la sindrome delle gambe
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- Anna Perri
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1 Vivere con la sindrome delle gambe senza riposo and young adults Italian
2 É affetto/a dalla sindrome delle gambe senza riposo? 1. Quando sta seduto/a o disteso/a, ha il bisogno di muovere le gambe (un bisogno così forte da diventare irrefrenabile)? 2. Il bisogno di muovere le gambe è associato a una spiacevole sensazione nelle gambe (smania, fastidio)? 3. Questa sensazione spiacevole e il bisogno di muoversi si manifestano durante periodi di riposo o inattività? 4. Questi sintomi si alleviano con il movimento delle gambe? 5. Le sensazioni e il bisogno di muoversi le danno più fastidio di sera e di notte che durante il giorno, specialmente quando è coricato/a? 6. Ha spesso difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno? 7. La persona che dorme con lei le riferisce che lei agita le gambe mentre dorme; le capita di avere degli scatti involontari con le gambe quando è sveglio/a prima di addormentarsi? 8. È spesso stanco/a o ha difficoltà di concentrazione durante il giorno? 9. Ha dei familiari che provano lo stesso bisogno di muoversi e le stesse sgradevoli sensazioni alle gambe? 10. Le analisi mediche effettuate non hanno rivelato la causa del bisogno di muoversi e delle sensazioni che prova? RESTLESS LEGS SYNDROME FOUNDATION 819 Second Street SW Rochester, Minnesota Phone: (507) Fax: (507) rlsfoundation@rls.org Restless Legs Syndrome Foundation
3 Se soffre di sindrome delle gambe senza riposo (RLS) non è solo/a. Questo disturbo neurologico può colpire tra il 5 e il 10% della popolazione. Molte persone sono affette da una forma lieve della malattia, ma la sindrome delle gambe senza riposo pregiudica gravemente la vita di milioni di individui. Caratteristiche principali della sindrome delle gambe senza riposo Gli adulti affetti dalla sindrome delle gambe senza riposo (RLS) soddisfano tutti e quattro i principali criteri di diagnosi qui descritti. Il sintomo principale della RLS è il forte bisogno di muovere le gambe, bisogno che può diventare irrefrenabile. Questo impulso di solito è associato a sensazioni spiacevoli, descritte frequentemente come qualcosa che si muove in profondità nelle gambe. Queste sono sensazioni generalmente molto sgradevoli, che in una minoranza dei soggetti possono essere associate a dolore. Formicolio, prurito, crampi, scosse, smania, fastidio sono alcune delle parole che descrivono queste sensazioni. Quando si manifestano, questi disturbi sono associati all'impulso di muoversi; tuttavia, molti pazienti non riportano alcuna sensazione se non il bisogno di muovere le gambe. (Talvolta i sintomi possono estendersi anche alle braccia e raramente ad altre parti del corpo.) I sintomi della RLS si manifestano o peggiorano quando la persona affetta è a riposo. A periodi di riposo più lunghi corrispondono generalmente una maggiore probabilità di insorgenza dei sintomi e una loro intensificazione. I sintomi sono alleviati dal movimento delle estremità interessate. Con il moto, possono scomparire temporaneamente o solo attenuarsi e il sollievo generalmente inizia non appena il soggetto comincia a muoversi, o poco dopo, e continua per la durata 2
4 dell'attività motoria. Camminare è l'attività preferita in particolare dai pazienti con i sintomi più gravi. Questa sindrome è solitamente associata a una maggiore attività motoria durante i periodi di riposo e durante il sonno. I sintomi della RLS peggiorano di sera e di notte, specialmente quando l'individuo si corica. (I sintomi RLS che si manifestano sedendosi o coricandosi di mattina non sono gravi come quelli provati dai pazienti sedendosi o coricandosi di sera o di notte.) Caratteristiche correlate con la sindrome delle gambe senza riposo Isintomi della sindrome delle gambe senza riposo possono far sì che i soggetti abbiano difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno. Circa l'80% delle persone affette da questa malattia presenta anche movimenti periodici degli arti inferiori durante il sonno, che si manifestano di tanto in tanto durante la notte generalmente come scatti ogni secondi, spesso causando risvegli parziali (microrisvegli) che disturbano il sonno. Poiché è possibile che lei abbia difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno di notte, è probabile che si senta insolitamente stanco/a o che abbia difficoltà a concentrarsi durante la giornata. La deprivazione cronica del sonno e gli effetti sulla sua abilità di concentrarsi possono influire sulle sue capacità lavorative e sulla sua partecipazione ad attività sociali, a passatempi e ad attività ricreative, oltreché provocare sbalzi di umore che possono interferire con i suoi rapporti interpersonali. Cause La causa della RLS è ancora oggetto di ricerche e le risposte sono ancora limitate. Tuttavia crediamo che questa malattia possa avere cause diverse, probabilmente concomitanti. La sindrome spesso colpisce persone della stessa famiglia. Attualmente, i ricercatori stanno identificando 3
5 il gene o i geni che possono essere responsabili di questa forma di malattia, conosciuta come RLS primaria o ereditaria. La sindrome delle gambe senza riposo può essere causata da un'altra malattia, la cui presenza ne causa il peggioramento. Questa è la RLS secondaria. Il 15% delle donne in gravidanza è colpito da RLS, specialmente durante gli ultimi mesi di gestazione. Dopo il parto, i sintomi spesso scompaiono. L'anemia e la carenza di ferro nel sangue sono correlate ai sintomi della sindrome delle gambe senza riposo, così come lo sono alcune sindromi croniche quali le neuropatie periferiche (danni ai nervi delle gambe e dei piedi) e l'insufficienza renale. La letteratura medica recente evidenzia anche una possibile correlazione tra la RLS e i sintomi del disturbo da deficit di attenzione e iperattività dei bambini. Se nessuno dei suoi familiari ha la RLS e se all'origine del disturbo non vi sono patologie correlate, il tipo di sindrome di cui è affetto/a è denominato idiopatico, ossia con causa sconosciuta. Età di insorgenza Benché la RLS sia diagnosticata prevalentemente nelle persone di mezza età, in molti individui affetti da questo disturbo, soprattutto nella forma primaria, è possibile risalire a sintomi presenti già nell'infanzia. Questi sintomi possono essere stati inquadrati come dolori di crescita o attribuiti ad iperattività del bambino, che non riusciva a stare seduto tranquillo. Diagnosi Con i suoi classici sintomi, la sindrome delle gambe senza riposo viene diagnosticata valutando l'anamnesi del paziente. Dopo aver escluso altre patologie che possono essere all'origine dei sintomi, il suo medico può fare la diagnosi di RLS in base alla descrizione delle sensazioni da lei provate. Non esistono analisi di laboratorio che possono confermare la diagnosi. Tuttavia, un esame fisico del paziente, che 4
6 includa gli esiti delle necessarie analisi di laboratorio, può rivelare disturbi associati e contingenti, come una anemia o una carenza di ferro, che possono essere correlati con la RLS. Alcuni soggetti (inclusi coloro con movimenti periodici degli arti durante il sonno e senza le sensazioni fastidiose della RLS) necessitano di un esame del sonno effettuato durante la notte, per determinare altre possibili cause dei loro disturbi del sonno. Trattamenti L obiettivo di qualsiasi trattamento medico, incluso quello della sindrome delle gambe senza riposo, è quello di conseguire i massimi benefici con il minimo dei rischi. Pertanto, una corretta strategia terapeutica significa soppesare questi rischi e benefici e iniziare con il trattamento meno rischioso. Le terapie a basso rischio includono il trattamento dei sintomi oltre a modificare alcuni comportamenti igienici del sonno. Se all'origine della sindrome delle gambe senza riposo vi è una carenza di ferro o di vitamine, l'introduzione di supplementi quali ferro, vitamina B12 o acido folico (secondo le esigenze) nella dieta alimentare può essere sufficiente ad alleviare i sintomi. Poiché dosi anche moderate di alcuni minerali (quali il ferro, il magnesio, il potassio e il calcio) possono compromettere la capacità dell'organismo di assimilare altri minerali o possono addirittura essere tossiche, è bene usare supplementi di minerali solo dietro consiglio del medico. Le raccomandazioni attuali includono la verifica della concentrazione di ferritina nel siero (per valutare il livello di ferro immagazzinato nei tessuti) e la prescrizione di supplementi di ferro solo se la ferritina ha un valore inferiore a 50 mcg/l. L uso di alcuni farmaci sembra peggiorare i sintomi della RLS. Questi medicinali includono i calcioantagonisti (usati per trattare l'ipertensione e le malattie cardiache), la maggior parte dei farmaci antinausea, alcuni preparati per il raffreddore e le allergie, i principali tranquillanti, la fenitoina e la maggior parte dei medicinali usati per il trattamento della depressione. 5
7 Le modifiche comportamentali includono la determinazione, su base individuale, delle abitudini e delle attività che peggiorano o migliorano i sintomi della RLS. Un'alimentazione sana ed equilibrata è importante per ridurre la gravità della malattia. Benché il consumo di caffeina inizialmente possa dare l'impressione di alleviare i sintomi, è molto probabile che in realtà si limiti a ritardarli, ossia a manifestarli più tardi nella giornata, e spesso li intensifica. La soluzione migliore è evitare tutti i prodotti a base di caffeina, inclusi il cioccolato, il caffè, il tè e le bibite contenenti caffeina. Per la maggior parte degli individui, il consumo di alcool prolunga la durata o l'intensità dei sintomi; anche in questo caso, astenersi dal consumare bevande alcoliche è la migliore soluzione. Poiché l'affaticamento e la sonnolenza tendono a peggiorare i sintomi dell'rls, l'adozione di un programma di igiene del sonno regolare dovrebbe essere il primo passo verso la risoluzione dei sintomi. Si potrebbe inoltre rendere conto che lei ha un sonno più Igiene del sonno L igiene del sonno in situazioni ideali prevede un ambiente fresco, tranquillo e comodo in cui dormire, andare a letto di sera sempre alla stessa ora, svegliarsi al mattino sempre alla stessa ora, e dormire un numero di ore sufficiente per sentirsi riposati. Alcune persone con RLS trovano che andare a letto e svegliarsi più tardi li aiuta a riposare meglio. Una buona igiene del sonno include anche un programma di regolare e moderato esercizio fisico durante il giorno. Generalmente, gli esperti del sonno consigliano di fare esercizio fisico almeno sei ore prima di andare a letto per evitare qualsiasi influsso negativo sul sonno; tuttavia, molte persone con RLS trovano utile praticare attività fisiche immediatamente prima di coricarsi, come la cyclette o il tapis roulant. 6
8 stabile e riposante nella seconda parte della notte; ad esempio, il periodo migliore per lei potrebbe essere dalle 2 di notte alle 10 di mattina. Alcune persone riscontrano l'utilità di esercizi fisici alcuni minuti prima di coricarsi. Praticare attività che contrastino i sintomi della RLS sembra essere una soluzione molto efficace, benché temporanea, nel controllo della malattia. Camminare, fare stretching, fare un bagno caldo o freddo, massaggiare l'arto interessato, applicare impacchi caldi o freddi, ricorrere a vibrazione, agopuntura e tecniche di rilassamento (come il biofeedback, la meditazione o lo yoga) sono accorgimenti che possono aiutarla a ridurre o ad alleviare i suoi sintomi. Impegnare attivamente la mente con attività quali prendere parte a una discussione stimolante o a un dibattito, fare un ricamo intricato o giocare ai video games può essere di aiuto nei periodi in cui deve restare seduto/a, come durante un viaggio. Sfortunatamente, in molti casi i sintomi della RLS non si risolvono con il trattamento dei disturbi associati e con la modifica dello stile di vita, oppure migliorano inizialmente per poi peggiorare nel tempo, rendendo insufficienti questi rimedi. In entrambi i casi, può rendersi necessaria la somministrazione di medicinali (terapia farmacologica). Terapia farmacologica In Italia come anche negli USA non è stato ancora approvato nessun farmaco specifico per il trattamento della RLS, ma vi sono diversi medicinali approvati per altri disturbi che sono oggetto di studi clinici per la RLS. Questi farmaci si dividono in quattro classi principali: agenti dopaminergici, sedativi, antidolorifici e anticonvulsivanti. Ogni farmaco o classe di farmaci ha sia benefici, che rischi ed effetti collaterali. La scelta dipende dal periodo in cui i sintomi si manifestano e dalla loro gravità. 7
9 Agenti dopaminergici Il trattamento principale e di prima scelta linea dell'rls consiste negli agenti dopaminergici, e principalmente gli agonisti dopaminergici come Mirapexin (pramipexolo), Nopar (pergolide), Requip (ropinirolo), e Cabaser (cabergolina) ma anche farmaci come il Sinemet (carbidopa/levodopa) e il Madopar (benserazide/levodopa), che provocano l'aumento della dopamina nell'organismo. Benché gli agenti dopaminergici siano usati per trattare il morbo di Parkinson, la RLS non ha niente a che fare con questa malattia. Tutti questi farmaci devono essere assunti inizialmente a bassi dosaggi, che vanno aumentati molto lentamente per ridurre i possibili effetti collaterali. Fra gli agenti dopaminergici, la levodopa (Sinemet, Madopar) è stato il farmaco utilizzato più a lungo ma di recente ha dimostrato di causare un serio problema Progressione Quando si verifica una accentuazione o progressione della malattia causata dalla terapia farmacologica (la maggior parte delle volte Sinemet o Madopar)), la dose di agente dopaminergico prescrittale le permette sì di alleviare i sintomi in modo da poter dormire di notte, ma le sensazioni agli arti inferiori, il bisogno di muoversi e l'irrequietezza si manifestano più frequentemente, con intensità maggiore e più presto nella giornata (presto la sera, durante il pomeriggio o addirittura in mattinata). La RLS può anche diffondersi in altre parti del corpo, come le braccia. In caso di progressione, l'aumento della dose di farmaco molto probabilmente peggiora i sintomi, piuttosto che migliorarli. Molte persone colpite da questa progressione devono utilizzare altri medicinali. Eviti, però, di interrompere bruscamente la sua terapia attuale. Si rivolga invece al suo medico o allo specialista. 8
10 nella maggior parte dei pazienti che lo assumono per il trattamento dell'rls, ossia l'accentuazione dei sintomi della malattia. Se lei prende Sinemet o Madopar, è bene che sia al corrente di questo problema e che lo discuta con il suo medico curante. Inoltre, eviti di prendere la levodopa meno di due ore dopo un pasto ad alto valore proteico. Sedativi I sedativi-ipnotici sono i farmaci più efficaci per migliorare i disturbi del sonno associati alla RLS. Sono somministrati al momento di andare a dormire, spesso in associazione a un agente dopaminergico, o per individui che manifestano sintomi principalmente durante la notte. Il farmaco prescritto più di frequente e più efficace è il clonazepam (Rivotril). Antidolorifici Gli antidolorifici sono prescritti in misura maggiore per pazienti con sintomi gravi e persistenti. Alcuni esempi di farmaci in questa categoria includono la codeina e il tramadolo (Contramal). Anticonvulsivanti Questi farmaci sono particolarmente efficaci per alcuni fra i pazienti con forti sintomi diurni, specialmente coloro affetti da una forma dolorosa di RLS o associata a neuropatia. Gabapentin (Neurontin) è l'anticonvulsivante che ha dimostrato i risultati migliori nel trattamento dei sintomi della sindrome delle gambe senza riposo. Altri farmaci utilizzati sono la carbamazepina (Tegretol) e l'acido valproico (Depakin). 9
11 Riepilogo L informazione è la prima arma contro la sindrome delle gambe senza riposo. Il suo programma di trattamento ottimale richiede una stretta collaborazione tra lei e il suo medico. Uno stile di vita più sano, l'eliminazione delle sostanze che possono provocare o accentuare i sintomi, l'integrazione con vitamine e minerali secondo la necessità, e l'attività fisica sono tutte misure che aiutano a ridurre o eliminare la necessità di interventi farmacologici. Se i farmaci dovessero rivelarsi necessari, generalmente è fondamentale procedere per tentativi e con cautela per trovare il medicinale più adatto e la dose più adeguata alle sue esigenze. Per molti pazienti la scelta di una monoterapia utilizzando un solo farmaco o a volte il ricorso a una combinazione di farmaci dà i risultati migliori. In altri casi dopo un periodo di benessere e di efficacia di un farmaco si possono presentare degli effetti collaterali, o la sua efficacia può a diminuire nel tempo, per cui si deve passare a un farmaco alternativo. È chiaro che bisogna andare cauti nell'abbinare farmaci diversi, cosa che deve essere fatta solo sotto osservazione medica e su consiglio di uno specialista. Poiché non vi è un trattamento universale per la RLS che sia completamente efficace per tutti, la ricerca medico-scientifica deve continuare con lo scopo di trovare farmaci sempre più efficaci e meglio tollerati. Finché non saranno identificate le cause della RLS e la sua cura, la stretta collaborazione con il suo medico curante, la sua partecipazione a gruppi di supporto locali e la sperimentazione con trattamenti sia farmacologici che non farmacologici, la aiuteranno a trovare la soluzione che le permetterà una buona qualità di vita, nonostante la malattia. 10
12 The Restless Legs Syndrome Foundation The Restless Legs Syndrome Foundation, a United States based organization, provides the latest information about RLS. Through the quarterly newsletter NightWalkers, Foundation supporters receive the most upto-date information on treatment and research findings, abstracts of articles in current medical journals, listings of support groups, and insights from readers in our Bedtime Stories. Says one doctor, The NightWalkers newsletter is the most comprehensive source of information available about RLS. Members of the RLS Foundation receive the following member benefits: Our quarterly newsletter, NightWalkers Medical Bulletin and an enrollment form to the Healthcare Provider Directory (to share with your healthcare provider) Medical information card Medical chart stickers Membership card Free shipping on all publications ordered From small towns to metropolitan areas, people come together to share their feelings about living with RLS, discuss ways of communicating with their families and friends about this disorder, learn about the latest treatments, and arm themselves with information to educate healthcare providers about RLS. If you would like to learn more about support groups, or are interested in starting a group in your community, please contact the RLS Foundation. The RLS Foundation also provides information on our web site at You ll find information about support groups, our searchable healthcare provider directory, current research on RLS, an efriends newsletter and back issues of NightWalkers, and links to other sources of RLS information. You can also find out more about how to help fund the RLS Foundation s work. 11
13 In 1998 the Foundation initiated a competitive grants and fellowship program, and in 2000 the RLS Foundation Collection at the Harvard Brain Resource Center was established. Each research dollar donated to the RLS Foundation goes directly to these programs and the scientists who are investigating the cause of and a cure for RLS. The Restless Legs Syndrome Foundation is dedicated to improving the lives of the men, women, and children who live with this often devastating disease. The organization s goals are to increase awareness of Restless Legs Syndrome (RLS), to improve treatments, and, through research, to find a cure. The work of the Foundation is supported by individuals like you. Your tax-deductible gift in any amount will help disseminate information about RLS as we reach toward our goal of universal awareness. Your gift will also help fund vital research to find medications and other therapies for RLS, thereby fulfilling our goal of identifying effective treatments. And finally, your gift will support the research that will unlock the mysteries of RLS, allowing us to reach our goal of finding a cure for the millions of today s RLS sufferers and for future generations. Please join us today, using the envelope provided in the center of this brochure, to begin receiving your member benefits and to help us reach these goals. 12
14 La sindrome delle gambe senza riposo può essere una malattia seria ma è curabile. Le persone che pensano di avere la RLS devono rivolgersi a un medico qualificato. La letteratura concernente la RLS distribuita dalla Fondazione "Restless Legs Syndrome", incluso questo opuscolo, ha scopi puramente informativi e non deve essere usata in sostituzione del parere di un medico. La Fondazione non pubblicizza, avalla o sponsorizza alcun prodotto o servizio. The RLS Foundation gratefully acknowledges the following corporations as 2003 Gold Level Sponsors with giving above $250,000 RESTLESS LEGS SYNDROME FOUNDATION 819 Second Street SW Rochester, Minnesota Phone: (507) Fax: (507) rlsfoundation@rls.org Restless Legs Syndrome Foundation 13
15 Vivere con la sindrome delle gambe senza riposo Vivere con la sindrome delle gambe senza riposo significa sviluppare strategie individuali per il controllo della malattia. Queste sono alcune fra quelle che preferiamo. Parli dell RLS Diffondendo informazioni circa l'rls aiuterà i suoi familiari, amici e colleghi a comprendere perché cammina per casa di notte, sta in piedi dietro le ultime file al cinema o fa molte pause durante la giornata lavorativa. Non contrasti la malattia Se tenta di sopprimere l'impulso di muoversi, i sintomi possono peggiorare. Si alzi dal letto. Si impegni in un'attività che la distolga dal disturbo alle gambe. Si fermi frequentemente quando è viaggio. Tenga un diario del sonno Se non riesce a stare seduto/a per scrivere, usi un registratore. Prenda nota delle medicine e delle strategie che aiutano od ostacolano la sua battaglia contro l'rls, e comunichi queste informazioni al suo medico. Tenga la mente occupata Mantenendo in attività la sua mente può ridurre i sintomi della RLS. Trovi un'attività che le dà piacere, per aiutarla durante quei periodi in cui i sintomi sono particolarmente fastidiosi. Si alzi Può darsi che sia più comodo per lei alzare la scrivania o usare un leggio a un'altezza che le permetta di stare in piedi mentre lavora o legge. Distenda i suoi muscoli Inizi e termini la giornata con esercizi di stretching o un massaggio delicato. Aiuti gli altri I gruppi di supporto uniscono familiari e persone con RLS. Partecipando a uno di questi gruppi, non solo aiuta sé stesso/a, ma le sue esperienze possono aiutare gli altri. 14
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