Le classi fenotipiche F2 così ottenute sono compatibili con una ipotesi di geni indipendenti? Motivare la vostra conclusione.

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1 Nella petunia il carattere petalo rosso (R) è dominante su petalo bianco (r) ed il carattere stelo lungo (L) dominante su stelo corto (l). Da un incrocio fra linee pure di piante a fiore rosso e stelo lungo con piante a fiore bianco e stelo corto si ottenne una F1 fenotipicamente omogenea. Incrociando piante della F1 fra loro si ottennero 168 piante F2 così distribuite. 102 piante con fiori rossi e stelo lungo 23 piante con fiori rossi e stelo corto 25 piante con fiori bianchi e stelo lungo 18 piante con fiori bianchi e stelo corto Le classi fenotipiche F2 così ottenute sono compatibili con una ipotesi di geni indipendenti? Motivare la vostra conclusione.

2 Geni indipendenti Geni associati A A a a A A a a A A a a B B b b B b B b B b B b

3 La scoperta dell associazione fra i geni

4 Il Drosophila Group (Columbia University ) Bridges Morgan Sturtevant

5 Il modello di studio: Drosophila white ebony yellow

6 occhio rosso corpo selvatico occhio bianco corpo giallo occhio rosso corpo selvatico occhio bianco corpo giallo occhio rosso corpo selvatico occhio rosso corpo giallo occhio bianco corpo selvatico

7 occhio rosso corpo selvatico occhio bianco corpo giallo Incrocio Cis: i due caratteri dominanti sono nello stesso genitore occhio bianco corpo selvatico occhio rosso corpo giallo Incrocio Trans: i due caratteri dominanti sono distribuiti fra i genitori

8 occhio bianco corpo selvatico occhio rosso corpo giallo occhio rosso corpo selvatico occhio bianco corpo selvatico occhio bianco corpo selvatico 4484 occhio rosso corpo giallo occhio rosso corpo selvatico occhio bianco corpo giallo Totale 9026

9 Se effettuiamo incroci con caratteri X-linked abbiamo il vantaggio di conoscere cosa è avvenuto durante la meiosi materna semplicemente analizzando il fenotipo dei maschi. F1 A a Y A a B b b B CIS TRANS F2 Y

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11 Si definiscono parentali quelle combinazioni di alleli che si presentano nei genitori usati per l incrocio. Si definiscono ricombinanti le combinazioni di alleli che non corrispondono a quelle dei genitori usati per l incrocio.

12 Quando i geni sono associati, le combinazioni parentali di alleli sono più numerose dei tipi ricombinanti Questo è in disaccordo con le leggi di Mendel.

13 Indipendentemente dall incrocio effettuato (cis o trans), i ricombinanti fra i loci colore dell occhio e colore del corpo rappresentano l 1% della progenie F2 Nel caso dei geni indipendenti le 4 possibili combinazioni nei gameti sono equiprobabili e quindi è atteso un rapporto uguale fra gameti parentali e gameti ricombinanti

14 Un valore di ricombinanti pari a 1% indica che gli alleli nei parentali dei due loci genici tendono a restare insieme durante la meiosi e che possono essere separati solo raramente

15 Cosa può separare alleli che si trovano sullo stesso cromosoma?

16 Osservazione citologica Un evento di crossing over genera due cromatidi ricombinanti e due parentali.

17 La ricombinazione o crossing over corrisponde citologicamente al chiasma che si osserva durante la meiosi. La ricombinazione è il risultato di scambi reciproci tra porzioni di cromosomi omologhi Un evento di crossing over genera due cromatidi ricombinanti e due parentali.

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19 VIDEO da consultare

20 Carnation Bar Il crossing-over è un processo di rottura e riunione (occhi rubino) (occhi a barra) X-linked

21 La frequenza con cui due alleli che si trovano sullo stesso cromosoma si separano mediante un evento di crossing over dipende dalla distanza fisica che li separa sul cromosoma.

22 Possiamo utilizzare la frequenza di ricombinazione per calcolare la distanza fra i geni Abbiamo un limite però

23 La funzione ha un limite che è 50% di ricombinanti. Il limite della funzione è raggiunto per x= 50 um/cm. Frequenza di ricombinanti 50% Distanza di mappa

24 1 unità di mappa corrisponde alla distanza fra due loci genici che occorre per avere una percentuale di ricombinanti pari ad 1% 1 um o cm = 1% ricombinanti

25 La funzione di HALDANE mette in relazione la frequenza di ricombinanti (RF) con la distanza fisica reale fra i loci stimando il numero medio di crossing over per meiosi (m). Frequenza di ricombinanti RF = ½ (1 e -m ). Funzione di Haldane 50% La funzione ha un limite che è 50% di ricombinanti che si ottiene a partire da 50 um in su. Distanza di mappa

26 Se i geni sono associati ad una distanza di mappa nota possiamo prevedere la progenie che si genererà dagli incroci?

27 Se i loci a e b sono distanti 40 cm, e un individuo AABB viene incrociato con un individuo aabb. Quali gameti produrranno gli individui della F1, e in quali proporzioni. Quali classi fenotipiche e in quali percentuali sono attese nella generazione F2 assumendo dominanza completa per ambedue i geni. Se l incrocio iniziale fosse Aabb x aabb. Quali proporzioni di gameti emergerebbero dalla F1. Quale sarebbe il risultato della F2?

28 Nell uomo i loci a e b sono distanti 20 um. Una donna AB/ab sposa un uomo affetto da una malattia causata dalla omozigosi recessiva per ambedue i loci. Qual è la probabilità che il loro primo figlio sia sano?

29 Due individui CCDD e ccdd sono stati incrociati e la generazione F1 è stata incrociata con i genitori ccdd da quest ultimo test cross sono stati prodotti 903 individui CcDd, 897ccdd, 98 Ccdd e 102 ccdd. Quanto distano i loci c e d? Quale progenie e con quale frequenza ci si aspetterebbe da un test cross con ccdd della generazione F1, ottenuta da un incrocio CCdd x cc DD. E dalla loro autofecondazione?