NOVITA NEURORADIOLOGICHE: ring(14) e delezioni cromosoma 14

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Carlo Dario Colombo
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1 NOVITA NEURORADIOLOGICHE: ring(14) e delezioni cromosoma 14 E. Della Giustina, D. Frattini, &S. Giovannini, C. Fusco Neuropsichiatria Infantile Arcispedale Santa Maria Nuova Reggio Emilia &Ospedale Maggiore Pizzardi - Bologna

2 Le neuroimmagini nella patologia del cromosoma 14, nel ring(14) in particolare, ancorchè solo occasionalmente impiegate sono parche di reperti significativi IPOPLASIA DELLA SOSTANZA BIANCA IPOPLASIA? ATROFIA? CEREBRALE DILATAZIONE DEI VENTRICOLI LATERALI DISMORFISMI O DIFETTI DI SVILUPPO DEL CORPO CALLOSO NORMALITA (più frequente)

3 SCOPO Produrre ogni sforzo di analisi dettagliata delle neuroimmagini (MRI encefalo) per verificare la presenza di anomalie note, e di altre non conosciute, altrettanto o più significative per le correlazioni con la clinica

4 CASISTICA ring(14) = MRI di 9 pazienti delezioni cromosoma 14 = MRI di 3 pazienti

5 Sostanza bianca emisferi cerebrali Ring(14): 9 pazienti IPOPLASIA (2) NORMALE (7) Delezioni: 3 pazienti NORMALE (3)

6 Il processo di mielinizzazione risulta appare sostanzialmente normale tanto nei ring(14) quanto nelle delezioni del cromosoma, con variazioni non significative rispetto alla norma

7 Sostanza grigia (corteccia emisferica) Ring(14): 9 pazienti BRAIN HYPOPLASIA (4) BRAIN HYPOPLASIA (ys 14) BRAIN HYPOPLASIA (ys 19) Delezioni: 3 pazienti BRAIN HYPOPLASIA (2)

8 Corpus callosum (CC) abnormalities Ring(14): 9 pazienti abnormal CC (3 casi) thin (2) short (1) Delezioni: 3 pazienti abnormal CC (3 casi)

9 Anomalie del sistema ventricolare Ring(14): 9 pazienti anomalie in 2 casi -- 1 caso con malformazione di Dandy Walker variante -- 1 caso con megacisterna magna -- altrimenti modesta dilatazione corni anteriori o posteriori per ipoplasia della sostanza bianca Delezioni: 3 pazienti anomalie in 2 casi

10 Anomalie del tronco e cervelletto Ring(14): 9 pazienti anomalie in 5 casi -- 3 casi con ipoplasia vermiana -- 1 caso con atrofia cerebellare focale -- 1 caso con ipoplasia simmetrica degli emisferi cerebellari Delezioni: 3 pazienti anomalie in 1 caso ipoplasia emisferica ipoplasia/atrofia vermiana superiore

11 Anomalie strutturali della corteccia Ring(14): 9 pazienti dismorfismo para e ippocampale (3)

12 Anomalie strutturali della corteccia Delezioni: 3 pazienti anomalie in 2 casi (sintelencefalia frontale con probabile polimicrogiria, eterotopie sottocorticali, displasia ippocampale)

16 IN CONCLUSIONE Le anomalie morfologiche dell encefalo sono più frequenti di quanto finora dimostrato --- in particolare: non è particolarmente coinvolta la mielinizzazione prevale il difetto di crescita (ipoplasia) della sostanza grigia e bianca (microcefalia) dilatazione (ex-vacuo?), spesso asimmetrica, dei ventricoli laterali (corni frontali ++) sono frequenti i dismorfismi (displasie) del corpo calloso frequenti le anomalie ippocampali (giro fusiforme e solco collaterale)(epilessia? disturbo pervasivo? disturbo cognitivo?) ipoplasia cerebellare (verme ed emisferi)(linguaggio? disturbo cognitivo?) rari difetti di migrazione neuronale e displasie corticali (frontali?), solo nelle delezioni

17 Un vivo ringraziamento a: VOI Simona Giovannini Daniele Frattini Carlo Fusco Elena Bonini Giuliana Soncini Gianni De Berti Giulio Zuccoli Maurizio Fornaciari

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