Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE

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1 Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 1 Acondroplasia FGFR3-SEQ FGFR3-RE PCR/2RE 2 Epidermolisi Bollosa Ereditaria EBE-MUT EBE-STRs 3 Analisi forensi FOR-STRs 4 Angelman, Sindrome di PWS/AS-UPDcr PWS/AS-DEL/MET 5 Atrofia muscolare spinale SMN1-DEL SMN1-RE SMN1-STRs 6 Beckwith-Wiedemann, Sindrome di BWS-UPDcr11 BWS -DEL/MET PCR/RE 7 Branchio-Oto-Renale, Sindrome EYA1-GENE EYA1-MUT 8 Cardiofaciocutanea, Sindrome di -RASopatie BRAF-GENE BRAF-MUT 9 Costello Sindrome -RASopatie 10 Diabete MODY MODY2/GENE MODY3/GENE 11 Disomia Uniparentale UPDcr2-STRs UPDcr6-STRs UPDcr14-STRs UPDcr16-STRs UPDcr20-STRs 12 Displasia OculoDentoDigitale GJA1-SEQ GJA1-MUT 13 Distonia mioclonica SGCE-GENE SGCE-MUT 14 Distonia primaria DYT1-STR DYT6/THAP1/GENE Distrofia miotonica di Steinert DMPK-STRs DMPK-LONG DMPK-SHORT DMPK-BLOT 16 Distrofia muscolare dei cingoli CAV3-GENE di tipo 1C CAV3-MUT 17 Ellis-Van Creveld,Sindrome di EVC-GENE EVC2-GENE EVC/EVC2-MUT EVC/EVC2-STRs 18 Esostosi multiple ereditarie EXT1-GENE EXT1-MUT EXT2-GENE EXT2-MUT EXT1/EXT2-STRs PCR-STR PCR-S.BLOT PCRSEQ DSQ /03/20 RS/DT 1 di 6

2 PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 19 Fibrosi cistica CFTR-NLM 38 CFTR-NLM PLUS CFTR-NLM-DEL CFTR-RDB CFTR-RDB-17 CFTR-RDB-19 CFTR-RDB-IT CFTR-MUT 20 Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) PANK2-GENE PANK2-MUT 21 Insensibilità agli androgeni AR-GENE AR-MUT 22 Ipocondroplasia FGFR3-SEQ 23 Joubert, Sindrome di SJ-MUT 24 Kennedy, Malattia di AR-STRs 25 Legius, Sindrome di -RASopatie SPRED1-GENE SPRED1-MUT 26 Leopard, Sindrome di -RASopatie PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT BRAF-GENE BRAF-MUT 27 Martin Bell, Sindrome di FMR1-S.BLOT FMR1-STR FMR1-STR-Ab FMR1-STRs-AmpX FMR1-mPCR AmpX FMR1-MS- PCR-S.BLOT MS- 28 Microdelezioni cromosoma Y AZFc-PCR PCR 29 Microftalmia sindromica 3 SOX2-GENE SOX2-MUT Miotonia congenita di Thomsen/Becker CLCN1-GENE CLCN1-MUT 31 Neoplasie endocrine multiple tipo 2 RET-GENE RET-MUT 32 Neurofibromatosi tipo 1 -RASopatie NF1- NF1-GENE NF1-MUT NF1-STRs 33 Noonan, Sindrome di -RASopatie PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT SOS1-GENE SOS1-MUT SHOC2-SEQ BRAF-GENE BRAF-MUT 180 DSQ /03/20 RS/DT 2 di 6

3 PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 34 Parkinson, Malattia di PARK- PARK2-GENE PARK2-MUT LRRK2-EX41-SEQ 35 Prader Willi, Sindrome di PWS/AS-UPD-cr PWS/AS-DEL/MET 36 Rene policistico dell adulto PKD1-PKD2-STRs 37 Rene policistico infantile PKHD1-STRs 38 Silver-Russell, Sindrome di SRS_UPD-cr7 SRS-DEL/MET 39 Sordità indotta da MTRNR1-SEQ streptomicina MTRNR1-RE MTTS1-SEQ 40 Sordità neurosensoriale GJB2-GENE GJB2-MUT GJB2-EX1 CX26-CX 41 Trombofilia TRB-RDB-3 TRB-RDB-4 TRB-RDB-14 FV Leiden-MUT FII MUT MTHFRA-MUT MTHFRC-MUT 42 Wolfram, Sindrome di WFS1-GENE WFS1-MUT PCR/RE PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT N.B.: Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali per le sopraelencate patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l Atrofia Muscolare Spinale). In caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono di 21 giorni. Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico o altra segnalazione del medico inviante, i tempi di refertazione sono di giorni. In ogni caso è indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore Diagnostico. LEGENDA: da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico 2RE: restrizioni enzimatiche STR: micro satelliti : dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot : Next Generatione Sequence DSQ /03/20 RS/DT 3 di 6

4 DIAGNOSI CITOGENETICA Referente: Dott.ssa Laura Bernardini Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Tipo Quantità Test rapido Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y amniotico 5 ml ore QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) Identificazione delle aneuploidie numeriche dei cromosomi 13,18,21 e XY mediante microsatelliti aneuploidie dei cromosomi 13,18,21 e XY Cariotipo su sangue periferico (SP) Cariotipo su villi coriali (CVS) Cariotipo su liquido amniotico (LA) Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC) eparina sodica 5 ml Villi coriali 20 mg amniotico Materiale abortivo Villi amniotico: 1. nuclei in interfase > 16 ml 28 gg.* 7 gg. Diretta 21 gg. In coltura 21 gg. 20 mg gg. 5 ml 7gg. Coltura di linfociti, bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Metodo diretto (mitosi spontanee) e/o indiretto [coltura cellulare a medio e/o lungo termine], bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico] Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal trofoblasto, dai tessuti propri del feto), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Analisi di microdelezione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica, sonde subtelomeriche) microdelezione o microduplicazioni Studio dei riarrangiamenti cromosomici 2. metafasi fissate su vetrino 3. metafasi da coltura di 2 vetrini 7gg. Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) 10-ml 21gg Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Numero dei segnali di ibridazione amniociti DSQ /03/20 RS/DT 4 di 6

5 Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Studio dei riarrangiamenti cromosomici Analisi su preparati fissati in paraffina Tipo Quantità Villi coriali Analisi di microdelezione 1. metafasi 2 vetrini 7gg mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica, sonde fissate su vetrino subtelomeriche) 2. metafasi da coltura di villo coriale eparina sodica Tessuto incluso in paraffina 20 mg 21 gg 5ml 5 fettine di inclusi in paraffina dallo spessore di 20μ cadauno 28 gg* 21 gg. Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Analisi di microdelezione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi microdelezione o micro duplicazioni Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Numero dei segnali di ibridazione microdelezione o microduplicazioni Numero dei segnali di ibridazione Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus) eparina sodica > 10 ml gg. EBV (Epstein Barr Virus) Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione Osservazione di proliferazione cellulare DSQ /03/20 RS/DT 5 di 6

6 Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Tipo Quantità Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione eparina sodica + EDTA amniotico 1 Coltura di liquido Amniotico 5 ml gg. * 5ml 10 ml 7 gg lavorativi 21gg CGH Array (Comparative Genomic Hybridization) oppure SNP Array (Single Nucleotide Polymorphism) Analisi di microdelezione mediante microarray microdelezione o microduplicazioni 2..Flask a confluenza 7 gg lavorativi Villi coriali 20 mg 1.frustolo di 7 gg. lavorativi villo 2.coltura cellulare di 21 gg. villo Materiale abortivo 20 mg gg * Quando l analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più gg per approfondimento tramite N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio. DSQ /03/20 RS/DT 6 di 6

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