Imaging delle malformazioni congenite non vascolari dell encefalo

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3 Prof. Domenico Di Bella Direttore U.O.C. di Radiodiagnostica Pediatrica Azienda Policlinico Università di Catania Dott.ssa Enza Pizzo Medico Radiologo U.O.C. di Radiodiagnostica Pediatrica Azienda Policlinico Università di Catania Imaging delle malformazioni congenite non vascolari dell encefalo

4 Copyright MMX ARACNE editrice S.r.l. via Raffaele Garofalo, 133/A B Roma (06) isbn I diritti di traduzione, di memorizzazione elettronica, di riproduzione e di adattamento anche parziale, con qualsiasi mezzo, sono riservati per tutti i Paesi. Non sono assolutamente consentite le fotocopie senza il permesso scritto dell Editore. I edizione: dicembre 2010

5 Indice 07 Introduzione 11 Capitolo I Imaging dello sviluppo dell encefalo fetale e neonatale 19 Capitolo II Classificazione 25 Capitolo III Tecniche diagnostiche 37 Capitolo IV Malformazioni encefaliche non vascolari A. Anomalie di chiusura del tubo neurale, 37 Anencefalia, 37 Encefalocele, 42 B.1 Anomalie corticali sopratentoriali, 47 Emimegalencefalia (EME), 47 Anomalie di sviluppo del corpo calloso, 52 Eterotopia corticale, 60 Displasia setto-ottica (SOD), 68 Lissencefalia, 71 Polimicrogiria (PMG), 78 Oloprosencefalia, 83 Schizencefalia, 91 B.2 Anomalie corticali sottotentoriali, 97 Displasie cerebellari, 97 Malformazioni di Chiari, 100 Malformazioni cistiche della fossa cranica posteriore ( Dandy-Walker complex ), 107 B.3 Anomalie corticali miste, 116 Cisti aracnoidee, Capitolo V Casistica 131 Capitolo VI Conclusioni 5

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7 Introduzione Per malformazione del Sistema Nervoso Centrale (SNC) si intende qualsiasi disordine dello sviluppo morfologico e/o istogenetico del nevrasse originatosi nel periodo embrionale o fetale [1]. Le malformazioni sono note fin dalle civiltà più antiche e ci sono evidenze storiche che risalgono approssimativamente al a.c. [2]. L incidenza di tutte le malformazioni del SNC è del 5,3 per neonati, percentuale che aumenta se si includono i nati morti e gli aborti [3]. L incidenza nella vita fetale non è definibile con certezza poiché varia in relazione al tipo di popolazione oggetto di studio, alla qualità dell accertamento utilizzato per la diagnosi (clinico o radiologico) ed alla durata del follow-up [2]. In uno studio prospettico multicentrico condotto nei primi anni 90 su una popolazione di oltre feti malformati, tali patologie costituivano all incirca il 16% del totale delle anomalie osservate (15% della patologia neuropediatrica) ed erano inoltre quelle che con più frequenza venivano diagnosticate all esame ecografico, con una sensibilità superiore all 80% [4]. La maggior parte di queste malformazioni sono gravi, spesso letali in utero (70% delle morti fetali) o causa di morte nel primo anno di vita (40%) o infine responsabili di severe disabilità in coloro che sopravvivono [2]. In teoria, le malformazioni risultano da alterazioni intrinseche del normale processo di sviluppo del Sistema Nervoso Cen 7

8 8 Imaging delle malformazioni congenite non vascolari dell encefalo trale, tuttavia possono essere indotte da fattori estrinseci come sostanze teratogene, lesioni vascolari o infezioni [1]. Alcune malformazioni (7-8%) hanno un origine genetica nota, per mutazione genica o aberrazioni cromosomiche (trisomia 13, 18, 21, delezione 4p, delezione 17p13, delezione Xq22.3, delezione Xq28), mentre la maggior parte sono probabilmente dovute all interazione tra fattori genetici ed ambientali (natura poligenica e multifattoriale) [2]. L esposizione del feto a traumi, malnutrizione (carenza materna di acido folico), ipossia, ipertermia, fattori tossici (monossido di carbonio, alcool, metilmercurio, cocaina ed altre sostanze di abuso), farmaci anticonvulsivanti (acido valproico e carbamazepina), chemioterapici anti-folici (metotrexate e trimethoprim), antiretrovirali (efavirenz), Vitamina A ad alte dosi ed i suoi derivati sintetici (retinoidi), infezioni, radiazioni, diabete materno tipo I, fenilchetonuria materna, così come le posizioni anomale in utero, sono attualmente ritenuti responsabili del 3,5% circa delle malformazioni non vascolari del Sistema Nervoso Centrale [5]. Gli aspetti malformativi possono essere evidenti già durante la vita fetale oppure alla nascita. In alcuni casi possono rendersi manifesti soltanto nel periodo postnatale o addirittura durante il primo anno di vita, a causa del prevalente sviluppo postnatale di alcune strutture e componenti del Sistema Nervoso Centrale [2]. Alcune malformazioni consentono la vita fino all età adulta. Nell ambito delle malformazioni vanno precisate alcune definizioni. L agenesia è l assenza di un organo per difetto della comparsa del primordio durante lo sviluppo embrionale. L aplasia è invece la mancanza di sviluppo di un organo o di un tessuto, nonostante la comparsa del primordio. L ipoplasia è il mancato raggiungimento della maturazione di un organo e delle dimensioni normali. La displasia è l alterazione della plasticità di un organo o tessuto [2]. Oggetto della seguente trattazione sono le malformazioni congenite non vascolari dell encefalo di più comune riscontro, pur nell ambito della loro bassa incidenza, con particolare riferimento alle metodiche di imaging utilizzate per lo studio e la caratterizzazione clinicoradiologica, in prima istanza l Ecografia, la Risonanza Magnetica (RM) e secondariamente la Tomografia Computerizzata (TC).

9 Bibliografia [1] Scotti G, Pieralli S, Righi C, Triulzi F. Manuale di Neuroradiologia diagnostica e terapeutica. Masson 1998: [2] Norman MG, McGillivray, Kalousek DK, Hill A, Poskitt KJ. Congenital malformations of the brain: pathologic, embryologic, clinical, radiologic and genetic aspects. Oxford: Oxford University Press 1995: [3] D Addario V, Pinto V, Di Cagno L. Malformazioni del Sistema Nervoso Centrale. In: Borrelli AL, Arduini D, Cardone A, Ventruto V. Medicina dell età prenatale. Springer, 2ª Edizione 2007; [4] Grandjean H, Larroque D, Levi S. The Eurofetus Study Group: The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study. Am J Obstet Gynecol 1999; 181: [5] Romero R, Pilu G, Jeanty P, Ghidini A, Hobbins JC (eds). The central nervous system. In prenatal diagnosis of congenital anomalies. Appleton & Lange: East Norwalk, Connecticut 1988:

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11 Capitolo I Imaging dello sviluppo dell encefalo fetale e neonatale Lo sviluppo dell encefalo fetale inizia il 18 giorno dal concepimento e può essere seguito nelle varie tappe con l Ecografia e, dopo il primo trimestre di gestazione, con la Risonanza Magnetica (RM). Sebbene non esistano evidenze in grado di provare la sensibilità dell embrione ai campi statici di induzione magnetica al di sotto di 2T ed alle RF utilizzate per indagini diagnostiche in RM, è prudente non effettuare tale esame nelle gestanti durante il primo trimestre di gravidanza [1-2]. A partire da 6 settimane di età gestazionale, a livello dell estremo cefalico dell embrione, che è lungo 17mm e pesa 0,07 grammi, è visualizzabile ecograficamente un area anecogena, singola, che rappresenta in realtà le tre vescicole primarie: anteriore, intermedia e posteriore, il cui epitelio di rivestimento darà origine rispettivamente a prosencefalo, mesencefalo e romboencefalo [3] (Fig.1.1). A 9 settimane si visualizzano i due ventricoli laterali, identificabili per la presenza dei plessi corioidei. A settimane compare la falce cerebrale ed inizia la differenziazione degli emisferi, occupati per ora principalmente dai ventricoli laterali con all interno i plessi corioidei iperecogeni. In scansione coronale, possono essere evidenziati il terzo ventricolo, i talami ed, al di sopra di essi, i plessi corioidei iperecogeni, posteriormente e caudalmente il cervelletto. Alla base del cranio, il forame magno risulta molto evidente. A quest epoca si completa la fase di organogenesi delle principali strutture dell encefalo, quali il cervelletto, i ventricoli cerebrali ed i talami. 11

12 12 Imaging delle malformazioni congenite non vascolari dell encefalo Dal secondo trimestre (13-26 settimane) iniziano i processi di migrazione neuronale della corteccia cerebrale, organizzazione e proliferazione, che si completeranno soltanto in epoca post-natale. A partire da settimane è possibile effettuare uno studio completo del SNC fetale. Fino a questa fase, l encefalo presenta una superficie liscia, fatta eccezione per l ampia fissura silviana, orientata verticalmente (Fig. 1.2). Il terzo trimestre è caratterizzato quasi esclusivamente dallo sviluppo corticale e quindi dalla formazione dei solchi, delle scissure e delle circonvoluzioni cerebrali. Dopo 22 settimane alla RM è possibile riconoscere tre strati che comprendono la corteccia immatura, lo strato intermedio e la matrice germinale [4-5]. Nelle immagini T1 pesate, la zona intermedia appare ipointensa, mentre la zona germinale e la corteccia mostrano alta intensità di segnale. Nelle immagini pesate in T2, questi strati presentano un comportamento opposto (Fig.1.3). Fig.1.1 Scansione sagittale in embrione a 7 settimane e 5 giorni in cui si evidenziano le tre vescicole primarie: Prosencefalo, Mesencefalo e Rombencefalo.

13 1. Imaging dello sviluppo dell encefalo fetale e neonatale 13 Fig.1.2 Dimostrazione schematica del normale sviluppo dell encefalo fetale. Durante le prime settimane di gestazione, gli emisferi cerebrali sono lisci. Il solco fetale che compare per primo è la fissura silviana, durante il 5 mese di gestazione. Dalla 27ª settimana, compaiono i solchi rolandico, interparietale e temporale superiore. I solchi secondari e terziari si sviluppano negli ultimi due mesi di gestazione. Da: Barkovich AJ. Pediatric neuroimaging, 3nd edn. New York: Raven Press, Fig.1.3 RM fetale a 16 settimane di gestazione. L esame mostra la superficie encefalica liscia. La zona intermedia appare ipointensa, mentre la zona germinale e la corteccia sono iperintense.

14 14 Imaging delle malformazioni congenite non vascolari dell encefalo A 28 settimane possono essere visualizzati, sia ecograficamente che alla RM, le scissure ed i solchi cerebrali, tra i quali solitamente il primo a comparire è il solco centrale (o di Rolando) (Fig.1.4). I gangli della base ed i talami sono meglio visualizzabili a quest epoca con la RM ed hanno un intensità di segnale simile alla corteccia cerebrale sia nelle sequenze T1 che in quelle T2 pesate. I ventricoli laterali, in particolare i trigoni ed i corni occipitali, sono meno evidenti in questa fase, come conseguenza dell aumento della sostanza bianca e dello sviluppo dei solchi calcarini. A settimane la corteccia cerebrale si ispessisce ulteriormente e sulla superficie compaiono ulteriori solchi. La sostanza bianca è meglio rappresentata nelle regioni frontali e parietoccipitali ed è ancora in fase di mielinizzazione. A settimane l encefalo fetale presenta caratteristiche molto simili a quelle dell adulto e le circonvoluzioni, i giri, le scissure ed i solchi cerebrali sono completamente sviluppati, a meno che non siano presenti anomalie dello sviluppo della corteccia cerebrale. In questo periodo può non essere più visualizzabile il cavo del setto pellucido che, se ancora presente, nei primi giorni di vita Fig.1.4 RM fetale a 30 settimane di gestazione. L esame mostra la parziale presenza di solchi e scissure sulla superficie encefalica nella sequenza T2 pesata.