Prefazione. Caratteristiche del testo

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1 Cap00-Nicoll Page IX Tuesday, April 15, :22 AM Obiettivi La Guida Pratica ai Test Diagnostici e Strumentali, quinta edizione, può servire come manuale di riferimento tascabile per studenti in medicina, in discipline infermieristiche e in altre discipline sanitarie, medici tirocinanti, medici di medicina generale. Si tratta di una guida rapida per la selezione e l interpretazione dei test diagnostici più comunemente utilizzati, procedure di laboratorio previste per la pratica clinica, test di laboratorio (chimica, ematologia, immunologia, microbiologia e test molecolari e genetici), procedure diagnostiche per immagini (radiografia, TC, RM ed ecografia), elettrocardiografia e impiego dei test nella diagnosi differenziale, inclusi utili algoritmi. Questo libro aiuterà pertanto i lettori a comprendere i test diagnostici più comunemente in uso e a formulare gli approcci diagnostici alle patologie più comuni. Caratteristiche del testo Sono presenti più di 350 test formulati in maniera sintetica ma completa e di facile consultazione. Sono ampliate le informazioni riguardanti i test molecolari e genetici. È stata aggiunta la microbiologia dei patogeni emergenti (nuovi) e riemergenti e degli agenti infettivi. Gli ambiti considerati includono la medicina interna, la pediatria, la chirurgia, la neurologia e la ginecologia. Sono sottolineati i costi e i rischi delle varie procedure e dei test. Per ogni test sono incluse le referenze bibliografiche con numero progressivo di inserimento in PubMed (PMID). Un indice per una consultazione rapida è riportato in quarta di copertina. IX

2 Cap00-Nicoll Page X Tuesday, April 15, :22 AM X Organizzazione del testo Questo manuale non intende descrivere tutti i test diagnostici o tutte le malattie possibili. Gli autori hanno selezionato quei test e quelle malattie che sono più comuni e rilevanti nella pratica clinica. La Guida si articola in nove sezioni: 1. Principi di base per l uso e l interpretazione dei test diagnostici. 2. Procedure di laboratorio nella pratica clinica. 3. Selezione e interpretazione dei più comuni test di laboratorio. 4. Monitoraggio terapeutico dei farmaci: principi e interpretazione dei test. 5. Microbiologia: selezione dei test. 6. Diagnostica per immagini: selezione e interpretazione dei test. 7. Elettrocardiografia di base. 8. Test diagnostici nella diagnosi differenziale e algoritmi diagnostici. 9. Nomogrammi e materiale bibliografico. Le novità di questa edizione 1. Più di una dozzina di nuovi test clinici di laboratorio, inclusi: Bcr/abl, traslocazione t(9;22) per RT-PCR, qualitativa; analisi della mutazione Bcr/abl (genotipo Bcr/ Abl); proteina C reattiva ad alta sensibilità; analisi dei fattori: fattore II (protrombina); mutazione G20210A; eparina anti-xa; rilevamento dell'anticorpo eparinaassociato (sviluppo di trombocitopenia indotta dall'eparina); test quantitativo per il genoma epatite B (HBV-DNA) (carica virale); test quantitativo per epatite C RNA (carica virale); genotipi del virus dell'epatite C; test quantitativo per l'hiv RNA (carica virale); test di resistenza per HIV; omocisteina; mutazione Jak2 (V617F); fenotipi leucemia/linfoma mediante citometria a flusso; mutazione metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR); funzioni delle piastrine (PFA-100); sirolimus; tacrolimus; recettore solubile della transferrina (stfr). 2. Test microbiologici per patogeni emergenti (nuovi) e riemergenti e agenti infettivi. 3. Più di una dozzina di nuove tabelle e algoritmi riguardanti l approccio diagnostico di: anemia, squilibri acido-base, disordini di sanguinamento, cascata della coagulazione, ipocalcemia; iperlipidemia; infertilità femminile; immunofenotipizzazione e genetica di leucemie e linfomi; policitemia; prolungamento del tempo parziale di tromboplastina attivato; disturbi del sonno; trombocitopenia; trombocitosi; trombosi venosa; trasfusioni (preparazione e utilizzo dei componenti del sangue). A chi è rivolto il libro Gli studenti in medicina troveranno in questo volume un agile sintesi di tematiche di diagnostica di laboratorio, microbiologica e per immagini, nonché di elettrocardiografia, che risulteranno sicuramente di grande aiuto durante i turni di guardia. I medici tirocinanti e i medici di medicina generale potranno avvalersi di un organizzazione del testo chiara e fruibile; le citazioni aggiornate della letteratura saranno utili per progettare un adeguata gestione del paziente. Gli infermieri e altri operatori sanitari troveranno il formato della Guida e gli obiettivi che si propone preziosi per comprendere l utilizzo dei test diagnostici nella gestione del paziente.

3 Cap00-Nicoll Page XI Tuesday, April 15, :22 AM XI Ringraziamenti Gli editors sono riconoscenti a William M. Detmer, MD e Tony M. Chou, MD per l inestimabile contributo editoriale fornito alle prime tre edizioni di questo volume. Inoltre, ringraziano G. Thomas Evans, Jr., MD, che ha contribuito al capitolo sull elettrocardiografia per la seconda e terza edizione. Nella quarta e nella quinta edizione, il capitolo è stato rivisto da Fred M. Kusumoto, MD. Ringraziamo i nostri colleghi per il loro contributo a questo volume e siamo grati ai molti medici, specializzandi e studenti che hanno fornito utili suggerimenti. Tutti i commenti e le indicazioni dei nostri lettori per le future edizioni saranno benvenuti. San Francisco Settembre 2007 Diana Nicoll, MD, PhD, MPA Stephen J. McPhee, MD Michael Pignone, MD, MPH Chuanyi Mark Lu, MD

4 Cap00-Nicoll Page XIII Tuesday, April 15, :22 AM Presentazione dell edizione italiana L incredibile sviluppo che ha visto protagoniste la scienza e la tecnologia negli ultimi decenni ha messo a disposizione del medico una notevole varietà di test di laboratorio e strumentali a supporto della decisione diagnostica, che comunque non può prescindere dalla valutazione del paziente nella sua unità, operando con capacità una sintesi tra i segni obiettivi della semeiotica classica e i supporti tecnologici, sempre più raffinati, oggi a disposizione. In medicina di laboratorio assistiamo continuamente all introduzione di nuove metodiche di dosaggio per analisi che consentono di seguire con elevata sensibilità e accuratezza le variazioni fisiopatologiche di organo, il follow-up a seguito di trattamenti farmacologici, così come l evidenziazione di stati infettivi fin dal loro sorgere. La diagnostica strumentale, supportata dalla rivoluzione informatica costituisce oggi il terzo occhio del medico, con possibilità di esplorazione del corpo umano che solo pochi anni fa potevano apparire fantascientifiche. Le tecniche di immagine, dalla tomografia nelle sue varie tipologie, alla risonanza magnetica e alla PET hanno determinato un nuovo modo di vedere il paziente, con riflessi notevoli anche nelle tecniche chirurgiche che si sono arricchite della radiologia interventistica. È solo il caso di accennare al supporto fornito dalle tecniche ecografiche e dalle nuove applicazioni strumentali in varie patologie, soprattutto in quella cardiocircolatoria. Il dirompente sviluppo della tecnologia può fuorviare rispetto al concetto etico principale che deve vedere il paziente al centro del nostro universo. Ovviamente questo sviluppo determina costi della sanità che si riflettono nelle economie della società. Non è scopo di questa presentazione analizzare gli aspetti economici e sociosanitari del settore della medicina cui è orientato il testo di Diana Nicoll e dei suoi collaboratori. Ritengo, però, che tutti i Colleghi debbano primariamente porsi in una posizione critica, ancorché positiva, rispetto ai mezzi tecnologici oggi a nostra disposizione. Tutto ciò al fine di non cadere in quella che un illustre Collega ha definito come Sindrome di Ulisse, cioè il peregrinare da una diagnosi all altra in funzione dei riscontri obiettivi che otteniamo dalle nostre macchine e che possono, sebbene raramente in XIII

5 Cap00-Nicoll Page XIV Tuesday, April 15, :22 AM XIV Presentazione dell edizione italiana funzione della variabilità biologica che governa anche la nostra specie, fornire dati fuorvianti e isolati dal contesto della patologia in esame. Pocket guide to diagnostic tests ha una vasta diffusione negli Stati Uniti, giustificata dalla capacità che hanno avuto gli Autori di racchiudere in un volumetto, quasi tascabile, un enorme quantità di informazioni sia sui principi dell utilizzazione dei test diagnostici, sia sulle principali procedure di preparazione dei campioni. Sul fronte strumentale questa guida costituisce un ottima sintesi dei dati oggi ottenibili con la diagnostica per immagini e con l elettrocardiografia. Di particolare utilità sono le sintesi della parte finale che in algoritmi, nomogrammi e tabelle consentono una valutazione dell uso appropriato e dell interpretazione dei vari test di laboratorio. In questa quinta edizione italiana sono stati aggiunti ulteriori test di laboratorio, alcuni dei quali concernenti anche i più utilizzati test di biologia molecolare per l analisi di polimorfismi. Il capitolo della precedente edizione legato agli algoritmi, alle tabelle e ai nomogrammi è stato sdoppiato nei due capitoli finali, ove è posta una particolare attenzione anche agli aspetti di diagnosi differenziale. Questo testo è fondamentalmente rivolto al medico pratico di base, ai medici tirocinanti, agli specializzandi e agli studenti di medicina nel loro primo approccio al paziente, poiché la struttura, particolarmente agile e concisa, permette di orientarsi immediatamente nell iter diagnostico e di interpretare criticamente i dati ottenuti. La complessità, il numero e la variabilità nel costo delle varie procedure vengono analizzate esame per esame, indirizzando il medico verso una gestione oculata del paziente. La descrizione in dettaglio delle modalità di interazione medico-laboratorio rappresenta un elemento importante per la gestione preanalitica del campione biologico. È stato un piacere curare con alcuni miei collaboratori questa nuova edizione italiana che, sono certo, avrà lo stesso successo di quella che l ha preceduta. Giorgio Federici