Dott. Corrado Debbi. U.O.Ostetricia-Ginecologia di Reggio Emilia. Direttore: Prof. G.B. La Sala

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1 Dott. Corrado Debbi U.O.Ostetricia-Ginecologia di Reggio Emilia Direttore: Prof. G.B. La Sala

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3 I test di screening e diagnostici dovrebbero essere presentati dal GINECOLOGO e/o OSTETRICA curante a tutte le donne che chiedono assistenza prenatale Alla fine le donne e /o coppia dovrebbero aver chiara la differenza fra i test diagnostici e di screening, i vantaggi e limiti degli uni o altri Livello raccomandazione A ( ACOG A)

4 Si ritiene che il MOMENTO MIGLIORE sia nel corso del PRIMO INCONTRO in modo che sia possibile per la coppia ANALIZZARE CON CALMA LE VARIE IPOTESI prima di scegliere.

5 ETA MATERNA NATI CON SD < 20 aa 1 su 3330 nati su 1660nati su 1250 nati su 665 nati su 345 nati su 70 nati >45 anni 1 su 30 nati NB: In Italia l età media materna è di 31 aa per cui posso prevedere 1 caso ogni 500 nati ca.

6 Impossibile visualizzare l'immagine collegata. È possibile che il file sia stato spostato, rinominato o eliminato. Verificare che il collegamento rimandi al file e al percorso corretti.

7 Chiarire le differenze fra test di screening e diagnostici SOTTOLINEANDO in particolare che i test di screening consentono di SELEZIONARE nella popolazione generale, un ristretto gruppo di persone ad alto rischio per una determinata malattia alle quali RISERVARE l offerta dei test diagnostici *I test di screening trovano indicazione quando i test diagnostici risultano: - complessi - costosi - e/o non prive di conseguenze indesiderate

8 Quali sono i test di screening disponibili e le loro caratteristiche a-marcatori ecografici ( NT, NB,DV, ecc.) - EM+ NT ( 1 tr.) b-marcatori biochimici (hcg,free-bhcg,papp-a, AFP, Inh-A,uE3 ) -Duo-test -Tri test, quad-test, integrato biochimico c-marcatori associati: -Combinato, ( 1 tr.) integrato vero ( 1-2 tr.) Concetti basilari utilizzati nei test di screening ( DR%, FP, OAPR) Precocità di diagnosi-

9 DR (veri positivi / totale malati) - Età materna 30% - Tri test 69% Quadritest 72-81% Integrato sierico 85-88% - EM+NT 64-70% sec. lo studio FASTER EM+Combinato 86% sec. lo studio SURUSS 87% sec. lo studio FASTER 90% sec. lo studio OSCAR -Integrato vero 93% sec. SURUSS 96% sec.faster

10 K.Nicolaides, Prenat Diagn.2011

11 (= Valore predittivo positivo ) Questo parametro indica quanti test diagnostici invasivi siano necessari per trovare un caso Down tra le gestanti con rischio aumentato Età materna > 35 aa: 1 : 100 Combinato 1 : 40 TriTest 1 : 60 cut-off >1:350 Integrato sierico 1: 30 Integrato vero 1: 20 NT 1:94 Combinato 1:22 ( FP:4,3%) cut-off > 1:250 Triplo-test 1: 49 Quadruplo test 1:32 Integrato sierico 1:20 Studio SURUSS-2004 ( DR 85%) Integrato vero 1:5

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13 1-Altre anomalie cromosomiche: -Tri : 95% Triploidie : 85% Kagan, Difetti maggiori -onfalocele 1: 400 -oloprosencefalia 1: megacisti 1:1600 Kagan, 2010

14 -Counselling più complesso in quanto va ipotizzato cosa fare se solo uno dei feti risulta a rischio -La misurazione della NT può essere utilizzata per lo screening della SD ma ha una sensibilità inferiore ( monocoriali:% FP + elevata) La valutazione del rischio SD mediante l utilizzo di marcatori biochimici nel I-II trimestre è meno accurata che nelle gravidanze singole ( legata alla corionicità) Livello Raccomandazione B ( ACOG )

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16 2000: ( età + altri fattori) = 7524 DP SD: - diagnosi prenatali 65 ( 1 ogni 115 DP ) - diagnosi postnatali perdite feti sani Screening col test Combinato ( 1: 300 ) 2005: Screening popol: 63% DR 86% FP 3,9 % 2006: Screening popol: 84% DR 93% FP 3,3 %

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18 2000: 7524 DP - 65 SD diagn. prenatali ( 1/115) - 65 SD diagn. postnatali - 72 perdite feti sani : DP 3509 (screening 84% gravide : cut-off: >1:300) SD diagn. prenatali ( 1/18,5 vs. 1/ 79 ) - 22 SD diagn. postnatali - 33 perdite feti sani Potenziale 100%: 2250 DP SD prenatali - 24 SD postnatali - 21 perdite feti sani

19 a) Nel Rispetto di : principio di autonomia principio di beneficenza b)tenendo presente la realtà in cui si vive Quali opportunità di screening e diagnostiche siano possibili in quella zona

20 -Test di screening - Esame diagnostico -NON FARE NIENTE!!

21 Art.1218 del Codice Civile ( obbligo di informazione della paziente ) da far convivere con Diritto della donna di non eseguire test di screening (Caso di libera scelta e non inadempienza)

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25 L ecografista ginecologo, dopo aver eseguito la NT : 1-Inserisce i dati anamnestici ed ecografici e, se disponibili, quelli del Bi-Test nel programma FMF 2-Stampa il risultato statistico ottenuto 3- Spiega la portata clinica del risultato (rischio di base-ricalcolato, indicazione ad ulteriori accertamenti,dati clinici complementari,ecc.)

26 - va indicato un percorso successivo con le ipotesi diagnostiche percorribili. - e consigliabile che la coppia abbia l opportunità di contattare lo Specialista di fiducia prima della decisione definitiva

27 1-Tutte le donne e/o coppia ad inizio gravidanza devono essere informate sui test di screening e diagnostici prenatali 2- La scelta di effettuare o no un test di screening e/o diagnostico va fatta dalla donna e /o coppia e va documentata in forma scritta 3-L utilizzo del test combinato riduce il numero di indagini invasive ( e di feti sani persi )

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