Perchésottoporsi a diagnosi prenatale?

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1 Perchésottoporsi a diagnosi prenatale? Escludere difetti congeniti Rassicurare la gestante Diagnosi prenatale Accertare la presenza di difetti congeniti Scelta consapevole I.V.G. Terapie fetali o Trattamenti in epoca neonatale precoce

2 Anomalie fetali Prima categoria Lesioni gravissime invariabilmente letali (anencefalia, oloprosencefaliaalobare, etc) Seconda categoria Lesioni trattabili in epoca neonatale ( cardiopatie dotto-dipendenti, etc) Terza categoria Lesioni potenzialmente trattabili in gravidanza (formazioni cistiche fetali, uropatie ostruttive, gravi anemie, etc)

3 Terapie fetali rese possibili dalla diagnosi prenatale 1) Somministrazione di farmaci alla madre per patologie fetali -Digossina per aritmie e scompenso cardiaco congestizio -Corticosteroidi per femmine con iperplasia surrenale congenita 2) Trasfusione di sangue per anemie o trombocitopenie 3) Chirurgia fetale intrauterina -Aspirazioni ecoguidate di formazioni cistiche -Derivazioni (idrocefalia, idrotorace) -Risoluzione uropatia ostruttiva 4) Terapia genetica fetale -trapianto di emocitoblasti nelle emoglobinopatie o nell immunodeficienza

4 Tecniche di diagnosi prenatale Metodi invasivi: -Amniocentesi precoce -Prelievo dei villi coriali o villocentesi -Funicolocentesi -Biopsie fetali -Embrioscopia Metodi non invasivi: -Ultrasonografia -Analisi sulla madre cellule fetali nella cervice uterina cellule fetali nel sangue materno -diagnosi genetica preimpianto

5 Chi deve sottoporsi a diagnosi prenatale? a) Gravidead alto rischio età> _ 35 anni anamnesi positiva per patologia cong. b) Gravide selezionate in base a screening positivo biochimico ecografico c) Altre Ansia di partorire un figlio non normale Precedenti insuccessi riproduttivi (aborti, morti fetali)

6 -Transaminasi GOT GPT -Markers epatitici -HIV -TORCH -Gruppo e fattore -COOMBS indiretto, se Rhnegativa Esami preliminari per amniocentesi Micoplasma Ureoplasma Chlamydia Tampone per germi comuni Gestanti per anamnesi positiva per PROM -Accurato controllo ecografico -Consenso informato

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8 Indicazioni all amniocentesi precoce Indicazioni cromosomiche Etàmaterna >_ 35 anni Storia familiare di anomalie cromosomiche Precedenti aberrazioni cromosomiche nella prole Genitori portatori di una traslocazionebilanc. Malattie ereditarie legate al sesso Indicazioni biochimiche Difetti del tubo neurale Errori congeniti del metabolismo Malattie geniche Malattie infettive Analisi del DNA Altre Screening positivo ecografico e biochimico Motivazioni psicologiche (ansia)

9 Complicazioni dell amniocentesi Materne Incidenza -Perdite ematiche < 1% -Isoimmunizzazione non valut. -Perdita liquido amniotico 0,2-0,3% -Amnioite molto rara Fetali Incidenza -Trauma diretto fetale Aborto 0,2-0,3%

10 Indicazioni al prelievo coriale Indicazioni cromosomiche Etàmaterna >35 anni Precedente figlio affetto da anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche nei familiari Genitori portatori di una traslocazionebilanc. Malattie ereditarie legate al sesso Indicazioni biochimiche Errori congeniti nel metabolismo Malattie geniche Malattie infettive Altre Analisi del DNA Abortivitàpregressa ripetuta Precedente morte endouterina del feto Nascita di feti malformati Motivazioni psicologiche

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12 Prelievo villi coriali v/s amniocentesi precoce Vantaggi Svantaggi Diagnosi in epoca gestaz. piùprecoce (11-13 sett. ) > Rischio diagnostico Fallimento analisi citogenetica Contaminazione cell. materne Aberrazioni in vitro Maggiore rapiditàper ottenere il risultato citogenetico Possibili danni all embrione? Tecnica diretta (48 ore) Coltura long-term molto rapida (7-10gg) Maggior rischio abortivo?

13 Complicanze del prelievo coriale Materne -Perdite ematiche -Infezioni -Isoimmunizzazione Transaddominale 1-2% Transcervicale 7-30% Fetali -Aborto Aspirazione con catetere trans-cervicale 3,6% Aspirazione per via trans-addominale 1,1% -Danni perinatali: % variabile nei prelievi effettuati prima della 10 ^ sett.

14 Villocentesiv/s amniocentesi Villocentesi Amniocentesi Si eseguetra11-13 settimane Cariotipo supreparatodiretto, analisi del citotrofoblasto metafasi spontanee, risposta24-72 ore Cariotipo su coltura, mesenchima, rispostadopo10-15 giorni coltura 1% rischiodi aborto 1% rischiodi mosaicismo placentare Possibilitàdiripetereamniocentesi PossibilitàdieseguireIVG se il risultato èpatologico Si esegue tra16-18 settimana Prelievodi1 ml di liquidoamniotico per settimanagestazionale Cariotipo dopo colturadi 8-14 giorni 0.5-1% rischiodi aborto 0,2% fallimento dellacoltura rischio dimosaicismo Possibilitàdiripetereamniocentesi o funicolocentesi PossibilitàdieseguireITG se il risultato èpatologico

15 Indicazioni alla funicolocentesi Determinazione fetale rapida del cariotipo fetale. Fallimento o dubbi diagnostici all amniocentesi. Malformazioni fetali rilevate all ecografia. Late Booking. Controllo dello stato fetale in corso di infezioni Emoglobinopatie, alterazioni immunologiche Determinazione dello stato metabolico fetale Isoimmunizzazione Rh

16 Complicanze della funicolocentesi Bradicardia fetale Sanguinamento del funicolo Corioaminitee rottura prematura delle membrana Morte fetale

17 Quali test rapidi oggi.. Prenatal Diagnostic Methods 3 metodi FISH QF-PCR MLPA

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