Le ciliopatie, diagnosi e gestione clinica

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1 a cura di FRANCESCO CIRILLO Pediatric Hepatology Le ciliopatie, diagnosi e gestione clinica Marco Sciveres Epatologia Pediatrica e Trapianto di Fegato, ISMETT, University of Pittsburgh Medical Center di Palermo In the last few years, there has been considerable progress in the understanding of the role of primary cilia in various human diseases. They sense the extracellular environment and transduce signals into appropriate cellular response thus directing embryonic development and organ function. Defects have been associated with a growing number of pediatric conditions including a number of complex syndromes and a few of organ-specific conditions. Hepatic ciliopathies are Congenital Hepatic Fibrosis, Caroli Syndrome and Disease. Key Words Primary cilium, hepatic ciliopathies, children, Caroli syndrome, congenital hepatic fibrosis Il ciglio primario, struttura e funzione Il ciglio primario (CP) è un organello subcellulare, altamente conservato durante l evoluzione, presente in singola copia in numerose linee cellulari. La funzione delle cilia mobili è nota da tempo ma il CP, immobile, è stato considerato a lungo un organello di secondaria importanza dalla funzione oscura. Tale visione è mutata negli ultimi dieci anni, in parallelo con il tumultuoso incremento della conoscenza della sua ultrastruttura e proteomica (contiene almeno un migliaio di proteine) (1,2). È composto da nove coppie di microtubuli periferici e da un corpo basale che deriva dal centriolo. Si riconosce poi una zona di transizione composta da fibre a forma di Y che si ancorano alla membrana separando fisicamente e funzionalmente la porzione ciliare da quella cellulare. Esiste inoltre un sistema di trasporto bidirezionale altamente specializzato che provvede alla corretta localizzazione delle proteine ed alla loro rimozione. Il CP può definirsi come un sensore universale che permette alla cellula di rilevare un ampio spettro di segnali extracellulari, meccanici, chimici, osmotici, termici, elettromagnetici e di orientare di conseguenza il comportamento cellulare. Esiste inoltre una stretta connessione con il ciclo di replicazione cellulare. Il riassorbimento del CP permette la liberazione del corpo basale che andrà poi a formare il centriolo maturo il quale, duplicandosi, fornirà gli estremi del fuso mitotico e quindi l orientamento spaziale della divisione mitotica (1,2). Fisiopatologia e spettro clinico delle ciliopatie Il malfunzionamento del CP ha conseguenze sia di tipo malformativo, se il difetto agisce in fase embriogenetica, sia di tipo degenerativo, se perturba la capacità di rigenerazione ed omeostasi di un tessuto. Ad esempio la flessione meccanica determina l aumento della concentrazione intracellulare di Ca attraverso l apertura dei canali connessi alla policistina 1 e 2 (mutate nella malattia policistica del rene autosomica dominante). Lo stesso stimolo può avvenire nell ambito del nodo embrionario per rilevare la corrente di fluido extracellulare che regola l informazione di lateralità così come nell ambito del tubulo renale dell organo adulto per rilevare il flusso di urina. Le conseguenze saranno estremamente diverse: difetti di lateralità vs formazioni di cisti tubulari (3). La maggior parte delle ciliopatie può essere definita come disordine monogenico recessivo. La correlazione genotipo-fenotipo è estremamente complessa, in prima analisi dipende dal gene coinvolto e dalla gravità della mutazione: una missense determina una malattia degenerativa lieve ad insorgenza tardiva, una null una malattia disembriogenetica grave ad insorgenza precoce. Sono poi possibili fenomeni di allelismo multiplo ovvero mutazioni eterozigoti in geni funzionalmente correlati che determinano l insorgenza di malattia così come polimorfismi multipli possono agire come modificatori del fenotipo. Esistono malattie d organo come la fibrosi epatica congenita o l amaurosi di Leber e malattie sindromiche nelle quali il quadro clinico è la somma delle singole anomalie, variamente combinate, ma con pattern patologici relativamente monotoni (4). 14

2 Nel rene e nel fegato prevale la fibrosi e la formazione di cisti, nell encefalo la malformazione delle strutture della linea mediana, nell occhio la degenerazione retinica, così come possono comparire malformazioni della gabbia toracica, polidattilia, difetti di lateralità (situs inversum, malformazioni cardiache), etc. La nefronoftisi, ad esempio può esistere in forma isolata o come parte di sindromi con differente gravità: dal quadro relativamente benigno della sindrome di Senior-Loken fino alle forme gravi di Sindrome di Meckel, incompatibili con la vita già in utero (5). Nel fegato adulto solo i colangiociti sono dotati di CP. Essi rilevano il flusso biliare, la concentrazione intraluminale di ADP e l osmolarità della bile (6). L integrità del sistema ciliare è inoltre cruciale per consentire il normale sviluppo delle strutture duttali. Il coinvolgimento epatico in tutte le ciliopatie ha un aspetto comune che è quello della malformazione del piatto duttale. Durante la vita fetale il piatto duttale è una struttura canalicolare cilindrica indifferenziata che decorre intorno al ramo venoso portale. L arresto della maturazione di questa struttura esita in una corona di dotti periferici malformati nell ambito di una fibrosi portale densa. Anche le strutture biliari di più grosso calibro possono mostrare dilatazioni intra o extraepatiche (7). In Tabella 1 sono elencate le principali ciliopatie con danno epatico ed il loro possibile substrato genetico. Tra le ciliopatie epatiche d organo si distinguono la fibrosi epatica congenita (FEC) e la malattia di Caroli (MC) con la sindrome di Caroli (SC) definita come un overlap tra le due [Figura 1]. Tabella 1 Elenco delle ciliopatie con interessamento epatico. Sia la fibrosi epatica congenita che la sindrome e la malattia di Caroli sono in realtà quasi sempre associate a vari tipi di nefropatia fibrocistica, più spesso ARPKD (autosomica recessiva), ma anche (ADPKD (autosomica dominante) o rene a spugna midollare Malattia Geni coinvolti Malattie d organo Fibrosi epatica congenita PKHD1 Sindrome di Caroli PKHD1 Malattia di Caroli? Sindromi complesse Meckel-Gruber MKS1, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A Joubert e disordini correlati (incluso COACH) AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, Bardet-Biedl TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290 Oral-facial-digital Type I OFD1 Condrodisplasia di Jeune IFT80 Displasia cranioectodermica? Displasia epatorenale e pancreatica NPHP3 Ellis-Van Creveld EVC, EVC2 Mainzer-Saldino? Glomerulocystic kidney disease HNF-1b Nefronoftisi NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, Giorn Gastr Epatol GLIS2, Nutr Ped RPGRIP1L, 2014; Volume NEK8VI(4):

3 Pediatric Hepatology Malformazione piatto duttale, Fibrosi Sindrome di Caroli Dilatazione vie biliari extraepatiche Cisti del coledoco tipo 5? Dilatazione vie biliari intraepatiche Malattia di Caroli Figura 1 Spettro clinico delle ciliopatie epatiche. La cisti del coledoco tipo 5 è una entità controversa, probabilmente parte di questa famiglia di disordini La fibrosi epatica congenita/sindrome di Caroli Queste entità, largamente prevalenti nell ambito delle ciliopatie epatiche, condividono l anomalia istopatologica della malformazione della placca duttale e la fibrosi massiva. Il fegato è aumentato di volume, a contorni irregolari, di consistenza dura con ipertrofia del lobo sinistro ed un margine inferiore quasi orizzontale, spesso apprezzabile appena al di sopra dell ombelicale trasversa. La splenomegalia è causata dall ipertensione portale. I dati di laboratorio sono inconsueti : transaminasi, GGT, albumina ed emocoagulazione nella norma, eventuali segni di ipersplenismo (leucopenia e trombocitopenia). Nella SC il quadro è più complesso, a quanto descritto si aggiungono delle dilatazioni sacculari delle vie biliari intraepatiche, spesso le più periferiche, e talvolta la dilatazione fusiforme del coledoco e delle principali diramazioni (8,9). Una nefropatia fibrocistica si associa nel 90% dei casi. La FEC isolata è una entità controversa. Il coinvolgimento renale è talvolta evidenziabile solo a livello subclinico. Può coesistere una tipica anomalia del sistema portale: rami portali intraepatici che decorrono duplicati e paralleli alla periferia degli spazi portali (aspetto a binario ), forse frutto dell ostruzione del ramo portale primitivo. La presentazione in epoca perinatale e neonatale è caratterizzata da un fenotipo grave che riflette la presenza di un genotipo più sfavorevole. In essa le caratteristiche malformative predominano e la diagnosi è spesso fatta in utero per la presenza di nefromegalia o cisti renali e oligoidramnios. È frequentemente associata con ipoplasia polmonare e pneumotorace che richiedono una assistenza ventilatoria prolungata (9). La malattia renale è precoce e severa, vi è ipertensione refrattaria ed insufficienza d organo precoce. La fibrosi epatica in questo contesto assume un ruolo di secondo piano, il fenotipo prevalente è quello della SC e la diagnosi è spesso fortemente suggerita dagli elementi clinici e dall aspetto d imaging. La biopsia epatica può non essere necessaria. Quando invece la presentazione clinica si colloca dopo la prima infanzia, il fenotipo prevalente è quello della FEC paucisintomatica e con malattia renale inapparente o lieve. In questo caso la biopsia epatica spesso è necessaria per apprezzare le lesioni tipiche (9). La storia naturale della malattia non è caratterizzata dallo sviluppo di insufficienza d organo. Le problematiche da gestire sono due: l ipertensione portale e le colangiti ricorrenti. La prima è legata alla fibrosi ed è presente in entrambe le varianti cliniche. La gravità 16

4 Le ciliopatie, diagnosi e gestione clinica è variabile così come la propensione alla progressione; a 10 anni di età, tuttavia, il 75% dei bambini ha varici esofagee ed il 25% di essi ha sofferto di almeno un episodio di sanguinamento (9). La possibilità di andare incontro ad episodi ricorrenti di colangite è strettamente correlata al fenotipo SC (50% almeno un episodio). Il problema clinico può essere relativamente lieve, in caso di episodi sporadici, che coinvolgono germi naïve, privi di significative resistenze agli antibiotici, ma può essere anche drammatico se le dilatazioni biliari vengono colonizzate da germi multiresistenti. In questo caso gli episodi sono ravvicinati e subentranti e può esistere un rischio quoad vitam. Altre problematiche minori possono essere la presenza di litiasi all interno delle dilatazioni biliari, il rischio di colangiocarcinoma che diventa concreto a partire dalla terza decade di vita e l insorgenza di episodi di pancreatite qualora alla dilatazione fusiforme del coledoco si sommi una malgiunzione dei dotti biliopancreatici con tratto comune. La gestione della malattia deve tenere conto della complessità del quadro e della malattia renale. Le complicanze dell ipertensione portale possono essere gestite conservativamente in maniera piuttosto agevole, la prognosi nei pazienti con un quadro di FEC ad esordio tardivo è generalmente buona, la sopravvivenza con il fegato nativo a dieci anni dalla diagnosi supera il 90%. Nei casi di SC, specie se ad esordio precoce, la prognosi è peggiore: a 10 anni dalla diagnosi il 50% dei bambini ha subito un trapianto di fegato (9). Le colangiti ricorrenti sono di per sé una indicazione al trapianto: il timing e l opzione di un trapianto combinato fegato/rene sono ancora oggetto di discussione. La presenza di infezioni ricorrenti controindica il trapianto di rene isolato; non è semplice invece valutare il potenziale residuo ed il ritmo di progressione di malattia del fegato e soprattutto del rene (10). La prognosi della nefropatia dipende dalla variante clinica. Nella SC è decisamente peggiore: l 80% dei casi svilupperà insufficienza renale in età pediatrica. Non vi è inoltre alcuna correlazione tra l andamento clinico dell ipertensione portale e la funzione glomerulare: le due problematiche decorrono parallele ed indipendenti. La malattia di Caroli Nel 1958 J. Caroli descrisse per primo la dilatazione congenita delle vie biliari intraepatiche associata a malattia cistica renale. Questa rara variante (incidenza 1: ), caratterizzata da ectasia duttale pura senza altre anomalie epatiche, è ora definita come Malattia di Caroli ed è comunemente attribuita ad un arresto del rimodellamento della placca duttale a livello dei grandi dotti biliari intraepatici. Le dilatazioni biliari nella MC sono più prossimali, numerose e molto spesso ospitano formazioni litiasiche: ciò condiziona esordio clinico e storia naturale della malattia. Le colangiti sono infatti la modalità di presentazione più frequente, ma la MC può essere asintomatica per decadi o essere caratterizzata solo dalla presenza di dolori addominali ricorrenti ed epatomegalia. Possono coesistere quadri di malattia focale con presenza di parenchima epatico sano: in questi casi il trattamento chirurgico può consistere nella resezione epatica (segmentale o lobare). Il trapianto di fegato viene riservato ai casi di malattia bilobare con ricorrenti colangiti o ipertensione portale refrattaria. Bibliografia 1. Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N. Ciliopathies. N Engl J Med 201;364(16): Fry AM, Leaper MJ, Bayliss R. The primary cilium: guardian of organ development and homeostasis. Organogenesis 2014;10(1):

5 Pediatric Hepatology 3. Waters AM, Beales PL. Ciliopathies: an expanding disease spectrum. Pediatr Nephrol 2011;26(7): Ferkol TW, Leigh MW. Ciliopathies: the central role of cilia in a spectrum of pediatric disorders. J Pediatr. 2012;160(3): Hildebrandt F, Attanasio M, Otto E. Nephronophthisis: disease mechanisms of a ciliopathy. J Am Soc Nephrol 2009;20(1): Huang BQ, Masyuk TV, Muff MA et al. Isolation and characterization of cholangiocyte primary cilia. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol 2006;291(3):G Gunay-Aygun M. Liver and kidney disease in ciliopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet ;151C(4): Alvarez F, Bernard O, Brunelle F et al. Congenital hepatic fibrosis in children. J Pediatr. 1981;99(3): Rawat D, Kelly DA, Milford DV et al. Phenotypic variation and long-term outcome in children with congenital hepatic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013;57(2): Telega G, Cronin D, Avner ED. New approaches to the autosomal recessive polycystic kidney disease patient with dual kidney-liver complications. Pediatr Transplant 2013;17(4): Corresponding Author Marco Sciveres Epatologia Pediatrica e Trapianto di Fegato ISMETT, University of Pittsburgh Medical Center Italy Via Tricomi, Palermo Tel msciveres@ismett.edu Key Points La disfunzione del ciglio primario determina un gruppo numeroso ed eterogeneo di malattie. Vi è ampia variabilità genetica ma lo spettro clinico comprende un limitato numero di manifestazioni d organo. La malattia fibrocistica del fegato è frequentemente presente ma, se isolata, configura il quadro della Fibrosi epatica Congenita e della Malattia e Sindrome di Caroli I principali problemi clinici sono l ipertensione portale e le colangiti ricorrenti. La gestione è scarsamente standardizzata e va ottimizzata sul singolo paziente. 18

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