Un caso di fragilità ossea in un maschio

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1 Un caso di fragilità ossea in un maschio Benedetta Longo U.O. Medicina I Ospedale di Pontedera- Azienda USL 5-PISA

2 Anamnesi Maschio di 39 anni, di professione impiegato Peso 72 Kg, altezza 177 cm Da tre anni dolore lombare ingravescente, non irradiato, correlato alla stazione eretta e alleviato dal riposo Non storia di traumatismi

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4 Anamnesi II Nulla di rilevante nella remota Abitudini dietetiche nella norma Consumo regolare di latte e latticini Non abuso di alcool, non fumo di sigaretta Negativa l anamnesi familiare Non consumo abituale di farmaci

5 Esami di primo livello VES Emocromo completo Protidemia frazionata Calcemia Fosforemia Fosfatasi alcalina totale Creatininemia Calciuria su urine delle 24 h Linee Guida SIOMMMS 2009

6 Il nostro paziente presenta esami di I livello tutti nel range di normalità

7 Viene richiesta una valutazione della densità minerale ossea: DA lombare : T-score 3.2 DS DA femore totale : T-score 2.6 DS DA collo femorale : T-score 2.5 DS

8 La richiesta di questo accertamento è corretta? A. SI B. NO

9 La richiesta di questo accertamento è corretta? A. SI B. NO

10 Osteoporosis Diagnostic category T-Score Fracture risk Normal > -1 Low Osteopenia From -1 to -2.5 Medium (2-5) Osteoporosis < -2.5 High (>5) Severe Osteoporosis (with fragility Fx) < -2.5 Very high (at least two-fold higher than osteoporosis) WHO 1994

11 La diagnosi di Osteoporosi nel Maschio A. Non è possibile mediante esame densitometrico B. Può essere posta solo in presenza di fratture da fragilità C. Possibile utilizzando valori di T-score 2.5 su popolazione maschile di riferimento D. Possibile utilizzando valori di T-score 2.5 su popolazione femminile di riferimento E. Possibile su valori di Z-score 2

12 La diagnosi di Osteoporosi nel Maschio A. Non è possibile mediante esame densitometrico B. Può essere posta solo in presenza di fratture da fragilità C. Possibile utilizzando valori di T-score 2.5 su popolazione maschile di riferimento D. Possibile utilizzando valori di T-score 2.5 su popolazione femminile di riferimento E. Possibile su valori di Z-score 2

13 Defining Osteoporosis in Men No generally accepted T-score criterion to define male Osteoporosis Treshold of T-score not yet validated in men Available evidence based on few data of a cross-sectional nature A reasonable approach is to define male Osteoporosis using a sex-specific T-score (but this practice remain controversial) Men with prevalent vertebral fractures should be regarded as Osteoporotics, independently on BMD values Informations about a man s BMD must be combined with other risk factors Mod. from Boonen et al. Eur J Int Med 2007

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15 Nel maschio che si presenta con una frattura da fragilità in che percentuale può essere sospettata una causa di osteoporosi secondaria? A % B % C % D %

16 Nel maschio che si presenta con una frattura da fragilità in che percentuale può essere sospettata una causa di osteoporosi secondaria? A % B % C % D %

17 Dati di laboratorio PTH e TSH in range di normalità 25(OH) Vitamina D: 31 ng/ml Ferritinemia: 145 ng/ml (v.n ng/ml) Saturazione della transferrina: 38% (v.n. fino a 45%) Studio delle mutazioni del Collageno di tipo I: negativo Triptasi sierica: 12.7 µg/l (<13.5 µg/l) Cortisolo urinario 24 h: 350 nmol ( nmol) CTx sierico: 0.29 ng/ml ( ng/ml) Testosterone libero: 840 ng/dl ( ng/dl) Anticorpi anti-transglutaminasi: negativi

18 Siamo dunque di fronte a un giovane maschio, senza particolari fattori di rischio, con tre fratture vertebrali atraumatiche, con screening di laboratorio negativo e con dati densitometrici che ci consentono di porre diagnosi di osteoporosi.

19 Le fratture di fragilità nel maschio: A. Sono eventi rarissimi, almeno 10 volte inferiori a quelle che si verificano nel sesso femminile B. La loro prevalenza è sovrapponibile a quella femminile C. Sono circa la metà di quelle riscontrate nel sesso femminile

20 Le fratture di fragilità nel maschio: A. Sono eventi rarissimi, almeno 10 volte inferiori a quelle che si verificano nel sesso femminile B. La loro prevalenza è sovrapponibile a quella femminile C. Sono circa la metà di quelle riscontrate nel sesso femminile

21 Incidence of hip fractures in Italy between 2000 and 2005 Men Women Total Piscitelli P et al. Osteoporos Int 2010

22 Le fratture di fragilità nel maschio: A. Hanno conseguenze cliniche meno gravi rispetto alla femmina B. Hanno conseguenze cliniche più gravi rispetto alla femmina C. Non presentano alcuna differenza dal punto di vista clinico

23 Le fratture di fragilità nel maschio: A. Hanno conseguenze cliniche meno gravi rispetto alla femmina B. Hanno conseguenze cliniche più gravi rispetto alla femmina C. Non presentano alcuna differenza dal punto di vista clinico

24 Association between functional impairment and severe vertebral deformity by gender (age-adjusted adjusted relative risks) 4 Women Men Relative ri isk Poor selfperceived health Disability Use of walking aid Back complaints Impaired rising Impaired bending Burger H et al. JBMR 1997

25 Siamo dunque di fronte a un giovane maschio, senza particolari fattori di rischio, con tre fratture vertebrali atraumatiche, con screening di laboratorio negativo e con dati densitometrici che ci consentono di porre diagnosi di Osteoporosi. Come procedere? A. Trattare con un antiriassorbitivo B. Trattare con terapia anabolizzante C. Trattare con sola supplementazione calciovitaminica e follow up a 18 mesi D. Procedere a una indagine istologica

26 Siamo dunque di fronte a un giovane maschio, senza particolari fattori di rischio, con tre fratture vertebrali atraumatiche, con screening di laboratorio negativo e con dati densitometrici che ci consentono di porre diagnosi di Osteoporosi. Come procedere? A. Trattare con un antiriassorbitivo B. Trattare con terapia anabolizzante C. Trattare con sola supplementazione calciovitaminica e follow up a 18 mesi D. Procedere a una indagine istologica

27 Indications for transiliac bone biopsy Suspected metastatic disease in the pelvis Unexplained osteosclerosis Suspected Osteomalacia Renal Osteodystrophy Unusual presentation of Osteoporosis Contraindications Coagulation defect Anti-coagulant therapy Gross obesity

28 Osteomielobiopsia Serie cellulari normorappresentate in normali fasi di maturazione Diffuso pattern osteopenico Aspecifico e moderato infiltrato di mastcellule, non probante per mastocitosi

29 Indicazioni al Trattamento dell Osteoporosi nel maschio: le evidenze A. Linee Guida B. Pareri di esperti C. Buona pratica clinica individuale D. Non esiste alcun consenso

30 Indicazioni al Trattamento dell Osteoporosi nel maschio: le evidenze A. Linee Guida B. Pareri di esperti C. Buona pratica clinica individuale D. Non esiste alcun consenso

31 Indications for pharmacological intervention in men Canadian Guidelines, 2007 Men aged 65 yrs or older with a T-score < 2.5 (any site) Men aged 50 yrs or older with a fragility fracture and a T-score < 1.5 Men at any age receiving GC therapy for at least 3 mo and a T-score < -1.5 Men of any age with clinical hypogonadism and a T-score < -1.5 NOF guidelines, 2013 Men aged 50 yrs or older with hip or vertebral fractures Men with a T-score <-2.5 Men with a T-score between 1 and 2.5 with either a 10-year hip fracture probability of 3 % or more or a total minimal trauma fracture probability of 20 % or more Brown JP et al. CMAJ 2003 NOF home page:

32 L ipovitaminosi D nel maschio A. È ampiamente documentata da numerosi studi epidemiologici B. I dati sono limitati in quanto le popolazioni incluse nei diversi studi sono prevalentemente rappresentate da donne

33 L ipovitaminosi D nel maschio A. È ampiamente documentata da numerosi studi epidemiologici B. I dati sono limitati in quanto le popolazioni incluse nei diversi studi sono prevalentemente rappresentate da donne

34 Prevalence of inadequate levels of Vitamin D (< 75 nmol/l) in a cohort of 3,619 men White men ( N.=2.002) Black men (N.= 1.617) Age groups Age groups Bischoff-Ferrari HA et al. JBMR 2009

35 I supplementi in Calcio e Viramina D nel maschio A. Riducono il rischio di frattura B. Esistono scarsi dati pubblicati in popolazioni maschili

36 I supplementi in Calcio e Viramina D nel maschio A. Riducono il rischio di frattura B. Esistono scarsi dati pubblicati in popolazioni maschili

37 I farmaci approvati per l Osteoporosi maschile in Italia sono: A. Alendronato, Risedronato, Ormone paratiroideo B. Alendronato, Risedronato, Ranelato di Stronzio, Teriparatide C. Alendronato, Risedronato, Zoledronato, Teriparatide D. Alendronato, Risedronato, Zoledronato, Ibandronato, Teriparatide

38 I farmaci approvati per l Osteoporosi maschile in Italia sono: A. Alendronato, Risedronato, Ormone paratiroideo B. Alendronato, Risedronato, Ranelato di Stronzio, Teriparatide C. Alendronato, Risedronato, Zoledronato, Teriparatide D. Alendronato, Risedronato, Zoledronato, Ibandronato, Teriparatide

39 I dati di efficacia dei farmaci approvati per l osteoporosi maschile poggiano su: A. Effetto su markers surrogati (BMD e/o marcatori di turnover scheletrico) B. Riduzione del rischio fratturativo vertebrale C. Riduzione del rischio fratturativo vertebrale e non vertebrale

40 I dati di efficacia dei farmaci approvati per l osteoporosi maschile poggiano su: A. Effetto su markers surrogati (BMD e/o marcatori di turnover scheletrico) B. Riduzione del rischio fratturativo vertebrale C. Riduzione del rischio fratturativo vertebrale e non vertebrale

41 Come procedere nel nostro caso? A. Trattare con supplementazione in Calcio e Vitamina D B. Trattare con Teriparatide C. Procedere a esame scintigrafico D. Procedere a Risonanza Magnetica E. Procedere a biopsia lesionale

42 Come procedere nel nostro caso? A. Trattare con supplementazione in Calcio e Vitamina D B. Trattare con anti-riassorbitivo C. Trattare con Teriparatide D. Procedere a esame scintigrafico E. Procedere a Risonanza Magnetica F. Procedere a biopsia lesionale

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44 Bone marrow core biopsy showing small multiple well-demarcated foci of mast-cells with a tendency to paratrabecular and perivascular location. Mast-cells are accompanied by lymphocytes, histiocytes and eosinophils Manara M, Varenna M, Sinigaglia L et al Clin Exp Rheum 2010

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