13 CONGRESSO NAZIONALE AIM - Associazione Italiana di Miologia PROGRAMMA

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1 13 CONGRESSO NAZIONALE AIM - Associazione Italiana di Miologia PROGRAMMA

2 13 Congresso Nazionale AIM Associazione Italiana di Miologia Stresa, maggio 2013 Comitato Scientifico ANGELA BERARDINELLI, Pavia CLAUDIO BRUNO, Genova MASSIMILIANO FILOSTO, Brescia GIOVANNI MARROSU, Cagliari MAURIZIO MOGGIO, Milano LUCIA OVIDIA MORANDI, Milano ELENA PEGORARO, Padova GABRIELE SICILIANO, Pisa PAOLA TONIN, Verona ANTONIO TOSCANO, Messina Comitato Scientifico Locale LUCIA OVIDIA MORANDI, Milano TIZIANA MONGINI, Torino MARINA MORA, Milano LORENZO MAGGI, Milano LILIANA VERCELLI, Torino Segreteria Organizzativa OIC srl Organizzazione Internazionale Congressi Annalisa Batistini - Elisa Marilli Viale G. Matteotti, Firenze Tel Fax

3 INDICE Informazioni Generali pag. 3 Ringraziamenti pag. 6 Informazioni Scientifiche pag. 7 Programma Scientifico Giovedì, 16 maggio 2013 pag. 9 Venerdì, 17 maggio 2013 pag. 12 Sabato, 18 maggio 2013 pag. 15 Sessione Poster Giovedì, 16 maggio 2013 pag. 17 Sessione Poster Venerdì, 17 maggio 2013 pag. 21 2

4 INFORMAZIONI GENERALI Stresa Stresa, deliziosa cittadina sulle rive del Lago Maggiore, affacciata sullo splendido Golfo delle Isole Borromeo, sorge alle pendici del Mottarone, in un panorama spettacolare tra acque e monti. Rinomata nel mondo, è un luogo prestigioso di soggiorno per turisti d élite e clienti d affari, un autentico gioiello la cui vita culturale ed artistica è di grande livello. È centro di incontri ed eventi internazionali, gare sportive, iniziative culturali ed artistiche di grande rilievo. Città prediletta dal re del Wurttemberg, dai sovrani d Inghilterra, da Elisabetta di Sassonia, da artisti e letterati, meritò le lodi di Dickens, Flaubert e Fogazzaro. Sede Congressuale Hotel Regina Palace Corso Umberto I, Stresa Tel Fax Come raggiungere la sede congressuale In auto: Provenienza Svizzera - Passo del Sempione: si consiglia di proseguire sulla SS33 che diviene poi autostrada A26 e di uscire a Baveno-Stresa. All uscita sul lago, imboccare la direzione di destra fino a Stresa mantenendo il lago sulla propria sinistra. Provenienza Svizzera - San Bernardino - Bellinzona - Locarno: si consiglia di costeggiare il lago, mantenendolo sulla sinistra e percorrendo la SS34 e di seguito la SS33. 3

5 INFORMAZIONI GENERALI Provenienza Milano: si consiglia di proseguire sulla bretella che collega l autostrada A8 Milano-Sesto Calende con l autostrada A26 in direzione di Gravellona Toce. Uscire ad Arona e costeggiare il lago fino a Stresa (18 km circa). In Aereo: L aeroporto di Milano Malpensa è il più vicino. Stresa è poi raggiungibile in auto, bus, treno. Dall aeroporto ci si può anche recare in autobus alla stazione ferroviaria di Gallarate e da qui prendere il treno per Stresa (linea Milano-Domodossola). È Inoltre attivo un servizio navetta Alibus che, su prenotazione, collega l aeroporto con le principali località del Lago Maggiore. In Treno: La maggior parte dei treni che transitano sulla linea Milano-Domodossola ferma a Stresa. Inoltre fermano alla Stazione Ferroviaria di Stresa, situata nel centro della cittadina, treni da e per Milano, Torino, Venezia e, attraverso il traforo del Sempione, Bruxelles, Ginevra e Basilea. La sede congressuale è raggiungibile a piedi dalla stazione ferroviaria di Stresa. Segreteria Organizzativa OIC srl Organizzazione Internazionale Congressi Annalisa Batistini - Elisa Marilli Viale G. Matteotti, Firenze Tel Fax La Segreteria Organizzativa OIC è a disposizione dei partecipanti in Sede Congressuale nei seguenti orari: giovedì, 16 maggio venerdì, 17 maggio sabato, 18 maggio

6 INFORMAZIONI GENERALI Iscrizioni Quote di iscrizione (IVA 21% inclusa) In sede congressuale Soci AIM 330,00 Non Soci AIM 360,00 Under 35 * 210,00 * è necessario allegare al modulo copia di un documento di identità valido. Le quote di iscrizione si intendono IVA inclusa e comprendono: Accesso alle sessioni scientifiche Documentazione ECM Kit congressuale inclusivo del Programma Scientifico Attestato di partecipazione Coffee break e lunch come da programma Cena sociale del 17 maggio L iscrizione al Congresso è indispensabile per poter partecipare ai lavori scientifici sia come uditori che come presentatori di poster o di comunicazioni orali. Badge Un badge nominativo è incluso nella documentazione congressuale da ritirare presso il Desk della Segreteria Organizzativa OIC prima dell inizio del Congresso. I partecipanti sono pregati di indossarlo durante i lavori scientifici in quanto è il documento ufficiale che comprova la regolare iscrizione al Congresso e dà accesso a tutti gli spazi della sede congressuale. Cancellazioni Iscrizioni: in caso di annullamento entro il 25 marzo 2013, verrà rimborsato il 30% di quanto versato. Il restante 70% verrà trattenuto a titolo di penale. Dal 26 marzo 2013, verrà applicata una penale del 100% del valore cancellato. Prenotazioni alberghiere: in caso di annullamento entro il 15 marzo 2013, quanto versato verrà rimborsato con una detrazione di 25,00 per spese di gestione. In caso di annullamento entro il 15 aprile 2013, verrà addebitata una notte di pernottamento a titolo di penale. Dal 16 aprile 2013 ogni cancellazione comporterà un addebito pari all intero soggiorno a titolo di penale. In caso di no show verrà addebitato l importo pari all intero soggiorno a titolo di penale. 5

7 RINGRAZIAMENTI SI RINGRAZIANO PER AVER CONTRIBUITO ALLA REALIZZAZIONE DI QUESTO CONGRESSO BioMarin Europe Ltd. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Genzyme a Sanofi Company Labogen S.r.l. Unipersonale Prodotti Gianni SpA 6

8 INFORMAZIONI scientifiche Sessioni Poster Le Sessioni Poster si svolgeranno giovedì 16 maggio 2013 dalle alle e venerdì 17 maggio 2013 dalle alle I poster potranno essere affissi a cura dell autore nell Area Poster. Il materiale per l affissione dei poster sarà fornito dalla Segreteria Organizzativa OIC. La presentazione dei contributi scientifici è subordinata all iscrizione al Congresso. Gli autori dei poster presentati nella Sessione del 16 maggio sono pregati di rimuovere il proprio elaborato subito dopo il termine della stessa affinché possano essere affissi i poster per la Sessione del 17 maggio. La Segreteria Organizzativa OIC non sarà responsabile dei poster non ritirati alla fine del Congresso. Centro audiovisivi Affinché possa essere garantita una maggiore facilità d uso e una superiore qualità della proiezione, sarà possibile solo la proiezione da computer. In sala non sarà possibile collegare i portatili personali direttamente al proiettore. I Relatori, che sono invitati ad utilizzare il programma PowerPoint per Windows, dovranno consegnare il proprio materiale sotto forma di CD o USB (pen drive) al Centro Audiovisivi, ubicato direttamente in sala. Relatori con presentazione in formato PowerPoint su CD Rom o pen drive o memory stick: consegna presso il Centro Audiovisivi almeno 1 ora prima dell inizio della sessione. Relatori con presentazione su PC portatile personale: consegna al Centro Audiovisivi almeno 2 ore prima dell inizio della sessione. Proiezioni video: qualora i video fossero in formato DVD separati dalla presentazione, questi dovranno essere consegnati al Centro Audiovisivi almeno 3 ore prima dell inizio della sessione. Il centro audiovisivi è a disposizione dei relatori per la consegna delle presentazioni nei seguenti orari: giovedì 16 maggio venerdì 17 maggio sabato 18 maggio

9 INFORMAZIONI scientifiche GENERALI Accreditamento ECM Il Programma Scientifico di questo Congresso ha ottenuto dal Ministero della Salute 7,5 crediti formativi per le categorie accreditate. Per ottenere i crediti ECM è necessario partecipare a tutte le sessioni scientifiche incluse nel Programma; alle ore del 18 maggio 2013 avrà luogo, a chiusura del Congresso, la compilazione dei questionari ECM e la verifica dell apprendimento. Il questionario dovrà quindi essere riconsegnato presso il Desk della Segreteria Organizzativa prima di lasciare la sede l ultimo giorno del Congresso, in caso contrario nessun credito potrà essere assegnato. Il certificato ufficiale per i crediti ECM sarà inviato per posta ai delegati dopo la fine del Congresso. 8

10 Programma scientifico Giovedì, 16 maggio APERTURA DEL CONGRESSO M. Moggio (Milano), T. Mongini (Torino), L.O. Morandi (Milano) SALUTI E INTRODUZIONE R. Mantegazza (Milano) Vice-Direttore Scientifico Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; Direttore UOC Malattie Neuromuscolari- Neuroimmunologia A. Mauro (Torino) Vice-Direttore Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino; Presidente AINP-NC Workshop I PROCESSI AUTOFAGICI NELLE MALATTIE MUSCOLARI Moderatori: C. Angelini (Padova), M. Moggio (Milano) Autofagia nella malattia di Pompe e nella DMD M. Sandri (Padova) X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) A. Ruggieri (Toronto - CA) Malattia di Danon A. Toscano (Messina) Coffee-break LETTURA MAGISTRALE Presenta: M. Mora (Milano) GNE myopathy and autophagy I. Nishino (Tokyo - J) 9

11 Programma scientifico Giovedì, 16 maggio Comunicazioni Orali Moderatori: P. Bernasconi (Milano), C. Rodolico (Messina) Activation of autophagy and suspended apoptosis in skeletal muscle of inclusion body myositis A. Amati (Bari) Alterations in RNA metabolism in sporadic inclusion body myositis A. Cortese (Pavia, London - UK) Role of mir-21 and mir-29 in the fibrotic process in Duchenne muscular dystrophy S. Zanotti (Milano) Lunch LETTURA MAGISTRALE Presenta: M. Moggio (Milano) Inherited disorders for the neuromuscolar junction - from genes to therapies h. Lochmüller (Newcastle upon Tyne - UK) WORKSHOP AGGIORNAMENTI SU PATOGENESI E TERAPIA DELLE MALATTIE DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE Moderatori: R. Mantegazza (Milano), G. Marrosu (Cagliari) Autoimmunità e giunzione neuromuscolare C. Antozzi (Milano) La sindrome di Eaton-Lambert (LEMS) C. Rodolico (Messina) Registro europeo della LEMS R. Mantegazza (Milano) Coffee-break 10

12 Programma scientifico Giovedì, 16 maggio Comunicazioni orali Moderatori: A. Berardinelli (Pavia), C. Bruno (Genova) Centronuclear myopathies: the experience of Italian network for congenital myopathies A. D Amico (Roma) The first report of a patient carrying an out-of-frame exon2 deletion in the dystrophin gene and showing a very unsual phenotype S. Messina (Messina) LGMD2E: clinical, molecular and histopathological features of a large cohort of European patients C. Semplicini (Padova) Clinical and molecular analysis of a large cohort of patients with anoctaminopathy H. Lochmüller (Newcastle upon Tyne - UK) Visione e discussione poster 11

13 Programma scientifico Venerdì, 17 maggio Muscle Club Moderatori: M. Filosto (Brescia), R. Liguori (Bologna) A proximal myopathy with amiloid deposition F. Biasini (Messina) A young patient with massive stroke and status epilepticus E. Caldarazzo Ienco (Pisa) MELAS-like syndrome with unusual genetic findings E. Caldarazzo Ienco (Pisa) Dopamine agonist-induced dropped head syndrome with necrotizing myopathy A. Di Muzio (Chieti) A distal lipid storage myopathy R. Massa (Roma) A case of osteomalacic myopathy: a treatable disease P. Ripellino (Torino, Novara) Comunicazioni orali Moderatori: M. Mancuso (Pisa), P. Tonin (Verona) Cardiovascular magnetic resonance imaging (CMR) in mitochondrial encephalomyopathies G. Primiano (Roma) A novel, autosomal recessive mitochondrial disorder due to loss of function of MGME1, involved in mitochondrial DNA replication D. Ronchi (Milano) A pharmacological approach for treating mitochondrial DNA depletion syndromes: nucleoside supply and/or inhibition of nucleoside catabolism M. Scarpelli (Verona) The clinical spectrum of the mtdna 3243A>G mutation. Evidences from the Italian Network of Mitochondrial Diseases M. Mancuso (Pisa) 12

14 Coffee-break Programma scientifico Venerdì, 17 maggio WORKSHOP LE CARDIOMIOPATIE GENETICHE Moderatori: G. Nigro (Napoli), T. Mongini (Torino) Cardiomiopatie aritmogene nelle miopatie miofibrillari e nelle laminopatie E. Arbustini (Pavia) La cardiomiopatia dilatativa nelle distrofie muscolari L. Politano (Napoli) Interessamento cardiaco e rischio di morte improvvisa nella distrofia miotonica P. Melacini (Padova) Cardiopatie nelle malattie mitocondriali S. Di Mauro (New York - USA) Visione e discussione poster Lunch LETTURA MAGISTRALE Presenta: A. Toscano (Messina) Clinica e terapia della glicogenosi II A. Van der Ploeg (Rotterdam - NL) Programma scientif 13

15 Programma scientifico Venerdì, 17 maggio Comunicazioni orali Moderatori: R. Massa (Roma), V. Sansone (Milano) Spinal muscular atrophy phenotype rescue by combined systemic and local morpholino treatment S.P Corti (Milano) Pilot study of flavocoxid in ambulant DMD patients G.L. Vita (Messina) Design of a pharmacological rat model of myotonia congenita for antimyotonic drug screening J.F. Desaphy (Bari) Low-protein diet (LPD) to correct defective autophagy in patients with collagen VI related myopathies L. Merlini (Ferrara) Coffee-break Incontro con le Associazioni LA RICERCA SCIENTIFICA E I RAPPORTI CON I MEDIA Moderatori: A. Ambrosini (Milano), T. Mongini (Torino) WORKSHOP PREVENZIONE E TERAPIA NELLE MALATTIE MUSCOLARI Moderatori: L. Morandi (Milano), S. Messina (Messina) Le vaccinazioni nei pazienti miopatici C. Bruno (Genova) Distrofinopatie: clinical trials e standard of care G.P. Comi (Milano) Terapia delle canalopatie G. Meola (Milano) Assemblea dei soci 14

16 Programma scientifico Sabato, 18 maggio Comunicazioni orali Moderatori: G. Lattanzi (Bologna), M. Mora (Milano) CGH and full exome analysis in myofibrillar myopathies patients unravel mutations in known causative genes and in new candidates M. Neri (Ferrara) Next generation sequencing in the analysis of an Italian cohort of patients affected by nemaline myopathy D. Piga (Milano) Next-generation sequencing discloses DGUOK mutations in adult patients with mtdna multiple deletions D. Ronchi (Milano) Comunicazioni orali (Late breaking news) Moderatori: L. Politano (Napoli), G. Vita (Messina) A patient registry for NLSD-M and NLSD-I: database for the study of genotype/phenotype correlation, pathogenesis and prognosis C. Angelini (Padova) LMNA-associated myopathies: the Italian Laminopathies Network experience in a large cohort of patients L. Maggi (Milano) Nuclear localization defects in new muscular laminopathies with SUN1 mutations E. Mattioli (Bologna) Coffee-break 15

17 Programma scientifico Sabato, 18 maggio AGGIORNAMENTO DEI GRUPPI DI STUDIO WORKSHOP LE NUOVE TECNOLOGIE PER LA DIAGNOSI DELLE MALATTIE MUSCOLARI Moderatori: G. Comi (Milano), E. Pegoraro (Padova) Come cambia la diagnostica nelle malattie muscolari; vantaggi e limiti A. Ferlini (Ferrara) La NGS nella diagnosi delle distrofie dei cingoli V. Nigro (Napoli) Data mining applicato alla diagnosi delle malattie muscolari P. Bernasconi (Milano) Compilazione del questionario di valutazione ECM e verifica dell apprendimento Chiusura del Congresso 16

18 Sessione poster Giovedì, 16 maggio P1-P12 MIOPATIE METABOLICHE Moderatori: O. Musumeci (Messina), S. Ravaglia (Pavia) P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8 P9 P10 Biological, histopathological and clinical features in muscle biopsies of Pompe disease patients C. Bragato (Milano) Clinics and genetics of a woman affected by glycogen storage disease type III: a large genetic rearrangement in AGL gene G.P. Comi (Milano) A complex craniovertebral junction anomaly in a patient with late-onset glycogenosis II M. Cotelli (Brescia) Genotype-phenotype correlations in glycogenosis type II P. De Filippi (Pavia) Analysis of the K153R polymorphism in the gene GFD8 in a group of patients with the adult form of glycogenosis type II P. De Filippi (Pavia) A structural and functional brain MRI study in late-onset glycogenosis II M. Filosto (Brescia) Glycogen storage disease type III: Agl gene knockout mouse model S. Lucchiari (Milano) McArdle disease with late-onset: a clinical case L. Manneschi (Fidenza) Breathing pattern and central ventilator drive in late-onset pompe disease (LOPD) F. Montagnese (Messina) Acute respiratory failure as the onset symptom in two sisters with late onset Pompe disease (LOPD) and normal biopsy C. Sancricca (Chieti) 17

19 P11 P12 Sessione poster Giovedì, 16 maggio New ETFDH mutations in a group of Italian patients with riboflavin-responsive multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (RR-MADD) O. Musumeci (Messina) Late-onset myopathy without lipid storage associated with a PNPLA2 gene mutation and a less active polymorphism E.M. Pennisi (Roma) P13-P20 MIOPATIE MITOCONDRIALI Moderatori: C. Lamperti (Milano), M. Sciacco (Milano) P13 P14 P15 P16 P17 P18 P19 P20 Functional characterization of c.462dela mutation in the NDUFS4 gene S. Assereto (Genova) New mutation in ND2 gene associated with exercise intolerance C. Lamperti (Milano) Twinkle mutation in a kindred with late-onset Parkinson disease and progressive external ophthalmoplegia D. Orsucci (Pisa) Efficacy of prucalopride in acute refractory intestinal pseudoobstruction in MELAS G. Primiano (Roma) Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability D. Ronchi (Milano) Mitochondrial abnormalities in dropped head syndrome: report of six patients A. Rubegni (Siena) Clinical and biochemical improvement in a patient with MNGIE following enzyme replacement with erythrocyte encapsulated thymidine phosphorylase M. Scarpelli (Verona) Unusual clinical phenotype associated with the C.1277 G>A mutation in twinkle gene L. Tirelli (Siena) 18

20 Sessione poster Giovedì, 16 maggio P21-P28 CANALOPATIE Moderatori: L. Maggi (Milano), S. Portaro (Messina) P21 P22 P23 P24 P25 P26 P27 P28 Andersen-Tawil syndrome: intrafamilial phenotypic variability A. Ardissone (Milano) Chloride and sodium channel genes as modifying factor in juvenile myotonic dystrophy type 2 E. Bugiardini (Milano) Changes of mechano-transduction in skeletal muscle of dystrophic mice: involvement of CLCN1 chloride channel G.M. Camerino (Bari) Incidental finding of subclinical chloride channelopathy: experiences of the Center of Neuromuscular Diseases in Ancona F. Lupidi (Ancona) Clinical, molecular and electromyographic characterization of a cohort of patients with muscle channelopathies O. Mangiacasale (Pisa) Genetic distribution and unusual phenotypes in a periodic paralysis cohort S. Pagliarani (Milano) Recurrence of Gly190Ser in CLCN1 gene in southern Italy S. Portaro (Messina) Clinical evaluation and cellular electrophysiology of a recessive CLCN1 patient G. Ulzi (Milano) P29-P35 MISCELLANEA Moderatori: I. Moroni (Milano), S. Previtali (Milano) P29 P30 SMA and PME: a case related to a new mutation of ASAH1 A. Pini (Bologna) Amelioration of amyotrophic lateral sclerosis phenotype in mouse model by ips derived neural stem cells transplantation F. Rizzo (Milano) P31 Clinical characterization of a patient carrying a HINT1 mutation M. Scarlato (Milano) 19

21 P32 P33 P34 P35 Sessione poster Giovedì, 16 maggio A severe pediatric case of congenital myastenic syndrome due to a novel mutation in COLQ gene S. Bonato (Milano) Identification and characterization of two dynamin-2 isoforms in the zebrafish: new insights into centronuclear myopathies C. Bragato (Milano) Long-term follow-up in infantile-onset Lambert-Eaton myasthenic syndrome D. Parisi (Messina) Detection of early myotendinous junction derangement in a UCMD zebrafish model F. Tagliavini (Bologna) 20

22 Sessione poster Venerdì, 17 maggio P1-P9 DISTROFIE MUSCOLARI Moderatori: G. Baranello (Milano), A. D Amico (Roma) P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8 P9 Drug discovery for dystroglycanopathies via LARGE promoter activation screening S. Assereto (Genova) Outcome measures in Becker muscular dystrophy A. Barp (Padova) Nanoparticles as delivery systems for antisense oligoribonucleotides: biodistribution study and definition of the release kinetic in intraperitoneally and orally treated mdx mice M.S. Falzarano (Ferrara) Duchenne muscular dystrophy: high incidence of autism spectrum disorder in the presence of language delay S. Gandossini (Bosisio Parini) Telomere shortening and telomere-associated proteins in exercise wild-type and mdx mice M. La Rosa (Messina) New genotype-phenotype correlations in subjects with POMGnT1 mutations C. Scuderi (Milano) Do steroids modify the prognosis of Becker patients? M. Scutifero (Napoli) Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: validation of the Pediatric Quality of Life Inventory TM Neuromuscular Module in the Italian population and correlation with other functional assessments M. Sframeli (Messina) Heart infarction in a 6 years DMD patient, case report F. Trucco (Genova) P10-P16 MIOPATIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE Moderatori: G. Ricci (Pisa - Modena), L. Vercelli (Torino) P10 P11 SMCHD1 mutations in FSHD M. Cao (Nice - F) FSHD de novo cases display a more severe phenotype: data from the Italian National Registry of FSHD A. Nikolic (Modena 21

23 P12 P13 P14 P15 P16 Sessione poster Venerdì, 17 maggio Pregnancy and child birth outcomes in a serie of facio-scapolohumeral dystrophy V. Ponzalino (Torino) Can the 4qA166PAS D4Z4 reduced allele still be considered non permissive for FSHD development? Evidences from the Italian National Registry of FSHD G. Ricci (Modena, Pisa) Familiar phenotype-genotype variability in FSHD M. Ripolone (Milano) Scapulohumeral myopathy in a family with a reduced 161D4Z4PAS allele: is this the right connection? A. Todeschini (Brescia) Ten years follow-up in 32 FSHD L. Vercelli (Modena) P17-P23 DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI Moderatori: M.G. D Angelo (Milano), C. Semplicini (Padova) P17 P18 P19 P20 P21 P22 LAMA2 gene mutations are cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies R. Del Bo (Milano) Novel mutations in the fukutin gene in a boy with asymptomatic hyperckemia C. Fiorillo (Pisa) Electronic wheelchairs in patients with muscular dystrophies: impact on quality of life perception B. Fossati (Milano) Outcome measures for clinical trials in Limb-Girlde muscular dystrophies F. Magri (Milano, Bosisio Parini) Asymptomatic hyperckemia: 20-year folow-up in two ANO5 mutated patients B. Pasanisi (Milano) The families of children with muscular dystrophies: burden, social network and professional support L. Politano (Napoli) 22

24 P23 Sessione poster Venerdì, 17 maggio Clinical, histological and molecular features of two Italian families with mutations in CAV3 gene M. Rizzuti (Milano) P24-P32 MISCELLANEA Moderatori: N. Carboni (Cagliari), M. Scarlato (Milano) P24 P25 P26 P27 P28 P29 P30 P31 P32 Danon disease: a new clinical report with a de novo mutation C. Baldassari (Pavia) Overlapping syndrome due to LMNA gene alteration: a metanalysis study N. Carboni (Cagliari) Skeletal muscle MRI and emerinopathy: a role in carriers detection? N. Carboni (Cagliari) Rhabdomyolysis in hyponatremia and paraneoplastic syndrome of inappropriate antidiuresis E. D Adda (Crema) Myotilin, desmin and MHC-I expression in muscular disorders with protein aggregates V. Papa (Bologna) Subclinical LAMP-2 positive autophagic vacuolar myopathy in two brothers with pigmentary retinopathy, late-onset dilated cardiomyopathy and epilepsy caused by a novel CLN3 gene mutation G. Piccolo (Pavia) Fibromyalgia-like hyperckemia: oxidative stress parameters and aerobic incremental exercise test correlates C. Simoncini (Pisa) Nocturnal transcutaneous capnography as indicator for noninvasive ventilation in childhood neuromuscular disorders F. Trucco (Genova) Vitamin D deficiency: a common and often unrecognized cause of myopathy A. Taglia (Napoli) 23

25 Sessione poster Venerdì, 17 maggio P33-P40 DISTROFIE MIOTONICHE Moderatori: R. Cardani (Milano), C. Terraciano (Roma) P33 P34 P35 Thymoma in myotonic dystrophy type I: an occasional association? A.L. Alfonzo (Messina) Role of mirnas in aberrant differentiation and autophagy of congenital DM1myoblasts P. Beffy (Pisa) Premature senescence in myotonic dystrophy type 2 muscle satellite cells R. Cardani (Milano) P36 The Italian Registry of Myotonic Dystrophy type 1 and 2 B. Fossati (Milano) P37 P38 A Roman Network for the myotonic dystrophies: clinical and molecular data, epidemiology, and selection of a cohort R. Massa (Roma) Assessing regional gray and white matter changes to understand the CNS related symptoms of myotonic dystrophy type 1 A. Petrucci (Roma) P39 Vitamin D supplementation in myotonic dystrophy type 1 C. Terraciano (Roma) P40 Clinical vs cognitive-behavioural profile in Steinert s disease: multisystem involvement and reduced awareness L. Volpi (Pisa) 24

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