Istituto Lombardo Accademia di Scienze e Lettere MILANO. Incontro di Studio. Distrofie miotoniche: malattie genetiche da RNA tossico.

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1 Istituto Lombardo Accademia di Scienze e Lettere MILANO Incontro di Studio Distrofie miotoniche: malattie genetiche da RNA tossico 28 giugno 2012 Abstracts Milano, Palazzo di Brera, Via Brera 28

2 Le distrofie miotoniche (DM) sono malattie neuromuscolari degenerative di origine genetica, contraddistinte da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. Rappresentano la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa, dopo la distrofia muscolare di Duchenne. Le DM sono caratterizzate dal fenomeno della miotonia, vale a dire da una prolungata contrazione del muscolo scheletrico, dopo breve stimolazione, e da ritardo nel rilassamento muscolare dopo contrazione volontaria. Esistono due forme di DM: la più grave (DM1 o malattia di Steiner) dipende dall espansione della tripletta nucleotidica (CTG)n nella regione 3 non tradotta del gene DMPK, mentre la meno grave DM2 deriva dall espansione della tetrapletta (CCTG)n nel primo introne del gene ZNF-9. La patogenesi delle DM è legata all accumulo, nel nucleo cellulare, di RNA espanso, con sequestro di fattori proteici necessari alla maturazione degli RNA trascritti e conseguente alterazione della complessiva funzionalità cellulare. L incontro di studio ha lo scopo di illustrare le basi genetiche e cellulari di queste patologie rare, e di dimostrare come i risultati della ricerca scientifica possano avere importanti ricadute nella diagnosi e nella terapia.

3 ore 9.30 Saluto del Presidente dell Istituto Lombardo Accademia di Scienze e Lettere Carlo Pellicciari (Università di Pavia) Introduzione Denis Furling (UPMC-Université Paris 6, Parigi) Anormalità dello splicing nelle distrofie miotoniche Manuela Malatesta (Università di Verona) Alterazioni nucleari nelle distrofie miotoniche Giovanni Meola (Università di Milano) Aspetti clinici e gestionali delle distrofie miotoniche Considerazioni conclusive

4 Denis Furling UPMC-Université Paris 6, Parigi Anormalità dello splicing nelle distrofie miotoniche La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è tra le più comuni forme di distrofia muscolare nell adulto, caratterizzata da progressivo deperimento e debolezza muscolare, miotonia, difetti di conduzione a livello cardiaco, alterate funzioni cognitive e da diversi altri sintomi multisistemici. La DM1 è una malattia ereditaria autosomica dominante, causata da un instabile espansione (da ~50 a più di 1,000 ripetizioni) della tripletta nucleotidica CTG nella regione non-codificante all estremità 3 del gene DMPK. L espressione di RNA per DMPK contenenti l espansione CUG supporta l ipotesi di una effetto tossico dell RNA per acquisizione di funzione, come meccanismo alla base del fenotipo distrofico. Un meccanismo simile è pure coinvolto nella eziopatologia della distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), che ha aspetti clinici comuni alla DM1 ed è causata dall espansione della sequenza CCTG nel primo introne del gene CNP (ZNF9). In entrambe le distrofie miotoniche, l accumulo a livello del nucleo cellulare di RNA contenenti le sequenze CUG/CCUG espanse altera l attività di fattori proteici (quali MBNL1 e CUG-BP1) che legano gli RNA nucleari, con conseguente sregolazione dello splicing alternativo di numerosi trascritti nei tessuti dei pazienti DM ed insorgenza del fenotipo patologico. Verrà presentata una rassegna delle alterazioni di splicing nelle DM, con particolare riferimento all mrna del gene BIN1, che gioca un ruolo chiave nella formazione delle invaginazioni tubulari del sarcolemma, alla base della biogenesi di tubuli T (strutture membranose essenziali, nel tessuto muscolare striato, per il corretto accoppiamento eccitazione/contrazione). Le alterazioni nello splicing di BIN1 nei pazienti affetti da DM, dovuto ad una perdita di funzione della proteina MBNL1, hanno come conseguenza l espressione di un a forma inattiva della proteina BIN1, priva di attività di legame per i fosfoinositidi e della capacità di formare invaginazioni tubulari della membrana plasmatica. Introducendo in un modello murino normale un simile difetto di splicing per BIN1 si ottengono alterazioni dei tubuli T e diminuita forza muscolare: ciò suggerisce che l alterazione dello splicing per questo gene possa direttamente determinare l insorgenza di debolezza muscolare, una delle caratteristiche più significative delle DM.

5 Denis Furling UPMC-Université Paris 6, Parigi Splicing abnormalities in myotonic dystrophies Myotonic dystrophy of type 1 (DM1) is one of the most common muscular dystrophy in adults characterized by progressive muscle wasting and weakness, myotonia, cardiac conduction defects, alteration in cognitive functions as well as several other multisystemic symptoms. DM1 is an autosomal dominant inherited disease caused by an unstable CTG expansion ranging from ~50 to more than 1,000 repeats in the 3 non-coding region of the DMPK gene. Expression of DMPK RNAs with expanded CUG repeats supports a toxic RNA gain-of-function as a pathologic mechanism for DM1. A similar or common mechanism may also be involved in DM type 2 that is caused by CCTG expansion in the first intron of the CNP (ZNF9) gene and shared similar clinical features with DM1 disease. In both myotonic dystrophies, nuclear accumulation of pathogenic CUG/CCUGexp-RNAs alters the activities of the RNA binding proteins such as MBNL1 and CUG- BP1 that leads to alternative splicing mis-regulation of a numerous of transcripts in DM tissues and ultimately, to clinical features of the disease. An overview of the DM splicing mis-regulation will be presented, with focus on mis-regulation of the BIN1 mrna. In muscle, BIN1 plays an important role in tubular invaginations of the plasma membrane and is required for biogenesis of T-tubules, which are specialized membrane structures essential for excitation-contraction coupling. BIN1 splicing mis-regulation in DM patients due to MBNL1 loss-of-function results in the expression of an inactive form of BIN1 deprived of phosphoinositide-binding and membrane-tubulating activities. Reproducing similar BIN1 missplicing defect in the muscles of wild type mice is sufficient to promote T-tubule alterations and muscle strength decrease, suggesting that alteration of BIN1 splicing may contributes to muscle weakness, a prominent feature in DM.

6 Manuela Malatesta Università di Verona Alterazioni nucleari nelle distrofie miotoniche Nel nucleo cellulare i trascritti primari dei geni subiscono varie modificazioni molecolari per diventare RNA maturi, pronti per essere esportati nel citoplasma. Questi eventi molecolari sono ordinati cronologicamente e spazialmente, e avvengono prevalentemente in strutture contenenti ribonucleoproteine (RNP). Difetti nella maturazione dell RNA sono stati associati a patologie che provocano distrofia muscolare: nelle distrofie miotoniche di tipo 1 (DM1) e di tipo 2 (DM2), le caratteristiche multisistemiche (ad esempio, miotonia, distrofia muscolare, cardiomiopatia dilatativa, difetti della conduzione cardiaca, cataratta, insulino-resistenza, anomalie sierologiche specifiche) che contraddistinguono queste patologie sono causate dall espansione di due distinte sequenze nucleotidiche ((CTG)n nel gene DMPK del cromosoma 19q13 nella DM1, e (CCTG)n nel gene ZNF9 del cromosoma 3q21 nella DM2). Associando tecniche biomolecolari e citochimiche, è stato dimostrato che i meccanismi di base in entrambe le DM consistono nel sequestro nucleare degli RNA espansi: i trascritti contenenti CUG e CCUG si accumulano in foci intranucleari rispettivamente nella DM1 e nella DM2, ed alterano la regolazione e la localizzazione intranucleare delle proteine CUGBP1 e MBLN1, necessarie per la maturazione fisiologica del pre-rna messaggero (mrna). Mediante tecniche immunocitochimiche in microscopia ottica ed elettronica, il nostro gruppo ha dimostrato che, nella DM2, i foci contenenti MBNL1 sequestrano anche snrnps e hnrnps, fattori di splicing coinvolti nelle fasi precoci della maturazione dei trascritti, a supporto dell ipotesi che il fenotipo patologico multifattoriale dei pazienti distrofici sia dovuto ad una generale alterazione dei processi maturativi post-trascrizionali del pre-mrna. Abbiamo anche dimostrato che, nei muscoli scheletrici di pazienti affetti da DM1 e DM2, diversi fattori di splicing e di cleavage si accumulano nei mionuclei, suggerendo disfunzioni nei processi di maturazione del pre-mrna simili alle alterazioni nucleari tipiche della sarcopenia (la perdita di massa e funzione muscolare che si verifica fisiologicamente con l invecchiamento). Inoltre, in uno studio in vitro, abbiamo osservato che i mioblasti derivati da cellule satellite di pazienti affetti da DM2 mostrano caratteristiche tipiche della senescenza e disfunzioni dei processi maturativi del pre-mrna più precocemente dei mioblasti di individui sani. Nel loro insieme, questi dati suggeriscono l esistenza di meccanismi nucleari comuni alla base delle alterazioni muscolari in diverse condizioni patologiche.

7 Manuela Malatesta Università di Verona Nuclear alterations in myotonic dystrophies In the cell nucleus, genes are transcribed, and the primary transcripts undergo molecular processing which generate mature RNAs to be exported to the cytoplasm. The events leading to the formation of mature RNAs are chronologically and spatially ordered, and they mostly occur on distinct ribonucleoprotein (RNP) containing structures. Defects in the RNA maturation pathways have been related to diseases leading to muscle dystrophy: in myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2), the multisystemic features (e.g., myotonia, muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy, cardiac conduction defects, cataracts, insulinresistance, and disease-specific serological abnormalities) which characterize these pathologies are caused by the expansion of two distinct nucleotide sequences ((CTG)n in the DMPK gene on chromosome 19q13 in DM1, and (CCTG)n in the ZNF9 gene on chromosome 3q21 in DM2). Combining biomolecular and cytochemical techniques, it has been demonstrated that the basic mechanisms of both DMs reside in the nuclear sequestration of the expanded RNAs: CUG- and CCUG-containing transcripts accumulate in intranuclear foci in DM1 and DM2 cells respectively, and alter the regulation and intranuclear localization of the RNA-binding proteins CUGBP1 and MBLN, which are necessary for the physiological processing of pre-messenger(m)rna. Using immunocytochemical techniques at light and electron microscopy, we have demonstrated that MBNL1-containing foci in DM2 cells also sequester snrnps and hnrnps, splicing factors involved in the early phases of transcript processing; this strengthens the hypothesis that the multifactorial phenotype of dystrophic patients could be due to a general alteration of the premrna post-transcriptional pathway. Interestingly, we also demonstrated that, in skeletal muscles of DM1 and DM2 patients, splicing and cleavage factors accumulate in myonuclei, suggesting an impairment of pre-mrna processing reminiscent of the nuclear alterations typical of sarcopenia (i.e. the loss of muscle mass and function physiologically occurring during ageing). Moreover, in an in vitro study, we observed that satellite-cell-derived DM2 myoblasts show cell senescence alterations and impairment of the pre-mrna maturation pathways earlier than the myoblasts from healthy patient. These results suggest possible common cellular mechanisms responsible for skeletal muscle wasting in different pathological conditions.

8 Giovanni Meola Università degli Studi di Milano Aspetti clinici e gestionali delle distrofie miotoniche La distrofia miotonica (DM) è la più comune forma di distrofia muscolare dell'adulto ad ereditarietà autosomica dominante caratterizzata da miopatia progressiva, miotonia e da un coinvolgimento multisistemico. A ora sono state identificate due forme distinte di DM causate da mutazioni simili. La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1, malattia di Steinert) è stata descritta più di 100 anni fa ed è causata dall espansione della tripletta (CTG) n nel gene DMPK, mentre la distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è stata identificata solo 18 anni fa ed è causata dall espansione (CCTG) n nel gene ZNF9/CNBP. I trascritti mutanti contenenti le espansioni CUG o CCUG, si aggregano sottoforma di foci nei nuclei delle cellule dove sequestrano proteine RNA-binding con conseguente alterazione dello splicing alternativo (spliceopatia) di geni effettori a valle. Nonostante le somiglianze cliniche e genetiche, la DM1 e la DM2 sono disordini ben distinti che richiedono differenti strategie diagnostiche e di gestione. La DM1 può presentare quattro forme clinicamente diverse: la forma congenita, la forma infantile, la forma a esordio adulto e quella ad insorgenza tardiva oligosintomatica. La DM1 congenita è la forma più grave di DM caratterizzata da estrema debolezza muscolare e ritardo mentale. Nella DM2 il fenotipo clinico è molto variabile e non ci sono sottogruppi clinici distinti. Forme congenite e a esordio infantile non sono state descritte nella DM2 e, contrariamente alla DM1, la miotonia può essere assente anche all esame elettromiografico. A causa della mancanza di conoscenza della malattia tra i medici, la DM2 rimane ampiamente sottodiagnosticata. Il ritardo nel ricevere la diagnosi corretta dopo l'insorgenza dei primi sintomi è molto lungo nelle DM: in media più di 5 anni per la DM1 e più di 14 anni per i pazienti con DM2. Il lungo ritardo nella diagnosi delle DM causa nei pazienti problemi nella gestione delle loro vite e angosce a causa dell 'incertezza della prognosi e del trattamento terapeutico.

9 Giovanni Meola Università degli Studi di Milano Clinical aspects and management of myotonic dystrophies Myotonic dystrophy (DM) is the most common adult muscular dystrophy, characterized by autosomal dominant progressive myopathy, myotonia and multiorgan involvement. To date two distinct forms caused by similar mutations have been identified. Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert s disease) was described more than 100 years ago and is caused by a (CTG) n expansion in DMPK, while myotonic dystrophy type 2 (DM2) was identified only 18 years ago and is caused by a (CCTG) n expansion in ZNF9/CNBP. When transcribed into CUG/CCUG-containing RNA, mutant transcripts aggregate as nuclear foci that sequester RNA-binding proteins, resulting in spliceopathy of downstream effector genes. Despite clinical and genetic similarities, DM1 and DM2 are distinct disorders requiring different diagnostic and management strategies. DM1 may present in four different forms: congenital, early childhood, adult onset and late-onset oligosymptomatic DM1. Congenital DM1 is the most severe form of DM characterized by extreme muscle weakness and mental retardation. In DM2 the clinical phenotype is extremely variable and there are no distinct clinical subgroups. Congenital and childhood-onset forms are not present in DM2 and, in contrast to DM1, myotonia may be absent even on electromyography. Due to the lack of awareness of the disease among clinicians, DM2 remains largely underdiagnosed. The delay in receiving the correct diagnosis after onset of first symptoms is very long in DM: on average more than 5 years for DM1 and more than 14 years for DM2 patients. The long delay in the diagnosis of DM causes unnecessary problems for the patients to manage their lives and anguish with uncertainty of prognosis and treatment.

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