, la retinite pigentosa, sono causate dalla utazione di un unico gene e si ereditano con odalità prevedibili, seguendo le leggi classiche della genetica. Un test genetico per queste alattie di solito stabilisce in odo certo quali ebri di una faiglia sono o saranno alati, o eventualente portatori sani. Mentre queste alattie sono relativaente rare, tutte le patologie più frequenti sono ultifattoriali, perché risultano da una «associazione a delinquere» fra geni (spesso diverse decine) e le più svariate cause di origine abientale, coe l'alientazione, il fuo, lo stile di vita o il contatto con agenti tossici o infettivi. In questo caso le variazioni genetiche individuali deterinano la aggiore o inore suscettibilità alle alattie, a non sono necessarie né sufficienti perché queste si scatenino, e un test genetico può solo stabilire il rischio nei confronti di una alattia ultifattoriale, senza dare alcuna certezza. Chi è geneticaente predisposto al diabete, per esepio, ha aggiori probabilità di aalarsi rispetto alla edia, a ha anche buone chance di rianere sano per tutta la vita. Viceversa, persone senza alcun rischio evidente si ritrovano a essere diabetiche, contro ogni previsione. La appa del rischio Solo da poco più di un decennio, con l'avvento delle tecniche più recenti di biologia olecolare e l'evoluzione del Progetto genoa, i genetisti hanno ezzi tecnici e coraggio sufficienti per iniziare a dipanare l'enore atassa di cause genetiche e abientali che caratterizzano le alattie ultifattoriali. «Un'evoluzione fondaentale è stata la scoperta di nuovi e sepre più precisi arcatori, zone del genoa estreaente variabili da un individuo all'altro che funzionano da "bandierine", perettendo ai ricercatori di orientarsi nel patrionio genetico» racconta Giuseppe Pila, ricercatore del CNR di Cagliari che studia la predisposizione genetica all'asa. Con un etodo chiaato linkage i genetisti passano al setaccio il DNA di faiglie affette da una alattia, cercando di individuare i arcatori che sono più frequenteente presenti nei failiari alati rispetto a quelli sani. Dato che geni vicini si ereditano più spesso insiee, i ricercatori sanno che da qualche parte vicino a questi arcatori c'è aleno un gene coune a tutti gli individui alati. Si accuulano sui fattori di predisposizione - spiega Chapy. - Il nostro è un catalogo esperto, continuaente aggiornato, in grado di collegare fra loro i dati disponibili. Un po' coe aprire un libro alla pagina giusta quando serve.» Altre società stanno sperientando sistei predittivi di tipo copletaente diverso, focalizzati su una o poche patologie. La Predictive Medicine di Belont, nel Massachusetts, ad esepio, ha sviluppato un prograa per il trattaento personalizzato della depressione. Una rete neuronale analizza il profilo del paziente e lo confronta con quello di pazienti siili che hanno già ricevuto diversi trattaenti, prevedendo così quale faraco ha le igliori possibilità di successo nel caso specifico. tratta poi di restringere il capo fino a identificare il gene e le variazioni coinvolte nella patologia. «La densità dei arcatori all'interno del genoa è auentata enoreente negli ultii anni, perettendo analisi sepre più sofisticate. Oltre alle faiglie possiao oggi studiare intere popolazioni, coe quella sarda, per scoprire quali varianti di un gene sono più frequenteente associate a una alattia» spiega Pila. Con questi etodi gli scienziati hanno identificato centinaia di geni coinvolti nell'origine di alattie ultifattoriali coe l'ipertensione, l'asa, il diabete, l'autiso e olte altre. Si è scoperto che oltre il 35 per cento dei caucasici possiede una variante nel gene dell'angiotensinogeno - un iportante regolatore della funzione renale e della pressione sanguigna - che conferisce un fischio di ipertensione e di infarto fino a tre volte aggiore rispetto alla edia. La buona notizia è che queste persone rispondono più efficaceente degli altri a una dieta povera di sodio e agli ACE inibitori (un'iportante classe di anti-ipertensivi). Per ora, counque, i test di suscettibilità più usati sono quelli che isurano la predisposizione per alcuni tuori ereditari, coe il cancro failiare del seno e delle ovaie (dovuti ad alterazioni nei geni BRCA 1 e BRCA2), del colon-retto (geni MLH I e MSH2) e il carcinoa idollare della tiroide (gene REI]. Questi esai vengono proposti - previo colloquio con un consulente genetico - solo a chi ha una forte storia failiare per queste neoplasie relativaente rare. Via via che passiao a alattie più frequenti e coplesse, le cose si fanno più difficili, e l'utilità dei test genetici sepre eno evidente. Quando sapere non è potere Vale la pena sapere se una alattia potrà un giorno piobarci addosso? La risposta non è univoca. Se il rischio è ben definito, e se possiao prendere le nostre precauzioni per evitare il peggio, un test di suscettibilità può fare la differenza fra la vita e la orte. Viceversa, se non possiao fare nulla per scansare il pericolo, o se il rischio non appare abbastanza iportante e definito, l'inforazione può ritorcersi contro di noi. La alattia po- 80 LE SCIENZE 399 / novebre

3 trebbe aggredirci counque - oppure potrebbe non anifestarsi ai - entre ci angosciao e liitiao la nostra esistenza prendendo isure inutili. Non solo: se i dati finiscono nelle ani sbagliate possiao perdere il lavoro o vedere decuplicati i nostri prei di assicurazione. Un caso ebleatico riguarda il orbo di Alzheier. Nel 1993, dopo anni di ricerche, un gruppo di ricercatori statunitensi guidati da Allen Roses scoprì che la variante nuero 4 del gene per la apolipoproteina E - ApoE(4) - una proteina di trasporto dei grassi, era un chiaro fattore di predisposizione a questa alattia terribile e debilitante. Ma l'entusiaso per questa iportante scoperta si raffreddò quando fu chiaro che, anche per chi possiede queste varianti, il rischio assoluto non è ai aggiore del per cento. In altre parole, una discreta quantità di persone che possiedono la versione «sfortunata» non sviluppa ai la alattia, entre altri, dotati di un ApoE a prova di boba, si aalano counque: l'apoe(4) non è necessario né sufficiente per avere l'alzheier. Le linee-guida dei più autorevoli gruppi di lavoro statunitensi ed europei concordano oggi sul fatto che l'esae dell'apoe può servire a conferare la diagnosi in persone già affette, a non è di alcuna utilità per prevedere la alattia in individui senza sintoi. Il 15 per cento dei caucasici possiede la versione ApoE(4): ben pochi di loro vorrebbero sapere di avere un rischio 10 volte aggiore di Alzheier - e sopportarne l'ansia - finché non esisterà un odo efficace per prevenirlo. Lo stesso vale per la sindroe di Li-Fraueni, una grave alattia ereditaria dovuta alla utazione del gene p53, che predispone alla coparsa di tuori in quasi tutti i tessuti dell'organiso. «Anche in questo caso il test predittivo è in genere sconsigliato, dato che non si può fare nulla per prevenire questi tuori, che copaiono negli organi più disparati» affera Barbara Pasini, genetista del Centro di edicina predittiva e preventiva all'istituto tuori di Milano. Questi esepi illustrano un iportante principio della edicina predittiva: l'utilità dei test va di pari passo con la possibilità di effettuare una prevenzione. È auspicabile che in futuro un nuero sepre aggiore di patologie gravi si potrà prevenire con faraci, vaccini, grazie alla terapia genica o al trapianto di cellule stainali. Quando ciò avverrà, anche i test predittivi oggi inutili o addirittura dannosi diventeranno preziosi struenti per tutelare la nostra salute. Tutti a caccia di Snips La Orchid Bioscience di Princeton, nel New Jersey, è una delle tante società biotech che proprio della diversità uana hanno fatto tesoro. La sequenza del genoa pubblicata quest'anno è tutt'altro che la rappresentazione fedele della specie uana e della varietà che la caratterizza: è piuttosto uno standard di riferiento, che riproduce il patrionio genetico di pochi, anonii donatori di DNA. Ma già qualche anno fa un anipolo di ricercatori pubblici e privati aveva raccolto la prossia sfida della genoica: quella di scoprire e catalogare in odo sisteatico le differenze che rendono unico il DNA di ciascuno di noi. Oggi Prevenzione altaente efficace e accettabile I dati genetici e la tutela della privacy er chi si sottopone a un test genetico non solo c'è p l'angoscia per un responso che può cabiare le sorti della propria vita, a - a volte - anche la paura che i risultati finiscano nelle ani sbagliate. Negli Stati Uniti, dove sono le assicurazioni private a pagare le spese ediche, sono sepre più frequenti i casi di persone che sarebbero state licenziate o avrebbero difficoltà a stipulare una polizza assicurativa in seguito a un test che ha rivelato il rischio futuro di alattie gravi e invalidanti. Inoltre, un terzo di coloro che potrebbe beneficiare di un esae predittivo per patologie e tuori ereditari rinuncia al test per tiore che i risultati finiscano nelle ani della sua copagnia assicurativa o del datore di lavoro. In assenza di una legge federale, solo la età degli Stati aericani ha varato finora regole che ipediscono ai datori di lavoro privati, o alle assicurazioni, di richiedere e utilizzare il risultato di un test genetico. «Per ora il pericolo di discriinazione sebra più concreto per le polizze sulla vita; viceversa le copagnie non sono granché interessate al rischio genetico per le polizze che si rinnovano a cadenza annuale» affera Mark Hall, studioso di politiche sanitarie alla Wake Forest University in Carolina. Sulla tutela dei lavoratori, la questione è ancora più coplessa: «Bisognerà fare una distinzione fra i test chiaraente discriinatori e quelli che invece salvaguardano la salute: il datore di lavoro deve sapere, ad esepio, se un dipendente è aggiorente suscettibile a sviluppare un tuore a causa di una sostanza chiica che deve usare. Il contrario non sarebbe etico» sostiene Hall. In Europa, dove esistono sistei sanitari e previdenziali pubblici, lo spettro della discriinazione genetica appare eno inaccioso, a il problea coincia counque ad affiorare. In assenza di una legge counitaria, le regole variano da una nazione all'altra. Nel nostro paese la legge 675 sulla privacy prevede garanzie particolari per i dati genetici e vieta di fatto che questi vengano counicati a terzi. In Inghilterra, invece, una coissione governativa ha stabilito l'anno scorso che le assicurazioni hanno diritto di conoscere il risultato del test per la corea di Huntington eventualente effettuato dai clienti. Nessuna prevenzione efficace L'UTILITÀ' DI UN ESAME PREDITTIVO dipende in gran parte dalla possibilità di effettuare una prevenzione efficace, una volta appurata la predisposizione alla alattia. Per esepio la neoplasia endocrina ultipla è dovuta alla utazione dell'oncogene RET. Chi ha la utazione è praticaente certo di sviluppare un tuore alla tiroide: il test perette così di identificare le persone a rischio e di riuovere la tiroide. All'estreo opposto, il test per la alattia di Alzheier (non curabile) rischia solo di causare ansia o discriinazioni ingiustificate. GLI STUDI SUI GEMELLI sono il sistea più usato dagli studiosi per isurare la coponente genetica nelle alattie coplesse. Tutti i geelli - se non vengono separati - condividono lo stesso abiente pria e dopo la nascita. Ma entre i geelli eterozigoti hanno in coune solo una parte dei geni, gli oozigoti sono geneticaente identici: il confronto fra oozigoti ed eterozigoti perette quindi di valutare il peso della coponente ereditaria, indipendenteente dall'abiente. Maggiore è la probabilità che due geelli oozigoti siano entrabi alati rispetto agli eterozigoti, aggiore è la coponente genetica della alattia. ICTUS Probabilità che entrabi i geelli siano alati Geelli oozigoti 17,70% Geelli eterozigoti 3,60% IPERTENSIONE 30". 10 ASMA 59% 24% DIABETE GIOVANILE DIABETE NON INSULINO-DIPENDENTE 41-80% 10-40% SCLEROSI MULTIPLA 20, 5 MORBO DI ALZHEIMER 78% 39% :a SCHIZOFRENIA 46`- DEPRESSIONE 80% 10% AUTISMO GO% 05 TUMORE DEL SENO 17% 14% Dati: OMIM, Pubed Tutti i tipi di test Test diagnostici: servono a stabilire una diagnosi o a conferare un sospetto in un individuo già affetto. In questa categoria rientrano anche i test prenatali. Test preclinici o presintoatici: servono a stabilire se un individuo sano svilupperà una alattia genetica nel corso degli anni successivi. A questa categoria appartiene il test per la corea di Huntington. Test predittivi (o di suscettibilità) indicano la suscettibilità ad aalarsi in terini probabilistici. Test edico-legali: servono a stabilire l'identità di una persona, o deterinarne la paternità. Test di tipizzazione: per deterinare la copatibilità al trapianto. Faracogenetica: studia le diverse reazioni a un faraco in funzione di alcune caratteristiche genetiche (es. capacità di etabolizzare la sostanza, presenza di diversi recettori per il faraco eccetera) e perette così di «personalizzare» il trattaento. 82 LE SCIENZE 399 / novebre

4 Le cause genetiche dell'infertilità presenta una copleta assenza di speratozoi nel liquido seinale o una trasforazione del testosterone nella sua fora più attiva, il fecondazione assistita in casi di anoalie croosoiche sono, coe per ei paesi occidentali l'infertilità N colpisce il 15 per cento delle coppie che desiderano un figlio. In Italia si presue che circa nuove coppie all'anno siano affette da questa patologia e di conseguenza richiedano consulenze ediche per la soluzione del loro problea. Le cause sono da attribuirsi nel 40 per cento dei casi o alla donna o all'uoo e in un restante 20 per cento ad alterazioni che colpiscono conteporaneaente entrabi i partner. Negli ultii anni le sperientazioni volte a individuare le cause dell'infertilità hanno evidenziato che il 15 per cento degli uoini e il 10 per cento delle donne inferi sono affetti da alterazioni genetiche. Quando l'infertilità non trovava soluzione attraverso le tecniche di fecondazione assistita, l'alterazione genetica non destava preoccupazioni perché non poteva essere trasessa alla prole. Ora invece, coe fa notare Carlo Foresta, direttore del Centro di andrologia ed endocrinologia della riproduzione dell'università di Padova, le tecniche di fecondazione artificiale, consentendo di avere figli anche alle coppie con iportanti alterazioni del loro potenziale di fecondità, possono essere un veicolo di trasissione di tali difetti genetici. Nell'abito della Consensus Conference tenutasi quest'anno ad Abano Tere (PD), esperti di 12 società scientifiche nazionali e 4 internazionali hanno discusso quali diagnosi genetiche debbano essere effettuate nelle coppie inferi pria di sottoporre le coppie stesse a prograi di fecondazione assistita. Gli esperti, dopo un dibattito aperto e intenso, hanno raggiunto queste unanii conclusioni. lnfertilità aschile Analisi del coriotipo: questa indagine, che valuta le alterazioni del nuero e della struttura dei croosoi, dovrebbe essere effettuata in tutti i aschi infertili pria di qualsiasi fora di fecondazione assistita. Infatti le alterazioni croosoiche, sopratutto riguardanti i croosoi sessuali X e Y (per esepio 47, XXY e 4?, XYY), sono riscontrabili nel 15 per cento dei soggetti con azoosperia (assenza di speratozoi nel liquido seinale) e nel 5 per cento dei soggetti con grave oligozoosperia (ridotto nuero di speratozoi nel liquido seinale). Tuttavia è possibile anche riscontrare alterazioni del cariotipo in soggetti che presentano una oderata riduzione del nuero degli speratozoi o addirittura un nuero norale. Per questi otivi gli esperti consigliano di eseguire l'analisi del cariotipo anche nei casi in cui non si ottenga la gravidanza dopo un anno di rapporti irati pur in presenza di un esae seinologico apparenteente norale. Effettuare tecniche di fecondazione assistita utilizzando speratozoi con alterazioni croosoiche coporta un elevato rischio di trasissione dell'alterazione stessa alla prole. Analisi delle icrodelezioni del croosoa Y: le alterazioni di geni sul croosoa Y coinvolti nella regolazione della speratogenesi deterinano un iportante danno del processo speratogenetico con conseguente azoosperia od oligozoosperia grave. La frequenza di questa anoalia genetica nell'inferità aschile non riconducibile ad altre cause note è del per cento. Gli esperti hanno concordato nel suggerire l'analisi delle icrodelezioni del croosoa Y in tutti i soggetti infertili che presentino un esae seinale con copleta assenza di speratozoi o con una concentrazione inferiore a 10 ilioni per illilitro. Le conseguenze di una fertilizzazione ottenuta con speratozoi di soggetti affetti da questa anoalia genetica riguardano la trasissione dello stesso tipo di infertilità dal padre al figlio aschio. Analisi del gene per la fibrosi cistica: alterazioni di questo gene (CFTR) possono deterinare coe unico segno di alattia un'alterazione dei dotti deferenti che consentono l'uscita degli speratozoi dai testicoli. Nei soggetti che presentano l'assenza dei dotti deferenti un'alterazione del gene CFTR è presente in circa il 60 per cento dei casi. Gli esperti consigliano di eseguire questa indagine quando il soggetto infertile concentrazione inferiore ai 10 ilioni per illilitro associate ad anoalie delle vie escretrici. La conseguenza di una fertilizzazione ottenuta con speratozoi di soggetti con alterazioni del gene CFTR può essere il concepiento di figli affetti da fibrosi cistica conclaata se anche la partner fosse portatrice di anoalie dello stesso gene. Analisi del gene KAL./: poiché questo gene è iplicato nella regolazione degli oroni ipofisari LH ed FSH che stiolano il testicolo, un'alterazione di questo gene coporta un iposviluppo dei testicoli associato ad anosia (incapacità di sentire gli odori). Le conseguenze del passaggio alla prole di questa alterazione sono, oltre alla stessa patologia che ha interessato il paziente, rischi di anoalie anche a carico dello scheletro o di altri organi. Analisi del gene per il recettore degli androgeni (AR): un'alterazione del gene AR sebra essere la causa dell'infertilità nel 3 per cento dei soggetti infertili. L'analisi di questo gene è consigliata quando il quadro oronale depone per una scarsa sensibilità del recettore per gli androgeni. Le conseguenze della trasissione di questo gene alterato sono dipendenti dall'entità dell'insensibilità per gli androgeni e possono raggiungere la situazione conclaata di un soggetto aschio che presenta apparenze fisiche feinili per la copleta incapacità di riconoscere gli androgeni. Analisi del gene 5-alfa reduttasi: questo gene è necessario per la diidrotestosterone. Un'alterazione di questo gene coporta lo sviluppo di anoalie del tratto riproduttivo aschile che coprendono il criptorchidiso (ancata discesa dei testicoli nello scroto alla nascita), ipospadia (alterazione dello sbocco del eato uretrale) e ginecoastia (sviluppo della ghiandola aaria). Gli esperti consigliano l'analisi di questo gene nei soggetti infertili che presentano qualcuno di questi segni clinici. Infertilità feinile Analisi del cariotipo: l'analisi del nuero e della struttura dei croosoi dovrebbe essere effettuata in ogni donna pria di qualsiasi intervento di fecondazione assistita quando sono presenti alterazioni del ciclo estruale associate a paraetri oronali che depongono a favore di una disfunzione delle ovaie. L'indagine sui croosoi dovrebbe essere eseguita inoltre anche in donne infertili con un ciclo apparenteente norale dopo un anno di rapporti irati alla ricerca della gravidanza. Alterazioni croosoiche, coe ad esepio un croosoa X soprannuerario, possono non causare disfunzioni del ciclo. Infine gli esperti consigliano di eseguire l'analisi del cariotipo anche nelle situazioni di poliabortività, che in alcuni casi può dipendere proprio da una alterazione croosoica della donna. Le conseguenze dell'utilizzo di tecniche di l'uoo, un rischio olto elevato di trasettere alla prole l'alterazione genetica. Analisi del gene FRAXA: l'alterazione di questo gene può deterinare una disfunzione delle ovaie con conseguente disordine dei cicli estruali sino alla coparsa di una enopausa in giovane età. L'analisi di questo gene dovrebbe essere eseguita pria di ogni fora di fecondazione assistita nelle donne infertili che presentano alterazioni del ciclo con segni oronali di disfunzione ovarica. In questi casi una fecondazione artificiale potrebbe dar luogo a figli aschi con ritardo entale. Analisi del gene KALI: coe per l'uoo l'alterazione di questo gene deterina una deficiente stiolazione delle ovaie da parte dei centri ipotalao-ipofisari (deficienza di gonadotropine). Anche in questi casi la ridotta funzione ovarica si associa ad anosia. Analisi del gene per la fibrosi cistica: non è ancora chiaro se nelle donne una alterazione di questo gene interferisca con la norale fertilità. Gli esperti consigliano tuttavia di analizzare il gene CFTR pria di ogni fecondazione in vitro perché alterazioni di questo gene sono olto frequenti nella popolazione norale e per evitare di effettuare fecondazioni quando tutti e due i partner presentino anoalie di questo gene. La conseguenza potrebbe infatti essere quella di far nascere un figlio con fibrosi cistica conclaata. Adriano Giannini T> n n questi studi non sono più un lavoro da pionieri: su di essi si concentrano gli investienti di decine di società, dalle inuscole start up ai colossi della faraceutica e dell'inforatica. Fra due persone diverse la differenza in basi nucleotidiche (le lettere che copongono il patrionio genetico) è di circa una su Nel gergo dei genetisti, ogni differenza di base è chiaata Single Nucleotide Poliorphis (abbreviata SNP o, più sipaticaente, «snip»): considerando che il genoa uano contiene circa tre iliardi di «lettere», il nuero totale di SNP è di circa 3 ilioni. «Le SNP auentano enoreente la velocità degli studi genetici: entre i arcatori poliorfici sono soltanto riferienti indiretti da cui si parte per trovare le variazioni responsabili di una alattia, le SNP per definizione rappresentano direttaente queste variazioni, perettendo di bruciare le tappe» spiega Dale R. Pfost, fondatore della Orchid. «Inoltre la loro densità nel genoa è olto aggiore rispetto ai arcatori, e quindi la sensibilità dell'analisi si oltiplica.» Un consorzio nato nel 1999, a cui partecipano - con un investiento di 45 ilioni di dollari - il Wellcoe Trust, laboratori pubblici e 11 grandi ultinazionali faraceutiche, a anche giganti dell'inforatica coe IBM e Motorola, ha già pubblicato gratuitaente la appa di 1,4 ilioni di SNP, ricavate dall'analisi del genoa di 24 anonii donatori di etnie diverse. Anche i NIH statunitensi stanno appando SNP al rito di circa 90 ogni ese, rendendole di pubblico doinio. Altre banche dati di SNP sono invece private, coe quelle della francese Genset, della Curagen e della Celera di Craig Venter. I ricercatori possono oggi analizzare rapidaente igliaia di SNP nel DNA di pazienti «fino a trovare quelle che sono statisticaente più frequenti nelle persone alate rispetto a quelle sane, oppure in quelle che rispondono in odo avverso a un faraco» racconta Pfost. Poco lontano alcuni tecnici caricano il DNA di anonii pazienti in un enore sistea autoatico che ne identificherà e confronterà le SNP conosciute, fino al rito vertiginoso di un ilione al giorno. Oggi un sistea del genere occupa uno stanzone a, così coe è avvenuto per i coputer, la iniaturizzazione della genoica è orai alle porte. La rivoluzione è già iniziata con l'avvento dei cosiddetti icroarray o chip a DNA, supporti di silicio grandi coe un'unghia in grado di leggere igliaia di SNP in pochi inuti, grazie a un lettore laser e un coputer. Alcune società, coe la statunitense Affyetrix, hanno già esso in coercio chip a DNA per la ricerca clinica e la diagnostica di alattie genetiche e tuori. Il loro costo è ancora proibitivo, e le conoscenze che abbiao del nostro genoa sono ancora troppo rudientali per potere sfruttare in pieno le potenzialità cliniche di questa nuova tecnologia. Ma la strada è orai segnata, e un giorno i edici guarderanno al nostro profilo generico con la facilità con cui oggi leggono la gliceia o il tasso di colesterolo. Le proesse della faracogenoica Mia zia Wila non prende ai un certo faraco contro il al di testa: non le toglie il dolore e in più - così dice - le fa venire la nausea. Forse ia zia è fissata. Ma forse, in un futuro non lontano, un test rivelerà la sua incopatibilità genetica con il faraco e il suo edico le prescriverà un altro prodotto che invece ha ottie opportunità di essere efficace e ben tollerato dal suo organiso. La faracogenoica è la scienza che ira a individuare il rapporto fra il profilo genetico di un individuo e la sua reazione ai faraci, e che proette l'avvento di cure personalizzate, ritagliate a isura del DNA di ciascuno. Questa prospettiva è anche il otore principale che spinge le industrie faraceutiche a investire in odo assiccio negli studi sulle SNP e la diversità genetica. Una ricerca pubblicata tre anni fa sul «Journal of the Aerican Medical Association» stiò che aleno decessi ogni anno e due ilioni di ricoveri, nei soli Stati Uniti, sono dovuti a una reazione avversa ai faraci. Studi più recenti hanno fornito cifre eno ipressionanti, a counque preoccupanti: intorno ai 7000 casi all'anno. Molte di queste tragedie potrebbero essere evitate conoscendo eglio la predisposizione individuale ad avere una reazione avversa, perché qualsiasi faraco è destinato a fare i conti, in isura ag- LE SCIENZE 399/ novebre

5 Tante varianti nella partita a scacchi per la salute Anche l'infarto fa i conti con i geni Fattori di rischio genetici Interventi per ridurre il rischio IPERTENSIONE Nei paesi occidentali interessa circa 1 persona su 4; auenta il rischio di infarto e di ictus (fino al 40%)._ Si conoscono aleno dieci varianti genetiche che predispongo- no ad avere la pressione alta. La più studiata è nel gene del- fuare. l'angiotensinogeno (AGT). Altri geni iplicati sono quelli dell'adducina e dell'enzia convertitore dell'angiotensina (ACE). ASMA Colpisce il 5-10% della popolazione; in auento. Ridurre il consuo di sodio, terapie faracologiche, settere di Aleno 10 regioni del genoa sono associate alla alattia a Profilassi contro gli acari (la causa scatenante più coune). finora nessun gene identificato. DIABETE DI TIPO 2 (non insulino-dipendente) Affligge 1 persona so 4,13 sopra i 65 anni; aleno la età dei casi non è diagnosticata in tepo. Varianti in un gene di suscettibilità nel croosoa 2 (CAPN10) Esercizio fisico, dieta, settere di fuare. identificate di recente. Altre 10 regioni del genoa sono state associate alla alattia DIABETE DI TIPO 1 ( insulino-dipendente) Malattia autoiune. Colpisce 1-3 giovani ogni 1000 sotto i 20 anni. Chi possiede le varianti DR3 e DR4 dell'antigene di istocopatibilità (HLA) ha un rischio auentato di 15 volte. Aleno altre 15 regioni genoiche sono state associate alla alattia. Nessuno attualente disponibile. Recettore piastrinico del fibrinogeno. Una variante, PI (A2) presente nel 20 per cento degli aericani, sebra predisporre alla alattia. Aspirina FATTORI DI RISCHIO Recettore delle LDL (LRLR). Riozione del colesterolo «cattivo» LOL dal sangue. Si conoscono oltre 350 varianti del gene che influenzano i livelli di LOL. Apolipoproteina Al (ApoA1). Forazione del colesterolo «buono» HDL. Alcune varianti del gene tendono a causare bassi livelli di HDL. Apolipoproteina E (ApoE). Riozione delle LDL. Si conoscono oltre 30 varianti. La variante E4 è associata ad alti livelli di colesterolo «cattivo» e alle alattie coronariche. La E2 è associata a più bassi livelli di LDL e potrebbe essere un fattore protettivo. Entrabe le varianti dell'apoe auentano anche la suscettibilità all'alzheier. MTHFR. Eliinazione dell'oocisteina dal sangue. L'oocisteina favorisce la forazione delle placche aterosclerotiche. Circa 1 persona su 8 possiede una variante eno efficiente del gene e quindi livelli più alti di oocisteina nel sangue. Fuo Dieta ricca di grassi Vita sedentaria PREVENZIONE Faraci ipocolesteroleizzanti (es. statine) Acido folico Dieta equilibrata Attività fisica Enzia convertitore dell'angiotensina (ACE). Regolazione della funzione renale, della pressione, del uscolo cardiaco. Una variante presente nel 27% della popolazione sebra predisporre alle alattie coronariche, a non tutti concordano su questo dato. Infezioni Infiaazioni croniche ler Antinfiaatori Terapia antibiotica AUHEIMER Colpisce i persona su 5 dopo gli ottant'anni, 6-10 su 100 dopo i sessantacinque anni. Cli possiede due copie della versione E4 dell' apolipoproteina Nessuno attualente disponibile. Un Apo(E4) ha circa il 30% (uoini) o il 45% (donne) di probabilità sperientazione. di aalarsi; l'età di esordio è anticipata. Mutazioni nei geni della presenilina 1 (PS1) e della proteina ailoide (APP) causano fore failiari (rare) della alattia. TUMORE DEL SENO Colpisce i donna su 8 (Stati Uniti). Circa 1 caso su 10 è di origine failiare. Si conoscono centinaia di utazioni predisponenti nei geni BRCAI e BRCA2. Le donne che possiedono le utazioni hanno fino all'85% di probabilità di avere un giorno un tuore aario. AUTISMO Colpisce 2-10 babini ogni Una regione del croosoa 7, e forse una del croosoa 15, Nessun intervento attualente possibile. sono associate alla alattia. L'AUTORE SERGIO PISTOI è biologo olecolare e giornalista freelance. Collabora con riviste italiane e straniere tra cui «Le Scienze», «Scientific Aerican» e «Nature». È consulente per la counicazione scientifica di Telethon, per il quale ha fondato il portale dedicato alla divulgazione della genetica. vaccino è in fase di TUMORE DEL COLON-RETTO ~ ~ Il 5-10% dei casi è di origine ereditaria. Mutazioni nei geni MLH1 e MSH2 danno un rischio elevatissio. Colonoscopia periodica (riduce il rischio di oltre il 60%). NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA Malattia rara. Chi possiede utazioni nell'oncogene RETè praticaente certo Riozione della tiroide. di sviluppare tuore della tiroide. Tre diverse opzioni: a) sorveglianza (aografie, esai clinici); b) cheioprevenzione (taoxifene, raoxifene); c) riozione preventiva del seno e/o delle ovaie. BIBLIOGRAFIA EVANS J. P. e altri, The Coplexities of Predictive Genetic Testing, in «British Medical Journal», 322, pp , HIGGINS M., Epideiology and Prevention of Coronary Heart Disease in Failies, in «Aerican Journal of Medicine», 1, 108 (5), pp , 1 aprile LE MALATTIE CORONARICHE sono la principale causa di orte nei paesi industrializzati. I Centers for Disease Control statunitensi stiano che quest'anno oltre 1 ilione di persone negli USA saranno colpite. Aleno 250 geni sono coinvolti nell'origine di questa patologia, che consiste nel restringiento delle coronarie che portano il sangue al cuore, causando angina o infarto. La tabella ostra solo alcuni dei fattori genetici (in rosso) e abientali (in nero), che predispongono o proteggono da queste alattie. Sotto, un babino affetto da una grave deficienza iunitaria ereditaria che lo costringe a vivere in una «bolla» protettiva. giore o inore, con il background genetico dell'organiso. Le reazioni avverse costringono inoltre le industrie faraceutiche a ritirare i loro prodotti dal ercato, con perdite econoiche catastrofiche. Non stupisce quindi che tutte le aggiori case faraceutiche siano pronte a investire cifre da capogiro pur di evitare, aleno in parte, questi eventi draatici. La faracogenoica renderà anche la sperientazione clinica più veloce e eno costosa, perché peretterà di includere nello studio solo i pazienti il cui profilo genetico proette di rispondere eglio alla cura, e ai quali il faraco sarà destinato una volta esso in coercio. I geni più studiati dai faracologi, nonché storicaente più noti, sono quelli che servono a fabbricare gli enzii di biotrasforazione. Qualunque sia il faraco assunto, infatti, il suo destino ultio è quello di essere attaccato da uno di questi innuerevoli enzii detossificatori. Uno di essi, chiaato CYP2C6, contribuisce da solo al etaboliso di aleno 30 classi diverse di faraci couneente usati, coe i betabloccanti, gli antidepressivi triciclici, i derivati della orfina e gli antiaritiei, nonché di sostanze chiiche e neurotrasettitori. Un altro enzia, il TPMT (tiopurina etil trasferasi), può decidere il successo o eno della cheioterapia per la leuceia linfoblastica acuta, il più coune tuore dell'infanzia. I babini colpiti da una fora particolarente «pigra» dell'enzia eliinano olto più lentaente le tiopurine, una classe di cheioterapici usati couneente per curare la leuceia. Dato che il faraco si accuula nell'organiso di questi piccoli pazienti, una dose norale di tiopurine rischia di intossicarli, con effetti potenzialente letali. Un test genetico è oggi in grado di identificare i pazienti che hanno la fora «pigra» dell'enzia, a cui viene soinistrato appena un decio della dose di tiopurinb. Gli studi ostrano che questo accorgiento igliora decisaente l'efficacia della terapia e la sopravvivenza. Questi esepi sono solo la punta dell'iceberg: altri geni servono a fabbricare proteine che rendono un faraco più attivo, che lo trasportano verso o lontano dal suo bersaglio, oppure che costituiscono il bersaglio stesso. Ogni variante di questi geni può avere un'enore iportanza nella faracogenoica: proprio quello che i cacciatori di SNP sperano di trovare. 86 LE SCIENZE 399/novebre ?

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